| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185734741_185734748del | CA2649546844 | HMCN1 | c.-39_-32del (n.-39_-32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734739_185734740delinsCT | CA1212846633 | HMCN1 | c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT) | |
| 1 | g.185734740T>C | CA10608474 | HMCN1 | c.-40T>C (n.-40T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185734740T= | CA1212846635 | HMCN1 | c.-40T= (n.-40T=) | |
| 1 | g.185734741del | CA1212846634 | HMCN1 | c.-39del (n.-39del) | dbSNP |
| 1 | g.185734741T>C | CA2649546846 | HMCN1 | c.-39T>C (n.-39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734743G>A | CA1212846636 | HMCN1 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP |
| 1 | g.185734743G>C | CA2993370806 | HMCN1 | c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 1 | g.185734743G= | CA1212846637 | HMCN1 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 1 | g.185734743G>T | CA2993370807 | HMCN1 | c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 1 | g.185734744dup | CA2993370805 | HMCN1 | c.-36dup (n.-36dup) | |
| 1 | g.185734744G= | CA1148253867 | HMCN1 | c.-36G= (n.-36G=) | |
| 1 | g.185734744G>T | CA1290709 | HMCN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734745C>A | CA1290710 | HMCN1 | c.-35C>A (n.-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734745C= | CA1212846638 | HMCN1 | c.-35C= (n.-35C=) | |
| 1 | g.185734745C>T | CA2993370808 | HMCN1 | c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| 1 | g.185734746G>A | CA2574100967 | HMCN1 | c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734746G>T | CA2993370809 | HMCN1 | c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 1 | g.185734747C>A | CA2993370810 | HMCN1 | c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 1 | g.185734748_185734760delinsTGAGGGGGAAAAA | CA1212846639 | HMCN1 | c.-32_-20delinsTGAGGGGGAAAAA (n.-32_-20delinsTGAGGGGGAAAAA) | |
| 1 | g.185734749G>A | CA2993370811 | HMCN1 | c.-31G>A (n.-31G>A) | |
| 1 | g.185734749G>T | CA2839386001 | HMCN1 | c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 1 | g.185734761_185734772dup | CA1290711 | HMCN1 | c.-19_-8dup (n.-19_-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734761_185734772del | CA1290712 | HMCN1 | c.-19_-8del (n.-19_-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734750A= | CA1212846640 | HMCN1 | c.-30A= (n.-30A=) | |
| 1 | g.185734750A>G | CA2993370812 | HMCN1 | c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 1 | g.185734751G>C | CA2993370814 | HMCN1 | c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 1 | g.185734751G>T | CA2841411597 | HMCN1 | c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 1 | g.185734751_185734755delinsGGGGG | CA1145646471 | HMCN1 | c.-29_-25delinsGGGGG (n.-29_-25delinsGGGGG) | |
| 1 | g.185734755dup | CA1290713 | HMCN1 | c.-25dup (n.-25dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734755del | CA2993370813 | HMCN1 | c.-25del (n.-25del) | |
| 1 | g.185734752G>A | CA2993370815 | HMCN1 | c.-28G>A (n.-28G>A) | |
| 1 | g.185734752G= | CA1212846641 | HMCN1 | c.-28G= (n.-28G=) | |
| 1 | g.185734752G>T | CA728632329 | HMCN1 | c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734753G>A | CA2993370816 | HMCN1 | c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 1 | g.185734753G>C | CA646098282 | HMCN1 | c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.185734753G>T | CA2649546847 | HMCN1 | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734754G>A | CA2746972626 | HMCN1 | c.-26G>A (n.-26G>A) | |
| 1 | g.185734754G>T | CA2993370817 | HMCN1 | c.-26G>T (n.-26G>T) | |
| 1 | g.185734755G>A | CA1290714 | HMCN1 | c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734755G= | CA1212846642 | HMCN1 | c.-25G= (n.-25G=) | |
| 1 | g.185734756A= | CA1149107361 | HMCN1 | c.-24A= (n.-24A=) | |
| 1 | g.185734756A>G | CA1290715 | HMCN1 | c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734760dup | CA2746972627 | HMCN1 | c.-20dup (n.-20dup) | |
| 1 | g.185734760del | CA2649546848 | HMCN1 | c.-20del (n.-20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734757A= | CA1212846643 | HMCN1 | c.-23A= (n.-23A=) | |
| 1 | g.185734757A>G | CA1212846644 | HMCN1 | c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
| 1 | g.185734758A>C | CA2832537964 | HMCN1 | c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 1 | g.185734758A>T | CA2649546849 | HMCN1 | c.-22A>T (n.-22A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734759A= | CA1212846645 | HMCN1 | c.-21A= (n.-21A=) |