| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185734640C>A | CA2649546781 | HMCN1 | c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734640C= | CA1142796110 | HMCN1 | c.-140C= (n.-140C=) | |
| 1 | g.185734640C>G | CA33993106 | HMCN1 | c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734640C>T | CA2606317778 | HMCN1 | c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734642G>T | CA2649546782 | HMCN1 | c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734643C>A | CA33993110 | HMCN1 | c.-137C>A (n.-137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734643C= | CA1143115054 | HMCN1 | c.-137C= (n.-137C=) | |
| 1 | g.185734643C>T | CA2649546783 | HMCN1 | c.-137C>T (n.-137C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734644G>A | CA2649546784 | HMCN1 | c.-136G>A (n.-136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734644G>C | CA527739682 | HMCN1 | c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734644G= | CA1212846583 | HMCN1 | c.-136G= (n.-136G=) | |
| 1 | g.185734644G>T | CA2649546785 | HMCN1 | c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734645C>A | CA2649546786 | HMCN1 | c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734645C>T | CA2649546787 | HMCN1 | c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734646C>A | CA2649546788 | HMCN1 | c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734648A= | CA1212846584 | HMCN1 | c.-132A= (n.-132A=) | |
| 1 | g.185734648A>C | CA1212846585 | HMCN1 | c.-132A>C (n.-132A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185734648A>G | CA728632249 | HMCN1 | c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185734649A>G | CA2649546789 | HMCN1 | c.-131A>G (n.-131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734650C>A | CA2649546790 | HMCN1 | c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734650C= | CA1212846586 | HMCN1 | c.-130C= (n.-130C=) | |
| 1 | g.185734650C>T | CA728632257 | HMCN1 | c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734651T>G | CA2649546791 | HMCN1 | c.-129T>G (n.-129T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734654_185734655del | CA2746972625 | HMCN1 | c.-126_-125del (n.-126_-125del) | |
| 1 | g.185734653T>A | CA2649546792 | HMCN1 | c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734655T>C | CA2649546793 | HMCN1 | c.-125T>C (n.-125T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734656G>C | CA728632258 | HMCN1 | c.-124G>C (n.-124G>C) | dbSNP |
| 1 | g.185734656G= | CA1212846587 | HMCN1 | c.-124G= (n.-124G=) | |
| 1 | g.185734657C>A | CA2649546795 | HMCN1 | c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734657C>T | CA2649546794 | HMCN1 | c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734659A= | CA1212846588 | HMCN1 | c.-121A= (n.-121A=) | |
| 1 | g.185734659A>G | CA728632264 | HMCN1 | c.-121A>G (n.-121A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734663C>A | CA2649546796 | HMCN1 | c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734663C>T | CA2649546797 | HMCN1 | c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734664A= | CA1212846589 | HMCN1 | c.-116A= (n.-116A=) | |
| 1 | g.185734664A>C | CA2649546798 | HMCN1 | c.-116A>C (n.-116A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734664A>G | CA33993116 | HMCN1 | c.-116A>G (n.-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734664A>T | CA3010319111 | HMCN1 | c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 1 | g.185734667G>T | CA2649546799 | HMCN1 | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734671C>G | CA2649546800 | HMCN1 | c.-109C>G (n.-109C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734672C>A | CA2649546801 | HMCN1 | c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734672C>T | CA2649546802 | HMCN1 | c.-108C>T (n.-108C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734673A= | CA1144551706 | HMCN1 | c.-107A= (n.-107A=) | |
| 1 | g.185734673A>G | CA2649546803 | HMCN1 | c.-107A>G (n.-107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734673A>T | CA33993120 | HMCN1 | c.-107A>T (n.-107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734673_185734675delinsAAG | CA1212846590 | HMCN1 | c.-107_-105delinsAAG (n.-107_-105delinsAAG) | |
| 1 | g.185734674A>G | CA2649546804 | HMCN1 | c.-106A>G (n.-106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734676_185734677del | CA728632271 | HMCN1 | c.-104_-103del (n.-104_-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185734675G>T | CA2649546805 | HMCN1 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185734677G>A | CA33993123 | HMCN1 | c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |