WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173911936_173911939delinsAGAG | CA1144233214 | SERPINC1 | c.484_487delinsCTCT (p.Leu162=) n.189_192delinsCTCT c.340_343delinsCTCT (p.Leu114=) c.565_568delinsCTCT (p.Leu189=) c.409-1048_409-1045delinsCTCT (n.409-1048_409-1045delinsCTCT) | |
| 1 | g.173911938_173911939del | CA150683 | SERPINC1 | c.486_487del (p.Tyr163SerfsTer25) n.191_192del c.342_343del (p.Tyr115SerfsTer25) c.567_568del (p.Tyr190SerfsTer25) c.409-1046_409-1045del (n.409-1046_409-1045del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.173911938A= | CA1207937836 | SERPINC1 | c.485T= (p.Leu162=) n.190T= c.341T= (p.Leu114=) c.566T= (p.Leu189=) c.409-1047T= (n.409-1047T=) | |
| 1 | g.173911938A>C | CA343776649 | SERPINC1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.190T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.409-1047T>G (n.409-1047T>G) | |
| 1 | g.173911938A>G | CA343776650 | SERPINC1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.190T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.409-1047T>C (n.409-1047T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911938A>T | CA343776651 | SERPINC1 | c.485T>A (p.Leu162His) n.190T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.566T>A (p.Leu189His) c.409-1047T>A (n.409-1047T>A) | |
| 1 | g.173911939G>A | CA343776654 | SERPINC1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.189C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.409-1048C>T (n.409-1048C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911939G>C | CA343776655 | SERPINC1 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.189C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.409-1048C>G (n.409-1048C>G) | |
| 1 | g.173911939G>T | CA343776657 | SERPINC1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.189C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.409-1048C>A (n.409-1048C>A) | |
| 1 | g.173911939_173911940insCTC | CA2586964424 | SERPINC1 | c.483_484insGAG (p.Arg161_Leu162insGlu) n.188_189insGAG c.339_340insGAG (p.Arg113_Leu114insGlu) c.564_565insGAG (p.Arg188_Leu189insGlu) c.409-1049_409-1048insGAG (n.409-1049_409-1048insGAG) | |
| 1 | g.173911940T>A | CA421823119 | SERPINC1 | c.483A>T (p.Arg161=) n.188A>T c.339A>T (p.Arg113=) c.564A>T (p.Arg188=) c.409-1049A>T (n.409-1049A>T) | |
| 1 | g.173911940T>C | CA421823122 | SERPINC1 | c.483A>G (p.Arg161=) n.188A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.564A>G (p.Arg188=) c.409-1049A>G (n.409-1049A>G) | |
| 1 | g.173911940T>G | CA421823123 | SERPINC1 | c.483A>C (p.Arg161=) n.188A>C c.339A>C (p.Arg113=) c.564A>C (p.Arg188=) c.409-1049A>C (n.409-1049A>C) | |
| 1 | g.173911941C>A | CA1251406 | SERPINC1 | c.482G>T (p.Arg161Leu) n.187G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.409-1050G>T (n.409-1050G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911941C= | CA1141581223 | SERPINC1 | c.482G= (p.Arg161=) n.187G= c.338G= (p.Arg113=) c.563G= (p.Arg188=) c.409-1050G= (n.409-1050G=) | |
| 1 | g.173911941C>G | CA343776659 | SERPINC1 | c.482G>C (p.Arg161Pro) n.187G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.409-1050G>C (n.409-1050G>C) | |
| 1 | g.173911941C>T | CA210779 | SERPINC1 | c.482G>A (p.Arg161Gln) n.187G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.409-1050G>A (n.409-1050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911942G>A | CA210776 | SERPINC1 | c.481C>T (p.Arg161Ter) n.186C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.409-1051C>T (n.409-1051C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911942G>C | CA343776662 | SERPINC1 | c.481C>G (p.Arg161Gly) n.186C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.409-1051C>G (n.409-1051C>G) | |
| 1 | g.173911942G= | CA1141581225 | SERPINC1 | c.481C= (p.Arg161=) n.186C= c.337C= (p.Arg113=) c.562C= (p.Arg188=) c.409-1051C= (n.409-1051C=) | |
| 1 | g.173911942G>T | CA421823124 | SERPINC1 | c.481C>A (p.Arg161=) n.186C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.562C>A (p.Arg188=) c.409-1051C>A (n.409-1051C>A) | |
| 1 | g.173911943G>A | CA1251407 | SERPINC1 | c.480C>T (p.Cys160=) n.185C>T c.336C>T (p.Cys112=) c.561C>T (p.Cys187=) c.409-1052C>T (n.409-1052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911943G>C | CA343776664 | SERPINC1 | c.480C>G (p.Cys160Trp) n.185C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.409-1052C>G (n.409-1052C>G) | |
| 1 | g.173911943G= | CA1207937837 | SERPINC1 | c.480C= (p.Cys160=) n.185C= c.336C= (p.Cys112=) c.561C= (p.Cys187=) c.409-1052C= (n.409-1052C=) | |
| 1 | g.173911943G>T | CA343776666 | SERPINC1 | c.480C>A (p.Cys160Ter) n.185C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.409-1052C>A (n.409-1052C>A) | |
| 1 | g.173911944C>A | CA343776668 | SERPINC1 | c.479G>T (p.Cys160Phe) n.184G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.409-1053G>T (n.409-1053G>T) | |
| 1 | g.173911944C>G | CA343776669 | SERPINC1 | c.479G>C (p.Cys160Ser) n.184G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.409-1053G>C (n.409-1053G>C) | |
| 1 | g.173911944C>T | CA343776671 | SERPINC1 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.184G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.409-1053G>A (n.409-1053G>A) | |
| 1 | g.173911949_173911953del | CA2586964425 | SERPINC1 | c.475_479del (p.Asn159ProfsTer28) n.180_184del c.331_335del (p.Asn111ProfsTer28) c.556_560del (p.Asn186ProfsTer28) c.409-1057_409-1053del (n.409-1057_409-1053del) | |
| 1 | g.173911945A>C | CA343776673 | SERPINC1 | c.478T>G (p.Cys160Gly) n.183T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.409-1054T>G (n.409-1054T>G) | |
| 1 | g.173911945A>G | CA343776674 | SERPINC1 | c.478T>C (p.Cys160Arg) n.183T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.409-1054T>C (n.409-1054T>C) | |
| 1 | g.173911945A>T | CA343776676 | SERPINC1 | c.478T>A (p.Cys160Ser) n.183T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.409-1054T>A (n.409-1054T>A) | |
| 1 | g.173911946G>A | CA421823126 | SERPINC1 | c.477C>T (p.Asn159=) n.182C>T c.333C>T (p.Asn111=) c.558C>T (p.Asn186=) c.409-1055C>T (n.409-1055C>T) | |
| 1 | g.173911946G>C | CA343776677 | SERPINC1 | c.477C>G (p.Asn159Lys) n.182C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.409-1055C>G (n.409-1055C>G) | |
| 1 | g.173911946G>T | CA343776679 | SERPINC1 | c.477C>A (p.Asn159Lys) n.182C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.409-1055C>A (n.409-1055C>A) | |
| 1 | g.173911947T>A | CA343776681 | SERPINC1 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.181A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.409-1056A>T (n.409-1056A>T) | |
| 1 | g.173911947T>C | CA343776684 | SERPINC1 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.181A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.409-1056A>G (n.409-1056A>G) | |
| 1 | g.173911947T>G | CA343776682 | SERPINC1 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.181A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.409-1056A>C (n.409-1056A>C) | |
| 1 | g.173911948T>A | CA343776686 | SERPINC1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.180A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.409-1057A>T (n.409-1057A>T) | |
| 1 | g.173911948T>C | CA343776688 | SERPINC1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.180A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.409-1057A>G (n.409-1057A>G) | |
| 1 | g.173911948T>G | CA343776689 | SERPINC1 | c.475A>C (p.Asn159His) n.180A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.556A>C (p.Asn186His) c.409-1057A>C (n.409-1057A>C) | |
| 1 | g.173911949C>A | CA421823134 | SERPINC1 | c.474G>T (p.Leu158=) n.179G>T c.330G>T (p.Leu110=) c.555G>T (p.Leu185=) c.409-1058G>T (n.409-1058G>T) | |
| 1 | g.173911949C>G | CA421823132 | SERPINC1 | c.474G>C (p.Leu158=) n.179G>C c.330G>C (p.Leu110=) c.555G>C (p.Leu185=) c.409-1058G>C (n.409-1058G>C) | |
| 1 | g.173911949C>T | CA421823131 | SERPINC1 | c.474G>A (p.Leu158=) n.179G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.555G>A (p.Leu185=) c.409-1058G>A (n.409-1058G>A) | |
| 1 | g.173911950A>C | CA343776692 | SERPINC1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.178T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.409-1059T>G (n.409-1059T>G) | |
| 1 | g.173911950A>G | CA343776693 | SERPINC1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.178T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.409-1059T>C (n.409-1059T>C) | ClinVar dbSNP |