WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911652A>G | CA2649174482 | SERPINC1 | c.624+147T>C (n.624+147T>C) n.329+147T>C c.559+212T>C (n.559+212T>C) c.480+147T>C (n.480+147T>C) c.705+147T>C (n.705+147T>C) c.409-761T>C (n.409-761T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911652A>T | CA2649174483 | SERPINC1 | c.624+147T>A (n.624+147T>A) n.329+147T>A c.559+212T>A (n.559+212T>A) c.480+147T>A (n.480+147T>A) c.705+147T>A (n.705+147T>A) c.409-761T>A (n.409-761T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911653A>G | CA2649174484 | SERPINC1 | c.624+146T>C (n.624+146T>C) n.329+146T>C c.559+211T>C (n.559+211T>C) c.480+146T>C (n.480+146T>C) c.705+146T>C (n.705+146T>C) c.409-762T>C (n.409-762T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911654C>A | CA2649174485 | SERPINC1 | c.624+145G>T (n.624+145G>T) n.329+145G>T c.559+210G>T (n.559+210G>T) c.480+145G>T (n.480+145G>T) c.705+145G>T (n.705+145G>T) c.409-763G>T (n.409-763G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911654C>G | CA2649174486 | SERPINC1 | c.624+145G>C (n.624+145G>C) n.329+145G>C c.559+210G>C (n.559+210G>C) c.480+145G>C (n.480+145G>C) c.705+145G>C (n.705+145G>C) c.409-763G>C (n.409-763G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911655dup | CA2544424642 | SERPINC1 | c.624+144dup (n.624+144dup) n.329+144dup c.559+209dup (n.559+209dup) c.480+144dup (n.480+144dup) c.705+144dup (n.705+144dup) c.409-764dup (n.409-764dup) | |
| 1 | g.173911656A>G | CA2649174488 | SERPINC1 | c.624+143T>C (n.624+143T>C) n.329+143T>C c.559+208T>C (n.559+208T>C) c.480+143T>C (n.480+143T>C) c.705+143T>C (n.705+143T>C) c.409-765T>C (n.409-765T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911656A>T | CA2649174487 | SERPINC1 | c.624+143T>A (n.624+143T>A) n.329+143T>A c.559+208T>A (n.559+208T>A) c.480+143T>A (n.480+143T>A) c.705+143T>A (n.705+143T>A) c.409-765T>A (n.409-765T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911657T>C | CA2649174489 | SERPINC1 | c.624+142A>G (n.624+142A>G) n.329+142A>G c.559+207A>G (n.559+207A>G) c.480+142A>G (n.480+142A>G) c.705+142A>G (n.705+142A>G) c.409-766A>G (n.409-766A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911658dup | CA2649174490 | SERPINC1 | c.624+142dup (n.624+142dup) n.329+142dup c.559+207dup (n.559+207dup) c.480+142dup (n.480+142dup) c.705+142dup (n.705+142dup) c.409-766dup (n.409-766dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911659G>C | CA2697769595 | SERPINC1 | c.624+140C>G (n.624+140C>G) n.329+140C>G c.559+205C>G (n.559+205C>G) c.480+140C>G (n.480+140C>G) c.705+140C>G (n.705+140C>G) c.409-768C>G (n.409-768C>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911659G>T | CA2649174491 | SERPINC1 | c.624+140C>A (n.624+140C>A) n.329+140C>A c.559+205C>A (n.559+205C>A) c.480+140C>A (n.480+140C>A) c.705+140C>A (n.705+140C>A) c.409-768C>A (n.409-768C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911660C= | CA1207937739 | SERPINC1 | c.624+139G= (n.624+139G=) n.329+139G= c.559+204G= (n.559+204G=) c.480+139G= (n.480+139G=) c.705+139G= (n.705+139G=) c.409-769G= (n.409-769G=) | |
| 1 | g.173911660C>T | CA891314564 | SERPINC1 | c.624+139G>A (n.624+139G>A) n.329+139G>A c.559+204G>A (n.559+204G>A) c.480+139G>A (n.480+139G>A) c.705+139G>A (n.705+139G>A) c.409-769G>A (n.409-769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911662G>A | CA2649174492 | SERPINC1 | c.624+137C>T (n.624+137C>T) n.329+137C>T c.559+202C>T (n.559+202C>T) c.480+137C>T (n.480+137C>T) c.705+137C>T (n.705+137C>T) c.409-771C>T (n.409-771C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911662G>T | CA2649174493 | SERPINC1 | c.624+137C>A (n.624+137C>A) n.329+137C>A c.559+202C>A (n.559+202C>A) c.480+137C>A (n.480+137C>A) c.705+137C>A (n.705+137C>A) c.409-771C>A (n.409-771C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911663G>A | CA2649174494 | SERPINC1 | c.624+136C>T (n.624+136C>T) n.329+136C>T c.559+201C>T (n.559+201C>T) c.480+136C>T (n.480+136C>T) c.705+136C>T (n.705+136C>T) c.409-772C>T (n.409-772C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911663G>C | CA891314566 | SERPINC1 | c.624+136C>G (n.624+136C>G) n.329+136C>G c.559+201C>G (n.559+201C>G) c.480+136C>G (n.480+136C>G) c.705+136C>G (n.705+136C>G) c.409-772C>G (n.409-772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911663G= | CA1207937740 | SERPINC1 | c.624+136C= (n.624+136C=) n.329+136C= c.559+201C= (n.559+201C=) c.480+136C= (n.480+136C=) c.705+136C= (n.705+136C=) c.409-772C= (n.409-772C=) | |
| 1 | g.173911664G>C | CA891314567 | SERPINC1 | c.624+135C>G (n.624+135C>G) n.329+135C>G c.559+200C>G (n.559+200C>G) c.480+135C>G (n.480+135C>G) c.705+135C>G (n.705+135C>G) c.409-773C>G (n.409-773C>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911664G= | CA1207937741 | SERPINC1 | c.624+135C= (n.624+135C=) n.329+135C= c.559+200C= (n.559+200C=) c.480+135C= (n.480+135C=) c.705+135C= (n.705+135C=) c.409-773C= (n.409-773C=) | |
| 1 | g.173911664G>T | CA2649174495 | SERPINC1 | c.624+135C>A (n.624+135C>A) n.329+135C>A c.559+200C>A (n.559+200C>A) c.480+135C>A (n.480+135C>A) c.705+135C>A (n.705+135C>A) c.409-773C>A (n.409-773C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911665G>A | CA1207937743 | SERPINC1 | c.624+134C>T (n.624+134C>T) n.329+134C>T c.559+199C>T (n.559+199C>T) c.480+134C>T (n.480+134C>T) c.705+134C>T (n.705+134C>T) c.409-774C>T (n.409-774C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911665G= | CA1207937742 | SERPINC1 | c.624+134C= (n.624+134C=) n.329+134C= c.559+199C= (n.559+199C=) c.480+134C= (n.480+134C=) c.705+134C= (n.705+134C=) c.409-774C= (n.409-774C=) | |
| 1 | g.173911665G>T | CA2649174496 | SERPINC1 | c.624+134C>A (n.624+134C>A) n.329+134C>A c.559+199C>A (n.559+199C>A) c.480+134C>A (n.480+134C>A) c.705+134C>A (n.705+134C>A) c.409-774C>A (n.409-774C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911666T>C | CA2649174497 | SERPINC1 | c.624+133A>G (n.624+133A>G) n.329+133A>G c.559+198A>G (n.559+198A>G) c.480+133A>G (n.480+133A>G) c.705+133A>G (n.705+133A>G) c.409-775A>G (n.409-775A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911667T>C | CA2649174498 | SERPINC1 | c.624+132A>G (n.624+132A>G) n.329+132A>G c.559+197A>G (n.559+197A>G) c.480+132A>G (n.480+132A>G) c.705+132A>G (n.705+132A>G) c.409-776A>G (n.409-776A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911668C>T | CA2649174499 | SERPINC1 | c.624+131G>A (n.624+131G>A) n.329+131G>A c.559+196G>A (n.559+196G>A) c.480+131G>A (n.480+131G>A) c.705+131G>A (n.705+131G>A) c.409-777G>A (n.409-777G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911670A= | CA1207937744 | SERPINC1 | c.624+129T= (n.624+129T=) n.329+129T= c.559+194T= (n.559+194T=) c.480+129T= (n.480+129T=) c.705+129T= (n.705+129T=) c.409-779T= (n.409-779T=) | |
| 1 | g.173911670A>G | CA891314571 | SERPINC1 | c.624+129T>C (n.624+129T>C) n.329+129T>C c.559+194T>C (n.559+194T>C) c.480+129T>C (n.480+129T>C) c.705+129T>C (n.705+129T>C) c.409-779T>C (n.409-779T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911672C>A | CA2649174500 | SERPINC1 | c.624+127G>T (n.624+127G>T) n.329+127G>T c.559+192G>T (n.559+192G>T) c.480+127G>T (n.480+127G>T) c.705+127G>T (n.705+127G>T) c.409-781G>T (n.409-781G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911674T>C | CA2649174501 | SERPINC1 | c.624+125A>G (n.624+125A>G) n.329+125A>G c.559+190A>G (n.559+190A>G) c.480+125A>G (n.480+125A>G) c.705+125A>G (n.705+125A>G) c.409-783A>G (n.409-783A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911676T>C | CA891314572 | SERPINC1 | c.624+123A>G (n.624+123A>G) n.329+123A>G c.559+188A>G (n.559+188A>G) c.480+123A>G (n.480+123A>G) c.705+123A>G (n.705+123A>G) c.409-785A>G (n.409-785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911676T= | CA1207937746 | SERPINC1 | c.624+123A= (n.624+123A=) n.329+123A= c.559+188A= (n.559+188A=) c.480+123A= (n.480+123A=) c.705+123A= (n.705+123A=) c.409-785A= (n.409-785A=) | |
| 1 | g.173911676_173911680delinsTAGTC | CA1207937745 | SERPINC1 | c.624+119_624+123delinsGACTA (n.624+119_624+123delinsGACTA) n.329+119_329+123delinsGACTA c.559+184_559+188delinsGACTA (n.559+184_559+188delinsGACTA) c.480+119_480+123delinsGACTA (n.480+119_480+123delinsGACTA) c.705+119_705+123delinsGACTA (n.705+119_705+123delinsGACTA) c.409-789_409-785delinsGACTA (n.409-789_409-785delinsGACTA) | |
| 1 | g.173911677A>C | CA2605807753 | SERPINC1 | c.624+122T>G (n.624+122T>G) n.329+122T>G c.559+187T>G (n.559+187T>G) c.480+122T>G (n.480+122T>G) c.705+122T>G (n.705+122T>G) c.409-786T>G (n.409-786T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911679_173911682del | CA32781184 | SERPINC1 | c.624+119_624+122del (n.624+119_624+122del) n.329+119_329+122del c.559+184_559+187del (n.559+184_559+187del) c.480+119_480+122del (n.480+119_480+122del) c.705+119_705+122del (n.705+119_705+122del) c.409-789_409-786del (n.409-789_409-786del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911678G>A | CA2649174502 | SERPINC1 | c.624+121C>T (n.624+121C>T) n.329+121C>T c.559+186C>T (n.559+186C>T) c.480+121C>T (n.480+121C>T) c.705+121C>T (n.705+121C>T) c.409-787C>T (n.409-787C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911678G>C | CA2649174503 | SERPINC1 | c.624+121C>G (n.624+121C>G) n.329+121C>G c.559+186C>G (n.559+186C>G) c.480+121C>G (n.480+121C>G) c.705+121C>G (n.705+121C>G) c.409-787C>G (n.409-787C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911678G>T | CA2649174504 | SERPINC1 | c.624+121C>A (n.624+121C>A) n.329+121C>A c.559+186C>A (n.559+186C>A) c.480+121C>A (n.480+121C>A) c.705+121C>A (n.705+121C>A) c.409-787C>A (n.409-787C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911680C>A | CA2649174505 | SERPINC1 | c.624+119G>T (n.624+119G>T) n.329+119G>T c.559+184G>T (n.559+184G>T) c.480+119G>T (n.480+119G>T) c.705+119G>T (n.705+119G>T) c.409-789G>T (n.409-789G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911680C= | CA1207937747 | SERPINC1 | c.624+119G= (n.624+119G=) n.329+119G= c.559+184G= (n.559+184G=) c.480+119G= (n.480+119G=) c.705+119G= (n.705+119G=) c.409-789G= (n.409-789G=) | |
| 1 | g.173911680C>T | CA1207937748 | SERPINC1 | c.624+119G>A (n.624+119G>A) n.329+119G>A c.559+184G>A (n.559+184G>A) c.480+119G>A (n.480+119G>A) c.705+119G>A (n.705+119G>A) c.409-789G>A (n.409-789G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173911681A>G | CA2649174506 | SERPINC1 | c.624+118T>C (n.624+118T>C) n.329+118T>C c.559+183T>C (n.559+183T>C) c.480+118T>C (n.480+118T>C) c.705+118T>C (n.705+118T>C) c.409-790T>C (n.409-790T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911682G>A | CA2649174507 | SERPINC1 | c.624+117C>T (n.624+117C>T) n.329+117C>T c.559+182C>T (n.559+182C>T) c.480+117C>T (n.480+117C>T) c.705+117C>T (n.705+117C>T) c.409-791C>T (n.409-791C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911682G>T | CA2649174508 | SERPINC1 | c.624+117C>A (n.624+117C>A) n.329+117C>A c.559+182C>A (n.559+182C>A) c.480+117C>A (n.480+117C>A) c.705+117C>A (n.705+117C>A) c.409-791C>A (n.409-791C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911683C>A | CA2649174509 | SERPINC1 | c.624+116G>T (n.624+116G>T) n.329+116G>T c.559+181G>T (n.559+181G>T) c.480+116G>T (n.480+116G>T) c.705+116G>T (n.705+116G>T) c.409-792G>T (n.409-792G>T) | gnomAD v4 |