Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911380T>C | CA891314457 | SERPINC1 | c.624+419A>G (n.624+419A>G) n.329+419A>G c.559+484A>G (n.559+484A>G) c.480+419A>G (n.480+419A>G) c.705+419A>G (n.705+419A>G) c.409-489A>G (n.409-489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911380T= | CA1207937647 | SERPINC1 | c.624+419A= (n.624+419A=) n.329+419A= c.559+484A= (n.559+484A=) c.480+419A= (n.480+419A=) c.705+419A= (n.705+419A=) c.409-489A= (n.409-489A=) | |
1 | g.173911381T>G | CA1207937649 | SERPINC1 | c.624+418A>C (n.624+418A>C) n.329+418A>C c.559+483A>C (n.559+483A>C) c.480+418A>C (n.480+418A>C) c.705+418A>C (n.705+418A>C) c.409-490A>C (n.409-490A>C) | dbSNP |
1 | g.173911381T= | CA1207937648 | SERPINC1 | c.624+418A= (n.624+418A=) n.329+418A= c.559+483A= (n.559+483A=) c.480+418A= (n.480+418A=) c.705+418A= (n.705+418A=) c.409-490A= (n.409-490A=) | |
1 | g.173911383_173911385delinsCAG | CA1207937650 | SERPINC1 | c.624+414_624+416delinsCTG (n.624+414_624+416delinsCTG) n.329+414_329+416delinsCTG c.559+479_559+481delinsCTG (n.559+479_559+481delinsCTG) c.480+414_480+416delinsCTG (n.480+414_480+416delinsCTG) c.705+414_705+416delinsCTG (n.705+414_705+416delinsCTG) c.409-494_409-492delinsCTG (n.409-494_409-492delinsCTG) | |
1 | g.173911386_173911387del | CA1207937651 | SERPINC1 | c.624+414_624+415del (n.624+414_624+415del) n.329+414_329+415del c.559+479_559+480del (n.559+479_559+480del) c.480+414_480+415del (n.480+414_480+415del) c.705+414_705+415del (n.705+414_705+415del) c.409-494_409-493del (n.409-494_409-493del) | dbSNP |
1 | g.173911386A= | CA1207937652 | SERPINC1 | c.624+413T= (n.624+413T=) n.329+413T= c.559+478T= (n.559+478T=) c.480+413T= (n.480+413T=) c.705+413T= (n.705+413T=) c.409-495T= (n.409-495T=) | |
1 | g.173911386A>G | CA1009278106 | SERPINC1 | c.624+413T>C (n.624+413T>C) n.329+413T>C c.559+478T>C (n.559+478T>C) c.480+413T>C (n.480+413T>C) c.705+413T>C (n.705+413T>C) c.409-495T>C (n.409-495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911387G>A | CA32781114 | SERPINC1 | c.624+412C>T (n.624+412C>T) n.329+412C>T c.559+477C>T (n.559+477C>T) c.480+412C>T (n.480+412C>T) c.705+412C>T (n.705+412C>T) c.409-496C>T (n.409-496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911387G= | CA1207937653 | SERPINC1 | c.624+412C= (n.624+412C=) n.329+412C= c.559+477C= (n.559+477C=) c.480+412C= (n.480+412C=) c.705+412C= (n.705+412C=) c.409-496C= (n.409-496C=) | |
1 | g.173911393C>G | CA646271043 | SERPINC1 | c.624+406G>C (n.624+406G>C) n.329+406G>C c.559+471G>C (n.559+471G>C) c.480+406G>C (n.480+406G>C) c.705+406G>C (n.705+406G>C) c.409-502G>C (n.409-502G>C) | COSMIC |
1 | g.173911398C>A | CA2515624119 | SERPINC1 | c.624+401G>T (n.624+401G>T) n.329+401G>T c.559+466G>T (n.559+466G>T) c.480+401G>T (n.480+401G>T) c.705+401G>T (n.705+401G>T) c.409-507G>T (n.409-507G>T) | |
1 | g.173911398C= | CA1144385257 | SERPINC1 | c.624+401G= (n.624+401G=) n.329+401G= c.559+466G= (n.559+466G=) c.480+401G= (n.480+401G=) c.705+401G= (n.705+401G=) c.409-507G= (n.409-507G=) | |
1 | g.173911398C>T | CA32781115 | SERPINC1 | c.624+401G>A (n.624+401G>A) n.329+401G>A c.559+466G>A (n.559+466G>A) c.480+401G>A (n.480+401G>A) c.705+401G>A (n.705+401G>A) c.409-507G>A (n.409-507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911402C>A | CA891314462 | SERPINC1 | c.624+397G>T (n.624+397G>T) n.329+397G>T c.559+462G>T (n.559+462G>T) c.480+397G>T (n.480+397G>T) c.705+397G>T (n.705+397G>T) c.409-511G>T (n.409-511G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911402C= | CA1207937654 | SERPINC1 | c.624+397G= (n.624+397G=) n.329+397G= c.559+462G= (n.559+462G=) c.480+397G= (n.480+397G=) c.705+397G= (n.705+397G=) c.409-511G= (n.409-511G=) | |
1 | g.173911404T>C | CA527299901 | SERPINC1 | c.624+395A>G (n.624+395A>G) n.329+395A>G c.559+460A>G (n.559+460A>G) c.480+395A>G (n.480+395A>G) c.705+395A>G (n.705+395A>G) c.409-513A>G (n.409-513A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911404T= | CA1207937655 | SERPINC1 | c.624+395A= (n.624+395A=) n.329+395A= c.559+460A= (n.559+460A=) c.480+395A= (n.480+395A=) c.705+395A= (n.705+395A=) c.409-513A= (n.409-513A=) | |
1 | g.173911408C= | CA1207937656 | SERPINC1 | c.624+391G= (n.624+391G=) n.329+391G= c.559+456G= (n.559+456G=) c.480+391G= (n.480+391G=) c.705+391G= (n.705+391G=) c.409-517G= (n.409-517G=) | |
1 | g.173911408C>T | CA32781116 | SERPINC1 | c.624+391G>A (n.624+391G>A) n.329+391G>A c.559+456G>A (n.559+456G>A) c.480+391G>A (n.480+391G>A) c.705+391G>A (n.705+391G>A) c.409-517G>A (n.409-517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911411A= | CA1207937657 | SERPINC1 | c.624+388T= (n.624+388T=) n.329+388T= c.559+453T= (n.559+453T=) c.480+388T= (n.480+388T=) c.705+388T= (n.705+388T=) c.409-520T= (n.409-520T=) | |
1 | g.173911411A>C | CA2697566719 | SERPINC1 | c.624+388T>G (n.624+388T>G) n.329+388T>G c.559+453T>G (n.559+453T>G) c.480+388T>G (n.480+388T>G) c.705+388T>G (n.705+388T>G) c.409-520T>G (n.409-520T>G) | dbSNP |
1 | g.173911411A>G | CA527299902 | SERPINC1 | c.624+388T>C (n.624+388T>C) n.329+388T>C c.559+453T>C (n.559+453T>C) c.480+388T>C (n.480+388T>C) c.705+388T>C (n.705+388T>C) c.409-520T>C (n.409-520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911412T>G | CA891314466 | SERPINC1 | c.624+387A>C (n.624+387A>C) n.329+387A>C c.559+452A>C (n.559+452A>C) c.480+387A>C (n.480+387A>C) c.705+387A>C (n.705+387A>C) c.409-521A>C (n.409-521A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911412T= | CA1207937658 | SERPINC1 | c.624+387A= (n.624+387A=) n.329+387A= c.559+452A= (n.559+452A=) c.480+387A= (n.480+387A=) c.705+387A= (n.705+387A=) c.409-521A= (n.409-521A=) | |
1 | g.173911413G>A | CA891314468 | SERPINC1 | c.624+386C>T (n.624+386C>T) n.329+386C>T c.559+451C>T (n.559+451C>T) c.480+386C>T (n.480+386C>T) c.705+386C>T (n.705+386C>T) c.409-522C>T (n.409-522C>T) | dbSNP |
1 | g.173911413G= | CA1207937659 | SERPINC1 | c.624+386C= (n.624+386C=) n.329+386C= c.559+451C= (n.559+451C=) c.480+386C= (n.480+386C=) c.705+386C= (n.705+386C=) c.409-522C= (n.409-522C=) | |
1 | g.173911415G= | CA1207937660 | SERPINC1 | c.624+384C= (n.624+384C=) n.329+384C= c.559+449C= (n.559+449C=) c.480+384C= (n.480+384C=) c.705+384C= (n.705+384C=) c.409-524C= (n.409-524C=) | |
1 | g.173911415G>T | CA527299903 | SERPINC1 | c.624+384C>A (n.624+384C>A) n.329+384C>A c.559+449C>A (n.559+449C>A) c.480+384C>A (n.480+384C>A) c.705+384C>A (n.705+384C>A) c.409-524C>A (n.409-524C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911421T>C | CA1009278131 | SERPINC1 | c.624+378A>G (n.624+378A>G) n.329+378A>G c.559+443A>G (n.559+443A>G) c.480+378A>G (n.480+378A>G) c.705+378A>G (n.705+378A>G) c.409-530A>G (n.409-530A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911421T= | CA1207937661 | SERPINC1 | c.624+378A= (n.624+378A=) n.329+378A= c.559+443A= (n.559+443A=) c.480+378A= (n.480+378A=) c.705+378A= (n.705+378A=) c.409-530A= (n.409-530A=) | |
1 | g.173911427T>A | CA2746682458 | SERPINC1 | c.624+372A>T (n.624+372A>T) n.329+372A>T c.559+437A>T (n.559+437A>T) c.480+372A>T (n.480+372A>T) c.705+372A>T (n.705+372A>T) c.409-536A>T (n.409-536A>T) | |
1 | g.173911434G>A | CA1009278132 | SERPINC1 | c.624+365C>T (n.624+365C>T) n.329+365C>T c.559+430C>T (n.559+430C>T) c.480+365C>T (n.480+365C>T) c.705+365C>T (n.705+365C>T) c.409-543C>T (n.409-543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911434G= | CA1207937662 | SERPINC1 | c.624+365C= (n.624+365C=) n.329+365C= c.559+430C= (n.559+430C=) c.480+365C= (n.480+365C=) c.705+365C= (n.705+365C=) c.409-543C= (n.409-543C=) | |
1 | g.173911437G= | CA1207937663 | SERPINC1 | c.624+362C= (n.624+362C=) n.329+362C= c.559+427C= (n.559+427C=) c.480+362C= (n.480+362C=) c.705+362C= (n.705+362C=) c.409-546C= (n.409-546C=) | |
1 | g.173911438A>G | CA2697769510 | SERPINC1 | c.624+361T>C (n.624+361T>C) n.329+361T>C c.559+426T>C (n.559+426T>C) c.480+361T>C (n.480+361T>C) c.705+361T>C (n.705+361T>C) c.409-547T>C (n.409-547T>C) | dbSNP |
1 | g.173911438_173911440dup | CA1009278133 | SERPINC1 | c.624+359_624+361dup (n.624+359_624+361dup) n.329+359_329+361dup c.559+424_559+426dup (n.559+424_559+426dup) c.480+359_480+361dup (n.480+359_480+361dup) c.705+359_705+361dup (n.705+359_705+361dup) c.409-549_409-547dup (n.409-549_409-547dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911440T>A | CA32781118 | SERPINC1 | c.624+359A>T (n.624+359A>T) n.329+359A>T c.559+424A>T (n.559+424A>T) c.480+359A>T (n.480+359A>T) c.705+359A>T (n.705+359A>T) c.409-549A>T (n.409-549A>T) | dbSNP |
1 | g.173911440T= | CA1207937664 | SERPINC1 | c.624+359A= (n.624+359A=) n.329+359A= c.559+424A= (n.559+424A=) c.480+359A= (n.480+359A=) c.705+359A= (n.705+359A=) c.409-549A= (n.409-549A=) | |
1 | g.173911441G>A | CA2697769534 | SERPINC1 | c.624+358C>T (n.624+358C>T) n.329+358C>T c.559+423C>T (n.559+423C>T) c.480+358C>T (n.480+358C>T) c.705+358C>T (n.705+358C>T) c.409-550C>T (n.409-550C>T) | dbSNP |
1 | g.173911442T>C | CA891314470 | SERPINC1 | c.624+357A>G (n.624+357A>G) n.329+357A>G c.559+422A>G (n.559+422A>G) c.480+357A>G (n.480+357A>G) c.705+357A>G (n.705+357A>G) c.409-551A>G (n.409-551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911442T= | CA1207937665 | SERPINC1 | c.624+357A= (n.624+357A=) n.329+357A= c.559+422A= (n.559+422A=) c.480+357A= (n.480+357A=) c.705+357A= (n.705+357A=) c.409-551A= (n.409-551A=) | |
1 | g.173911445C= | CA1207937666 | SERPINC1 | c.624+354G= (n.624+354G=) n.329+354G= c.559+419G= (n.559+419G=) c.480+354G= (n.480+354G=) c.705+354G= (n.705+354G=) c.409-554G= (n.409-554G=) | |
1 | g.173911445C>T | CA1207937667 | SERPINC1 | c.624+354G>A (n.624+354G>A) n.329+354G>A c.559+419G>A (n.559+419G>A) c.480+354G>A (n.480+354G>A) c.705+354G>A (n.705+354G>A) c.409-554G>A (n.409-554G>A) | dbSNP |
1 | g.173911448G>C | CA891314471 | SERPINC1 | c.624+351C>G (n.624+351C>G) n.329+351C>G c.559+416C>G (n.559+416C>G) c.480+351C>G (n.480+351C>G) c.705+351C>G (n.705+351C>G) c.409-557C>G (n.409-557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911448G= | CA1207937668 | SERPINC1 | c.624+351C= (n.624+351C=) n.329+351C= c.559+416C= (n.559+416C=) c.480+351C= (n.480+351C=) c.705+351C= (n.705+351C=) c.409-557C= (n.409-557C=) | |
1 | g.173911450A= | CA1207937669 | SERPINC1 | c.624+349T= (n.624+349T=) n.329+349T= c.559+414T= (n.559+414T=) c.480+349T= (n.480+349T=) c.705+349T= (n.705+349T=) c.409-559T= (n.409-559T=) |