WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173910345G>A | CA891313815 | SERPINC1 | c.763-403C>T (n.763-403C>T) n.414-403C>T c.559+1519C>T (n.559+1519C>T) c.619-403C>T (n.619-403C>T) c.885+286C>T (n.885+286C>T) c.844-403C>T (n.844-403C>T) c.742-403C>T (n.742-403C>T) c.762+409C>T (n.762+409C>T) c.547-403C>T (n.547-403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910345G= | CA1207937223 | SERPINC1 | c.763-403C= (n.763-403C=) n.414-403C= c.559+1519C= (n.559+1519C=) c.619-403C= (n.619-403C=) c.885+286C= (n.885+286C=) c.844-403C= (n.844-403C=) c.742-403C= (n.742-403C=) c.762+409C= (n.762+409C=) c.547-403C= (n.547-403C=) | |
| 1 | g.173910347G>A | CA1207937225 | SERPINC1 | c.763-405C>T (n.763-405C>T) n.414-405C>T c.559+1517C>T (n.559+1517C>T) c.619-405C>T (n.619-405C>T) c.885+284C>T (n.885+284C>T) c.844-405C>T (n.844-405C>T) c.742-405C>T (n.742-405C>T) c.762+407C>T (n.762+407C>T) c.547-405C>T (n.547-405C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173910347G>C | CA2746682371 | SERPINC1 | c.763-405C>G (n.763-405C>G) n.414-405C>G c.559+1517C>G (n.559+1517C>G) c.619-405C>G (n.619-405C>G) c.885+284C>G (n.885+284C>G) c.844-405C>G (n.844-405C>G) c.742-405C>G (n.742-405C>G) c.762+407C>G (n.762+407C>G) c.547-405C>G (n.547-405C>G) | |
| 1 | g.173910347G= | CA1207937224 | SERPINC1 | c.763-405C= (n.763-405C=) n.414-405C= c.559+1517C= (n.559+1517C=) c.619-405C= (n.619-405C=) c.885+284C= (n.885+284C=) c.844-405C= (n.844-405C=) c.742-405C= (n.742-405C=) c.762+407C= (n.762+407C=) c.547-405C= (n.547-405C=) | |
| 1 | g.173910348G>A | CA2746682372 | SERPINC1 | c.763-406C>T (n.763-406C>T) n.414-406C>T c.559+1516C>T (n.559+1516C>T) c.619-406C>T (n.619-406C>T) c.885+283C>T (n.885+283C>T) c.844-406C>T (n.844-406C>T) c.742-406C>T (n.742-406C>T) c.762+406C>T (n.762+406C>T) c.547-406C>T (n.547-406C>T) | |
| 1 | g.173910348G>C | CA527299412 | SERPINC1 | c.763-406C>G (n.763-406C>G) n.414-406C>G c.559+1516C>G (n.559+1516C>G) c.619-406C>G (n.619-406C>G) c.885+283C>G (n.885+283C>G) c.844-406C>G (n.844-406C>G) c.742-406C>G (n.742-406C>G) c.762+406C>G (n.762+406C>G) c.547-406C>G (n.547-406C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910348G= | CA1207937226 | SERPINC1 | c.763-406C= (n.763-406C=) n.414-406C= c.559+1516C= (n.559+1516C=) c.619-406C= (n.619-406C=) c.885+283C= (n.885+283C=) c.844-406C= (n.844-406C=) c.742-406C= (n.742-406C=) c.762+406C= (n.762+406C=) c.547-406C= (n.547-406C=) | |
| 1 | g.173910349T>A | CA2746682374 | SERPINC1 | c.762+405A>T (n.762+405A>T) n.413+405A>T c.559+1515A>T (n.559+1515A>T) c.618+405A>T (n.618+405A>T) c.885+282A>T (n.885+282A>T) c.843+405A>T (n.843+405A>T) c.742-407A>T (n.742-407A>T) c.546+405A>T (n.546+405A>T) | |
| 1 | g.173910349T>C | CA891313824 | SERPINC1 | c.762+405A>G (n.762+405A>G) n.413+405A>G c.559+1515A>G (n.559+1515A>G) c.618+405A>G (n.618+405A>G) c.885+282A>G (n.885+282A>G) c.843+405A>G (n.843+405A>G) c.742-407A>G (n.742-407A>G) c.546+405A>G (n.546+405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910349T= | CA1207937227 | SERPINC1 | c.762+405A= (n.762+405A=) n.413+405A= c.559+1515A= (n.559+1515A=) c.618+405A= (n.618+405A=) c.885+282A= (n.885+282A=) c.843+405A= (n.843+405A=) c.742-407A= (n.742-407A=) c.546+405A= (n.546+405A=) | |
| 1 | g.173910350G>A | CA891313825 | SERPINC1 | c.762+404C>T (n.762+404C>T) n.413+404C>T c.559+1514C>T (n.559+1514C>T) c.618+404C>T (n.618+404C>T) c.885+281C>T (n.885+281C>T) c.843+404C>T (n.843+404C>T) c.742-408C>T (n.742-408C>T) c.546+404C>T (n.546+404C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910350G= | CA1207937228 | SERPINC1 | c.762+404C= (n.762+404C=) n.413+404C= c.559+1514C= (n.559+1514C=) c.618+404C= (n.618+404C=) c.885+281C= (n.885+281C=) c.843+404C= (n.843+404C=) c.742-408C= (n.742-408C=) c.546+404C= (n.546+404C=) | |
| 1 | g.173910351G>A | CA527299413 | SERPINC1 | c.762+403C>T (n.762+403C>T) n.413+403C>T c.559+1513C>T (n.559+1513C>T) c.618+403C>T (n.618+403C>T) c.885+280C>T (n.885+280C>T) c.843+403C>T (n.843+403C>T) c.742-409C>T (n.742-409C>T) c.546+403C>T (n.546+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910351G= | CA1207937229 | SERPINC1 | c.762+403C= (n.762+403C=) n.413+403C= c.559+1513C= (n.559+1513C=) c.618+403C= (n.618+403C=) c.885+280C= (n.885+280C=) c.843+403C= (n.843+403C=) c.742-409C= (n.742-409C=) c.546+403C= (n.546+403C=) | |
| 1 | g.173910352G>A | CA1009277711 | SERPINC1 | c.762+402C>T (n.762+402C>T) n.413+402C>T c.559+1512C>T (n.559+1512C>T) c.618+402C>T (n.618+402C>T) c.885+279C>T (n.885+279C>T) c.843+402C>T (n.843+402C>T) c.742-410C>T (n.742-410C>T) c.546+402C>T (n.546+402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910352G= | CA1207937230 | SERPINC1 | c.762+402C= (n.762+402C=) n.413+402C= c.559+1512C= (n.559+1512C=) c.618+402C= (n.618+402C=) c.885+279C= (n.885+279C=) c.843+402C= (n.843+402C=) c.742-410C= (n.742-410C=) c.546+402C= (n.546+402C=) | |
| 1 | g.173910353C= | CA1207937231 | SERPINC1 | c.762+401G= (n.762+401G=) n.413+401G= c.559+1511G= (n.559+1511G=) c.618+401G= (n.618+401G=) c.885+278G= (n.885+278G=) c.843+401G= (n.843+401G=) c.742-411G= (n.742-411G=) c.546+401G= (n.546+401G=) | |
| 1 | g.173910353C>G | CA32780679 | SERPINC1 | c.762+401G>C (n.762+401G>C) n.413+401G>C c.559+1511G>C (n.559+1511G>C) c.618+401G>C (n.618+401G>C) c.885+278G>C (n.885+278G>C) c.843+401G>C (n.843+401G>C) c.742-411G>C (n.742-411G>C) c.546+401G>C (n.546+401G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173910353C>T | CA2572093342 | SERPINC1 | c.762+401G>A (n.762+401G>A) n.413+401G>A c.559+1511G>A (n.559+1511G>A) c.618+401G>A (n.618+401G>A) c.885+278G>A (n.885+278G>A) c.843+401G>A (n.843+401G>A) c.742-411G>A (n.742-411G>A) c.546+401G>A (n.546+401G>A) | |
| 1 | g.173910354A= | CA1207937232 | SERPINC1 | c.762+400T= (n.762+400T=) n.413+400T= c.559+1510T= (n.559+1510T=) c.618+400T= (n.618+400T=) c.885+277T= (n.885+277T=) c.843+400T= (n.843+400T=) c.742-412T= (n.742-412T=) c.546+400T= (n.546+400T=) | |
| 1 | g.173910354A>G | CA891313843 | SERPINC1 | c.762+400T>C (n.762+400T>C) n.413+400T>C c.559+1510T>C (n.559+1510T>C) c.618+400T>C (n.618+400T>C) c.885+277T>C (n.885+277T>C) c.843+400T>C (n.843+400T>C) c.742-412T>C (n.742-412T>C) c.546+400T>C (n.546+400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910355G>A | CA2542189298 | SERPINC1 | c.762+399C>T (n.762+399C>T) n.413+399C>T c.559+1509C>T (n.559+1509C>T) c.618+399C>T (n.618+399C>T) c.885+276C>T (n.885+276C>T) c.843+399C>T (n.843+399C>T) c.742-413C>T (n.742-413C>T) c.546+399C>T (n.546+399C>T) | |
| 1 | g.173910356A= | CA1207937233 | SERPINC1 | c.762+398T= (n.762+398T=) n.413+398T= c.559+1508T= (n.559+1508T=) c.618+398T= (n.618+398T=) c.885+275T= (n.885+275T=) c.843+398T= (n.843+398T=) c.742-414T= (n.742-414T=) c.546+398T= (n.546+398T=) | |
| 1 | g.173910356A>G | CA891313845 | SERPINC1 | c.762+398T>C (n.762+398T>C) n.413+398T>C c.559+1508T>C (n.559+1508T>C) c.618+398T>C (n.618+398T>C) c.885+275T>C (n.885+275T>C) c.843+398T>C (n.843+398T>C) c.742-414T>C (n.742-414T>C) c.546+398T>C (n.546+398T>C) | dbSNP |
| 1 | g.173910357T>A | CA32780681 | SERPINC1 | c.762+397A>T (n.762+397A>T) n.413+397A>T c.559+1507A>T (n.559+1507A>T) c.618+397A>T (n.618+397A>T) c.885+274A>T (n.885+274A>T) c.843+397A>T (n.843+397A>T) c.742-415A>T (n.742-415A>T) c.546+397A>T (n.546+397A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910357T= | CA1143639251 | SERPINC1 | c.762+397A= (n.762+397A=) n.413+397A= c.559+1507A= (n.559+1507A=) c.618+397A= (n.618+397A=) c.885+274A= (n.885+274A=) c.843+397A= (n.843+397A=) c.742-415A= (n.742-415A=) c.546+397A= (n.546+397A=) | |
| 1 | g.173910358C= | CA1207937234 | SERPINC1 | c.762+396G= (n.762+396G=) n.413+396G= c.559+1506G= (n.559+1506G=) c.618+396G= (n.618+396G=) c.885+273G= (n.885+273G=) c.843+396G= (n.843+396G=) c.742-416G= (n.742-416G=) c.546+396G= (n.546+396G=) | |
| 1 | g.173910358C>T | CA32780684 | SERPINC1 | c.762+396G>A (n.762+396G>A) n.413+396G>A c.559+1506G>A (n.559+1506G>A) c.618+396G>A (n.618+396G>A) c.885+273G>A (n.885+273G>A) c.843+396G>A (n.843+396G>A) c.742-416G>A (n.742-416G>A) c.546+396G>A (n.546+396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910360del | CA2554177217 | SERPINC1 | c.762+394del (n.762+394del) n.413+394del c.559+1504del (n.559+1504del) c.618+394del (n.618+394del) c.885+271del (n.885+271del) c.843+394del (n.843+394del) c.741+415del (n.741+415del) c.546+394del (n.546+394del) | |
| 1 | g.173910360C= | CA1207937235 | SERPINC1 | c.762+394G= (n.762+394G=) n.413+394G= c.559+1504G= (n.559+1504G=) c.618+394G= (n.618+394G=) c.885+271G= (n.885+271G=) c.843+394G= (n.843+394G=) c.741+415G= (n.741+415G=) c.546+394G= (n.546+394G=) | |
| 1 | g.173910360C>T | CA1207937236 | SERPINC1 | c.762+394G>A (n.762+394G>A) n.413+394G>A c.559+1504G>A (n.559+1504G>A) c.618+394G>A (n.618+394G>A) c.885+271G>A (n.885+271G>A) c.843+394G>A (n.843+394G>A) c.741+415G>A (n.741+415G>A) c.546+394G>A (n.546+394G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173910361G>A | CA527299414 | SERPINC1 | c.762+393C>T (n.762+393C>T) n.413+393C>T c.559+1503C>T (n.559+1503C>T) c.618+393C>T (n.618+393C>T) c.885+270C>T (n.885+270C>T) c.843+393C>T (n.843+393C>T) c.741+414C>T (n.741+414C>T) c.546+393C>T (n.546+393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910361G= | CA1207937237 | SERPINC1 | c.762+393C= (n.762+393C=) n.413+393C= c.559+1503C= (n.559+1503C=) c.618+393C= (n.618+393C=) c.885+270C= (n.885+270C=) c.843+393C= (n.843+393C=) c.741+414C= (n.741+414C=) c.546+393C= (n.546+393C=) | |
| 1 | g.173910361_173910362insCTA | CA2536719278 | SERPINC1 | c.762+392_762+393insTAG (n.762+392_762+393insTAG) n.413+392_413+393insTAG c.559+1502_559+1503insTAG (n.559+1502_559+1503insTAG) c.618+392_618+393insTAG (n.618+392_618+393insTAG) c.885+269_885+270insTAG (n.885+269_885+270insTAG) c.843+392_843+393insTAG (n.843+392_843+393insTAG) c.741+413_741+414insTAG (n.741+413_741+414insTAG) c.546+392_546+393insTAG (n.546+392_546+393insTAG) | |
| 1 | g.173910364G>A | CA1207937239 | SERPINC1 | c.762+390C>T (n.762+390C>T) n.413+390C>T c.559+1500C>T (n.559+1500C>T) c.618+390C>T (n.618+390C>T) c.885+267C>T (n.885+267C>T) c.843+390C>T (n.843+390C>T) c.741+411C>T (n.741+411C>T) c.546+390C>T (n.546+390C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173910364G= | CA1207937238 | SERPINC1 | c.762+390C= (n.762+390C=) n.413+390C= c.559+1500C= (n.559+1500C=) c.618+390C= (n.618+390C=) c.885+267C= (n.885+267C=) c.843+390C= (n.843+390C=) c.741+411C= (n.741+411C=) c.546+390C= (n.546+390C=) | |
| 1 | g.173910367A= | CA1207937240 | SERPINC1 | c.762+387T= (n.762+387T=) n.413+387T= c.559+1497T= (n.559+1497T=) c.618+387T= (n.618+387T=) c.885+264T= (n.885+264T=) c.843+387T= (n.843+387T=) c.741+408T= (n.741+408T=) c.546+387T= (n.546+387T=) | |
| 1 | g.173910367A>C | CA891313848 | SERPINC1 | c.762+387T>G (n.762+387T>G) n.413+387T>G c.559+1497T>G (n.559+1497T>G) c.618+387T>G (n.618+387T>G) c.885+264T>G (n.885+264T>G) c.843+387T>G (n.843+387T>G) c.741+408T>G (n.741+408T>G) c.546+387T>G (n.546+387T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910370A>G | CA2746682376 | SERPINC1 | c.762+384T>C (n.762+384T>C) n.413+384T>C c.559+1494T>C (n.559+1494T>C) c.618+384T>C (n.618+384T>C) c.885+261T>C (n.885+261T>C) c.843+384T>C (n.843+384T>C) c.741+405T>C (n.741+405T>C) c.546+384T>C (n.546+384T>C) | |
| 1 | g.173910371G>A | CA32780686 | SERPINC1 | c.762+383C>T (n.762+383C>T) n.413+383C>T c.559+1493C>T (n.559+1493C>T) c.618+383C>T (n.618+383C>T) c.885+260C>T (n.885+260C>T) c.843+383C>T (n.843+383C>T) c.741+404C>T (n.741+404C>T) c.546+383C>T (n.546+383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910371G= | CA1207937241 | SERPINC1 | c.762+383C= (n.762+383C=) n.413+383C= c.559+1493C= (n.559+1493C=) c.618+383C= (n.618+383C=) c.885+260C= (n.885+260C=) c.843+383C= (n.843+383C=) c.741+404C= (n.741+404C=) c.546+383C= (n.546+383C=) | |
| 1 | g.173910371G>T | CA2746682377 | SERPINC1 | c.762+383C>A (n.762+383C>A) n.413+383C>A c.559+1493C>A (n.559+1493C>A) c.618+383C>A (n.618+383C>A) c.885+260C>A (n.885+260C>A) c.843+383C>A (n.843+383C>A) c.741+404C>A (n.741+404C>A) c.546+383C>A (n.546+383C>A) | |
| 1 | g.173910372A>T | CA2567271480 | SERPINC1 | c.762+382T>A (n.762+382T>A) n.413+382T>A c.559+1492T>A (n.559+1492T>A) c.618+382T>A (n.618+382T>A) c.885+259T>A (n.885+259T>A) c.843+382T>A (n.843+382T>A) c.741+403T>A (n.741+403T>A) c.546+382T>A (n.546+382T>A) | |
| 1 | g.173910374_173910377delinsCAAG | CA1207937242 | SERPINC1 | c.762+377_762+380delinsCTTG (n.762+377_762+380delinsCTTG) n.413+377_413+380delinsCTTG c.559+1487_559+1490delinsCTTG (n.559+1487_559+1490delinsCTTG) c.618+377_618+380delinsCTTG (n.618+377_618+380delinsCTTG) c.885+254_885+257delinsCTTG (n.885+254_885+257delinsCTTG) c.843+377_843+380delinsCTTG (n.843+377_843+380delinsCTTG) c.741+398_741+401delinsCTTG (n.741+398_741+401delinsCTTG) c.546+377_546+380delinsCTTG (n.546+377_546+380delinsCTTG) | |
| 1 | g.173910375A>G | CA2565237806 | SERPINC1 | c.762+379T>C (n.762+379T>C) n.413+379T>C c.559+1489T>C (n.559+1489T>C) c.618+379T>C (n.618+379T>C) c.885+256T>C (n.885+256T>C) c.843+379T>C (n.843+379T>C) c.741+400T>C (n.741+400T>C) c.546+379T>C (n.546+379T>C) | |
| 1 | g.173910376_173910378del | CA32780689 | SERPINC1 | c.762+377_762+379del (n.762+377_762+379del) n.413+377_413+379del c.559+1487_559+1489del (n.559+1487_559+1489del) c.618+377_618+379del (n.618+377_618+379del) c.885+254_885+256del (n.885+254_885+256del) c.843+377_843+379del (n.843+377_843+379del) c.741+398_741+400del (n.741+398_741+400del) c.546+377_546+379del (n.546+377_546+379del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173910377G= | CA1207937243 | SERPINC1 | c.762+377C= (n.762+377C=) n.413+377C= c.559+1487C= (n.559+1487C=) c.618+377C= (n.618+377C=) c.885+254C= (n.885+254C=) c.843+377C= (n.843+377C=) c.741+398C= (n.741+398C=) c.546+377C= (n.546+377C=) |