Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173909455T>C | CA2649173806 | SERPINC1 | c.1153+97A>G (n.1153+97A>G) c.560-1962A>G (n.560-1962A>G) c.1009+97A>G (n.1009+97A>G) c.1276+97A>G (n.1276+97A>G) c.1234+97A>G (n.1234+97A>G) c.1132+97A>G (n.1132+97A>G) c.1096+97A>G (n.1096+97A>G) c.937+97A>G (n.937+97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909456G>T | CA2649173807 | SERPINC1 | c.1153+96C>A (n.1153+96C>A) c.560-1963C>A (n.560-1963C>A) c.1009+96C>A (n.1009+96C>A) c.1276+96C>A (n.1276+96C>A) c.1234+96C>A (n.1234+96C>A) c.1132+96C>A (n.1132+96C>A) c.1096+96C>A (n.1096+96C>A) c.937+96C>A (n.937+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909458C>T | CA2649173808 | SERPINC1 | c.1153+94G>A (n.1153+94G>A) c.560-1965G>A (n.560-1965G>A) c.1009+94G>A (n.1009+94G>A) c.1276+94G>A (n.1276+94G>A) c.1234+94G>A (n.1234+94G>A) c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.1096+94G>A (n.1096+94G>A) c.937+94G>A (n.937+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909461G>C | CA1207936858 | SERPINC1 | c.1153+91C>G (n.1153+91C>G) c.560-1968C>G (n.560-1968C>G) c.1009+91C>G (n.1009+91C>G) c.1276+91C>G (n.1276+91C>G) c.1234+91C>G (n.1234+91C>G) c.1132+91C>G (n.1132+91C>G) c.1096+91C>G (n.1096+91C>G) c.937+91C>G (n.937+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173909461G= | CA1207936857 | SERPINC1 | c.1153+91C= (n.1153+91C=) c.560-1968C= (n.560-1968C=) c.1009+91C= (n.1009+91C=) c.1276+91C= (n.1276+91C=) c.1234+91C= (n.1234+91C=) c.1132+91C= (n.1132+91C=) c.1096+91C= (n.1096+91C=) c.937+91C= (n.937+91C=) | |
1 | g.173909461G>T | CA2573953025 | SERPINC1 | c.1153+91C>A (n.1153+91C>A) c.560-1968C>A (n.560-1968C>A) c.1009+91C>A (n.1009+91C>A) c.1276+91C>A (n.1276+91C>A) c.1234+91C>A (n.1234+91C>A) c.1132+91C>A (n.1132+91C>A) c.1096+91C>A (n.1096+91C>A) c.937+91C>A (n.937+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909462T>C | CA2649173811 | SERPINC1 | c.1153+90A>G (n.1153+90A>G) c.560-1969A>G (n.560-1969A>G) c.1009+90A>G (n.1009+90A>G) c.1276+90A>G (n.1276+90A>G) c.1234+90A>G (n.1234+90A>G) c.1132+90A>G (n.1132+90A>G) c.1096+90A>G (n.1096+90A>G) c.937+90A>G (n.937+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909464G>A | CA2649173814 | SERPINC1 | c.1153+88C>T (n.1153+88C>T) c.560-1971C>T (n.560-1971C>T) c.1009+88C>T (n.1009+88C>T) c.1276+88C>T (n.1276+88C>T) c.1234+88C>T (n.1234+88C>T) c.1132+88C>T (n.1132+88C>T) c.1096+88C>T (n.1096+88C>T) c.937+88C>T (n.937+88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909464G>C | CA2649173812 | SERPINC1 | c.1153+88C>G (n.1153+88C>G) c.560-1971C>G (n.560-1971C>G) c.1009+88C>G (n.1009+88C>G) c.1276+88C>G (n.1276+88C>G) c.1234+88C>G (n.1234+88C>G) c.1132+88C>G (n.1132+88C>G) c.1096+88C>G (n.1096+88C>G) c.937+88C>G (n.937+88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909464G>T | CA2649173815 | SERPINC1 | c.1153+88C>A (n.1153+88C>A) c.560-1971C>A (n.560-1971C>A) c.1009+88C>A (n.1009+88C>A) c.1276+88C>A (n.1276+88C>A) c.1234+88C>A (n.1234+88C>A) c.1132+88C>A (n.1132+88C>A) c.1096+88C>A (n.1096+88C>A) c.937+88C>A (n.937+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909465C>A | CA2649173816 | SERPINC1 | c.1153+87G>T (n.1153+87G>T) c.560-1972G>T (n.560-1972G>T) c.1009+87G>T (n.1009+87G>T) c.1276+87G>T (n.1276+87G>T) c.1234+87G>T (n.1234+87G>T) c.1132+87G>T (n.1132+87G>T) c.1096+87G>T (n.1096+87G>T) c.937+87G>T (n.937+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909465C>G | CA2649173819 | SERPINC1 | c.1153+87G>C (n.1153+87G>C) c.560-1972G>C (n.560-1972G>C) c.1009+87G>C (n.1009+87G>C) c.1276+87G>C (n.1276+87G>C) c.1234+87G>C (n.1234+87G>C) c.1132+87G>C (n.1132+87G>C) c.1096+87G>C (n.1096+87G>C) c.937+87G>C (n.937+87G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909465C>T | CA2649173817 | SERPINC1 | c.1153+87G>A (n.1153+87G>A) c.560-1972G>A (n.560-1972G>A) c.1009+87G>A (n.1009+87G>A) c.1276+87G>A (n.1276+87G>A) c.1234+87G>A (n.1234+87G>A) c.1132+87G>A (n.1132+87G>A) c.1096+87G>A (n.1096+87G>A) c.937+87G>A (n.937+87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909466T>C | CA2649173821 | SERPINC1 | c.1153+86A>G (n.1153+86A>G) c.560-1973A>G (n.560-1973A>G) c.1009+86A>G (n.1009+86A>G) c.1276+86A>G (n.1276+86A>G) c.1234+86A>G (n.1234+86A>G) c.1132+86A>G (n.1132+86A>G) c.1096+86A>G (n.1096+86A>G) c.937+86A>G (n.937+86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909468C>G | CA2649173824 | SERPINC1 | c.1153+84G>C (n.1153+84G>C) c.560-1975G>C (n.560-1975G>C) c.1009+84G>C (n.1009+84G>C) c.1276+84G>C (n.1276+84G>C) c.1234+84G>C (n.1234+84G>C) c.1132+84G>C (n.1132+84G>C) c.1096+84G>C (n.1096+84G>C) c.937+84G>C (n.937+84G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909468C>T | CA2649173822 | SERPINC1 | c.1153+84G>A (n.1153+84G>A) c.560-1975G>A (n.560-1975G>A) c.1009+84G>A (n.1009+84G>A) c.1276+84G>A (n.1276+84G>A) c.1234+84G>A (n.1234+84G>A) c.1132+84G>A (n.1132+84G>A) c.1096+84G>A (n.1096+84G>A) c.937+84G>A (n.937+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909469T>G | CA1207936860 | SERPINC1 | c.1153+83A>C (n.1153+83A>C) c.560-1976A>C (n.560-1976A>C) c.1009+83A>C (n.1009+83A>C) c.1276+83A>C (n.1276+83A>C) c.1234+83A>C (n.1234+83A>C) c.1132+83A>C (n.1132+83A>C) c.1096+83A>C (n.1096+83A>C) c.937+83A>C (n.937+83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173909469T= | CA1207936859 | SERPINC1 | c.1153+83A= (n.1153+83A=) c.560-1976A= (n.560-1976A=) c.1009+83A= (n.1009+83A=) c.1276+83A= (n.1276+83A=) c.1234+83A= (n.1234+83A=) c.1132+83A= (n.1132+83A=) c.1096+83A= (n.1096+83A=) c.937+83A= (n.937+83A=) | |
1 | g.173909471_173909472delinsTC | CA1207936861 | SERPINC1 | c.1153+80_1153+81delinsGA (n.1153+80_1153+81delinsGA) c.560-1979_560-1978delinsGA (n.560-1979_560-1978delinsGA) c.1009+80_1009+81delinsGA (n.1009+80_1009+81delinsGA) c.1276+80_1276+81delinsGA (n.1276+80_1276+81delinsGA) c.1234+80_1234+81delinsGA (n.1234+80_1234+81delinsGA) c.1132+80_1132+81delinsGA (n.1132+80_1132+81delinsGA) c.1096+80_1096+81delinsGA (n.1096+80_1096+81delinsGA) c.937+80_937+81delinsGA (n.937+80_937+81delinsGA) | |
1 | g.173909472del | CA891312914 | SERPINC1 | c.1153+80del (n.1153+80del) c.560-1979del (n.560-1979del) c.1009+80del (n.1009+80del) c.1276+80del (n.1276+80del) c.1234+80del (n.1234+80del) c.1132+80del (n.1132+80del) c.1096+80del (n.1096+80del) c.937+80del (n.937+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909472C= | CA1145386006 | SERPINC1 | c.1153+80G= (n.1153+80G=) c.560-1979G= (n.560-1979G=) c.1009+80G= (n.1009+80G=) c.1276+80G= (n.1276+80G=) c.1234+80G= (n.1234+80G=) c.1132+80G= (n.1132+80G=) c.1096+80G= (n.1096+80G=) c.937+80G= (n.937+80G=) | |
1 | g.173909472C>G | CA32780142 | SERPINC1 | c.1153+80G>C (n.1153+80G>C) c.560-1979G>C (n.560-1979G>C) c.1009+80G>C (n.1009+80G>C) c.1276+80G>C (n.1276+80G>C) c.1234+80G>C (n.1234+80G>C) c.1132+80G>C (n.1132+80G>C) c.1096+80G>C (n.1096+80G>C) c.937+80G>C (n.937+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909473T>C | CA1207936863 | SERPINC1 | c.1153+79A>G (n.1153+79A>G) c.560-1980A>G (n.560-1980A>G) c.1009+79A>G (n.1009+79A>G) c.1276+79A>G (n.1276+79A>G) c.1234+79A>G (n.1234+79A>G) c.1132+79A>G (n.1132+79A>G) c.1096+79A>G (n.1096+79A>G) c.937+79A>G (n.937+79A>G) | dbSNP |
1 | g.173909473T= | CA1207936862 | SERPINC1 | c.1153+79A= (n.1153+79A=) c.560-1980A= (n.560-1980A=) c.1009+79A= (n.1009+79A=) c.1276+79A= (n.1276+79A=) c.1234+79A= (n.1234+79A=) c.1132+79A= (n.1132+79A=) c.1096+79A= (n.1096+79A=) c.937+79A= (n.937+79A=) | |
1 | g.173909474A= | CA1207936864 | SERPINC1 | c.1153+78T= (n.1153+78T=) c.560-1981T= (n.560-1981T=) c.1009+78T= (n.1009+78T=) c.1276+78T= (n.1276+78T=) c.1234+78T= (n.1234+78T=) c.1132+78T= (n.1132+78T=) c.1096+78T= (n.1096+78T=) c.937+78T= (n.937+78T=) | |
1 | g.173909474A>G | CA32780150 | SERPINC1 | c.1153+78T>C (n.1153+78T>C) c.560-1981T>C (n.560-1981T>C) c.1009+78T>C (n.1009+78T>C) c.1276+78T>C (n.1276+78T>C) c.1234+78T>C (n.1234+78T>C) c.1132+78T>C (n.1132+78T>C) c.1096+78T>C (n.1096+78T>C) c.937+78T>C (n.937+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909474A>T | CA2573953079 | SERPINC1 | c.1153+78T>A (n.1153+78T>A) c.560-1981T>A (n.560-1981T>A) c.1009+78T>A (n.1009+78T>A) c.1276+78T>A (n.1276+78T>A) c.1234+78T>A (n.1234+78T>A) c.1132+78T>A (n.1132+78T>A) c.1096+78T>A (n.1096+78T>A) c.937+78T>A (n.937+78T>A) | |
1 | g.173909475T>C | CA32780154 | SERPINC1 | c.1153+77A>G (n.1153+77A>G) c.560-1982A>G (n.560-1982A>G) c.1009+77A>G (n.1009+77A>G) c.1276+77A>G (n.1276+77A>G) c.1234+77A>G (n.1234+77A>G) c.1132+77A>G (n.1132+77A>G) c.1096+77A>G (n.1096+77A>G) c.937+77A>G (n.937+77A>G) | dbSNP |
1 | g.173909475T= | CA1207936865 | SERPINC1 | c.1153+77A= (n.1153+77A=) c.560-1982A= (n.560-1982A=) c.1009+77A= (n.1009+77A=) c.1276+77A= (n.1276+77A=) c.1234+77A= (n.1234+77A=) c.1132+77A= (n.1132+77A=) c.1096+77A= (n.1096+77A=) c.937+77A= (n.937+77A=) | |
1 | g.173909476T>C | CA2573953083 | SERPINC1 | c.1153+76A>G (n.1153+76A>G) c.560-1983A>G (n.560-1983A>G) c.1009+76A>G (n.1009+76A>G) c.1276+76A>G (n.1276+76A>G) c.1234+76A>G (n.1234+76A>G) c.1132+76A>G (n.1132+76A>G) c.1096+76A>G (n.1096+76A>G) c.937+76A>G (n.937+76A>G) | |
1 | g.173909477C>A | CA2649173835 | SERPINC1 | c.1153+75G>T (n.1153+75G>T) c.560-1984G>T (n.560-1984G>T) c.1009+75G>T (n.1009+75G>T) c.1276+75G>T (n.1276+75G>T) c.1234+75G>T (n.1234+75G>T) c.1132+75G>T (n.1132+75G>T) c.1096+75G>T (n.1096+75G>T) c.937+75G>T (n.937+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909477C>G | CA2649173837 | SERPINC1 | c.1153+75G>C (n.1153+75G>C) c.560-1984G>C (n.560-1984G>C) c.1009+75G>C (n.1009+75G>C) c.1276+75G>C (n.1276+75G>C) c.1234+75G>C (n.1234+75G>C) c.1132+75G>C (n.1132+75G>C) c.1096+75G>C (n.1096+75G>C) c.937+75G>C (n.937+75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909477C>T | CA2649173838 | SERPINC1 | c.1153+75G>A (n.1153+75G>A) c.560-1984G>A (n.560-1984G>A) c.1009+75G>A (n.1009+75G>A) c.1276+75G>A (n.1276+75G>A) c.1234+75G>A (n.1234+75G>A) c.1132+75G>A (n.1132+75G>A) c.1096+75G>A (n.1096+75G>A) c.937+75G>A (n.937+75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909478T>C | CA2649173841 | SERPINC1 | c.1153+74A>G (n.1153+74A>G) c.560-1985A>G (n.560-1985A>G) c.1009+74A>G (n.1009+74A>G) c.1276+74A>G (n.1276+74A>G) c.1234+74A>G (n.1234+74A>G) c.1132+74A>G (n.1132+74A>G) c.1096+74A>G (n.1096+74A>G) c.937+74A>G (n.937+74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909480del | CA2649173840 | SERPINC1 | c.1153+74del (n.1153+74del) c.560-1985del (n.560-1985del) c.1009+74del (n.1009+74del) c.1276+74del (n.1276+74del) c.1234+74del (n.1234+74del) c.1132+74del (n.1132+74del) c.1096+74del (n.1096+74del) c.937+74del (n.937+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.173909480T>C | CA1207936867 | SERPINC1 | c.1153+72A>G (n.1153+72A>G) c.560-1987A>G (n.560-1987A>G) c.1009+72A>G (n.1009+72A>G) c.1276+72A>G (n.1276+72A>G) c.1234+72A>G (n.1234+72A>G) c.1132+72A>G (n.1132+72A>G) c.1096+72A>G (n.1096+72A>G) c.937+72A>G (n.937+72A>G) | dbSNP |
1 | g.173909480T>G | CA2649173842 | SERPINC1 | c.1153+72A>C (n.1153+72A>C) c.560-1987A>C (n.560-1987A>C) c.1009+72A>C (n.1009+72A>C) c.1276+72A>C (n.1276+72A>C) c.1234+72A>C (n.1234+72A>C) c.1132+72A>C (n.1132+72A>C) c.1096+72A>C (n.1096+72A>C) c.937+72A>C (n.937+72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909480T= | CA1207936866 | SERPINC1 | c.1153+72A= (n.1153+72A=) c.560-1987A= (n.560-1987A=) c.1009+72A= (n.1009+72A=) c.1276+72A= (n.1276+72A=) c.1234+72A= (n.1234+72A=) c.1132+72A= (n.1132+72A=) c.1096+72A= (n.1096+72A=) c.937+72A= (n.937+72A=) | |
1 | g.173909482T>A | CA2649173843 | SERPINC1 | c.1153+70A>T (n.1153+70A>T) c.560-1989A>T (n.560-1989A>T) c.1009+70A>T (n.1009+70A>T) c.1276+70A>T (n.1276+70A>T) c.1234+70A>T (n.1234+70A>T) c.1132+70A>T (n.1132+70A>T) c.1096+70A>T (n.1096+70A>T) c.937+70A>T (n.937+70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909483C= | CA1207936868 | SERPINC1 | c.1153+69G= (n.1153+69G=) c.560-1990G= (n.560-1990G=) c.1009+69G= (n.1009+69G=) c.1276+69G= (n.1276+69G=) c.1234+69G= (n.1234+69G=) c.1132+69G= (n.1132+69G=) c.1096+69G= (n.1096+69G=) c.937+69G= (n.937+69G=) | |
1 | g.173909483C>T | CA1207936869 | SERPINC1 | c.1153+69G>A (n.1153+69G>A) c.560-1990G>A (n.560-1990G>A) c.1009+69G>A (n.1009+69G>A) c.1276+69G>A (n.1276+69G>A) c.1234+69G>A (n.1234+69G>A) c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.1096+69G>A (n.1096+69G>A) c.937+69G>A (n.937+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173909486A= | CA1146931044 | SERPINC1 | c.1153+66T= (n.1153+66T=) c.560-1993T= (n.560-1993T=) c.1009+66T= (n.1009+66T=) c.1276+66T= (n.1276+66T=) c.1234+66T= (n.1234+66T=) c.1132+66T= (n.1132+66T=) c.1096+66T= (n.1096+66T=) c.937+66T= (n.937+66T=) | |
1 | g.173909486A>C | CA2746682332 | SERPINC1 | c.1153+66T>G (n.1153+66T>G) c.560-1993T>G (n.560-1993T>G) c.1009+66T>G (n.1009+66T>G) c.1276+66T>G (n.1276+66T>G) c.1234+66T>G (n.1234+66T>G) c.1132+66T>G (n.1132+66T>G) c.1096+66T>G (n.1096+66T>G) c.937+66T>G (n.937+66T>G) | |
1 | g.173909486A>G | CA32780157 | SERPINC1 | c.1153+66T>C (n.1153+66T>C) c.560-1993T>C (n.560-1993T>C) c.1009+66T>C (n.1009+66T>C) c.1276+66T>C (n.1276+66T>C) c.1234+66T>C (n.1234+66T>C) c.1132+66T>C (n.1132+66T>C) c.1096+66T>C (n.1096+66T>C) c.937+66T>C (n.937+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909486A>T | CA2573953085 | SERPINC1 | c.1153+66T>A (n.1153+66T>A) c.560-1993T>A (n.560-1993T>A) c.1009+66T>A (n.1009+66T>A) c.1276+66T>A (n.1276+66T>A) c.1234+66T>A (n.1234+66T>A) c.1132+66T>A (n.1132+66T>A) c.1096+66T>A (n.1096+66T>A) c.937+66T>A (n.937+66T>A) | |
1 | g.173909488T>G | CA32780160 | SERPINC1 | c.1153+64A>C (n.1153+64A>C) c.560-1995A>C (n.560-1995A>C) c.1009+64A>C (n.1009+64A>C) c.1276+64A>C (n.1276+64A>C) c.1234+64A>C (n.1234+64A>C) c.1132+64A>C (n.1132+64A>C) c.1096+64A>C (n.1096+64A>C) c.937+64A>C (n.937+64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909488T= | CA1207936870 | SERPINC1 | c.1153+64A= (n.1153+64A=) c.560-1995A= (n.560-1995A=) c.1009+64A= (n.1009+64A=) c.1276+64A= (n.1276+64A=) c.1234+64A= (n.1234+64A=) c.1132+64A= (n.1132+64A=) c.1096+64A= (n.1096+64A=) c.937+64A= (n.937+64A=) | |
1 | g.173909489C>G | CA2746682334 | SERPINC1 | c.1153+63G>C (n.1153+63G>C) c.560-1996G>C (n.560-1996G>C) c.1009+63G>C (n.1009+63G>C) c.1276+63G>C (n.1276+63G>C) c.1234+63G>C (n.1234+63G>C) c.1132+63G>C (n.1132+63G>C) c.1096+63G>C (n.1096+63G>C) c.937+63G>C (n.937+63G>C) | |
1 | g.173909490T>C | CA2746682335 | SERPINC1 | c.1153+62A>G (n.1153+62A>G) c.560-1997A>G (n.560-1997A>G) c.1009+62A>G (n.1009+62A>G) c.1276+62A>G (n.1276+62A>G) c.1234+62A>G (n.1234+62A>G) c.1132+62A>G (n.1132+62A>G) c.1096+62A>G (n.1096+62A>G) c.937+62A>G (n.937+62A>G) |