| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636231G>A | CA1244062 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>T (p.Leu403=) c.235-2399G>A (n.235-2399G>A) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636231G>C | CA421938459 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>G (p.Leu403=) c.235-2399G>C (n.235-2399G>C) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636231G= | CA1148730949 | MYOC,MYOCOS | c.1209C= (p.Leu403=) c.235-2399G= (n.235-2399G=) c.*547C= (n.*547C=) c.*173C= (n.*173C=) | |
| 1 | g.171636231G>T | CA421938458 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>A (p.Leu403=) c.235-2399G>T (n.235-2399G>T) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 1 | g.171636232A= | CA1207016786 | MYOC,MYOCOS | c.1208T= (p.Leu403=) c.235-2398A= (n.235-2398A=) c.*546T= (n.*546T=) c.*172T= (n.*172T=) | |
| 1 | g.171636232A>C | CA343724303 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.235-2398A>C (n.235-2398A>C) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
| 1 | g.171636232A>G | CA343724306 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.235-2398A>G (n.235-2398A>G) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636232A>T | CA343724305 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>A (p.Leu403His) c.235-2398A>T (n.235-2398A>T) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
| 1 | g.171636233G>A | CA343724308 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.235-2397G>A (n.235-2397G>A) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636233G>C | CA343724310 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.235-2397G>C (n.235-2397G>C) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 1 | g.171636233G>T | CA343724311 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.235-2397G>T (n.235-2397G>T) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | |
| 1 | g.171636234G>A | CA421938460 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>T (p.Val402=) c.235-2396G>A (n.235-2396G>A) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) | |
| 1 | g.171636234G>C | CA1244063 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>G (p.Val402=) c.235-2396G>C (n.235-2396G>C) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636234G= | CA1207016787 | MYOC,MYOCOS | c.1206C= (p.Val402=) c.235-2396G= (n.235-2396G=) c.*544C= (n.*544C=) c.*170C= (n.*170C=) | |
| 1 | g.171636234G>T | CA421938461 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>A (p.Val402=) c.235-2396G>T (n.235-2396G>T) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) | |
| 1 | g.171636235A>C | CA343724315 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.235-2395A>C (n.235-2395A>C) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) | |
| 1 | g.171636235A>G | CA343724313 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.235-2395A>G (n.235-2395A>G) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) | |
| 1 | g.171636235A>T | CA343724314 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.235-2395A>T (n.235-2395A>T) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) | |
| 1 | g.171636236C>A | CA343724317 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.235-2394C>A (n.235-2394C>A) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) | |
| 1 | g.171636236C>G | CA343724319 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.235-2394C>G (n.235-2394C>G) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) | |
| 1 | g.171636236C>T | CA343724320 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.235-2394C>T (n.235-2394C>T) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636237A>C | CA343724321 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.235-2393A>C (n.235-2393A>C) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 1 | g.171636237A>G | CA421938463 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>C (p.Ile401=) c.235-2393A>G (n.235-2393A>G) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636237A>T | CA421938462 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>A (p.Ile401=) c.235-2393A>T (n.235-2393A>T) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 1 | g.171636238A= | CA1207016788 | MYOC,MYOCOS | c.1202T= (p.Ile401=) c.235-2392A= (n.235-2392A=) c.*540T= (n.*540T=) c.*166T= (n.*166T=) | |
| 1 | g.171636238A>C | CA343724323 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.235-2392A>C (n.235-2392A>C) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 1 | g.171636238A>G | CA343724325 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.235-2392A>G (n.235-2392A>G) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636238A>T | CA343724326 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.235-2392A>T (n.235-2392A>T) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) | |
| 1 | g.171636239T>A | CA343724327 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.235-2391T>A (n.235-2391T>A) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 1 | g.171636239T>C | CA343724329 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.235-2391T>C (n.235-2391T>C) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 1 | g.171636239T>G | CA343724330 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.235-2391T>G (n.235-2391T>G) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636239T= | CA1207016789 | MYOC,MYOCOS | c.1201A= (p.Ile401=) c.235-2391T= (n.235-2391T=) c.*539A= (n.*539A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 1 | g.171636240G>A | CA421938464 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>T (p.Ala400=) c.235-2390G>A (n.235-2390G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | |
| 1 | g.171636240G>C | CA421938465 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>G (p.Ala400=) c.235-2390G>C (n.235-2390G>C) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 1 | g.171636240G>T | CA421938466 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>A (p.Ala400=) c.235-2390G>T (n.235-2390G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
| 1 | g.171636241G>A | CA343724331 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.235-2389G>A (n.235-2389G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636241G>C | CA343724332 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.235-2389G>C (n.235-2389G>C) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 1 | g.171636241G= | CA1207016790 | MYOC,MYOCOS | c.1199C= (p.Ala400=) c.235-2389G= (n.235-2389G=) c.*537C= (n.*537C=) c.*163C= (n.*163C=) | |
| 1 | g.171636241G>T | CA343724333 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.235-2389G>T (n.235-2389G>T) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>A | CA343724334 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.235-2388C>A (n.235-2388C>A) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>G | CA343724337 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.235-2388C>G (n.235-2388C>G) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 1 | g.171636242C>T | CA343724335 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.235-2388C>T (n.235-2388C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636243A= | CA1207016791 | MYOC,MYOCOS | c.1197T= (p.Gly399=) c.235-2387A= (n.235-2387A=) c.*535T= (n.*535T=) c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.171636243A>C | CA421938467 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>G (p.Gly399=) c.235-2387A>C (n.235-2387A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636243A>G | CA421938469 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>C (p.Gly399=) c.235-2387A>G (n.235-2387A>G) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
| 1 | g.171636243A>T | CA421938468 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>A (p.Gly399=) c.235-2387A>T (n.235-2387A>T) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) | |
| 1 | g.171636244C>A | CA119182 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.235-2386C>A (n.235-2386C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636244C= | CA1140495949 | MYOC,MYOCOS | c.1196G= (p.Gly399=) c.235-2386C= (n.235-2386C=) c.*534G= (n.*534G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 1 | g.171636244C>G | CA343724340 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.235-2386C>G (n.235-2386C>G) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | |
| 1 | g.171636244C>T | CA343724341 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.235-2386C>T (n.235-2386C>T) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | ClinVar gnomAD v4 |