UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636139C>A | CA343723908 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.235-2491C>A (n.235-2491C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
| 1 | g.171636139C= | CA1207016753 | MYOC,MYOCOS | c.1301G= (p.Gly434=) c.235-2491C= (n.235-2491C=) c.*639G= (n.*639G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
| 1 | g.171636139C>G | CA343723911 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.235-2491C>G (n.235-2491C>G) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636139C>T | CA343723914 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.235-2491C>T (n.235-2491C>T) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636140C>A | CA343723920 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.235-2490C>A (n.235-2490C>A) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | |
| 1 | g.171636140C= | CA1207016754 | MYOC,MYOCOS | c.1300G= (p.Gly434=) c.235-2490C= (n.235-2490C=) c.*638G= (n.*638G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
| 1 | g.171636140C>G | CA343723922 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.235-2490C>G (n.235-2490C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) | |
| 1 | g.171636140C>T | CA343723925 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.235-2490C>T (n.235-2490C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636141A>C | CA343723930 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.235-2489A>C (n.235-2489A>C) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | |
| 1 | g.171636141A>G | CA421938695 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>C (p.Cys433=) c.235-2489A>G (n.235-2489A>G) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 1 | g.171636141A>T | CA343723929 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.235-2489A>T (n.235-2489A>T) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) | |
| 1 | g.171636142C>A | CA343723932 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.235-2488C>A (n.235-2488C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | |
| 1 | g.171636142C>G | CA343723937 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.235-2488C>G (n.235-2488C>G) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
| 1 | g.171636142C>T | CA343723939 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.235-2488C>T (n.235-2488C>T) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636143A= | CA1140886908 | MYOC,MYOCOS | c.1297T= (p.Cys433=) c.235-2487A= (n.235-2487A=) c.*635T= (n.*635T=) c.*261T= (n.*261T=) | |
| 1 | g.171636143A>C | CA343723942 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.235-2487A>C (n.235-2487A>C) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | |
| 1 | g.171636143A>G | CA119181 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.235-2487A>G (n.235-2487A>G) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636143A>T | CA343723946 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.235-2487A>T (n.235-2487A>T) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) | |
| 1 | g.171636144G>A | CA1244047 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>T (p.Ile432=) c.235-2486G>A (n.235-2486G>A) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636144G>C | CA343723950 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>G (p.Ile432Met) c.235-2486G>C (n.235-2486G>C) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 1 | g.171636144G= | CA1207016755 | MYOC,MYOCOS | c.1296C= (p.Ile432=) c.235-2486G= (n.235-2486G=) c.*634C= (n.*634C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 1 | g.171636144G>T | CA421938698 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>A (p.Ile432=) c.235-2486G>T (n.235-2486G>T) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 1 | g.171636145A>C | CA343723952 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.235-2485A>C (n.235-2485A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 1 | g.171636145A>G | CA343723954 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.235-2485A>G (n.235-2485A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636145A>T | CA343723956 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.235-2485A>T (n.235-2485A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636146T>A | CA343723958 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.235-2484T>A (n.235-2484T>A) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 1 | g.171636146T>C | CA343723961 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.235-2484T>C (n.235-2484T>C) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | COSMIC |
| 1 | g.171636146T>G | CA343723962 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.235-2484T>G (n.235-2484T>G) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 1 | g.171636147G>A | CA421938699 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>T (p.Ile431=) c.235-2483G>A (n.235-2483G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | |
| 1 | g.171636147G>C | CA343723966 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.235-2483G>C (n.235-2483G>C) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 1 | g.171636147G>T | CA421938701 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>A (p.Ile431=) c.235-2483G>T (n.235-2483G>T) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | |
| 1 | g.171636148A>C | CA343723970 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.235-2482A>C (n.235-2482A>C) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
| 1 | g.171636148A>G | CA343723969 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.235-2482A>G (n.235-2482A>G) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
| 1 | g.171636148A>T | CA343723973 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.235-2482A>T (n.235-2482A>T) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
| 1 | g.171636149T>A | CA343723976 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.235-2481T>A (n.235-2481T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
| 1 | g.171636149T>C | CA343723980 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.235-2481T>C (n.235-2481T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636149T>G | CA343723978 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.235-2481T>G (n.235-2481T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
| 1 | g.171636149T= | CA1207016756 | MYOC,MYOCOS | c.1291A= (p.Ile431=) c.235-2481T= (n.235-2481T=) c.*629A= (n.*629A=) c.*255A= (n.*255A=) | |
| 1 | g.171636150G>A | CA1244048 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>T (p.Phe430=) c.235-2480G>A (n.235-2480G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636150G>C | CA343723985 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.235-2480G>C (n.235-2480G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
| 1 | g.171636150G= | CA1146374196 | MYOC,MYOCOS | c.1290C= (p.Phe430=) c.235-2480G= (n.235-2480G=) c.*628C= (n.*628C=) c.*254C= (n.*254C=) | |
| 1 | g.171636150G>T | CA343723987 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.235-2480G>T (n.235-2480G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
| 1 | g.171636151A= | CA1207016757 | MYOC,MYOCOS | c.1289T= (p.Phe430=) c.235-2479A= (n.235-2479A=) c.*627T= (n.*627T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
| 1 | g.171636151A>C | CA343723988 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.235-2479A>C (n.235-2479A>C) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 1 | g.171636151A>G | CA343723990 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.235-2479A>G (n.235-2479A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636151A>T | CA343723993 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.235-2479A>T (n.235-2479A>T) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
| 1 | g.171636152A= | CA1207016758 | MYOC,MYOCOS | c.1288T= (p.Phe430=) c.235-2478A= (n.235-2478A=) c.*626T= (n.*626T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
| 1 | g.171636152A>C | CA343724005 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.235-2478A>C (n.235-2478A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 1 | g.171636152A>G | CA343724007 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.235-2478A>G (n.235-2478A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636152A>T | CA343724020 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.235-2478A>T (n.235-2478A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) |