Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17005195_17005204delinsACCACCCGAC | CA1156072982 | ATP13A2 | c.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT (n.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT) c.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT (n.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT) c.23-132_23-123delinsGTCGGGTGGT c.266-132_266-123delinsGTCGGGTGGT c.215-132_215-123delinsGTCGGGTGGT c.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT (n.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT) | |
1 | g.17005198_17005206del | CA1156072984 | ATP13A2 | c.289-132_289-124del (n.289-132_289-124del) c.308-132_308-124del (n.308-132_308-124del) c.23-132_23-124del c.266-132_266-124del c.215-132_215-124del c.-558-132_-558-124del (n.-558-132_-558-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005200C>A | CA1156072991 | ATP13A2 | c.289-128G>T (n.289-128G>T) c.308-128G>T (n.308-128G>T) c.23-128G>T c.266-128G>T c.215-128G>T c.-558-128G>T (n.-558-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005200C= | CA1156072990 | ATP13A2 | c.289-128G= (n.289-128G=) c.308-128G= (n.308-128G=) c.23-128G= c.266-128G= c.215-128G= c.-558-128G= (n.-558-128G=) | |
1 | g.17005200C>G | CA18646743 | ATP13A2 | c.289-128G>C (n.289-128G>C) c.308-128G>C (n.308-128G>C) c.23-128G>C c.266-128G>C c.215-128G>C c.-558-128G>C (n.-558-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005200C>T | CA999069510 | ATP13A2 | c.289-128G>A (n.289-128G>A) c.308-128G>A (n.308-128G>A) c.23-128G>A c.266-128G>A c.215-128G>A c.-558-128G>A (n.-558-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005201C>A | CA2643675699 | ATP13A2 | c.289-129G>T (n.289-129G>T) c.308-129G>T (n.308-129G>T) c.23-129G>T c.266-129G>T c.215-129G>T c.-558-129G>T (n.-558-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005201C= | CA1156072994 | ATP13A2 | c.289-129G= (n.289-129G=) c.308-129G= (n.308-129G=) c.23-129G= c.266-129G= c.215-129G= c.-558-129G= (n.-558-129G=) | |
1 | g.17005201C>G | CA1156072996 | ATP13A2 | c.289-129G>C (n.289-129G>C) c.308-129G>C (n.308-129G>C) c.23-129G>C c.266-129G>C c.215-129G>C c.-558-129G>C (n.-558-129G>C) | dbSNP |
1 | g.17005201C>T | CA890973305 | ATP13A2 | c.289-129G>A (n.289-129G>A) c.308-129G>A (n.308-129G>A) c.23-129G>A c.266-129G>A c.215-129G>A c.-558-129G>A (n.-558-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005202G>A | CA18646744 | ATP13A2 | c.289-130C>T (n.289-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.23-130C>T c.266-130C>T c.215-130C>T c.-558-130C>T (n.-558-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005202G= | CA1156072998 | ATP13A2 | c.289-130C= (n.289-130C=) c.308-130C= (n.308-130C=) c.23-130C= c.266-130C= c.215-130C= c.-558-130C= (n.-558-130C=) | |
1 | g.17005202G>T | CA2643675700 | ATP13A2 | c.289-130C>A (n.289-130C>A) c.308-130C>A (n.308-130C>A) c.23-130C>A c.266-130C>A c.215-130C>A c.-558-130C>A (n.-558-130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005203A= | CA1156073000 | ATP13A2 | c.289-131T= (n.289-131T=) c.308-131T= (n.308-131T=) c.23-131T= c.266-131T= c.215-131T= c.-558-131T= (n.-558-131T=) | |
1 | g.17005203A>C | CA2643675701 | ATP13A2 | c.289-131T>G (n.289-131T>G) c.308-131T>G (n.308-131T>G) c.23-131T>G c.266-131T>G c.215-131T>G c.-558-131T>G (n.-558-131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005203A>G | CA1156073001 | ATP13A2 | c.289-131T>C (n.289-131T>C) c.308-131T>C (n.308-131T>C) c.23-131T>C c.266-131T>C c.215-131T>C c.-558-131T>C (n.-558-131T>C) | dbSNP |
1 | g.17005203A>T | CA2643675702 | ATP13A2 | c.289-131T>A (n.289-131T>A) c.308-131T>A (n.308-131T>A) c.23-131T>A c.266-131T>A c.215-131T>A c.-558-131T>A (n.-558-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005204C>A | CA2643675704 | ATP13A2 | c.289-132G>T (n.289-132G>T) c.308-132G>T (n.308-132G>T) c.23-132G>T c.266-132G>T c.215-132G>T c.-558-132G>T (n.-558-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005204C= | CA1156073003 | ATP13A2 | c.289-132G= (n.289-132G=) c.308-132G= (n.308-132G=) c.23-132G= c.266-132G= c.215-132G= c.-558-132G= (n.-558-132G=) | |
1 | g.17005204C>G | CA890973308 | ATP13A2 | c.289-132G>C (n.289-132G>C) c.308-132G>C (n.308-132G>C) c.23-132G>C c.266-132G>C c.215-132G>C c.-558-132G>C (n.-558-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005204C>T | CA2643675705 | ATP13A2 | c.289-132G>A (n.289-132G>A) c.308-132G>A (n.308-132G>A) c.23-132G>A c.266-132G>A c.215-132G>A c.-558-132G>A (n.-558-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005206del | CA2742637580 | ATP13A2 | c.289-132del (n.289-132del) c.308-132del (n.308-132del) c.23-132del c.266-132del c.215-132del c.-558-132del (n.-558-132del) | |
1 | g.17005207_17005211del | CA2643675703 | ATP13A2 | c.289-136_289-132del (n.289-136_289-132del) c.308-136_308-132del (n.308-136_308-132del) c.23-136_23-132del c.266-136_266-132del c.215-136_215-132del c.-558-136_-558-132del (n.-558-136_-558-132del) | gnomAD v4 |
1 | g.17005205C>A | CA2643675706 | ATP13A2 | c.289-133G>T (n.289-133G>T) c.308-133G>T (n.308-133G>T) c.23-133G>T c.266-133G>T c.215-133G>T c.-558-133G>T (n.-558-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005206C>A | CA521449960 | ATP13A2 | c.289-134G>T (n.289-134G>T) c.308-134G>T (n.308-134G>T) c.23-134G>T c.266-134G>T c.215-134G>T c.-558-134G>T (n.-558-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005206C= | CA1147320405 | ATP13A2 | c.289-134G= (n.289-134G=) c.308-134G= (n.308-134G=) c.23-134G= c.266-134G= c.215-134G= c.-558-134G= (n.-558-134G=) | |
1 | g.17005206C>T | CA18646745 | ATP13A2 | c.289-134G>A (n.289-134G>A) c.308-134G>A (n.308-134G>A) c.23-134G>A c.266-134G>A c.215-134G>A c.-558-134G>A (n.-558-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005207G>A | CA521449961 | ATP13A2 | c.289-135C>T (n.289-135C>T) c.308-135C>T (n.308-135C>T) c.23-135C>T c.266-135C>T c.215-135C>T c.-558-135C>T (n.-558-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005207G>C | CA1156073007 | ATP13A2 | c.289-135C>G (n.289-135C>G) c.308-135C>G (n.308-135C>G) c.23-135C>G c.266-135C>G c.215-135C>G c.-558-135C>G (n.-558-135C>G) | dbSNP |
1 | g.17005207G= | CA1156073005 | ATP13A2 | c.289-135C= (n.289-135C=) c.308-135C= (n.308-135C=) c.23-135C= c.266-135C= c.215-135C= c.-558-135C= (n.-558-135C=) | |
1 | g.17005207G>T | CA2643675707 | ATP13A2 | c.289-135C>A (n.289-135C>A) c.308-135C>A (n.308-135C>A) c.23-135C>A c.266-135C>A c.215-135C>A c.-558-135C>A (n.-558-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005209C>A | CA2643675708 | ATP13A2 | c.289-137G>T (n.289-137G>T) c.308-137G>T (n.308-137G>T) c.23-137G>T c.266-137G>T c.215-137G>T c.-558-137G>T (n.-558-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005210C>A | CA2643675710 | ATP13A2 | c.289-138G>T (n.289-138G>T) c.308-138G>T (n.308-138G>T) c.23-138G>T c.266-138G>T c.215-138G>T c.-558-138G>T (n.-558-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005210C>T | CA2643675709 | ATP13A2 | c.289-138G>A (n.289-138G>A) c.308-138G>A (n.308-138G>A) c.23-138G>A c.266-138G>A c.215-138G>A c.-558-138G>A (n.-558-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005211C>A | CA2643675711 | ATP13A2 | c.289-139G>T (n.289-139G>T) c.308-139G>T (n.308-139G>T) c.23-139G>T c.266-139G>T c.215-139G>T c.-558-139G>T (n.-558-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005211C>T | CA2643675712 | ATP13A2 | c.289-139G>A (n.289-139G>A) c.308-139G>A (n.308-139G>A) c.23-139G>A c.266-139G>A c.215-139G>A c.-558-139G>A (n.-558-139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005211_17005212insATCTGAGCATTGGGCAGAAGGGACGGGTCGGGTGGT | CA2643675713 | ATP13A2 | c.289-140_289-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT (n.289-140_289-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT) c.308-140_308-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT (n.308-140_308-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT) c.23-140_23-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT c.266-140_266-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT c.215-140_215-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT c.-558-140_-558-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT (n.-558-140_-558-139insACCACCCGACCCGTCCCTTCTGCCCAATGCTCAGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.17005212T>A | CA2643675714 | ATP13A2 | c.289-140A>T (n.289-140A>T) c.308-140A>T (n.308-140A>T) c.23-140A>T c.266-140A>T c.215-140A>T c.-558-140A>T (n.-558-140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005212T>C | CA2742637584 | ATP13A2 | c.289-140A>G (n.289-140A>G) c.308-140A>G (n.308-140A>G) c.23-140A>G c.266-140A>G c.215-140A>G c.-558-140A>G (n.-558-140A>G) | |
1 | g.17005213T>C | CA18646747 | ATP13A2 | c.289-141A>G (n.289-141A>G) c.308-141A>G (n.308-141A>G) c.23-141A>G c.266-141A>G c.215-141A>G c.-558-141A>G (n.-558-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005213T= | CA1156073008 | ATP13A2 | c.289-141A= (n.289-141A=) c.308-141A= (n.308-141A=) c.23-141A= c.266-141A= c.215-141A= c.-558-141A= (n.-558-141A=) | |
1 | g.17005215T>C | CA2643675715 | ATP13A2 | c.289-143A>G (n.289-143A>G) c.308-143A>G (n.308-143A>G) c.23-143A>G c.266-143A>G c.215-143A>G c.-558-143A>G (n.-558-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005216G>A | CA2643675716 | ATP13A2 | c.289-144C>T (n.289-144C>T) c.308-144C>T (n.308-144C>T) c.23-144C>T c.266-144C>T c.215-144C>T c.-558-144C>T (n.-558-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005216G>T | CA2643675717 | ATP13A2 | c.289-144C>A (n.289-144C>A) c.308-144C>A (n.308-144C>A) c.23-144C>A c.266-144C>A c.215-144C>A c.-558-144C>A (n.-558-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005217C>A | CA2643675718 | ATP13A2 | c.289-145G>T (n.289-145G>T) c.308-145G>T (n.308-145G>T) c.23-145G>T c.266-145G>T c.215-145G>T c.-558-145G>T (n.-558-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005217C= | CA1156073011 | ATP13A2 | c.289-145G= (n.289-145G=) c.308-145G= (n.308-145G=) c.23-145G= c.266-145G= c.215-145G= c.-558-145G= (n.-558-145G=) | |
1 | g.17005217C>T | CA999069526 | ATP13A2 | c.289-145G>A (n.289-145G>A) c.308-145G>A (n.308-145G>A) c.23-145G>A c.266-145G>A c.215-145G>A c.-558-145G>A (n.-558-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005218C>A | CA2643675719 | ATP13A2 | c.289-146G>T (n.289-146G>T) c.308-146G>T (n.308-146G>T) c.23-146G>T c.266-146G>T c.215-146G>T c.-558-146G>T (n.-558-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005218C= | CA1156073013 | ATP13A2 | c.289-146G= (n.289-146G=) c.308-146G= (n.308-146G=) c.23-146G= c.266-146G= c.215-146G= c.-558-146G= (n.-558-146G=) | |
1 | g.17005218C>G | CA2643675720 | ATP13A2 | c.289-146G>C (n.289-146G>C) c.308-146G>C (n.308-146G>C) c.23-146G>C c.266-146G>C c.215-146G>C c.-558-146G>C (n.-558-146G>C) | gnomAD v4 |