Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17005191A>G | CA2643675678 | ATP13A2 | c.289-119T>C (n.289-119T>C) c.308-119T>C (n.308-119T>C) c.23-119T>C c.266-119T>C c.215-119T>C c.-558-119T>C (n.-558-119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005191A>T | CA2643675679 | ATP13A2 | c.289-119T>A (n.289-119T>A) c.308-119T>A (n.308-119T>A) c.23-119T>A c.266-119T>A c.215-119T>A c.-558-119T>A (n.-558-119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005192G>T | CA2643675681 | ATP13A2 | c.289-120C>A (n.289-120C>A) c.308-120C>A (n.308-120C>A) c.23-120C>A c.266-120C>A c.215-120C>A c.-558-120C>A (n.-558-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005194A>C | CA2643675682 | ATP13A2 | c.289-122T>G (n.289-122T>G) c.308-122T>G (n.308-122T>G) c.23-122T>G c.266-122T>G c.215-122T>G c.-558-122T>G (n.-558-122T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005195A>C | CA2643675683 | ATP13A2 | c.289-123T>G (n.289-123T>G) c.308-123T>G (n.308-123T>G) c.23-123T>G c.266-123T>G c.215-123T>G c.-558-123T>G (n.-558-123T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005195_17005204delinsACCACCCGAC | CA1156072982 | ATP13A2 | c.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT (n.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT) c.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT (n.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT) c.23-132_23-123delinsGTCGGGTGGT c.266-132_266-123delinsGTCGGGTGGT c.215-132_215-123delinsGTCGGGTGGT c.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT (n.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT) | |
1 | g.17005196C= | CA1156072985 | ATP13A2 | c.289-124G= (n.289-124G=) c.308-124G= (n.308-124G=) c.23-124G= c.266-124G= c.215-124G= c.-558-124G= (n.-558-124G=) | |
1 | g.17005196C>T | CA521449959 | ATP13A2 | c.289-124G>A (n.289-124G>A) c.308-124G>A (n.308-124G>A) c.23-124G>A c.266-124G>A c.215-124G>A c.-558-124G>A (n.-558-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005198_17005206del | CA1156072984 | ATP13A2 | c.289-132_289-124del (n.289-132_289-124del) c.308-132_308-124del (n.308-132_308-124del) c.23-132_23-124del c.266-132_266-124del c.215-132_215-124del c.-558-132_-558-124del (n.-558-132_-558-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005197C>A | CA2643675686 | ATP13A2 | c.289-125G>T (n.289-125G>T) c.308-125G>T (n.308-125G>T) c.23-125G>T c.266-125G>T c.215-125G>T c.-558-125G>T (n.-558-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005197C>T | CA2643675687 | ATP13A2 | c.289-125G>A (n.289-125G>A) c.308-125G>A (n.308-125G>A) c.23-125G>A c.266-125G>A c.215-125G>A c.-558-125G>A (n.-558-125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005198_17005199insAACACA | CA2742637578 | ATP13A2 | c.289-125_289-124insTGTTTG (n.289-125_289-124insTGTTTG) c.308-125_308-124insTGTTTG (n.308-125_308-124insTGTTTG) c.23-125_23-124insTGTTTG c.266-125_266-124insTGTTTG c.215-125_215-124insTGTTTG c.-558-125_-558-124insTGTTTG (n.-558-125_-558-124insTGTTTG) | |
1 | g.17005198_17005199dup | CA1156072986 | ATP13A2 | c.289-126_289-125dup (n.289-126_289-125dup) c.308-126_308-125dup (n.308-126_308-125dup) c.23-126_23-125dup c.266-126_266-125dup c.215-126_215-125dup c.-558-126_-558-125dup (n.-558-126_-558-125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005198A= | CA1156072987 | ATP13A2 | c.289-126T= (n.289-126T=) c.308-126T= (n.308-126T=) c.23-126T= c.266-126T= c.215-126T= c.-558-126T= (n.-558-126T=) | |
1 | g.17005198A>C | CA1156072989 | ATP13A2 | c.289-126T>G (n.289-126T>G) c.308-126T>G (n.308-126T>G) c.23-126T>G c.266-126T>G c.215-126T>G c.-558-126T>G (n.-558-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005199C>A | CA2643675689 | ATP13A2 | c.289-127G>T (n.289-127G>T) c.308-127G>T (n.308-127G>T) c.23-127G>T c.266-127G>T c.215-127G>T c.-558-127G>T (n.-558-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005199C>G | CA2643675690 | ATP13A2 | c.289-127G>C (n.289-127G>C) c.308-127G>C (n.308-127G>C) c.23-127G>C c.266-127G>C c.215-127G>C c.-558-127G>C (n.-558-127G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005199C>T | CA2643675691 | ATP13A2 | c.289-127G>A (n.289-127G>A) c.308-127G>A (n.308-127G>A) c.23-127G>A c.266-127G>A c.215-127G>A c.-558-127G>A (n.-558-127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005200C>A | CA1156072991 | ATP13A2 | c.289-128G>T (n.289-128G>T) c.308-128G>T (n.308-128G>T) c.23-128G>T c.266-128G>T c.215-128G>T c.-558-128G>T (n.-558-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005200C= | CA1156072990 | ATP13A2 | c.289-128G= (n.289-128G=) c.308-128G= (n.308-128G=) c.23-128G= c.266-128G= c.215-128G= c.-558-128G= (n.-558-128G=) | |
1 | g.17005200C>G | CA18646743 | ATP13A2 | c.289-128G>C (n.289-128G>C) c.308-128G>C (n.308-128G>C) c.23-128G>C c.266-128G>C c.215-128G>C c.-558-128G>C (n.-558-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005200C>T | CA999069510 | ATP13A2 | c.289-128G>A (n.289-128G>A) c.308-128G>A (n.308-128G>A) c.23-128G>A c.266-128G>A c.215-128G>A c.-558-128G>A (n.-558-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005201C>A | CA2643675699 | ATP13A2 | c.289-129G>T (n.289-129G>T) c.308-129G>T (n.308-129G>T) c.23-129G>T c.266-129G>T c.215-129G>T c.-558-129G>T (n.-558-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005201C= | CA1156072994 | ATP13A2 | c.289-129G= (n.289-129G=) c.308-129G= (n.308-129G=) c.23-129G= c.266-129G= c.215-129G= c.-558-129G= (n.-558-129G=) | |
1 | g.17005201C>G | CA1156072996 | ATP13A2 | c.289-129G>C (n.289-129G>C) c.308-129G>C (n.308-129G>C) c.23-129G>C c.266-129G>C c.215-129G>C c.-558-129G>C (n.-558-129G>C) | dbSNP |
1 | g.17005201C>T | CA890973305 | ATP13A2 | c.289-129G>A (n.289-129G>A) c.308-129G>A (n.308-129G>A) c.23-129G>A c.266-129G>A c.215-129G>A c.-558-129G>A (n.-558-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005202G>A | CA18646744 | ATP13A2 | c.289-130C>T (n.289-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.23-130C>T c.266-130C>T c.215-130C>T c.-558-130C>T (n.-558-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005202G= | CA1156072998 | ATP13A2 | c.289-130C= (n.289-130C=) c.308-130C= (n.308-130C=) c.23-130C= c.266-130C= c.215-130C= c.-558-130C= (n.-558-130C=) | |
1 | g.17005202G>T | CA2643675700 | ATP13A2 | c.289-130C>A (n.289-130C>A) c.308-130C>A (n.308-130C>A) c.23-130C>A c.266-130C>A c.215-130C>A c.-558-130C>A (n.-558-130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005203A= | CA1156073000 | ATP13A2 | c.289-131T= (n.289-131T=) c.308-131T= (n.308-131T=) c.23-131T= c.266-131T= c.215-131T= c.-558-131T= (n.-558-131T=) | |
1 | g.17005203A>C | CA2643675701 | ATP13A2 | c.289-131T>G (n.289-131T>G) c.308-131T>G (n.308-131T>G) c.23-131T>G c.266-131T>G c.215-131T>G c.-558-131T>G (n.-558-131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005203A>G | CA1156073001 | ATP13A2 | c.289-131T>C (n.289-131T>C) c.308-131T>C (n.308-131T>C) c.23-131T>C c.266-131T>C c.215-131T>C c.-558-131T>C (n.-558-131T>C) | dbSNP |
1 | g.17005203A>T | CA2643675702 | ATP13A2 | c.289-131T>A (n.289-131T>A) c.308-131T>A (n.308-131T>A) c.23-131T>A c.266-131T>A c.215-131T>A c.-558-131T>A (n.-558-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005204C>A | CA2643675704 | ATP13A2 | c.289-132G>T (n.289-132G>T) c.308-132G>T (n.308-132G>T) c.23-132G>T c.266-132G>T c.215-132G>T c.-558-132G>T (n.-558-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005204C= | CA1156073003 | ATP13A2 | c.289-132G= (n.289-132G=) c.308-132G= (n.308-132G=) c.23-132G= c.266-132G= c.215-132G= c.-558-132G= (n.-558-132G=) | |
1 | g.17005204C>G | CA890973308 | ATP13A2 | c.289-132G>C (n.289-132G>C) c.308-132G>C (n.308-132G>C) c.23-132G>C c.266-132G>C c.215-132G>C c.-558-132G>C (n.-558-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005204C>T | CA2643675705 | ATP13A2 | c.289-132G>A (n.289-132G>A) c.308-132G>A (n.308-132G>A) c.23-132G>A c.266-132G>A c.215-132G>A c.-558-132G>A (n.-558-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005206del | CA2742637580 | ATP13A2 | c.289-132del (n.289-132del) c.308-132del (n.308-132del) c.23-132del c.266-132del c.215-132del c.-558-132del (n.-558-132del) | |
1 | g.17005207_17005211del | CA2643675703 | ATP13A2 | c.289-136_289-132del (n.289-136_289-132del) c.308-136_308-132del (n.308-136_308-132del) c.23-136_23-132del c.266-136_266-132del c.215-136_215-132del c.-558-136_-558-132del (n.-558-136_-558-132del) | gnomAD v4 |
1 | g.17005205C>A | CA2643675706 | ATP13A2 | c.289-133G>T (n.289-133G>T) c.308-133G>T (n.308-133G>T) c.23-133G>T c.266-133G>T c.215-133G>T c.-558-133G>T (n.-558-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005206C>A | CA521449960 | ATP13A2 | c.289-134G>T (n.289-134G>T) c.308-134G>T (n.308-134G>T) c.23-134G>T c.266-134G>T c.215-134G>T c.-558-134G>T (n.-558-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005206C= | CA1147320405 | ATP13A2 | c.289-134G= (n.289-134G=) c.308-134G= (n.308-134G=) c.23-134G= c.266-134G= c.215-134G= c.-558-134G= (n.-558-134G=) | |
1 | g.17005206C>T | CA18646745 | ATP13A2 | c.289-134G>A (n.289-134G>A) c.308-134G>A (n.308-134G>A) c.23-134G>A c.266-134G>A c.215-134G>A c.-558-134G>A (n.-558-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005207G>A | CA521449961 | ATP13A2 | c.289-135C>T (n.289-135C>T) c.308-135C>T (n.308-135C>T) c.23-135C>T c.266-135C>T c.215-135C>T c.-558-135C>T (n.-558-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005207G>C | CA1156073007 | ATP13A2 | c.289-135C>G (n.289-135C>G) c.308-135C>G (n.308-135C>G) c.23-135C>G c.266-135C>G c.215-135C>G c.-558-135C>G (n.-558-135C>G) | dbSNP |
1 | g.17005207G= | CA1156073005 | ATP13A2 | c.289-135C= (n.289-135C=) c.308-135C= (n.308-135C=) c.23-135C= c.266-135C= c.215-135C= c.-558-135C= (n.-558-135C=) | |
1 | g.17005207G>T | CA2643675707 | ATP13A2 | c.289-135C>A (n.289-135C>A) c.308-135C>A (n.308-135C>A) c.23-135C>A c.266-135C>A c.215-135C>A c.-558-135C>A (n.-558-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005209C>A | CA2643675708 | ATP13A2 | c.289-137G>T (n.289-137G>T) c.308-137G>T (n.308-137G>T) c.23-137G>T c.266-137G>T c.215-137G>T c.-558-137G>T (n.-558-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005210C>A | CA2643675710 | ATP13A2 | c.289-138G>T (n.289-138G>T) c.308-138G>T (n.308-138G>T) c.23-138G>T c.266-138G>T c.215-138G>T c.-558-138G>T (n.-558-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005210C>T | CA2643675709 | ATP13A2 | c.289-138G>A (n.289-138G>A) c.308-138G>A (n.308-138G>A) c.23-138G>A c.266-138G>A c.215-138G>A c.-558-138G>A (n.-558-138G>A) | gnomAD v4 |