Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17005103G>A | CA637699 | ATP13A2 | c.289-31C>T (n.289-31C>T) c.308-31C>T (n.308-31C>T) c.23-31C>T c.266-31C>T c.215-31C>T c.-558-31C>T (n.-558-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005103G= | CA1140610304 | ATP13A2 | c.289-31C= (n.289-31C=) c.308-31C= (n.308-31C=) c.23-31C= c.266-31C= c.215-31C= c.-558-31C= (n.-558-31C=) | |
1 | g.17005103G>T | CA18646662 | ATP13A2 | c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.308-31C>A (n.308-31C>A) c.23-31C>A c.266-31C>A c.215-31C>A c.-558-31C>A (n.-558-31C>A) | dbSNP |
1 | g.17005104A= | CA1156072931 | ATP13A2 | c.289-32T= (n.289-32T=) c.308-32T= (n.308-32T=) c.23-32T= c.266-32T= c.215-32T= c.-558-32T= (n.-558-32T=) | |
1 | g.17005104A>G | CA2643675588 | ATP13A2 | c.289-32T>C (n.289-32T>C) c.308-32T>C (n.308-32T>C) c.23-32T>C c.266-32T>C c.215-32T>C c.-558-32T>C (n.-558-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005104A>T | CA890973263 | ATP13A2 | c.289-32T>A (n.289-32T>A) c.308-32T>A (n.308-32T>A) c.23-32T>A c.266-32T>A c.215-32T>A c.-558-32T>A (n.-558-32T>A) | dbSNP |
1 | g.17005105A= | CA1156072933 | ATP13A2 | c.289-33T= (n.289-33T=) c.308-33T= (n.308-33T=) c.23-33T= c.266-33T= c.215-33T= c.-558-33T= (n.-558-33T=) | |
1 | g.17005105_17005106insCT | CA999069473 | ATP13A2 | c.289-34_289-33insAG (n.289-34_289-33insAG) c.308-34_308-33insAG (n.308-34_308-33insAG) c.23-34_23-33insAG c.266-34_266-33insAG c.215-34_215-33insAG c.-558-34_-558-33insAG (n.-558-34_-558-33insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005106G>A | CA999069480 | ATP13A2 | c.289-34C>T (n.289-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.23-34C>T c.266-34C>T c.215-34C>T c.-558-34C>T (n.-558-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005106G= | CA1156072935 | ATP13A2 | c.289-34C= (n.289-34C=) c.308-34C= (n.308-34C=) c.23-34C= c.266-34C= c.215-34C= c.-558-34C= (n.-558-34C=) | |
1 | g.17005108G>A | CA637700 | ATP13A2 | c.289-36C>T (n.289-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.23-36C>T c.266-36C>T c.215-36C>T c.-558-36C>T (n.-558-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17005108G= | CA1156072937 | ATP13A2 | c.289-36C= (n.289-36C=) c.308-36C= (n.308-36C=) c.23-36C= c.266-36C= c.215-36C= c.-558-36C= (n.-558-36C=) | |
1 | g.17005109T>A | CA2574234556 | ATP13A2 | c.289-37A>T (n.289-37A>T) c.308-37A>T (n.308-37A>T) c.23-37A>T c.266-37A>T c.215-37A>T c.-558-37A>T (n.-558-37A>T) | |
1 | g.17005109T>C | CA18646668 | ATP13A2 | c.289-37A>G (n.289-37A>G) c.308-37A>G (n.308-37A>G) c.23-37A>G c.266-37A>G c.215-37A>G c.-558-37A>G (n.-558-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005109T= | CA1144565013 | ATP13A2 | c.289-37A= (n.289-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.23-37A= c.266-37A= c.215-37A= c.-558-37A= (n.-558-37A=) | |
1 | g.17005112C>G | CA2643675589 | ATP13A2 | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.23-40G>C c.266-40G>C c.215-40G>C c.-558-40G>C (n.-558-40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005113C= | CA1156072938 | ATP13A2 | c.289-41G= (n.289-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.23-41G= c.266-41G= c.215-41G= c.-558-41G= (n.-558-41G=) | |
1 | g.17005113C>T | CA999069483 | ATP13A2 | c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.23-41G>A c.266-41G>A c.215-41G>A c.-558-41G>A (n.-558-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005114del | CA2574234560 | ATP13A2 | c.289-42del (n.289-42del) c.308-42del (n.308-42del) c.23-42del c.266-42del c.215-42del c.-558-42del (n.-558-42del) | |
1 | g.17005115C= | CA1156072940 | ATP13A2 | c.289-43G= (n.289-43G=) c.308-43G= (n.308-43G=) c.23-43G= c.266-43G= c.215-43G= c.-558-43G= (n.-558-43G=) | |
1 | g.17005115C>G | CA637701 | ATP13A2 | c.289-43G>C (n.289-43G>C) c.308-43G>C (n.308-43G>C) c.23-43G>C c.266-43G>C c.215-43G>C c.-558-43G>C (n.-558-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005117C>T | CA2643675590 | ATP13A2 | c.289-45G>A (n.289-45G>A) c.308-45G>A (n.308-45G>A) c.23-45G>A c.266-45G>A c.215-45G>A c.-558-45G>A (n.-558-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005118C= | CA1156072941 | ATP13A2 | c.289-46G= (n.289-46G=) c.308-46G= (n.308-46G=) c.23-46G= c.266-46G= c.215-46G= c.-558-46G= (n.-558-46G=) | |
1 | g.17005118C>G | CA521449951 | ATP13A2 | c.289-46G>C (n.289-46G>C) c.308-46G>C (n.308-46G>C) c.23-46G>C c.266-46G>C c.215-46G>C c.-558-46G>C (n.-558-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005121C>T | CA2643675591 | ATP13A2 | c.289-49G>A (n.289-49G>A) c.308-49G>A (n.308-49G>A) c.23-49G>A c.266-49G>A c.215-49G>A c.-558-49G>A (n.-558-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005122C= | CA1156072943 | ATP13A2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.23-50G= c.266-50G= c.215-50G= c.-558-50G= (n.-558-50G=) | |
1 | g.17005122C>T | CA1156072945 | ATP13A2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.23-50G>A c.266-50G>A c.215-50G>A c.-558-50G>A (n.-558-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005125G= | CA1156072947 | ATP13A2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.308-53C= (n.308-53C=) c.23-53C= c.266-53C= c.215-53C= c.-558-53C= (n.-558-53C=) | |
1 | g.17005125G>T | CA18646681 | ATP13A2 | c.289-53C>A (n.289-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.23-53C>A c.266-53C>A c.215-53C>A c.-558-53C>A (n.-558-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005126C>T | CA2643675594 | ATP13A2 | c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) c.23-54G>A c.266-54G>A c.215-54G>A c.-558-54G>A (n.-558-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005127C>G | CA2695450384 | ATP13A2 | c.289-55G>C (n.289-55G>C) c.308-55G>C (n.308-55G>C) c.23-55G>C c.266-55G>C c.215-55G>C c.-558-55G>C (n.-558-55G>C) | dbSNP |
1 | g.17005127C>T | CA2527963237 | ATP13A2 | c.289-55G>A (n.289-55G>A) c.308-55G>A (n.308-55G>A) c.23-55G>A c.266-55G>A c.215-55G>A c.-558-55G>A (n.-558-55G>A) | |
1 | g.17005128C>T | CA2643675596 | ATP13A2 | c.289-56G>A (n.289-56G>A) c.308-56G>A (n.308-56G>A) c.23-56G>A c.266-56G>A c.215-56G>A c.-558-56G>A (n.-558-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005131T>G | CA2643675597 | ATP13A2 | c.289-59A>C (n.289-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.23-59A>C c.266-59A>C c.215-59A>C c.-558-59A>C (n.-558-59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005132C= | CA1142855285 | ATP13A2 | c.289-60G= (n.289-60G=) c.308-60G= (n.308-60G=) c.23-60G= c.266-60G= c.215-60G= c.-558-60G= (n.-558-60G=) | |
1 | g.17005132C>T | CA18646683 | ATP13A2 | c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) c.23-60G>A c.266-60G>A c.215-60G>A c.-558-60G>A (n.-558-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005133C>T | CA2574234572 | ATP13A2 | c.289-61G>A (n.289-61G>A) c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.23-61G>A c.266-61G>A c.215-61G>A c.-558-61G>A (n.-558-61G>A) | |
1 | g.17005135A>G | CA2643675598 | ATP13A2 | c.289-63T>C (n.289-63T>C) c.308-63T>C (n.308-63T>C) c.23-63T>C c.266-63T>C c.215-63T>C c.-558-63T>C (n.-558-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005136C>G | CA2695450386 | ATP13A2 | c.289-64G>C (n.289-64G>C) c.308-64G>C (n.308-64G>C) c.23-64G>C c.266-64G>C c.215-64G>C c.-558-64G>C (n.-558-64G>C) | dbSNP |
1 | g.17005136C>T | CA2643675599 | ATP13A2 | c.289-64G>A (n.289-64G>A) c.308-64G>A (n.308-64G>A) c.23-64G>A c.266-64G>A c.215-64G>A c.-558-64G>A (n.-558-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005137A= | CA1156072949 | ATP13A2 | c.289-65T= (n.289-65T=) c.308-65T= (n.308-65T=) c.23-65T= c.266-65T= c.215-65T= c.-558-65T= (n.-558-65T=) | |
1 | g.17005137A>G | CA890973274 | ATP13A2 | c.289-65T>C (n.289-65T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) c.23-65T>C c.266-65T>C c.215-65T>C c.-558-65T>C (n.-558-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005138G>A | CA890973276 | ATP13A2 | c.289-66C>T (n.289-66C>T) c.308-66C>T (n.308-66C>T) c.23-66C>T c.266-66C>T c.215-66C>T c.-558-66C>T (n.-558-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005138G= | CA1156072951 | ATP13A2 | c.289-66C= (n.289-66C=) c.308-66C= (n.308-66C=) c.23-66C= c.266-66C= c.215-66C= c.-558-66C= (n.-558-66C=) | |
1 | g.17005139_17005141delinsCCA | CA1156072953 | ATP13A2 | c.289-69_289-67delinsTGG (n.289-69_289-67delinsTGG) c.308-69_308-67delinsTGG (n.308-69_308-67delinsTGG) c.23-69_23-67delinsTGG c.266-69_266-67delinsTGG c.215-69_215-67delinsTGG c.-558-69_-558-67delinsTGG (n.-558-69_-558-67delinsTGG) | |
1 | g.17005140_17005141del | CA916118857 | ATP13A2 | c.289-69_289-68del (n.289-69_289-68del) c.308-69_308-68del (n.308-69_308-68del) c.23-69_23-68del c.266-69_266-68del c.215-69_215-68del c.-558-69_-558-68del (n.-558-69_-558-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005141A= | CA1156072956 | ATP13A2 | c.289-69T= (n.289-69T=) c.308-69T= (n.308-69T=) c.23-69T= c.266-69T= c.215-69T= c.-558-69T= (n.-558-69T=) | |
1 | g.17005141A>C | CA1156072957 | ATP13A2 | c.289-69T>G (n.289-69T>G) c.308-69T>G (n.308-69T>G) c.23-69T>G c.266-69T>G c.215-69T>G c.-558-69T>G (n.-558-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005141A>G | CA2643675601 | ATP13A2 | c.289-69T>C (n.289-69T>C) c.308-69T>C (n.308-69T>C) c.23-69T>C c.266-69T>C c.215-69T>C c.-558-69T>C (n.-558-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005142G>A | CA2643675603 | ATP13A2 | c.289-70C>T (n.289-70C>T) c.308-70C>T (n.308-70C>T) c.23-70C>T c.266-70C>T c.215-70C>T c.-558-70C>T (n.-558-70C>T) | gnomAD v4 |