Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17005091G>A | CA416074793 | ATP13A2 | c.289-19C>T (n.289-19C>T) c.308-19C>T (n.308-19C>T) c.23-19C>T c.266-19C>T c.215-19C>T c.-558-19C>T (n.-558-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005091G>C | CA416074794 | ATP13A2 | c.289-19C>G (n.289-19C>G) c.308-19C>G (n.308-19C>G) c.23-19C>G c.266-19C>G c.215-19C>G c.-558-19C>G (n.-558-19C>G) | |
1 | g.17005091G>T | CA416074797 | ATP13A2 | c.289-19C>A (n.289-19C>A) c.308-19C>A (n.308-19C>A) c.23-19C>A c.266-19C>A c.215-19C>A c.-558-19C>A (n.-558-19C>A) | |
1 | g.17005093C= | CA1156072918 | ATP13A2 | c.289-21G= (n.289-21G=) c.308-21G= (n.308-21G=) c.23-21G= c.266-21G= c.215-21G= c.-558-21G= (n.-558-21G=) | |
1 | g.17005093C>T | CA890973249 | ATP13A2 | c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.308-21G>A (n.308-21G>A) c.23-21G>A c.266-21G>A c.215-21G>A c.-558-21G>A (n.-558-21G>A) | dbSNP |
1 | g.17005094T>C | CA2574234544 | ATP13A2 | c.289-22A>G (n.289-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.23-22A>G c.266-22A>G c.215-22A>G c.-558-22A>G (n.-558-22A>G) | |
1 | g.17005095C= | CA1141220215 | ATP13A2 | c.289-23G= (n.289-23G=) c.308-23G= (n.308-23G=) c.23-23G= c.266-23G= c.215-23G= c.-558-23G= (n.-558-23G=) | |
1 | g.17005095C>T | CA637697 | ATP13A2 | c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.308-23G>A (n.308-23G>A) c.23-23G>A c.266-23G>A c.215-23G>A c.-558-23G>A (n.-558-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005096A= | CA1156072920 | ATP13A2 | c.289-24T= (n.289-24T=) c.308-24T= (n.308-24T=) c.23-24T= c.266-24T= c.215-24T= c.-558-24T= (n.-558-24T=) | |
1 | g.17005096A>C | CA2574234549 | ATP13A2 | c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.308-24T>G (n.308-24T>G) c.23-24T>G c.266-24T>G c.215-24T>G c.-558-24T>G (n.-558-24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005096A>G | CA2643675585 | ATP13A2 | c.289-24T>C (n.289-24T>C) c.308-24T>C (n.308-24T>C) c.23-24T>C c.266-24T>C c.215-24T>C c.-558-24T>C (n.-558-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005096A>T | CA999069471 | ATP13A2 | c.289-24T>A (n.289-24T>A) c.308-24T>A (n.308-24T>A) c.23-24T>A c.266-24T>A c.215-24T>A c.-558-24T>A (n.-558-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005097G>A | CA890973252 | ATP13A2 | c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.308-25C>T (n.308-25C>T) c.23-25C>T c.266-25C>T c.215-25C>T c.-558-25C>T (n.-558-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005097G= | CA1156072922 | ATP13A2 | c.289-25C= (n.289-25C=) c.308-25C= (n.308-25C=) c.23-25C= c.266-25C= c.215-25C= c.-558-25C= (n.-558-25C=) | |
1 | g.17005098T>A | CA521449948 | ATP13A2 | c.289-26A>T (n.289-26A>T) c.308-26A>T (n.308-26A>T) c.23-26A>T c.266-26A>T c.215-26A>T c.-558-26A>T (n.-558-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005098T= | CA1156072923 | ATP13A2 | c.289-26A= (n.289-26A=) c.308-26A= (n.308-26A=) c.23-26A= c.266-26A= c.215-26A= c.-558-26A= (n.-558-26A=) | |
1 | g.17005099C= | CA1156072926 | ATP13A2 | c.289-27G= (n.289-27G=) c.308-27G= (n.308-27G=) c.23-27G= c.266-27G= c.215-27G= c.-558-27G= (n.-558-27G=) | |
1 | g.17005099C>T | CA637698 | ATP13A2 | c.289-27G>A (n.289-27G>A) c.308-27G>A (n.308-27G>A) c.23-27G>A c.266-27G>A c.215-27G>A c.-558-27G>A (n.-558-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005101C= | CA1156072927 | ATP13A2 | c.289-29G= (n.289-29G=) c.308-29G= (n.308-29G=) c.23-29G= c.266-29G= c.215-29G= c.-558-29G= (n.-558-29G=) | |
1 | g.17005101C>T | CA521449949 | ATP13A2 | c.289-29G>A (n.289-29G>A) c.308-29G>A (n.308-29G>A) c.23-29G>A c.266-29G>A c.215-29G>A c.-558-29G>A (n.-558-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005103G>A | CA637699 | ATP13A2 | c.289-31C>T (n.289-31C>T) c.308-31C>T (n.308-31C>T) c.23-31C>T c.266-31C>T c.215-31C>T c.-558-31C>T (n.-558-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005103G= | CA1140610304 | ATP13A2 | c.289-31C= (n.289-31C=) c.308-31C= (n.308-31C=) c.23-31C= c.266-31C= c.215-31C= c.-558-31C= (n.-558-31C=) | |
1 | g.17005103G>T | CA18646662 | ATP13A2 | c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.308-31C>A (n.308-31C>A) c.23-31C>A c.266-31C>A c.215-31C>A c.-558-31C>A (n.-558-31C>A) | dbSNP |
1 | g.17005104A= | CA1156072931 | ATP13A2 | c.289-32T= (n.289-32T=) c.308-32T= (n.308-32T=) c.23-32T= c.266-32T= c.215-32T= c.-558-32T= (n.-558-32T=) | |
1 | g.17005104A>G | CA2643675588 | ATP13A2 | c.289-32T>C (n.289-32T>C) c.308-32T>C (n.308-32T>C) c.23-32T>C c.266-32T>C c.215-32T>C c.-558-32T>C (n.-558-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005104A>T | CA890973263 | ATP13A2 | c.289-32T>A (n.289-32T>A) c.308-32T>A (n.308-32T>A) c.23-32T>A c.266-32T>A c.215-32T>A c.-558-32T>A (n.-558-32T>A) | dbSNP |
1 | g.17005105A= | CA1156072933 | ATP13A2 | c.289-33T= (n.289-33T=) c.308-33T= (n.308-33T=) c.23-33T= c.266-33T= c.215-33T= c.-558-33T= (n.-558-33T=) | |
1 | g.17005105_17005106insCT | CA999069473 | ATP13A2 | c.289-34_289-33insAG (n.289-34_289-33insAG) c.308-34_308-33insAG (n.308-34_308-33insAG) c.23-34_23-33insAG c.266-34_266-33insAG c.215-34_215-33insAG c.-558-34_-558-33insAG (n.-558-34_-558-33insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005106G>A | CA999069480 | ATP13A2 | c.289-34C>T (n.289-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.23-34C>T c.266-34C>T c.215-34C>T c.-558-34C>T (n.-558-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005106G= | CA1156072935 | ATP13A2 | c.289-34C= (n.289-34C=) c.308-34C= (n.308-34C=) c.23-34C= c.266-34C= c.215-34C= c.-558-34C= (n.-558-34C=) | |
1 | g.17005108G>A | CA637700 | ATP13A2 | c.289-36C>T (n.289-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.23-36C>T c.266-36C>T c.215-36C>T c.-558-36C>T (n.-558-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17005108G= | CA1156072937 | ATP13A2 | c.289-36C= (n.289-36C=) c.308-36C= (n.308-36C=) c.23-36C= c.266-36C= c.215-36C= c.-558-36C= (n.-558-36C=) | |
1 | g.17005109T>A | CA2574234556 | ATP13A2 | c.289-37A>T (n.289-37A>T) c.308-37A>T (n.308-37A>T) c.23-37A>T c.266-37A>T c.215-37A>T c.-558-37A>T (n.-558-37A>T) | |
1 | g.17005109T>C | CA18646668 | ATP13A2 | c.289-37A>G (n.289-37A>G) c.308-37A>G (n.308-37A>G) c.23-37A>G c.266-37A>G c.215-37A>G c.-558-37A>G (n.-558-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005109T= | CA1144565013 | ATP13A2 | c.289-37A= (n.289-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.23-37A= c.266-37A= c.215-37A= c.-558-37A= (n.-558-37A=) | |
1 | g.17005112C>G | CA2643675589 | ATP13A2 | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.23-40G>C c.266-40G>C c.215-40G>C c.-558-40G>C (n.-558-40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005113C= | CA1156072938 | ATP13A2 | c.289-41G= (n.289-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.23-41G= c.266-41G= c.215-41G= c.-558-41G= (n.-558-41G=) | |
1 | g.17005113C>T | CA999069483 | ATP13A2 | c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.23-41G>A c.266-41G>A c.215-41G>A c.-558-41G>A (n.-558-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005114del | CA2574234560 | ATP13A2 | c.289-42del (n.289-42del) c.308-42del (n.308-42del) c.23-42del c.266-42del c.215-42del c.-558-42del (n.-558-42del) | |
1 | g.17005115C= | CA1156072940 | ATP13A2 | c.289-43G= (n.289-43G=) c.308-43G= (n.308-43G=) c.23-43G= c.266-43G= c.215-43G= c.-558-43G= (n.-558-43G=) | |
1 | g.17005115C>G | CA637701 | ATP13A2 | c.289-43G>C (n.289-43G>C) c.308-43G>C (n.308-43G>C) c.23-43G>C c.266-43G>C c.215-43G>C c.-558-43G>C (n.-558-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005117C>T | CA2643675590 | ATP13A2 | c.289-45G>A (n.289-45G>A) c.308-45G>A (n.308-45G>A) c.23-45G>A c.266-45G>A c.215-45G>A c.-558-45G>A (n.-558-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005118C= | CA1156072941 | ATP13A2 | c.289-46G= (n.289-46G=) c.308-46G= (n.308-46G=) c.23-46G= c.266-46G= c.215-46G= c.-558-46G= (n.-558-46G=) | |
1 | g.17005118C>G | CA521449951 | ATP13A2 | c.289-46G>C (n.289-46G>C) c.308-46G>C (n.308-46G>C) c.23-46G>C c.266-46G>C c.215-46G>C c.-558-46G>C (n.-558-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005121C>T | CA2643675591 | ATP13A2 | c.289-49G>A (n.289-49G>A) c.308-49G>A (n.308-49G>A) c.23-49G>A c.266-49G>A c.215-49G>A c.-558-49G>A (n.-558-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005122C= | CA1156072943 | ATP13A2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.23-50G= c.266-50G= c.215-50G= c.-558-50G= (n.-558-50G=) | |
1 | g.17005122C>T | CA1156072945 | ATP13A2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.23-50G>A c.266-50G>A c.215-50G>A c.-558-50G>A (n.-558-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005125G= | CA1156072947 | ATP13A2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.308-53C= (n.308-53C=) c.23-53C= c.266-53C= c.215-53C= c.-558-53C= (n.-558-53C=) | |
1 | g.17005125G>T | CA18646681 | ATP13A2 | c.289-53C>A (n.289-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.23-53C>A c.266-53C>A c.215-53C>A c.-558-53C>A (n.-558-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005126C>T | CA2643675594 | ATP13A2 | c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) c.23-54G>A c.266-54G>A c.215-54G>A c.-558-54G>A (n.-558-54G>A) | gnomAD v4 |