Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17005090G>ACA416074787ATP13A2c.289-18C>T (n.289-18C>T)
c.308-18C>T (n.308-18C>T)
c.23-18C>T
c.266-18C>T
c.215-18C>T
c.-558-18C>T (n.-558-18C>T)
 gnomAD v4
1g.17005090G>CCA416074789ATP13A2c.289-18C>G (n.289-18C>G)
c.308-18C>G (n.308-18C>G)
c.23-18C>G
c.266-18C>G
c.215-18C>G
c.-558-18C>G (n.-558-18C>G)
1g.17005090G>TCA416074791ATP13A2c.289-18C>A (n.289-18C>A)
c.308-18C>A (n.308-18C>A)
c.23-18C>A
c.266-18C>A
c.215-18C>A
c.-558-18C>A (n.-558-18C>A)
1g.17005091G>ACA416074793ATP13A2c.289-19C>T (n.289-19C>T)
c.308-19C>T (n.308-19C>T)
c.23-19C>T
c.266-19C>T
c.215-19C>T
c.-558-19C>T (n.-558-19C>T)
 gnomAD v4
1g.17005091G>CCA416074794ATP13A2c.289-19C>G (n.289-19C>G)
c.308-19C>G (n.308-19C>G)
c.23-19C>G
c.266-19C>G
c.215-19C>G
c.-558-19C>G (n.-558-19C>G)
1g.17005091G>TCA416074797ATP13A2c.289-19C>A (n.289-19C>A)
c.308-19C>A (n.308-19C>A)
c.23-19C>A
c.266-19C>A
c.215-19C>A
c.-558-19C>A (n.-558-19C>A)
1g.17005093C=CA1156072918ATP13A2c.289-21G= (n.289-21G=)
c.308-21G= (n.308-21G=)
c.23-21G=
c.266-21G=
c.215-21G=
c.-558-21G= (n.-558-21G=)
1g.17005093C>TCA890973249ATP13A2c.289-21G>A (n.289-21G>A)
c.308-21G>A (n.308-21G>A)
c.23-21G>A
c.266-21G>A
c.215-21G>A
c.-558-21G>A (n.-558-21G>A)
 dbSNP
1g.17005094T>CCA2574234544ATP13A2c.289-22A>G (n.289-22A>G)
c.308-22A>G (n.308-22A>G)
c.23-22A>G
c.266-22A>G
c.215-22A>G
c.-558-22A>G (n.-558-22A>G)
1g.17005095C=CA1141220215ATP13A2c.289-23G= (n.289-23G=)
c.308-23G= (n.308-23G=)
c.23-23G=
c.266-23G=
c.215-23G=
c.-558-23G= (n.-558-23G=)
1g.17005095C>TCA637697ATP13A2c.289-23G>A (n.289-23G>A)
c.308-23G>A (n.308-23G>A)
c.23-23G>A
c.266-23G>A
c.215-23G>A
c.-558-23G>A (n.-558-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005096A=CA1156072920ATP13A2c.289-24T= (n.289-24T=)
c.308-24T= (n.308-24T=)
c.23-24T=
c.266-24T=
c.215-24T=
c.-558-24T= (n.-558-24T=)
1g.17005096A>CCA2574234549ATP13A2c.289-24T>G (n.289-24T>G)
c.308-24T>G (n.308-24T>G)
c.23-24T>G
c.266-24T>G
c.215-24T>G
c.-558-24T>G (n.-558-24T>G)
 gnomAD v4
1g.17005096A>GCA2643675585ATP13A2c.289-24T>C (n.289-24T>C)
c.308-24T>C (n.308-24T>C)
c.23-24T>C
c.266-24T>C
c.215-24T>C
c.-558-24T>C (n.-558-24T>C)
 gnomAD v4
1g.17005096A>TCA999069471ATP13A2c.289-24T>A (n.289-24T>A)
c.308-24T>A (n.308-24T>A)
c.23-24T>A
c.266-24T>A
c.215-24T>A
c.-558-24T>A (n.-558-24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005097G>ACA890973252ATP13A2c.289-25C>T (n.289-25C>T)
c.308-25C>T (n.308-25C>T)
c.23-25C>T
c.266-25C>T
c.215-25C>T
c.-558-25C>T (n.-558-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005097G=CA1156072922ATP13A2c.289-25C= (n.289-25C=)
c.308-25C= (n.308-25C=)
c.23-25C=
c.266-25C=
c.215-25C=
c.-558-25C= (n.-558-25C=)
1g.17005098T>ACA521449948ATP13A2c.289-26A>T (n.289-26A>T)
c.308-26A>T (n.308-26A>T)
c.23-26A>T
c.266-26A>T
c.215-26A>T
c.-558-26A>T (n.-558-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005098T=CA1156072923ATP13A2c.289-26A= (n.289-26A=)
c.308-26A= (n.308-26A=)
c.23-26A=
c.266-26A=
c.215-26A=
c.-558-26A= (n.-558-26A=)
1g.17005099C=CA1156072926ATP13A2c.289-27G= (n.289-27G=)
c.308-27G= (n.308-27G=)
c.23-27G=
c.266-27G=
c.215-27G=
c.-558-27G= (n.-558-27G=)
1g.17005099C>TCA637698ATP13A2c.289-27G>A (n.289-27G>A)
c.308-27G>A (n.308-27G>A)
c.23-27G>A
c.266-27G>A
c.215-27G>A
c.-558-27G>A (n.-558-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005101C=CA1156072927ATP13A2c.289-29G= (n.289-29G=)
c.308-29G= (n.308-29G=)
c.23-29G=
c.266-29G=
c.215-29G=
c.-558-29G= (n.-558-29G=)
1g.17005101C>TCA521449949ATP13A2c.289-29G>A (n.289-29G>A)
c.308-29G>A (n.308-29G>A)
c.23-29G>A
c.266-29G>A
c.215-29G>A
c.-558-29G>A (n.-558-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005103G>ACA637699ATP13A2c.289-31C>T (n.289-31C>T)
c.308-31C>T (n.308-31C>T)
c.23-31C>T
c.266-31C>T
c.215-31C>T
c.-558-31C>T (n.-558-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005103G=CA1140610304ATP13A2c.289-31C= (n.289-31C=)
c.308-31C= (n.308-31C=)
c.23-31C=
c.266-31C=
c.215-31C=
c.-558-31C= (n.-558-31C=)
1g.17005103G>TCA18646662ATP13A2c.289-31C>A (n.289-31C>A)
c.308-31C>A (n.308-31C>A)
c.23-31C>A
c.266-31C>A
c.215-31C>A
c.-558-31C>A (n.-558-31C>A)
 dbSNP
1g.17005104A=CA1156072931ATP13A2c.289-32T= (n.289-32T=)
c.308-32T= (n.308-32T=)
c.23-32T=
c.266-32T=
c.215-32T=
c.-558-32T= (n.-558-32T=)
1g.17005104A>GCA2643675588ATP13A2c.289-32T>C (n.289-32T>C)
c.308-32T>C (n.308-32T>C)
c.23-32T>C
c.266-32T>C
c.215-32T>C
c.-558-32T>C (n.-558-32T>C)
 gnomAD v4
1g.17005104A>TCA890973263ATP13A2c.289-32T>A (n.289-32T>A)
c.308-32T>A (n.308-32T>A)
c.23-32T>A
c.266-32T>A
c.215-32T>A
c.-558-32T>A (n.-558-32T>A)
 dbSNP
1g.17005105A=CA1156072933ATP13A2c.289-33T= (n.289-33T=)
c.308-33T= (n.308-33T=)
c.23-33T=
c.266-33T=
c.215-33T=
c.-558-33T= (n.-558-33T=)
1g.17005105_17005106insCTCA999069473ATP13A2c.289-34_289-33insAG (n.289-34_289-33insAG)
c.308-34_308-33insAG (n.308-34_308-33insAG)
c.23-34_23-33insAG
c.266-34_266-33insAG
c.215-34_215-33insAG
c.-558-34_-558-33insAG (n.-558-34_-558-33insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005106G>ACA999069480ATP13A2c.289-34C>T (n.289-34C>T)
c.308-34C>T (n.308-34C>T)
c.23-34C>T
c.266-34C>T
c.215-34C>T
c.-558-34C>T (n.-558-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005106G=CA1156072935ATP13A2c.289-34C= (n.289-34C=)
c.308-34C= (n.308-34C=)
c.23-34C=
c.266-34C=
c.215-34C=
c.-558-34C= (n.-558-34C=)
1g.17005108G>ACA637700ATP13A2c.289-36C>T (n.289-36C>T)
c.308-36C>T (n.308-36C>T)
c.23-36C>T
c.266-36C>T
c.215-36C>T
c.-558-36C>T (n.-558-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17005108G=CA1156072937ATP13A2c.289-36C= (n.289-36C=)
c.308-36C= (n.308-36C=)
c.23-36C=
c.266-36C=
c.215-36C=
c.-558-36C= (n.-558-36C=)
1g.17005109T>ACA2574234556ATP13A2c.289-37A>T (n.289-37A>T)
c.308-37A>T (n.308-37A>T)
c.23-37A>T
c.266-37A>T
c.215-37A>T
c.-558-37A>T (n.-558-37A>T)
1g.17005109T>CCA18646668ATP13A2c.289-37A>G (n.289-37A>G)
c.308-37A>G (n.308-37A>G)
c.23-37A>G
c.266-37A>G
c.215-37A>G
c.-558-37A>G (n.-558-37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005109T=CA1144565013ATP13A2c.289-37A= (n.289-37A=)
c.308-37A= (n.308-37A=)
c.23-37A=
c.266-37A=
c.215-37A=
c.-558-37A= (n.-558-37A=)
1g.17005112C>GCA2643675589ATP13A2c.289-40G>C (n.289-40G>C)
c.308-40G>C (n.308-40G>C)
c.23-40G>C
c.266-40G>C
c.215-40G>C
c.-558-40G>C (n.-558-40G>C)
 gnomAD v4
1g.17005113C=CA1156072938ATP13A2c.289-41G= (n.289-41G=)
c.308-41G= (n.308-41G=)
c.23-41G=
c.266-41G=
c.215-41G=
c.-558-41G= (n.-558-41G=)
1g.17005113C>TCA999069483ATP13A2c.289-41G>A (n.289-41G>A)
c.308-41G>A (n.308-41G>A)
c.23-41G>A
c.266-41G>A
c.215-41G>A
c.-558-41G>A (n.-558-41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005114delCA2574234560ATP13A2c.289-42del (n.289-42del)
c.308-42del (n.308-42del)
c.23-42del
c.266-42del
c.215-42del
c.-558-42del (n.-558-42del)
1g.17005115C=CA1156072940ATP13A2c.289-43G= (n.289-43G=)
c.308-43G= (n.308-43G=)
c.23-43G=
c.266-43G=
c.215-43G=
c.-558-43G= (n.-558-43G=)
1g.17005115C>GCA637701ATP13A2c.289-43G>C (n.289-43G>C)
c.308-43G>C (n.308-43G>C)
c.23-43G>C
c.266-43G>C
c.215-43G>C
c.-558-43G>C (n.-558-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005117C>TCA2643675590ATP13A2c.289-45G>A (n.289-45G>A)
c.308-45G>A (n.308-45G>A)
c.23-45G>A
c.266-45G>A
c.215-45G>A
c.-558-45G>A (n.-558-45G>A)
 gnomAD v4
1g.17005118C=CA1156072941ATP13A2c.289-46G= (n.289-46G=)
c.308-46G= (n.308-46G=)
c.23-46G=
c.266-46G=
c.215-46G=
c.-558-46G= (n.-558-46G=)
1g.17005118C>GCA521449951ATP13A2c.289-46G>C (n.289-46G>C)
c.308-46G>C (n.308-46G>C)
c.23-46G>C
c.266-46G>C
c.215-46G>C
c.-558-46G>C (n.-558-46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005121C>TCA2643675591ATP13A2c.289-49G>A (n.289-49G>A)
c.308-49G>A (n.308-49G>A)
c.23-49G>A
c.266-49G>A
c.215-49G>A
c.-558-49G>A (n.-558-49G>A)
 gnomAD v4
1g.17005122C=CA1156072943ATP13A2c.289-50G= (n.289-50G=)
c.308-50G= (n.308-50G=)
c.23-50G=
c.266-50G=
c.215-50G=
c.-558-50G= (n.-558-50G=)
1g.17005122C>TCA1156072945ATP13A2c.289-50G>A (n.289-50G>A)
c.308-50G>A (n.308-50G>A)
c.23-50G>A
c.266-50G>A
c.215-50G>A
c.-558-50G>A (n.-558-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4

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