Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17005084_17005086delinsAGGCA1156072911ATP13A2c.289-14_289-12delinsCCT (n.289-14_289-12delinsCCT)
c.308-14_308-12delinsCCT (n.308-14_308-12delinsCCT)
c.23-14_23-12delinsCCT
c.266-14_266-12delinsCCT
c.215-14_215-12delinsCCT
c.-558-14_-558-12delinsCCT (n.-558-14_-558-12delinsCCT)
1g.17005085G>ACA637694ATP13A2c.289-13C>T (n.289-13C>T)
c.308-13C>T (n.308-13C>T)
c.23-13C>T
c.266-13C>T
c.215-13C>T
c.-558-13C>T (n.-558-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005085G>CCA416074746ATP13A2c.289-13C>G (n.289-13C>G)
c.308-13C>G (n.308-13C>G)
c.23-13C>G
c.266-13C>G
c.215-13C>G
c.-558-13C>G (n.-558-13C>G)
1g.17005085G=CA1156072913ATP13A2c.289-13C= (n.289-13C=)
c.308-13C= (n.308-13C=)
c.23-13C=
c.266-13C=
c.215-13C=
c.-558-13C= (n.-558-13C=)
1g.17005085G>TCA416074747ATP13A2c.289-13C>A (n.289-13C>A)
c.308-13C>A (n.308-13C>A)
c.23-13C>A
c.266-13C>A
c.215-13C>A
c.-558-13C>A (n.-558-13C>A)
1g.17005085_17005086delCA521449947ATP13A2c.289-14_289-13del (n.289-14_289-13del)
c.308-14_308-13del (n.308-14_308-13del)
c.23-14_23-13del
c.266-14_266-13del
c.215-14_215-13del
c.-558-14_-558-13del (n.-558-14_-558-13del)
dbSNP gnomAD v2
1g.17005086G>ACA416074753ATP13A2c.289-14C>T (n.289-14C>T)
c.308-14C>T (n.308-14C>T)
c.23-14C>T
c.266-14C>T
c.215-14C>T
c.-558-14C>T (n.-558-14C>T)
gnomAD v4
1g.17005086G>CCA416074755ATP13A2c.289-14C>G (n.289-14C>G)
c.308-14C>G (n.308-14C>G)
c.23-14C>G
c.266-14C>G
c.215-14C>G
c.-558-14C>G (n.-558-14C>G)
1g.17005086G=CA1156072916ATP13A2c.289-14C= (n.289-14C=)
c.308-14C= (n.308-14C=)
c.23-14C=
c.266-14C=
c.215-14C=
c.-558-14C= (n.-558-14C=)
1g.17005086G>TCA416074758ATP13A2c.289-14C>A (n.289-14C>A)
c.308-14C>A (n.308-14C>A)
c.23-14C>A
c.266-14C>A
c.215-14C>A
c.-558-14C>A (n.-558-14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005087T>ACA416074763ATP13A2c.289-15A>T (n.289-15A>T)
c.308-15A>T (n.308-15A>T)
c.23-15A>T
c.266-15A>T
c.215-15A>T
c.-558-15A>T (n.-558-15A>T)
1g.17005087T>CCA416074770ATP13A2c.289-15A>G (n.289-15A>G)
c.308-15A>G (n.308-15A>G)
c.23-15A>G
c.266-15A>G
c.215-15A>G
c.-558-15A>G (n.-558-15A>G)
1g.17005087T>GCA416074772ATP13A2c.289-15A>C (n.289-15A>C)
c.308-15A>C (n.308-15A>C)
c.23-15A>C
c.266-15A>C
c.215-15A>C
c.-558-15A>C (n.-558-15A>C)
1g.17005088_17005089dupCA637695ATP13A2c.289-16_289-15dup (n.289-16_289-15dup)
c.308-16_308-15dup (n.308-16_308-15dup)
c.23-16_23-15dup
c.266-16_266-15dup
c.215-16_215-15dup
c.-558-16_-558-15dup (n.-558-16_-558-15dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005088A>CCA416074774ATP13A2c.289-16T>G (n.289-16T>G)
c.308-16T>G (n.308-16T>G)
c.23-16T>G
c.266-16T>G
c.215-16T>G
c.-558-16T>G (n.-558-16T>G)
1g.17005088A>GCA416074779ATP13A2c.289-16T>C (n.289-16T>C)
c.308-16T>C (n.308-16T>C)
c.23-16T>C
c.266-16T>C
c.215-16T>C
c.-558-16T>C (n.-558-16T>C)
1g.17005088A>TCA416074775ATP13A2c.289-16T>A (n.289-16T>A)
c.308-16T>A (n.308-16T>A)
c.23-16T>A
c.266-16T>A
c.215-16T>A
c.-558-16T>A (n.-558-16T>A)
1g.17005089T>ACA416074784ATP13A2c.289-17A>T (n.289-17A>T)
c.308-17A>T (n.308-17A>T)
c.23-17A>T
c.266-17A>T
c.215-17A>T
c.-558-17A>T (n.-558-17A>T)
1g.17005089T>CCA637696ATP13A2c.289-17A>G (n.289-17A>G)
c.308-17A>G (n.308-17A>G)
c.23-17A>G
c.266-17A>G
c.215-17A>G
c.-558-17A>G (n.-558-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005089T>GCA416074786ATP13A2c.289-17A>C (n.289-17A>C)
c.308-17A>C (n.308-17A>C)
c.23-17A>C
c.266-17A>C
c.215-17A>C
c.-558-17A>C (n.-558-17A>C)
1g.17005089T=CA1144643870ATP13A2c.289-17A= (n.289-17A=)
c.308-17A= (n.308-17A=)
c.23-17A=
c.266-17A=
c.215-17A=
c.-558-17A= (n.-558-17A=)
1g.17005090G>ACA416074787ATP13A2c.289-18C>T (n.289-18C>T)
c.308-18C>T (n.308-18C>T)
c.23-18C>T
c.266-18C>T
c.215-18C>T
c.-558-18C>T (n.-558-18C>T)
gnomAD v4
1g.17005090G>CCA416074789ATP13A2c.289-18C>G (n.289-18C>G)
c.308-18C>G (n.308-18C>G)
c.23-18C>G
c.266-18C>G
c.215-18C>G
c.-558-18C>G (n.-558-18C>G)
1g.17005090G>TCA416074791ATP13A2c.289-18C>A (n.289-18C>A)
c.308-18C>A (n.308-18C>A)
c.23-18C>A
c.266-18C>A
c.215-18C>A
c.-558-18C>A (n.-558-18C>A)
1g.17005091G>ACA416074793ATP13A2c.289-19C>T (n.289-19C>T)
c.308-19C>T (n.308-19C>T)
c.23-19C>T
c.266-19C>T
c.215-19C>T
c.-558-19C>T (n.-558-19C>T)
gnomAD v4
1g.17005091G>CCA416074794ATP13A2c.289-19C>G (n.289-19C>G)
c.308-19C>G (n.308-19C>G)
c.23-19C>G
c.266-19C>G
c.215-19C>G
c.-558-19C>G (n.-558-19C>G)
1g.17005091G>TCA416074797ATP13A2c.289-19C>A (n.289-19C>A)
c.308-19C>A (n.308-19C>A)
c.23-19C>A
c.266-19C>A
c.215-19C>A
c.-558-19C>A (n.-558-19C>A)
1g.17005093C=CA1156072918ATP13A2c.289-21G= (n.289-21G=)
c.308-21G= (n.308-21G=)
c.23-21G=
c.266-21G=
c.215-21G=
c.-558-21G= (n.-558-21G=)
1g.17005093C>TCA890973249ATP13A2c.289-21G>A (n.289-21G>A)
c.308-21G>A (n.308-21G>A)
c.23-21G>A
c.266-21G>A
c.215-21G>A
c.-558-21G>A (n.-558-21G>A)
dbSNP
1g.17005094T>CCA2574234544ATP13A2c.289-22A>G (n.289-22A>G)
c.308-22A>G (n.308-22A>G)
c.23-22A>G
c.266-22A>G
c.215-22A>G
c.-558-22A>G (n.-558-22A>G)
1g.17005095C=CA1141220215ATP13A2c.289-23G= (n.289-23G=)
c.308-23G= (n.308-23G=)
c.23-23G=
c.266-23G=
c.215-23G=
c.-558-23G= (n.-558-23G=)
1g.17005095C>TCA637697ATP13A2c.289-23G>A (n.289-23G>A)
c.308-23G>A (n.308-23G>A)
c.23-23G>A
c.266-23G>A
c.215-23G>A
c.-558-23G>A (n.-558-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005096A=CA1156072920ATP13A2c.289-24T= (n.289-24T=)
c.308-24T= (n.308-24T=)
c.23-24T=
c.266-24T=
c.215-24T=
c.-558-24T= (n.-558-24T=)
1g.17005096A>CCA2574234549ATP13A2c.289-24T>G (n.289-24T>G)
c.308-24T>G (n.308-24T>G)
c.23-24T>G
c.266-24T>G
c.215-24T>G
c.-558-24T>G (n.-558-24T>G)
gnomAD v4
1g.17005096A>GCA2643675585ATP13A2c.289-24T>C (n.289-24T>C)
c.308-24T>C (n.308-24T>C)
c.23-24T>C
c.266-24T>C
c.215-24T>C
c.-558-24T>C (n.-558-24T>C)
gnomAD v4
1g.17005096A>TCA999069471ATP13A2c.289-24T>A (n.289-24T>A)
c.308-24T>A (n.308-24T>A)
c.23-24T>A
c.266-24T>A
c.215-24T>A
c.-558-24T>A (n.-558-24T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005097G>ACA890973252ATP13A2c.289-25C>T (n.289-25C>T)
c.308-25C>T (n.308-25C>T)
c.23-25C>T
c.266-25C>T
c.215-25C>T
c.-558-25C>T (n.-558-25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005097G=CA1156072922ATP13A2c.289-25C= (n.289-25C=)
c.308-25C= (n.308-25C=)
c.23-25C=
c.266-25C=
c.215-25C=
c.-558-25C= (n.-558-25C=)
1g.17005098T>ACA521449948ATP13A2c.289-26A>T (n.289-26A>T)
c.308-26A>T (n.308-26A>T)
c.23-26A>T
c.266-26A>T
c.215-26A>T
c.-558-26A>T (n.-558-26A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005098T=CA1156072923ATP13A2c.289-26A= (n.289-26A=)
c.308-26A= (n.308-26A=)
c.23-26A=
c.266-26A=
c.215-26A=
c.-558-26A= (n.-558-26A=)
1g.17005099C=CA1156072926ATP13A2c.289-27G= (n.289-27G=)
c.308-27G= (n.308-27G=)
c.23-27G=
c.266-27G=
c.215-27G=
c.-558-27G= (n.-558-27G=)
1g.17005099C>TCA637698ATP13A2c.289-27G>A (n.289-27G>A)
c.308-27G>A (n.308-27G>A)
c.23-27G>A
c.266-27G>A
c.215-27G>A
c.-558-27G>A (n.-558-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005101C=CA1156072927ATP13A2c.289-29G= (n.289-29G=)
c.308-29G= (n.308-29G=)
c.23-29G=
c.266-29G=
c.215-29G=
c.-558-29G= (n.-558-29G=)
1g.17005101C>TCA521449949ATP13A2c.289-29G>A (n.289-29G>A)
c.308-29G>A (n.308-29G>A)
c.23-29G>A
c.266-29G>A
c.215-29G>A
c.-558-29G>A (n.-558-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005103G>ACA637699ATP13A2c.289-31C>T (n.289-31C>T)
c.308-31C>T (n.308-31C>T)
c.23-31C>T
c.266-31C>T
c.215-31C>T
c.-558-31C>T (n.-558-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005103G=CA1140610304ATP13A2c.289-31C= (n.289-31C=)
c.308-31C= (n.308-31C=)
c.23-31C=
c.266-31C=
c.215-31C=
c.-558-31C= (n.-558-31C=)
1g.17005103G>TCA18646662ATP13A2c.289-31C>A (n.289-31C>A)
c.308-31C>A (n.308-31C>A)
c.23-31C>A
c.266-31C>A
c.215-31C>A
c.-558-31C>A (n.-558-31C>A)
dbSNP
1g.17005104A=CA1156072931ATP13A2c.289-32T= (n.289-32T=)
c.308-32T= (n.308-32T=)
c.23-32T=
c.266-32T=
c.215-32T=
c.-558-32T= (n.-558-32T=)
1g.17005104A>GCA2643675588ATP13A2c.289-32T>C (n.289-32T>C)
c.308-32T>C (n.308-32T>C)
c.23-32T>C
c.266-32T>C
c.215-32T>C
c.-558-32T>C (n.-558-32T>C)
gnomAD v4
1g.17005104A>TCA890973263ATP13A2c.289-32T>A (n.289-32T>A)
c.308-32T>A (n.308-32T>A)
c.23-32T>A
c.266-32T>A
c.215-32T>A
c.-558-32T>A (n.-558-32T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched