Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004991A>CCA416073340ATP13A2c.347+23T>G (n.347+23T>G)
c.81+23T>G
c.324+23T>G
c.273+23T>G
c.59+23T>G (n.59+23T>G)
c.-500+23T>G (n.-500+23T>G)
1g.17004991A>GCA416073341ATP13A2c.347+23T>C (n.347+23T>C)
c.81+23T>C
c.324+23T>C
c.273+23T>C
c.59+23T>C (n.59+23T>C)
c.-500+23T>C (n.-500+23T>C)
1g.17004991A>TCA416073343ATP13A2c.347+23T>A (n.347+23T>A)
c.81+23T>A
c.324+23T>A
c.273+23T>A
c.59+23T>A (n.59+23T>A)
c.-500+23T>A (n.-500+23T>A)
1g.17004992A=CA1145299568ATP13A2c.347+22T= (n.347+22T=)
c.81+22T=
c.324+22T=
c.273+22T=
c.59+22T= (n.59+22T=)
c.-500+22T= (n.-500+22T=)
1g.17004992A>CCA416073346ATP13A2c.347+22T>G (n.347+22T>G)
c.81+22T>G
c.324+22T>G
c.273+22T>G
c.59+22T>G (n.59+22T>G)
c.-500+22T>G (n.-500+22T>G)
1g.17004992A>GCA416073353ATP13A2c.347+22T>C (n.347+22T>C)
c.81+22T>C
c.324+22T>C
c.273+22T>C
c.59+22T>C (n.59+22T>C)
c.-500+22T>C (n.-500+22T>C)
1g.17004992A>TCA637675ATP13A2c.347+22T>A (n.347+22T>A)
c.81+22T>A
c.324+22T>A
c.273+22T>A
c.59+22T>A (n.59+22T>A)
c.-500+22T>A (n.-500+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>ACA416073357ATP13A2c.347+21C>T (n.347+21C>T)
c.81+21C>T
c.324+21C>T
c.273+21C>T
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
c.-500+21C>T (n.-500+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>CCA637676ATP13A2c.347+21C>G (n.347+21C>G)
c.81+21C>G
c.324+21C>G
c.273+21C>G
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
c.-500+21C>G (n.-500+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G=CA1143638541ATP13A2c.347+21C= (n.347+21C=)
c.81+21C=
c.324+21C=
c.273+21C=
c.59+21C= (n.59+21C=)
c.-500+21C= (n.-500+21C=)
1g.17004993G>TCA416073358ATP13A2c.347+21C>A (n.347+21C>A)
c.81+21C>A
c.324+21C>A
c.273+21C>A
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
c.-500+21C>A (n.-500+21C>A)
1g.17004994G>ACA416073359ATP13A2c.347+20C>T (n.347+20C>T)
c.81+20C>T
c.324+20C>T
c.273+20C>T
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
c.-500+20C>T (n.-500+20C>T)
1g.17004994G>CCA416073360ATP13A2c.347+20C>G (n.347+20C>G)
c.81+20C>G
c.324+20C>G
c.273+20C>G
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
c.-500+20C>G (n.-500+20C>G)
 gnomAD v4
1g.17004994G>TCA416073361ATP13A2c.347+20C>A (n.347+20C>A)
c.81+20C>A
c.324+20C>A
c.273+20C>A
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
c.-500+20C>A (n.-500+20C>A)
1g.17004995G>ACA416073364ATP13A2c.347+19C>T (n.347+19C>T)
c.81+19C>T
c.324+19C>T
c.273+19C>T
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
c.-500+19C>T (n.-500+19C>T)
1g.17004995G>CCA416073367ATP13A2c.347+19C>G (n.347+19C>G)
c.81+19C>G
c.324+19C>G
c.273+19C>G
c.59+19C>G (n.59+19C>G)
c.-500+19C>G (n.-500+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004995G=CA1156072810ATP13A2c.347+19C= (n.347+19C=)
c.81+19C=
c.324+19C=
c.273+19C=
c.59+19C= (n.59+19C=)
c.-500+19C= (n.-500+19C=)
1g.17004995G>TCA416073370ATP13A2c.347+19C>A (n.347+19C>A)
c.81+19C>A
c.324+19C>A
c.273+19C>A
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
c.-500+19C>A (n.-500+19C>A)
1g.17004996G>ACA637677ATP13A2c.347+18C>T (n.347+18C>T)
c.81+18C>T
c.324+18C>T
c.273+18C>T
c.59+18C>T (n.59+18C>T)
c.-500+18C>T (n.-500+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004996G>CCA416073380ATP13A2c.347+18C>G (n.347+18C>G)
c.81+18C>G
c.324+18C>G
c.273+18C>G
c.59+18C>G (n.59+18C>G)
c.-500+18C>G (n.-500+18C>G)
 gnomAD v4
1g.17004996G=CA1156072813ATP13A2c.347+18C= (n.347+18C=)
c.81+18C=
c.324+18C=
c.273+18C=
c.59+18C= (n.59+18C=)
c.-500+18C= (n.-500+18C=)
1g.17004996G>TCA416073377ATP13A2c.347+18C>A (n.347+18C>A)
c.81+18C>A
c.324+18C>A
c.273+18C>A
c.59+18C>A (n.59+18C>A)
c.-500+18C>A (n.-500+18C>A)
 gnomAD v4
1g.17004996_17004997delinsATCA2580060614ATP13A2c.347+17_347+18delinsAT (n.347+17_347+18delinsAT)
c.81+17_81+18delinsAT
c.324+17_324+18delinsAT
c.273+17_273+18delinsAT
c.59+17_59+18delinsAT (n.59+17_59+18delinsAT)
c.-500+17_-500+18delinsAT (n.-500+17_-500+18delinsAT)
 ClinVar
1g.17004997C>ACA416073384ATP13A2c.347+17G>T (n.347+17G>T)
c.81+17G>T
c.324+17G>T
c.273+17G>T
c.59+17G>T (n.59+17G>T)
c.-500+17G>T (n.-500+17G>T)
1g.17004997C=CA1156072817ATP13A2c.347+17G= (n.347+17G=)
c.81+17G=
c.324+17G=
c.273+17G=
c.59+17G= (n.59+17G=)
c.-500+17G= (n.-500+17G=)
1g.17004997C>GCA416073388ATP13A2c.347+17G>C (n.347+17G>C)
c.81+17G>C
c.324+17G>C
c.273+17G>C
c.59+17G>C (n.59+17G>C)
c.-500+17G>C (n.-500+17G>C)
1g.17004997C>TCA637678ATP13A2c.347+17G>A (n.347+17G>A)
c.81+17G>A
c.324+17G>A
c.273+17G>A
c.59+17G>A (n.59+17G>A)
c.-500+17G>A (n.-500+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004998A>CCA416073389ATP13A2c.347+16T>G (n.347+16T>G)
c.81+16T>G
c.324+16T>G
c.273+16T>G
c.59+16T>G (n.59+16T>G)
c.-500+16T>G (n.-500+16T>G)
1g.17004998A>GCA416073390ATP13A2c.347+16T>C (n.347+16T>C)
c.81+16T>C
c.324+16T>C
c.273+16T>C
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
c.-500+16T>C (n.-500+16T>C)
1g.17004998A>TCA416073391ATP13A2c.347+16T>A (n.347+16T>A)
c.81+16T>A
c.324+16T>A
c.273+16T>A
c.59+16T>A (n.59+16T>A)
c.-500+16T>A (n.-500+16T>A)
1g.17004999A=CA1156072820ATP13A2c.347+15T= (n.347+15T=)
c.81+15T=
c.324+15T=
c.273+15T=
c.59+15T= (n.59+15T=)
c.-500+15T= (n.-500+15T=)
1g.17004999A>CCA416073392ATP13A2c.347+15T>G (n.347+15T>G)
c.81+15T>G
c.324+15T>G
c.273+15T>G
c.59+15T>G (n.59+15T>G)
c.-500+15T>G (n.-500+15T>G)
1g.17004999A>GCA637679ATP13A2c.347+15T>C (n.347+15T>C)
c.81+15T>C
c.324+15T>C
c.273+15T>C
c.59+15T>C (n.59+15T>C)
c.-500+15T>C (n.-500+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004999A>TCA416073395ATP13A2c.347+15T>A (n.347+15T>A)
c.81+15T>A
c.324+15T>A
c.273+15T>A
c.59+15T>A (n.59+15T>A)
c.-500+15T>A (n.-500+15T>A)
1g.17005000T>ACA416073405ATP13A2c.347+14A>T (n.347+14A>T)
c.81+14A>T
c.324+14A>T
c.273+14A>T
c.59+14A>T (n.59+14A>T)
c.-500+14A>T (n.-500+14A>T)
 gnomAD v4
1g.17005000T>CCA416073409ATP13A2c.347+14A>G (n.347+14A>G)
c.81+14A>G
c.324+14A>G
c.273+14A>G
c.59+14A>G (n.59+14A>G)
c.-500+14A>G (n.-500+14A>G)
1g.17005000T>GCA416073408ATP13A2c.347+14A>C (n.347+14A>C)
c.81+14A>C
c.324+14A>C
c.273+14A>C
c.59+14A>C (n.59+14A>C)
c.-500+14A>C (n.-500+14A>C)
 dbSNP
1g.17005000T=CA1156072826ATP13A2c.347+14A= (n.347+14A=)
c.81+14A=
c.324+14A=
c.273+14A=
c.59+14A= (n.59+14A=)
c.-500+14A= (n.-500+14A=)
1g.17005000_17005002delinsTGGCA1156072825ATP13A2c.347+12_347+14delinsCCA (n.347+12_347+14delinsCCA)
c.81+12_81+14delinsCCA
c.324+12_324+14delinsCCA
c.273+12_273+14delinsCCA
c.59+12_59+14delinsCCA (n.59+12_59+14delinsCCA)
c.-500+12_-500+14delinsCCA (n.-500+12_-500+14delinsCCA)
1g.17005001G>ACA416073412ATP13A2c.347+13C>T (n.347+13C>T)
c.81+13C>T
c.324+13C>T
c.273+13C>T
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
c.-500+13C>T (n.-500+13C>T)
1g.17005001G>CCA416073413ATP13A2c.347+13C>G (n.347+13C>G)
c.81+13C>G
c.324+13C>G
c.273+13C>G
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
c.-500+13C>G (n.-500+13C>G)
1g.17005001G>TCA416073416ATP13A2c.347+13C>A (n.347+13C>A)
c.81+13C>A
c.324+13C>A
c.273+13C>A
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
c.-500+13C>A (n.-500+13C>A)
1g.17005003_17005004delCA637680ATP13A2c.347+12_347+13del (n.347+12_347+13del)
c.81+12_81+13del
c.324+12_324+13del
c.273+12_273+13del
c.59+12_59+13del (n.59+12_59+13del)
c.-500+12_-500+13del (n.-500+12_-500+13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005002G>ACA416073417ATP13A2c.347+12C>T (n.347+12C>T)
c.81+12C>T
c.324+12C>T
c.273+12C>T
c.59+12C>T (n.59+12C>T)
c.-500+12C>T (n.-500+12C>T)
1g.17005002G>CCA416073418ATP13A2c.347+12C>G (n.347+12C>G)
c.81+12C>G
c.324+12C>G
c.273+12C>G
c.59+12C>G (n.59+12C>G)
c.-500+12C>G (n.-500+12C>G)
1g.17005002G>TCA416073420ATP13A2c.347+12C>A (n.347+12C>A)
c.81+12C>A
c.324+12C>A
c.273+12C>A
c.59+12C>A (n.59+12C>A)
c.-500+12C>A (n.-500+12C>A)
1g.17005003G>ACA416073429ATP13A2c.347+11C>T (n.347+11C>T)
c.81+11C>T
c.324+11C>T
c.273+11C>T
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
c.-500+11C>T (n.-500+11C>T)
 gnomAD v4
1g.17005003G>CCA416073422ATP13A2c.347+11C>G (n.347+11C>G)
c.81+11C>G
c.324+11C>G
c.273+11C>G
c.59+11C>G (n.59+11C>G)
c.-500+11C>G (n.-500+11C>G)
1g.17005003G>TCA416073425ATP13A2c.347+11C>A (n.347+11C>A)
c.81+11C>A
c.324+11C>A
c.273+11C>A
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
c.-500+11C>A (n.-500+11C>A)
1g.17005004G>ACA416073431ATP13A2c.347+10C>T (n.347+10C>T)
c.81+10C>T
c.324+10C>T
c.273+10C>T
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
c.-500+10C>T (n.-500+10C>T)

Number of alleles fetched