Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004982dupCA521449969ATP13A2c.347+35dup (n.347+35dup)
c.81+35dup
c.324+35dup
c.273+35dup
c.59+35dup (n.59+35dup)
c.-500+35dup (n.-500+35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004982G>ACA637672ATP13A2c.347+32C>T (n.347+32C>T)
c.81+32C>T
c.324+32C>T
c.273+32C>T
c.59+32C>T (n.59+32C>T)
c.-500+32C>T (n.-500+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004982G>CCA416073263ATP13A2c.347+32C>G (n.347+32C>G)
c.81+32C>G
c.324+32C>G
c.273+32C>G
c.59+32C>G (n.59+32C>G)
c.-500+32C>G (n.-500+32C>G)
 gnomAD v4
1g.17004982G=CA1146645774ATP13A2c.347+32C= (n.347+32C=)
c.81+32C=
c.324+32C=
c.273+32C=
c.59+32C= (n.59+32C=)
c.-500+32C= (n.-500+32C=)
1g.17004982G>TCA416073268ATP13A2c.347+32C>A (n.347+32C>A)
c.81+32C>A
c.324+32C>A
c.273+32C>A
c.59+32C>A (n.59+32C>A)
c.-500+32C>A (n.-500+32C>A)
1g.17004983C>ACA416073270ATP13A2c.347+31G>T (n.347+31G>T)
c.81+31G>T
c.324+31G>T
c.273+31G>T
c.59+31G>T (n.59+31G>T)
c.-500+31G>T (n.-500+31G>T)
1g.17004983C=CA1140610303ATP13A2c.347+31G= (n.347+31G=)
c.81+31G=
c.324+31G=
c.273+31G=
c.59+31G= (n.59+31G=)
c.-500+31G= (n.-500+31G=)
1g.17004983C>GCA416073272ATP13A2c.347+31G>C (n.347+31G>C)
c.81+31G>C
c.324+31G>C
c.273+31G>C
c.59+31G>C (n.59+31G>C)
c.-500+31G>C (n.-500+31G>C)
1g.17004983C>TCA637673ATP13A2c.347+31G>A (n.347+31G>A)
c.81+31G>A
c.324+31G>A
c.273+31G>A
c.59+31G>A (n.59+31G>A)
c.-500+31G>A (n.-500+31G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004984T>ACA416073284ATP13A2c.347+30A>T (n.347+30A>T)
c.81+30A>T
c.324+30A>T
c.273+30A>T
c.59+30A>T (n.59+30A>T)
c.-500+30A>T (n.-500+30A>T)
 gnomAD v4
1g.17004984T>CCA637674ATP13A2c.347+30A>G (n.347+30A>G)
c.81+30A>G
c.324+30A>G
c.273+30A>G
c.59+30A>G (n.59+30A>G)
c.-500+30A>G (n.-500+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004984T>GCA416073279ATP13A2c.347+30A>C (n.347+30A>C)
c.81+30A>C
c.324+30A>C
c.273+30A>C
c.59+30A>C (n.59+30A>C)
c.-500+30A>C (n.-500+30A>C)
1g.17004984T=CA1156072790ATP13A2c.347+30A= (n.347+30A=)
c.81+30A=
c.324+30A=
c.273+30A=
c.59+30A= (n.59+30A=)
c.-500+30A= (n.-500+30A=)
1g.17004985T>ACA416073287ATP13A2c.347+29A>T (n.347+29A>T)
c.81+29A>T
c.324+29A>T
c.273+29A>T
c.59+29A>T (n.59+29A>T)
c.-500+29A>T (n.-500+29A>T)
1g.17004985T>CCA416073290ATP13A2c.347+29A>G (n.347+29A>G)
c.81+29A>G
c.324+29A>G
c.273+29A>G
c.59+29A>G (n.59+29A>G)
c.-500+29A>G (n.-500+29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004985T>GCA416073293ATP13A2c.347+29A>C (n.347+29A>C)
c.81+29A>C
c.324+29A>C
c.273+29A>C
c.59+29A>C (n.59+29A>C)
c.-500+29A>C (n.-500+29A>C)
1g.17004985T=CA1156072795ATP13A2c.347+29A= (n.347+29A=)
c.81+29A=
c.324+29A=
c.273+29A=
c.59+29A= (n.59+29A=)
c.-500+29A= (n.-500+29A=)
1g.17004986C>ACA416073294ATP13A2c.347+28G>T (n.347+28G>T)
c.81+28G>T
c.324+28G>T
c.273+28G>T
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
c.-500+28G>T (n.-500+28G>T)
1g.17004986C>GCA416073297ATP13A2c.347+28G>C (n.347+28G>C)
c.81+28G>C
c.324+28G>C
c.273+28G>C
c.59+28G>C (n.59+28G>C)
c.-500+28G>C (n.-500+28G>C)
1g.17004986C>TCA416073300ATP13A2c.347+28G>A (n.347+28G>A)
c.81+28G>A
c.324+28G>A
c.273+28G>A
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
c.-500+28G>A (n.-500+28G>A)
 gnomAD v4
1g.17004987T>ACA416073302ATP13A2c.347+27A>T (n.347+27A>T)
c.81+27A>T
c.324+27A>T
c.273+27A>T
c.59+27A>T (n.59+27A>T)
c.-500+27A>T (n.-500+27A>T)
1g.17004987T>CCA416073306ATP13A2c.347+27A>G (n.347+27A>G)
c.81+27A>G
c.324+27A>G
c.273+27A>G
c.59+27A>G (n.59+27A>G)
c.-500+27A>G (n.-500+27A>G)
1g.17004987T>GCA416073312ATP13A2c.347+27A>C (n.347+27A>C)
c.81+27A>C
c.324+27A>C
c.273+27A>C
c.59+27A>C (n.59+27A>C)
c.-500+27A>C (n.-500+27A>C)
1g.17004988G>ACA416073320ATP13A2c.347+26C>T (n.347+26C>T)
c.81+26C>T
c.324+26C>T
c.273+26C>T
c.59+26C>T (n.59+26C>T)
c.-500+26C>T (n.-500+26C>T)
1g.17004988G>CCA416073318ATP13A2c.347+26C>G (n.347+26C>G)
c.81+26C>G
c.324+26C>G
c.273+26C>G
c.59+26C>G (n.59+26C>G)
c.-500+26C>G (n.-500+26C>G)
1g.17004988G>TCA416073315ATP13A2c.347+26C>A (n.347+26C>A)
c.81+26C>A
c.324+26C>A
c.273+26C>A
c.59+26C>A (n.59+26C>A)
c.-500+26C>A (n.-500+26C>A)
1g.17004989G>ACA18646541ATP13A2c.347+25C>T (n.347+25C>T)
c.81+25C>T
c.324+25C>T
c.273+25C>T
c.59+25C>T (n.59+25C>T)
c.-500+25C>T (n.-500+25C>T)
 dbSNP
1g.17004989G>CCA416073330ATP13A2c.347+25C>G (n.347+25C>G)
c.81+25C>G
c.324+25C>G
c.273+25C>G
c.59+25C>G (n.59+25C>G)
c.-500+25C>G (n.-500+25C>G)
1g.17004989G=CA1156072802ATP13A2c.347+25C= (n.347+25C=)
c.81+25C=
c.324+25C=
c.273+25C=
c.59+25C= (n.59+25C=)
c.-500+25C= (n.-500+25C=)
1g.17004989G>TCA416073334ATP13A2c.347+25C>A (n.347+25C>A)
c.81+25C>A
c.324+25C>A
c.273+25C>A
c.59+25C>A (n.59+25C>A)
c.-500+25C>A (n.-500+25C>A)
1g.17004990G>ACA416073337ATP13A2c.347+24C>T (n.347+24C>T)
c.81+24C>T
c.324+24C>T
c.273+24C>T
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
c.-500+24C>T (n.-500+24C>T)
1g.17004990G>CCA416073338ATP13A2c.347+24C>G (n.347+24C>G)
c.81+24C>G
c.324+24C>G
c.273+24C>G
c.59+24C>G (n.59+24C>G)
c.-500+24C>G (n.-500+24C>G)
 gnomAD v4
1g.17004990G>TCA416073339ATP13A2c.347+24C>A (n.347+24C>A)
c.81+24C>A
c.324+24C>A
c.273+24C>A
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
c.-500+24C>A (n.-500+24C>A)
1g.17004991A>CCA416073340ATP13A2c.347+23T>G (n.347+23T>G)
c.81+23T>G
c.324+23T>G
c.273+23T>G
c.59+23T>G (n.59+23T>G)
c.-500+23T>G (n.-500+23T>G)
1g.17004991A>GCA416073341ATP13A2c.347+23T>C (n.347+23T>C)
c.81+23T>C
c.324+23T>C
c.273+23T>C
c.59+23T>C (n.59+23T>C)
c.-500+23T>C (n.-500+23T>C)
1g.17004991A>TCA416073343ATP13A2c.347+23T>A (n.347+23T>A)
c.81+23T>A
c.324+23T>A
c.273+23T>A
c.59+23T>A (n.59+23T>A)
c.-500+23T>A (n.-500+23T>A)
1g.17004992A=CA1145299568ATP13A2c.347+22T= (n.347+22T=)
c.81+22T=
c.324+22T=
c.273+22T=
c.59+22T= (n.59+22T=)
c.-500+22T= (n.-500+22T=)
1g.17004992A>CCA416073346ATP13A2c.347+22T>G (n.347+22T>G)
c.81+22T>G
c.324+22T>G
c.273+22T>G
c.59+22T>G (n.59+22T>G)
c.-500+22T>G (n.-500+22T>G)
1g.17004992A>GCA416073353ATP13A2c.347+22T>C (n.347+22T>C)
c.81+22T>C
c.324+22T>C
c.273+22T>C
c.59+22T>C (n.59+22T>C)
c.-500+22T>C (n.-500+22T>C)
1g.17004992A>TCA637675ATP13A2c.347+22T>A (n.347+22T>A)
c.81+22T>A
c.324+22T>A
c.273+22T>A
c.59+22T>A (n.59+22T>A)
c.-500+22T>A (n.-500+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>ACA416073357ATP13A2c.347+21C>T (n.347+21C>T)
c.81+21C>T
c.324+21C>T
c.273+21C>T
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
c.-500+21C>T (n.-500+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>CCA637676ATP13A2c.347+21C>G (n.347+21C>G)
c.81+21C>G
c.324+21C>G
c.273+21C>G
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
c.-500+21C>G (n.-500+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G=CA1143638541ATP13A2c.347+21C= (n.347+21C=)
c.81+21C=
c.324+21C=
c.273+21C=
c.59+21C= (n.59+21C=)
c.-500+21C= (n.-500+21C=)
1g.17004993G>TCA416073358ATP13A2c.347+21C>A (n.347+21C>A)
c.81+21C>A
c.324+21C>A
c.273+21C>A
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
c.-500+21C>A (n.-500+21C>A)
1g.17004994G>ACA416073359ATP13A2c.347+20C>T (n.347+20C>T)
c.81+20C>T
c.324+20C>T
c.273+20C>T
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
c.-500+20C>T (n.-500+20C>T)
1g.17004994G>CCA416073360ATP13A2c.347+20C>G (n.347+20C>G)
c.81+20C>G
c.324+20C>G
c.273+20C>G
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
c.-500+20C>G (n.-500+20C>G)
 gnomAD v4
1g.17004994G>TCA416073361ATP13A2c.347+20C>A (n.347+20C>A)
c.81+20C>A
c.324+20C>A
c.273+20C>A
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
c.-500+20C>A (n.-500+20C>A)
1g.17004995G>ACA416073364ATP13A2c.347+19C>T (n.347+19C>T)
c.81+19C>T
c.324+19C>T
c.273+19C>T
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
c.-500+19C>T (n.-500+19C>T)
1g.17004995G>CCA416073367ATP13A2c.347+19C>G (n.347+19C>G)
c.81+19C>G
c.324+19C>G
c.273+19C>G
c.59+19C>G (n.59+19C>G)
c.-500+19C>G (n.-500+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004995G=CA1156072810ATP13A2c.347+19C= (n.347+19C=)
c.81+19C=
c.324+19C=
c.273+19C=
c.59+19C= (n.59+19C=)
c.-500+19C= (n.-500+19C=)

Number of alleles fetched