| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17004818_17004834delinsCAGGCTGGGGAAGCAGG | CA1149144127 | ATP13A2 | c.348-13_351delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.82-13_85delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.325-13_328delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.274-13_277delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.60-13_63delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.-499-13_-496delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG | |
| 1 | g.17004822_17004834del | CA276125 | ATP13A2 | c.348-9_351del c.82-9_85del c.325-9_328del c.274-9_277del c.60-9_63del c.-499-9_-496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004831C>A | CA416071883 | ATP13A2 | c.348-10G>T (n.348-10G>T) c.82-10G>T c.325-10G>T c.274-10G>T c.60-10G>T (n.60-10G>T) c.-499-10G>T (n.-499-10G>T) | |
| 1 | g.17004831C= | CA1156072631 | ATP13A2 | c.348-10G= (n.348-10G=) c.82-10G= c.325-10G= c.274-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) c.-499-10G= (n.-499-10G=) | |
| 1 | g.17004831C>G | CA416071885 | ATP13A2 | c.348-10G>C (n.348-10G>C) c.82-10G>C c.325-10G>C c.274-10G>C c.60-10G>C (n.60-10G>C) c.-499-10G>C (n.-499-10G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004831C>T | CA416071884 | ATP13A2 | c.348-10G>A (n.348-10G>A) c.82-10G>A c.325-10G>A c.274-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) c.-499-10G>A (n.-499-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17004832A>C | CA416071886 | ATP13A2 | c.348-11T>G (n.348-11T>G) c.82-11T>G c.325-11T>G c.274-11T>G c.60-11T>G (n.60-11T>G) c.-499-11T>G (n.-499-11T>G) | |
| 1 | g.17004832A>G | CA416071889 | ATP13A2 | c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.82-11T>C c.325-11T>C c.274-11T>C c.60-11T>C (n.60-11T>C) c.-499-11T>C (n.-499-11T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004832A>T | CA416071891 | ATP13A2 | c.348-11T>A (n.348-11T>A) c.82-11T>A c.325-11T>A c.274-11T>A c.60-11T>A (n.60-11T>A) c.-499-11T>A (n.-499-11T>A) | |
| 1 | g.17004833G>A | CA416071897 | ATP13A2 | c.348-12C>T (n.348-12C>T) c.82-12C>T c.325-12C>T c.274-12C>T c.60-12C>T (n.60-12C>T) c.-499-12C>T (n.-499-12C>T) | |
| 1 | g.17004833G>C | CA416071900 | ATP13A2 | c.348-12C>G (n.348-12C>G) c.82-12C>G c.325-12C>G c.274-12C>G c.60-12C>G (n.60-12C>G) c.-499-12C>G (n.-499-12C>G) | |
| 1 | g.17004833G>T | CA416071902 | ATP13A2 | c.348-12C>A (n.348-12C>A) c.82-12C>A c.325-12C>A c.274-12C>A c.60-12C>A (n.60-12C>A) c.-499-12C>A (n.-499-12C>A) | COSMIC |
| 1 | g.17004834G>A | CA416071906 | ATP13A2 | c.348-13C>T (n.348-13C>T) c.82-13C>T c.325-13C>T c.274-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) c.-499-13C>T (n.-499-13C>T) | |
| 1 | g.17004834G>C | CA416071908 | ATP13A2 | c.348-13C>G (n.348-13C>G) c.82-13C>G c.325-13C>G c.274-13C>G c.60-13C>G (n.60-13C>G) c.-499-13C>G (n.-499-13C>G) | |
| 1 | g.17004834G>T | CA416071904 | ATP13A2 | c.348-13C>A (n.348-13C>A) c.82-13C>A c.325-13C>A c.274-13C>A c.60-13C>A (n.60-13C>A) c.-499-13C>A (n.-499-13C>A) | |
| 1 | g.17004835T>A | CA416071910 | ATP13A2 | c.348-14A>T (n.348-14A>T) c.82-14A>T c.325-14A>T c.274-14A>T c.60-14A>T (n.60-14A>T) c.-499-14A>T (n.-499-14A>T) | |
| 1 | g.17004835T>C | CA416071920 | ATP13A2 | c.348-14A>G (n.348-14A>G) c.82-14A>G c.325-14A>G c.274-14A>G c.60-14A>G (n.60-14A>G) c.-499-14A>G (n.-499-14A>G) | |
| 1 | g.17004835T>G | CA416071912 | ATP13A2 | c.348-14A>C (n.348-14A>C) c.82-14A>C c.325-14A>C c.274-14A>C c.60-14A>C (n.60-14A>C) c.-499-14A>C (n.-499-14A>C) | |
| 1 | g.17004836G>A | CA416071924 | ATP13A2 | c.348-15C>T (n.348-15C>T) c.82-15C>T c.325-15C>T c.274-15C>T c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.-499-15C>T (n.-499-15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004836G>C | CA416071931 | ATP13A2 | c.348-15C>G (n.348-15C>G) c.82-15C>G c.325-15C>G c.274-15C>G c.60-15C>G (n.60-15C>G) c.-499-15C>G (n.-499-15C>G) | |
| 1 | g.17004836G= | CA1156072634 | ATP13A2 | c.348-15C= (n.348-15C=) c.82-15C= c.325-15C= c.274-15C= c.60-15C= (n.60-15C=) c.-499-15C= (n.-499-15C=) | |
| 1 | g.17004836G>T | CA416071927 | ATP13A2 | c.348-15C>A (n.348-15C>A) c.82-15C>A c.325-15C>A c.274-15C>A c.60-15C>A (n.60-15C>A) c.-499-15C>A (n.-499-15C>A) | |
| 1 | g.17004837A= | CA1156072636 | ATP13A2 | c.348-16T= (n.348-16T=) c.82-16T= c.325-16T= c.274-16T= c.60-16T= (n.60-16T=) c.-499-16T= (n.-499-16T=) | |
| 1 | g.17004837A>C | CA416071938 | ATP13A2 | c.348-16T>G (n.348-16T>G) c.82-16T>G c.325-16T>G c.274-16T>G c.60-16T>G (n.60-16T>G) c.-499-16T>G (n.-499-16T>G) | |
| 1 | g.17004837A>G | CA416071950 | ATP13A2 | c.348-16T>C (n.348-16T>C) c.82-16T>C c.325-16T>C c.274-16T>C c.60-16T>C (n.60-16T>C) c.-499-16T>C (n.-499-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004837A>T | CA416071946 | ATP13A2 | c.348-16T>A (n.348-16T>A) c.82-16T>A c.325-16T>A c.274-16T>A c.60-16T>A (n.60-16T>A) c.-499-16T>A (n.-499-16T>A) | |
| 1 | g.17004838G>A | CA416071953 | ATP13A2 | c.348-17C>T (n.348-17C>T) c.82-17C>T c.325-17C>T c.274-17C>T c.60-17C>T (n.60-17C>T) c.-499-17C>T (n.-499-17C>T) | ClinVar |
| 1 | g.17004838G>C | CA416071959 | ATP13A2 | c.348-17C>G (n.348-17C>G) c.82-17C>G c.325-17C>G c.274-17C>G c.60-17C>G (n.60-17C>G) c.-499-17C>G (n.-499-17C>G) | |
| 1 | g.17004838G>T | CA416071957 | ATP13A2 | c.348-17C>A (n.348-17C>A) c.82-17C>A c.325-17C>A c.274-17C>A c.60-17C>A (n.60-17C>A) c.-499-17C>A (n.-499-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004839G>A | CA416071962 | ATP13A2 | c.348-18C>T (n.348-18C>T) c.82-18C>T c.325-18C>T c.274-18C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) c.-499-18C>T (n.-499-18C>T) | |
| 1 | g.17004839G>C | CA416071966 | ATP13A2 | c.348-18C>G (n.348-18C>G) c.82-18C>G c.325-18C>G c.274-18C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) c.-499-18C>G (n.-499-18C>G) | |
| 1 | g.17004839G>T | CA416071964 | ATP13A2 | c.348-18C>A (n.348-18C>A) c.82-18C>A c.325-18C>A c.274-18C>A c.60-18C>A (n.60-18C>A) c.-499-18C>A (n.-499-18C>A) | |
| 1 | g.17004840G>A | CA416071969 | ATP13A2 | c.348-19C>T (n.348-19C>T) c.82-19C>T c.325-19C>T c.274-19C>T c.60-19C>T (n.60-19C>T) c.-499-19C>T (n.-499-19C>T) | |
| 1 | g.17004840G>C | CA416071971 | ATP13A2 | c.348-19C>G (n.348-19C>G) c.82-19C>G c.325-19C>G c.274-19C>G c.60-19C>G (n.60-19C>G) c.-499-19C>G (n.-499-19C>G) | |
| 1 | g.17004840G>T | CA416071972 | ATP13A2 | c.348-19C>A (n.348-19C>A) c.82-19C>A c.325-19C>A c.274-19C>A c.60-19C>A (n.60-19C>A) c.-499-19C>A (n.-499-19C>A) | |
| 1 | g.17004841T>A | CA416071975 | ATP13A2 | c.348-20A>T (n.348-20A>T) c.82-20A>T c.325-20A>T c.274-20A>T c.60-20A>T (n.60-20A>T) c.-499-20A>T (n.-499-20A>T) | |
| 1 | g.17004841T>C | CA416071978 | ATP13A2 | c.348-20A>G (n.348-20A>G) c.82-20A>G c.325-20A>G c.274-20A>G c.60-20A>G (n.60-20A>G) c.-499-20A>G (n.-499-20A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17004841T>G | CA416071980 | ATP13A2 | c.348-20A>C (n.348-20A>C) c.82-20A>C c.325-20A>C c.274-20A>C c.60-20A>C (n.60-20A>C) c.-499-20A>C (n.-499-20A>C) | |
| 1 | g.17004841T= | CA1156072638 | ATP13A2 | c.348-20A= (n.348-20A=) c.82-20A= c.325-20A= c.274-20A= c.60-20A= (n.60-20A=) c.-499-20A= (n.-499-20A=) | |
| 1 | g.17004842T>A | CA416071983 | ATP13A2 | c.348-21A>T (n.348-21A>T) c.82-21A>T c.325-21A>T c.274-21A>T c.60-21A>T (n.60-21A>T) c.-499-21A>T (n.-499-21A>T) | |
| 1 | g.17004842T>C | CA416071986 | ATP13A2 | c.348-21A>G (n.348-21A>G) c.82-21A>G c.325-21A>G c.274-21A>G c.60-21A>G (n.60-21A>G) c.-499-21A>G (n.-499-21A>G) | |
| 1 | g.17004842T>G | CA416071990 | ATP13A2 | c.348-21A>C (n.348-21A>C) c.82-21A>C c.325-21A>C c.274-21A>C c.60-21A>C (n.60-21A>C) c.-499-21A>C (n.-499-21A>C) | |
| 1 | g.17004843A>C | CA416071993 | ATP13A2 | c.348-22T>G (n.348-22T>G) c.82-22T>G c.325-22T>G c.274-22T>G c.60-22T>G (n.60-22T>G) c.-499-22T>G (n.-499-22T>G) | |
| 1 | g.17004843A>G | CA416071997 | ATP13A2 | c.348-22T>C (n.348-22T>C) c.82-22T>C c.325-22T>C c.274-22T>C c.60-22T>C (n.60-22T>C) c.-499-22T>C (n.-499-22T>C) | |
| 1 | g.17004843A>T | CA416071994 | ATP13A2 | c.348-22T>A (n.348-22T>A) c.82-22T>A c.325-22T>A c.274-22T>A c.60-22T>A (n.60-22T>A) c.-499-22T>A (n.-499-22T>A) | |
| 1 | g.17004844C>A | CA416071998 | ATP13A2 | c.348-23G>T (n.348-23G>T) c.82-23G>T c.325-23G>T c.274-23G>T c.60-23G>T (n.60-23G>T) c.-499-23G>T (n.-499-23G>T) | |
| 1 | g.17004844C= | CA1156072642 | ATP13A2 | c.348-23G= (n.348-23G=) c.82-23G= c.325-23G= c.274-23G= c.60-23G= (n.60-23G=) c.-499-23G= (n.-499-23G=) | |
| 1 | g.17004844C>G | CA416071999 | ATP13A2 | c.348-23G>C (n.348-23G>C) c.82-23G>C c.325-23G>C c.274-23G>C c.60-23G>C (n.60-23G>C) c.-499-23G>C (n.-499-23G>C) | |
| 1 | g.17004844C>T | CA416072000 | ATP13A2 | c.348-23G>A (n.348-23G>A) c.82-23G>A c.325-23G>A c.274-23G>A c.60-23G>A (n.60-23G>A) c.-499-23G>A (n.-499-23G>A) | dbSNP |
| 1 | g.17004845T>A | CA416072001 | ATP13A2 | c.348-24A>T (n.348-24A>T) c.82-24A>T c.325-24A>T c.274-24A>T c.60-24A>T (n.60-24A>T) c.-499-24A>T (n.-499-24A>T) |