| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17004817_17004830delinsCCAGGCTGGGGAAG | CA1156072609 | ATP13A2 | c.348-9_352delinsCTTCCCCAGCCTGG c.82-9_86delinsCTTCCCCAGCCTGG c.325-9_329delinsCTTCCCCAGCCTGG c.274-9_278delinsCTTCCCCAGCCTGG c.60-9_64delinsCTTCCCCAGCCTGG c.-499-9_-495delinsCTTCCCCAGCCTGG | |
| 1 | g.17004818_17004834delinsCAGGCTGGGGAAGCAGG | CA1149144127 | ATP13A2 | c.348-13_351delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.82-13_85delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.325-13_328delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.274-13_277delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.60-13_63delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.-499-13_-496delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG | |
| 1 | g.17004822_17004834del | CA276125 | ATP13A2 | c.348-9_351del c.82-9_85del c.325-9_328del c.274-9_277del c.60-9_63del c.-499-9_-496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004823T>A | CA338263638 | ATP13A2 | c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.82-2A>T c.325-2A>T c.274-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.-499-2A>T (n.-499-2A>T) | |
| 1 | g.17004823T>C | CA338263639 | ATP13A2 | c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.82-2A>G c.325-2A>G c.274-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.-499-2A>G (n.-499-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17004823T>G | CA338263640 | ATP13A2 | c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.82-2A>C c.325-2A>C c.274-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.-499-2A>C (n.-499-2A>C) | |
| 1 | g.17004824G>A | CA416071820 | ATP13A2 | c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.82-3C>T c.325-3C>T c.274-3C>T c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.-499-3C>T (n.-499-3C>T) | |
| 1 | g.17004824G>C | CA416071821 | ATP13A2 | c.348-3C>G (n.348-3C>G) c.82-3C>G c.325-3C>G c.274-3C>G c.60-3C>G (n.60-3C>G) c.-499-3C>G (n.-499-3C>G) | |
| 1 | g.17004824G>T | CA416071823 | ATP13A2 | c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.82-3C>A c.325-3C>A c.274-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) c.-499-3C>A (n.-499-3C>A) | |
| 1 | g.17004825G>A | CA416071826 | ATP13A2 | c.348-4C>T (n.348-4C>T) c.82-4C>T c.325-4C>T c.274-4C>T c.60-4C>T (n.60-4C>T) c.-499-4C>T (n.-499-4C>T) | |
| 1 | g.17004825G>C | CA416071827 | ATP13A2 | c.348-4C>G (n.348-4C>G) c.82-4C>G c.325-4C>G c.274-4C>G c.60-4C>G (n.60-4C>G) c.-499-4C>G (n.-499-4C>G) | |
| 1 | g.17004825G= | CA1156072628 | ATP13A2 | c.348-4C= (n.348-4C=) c.82-4C= c.325-4C= c.274-4C= c.60-4C= (n.60-4C=) c.-499-4C= (n.-499-4C=) | |
| 1 | g.17004825G>T | CA416071830 | ATP13A2 | c.348-4C>A (n.348-4C>A) c.82-4C>A c.325-4C>A c.274-4C>A c.60-4C>A (n.60-4C>A) c.-499-4C>A (n.-499-4C>A) | dbSNP |
| 1 | g.17004826G>A | CA416071833 | ATP13A2 | c.348-5C>T (n.348-5C>T) c.82-5C>T c.325-5C>T c.274-5C>T c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.-499-5C>T (n.-499-5C>T) | |
| 1 | g.17004826G>C | CA416071835 | ATP13A2 | c.348-5C>G (n.348-5C>G) c.82-5C>G c.325-5C>G c.274-5C>G c.60-5C>G (n.60-5C>G) c.-499-5C>G (n.-499-5C>G) | |
| 1 | g.17004826G>T | CA416071837 | ATP13A2 | c.348-5C>A (n.348-5C>A) c.82-5C>A c.325-5C>A c.274-5C>A c.60-5C>A (n.60-5C>A) c.-499-5C>A (n.-499-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004827G>A | CA416071841 | ATP13A2 | c.348-6C>T (n.348-6C>T) c.82-6C>T c.325-6C>T c.274-6C>T c.60-6C>T (n.60-6C>T) c.-499-6C>T (n.-499-6C>T) | |
| 1 | g.17004827G>C | CA416071852 | ATP13A2 | c.348-6C>G (n.348-6C>G) c.82-6C>G c.325-6C>G c.274-6C>G c.60-6C>G (n.60-6C>G) c.-499-6C>G (n.-499-6C>G) | |
| 1 | g.17004827G>T | CA416071849 | ATP13A2 | c.348-6C>A (n.348-6C>A) c.82-6C>A c.325-6C>A c.274-6C>A c.60-6C>A (n.60-6C>A) c.-499-6C>A (n.-499-6C>A) | |
| 1 | g.17004828A>C | CA416071855 | ATP13A2 | c.348-7T>G (n.348-7T>G) c.82-7T>G c.325-7T>G c.274-7T>G c.60-7T>G (n.60-7T>G) c.-499-7T>G (n.-499-7T>G) | |
| 1 | g.17004828A>G | CA416071858 | ATP13A2 | c.348-7T>C (n.348-7T>C) c.82-7T>C c.325-7T>C c.274-7T>C c.60-7T>C (n.60-7T>C) c.-499-7T>C (n.-499-7T>C) | |
| 1 | g.17004828A>T | CA416071864 | ATP13A2 | c.348-7T>A (n.348-7T>A) c.82-7T>A c.325-7T>A c.274-7T>A c.60-7T>A (n.60-7T>A) c.-499-7T>A (n.-499-7T>A) | |
| 1 | g.17004829A>C | CA416071866 | ATP13A2 | c.348-8T>G (n.348-8T>G) c.82-8T>G c.325-8T>G c.274-8T>G c.60-8T>G (n.60-8T>G) c.-499-8T>G (n.-499-8T>G) | |
| 1 | g.17004829A>G | CA416071869 | ATP13A2 | c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.82-8T>C c.325-8T>C c.274-8T>C c.60-8T>C (n.60-8T>C) c.-499-8T>C (n.-499-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004829A>T | CA416071871 | ATP13A2 | c.348-8T>A (n.348-8T>A) c.82-8T>A c.325-8T>A c.274-8T>A c.60-8T>A (n.60-8T>A) c.-499-8T>A (n.-499-8T>A) | |
| 1 | g.17004830G>A | CA416071876 | ATP13A2 | c.348-9C>T (n.348-9C>T) c.82-9C>T c.325-9C>T c.274-9C>T c.60-9C>T (n.60-9C>T) c.-499-9C>T (n.-499-9C>T) | |
| 1 | g.17004830G>C | CA416071879 | ATP13A2 | c.348-9C>G (n.348-9C>G) c.82-9C>G c.325-9C>G c.274-9C>G c.60-9C>G (n.60-9C>G) c.-499-9C>G (n.-499-9C>G) | |
| 1 | g.17004830G>T | CA416071882 | ATP13A2 | c.348-9C>A (n.348-9C>A) c.82-9C>A c.325-9C>A c.274-9C>A c.60-9C>A (n.60-9C>A) c.-499-9C>A (n.-499-9C>A) | |
| 1 | g.17004831C>A | CA416071883 | ATP13A2 | c.348-10G>T (n.348-10G>T) c.82-10G>T c.325-10G>T c.274-10G>T c.60-10G>T (n.60-10G>T) c.-499-10G>T (n.-499-10G>T) | |
| 1 | g.17004831C= | CA1156072631 | ATP13A2 | c.348-10G= (n.348-10G=) c.82-10G= c.325-10G= c.274-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) c.-499-10G= (n.-499-10G=) | |
| 1 | g.17004831C>G | CA416071885 | ATP13A2 | c.348-10G>C (n.348-10G>C) c.82-10G>C c.325-10G>C c.274-10G>C c.60-10G>C (n.60-10G>C) c.-499-10G>C (n.-499-10G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004831C>T | CA416071884 | ATP13A2 | c.348-10G>A (n.348-10G>A) c.82-10G>A c.325-10G>A c.274-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) c.-499-10G>A (n.-499-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17004832A>C | CA416071886 | ATP13A2 | c.348-11T>G (n.348-11T>G) c.82-11T>G c.325-11T>G c.274-11T>G c.60-11T>G (n.60-11T>G) c.-499-11T>G (n.-499-11T>G) | |
| 1 | g.17004832A>G | CA416071889 | ATP13A2 | c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.82-11T>C c.325-11T>C c.274-11T>C c.60-11T>C (n.60-11T>C) c.-499-11T>C (n.-499-11T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004832A>T | CA416071891 | ATP13A2 | c.348-11T>A (n.348-11T>A) c.82-11T>A c.325-11T>A c.274-11T>A c.60-11T>A (n.60-11T>A) c.-499-11T>A (n.-499-11T>A) | |
| 1 | g.17004833G>A | CA416071897 | ATP13A2 | c.348-12C>T (n.348-12C>T) c.82-12C>T c.325-12C>T c.274-12C>T c.60-12C>T (n.60-12C>T) c.-499-12C>T (n.-499-12C>T) | |
| 1 | g.17004833G>C | CA416071900 | ATP13A2 | c.348-12C>G (n.348-12C>G) c.82-12C>G c.325-12C>G c.274-12C>G c.60-12C>G (n.60-12C>G) c.-499-12C>G (n.-499-12C>G) | |
| 1 | g.17004833G>T | CA416071902 | ATP13A2 | c.348-12C>A (n.348-12C>A) c.82-12C>A c.325-12C>A c.274-12C>A c.60-12C>A (n.60-12C>A) c.-499-12C>A (n.-499-12C>A) | COSMIC |
| 1 | g.17004834G>A | CA416071906 | ATP13A2 | c.348-13C>T (n.348-13C>T) c.82-13C>T c.325-13C>T c.274-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) c.-499-13C>T (n.-499-13C>T) | |
| 1 | g.17004834G>C | CA416071908 | ATP13A2 | c.348-13C>G (n.348-13C>G) c.82-13C>G c.325-13C>G c.274-13C>G c.60-13C>G (n.60-13C>G) c.-499-13C>G (n.-499-13C>G) | |
| 1 | g.17004834G>T | CA416071904 | ATP13A2 | c.348-13C>A (n.348-13C>A) c.82-13C>A c.325-13C>A c.274-13C>A c.60-13C>A (n.60-13C>A) c.-499-13C>A (n.-499-13C>A) | |
| 1 | g.17004835T>A | CA416071910 | ATP13A2 | c.348-14A>T (n.348-14A>T) c.82-14A>T c.325-14A>T c.274-14A>T c.60-14A>T (n.60-14A>T) c.-499-14A>T (n.-499-14A>T) | |
| 1 | g.17004835T>C | CA416071920 | ATP13A2 | c.348-14A>G (n.348-14A>G) c.82-14A>G c.325-14A>G c.274-14A>G c.60-14A>G (n.60-14A>G) c.-499-14A>G (n.-499-14A>G) | |
| 1 | g.17004835T>G | CA416071912 | ATP13A2 | c.348-14A>C (n.348-14A>C) c.82-14A>C c.325-14A>C c.274-14A>C c.60-14A>C (n.60-14A>C) c.-499-14A>C (n.-499-14A>C) | |
| 1 | g.17004836G>A | CA416071924 | ATP13A2 | c.348-15C>T (n.348-15C>T) c.82-15C>T c.325-15C>T c.274-15C>T c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.-499-15C>T (n.-499-15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004836G>C | CA416071931 | ATP13A2 | c.348-15C>G (n.348-15C>G) c.82-15C>G c.325-15C>G c.274-15C>G c.60-15C>G (n.60-15C>G) c.-499-15C>G (n.-499-15C>G) | |
| 1 | g.17004836G= | CA1156072634 | ATP13A2 | c.348-15C= (n.348-15C=) c.82-15C= c.325-15C= c.274-15C= c.60-15C= (n.60-15C=) c.-499-15C= (n.-499-15C=) | |
| 1 | g.17004836G>T | CA416071927 | ATP13A2 | c.348-15C>A (n.348-15C>A) c.82-15C>A c.325-15C>A c.274-15C>A c.60-15C>A (n.60-15C>A) c.-499-15C>A (n.-499-15C>A) | |
| 1 | g.17004837A= | CA1156072636 | ATP13A2 | c.348-16T= (n.348-16T=) c.82-16T= c.325-16T= c.274-16T= c.60-16T= (n.60-16T=) c.-499-16T= (n.-499-16T=) | |
| 1 | g.17004837A>C | CA416071938 | ATP13A2 | c.348-16T>G (n.348-16T>G) c.82-16T>G c.325-16T>G c.274-16T>G c.60-16T>G (n.60-16T>G) c.-499-16T>G (n.-499-16T>G) |