| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17004817C>A | CA637662 | ATP13A2 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.86G>T c.329G>T c.278G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-495G>T (n.-495G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004817C= | CA1156072610 | ATP13A2 | c.352G= (p.Glu118=) c.86G= c.329G= c.278G= c.64G= (p.Glu22=) c.-495G= (n.-495G=) | |
| 1 | g.17004817C>G | CA338263619 | ATP13A2 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.86G>C c.329G>C c.278G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
| 1 | g.17004817C>T | CA637661 | ATP13A2 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.86G>A c.329G>A c.278G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-495G>A (n.-495G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004817_17004830delinsCCAGGCTGGGGAAG | CA1156072609 | ATP13A2 | c.348-9_352delinsCTTCCCCAGCCTGG c.82-9_86delinsCTTCCCCAGCCTGG c.325-9_329delinsCTTCCCCAGCCTGG c.274-9_278delinsCTTCCCCAGCCTGG c.60-9_64delinsCTTCCCCAGCCTGG c.-499-9_-495delinsCTTCCCCAGCCTGG | |
| 1 | g.17004818C>A | CA416071743 | ATP13A2 | c.351G>T (p.Leu117=) c.85G>T c.328G>T c.277G>T c.63G>T (p.Leu21=) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
| 1 | g.17004818C>G | CA416071745 | ATP13A2 | c.351G>C (p.Leu117=) c.85G>C c.328G>C c.277G>C c.63G>C (p.Leu21=) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
| 1 | g.17004818C>T | CA416071749 | ATP13A2 | c.351G>A (p.Leu117=) c.85G>A c.328G>A c.277G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.-496G>A (n.-496G>A) | |
| 1 | g.17004818_17004834delinsCAGGCTGGGGAAGCAGG | CA1149144127 | ATP13A2 | c.348-13_351delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.82-13_85delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.325-13_328delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.274-13_277delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.60-13_63delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.-499-13_-496delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG | |
| 1 | g.17004822_17004834del | CA276125 | ATP13A2 | c.348-9_351del c.82-9_85del c.325-9_328del c.274-9_277del c.60-9_63del c.-499-9_-496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004819A>C | CA338263625 | ATP13A2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.84T>G c.327T>G c.276T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-497T>G (n.-497T>G) | |
| 1 | g.17004819A>G | CA338263627 | ATP13A2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.84T>C c.327T>C c.276T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) | |
| 1 | g.17004819A>T | CA338263628 | ATP13A2 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.84T>A c.327T>A c.276T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-497T>A (n.-497T>A) | |
| 1 | g.17004820G>A | CA637663 | ATP13A2 | c.349C>T (p.Leu117=) c.83C>T c.326C>T c.275C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004820G>C | CA338263631 | ATP13A2 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.83C>G c.326C>G c.275C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.-498C>G (n.-498C>G) | |
| 1 | g.17004820G= | CA1156072621 | ATP13A2 | c.349C= (p.Leu117=) c.83C= c.326C= c.275C= c.61C= (p.Leu21=) c.-498C= (n.-498C=) | |
| 1 | g.17004820G>T | CA338263630 | ATP13A2 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.83C>A c.326C>A c.275C>A c.61C>A (p.Leu21Met) c.-498C>A (n.-498C>A) | |
| 1 | g.17004821G>A | CA416071781 | ATP13A2 | c.348C>T (p.Ser116=) c.82C>T c.325C>T c.274C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.-499C>T (n.-499C>T) | |
| 1 | g.17004821G>C | CA338263633 | ATP13A2 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.82C>G c.325C>G c.274C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-499C>G (n.-499C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004821G= | CA1156072626 | ATP13A2 | c.348C= (p.Ser116=) c.82C= c.325C= c.274C= c.60C= (p.Ser20=) c.-499C= (n.-499C=) | |
| 1 | g.17004821G>T | CA338263632 | ATP13A2 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.82C>A c.325C>A c.274C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-499C>A (n.-499C>A) | |
| 1 | g.17004822C>A | CA338263636 | ATP13A2 | c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.82-1G>T c.325-1G>T c.274-1G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.-499-1G>T (n.-499-1G>T) | |
| 1 | g.17004822C>G | CA338263635 | ATP13A2 | c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.82-1G>C c.325-1G>C c.274-1G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.-499-1G>C (n.-499-1G>C) | |
| 1 | g.17004822C>T | CA338263637 | ATP13A2 | c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.82-1G>A c.325-1G>A c.274-1G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.-499-1G>A (n.-499-1G>A) | |
| 1 | g.17004823T>A | CA338263638 | ATP13A2 | c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.82-2A>T c.325-2A>T c.274-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.-499-2A>T (n.-499-2A>T) | |
| 1 | g.17004823T>C | CA338263639 | ATP13A2 | c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.82-2A>G c.325-2A>G c.274-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.-499-2A>G (n.-499-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17004823T>G | CA338263640 | ATP13A2 | c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.82-2A>C c.325-2A>C c.274-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.-499-2A>C (n.-499-2A>C) | |
| 1 | g.17004824G>A | CA416071820 | ATP13A2 | c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.82-3C>T c.325-3C>T c.274-3C>T c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.-499-3C>T (n.-499-3C>T) | |
| 1 | g.17004824G>C | CA416071821 | ATP13A2 | c.348-3C>G (n.348-3C>G) c.82-3C>G c.325-3C>G c.274-3C>G c.60-3C>G (n.60-3C>G) c.-499-3C>G (n.-499-3C>G) | |
| 1 | g.17004824G>T | CA416071823 | ATP13A2 | c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.82-3C>A c.325-3C>A c.274-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) c.-499-3C>A (n.-499-3C>A) | |
| 1 | g.17004825G>A | CA416071826 | ATP13A2 | c.348-4C>T (n.348-4C>T) c.82-4C>T c.325-4C>T c.274-4C>T c.60-4C>T (n.60-4C>T) c.-499-4C>T (n.-499-4C>T) | |
| 1 | g.17004825G>C | CA416071827 | ATP13A2 | c.348-4C>G (n.348-4C>G) c.82-4C>G c.325-4C>G c.274-4C>G c.60-4C>G (n.60-4C>G) c.-499-4C>G (n.-499-4C>G) | |
| 1 | g.17004825G= | CA1156072628 | ATP13A2 | c.348-4C= (n.348-4C=) c.82-4C= c.325-4C= c.274-4C= c.60-4C= (n.60-4C=) c.-499-4C= (n.-499-4C=) | |
| 1 | g.17004825G>T | CA416071830 | ATP13A2 | c.348-4C>A (n.348-4C>A) c.82-4C>A c.325-4C>A c.274-4C>A c.60-4C>A (n.60-4C>A) c.-499-4C>A (n.-499-4C>A) | dbSNP |
| 1 | g.17004826G>A | CA416071833 | ATP13A2 | c.348-5C>T (n.348-5C>T) c.82-5C>T c.325-5C>T c.274-5C>T c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.-499-5C>T (n.-499-5C>T) | |
| 1 | g.17004826G>C | CA416071835 | ATP13A2 | c.348-5C>G (n.348-5C>G) c.82-5C>G c.325-5C>G c.274-5C>G c.60-5C>G (n.60-5C>G) c.-499-5C>G (n.-499-5C>G) | |
| 1 | g.17004826G>T | CA416071837 | ATP13A2 | c.348-5C>A (n.348-5C>A) c.82-5C>A c.325-5C>A c.274-5C>A c.60-5C>A (n.60-5C>A) c.-499-5C>A (n.-499-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004827G>A | CA416071841 | ATP13A2 | c.348-6C>T (n.348-6C>T) c.82-6C>T c.325-6C>T c.274-6C>T c.60-6C>T (n.60-6C>T) c.-499-6C>T (n.-499-6C>T) | |
| 1 | g.17004827G>C | CA416071852 | ATP13A2 | c.348-6C>G (n.348-6C>G) c.82-6C>G c.325-6C>G c.274-6C>G c.60-6C>G (n.60-6C>G) c.-499-6C>G (n.-499-6C>G) | |
| 1 | g.17004827G>T | CA416071849 | ATP13A2 | c.348-6C>A (n.348-6C>A) c.82-6C>A c.325-6C>A c.274-6C>A c.60-6C>A (n.60-6C>A) c.-499-6C>A (n.-499-6C>A) | |
| 1 | g.17004828A>C | CA416071855 | ATP13A2 | c.348-7T>G (n.348-7T>G) c.82-7T>G c.325-7T>G c.274-7T>G c.60-7T>G (n.60-7T>G) c.-499-7T>G (n.-499-7T>G) | |
| 1 | g.17004828A>G | CA416071858 | ATP13A2 | c.348-7T>C (n.348-7T>C) c.82-7T>C c.325-7T>C c.274-7T>C c.60-7T>C (n.60-7T>C) c.-499-7T>C (n.-499-7T>C) | |
| 1 | g.17004828A>T | CA416071864 | ATP13A2 | c.348-7T>A (n.348-7T>A) c.82-7T>A c.325-7T>A c.274-7T>A c.60-7T>A (n.60-7T>A) c.-499-7T>A (n.-499-7T>A) | |
| 1 | g.17004829A>C | CA416071866 | ATP13A2 | c.348-8T>G (n.348-8T>G) c.82-8T>G c.325-8T>G c.274-8T>G c.60-8T>G (n.60-8T>G) c.-499-8T>G (n.-499-8T>G) | |
| 1 | g.17004829A>G | CA416071869 | ATP13A2 | c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.82-8T>C c.325-8T>C c.274-8T>C c.60-8T>C (n.60-8T>C) c.-499-8T>C (n.-499-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004829A>T | CA416071871 | ATP13A2 | c.348-8T>A (n.348-8T>A) c.82-8T>A c.325-8T>A c.274-8T>A c.60-8T>A (n.60-8T>A) c.-499-8T>A (n.-499-8T>A) | |
| 1 | g.17004830G>A | CA416071876 | ATP13A2 | c.348-9C>T (n.348-9C>T) c.82-9C>T c.325-9C>T c.274-9C>T c.60-9C>T (n.60-9C>T) c.-499-9C>T (n.-499-9C>T) | |
| 1 | g.17004830G>C | CA416071879 | ATP13A2 | c.348-9C>G (n.348-9C>G) c.82-9C>G c.325-9C>G c.274-9C>G c.60-9C>G (n.60-9C>G) c.-499-9C>G (n.-499-9C>G) | |
| 1 | g.17004830G>T | CA416071882 | ATP13A2 | c.348-9C>A (n.348-9C>A) c.82-9C>A c.325-9C>A c.274-9C>A c.60-9C>A (n.60-9C>A) c.-499-9C>A (n.-499-9C>A) | |
| 1 | g.17004831C>A | CA416071883 | ATP13A2 | c.348-10G>T (n.348-10G>T) c.82-10G>T c.325-10G>T c.274-10G>T c.60-10G>T (n.60-10G>T) c.-499-10G>T (n.-499-10G>T) |