| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989666C>A | CA2643673073 | ATP13A2 | c.2609+25G>T (n.2609+25G>T) c.2477+25G>T (n.2477+25G>T) c.2594+25G>T (n.2594+25G>T) n.483+25G>T c.197+25G>T (n.197+25G>T) c.2606+25G>T (n.2606+25G>T) c.2582+25G>T (n.2582+25G>T) c.2549+25G>T (n.2549+25G>T) c.2492+25G>T (n.2492+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.2567+25G>T (n.2567+25G>T) c.2402+25G>T (n.2402+25G>T) c.2564+25G>T (n.2564+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989666C= | CA1156020965 | ATP13A2 | c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.2477+25G= (n.2477+25G=) c.2594+25G= (n.2594+25G=) n.483+25G= c.197+25G= (n.197+25G=) c.2606+25G= (n.2606+25G=) c.2582+25G= (n.2582+25G=) c.2549+25G= (n.2549+25G=) c.2492+25G= (n.2492+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.2567+25G= (n.2567+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2564+25G= (n.2564+25G=) | |
| 1 | g.16989666C>T | CA521028479 | ATP13A2 | c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.2477+25G>A (n.2477+25G>A) c.2594+25G>A (n.2594+25G>A) n.483+25G>A c.197+25G>A (n.197+25G>A) c.2606+25G>A (n.2606+25G>A) c.2582+25G>A (n.2582+25G>A) c.2549+25G>A (n.2549+25G>A) c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.2567+25G>A (n.2567+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2564+25G>A (n.2564+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989668dup | CA521028478 | ATP13A2 | c.2609+25dup (n.2609+25dup) c.2477+25dup (n.2477+25dup) c.2594+25dup (n.2594+25dup) n.483+25dup c.197+25dup (n.197+25dup) c.2606+25dup (n.2606+25dup) c.2582+25dup (n.2582+25dup) c.2549+25dup (n.2549+25dup) c.2492+25dup (n.2492+25dup) c.2591+25dup (n.2591+25dup) c.2567+25dup (n.2567+25dup) c.2402+25dup (n.2402+25dup) c.2564+25dup (n.2564+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C>A | CA521028480 | ATP13A2 | c.2609+24G>T (n.2609+24G>T) c.2477+24G>T (n.2477+24G>T) c.2594+24G>T (n.2594+24G>T) n.483+24G>T c.197+24G>T (n.197+24G>T) c.2606+24G>T (n.2606+24G>T) c.2582+24G>T (n.2582+24G>T) c.2549+24G>T (n.2549+24G>T) c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.2591+24G>T (n.2591+24G>T) c.2567+24G>T (n.2567+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C= | CA1156020967 | ATP13A2 | c.2609+24G= (n.2609+24G=) c.2477+24G= (n.2477+24G=) c.2594+24G= (n.2594+24G=) n.483+24G= c.197+24G= (n.197+24G=) c.2606+24G= (n.2606+24G=) c.2582+24G= (n.2582+24G=) c.2549+24G= (n.2549+24G=) c.2492+24G= (n.2492+24G=) c.2591+24G= (n.2591+24G=) c.2567+24G= (n.2567+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2564+24G= (n.2564+24G=) | |
| 1 | g.16989667C>T | CA2643673075 | ATP13A2 | c.2609+24G>A (n.2609+24G>A) c.2477+24G>A (n.2477+24G>A) c.2594+24G>A (n.2594+24G>A) n.483+24G>A c.197+24G>A (n.197+24G>A) c.2606+24G>A (n.2606+24G>A) c.2582+24G>A (n.2582+24G>A) c.2549+24G>A (n.2549+24G>A) c.2492+24G>A (n.2492+24G>A) c.2591+24G>A (n.2591+24G>A) c.2567+24G>A (n.2567+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2564+24G>A (n.2564+24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989669A>G | CA2643673077 | ATP13A2 | c.2609+22T>C (n.2609+22T>C) c.2477+22T>C (n.2477+22T>C) c.2594+22T>C (n.2594+22T>C) n.483+22T>C c.197+22T>C (n.197+22T>C) c.2606+22T>C (n.2606+22T>C) c.2582+22T>C (n.2582+22T>C) c.2549+22T>C (n.2549+22T>C) c.2492+22T>C (n.2492+22T>C) c.2591+22T>C (n.2591+22T>C) c.2567+22T>C (n.2567+22T>C) c.2402+22T>C (n.2402+22T>C) c.2564+22T>C (n.2564+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989671A>C | CA2574234727 | ATP13A2 | c.2609+20T>G (n.2609+20T>G) c.2477+20T>G (n.2477+20T>G) c.2594+20T>G (n.2594+20T>G) n.483+20T>G c.197+20T>G (n.197+20T>G) c.2606+20T>G (n.2606+20T>G) c.2582+20T>G (n.2582+20T>G) c.2549+20T>G (n.2549+20T>G) c.2492+20T>G (n.2492+20T>G) c.2591+20T>G (n.2591+20T>G) c.2567+20T>G (n.2567+20T>G) c.2402+20T>G (n.2402+20T>G) c.2564+20T>G (n.2564+20T>G) | |
| 1 | g.16989671A>T | CA2643673078 | ATP13A2 | c.2609+20T>A (n.2609+20T>A) c.2477+20T>A (n.2477+20T>A) c.2594+20T>A (n.2594+20T>A) n.483+20T>A c.197+20T>A (n.197+20T>A) c.2606+20T>A (n.2606+20T>A) c.2582+20T>A (n.2582+20T>A) c.2549+20T>A (n.2549+20T>A) c.2492+20T>A (n.2492+20T>A) c.2591+20T>A (n.2591+20T>A) c.2567+20T>A (n.2567+20T>A) c.2402+20T>A (n.2402+20T>A) c.2564+20T>A (n.2564+20T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989672C>A | CA521028482 | ATP13A2 | c.2609+19G>T (n.2609+19G>T) c.2477+19G>T (n.2477+19G>T) c.2594+19G>T (n.2594+19G>T) n.483+19G>T c.197+19G>T (n.197+19G>T) c.2606+19G>T (n.2606+19G>T) c.2582+19G>T (n.2582+19G>T) c.2549+19G>T (n.2549+19G>T) c.2492+19G>T (n.2492+19G>T) c.2591+19G>T (n.2591+19G>T) c.2567+19G>T (n.2567+19G>T) c.2402+19G>T (n.2402+19G>T) c.2564+19G>T (n.2564+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989672C= | CA1156020969 | ATP13A2 | c.2609+19G= (n.2609+19G=) c.2477+19G= (n.2477+19G=) c.2594+19G= (n.2594+19G=) n.483+19G= c.197+19G= (n.197+19G=) c.2606+19G= (n.2606+19G=) c.2582+19G= (n.2582+19G=) c.2549+19G= (n.2549+19G=) c.2492+19G= (n.2492+19G=) c.2591+19G= (n.2591+19G=) c.2567+19G= (n.2567+19G=) c.2402+19G= (n.2402+19G=) c.2564+19G= (n.2564+19G=) | |
| 1 | g.16989672C>T | CA1156020970 | ATP13A2 | c.2609+19G>A (n.2609+19G>A) c.2477+19G>A (n.2477+19G>A) c.2594+19G>A (n.2594+19G>A) n.483+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) c.2606+19G>A (n.2606+19G>A) c.2582+19G>A (n.2582+19G>A) c.2549+19G>A (n.2549+19G>A) c.2492+19G>A (n.2492+19G>A) c.2591+19G>A (n.2591+19G>A) c.2567+19G>A (n.2567+19G>A) c.2402+19G>A (n.2402+19G>A) c.2564+19G>A (n.2564+19G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16989675T>A | CA636774 | ATP13A2 | c.2609+16A>T (n.2609+16A>T) c.2477+16A>T (n.2477+16A>T) c.2594+16A>T (n.2594+16A>T) n.483+16A>T c.197+16A>T (n.197+16A>T) c.2606+16A>T (n.2606+16A>T) c.2582+16A>T (n.2582+16A>T) c.2549+16A>T (n.2549+16A>T) c.2492+16A>T (n.2492+16A>T) c.2591+16A>T (n.2591+16A>T) c.2567+16A>T (n.2567+16A>T) c.2402+16A>T (n.2402+16A>T) c.2564+16A>T (n.2564+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989675T= | CA1156020973 | ATP13A2 | c.2609+16A= (n.2609+16A=) c.2477+16A= (n.2477+16A=) c.2594+16A= (n.2594+16A=) n.483+16A= c.197+16A= (n.197+16A=) c.2606+16A= (n.2606+16A=) c.2582+16A= (n.2582+16A=) c.2549+16A= (n.2549+16A=) c.2492+16A= (n.2492+16A=) c.2591+16A= (n.2591+16A=) c.2567+16A= (n.2567+16A=) c.2402+16A= (n.2402+16A=) c.2564+16A= (n.2564+16A=) | |
| 1 | g.16989677T>A | CA2643673087 | ATP13A2 | c.2609+14A>T (n.2609+14A>T) c.2477+14A>T (n.2477+14A>T) c.2594+14A>T (n.2594+14A>T) n.483+14A>T c.197+14A>T (n.197+14A>T) c.2606+14A>T (n.2606+14A>T) c.2582+14A>T (n.2582+14A>T) c.2549+14A>T (n.2549+14A>T) c.2492+14A>T (n.2492+14A>T) c.2591+14A>T (n.2591+14A>T) c.2567+14A>T (n.2567+14A>T) c.2402+14A>T (n.2402+14A>T) c.2564+14A>T (n.2564+14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989677T>G | CA2643673088 | ATP13A2 | c.2609+14A>C (n.2609+14A>C) c.2477+14A>C (n.2477+14A>C) c.2594+14A>C (n.2594+14A>C) n.483+14A>C c.197+14A>C (n.197+14A>C) c.2606+14A>C (n.2606+14A>C) c.2582+14A>C (n.2582+14A>C) c.2549+14A>C (n.2549+14A>C) c.2492+14A>C (n.2492+14A>C) c.2591+14A>C (n.2591+14A>C) c.2567+14A>C (n.2567+14A>C) c.2402+14A>C (n.2402+14A>C) c.2564+14A>C (n.2564+14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989677T= | CA1156020976 | ATP13A2 | c.2609+14A= (n.2609+14A=) c.2477+14A= (n.2477+14A=) c.2594+14A= (n.2594+14A=) n.483+14A= c.197+14A= (n.197+14A=) c.2606+14A= (n.2606+14A=) c.2582+14A= (n.2582+14A=) c.2549+14A= (n.2549+14A=) c.2492+14A= (n.2492+14A=) c.2591+14A= (n.2591+14A=) c.2567+14A= (n.2567+14A=) c.2402+14A= (n.2402+14A=) c.2564+14A= (n.2564+14A=) | |
| 1 | g.16989678_16989679insAAG | CA1156020978 | ATP13A2 | c.2609+13_2609+14insTTC (n.2609+13_2609+14insTTC) c.2477+13_2477+14insTTC (n.2477+13_2477+14insTTC) c.2594+13_2594+14insTTC (n.2594+13_2594+14insTTC) n.483+13_483+14insTTC c.197+13_197+14insTTC (n.197+13_197+14insTTC) c.2606+13_2606+14insTTC (n.2606+13_2606+14insTTC) c.2582+13_2582+14insTTC (n.2582+13_2582+14insTTC) c.2549+13_2549+14insTTC (n.2549+13_2549+14insTTC) c.2492+13_2492+14insTTC (n.2492+13_2492+14insTTC) c.2591+13_2591+14insTTC (n.2591+13_2591+14insTTC) c.2567+13_2567+14insTTC (n.2567+13_2567+14insTTC) c.2402+13_2402+14insTTC (n.2402+13_2402+14insTTC) c.2564+13_2564+14insTTC (n.2564+13_2564+14insTTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989679C= | CA1156020980 | ATP13A2 | c.2609+12G= (n.2609+12G=) c.2477+12G= (n.2477+12G=) c.2594+12G= (n.2594+12G=) n.483+12G= c.197+12G= (n.197+12G=) c.2606+12G= (n.2606+12G=) c.2582+12G= (n.2582+12G=) c.2549+12G= (n.2549+12G=) c.2492+12G= (n.2492+12G=) c.2591+12G= (n.2591+12G=) c.2567+12G= (n.2567+12G=) c.2402+12G= (n.2402+12G=) c.2564+12G= (n.2564+12G=) | |
| 1 | g.16989679C>G | CA521028483 | ATP13A2 | c.2609+12G>C (n.2609+12G>C) c.2477+12G>C (n.2477+12G>C) c.2594+12G>C (n.2594+12G>C) n.483+12G>C c.197+12G>C (n.197+12G>C) c.2606+12G>C (n.2606+12G>C) c.2582+12G>C (n.2582+12G>C) c.2549+12G>C (n.2549+12G>C) c.2492+12G>C (n.2492+12G>C) c.2591+12G>C (n.2591+12G>C) c.2567+12G>C (n.2567+12G>C) c.2402+12G>C (n.2402+12G>C) c.2564+12G>C (n.2564+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989680C>A | CA1156020982 | ATP13A2 | c.2609+11G>T (n.2609+11G>T) c.2477+11G>T (n.2477+11G>T) c.2594+11G>T (n.2594+11G>T) n.483+11G>T c.197+11G>T (n.197+11G>T) c.2606+11G>T (n.2606+11G>T) c.2582+11G>T (n.2582+11G>T) c.2549+11G>T (n.2549+11G>T) c.2492+11G>T (n.2492+11G>T) c.2591+11G>T (n.2591+11G>T) c.2567+11G>T (n.2567+11G>T) c.2402+11G>T (n.2402+11G>T) c.2564+11G>T (n.2564+11G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989680C= | CA1156020981 | ATP13A2 | c.2609+11G= (n.2609+11G=) c.2477+11G= (n.2477+11G=) c.2594+11G= (n.2594+11G=) n.483+11G= c.197+11G= (n.197+11G=) c.2606+11G= (n.2606+11G=) c.2582+11G= (n.2582+11G=) c.2549+11G= (n.2549+11G=) c.2492+11G= (n.2492+11G=) c.2591+11G= (n.2591+11G=) c.2567+11G= (n.2567+11G=) c.2402+11G= (n.2402+11G=) c.2564+11G= (n.2564+11G=) | |
| 1 | g.16989680C>T | CA636775 | ATP13A2 | c.2609+11G>A (n.2609+11G>A) c.2477+11G>A (n.2477+11G>A) c.2594+11G>A (n.2594+11G>A) n.483+11G>A c.197+11G>A (n.197+11G>A) c.2606+11G>A (n.2606+11G>A) c.2582+11G>A (n.2582+11G>A) c.2549+11G>A (n.2549+11G>A) c.2492+11G>A (n.2492+11G>A) c.2591+11G>A (n.2591+11G>A) c.2567+11G>A (n.2567+11G>A) c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) c.2564+11G>A (n.2564+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989681G>A | CA636776 | ATP13A2 | c.2609+10C>T (n.2609+10C>T) c.2477+10C>T (n.2477+10C>T) c.2594+10C>T (n.2594+10C>T) n.483+10C>T c.197+10C>T (n.197+10C>T) c.2606+10C>T (n.2606+10C>T) c.2582+10C>T (n.2582+10C>T) c.2549+10C>T (n.2549+10C>T) c.2492+10C>T (n.2492+10C>T) c.2591+10C>T (n.2591+10C>T) c.2567+10C>T (n.2567+10C>T) c.2402+10C>T (n.2402+10C>T) c.2564+10C>T (n.2564+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989681G= | CA1156020985 | ATP13A2 | c.2609+10C= (n.2609+10C=) c.2477+10C= (n.2477+10C=) c.2594+10C= (n.2594+10C=) n.483+10C= c.197+10C= (n.197+10C=) c.2606+10C= (n.2606+10C=) c.2582+10C= (n.2582+10C=) c.2549+10C= (n.2549+10C=) c.2492+10C= (n.2492+10C=) c.2591+10C= (n.2591+10C=) c.2567+10C= (n.2567+10C=) c.2402+10C= (n.2402+10C=) c.2564+10C= (n.2564+10C=) | |
| 1 | g.16989681G>T | CA2563243031 | ATP13A2 | c.2609+10C>A (n.2609+10C>A) c.2477+10C>A (n.2477+10C>A) c.2594+10C>A (n.2594+10C>A) n.483+10C>A c.197+10C>A (n.197+10C>A) c.2606+10C>A (n.2606+10C>A) c.2582+10C>A (n.2582+10C>A) c.2549+10C>A (n.2549+10C>A) c.2492+10C>A (n.2492+10C>A) c.2591+10C>A (n.2591+10C>A) c.2567+10C>A (n.2567+10C>A) c.2402+10C>A (n.2402+10C>A) c.2564+10C>A (n.2564+10C>A) | |
| 1 | g.16989683G>A | CA521028486 | ATP13A2 | c.2609+8C>T (n.2609+8C>T) c.2477+8C>T (n.2477+8C>T) c.2594+8C>T (n.2594+8C>T) n.483+8C>T c.197+8C>T (n.197+8C>T) c.2606+8C>T (n.2606+8C>T) c.2582+8C>T (n.2582+8C>T) c.2549+8C>T (n.2549+8C>T) c.2492+8C>T (n.2492+8C>T) c.2591+8C>T (n.2591+8C>T) c.2567+8C>T (n.2567+8C>T) c.2402+8C>T (n.2402+8C>T) c.2564+8C>T (n.2564+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989683G= | CA1156020988 | ATP13A2 | c.2609+8C= (n.2609+8C=) c.2477+8C= (n.2477+8C=) c.2594+8C= (n.2594+8C=) n.483+8C= c.197+8C= (n.197+8C=) c.2606+8C= (n.2606+8C=) c.2582+8C= (n.2582+8C=) c.2549+8C= (n.2549+8C=) c.2492+8C= (n.2492+8C=) c.2591+8C= (n.2591+8C=) c.2567+8C= (n.2567+8C=) c.2402+8C= (n.2402+8C=) c.2564+8C= (n.2564+8C=) | |
| 1 | g.16989684C>A | CA2643673092 | ATP13A2 | c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) c.2477+7G>T (n.2477+7G>T) c.2594+7G>T (n.2594+7G>T) n.483+7G>T c.197+7G>T (n.197+7G>T) c.2606+7G>T (n.2606+7G>T) c.2582+7G>T (n.2582+7G>T) c.2549+7G>T (n.2549+7G>T) c.2492+7G>T (n.2492+7G>T) c.2591+7G>T (n.2591+7G>T) c.2567+7G>T (n.2567+7G>T) c.2402+7G>T (n.2402+7G>T) c.2564+7G>T (n.2564+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989685A>T | CA2643673093 | ATP13A2 | c.2609+6T>A (n.2609+6T>A) c.2477+6T>A (n.2477+6T>A) c.2594+6T>A (n.2594+6T>A) n.483+6T>A c.197+6T>A (n.197+6T>A) c.2606+6T>A (n.2606+6T>A) c.2582+6T>A (n.2582+6T>A) c.2549+6T>A (n.2549+6T>A) c.2492+6T>A (n.2492+6T>A) c.2591+6T>A (n.2591+6T>A) c.2567+6T>A (n.2567+6T>A) c.2402+6T>A (n.2402+6T>A) c.2564+6T>A (n.2564+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989686C>T | CA2643673094 | ATP13A2 | c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) c.2477+5G>A (n.2477+5G>A) c.2594+5G>A (n.2594+5G>A) n.483+5G>A c.197+5G>A (n.197+5G>A) c.2606+5G>A (n.2606+5G>A) c.2582+5G>A (n.2582+5G>A) c.2549+5G>A (n.2549+5G>A) c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.2591+5G>A (n.2591+5G>A) c.2567+5G>A (n.2567+5G>A) c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) c.2564+5G>A (n.2564+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989688C>G | CA2643673097 | ATP13A2 | c.2609+3G>C (n.2609+3G>C) c.2477+3G>C (n.2477+3G>C) c.2594+3G>C (n.2594+3G>C) n.483+3G>C c.197+3G>C (n.197+3G>C) c.2606+3G>C (n.2606+3G>C) c.2582+3G>C (n.2582+3G>C) c.2549+3G>C (n.2549+3G>C) c.2492+3G>C (n.2492+3G>C) c.2591+3G>C (n.2591+3G>C) c.2567+3G>C (n.2567+3G>C) c.2402+3G>C (n.2402+3G>C) c.2564+3G>C (n.2564+3G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989688C>T | CA2643673099 | ATP13A2 | c.2609+3G>A (n.2609+3G>A) c.2477+3G>A (n.2477+3G>A) c.2594+3G>A (n.2594+3G>A) n.483+3G>A c.197+3G>A (n.197+3G>A) c.2606+3G>A (n.2606+3G>A) c.2582+3G>A (n.2582+3G>A) c.2549+3G>A (n.2549+3G>A) c.2492+3G>A (n.2492+3G>A) c.2591+3G>A (n.2591+3G>A) c.2567+3G>A (n.2567+3G>A) c.2402+3G>A (n.2402+3G>A) c.2564+3G>A (n.2564+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989689A>C | CA338239111 | ATP13A2 | c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) c.2477+2T>G (n.2477+2T>G) c.2594+2T>G (n.2594+2T>G) n.483+2T>G c.197+2T>G (n.197+2T>G) c.2606+2T>G (n.2606+2T>G) c.2582+2T>G (n.2582+2T>G) c.2549+2T>G (n.2549+2T>G) c.2492+2T>G (n.2492+2T>G) c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) c.2564+2T>G (n.2564+2T>G) | |
| 1 | g.16989689A>G | CA338239113 | ATP13A2 | c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) c.2477+2T>C (n.2477+2T>C) c.2594+2T>C (n.2594+2T>C) n.483+2T>C c.197+2T>C (n.197+2T>C) c.2606+2T>C (n.2606+2T>C) c.2582+2T>C (n.2582+2T>C) c.2549+2T>C (n.2549+2T>C) c.2492+2T>C (n.2492+2T>C) c.2591+2T>C (n.2591+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) c.2564+2T>C (n.2564+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989689A>T | CA338239114 | ATP13A2 | c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) c.2477+2T>A (n.2477+2T>A) c.2594+2T>A (n.2594+2T>A) n.483+2T>A c.197+2T>A (n.197+2T>A) c.2606+2T>A (n.2606+2T>A) c.2582+2T>A (n.2582+2T>A) c.2549+2T>A (n.2549+2T>A) c.2492+2T>A (n.2492+2T>A) c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) c.2564+2T>A (n.2564+2T>A) | |
| 1 | g.16989690C>A | CA338239118 | ATP13A2 | c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) c.2477+1G>T (n.2477+1G>T) c.2594+1G>T (n.2594+1G>T) n.483+1G>T c.197+1G>T (n.197+1G>T) c.2606+1G>T (n.2606+1G>T) c.2582+1G>T (n.2582+1G>T) c.2549+1G>T (n.2549+1G>T) c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.2591+1G>T (n.2591+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) c.2564+1G>T (n.2564+1G>T) | |
| 1 | g.16989690C>G | CA338239120 | ATP13A2 | c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) c.2477+1G>C (n.2477+1G>C) c.2594+1G>C (n.2594+1G>C) n.483+1G>C c.197+1G>C (n.197+1G>C) c.2606+1G>C (n.2606+1G>C) c.2582+1G>C (n.2582+1G>C) c.2549+1G>C (n.2549+1G>C) c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.2591+1G>C (n.2591+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) c.2564+1G>C (n.2564+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989690C>T | CA338239127 | ATP13A2 | c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) c.2477+1G>A (n.2477+1G>A) c.2594+1G>A (n.2594+1G>A) n.483+1G>A c.197+1G>A (n.197+1G>A) c.2606+1G>A (n.2606+1G>A) c.2582+1G>A (n.2582+1G>A) c.2549+1G>A (n.2549+1G>A) c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.2591+1G>A (n.2591+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) c.2564+1G>A (n.2564+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989691T>A | CA338239134 | ATP13A2 | c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.2477A>T (p.Gln826Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.483A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2564A>T (p.Gln855Leu) | |
| 1 | g.16989691T>C | CA338239133 | ATP13A2 | c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.2477A>G (p.Gln826Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.483A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2564A>G (p.Gln855Arg) | |
| 1 | g.16989691T>G | CA338239131 | ATP13A2 | c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.2477A>C (p.Gln826Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.483A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2564A>C (p.Gln855Pro) | |
| 1 | g.16989692G>A | CA338239135 | ATP13A2 | c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.2476C>T (p.Gln826Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.482C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2566C>T (p.Gln856Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2563C>T (p.Gln855Ter) | |
| 1 | g.16989692G>C | CA338239136 | ATP13A2 | c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.2476C>G (p.Gln826Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.482C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2566C>G (p.Gln856Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2563C>G (p.Gln855Glu) | |
| 1 | g.16989692G>T | CA338239139 | ATP13A2 | c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.2476C>A (p.Gln826Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.482C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.2491C>A (p.Gln831Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.2566C>A (p.Gln856Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2563C>A (p.Gln855Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989693A>C | CA416056445 | ATP13A2 | c.2607T>G (p.Leu869=) c.2475T>G (p.Leu825=) c.2592T>G (p.Leu864=) n.481T>G c.195T>G (p.Leu65=) c.2604T>G (p.Leu868=) c.2580T>G (p.Leu860=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.2490T>G (p.Leu830=) c.2589T>G (p.Leu863=) c.2565T>G (p.Leu855=) c.2400T>G (p.Leu800=) c.2562T>G (p.Leu854=) | |
| 1 | g.16989693A>G | CA416056448 | ATP13A2 | c.2607T>C (p.Leu869=) c.2475T>C (p.Leu825=) c.2592T>C (p.Leu864=) n.481T>C c.195T>C (p.Leu65=) c.2604T>C (p.Leu868=) c.2580T>C (p.Leu860=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.2490T>C (p.Leu830=) c.2589T>C (p.Leu863=) c.2565T>C (p.Leu855=) c.2400T>C (p.Leu800=) c.2562T>C (p.Leu854=) | |
| 1 | g.16989693A>T | CA416056449 | ATP13A2 | c.2607T>A (p.Leu869=) c.2475T>A (p.Leu825=) c.2592T>A (p.Leu864=) n.481T>A c.195T>A (p.Leu65=) c.2604T>A (p.Leu868=) c.2580T>A (p.Leu860=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.2490T>A (p.Leu830=) c.2589T>A (p.Leu863=) c.2565T>A (p.Leu855=) c.2400T>A (p.Leu800=) c.2562T>A (p.Leu854=) | |
| 1 | g.16989694A>C | CA338239145 | ATP13A2 | c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.480T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) |