| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989656C= | CA1156020944 | ATP13A2 | c.2609+35G= (n.2609+35G=) c.2477+35G= (n.2477+35G=) c.2594+35G= (n.2594+35G=) n.483+35G= c.197+35G= (n.197+35G=) c.2606+35G= (n.2606+35G=) c.2582+35G= (n.2582+35G=) c.2549+35G= (n.2549+35G=) c.2492+35G= (n.2492+35G=) c.2591+35G= (n.2591+35G=) c.2567+35G= (n.2567+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2564+35G= (n.2564+35G=) | |
| 1 | g.16989656C>T | CA18628740 | ATP13A2 | c.2609+35G>A (n.2609+35G>A) c.2477+35G>A (n.2477+35G>A) c.2594+35G>A (n.2594+35G>A) n.483+35G>A c.197+35G>A (n.197+35G>A) c.2606+35G>A (n.2606+35G>A) c.2582+35G>A (n.2582+35G>A) c.2549+35G>A (n.2549+35G>A) c.2492+35G>A (n.2492+35G>A) c.2591+35G>A (n.2591+35G>A) c.2567+35G>A (n.2567+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2564+35G>A (n.2564+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989657A>G | CA2643673061 | ATP13A2 | c.2609+34T>C (n.2609+34T>C) c.2477+34T>C (n.2477+34T>C) c.2594+34T>C (n.2594+34T>C) n.483+34T>C c.197+34T>C (n.197+34T>C) c.2606+34T>C (n.2606+34T>C) c.2582+34T>C (n.2582+34T>C) c.2549+34T>C (n.2549+34T>C) c.2492+34T>C (n.2492+34T>C) c.2591+34T>C (n.2591+34T>C) c.2567+34T>C (n.2567+34T>C) c.2402+34T>C (n.2402+34T>C) c.2564+34T>C (n.2564+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989658G>A | CA890931515 | ATP13A2 | c.2609+33C>T (n.2609+33C>T) c.2477+33C>T (n.2477+33C>T) c.2594+33C>T (n.2594+33C>T) n.483+33C>T c.197+33C>T (n.197+33C>T) c.2606+33C>T (n.2606+33C>T) c.2582+33C>T (n.2582+33C>T) c.2549+33C>T (n.2549+33C>T) c.2492+33C>T (n.2492+33C>T) c.2591+33C>T (n.2591+33C>T) c.2567+33C>T (n.2567+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2564+33C>T (n.2564+33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989658G= | CA1156020948 | ATP13A2 | c.2609+33C= (n.2609+33C=) c.2477+33C= (n.2477+33C=) c.2594+33C= (n.2594+33C=) n.483+33C= c.197+33C= (n.197+33C=) c.2606+33C= (n.2606+33C=) c.2582+33C= (n.2582+33C=) c.2549+33C= (n.2549+33C=) c.2492+33C= (n.2492+33C=) c.2591+33C= (n.2591+33C=) c.2567+33C= (n.2567+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2564+33C= (n.2564+33C=) | |
| 1 | g.16989658G>T | CA2574234725 | ATP13A2 | c.2609+33C>A (n.2609+33C>A) c.2477+33C>A (n.2477+33C>A) c.2594+33C>A (n.2594+33C>A) n.483+33C>A c.197+33C>A (n.197+33C>A) c.2606+33C>A (n.2606+33C>A) c.2582+33C>A (n.2582+33C>A) c.2549+33C>A (n.2549+33C>A) c.2492+33C>A (n.2492+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.2567+33C>A (n.2567+33C>A) c.2402+33C>A (n.2402+33C>A) c.2564+33C>A (n.2564+33C>A) | |
| 1 | g.16989659G>T | CA2643673063 | ATP13A2 | c.2609+32C>A (n.2609+32C>A) c.2477+32C>A (n.2477+32C>A) c.2594+32C>A (n.2594+32C>A) n.483+32C>A c.197+32C>A (n.197+32C>A) c.2606+32C>A (n.2606+32C>A) c.2582+32C>A (n.2582+32C>A) c.2549+32C>A (n.2549+32C>A) c.2492+32C>A (n.2492+32C>A) c.2591+32C>A (n.2591+32C>A) c.2567+32C>A (n.2567+32C>A) c.2402+32C>A (n.2402+32C>A) c.2564+32C>A (n.2564+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989660C= | CA1143755134 | ATP13A2 | c.2609+31G= (n.2609+31G=) c.2477+31G= (n.2477+31G=) c.2594+31G= (n.2594+31G=) n.483+31G= c.197+31G= (n.197+31G=) c.2606+31G= (n.2606+31G=) c.2582+31G= (n.2582+31G=) c.2549+31G= (n.2549+31G=) c.2492+31G= (n.2492+31G=) c.2591+31G= (n.2591+31G=) c.2567+31G= (n.2567+31G=) c.2402+31G= (n.2402+31G=) c.2564+31G= (n.2564+31G=) | |
| 1 | g.16989660C>T | CA636773 | ATP13A2 | c.2609+31G>A (n.2609+31G>A) c.2477+31G>A (n.2477+31G>A) c.2594+31G>A (n.2594+31G>A) n.483+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) c.2606+31G>A (n.2606+31G>A) c.2582+31G>A (n.2582+31G>A) c.2549+31G>A (n.2549+31G>A) c.2492+31G>A (n.2492+31G>A) c.2591+31G>A (n.2591+31G>A) c.2567+31G>A (n.2567+31G>A) c.2402+31G>A (n.2402+31G>A) c.2564+31G>A (n.2564+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989661C>T | CA2643673068 | ATP13A2 | c.2609+30G>A (n.2609+30G>A) c.2477+30G>A (n.2477+30G>A) c.2594+30G>A (n.2594+30G>A) n.483+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) c.2606+30G>A (n.2606+30G>A) c.2582+30G>A (n.2582+30G>A) c.2549+30G>A (n.2549+30G>A) c.2492+30G>A (n.2492+30G>A) c.2591+30G>A (n.2591+30G>A) c.2567+30G>A (n.2567+30G>A) c.2402+30G>A (n.2402+30G>A) c.2564+30G>A (n.2564+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989662C= | CA1156020952 | ATP13A2 | c.2609+29G= (n.2609+29G=) c.2477+29G= (n.2477+29G=) c.2594+29G= (n.2594+29G=) n.483+29G= c.197+29G= (n.197+29G=) c.2606+29G= (n.2606+29G=) c.2582+29G= (n.2582+29G=) c.2549+29G= (n.2549+29G=) c.2492+29G= (n.2492+29G=) c.2591+29G= (n.2591+29G=) c.2567+29G= (n.2567+29G=) c.2402+29G= (n.2402+29G=) c.2564+29G= (n.2564+29G=) | |
| 1 | g.16989662C>G | CA1156020953 | ATP13A2 | c.2609+29G>C (n.2609+29G>C) c.2477+29G>C (n.2477+29G>C) c.2594+29G>C (n.2594+29G>C) n.483+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) c.2606+29G>C (n.2606+29G>C) c.2582+29G>C (n.2582+29G>C) c.2549+29G>C (n.2549+29G>C) c.2492+29G>C (n.2492+29G>C) c.2591+29G>C (n.2591+29G>C) c.2567+29G>C (n.2567+29G>C) c.2402+29G>C (n.2402+29G>C) c.2564+29G>C (n.2564+29G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989662C>T | CA521028476 | ATP13A2 | c.2609+29G>A (n.2609+29G>A) c.2477+29G>A (n.2477+29G>A) c.2594+29G>A (n.2594+29G>A) n.483+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) c.2606+29G>A (n.2606+29G>A) c.2582+29G>A (n.2582+29G>A) c.2549+29G>A (n.2549+29G>A) c.2492+29G>A (n.2492+29G>A) c.2591+29G>A (n.2591+29G>A) c.2567+29G>A (n.2567+29G>A) c.2402+29G>A (n.2402+29G>A) c.2564+29G>A (n.2564+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989663T>C | CA2574234726 | ATP13A2 | c.2609+28A>G (n.2609+28A>G) c.2477+28A>G (n.2477+28A>G) c.2594+28A>G (n.2594+28A>G) n.483+28A>G c.197+28A>G (n.197+28A>G) c.2606+28A>G (n.2606+28A>G) c.2582+28A>G (n.2582+28A>G) c.2549+28A>G (n.2549+28A>G) c.2492+28A>G (n.2492+28A>G) c.2591+28A>G (n.2591+28A>G) c.2567+28A>G (n.2567+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2564+28A>G (n.2564+28A>G) | |
| 1 | g.16989664T>C | CA521028477 | ATP13A2 | c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.2477+27A>G (n.2477+27A>G) c.2594+27A>G (n.2594+27A>G) n.483+27A>G c.197+27A>G (n.197+27A>G) c.2606+27A>G (n.2606+27A>G) c.2582+27A>G (n.2582+27A>G) c.2549+27A>G (n.2549+27A>G) c.2492+27A>G (n.2492+27A>G) c.2591+27A>G (n.2591+27A>G) c.2567+27A>G (n.2567+27A>G) c.2402+27A>G (n.2402+27A>G) c.2564+27A>G (n.2564+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989664T= | CA1156020957 | ATP13A2 | c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.2477+27A= (n.2477+27A=) c.2594+27A= (n.2594+27A=) n.483+27A= c.197+27A= (n.197+27A=) c.2606+27A= (n.2606+27A=) c.2582+27A= (n.2582+27A=) c.2549+27A= (n.2549+27A=) c.2492+27A= (n.2492+27A=) c.2591+27A= (n.2591+27A=) c.2567+27A= (n.2567+27A=) c.2402+27A= (n.2402+27A=) c.2564+27A= (n.2564+27A=) | |
| 1 | g.16989665G= | CA1156020960 | ATP13A2 | c.2609+26C= (n.2609+26C=) c.2477+26C= (n.2477+26C=) c.2594+26C= (n.2594+26C=) n.483+26C= c.197+26C= (n.197+26C=) c.2606+26C= (n.2606+26C=) c.2582+26C= (n.2582+26C=) c.2549+26C= (n.2549+26C=) c.2492+26C= (n.2492+26C=) c.2591+26C= (n.2591+26C=) c.2567+26C= (n.2567+26C=) c.2402+26C= (n.2402+26C=) c.2564+26C= (n.2564+26C=) | |
| 1 | g.16989666C>A | CA2643673073 | ATP13A2 | c.2609+25G>T (n.2609+25G>T) c.2477+25G>T (n.2477+25G>T) c.2594+25G>T (n.2594+25G>T) n.483+25G>T c.197+25G>T (n.197+25G>T) c.2606+25G>T (n.2606+25G>T) c.2582+25G>T (n.2582+25G>T) c.2549+25G>T (n.2549+25G>T) c.2492+25G>T (n.2492+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.2567+25G>T (n.2567+25G>T) c.2402+25G>T (n.2402+25G>T) c.2564+25G>T (n.2564+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989666C= | CA1156020965 | ATP13A2 | c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.2477+25G= (n.2477+25G=) c.2594+25G= (n.2594+25G=) n.483+25G= c.197+25G= (n.197+25G=) c.2606+25G= (n.2606+25G=) c.2582+25G= (n.2582+25G=) c.2549+25G= (n.2549+25G=) c.2492+25G= (n.2492+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.2567+25G= (n.2567+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2564+25G= (n.2564+25G=) | |
| 1 | g.16989666C>T | CA521028479 | ATP13A2 | c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.2477+25G>A (n.2477+25G>A) c.2594+25G>A (n.2594+25G>A) n.483+25G>A c.197+25G>A (n.197+25G>A) c.2606+25G>A (n.2606+25G>A) c.2582+25G>A (n.2582+25G>A) c.2549+25G>A (n.2549+25G>A) c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.2567+25G>A (n.2567+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2564+25G>A (n.2564+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989668dup | CA521028478 | ATP13A2 | c.2609+25dup (n.2609+25dup) c.2477+25dup (n.2477+25dup) c.2594+25dup (n.2594+25dup) n.483+25dup c.197+25dup (n.197+25dup) c.2606+25dup (n.2606+25dup) c.2582+25dup (n.2582+25dup) c.2549+25dup (n.2549+25dup) c.2492+25dup (n.2492+25dup) c.2591+25dup (n.2591+25dup) c.2567+25dup (n.2567+25dup) c.2402+25dup (n.2402+25dup) c.2564+25dup (n.2564+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C>A | CA521028480 | ATP13A2 | c.2609+24G>T (n.2609+24G>T) c.2477+24G>T (n.2477+24G>T) c.2594+24G>T (n.2594+24G>T) n.483+24G>T c.197+24G>T (n.197+24G>T) c.2606+24G>T (n.2606+24G>T) c.2582+24G>T (n.2582+24G>T) c.2549+24G>T (n.2549+24G>T) c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.2591+24G>T (n.2591+24G>T) c.2567+24G>T (n.2567+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C= | CA1156020967 | ATP13A2 | c.2609+24G= (n.2609+24G=) c.2477+24G= (n.2477+24G=) c.2594+24G= (n.2594+24G=) n.483+24G= c.197+24G= (n.197+24G=) c.2606+24G= (n.2606+24G=) c.2582+24G= (n.2582+24G=) c.2549+24G= (n.2549+24G=) c.2492+24G= (n.2492+24G=) c.2591+24G= (n.2591+24G=) c.2567+24G= (n.2567+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2564+24G= (n.2564+24G=) | |
| 1 | g.16989667C>T | CA2643673075 | ATP13A2 | c.2609+24G>A (n.2609+24G>A) c.2477+24G>A (n.2477+24G>A) c.2594+24G>A (n.2594+24G>A) n.483+24G>A c.197+24G>A (n.197+24G>A) c.2606+24G>A (n.2606+24G>A) c.2582+24G>A (n.2582+24G>A) c.2549+24G>A (n.2549+24G>A) c.2492+24G>A (n.2492+24G>A) c.2591+24G>A (n.2591+24G>A) c.2567+24G>A (n.2567+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2564+24G>A (n.2564+24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989669A>G | CA2643673077 | ATP13A2 | c.2609+22T>C (n.2609+22T>C) c.2477+22T>C (n.2477+22T>C) c.2594+22T>C (n.2594+22T>C) n.483+22T>C c.197+22T>C (n.197+22T>C) c.2606+22T>C (n.2606+22T>C) c.2582+22T>C (n.2582+22T>C) c.2549+22T>C (n.2549+22T>C) c.2492+22T>C (n.2492+22T>C) c.2591+22T>C (n.2591+22T>C) c.2567+22T>C (n.2567+22T>C) c.2402+22T>C (n.2402+22T>C) c.2564+22T>C (n.2564+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989671A>C | CA2574234727 | ATP13A2 | c.2609+20T>G (n.2609+20T>G) c.2477+20T>G (n.2477+20T>G) c.2594+20T>G (n.2594+20T>G) n.483+20T>G c.197+20T>G (n.197+20T>G) c.2606+20T>G (n.2606+20T>G) c.2582+20T>G (n.2582+20T>G) c.2549+20T>G (n.2549+20T>G) c.2492+20T>G (n.2492+20T>G) c.2591+20T>G (n.2591+20T>G) c.2567+20T>G (n.2567+20T>G) c.2402+20T>G (n.2402+20T>G) c.2564+20T>G (n.2564+20T>G) | |
| 1 | g.16989671A>T | CA2643673078 | ATP13A2 | c.2609+20T>A (n.2609+20T>A) c.2477+20T>A (n.2477+20T>A) c.2594+20T>A (n.2594+20T>A) n.483+20T>A c.197+20T>A (n.197+20T>A) c.2606+20T>A (n.2606+20T>A) c.2582+20T>A (n.2582+20T>A) c.2549+20T>A (n.2549+20T>A) c.2492+20T>A (n.2492+20T>A) c.2591+20T>A (n.2591+20T>A) c.2567+20T>A (n.2567+20T>A) c.2402+20T>A (n.2402+20T>A) c.2564+20T>A (n.2564+20T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989672C>A | CA521028482 | ATP13A2 | c.2609+19G>T (n.2609+19G>T) c.2477+19G>T (n.2477+19G>T) c.2594+19G>T (n.2594+19G>T) n.483+19G>T c.197+19G>T (n.197+19G>T) c.2606+19G>T (n.2606+19G>T) c.2582+19G>T (n.2582+19G>T) c.2549+19G>T (n.2549+19G>T) c.2492+19G>T (n.2492+19G>T) c.2591+19G>T (n.2591+19G>T) c.2567+19G>T (n.2567+19G>T) c.2402+19G>T (n.2402+19G>T) c.2564+19G>T (n.2564+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989672C= | CA1156020969 | ATP13A2 | c.2609+19G= (n.2609+19G=) c.2477+19G= (n.2477+19G=) c.2594+19G= (n.2594+19G=) n.483+19G= c.197+19G= (n.197+19G=) c.2606+19G= (n.2606+19G=) c.2582+19G= (n.2582+19G=) c.2549+19G= (n.2549+19G=) c.2492+19G= (n.2492+19G=) c.2591+19G= (n.2591+19G=) c.2567+19G= (n.2567+19G=) c.2402+19G= (n.2402+19G=) c.2564+19G= (n.2564+19G=) | |
| 1 | g.16989672C>T | CA1156020970 | ATP13A2 | c.2609+19G>A (n.2609+19G>A) c.2477+19G>A (n.2477+19G>A) c.2594+19G>A (n.2594+19G>A) n.483+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) c.2606+19G>A (n.2606+19G>A) c.2582+19G>A (n.2582+19G>A) c.2549+19G>A (n.2549+19G>A) c.2492+19G>A (n.2492+19G>A) c.2591+19G>A (n.2591+19G>A) c.2567+19G>A (n.2567+19G>A) c.2402+19G>A (n.2402+19G>A) c.2564+19G>A (n.2564+19G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16989675T>A | CA636774 | ATP13A2 | c.2609+16A>T (n.2609+16A>T) c.2477+16A>T (n.2477+16A>T) c.2594+16A>T (n.2594+16A>T) n.483+16A>T c.197+16A>T (n.197+16A>T) c.2606+16A>T (n.2606+16A>T) c.2582+16A>T (n.2582+16A>T) c.2549+16A>T (n.2549+16A>T) c.2492+16A>T (n.2492+16A>T) c.2591+16A>T (n.2591+16A>T) c.2567+16A>T (n.2567+16A>T) c.2402+16A>T (n.2402+16A>T) c.2564+16A>T (n.2564+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989675T= | CA1156020973 | ATP13A2 | c.2609+16A= (n.2609+16A=) c.2477+16A= (n.2477+16A=) c.2594+16A= (n.2594+16A=) n.483+16A= c.197+16A= (n.197+16A=) c.2606+16A= (n.2606+16A=) c.2582+16A= (n.2582+16A=) c.2549+16A= (n.2549+16A=) c.2492+16A= (n.2492+16A=) c.2591+16A= (n.2591+16A=) c.2567+16A= (n.2567+16A=) c.2402+16A= (n.2402+16A=) c.2564+16A= (n.2564+16A=) | |
| 1 | g.16989677T>A | CA2643673087 | ATP13A2 | c.2609+14A>T (n.2609+14A>T) c.2477+14A>T (n.2477+14A>T) c.2594+14A>T (n.2594+14A>T) n.483+14A>T c.197+14A>T (n.197+14A>T) c.2606+14A>T (n.2606+14A>T) c.2582+14A>T (n.2582+14A>T) c.2549+14A>T (n.2549+14A>T) c.2492+14A>T (n.2492+14A>T) c.2591+14A>T (n.2591+14A>T) c.2567+14A>T (n.2567+14A>T) c.2402+14A>T (n.2402+14A>T) c.2564+14A>T (n.2564+14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989677T>G | CA2643673088 | ATP13A2 | c.2609+14A>C (n.2609+14A>C) c.2477+14A>C (n.2477+14A>C) c.2594+14A>C (n.2594+14A>C) n.483+14A>C c.197+14A>C (n.197+14A>C) c.2606+14A>C (n.2606+14A>C) c.2582+14A>C (n.2582+14A>C) c.2549+14A>C (n.2549+14A>C) c.2492+14A>C (n.2492+14A>C) c.2591+14A>C (n.2591+14A>C) c.2567+14A>C (n.2567+14A>C) c.2402+14A>C (n.2402+14A>C) c.2564+14A>C (n.2564+14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989677T= | CA1156020976 | ATP13A2 | c.2609+14A= (n.2609+14A=) c.2477+14A= (n.2477+14A=) c.2594+14A= (n.2594+14A=) n.483+14A= c.197+14A= (n.197+14A=) c.2606+14A= (n.2606+14A=) c.2582+14A= (n.2582+14A=) c.2549+14A= (n.2549+14A=) c.2492+14A= (n.2492+14A=) c.2591+14A= (n.2591+14A=) c.2567+14A= (n.2567+14A=) c.2402+14A= (n.2402+14A=) c.2564+14A= (n.2564+14A=) | |
| 1 | g.16989678_16989679insAAG | CA1156020978 | ATP13A2 | c.2609+13_2609+14insTTC (n.2609+13_2609+14insTTC) c.2477+13_2477+14insTTC (n.2477+13_2477+14insTTC) c.2594+13_2594+14insTTC (n.2594+13_2594+14insTTC) n.483+13_483+14insTTC c.197+13_197+14insTTC (n.197+13_197+14insTTC) c.2606+13_2606+14insTTC (n.2606+13_2606+14insTTC) c.2582+13_2582+14insTTC (n.2582+13_2582+14insTTC) c.2549+13_2549+14insTTC (n.2549+13_2549+14insTTC) c.2492+13_2492+14insTTC (n.2492+13_2492+14insTTC) c.2591+13_2591+14insTTC (n.2591+13_2591+14insTTC) c.2567+13_2567+14insTTC (n.2567+13_2567+14insTTC) c.2402+13_2402+14insTTC (n.2402+13_2402+14insTTC) c.2564+13_2564+14insTTC (n.2564+13_2564+14insTTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989679C= | CA1156020980 | ATP13A2 | c.2609+12G= (n.2609+12G=) c.2477+12G= (n.2477+12G=) c.2594+12G= (n.2594+12G=) n.483+12G= c.197+12G= (n.197+12G=) c.2606+12G= (n.2606+12G=) c.2582+12G= (n.2582+12G=) c.2549+12G= (n.2549+12G=) c.2492+12G= (n.2492+12G=) c.2591+12G= (n.2591+12G=) c.2567+12G= (n.2567+12G=) c.2402+12G= (n.2402+12G=) c.2564+12G= (n.2564+12G=) | |
| 1 | g.16989679C>G | CA521028483 | ATP13A2 | c.2609+12G>C (n.2609+12G>C) c.2477+12G>C (n.2477+12G>C) c.2594+12G>C (n.2594+12G>C) n.483+12G>C c.197+12G>C (n.197+12G>C) c.2606+12G>C (n.2606+12G>C) c.2582+12G>C (n.2582+12G>C) c.2549+12G>C (n.2549+12G>C) c.2492+12G>C (n.2492+12G>C) c.2591+12G>C (n.2591+12G>C) c.2567+12G>C (n.2567+12G>C) c.2402+12G>C (n.2402+12G>C) c.2564+12G>C (n.2564+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989680C>A | CA1156020982 | ATP13A2 | c.2609+11G>T (n.2609+11G>T) c.2477+11G>T (n.2477+11G>T) c.2594+11G>T (n.2594+11G>T) n.483+11G>T c.197+11G>T (n.197+11G>T) c.2606+11G>T (n.2606+11G>T) c.2582+11G>T (n.2582+11G>T) c.2549+11G>T (n.2549+11G>T) c.2492+11G>T (n.2492+11G>T) c.2591+11G>T (n.2591+11G>T) c.2567+11G>T (n.2567+11G>T) c.2402+11G>T (n.2402+11G>T) c.2564+11G>T (n.2564+11G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989680C= | CA1156020981 | ATP13A2 | c.2609+11G= (n.2609+11G=) c.2477+11G= (n.2477+11G=) c.2594+11G= (n.2594+11G=) n.483+11G= c.197+11G= (n.197+11G=) c.2606+11G= (n.2606+11G=) c.2582+11G= (n.2582+11G=) c.2549+11G= (n.2549+11G=) c.2492+11G= (n.2492+11G=) c.2591+11G= (n.2591+11G=) c.2567+11G= (n.2567+11G=) c.2402+11G= (n.2402+11G=) c.2564+11G= (n.2564+11G=) | |
| 1 | g.16989680C>T | CA636775 | ATP13A2 | c.2609+11G>A (n.2609+11G>A) c.2477+11G>A (n.2477+11G>A) c.2594+11G>A (n.2594+11G>A) n.483+11G>A c.197+11G>A (n.197+11G>A) c.2606+11G>A (n.2606+11G>A) c.2582+11G>A (n.2582+11G>A) c.2549+11G>A (n.2549+11G>A) c.2492+11G>A (n.2492+11G>A) c.2591+11G>A (n.2591+11G>A) c.2567+11G>A (n.2567+11G>A) c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) c.2564+11G>A (n.2564+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989681G>A | CA636776 | ATP13A2 | c.2609+10C>T (n.2609+10C>T) c.2477+10C>T (n.2477+10C>T) c.2594+10C>T (n.2594+10C>T) n.483+10C>T c.197+10C>T (n.197+10C>T) c.2606+10C>T (n.2606+10C>T) c.2582+10C>T (n.2582+10C>T) c.2549+10C>T (n.2549+10C>T) c.2492+10C>T (n.2492+10C>T) c.2591+10C>T (n.2591+10C>T) c.2567+10C>T (n.2567+10C>T) c.2402+10C>T (n.2402+10C>T) c.2564+10C>T (n.2564+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989681G= | CA1156020985 | ATP13A2 | c.2609+10C= (n.2609+10C=) c.2477+10C= (n.2477+10C=) c.2594+10C= (n.2594+10C=) n.483+10C= c.197+10C= (n.197+10C=) c.2606+10C= (n.2606+10C=) c.2582+10C= (n.2582+10C=) c.2549+10C= (n.2549+10C=) c.2492+10C= (n.2492+10C=) c.2591+10C= (n.2591+10C=) c.2567+10C= (n.2567+10C=) c.2402+10C= (n.2402+10C=) c.2564+10C= (n.2564+10C=) | |
| 1 | g.16989681G>T | CA2563243031 | ATP13A2 | c.2609+10C>A (n.2609+10C>A) c.2477+10C>A (n.2477+10C>A) c.2594+10C>A (n.2594+10C>A) n.483+10C>A c.197+10C>A (n.197+10C>A) c.2606+10C>A (n.2606+10C>A) c.2582+10C>A (n.2582+10C>A) c.2549+10C>A (n.2549+10C>A) c.2492+10C>A (n.2492+10C>A) c.2591+10C>A (n.2591+10C>A) c.2567+10C>A (n.2567+10C>A) c.2402+10C>A (n.2402+10C>A) c.2564+10C>A (n.2564+10C>A) | |
| 1 | g.16989683G>A | CA521028486 | ATP13A2 | c.2609+8C>T (n.2609+8C>T) c.2477+8C>T (n.2477+8C>T) c.2594+8C>T (n.2594+8C>T) n.483+8C>T c.197+8C>T (n.197+8C>T) c.2606+8C>T (n.2606+8C>T) c.2582+8C>T (n.2582+8C>T) c.2549+8C>T (n.2549+8C>T) c.2492+8C>T (n.2492+8C>T) c.2591+8C>T (n.2591+8C>T) c.2567+8C>T (n.2567+8C>T) c.2402+8C>T (n.2402+8C>T) c.2564+8C>T (n.2564+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989683G= | CA1156020988 | ATP13A2 | c.2609+8C= (n.2609+8C=) c.2477+8C= (n.2477+8C=) c.2594+8C= (n.2594+8C=) n.483+8C= c.197+8C= (n.197+8C=) c.2606+8C= (n.2606+8C=) c.2582+8C= (n.2582+8C=) c.2549+8C= (n.2549+8C=) c.2492+8C= (n.2492+8C=) c.2591+8C= (n.2591+8C=) c.2567+8C= (n.2567+8C=) c.2402+8C= (n.2402+8C=) c.2564+8C= (n.2564+8C=) | |
| 1 | g.16989684C>A | CA2643673092 | ATP13A2 | c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) c.2477+7G>T (n.2477+7G>T) c.2594+7G>T (n.2594+7G>T) n.483+7G>T c.197+7G>T (n.197+7G>T) c.2606+7G>T (n.2606+7G>T) c.2582+7G>T (n.2582+7G>T) c.2549+7G>T (n.2549+7G>T) c.2492+7G>T (n.2492+7G>T) c.2591+7G>T (n.2591+7G>T) c.2567+7G>T (n.2567+7G>T) c.2402+7G>T (n.2402+7G>T) c.2564+7G>T (n.2564+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989685A>T | CA2643673093 | ATP13A2 | c.2609+6T>A (n.2609+6T>A) c.2477+6T>A (n.2477+6T>A) c.2594+6T>A (n.2594+6T>A) n.483+6T>A c.197+6T>A (n.197+6T>A) c.2606+6T>A (n.2606+6T>A) c.2582+6T>A (n.2582+6T>A) c.2549+6T>A (n.2549+6T>A) c.2492+6T>A (n.2492+6T>A) c.2591+6T>A (n.2591+6T>A) c.2567+6T>A (n.2567+6T>A) c.2402+6T>A (n.2402+6T>A) c.2564+6T>A (n.2564+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989686C>T | CA2643673094 | ATP13A2 | c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) c.2477+5G>A (n.2477+5G>A) c.2594+5G>A (n.2594+5G>A) n.483+5G>A c.197+5G>A (n.197+5G>A) c.2606+5G>A (n.2606+5G>A) c.2582+5G>A (n.2582+5G>A) c.2549+5G>A (n.2549+5G>A) c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.2591+5G>A (n.2591+5G>A) c.2567+5G>A (n.2567+5G>A) c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) c.2564+5G>A (n.2564+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989688C>G | CA2643673097 | ATP13A2 | c.2609+3G>C (n.2609+3G>C) c.2477+3G>C (n.2477+3G>C) c.2594+3G>C (n.2594+3G>C) n.483+3G>C c.197+3G>C (n.197+3G>C) c.2606+3G>C (n.2606+3G>C) c.2582+3G>C (n.2582+3G>C) c.2549+3G>C (n.2549+3G>C) c.2492+3G>C (n.2492+3G>C) c.2591+3G>C (n.2591+3G>C) c.2567+3G>C (n.2567+3G>C) c.2402+3G>C (n.2402+3G>C) c.2564+3G>C (n.2564+3G>C) | gnomAD v4 |