| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989632_16989646delinsACGAACGGACAAGCT | CA1156020903 | ATP13A2 | c.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2609+45_2609+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2477+45_2477+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2594+45_2594+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) n.483+45_483+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT c.197+45_197+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.197+45_197+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2606+45_2606+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2606+45_2606+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2582+45_2582+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2582+45_2582+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2549+45_2549+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2492+45_2492+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2591+45_2591+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2567+45_2567+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2402+45_2402+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) c.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT (n.2564+45_2564+59delinsAGCTTGTCCGTTCGT) | |
| 1 | g.16989634_16989647del | CA890931490 | ATP13A2 | c.2609+45_2609+58del (n.2609+45_2609+58del) c.2477+45_2477+58del (n.2477+45_2477+58del) c.2594+45_2594+58del (n.2594+45_2594+58del) n.483+45_483+58del c.197+45_197+58del (n.197+45_197+58del) c.2606+45_2606+58del (n.2606+45_2606+58del) c.2582+45_2582+58del (n.2582+45_2582+58del) c.2549+45_2549+58del (n.2549+45_2549+58del) c.2492+45_2492+58del (n.2492+45_2492+58del) c.2591+45_2591+58del (n.2591+45_2591+58del) c.2567+45_2567+58del (n.2567+45_2567+58del) c.2402+45_2402+58del (n.2402+45_2402+58del) c.2564+45_2564+58del (n.2564+45_2564+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989646T>A | CA636769 | ATP13A2 | c.2609+45A>T (n.2609+45A>T) c.2477+45A>T (n.2477+45A>T) c.2594+45A>T (n.2594+45A>T) n.483+45A>T c.197+45A>T (n.197+45A>T) c.2606+45A>T (n.2606+45A>T) c.2582+45A>T (n.2582+45A>T) c.2549+45A>T (n.2549+45A>T) c.2492+45A>T (n.2492+45A>T) c.2591+45A>T (n.2591+45A>T) c.2567+45A>T (n.2567+45A>T) c.2402+45A>T (n.2402+45A>T) c.2564+45A>T (n.2564+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989646T>C | CA2574234716 | ATP13A2 | c.2609+45A>G (n.2609+45A>G) c.2477+45A>G (n.2477+45A>G) c.2594+45A>G (n.2594+45A>G) n.483+45A>G c.197+45A>G (n.197+45A>G) c.2606+45A>G (n.2606+45A>G) c.2582+45A>G (n.2582+45A>G) c.2549+45A>G (n.2549+45A>G) c.2492+45A>G (n.2492+45A>G) c.2591+45A>G (n.2591+45A>G) c.2567+45A>G (n.2567+45A>G) c.2402+45A>G (n.2402+45A>G) c.2564+45A>G (n.2564+45A>G) | |
| 1 | g.16989646T= | CA1143930055 | ATP13A2 | c.2609+45A= (n.2609+45A=) c.2477+45A= (n.2477+45A=) c.2594+45A= (n.2594+45A=) n.483+45A= c.197+45A= (n.197+45A=) c.2606+45A= (n.2606+45A=) c.2582+45A= (n.2582+45A=) c.2549+45A= (n.2549+45A=) c.2492+45A= (n.2492+45A=) c.2591+45A= (n.2591+45A=) c.2567+45A= (n.2567+45A=) c.2402+45A= (n.2402+45A=) c.2564+45A= (n.2564+45A=) | |
| 1 | g.16989647C>A | CA2643673053 | ATP13A2 | c.2609+44G>T (n.2609+44G>T) c.2477+44G>T (n.2477+44G>T) c.2594+44G>T (n.2594+44G>T) n.483+44G>T c.197+44G>T (n.197+44G>T) c.2606+44G>T (n.2606+44G>T) c.2582+44G>T (n.2582+44G>T) c.2549+44G>T (n.2549+44G>T) c.2492+44G>T (n.2492+44G>T) c.2591+44G>T (n.2591+44G>T) c.2567+44G>T (n.2567+44G>T) c.2402+44G>T (n.2402+44G>T) c.2564+44G>T (n.2564+44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989648A= | CA1156020936 | ATP13A2 | c.2609+43T= (n.2609+43T=) c.2477+43T= (n.2477+43T=) c.2594+43T= (n.2594+43T=) n.483+43T= c.197+43T= (n.197+43T=) c.2606+43T= (n.2606+43T=) c.2582+43T= (n.2582+43T=) c.2549+43T= (n.2549+43T=) c.2492+43T= (n.2492+43T=) c.2591+43T= (n.2591+43T=) c.2567+43T= (n.2567+43T=) c.2402+43T= (n.2402+43T=) c.2564+43T= (n.2564+43T=) | |
| 1 | g.16989648A>C | CA636770 | ATP13A2 | c.2609+43T>G (n.2609+43T>G) c.2477+43T>G (n.2477+43T>G) c.2594+43T>G (n.2594+43T>G) n.483+43T>G c.197+43T>G (n.197+43T>G) c.2606+43T>G (n.2606+43T>G) c.2582+43T>G (n.2582+43T>G) c.2549+43T>G (n.2549+43T>G) c.2492+43T>G (n.2492+43T>G) c.2591+43T>G (n.2591+43T>G) c.2567+43T>G (n.2567+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.2564+43T>G (n.2564+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989648A>G | CA18628734 | ATP13A2 | c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) c.2477+43T>C (n.2477+43T>C) c.2594+43T>C (n.2594+43T>C) n.483+43T>C c.197+43T>C (n.197+43T>C) c.2606+43T>C (n.2606+43T>C) c.2582+43T>C (n.2582+43T>C) c.2549+43T>C (n.2549+43T>C) c.2492+43T>C (n.2492+43T>C) c.2591+43T>C (n.2591+43T>C) c.2567+43T>C (n.2567+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.2564+43T>C (n.2564+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989648dup | CA2574234717 | ATP13A2 | c.2609+43dup (n.2609+43dup) c.2477+43dup (n.2477+43dup) c.2594+43dup (n.2594+43dup) n.483+43dup c.197+43dup (n.197+43dup) c.2606+43dup (n.2606+43dup) c.2582+43dup (n.2582+43dup) c.2549+43dup (n.2549+43dup) c.2492+43dup (n.2492+43dup) c.2591+43dup (n.2591+43dup) c.2567+43dup (n.2567+43dup) c.2402+43dup (n.2402+43dup) c.2564+43dup (n.2564+43dup) | |
| 1 | g.16989649G>C | CA999086609 | ATP13A2 | c.2609+42C>G (n.2609+42C>G) c.2477+42C>G (n.2477+42C>G) c.2594+42C>G (n.2594+42C>G) n.483+42C>G c.197+42C>G (n.197+42C>G) c.2606+42C>G (n.2606+42C>G) c.2582+42C>G (n.2582+42C>G) c.2549+42C>G (n.2549+42C>G) c.2492+42C>G (n.2492+42C>G) c.2591+42C>G (n.2591+42C>G) c.2567+42C>G (n.2567+42C>G) c.2402+42C>G (n.2402+42C>G) c.2564+42C>G (n.2564+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989649G= | CA1156020937 | ATP13A2 | c.2609+42C= (n.2609+42C=) c.2477+42C= (n.2477+42C=) c.2594+42C= (n.2594+42C=) n.483+42C= c.197+42C= (n.197+42C=) c.2606+42C= (n.2606+42C=) c.2582+42C= (n.2582+42C=) c.2549+42C= (n.2549+42C=) c.2492+42C= (n.2492+42C=) c.2591+42C= (n.2591+42C=) c.2567+42C= (n.2567+42C=) c.2402+42C= (n.2402+42C=) c.2564+42C= (n.2564+42C=) | |
| 1 | g.16989649G>T | CA2574234719 | ATP13A2 | c.2609+42C>A (n.2609+42C>A) c.2477+42C>A (n.2477+42C>A) c.2594+42C>A (n.2594+42C>A) n.483+42C>A c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.2606+42C>A (n.2606+42C>A) c.2582+42C>A (n.2582+42C>A) c.2549+42C>A (n.2549+42C>A) c.2492+42C>A (n.2492+42C>A) c.2591+42C>A (n.2591+42C>A) c.2567+42C>A (n.2567+42C>A) c.2402+42C>A (n.2402+42C>A) c.2564+42C>A (n.2564+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989652T>C | CA2556729709 | ATP13A2 | c.2609+39A>G (n.2609+39A>G) c.2477+39A>G (n.2477+39A>G) c.2594+39A>G (n.2594+39A>G) n.483+39A>G c.197+39A>G (n.197+39A>G) c.2606+39A>G (n.2606+39A>G) c.2582+39A>G (n.2582+39A>G) c.2549+39A>G (n.2549+39A>G) c.2492+39A>G (n.2492+39A>G) c.2591+39A>G (n.2591+39A>G) c.2567+39A>G (n.2567+39A>G) c.2402+39A>G (n.2402+39A>G) c.2564+39A>G (n.2564+39A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989654C= | CA1146982100 | ATP13A2 | c.2609+37G= (n.2609+37G=) c.2477+37G= (n.2477+37G=) c.2594+37G= (n.2594+37G=) n.483+37G= c.197+37G= (n.197+37G=) c.2606+37G= (n.2606+37G=) c.2582+37G= (n.2582+37G=) c.2549+37G= (n.2549+37G=) c.2492+37G= (n.2492+37G=) c.2591+37G= (n.2591+37G=) c.2567+37G= (n.2567+37G=) c.2402+37G= (n.2402+37G=) c.2564+37G= (n.2564+37G=) | |
| 1 | g.16989654C>T | CA636771 | ATP13A2 | c.2609+37G>A (n.2609+37G>A) c.2477+37G>A (n.2477+37G>A) c.2594+37G>A (n.2594+37G>A) n.483+37G>A c.197+37G>A (n.197+37G>A) c.2606+37G>A (n.2606+37G>A) c.2582+37G>A (n.2582+37G>A) c.2549+37G>A (n.2549+37G>A) c.2492+37G>A (n.2492+37G>A) c.2591+37G>A (n.2591+37G>A) c.2567+37G>A (n.2567+37G>A) c.2402+37G>A (n.2402+37G>A) c.2564+37G>A (n.2564+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989655G>A | CA636772 | ATP13A2 | c.2609+36C>T (n.2609+36C>T) c.2477+36C>T (n.2477+36C>T) c.2594+36C>T (n.2594+36C>T) n.483+36C>T c.197+36C>T (n.197+36C>T) c.2606+36C>T (n.2606+36C>T) c.2582+36C>T (n.2582+36C>T) c.2549+36C>T (n.2549+36C>T) c.2492+36C>T (n.2492+36C>T) c.2591+36C>T (n.2591+36C>T) c.2567+36C>T (n.2567+36C>T) c.2402+36C>T (n.2402+36C>T) c.2564+36C>T (n.2564+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989655G>C | CA2643673057 | ATP13A2 | c.2609+36C>G (n.2609+36C>G) c.2477+36C>G (n.2477+36C>G) c.2594+36C>G (n.2594+36C>G) n.483+36C>G c.197+36C>G (n.197+36C>G) c.2606+36C>G (n.2606+36C>G) c.2582+36C>G (n.2582+36C>G) c.2549+36C>G (n.2549+36C>G) c.2492+36C>G (n.2492+36C>G) c.2591+36C>G (n.2591+36C>G) c.2567+36C>G (n.2567+36C>G) c.2402+36C>G (n.2402+36C>G) c.2564+36C>G (n.2564+36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989655G= | CA1144109819 | ATP13A2 | c.2609+36C= (n.2609+36C=) c.2477+36C= (n.2477+36C=) c.2594+36C= (n.2594+36C=) n.483+36C= c.197+36C= (n.197+36C=) c.2606+36C= (n.2606+36C=) c.2582+36C= (n.2582+36C=) c.2549+36C= (n.2549+36C=) c.2492+36C= (n.2492+36C=) c.2591+36C= (n.2591+36C=) c.2567+36C= (n.2567+36C=) c.2402+36C= (n.2402+36C=) c.2564+36C= (n.2564+36C=) | |
| 1 | g.16989655G>T | CA2643673058 | ATP13A2 | c.2609+36C>A (n.2609+36C>A) c.2477+36C>A (n.2477+36C>A) c.2594+36C>A (n.2594+36C>A) n.483+36C>A c.197+36C>A (n.197+36C>A) c.2606+36C>A (n.2606+36C>A) c.2582+36C>A (n.2582+36C>A) c.2549+36C>A (n.2549+36C>A) c.2492+36C>A (n.2492+36C>A) c.2591+36C>A (n.2591+36C>A) c.2567+36C>A (n.2567+36C>A) c.2402+36C>A (n.2402+36C>A) c.2564+36C>A (n.2564+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989656C= | CA1156020944 | ATP13A2 | c.2609+35G= (n.2609+35G=) c.2477+35G= (n.2477+35G=) c.2594+35G= (n.2594+35G=) n.483+35G= c.197+35G= (n.197+35G=) c.2606+35G= (n.2606+35G=) c.2582+35G= (n.2582+35G=) c.2549+35G= (n.2549+35G=) c.2492+35G= (n.2492+35G=) c.2591+35G= (n.2591+35G=) c.2567+35G= (n.2567+35G=) c.2402+35G= (n.2402+35G=) c.2564+35G= (n.2564+35G=) | |
| 1 | g.16989656C>T | CA18628740 | ATP13A2 | c.2609+35G>A (n.2609+35G>A) c.2477+35G>A (n.2477+35G>A) c.2594+35G>A (n.2594+35G>A) n.483+35G>A c.197+35G>A (n.197+35G>A) c.2606+35G>A (n.2606+35G>A) c.2582+35G>A (n.2582+35G>A) c.2549+35G>A (n.2549+35G>A) c.2492+35G>A (n.2492+35G>A) c.2591+35G>A (n.2591+35G>A) c.2567+35G>A (n.2567+35G>A) c.2402+35G>A (n.2402+35G>A) c.2564+35G>A (n.2564+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989657A>G | CA2643673061 | ATP13A2 | c.2609+34T>C (n.2609+34T>C) c.2477+34T>C (n.2477+34T>C) c.2594+34T>C (n.2594+34T>C) n.483+34T>C c.197+34T>C (n.197+34T>C) c.2606+34T>C (n.2606+34T>C) c.2582+34T>C (n.2582+34T>C) c.2549+34T>C (n.2549+34T>C) c.2492+34T>C (n.2492+34T>C) c.2591+34T>C (n.2591+34T>C) c.2567+34T>C (n.2567+34T>C) c.2402+34T>C (n.2402+34T>C) c.2564+34T>C (n.2564+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989658G>A | CA890931515 | ATP13A2 | c.2609+33C>T (n.2609+33C>T) c.2477+33C>T (n.2477+33C>T) c.2594+33C>T (n.2594+33C>T) n.483+33C>T c.197+33C>T (n.197+33C>T) c.2606+33C>T (n.2606+33C>T) c.2582+33C>T (n.2582+33C>T) c.2549+33C>T (n.2549+33C>T) c.2492+33C>T (n.2492+33C>T) c.2591+33C>T (n.2591+33C>T) c.2567+33C>T (n.2567+33C>T) c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) c.2564+33C>T (n.2564+33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989658G= | CA1156020948 | ATP13A2 | c.2609+33C= (n.2609+33C=) c.2477+33C= (n.2477+33C=) c.2594+33C= (n.2594+33C=) n.483+33C= c.197+33C= (n.197+33C=) c.2606+33C= (n.2606+33C=) c.2582+33C= (n.2582+33C=) c.2549+33C= (n.2549+33C=) c.2492+33C= (n.2492+33C=) c.2591+33C= (n.2591+33C=) c.2567+33C= (n.2567+33C=) c.2402+33C= (n.2402+33C=) c.2564+33C= (n.2564+33C=) | |
| 1 | g.16989658G>T | CA2574234725 | ATP13A2 | c.2609+33C>A (n.2609+33C>A) c.2477+33C>A (n.2477+33C>A) c.2594+33C>A (n.2594+33C>A) n.483+33C>A c.197+33C>A (n.197+33C>A) c.2606+33C>A (n.2606+33C>A) c.2582+33C>A (n.2582+33C>A) c.2549+33C>A (n.2549+33C>A) c.2492+33C>A (n.2492+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.2567+33C>A (n.2567+33C>A) c.2402+33C>A (n.2402+33C>A) c.2564+33C>A (n.2564+33C>A) | |
| 1 | g.16989659G>T | CA2643673063 | ATP13A2 | c.2609+32C>A (n.2609+32C>A) c.2477+32C>A (n.2477+32C>A) c.2594+32C>A (n.2594+32C>A) n.483+32C>A c.197+32C>A (n.197+32C>A) c.2606+32C>A (n.2606+32C>A) c.2582+32C>A (n.2582+32C>A) c.2549+32C>A (n.2549+32C>A) c.2492+32C>A (n.2492+32C>A) c.2591+32C>A (n.2591+32C>A) c.2567+32C>A (n.2567+32C>A) c.2402+32C>A (n.2402+32C>A) c.2564+32C>A (n.2564+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989660C= | CA1143755134 | ATP13A2 | c.2609+31G= (n.2609+31G=) c.2477+31G= (n.2477+31G=) c.2594+31G= (n.2594+31G=) n.483+31G= c.197+31G= (n.197+31G=) c.2606+31G= (n.2606+31G=) c.2582+31G= (n.2582+31G=) c.2549+31G= (n.2549+31G=) c.2492+31G= (n.2492+31G=) c.2591+31G= (n.2591+31G=) c.2567+31G= (n.2567+31G=) c.2402+31G= (n.2402+31G=) c.2564+31G= (n.2564+31G=) | |
| 1 | g.16989660C>T | CA636773 | ATP13A2 | c.2609+31G>A (n.2609+31G>A) c.2477+31G>A (n.2477+31G>A) c.2594+31G>A (n.2594+31G>A) n.483+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) c.2606+31G>A (n.2606+31G>A) c.2582+31G>A (n.2582+31G>A) c.2549+31G>A (n.2549+31G>A) c.2492+31G>A (n.2492+31G>A) c.2591+31G>A (n.2591+31G>A) c.2567+31G>A (n.2567+31G>A) c.2402+31G>A (n.2402+31G>A) c.2564+31G>A (n.2564+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989661C>T | CA2643673068 | ATP13A2 | c.2609+30G>A (n.2609+30G>A) c.2477+30G>A (n.2477+30G>A) c.2594+30G>A (n.2594+30G>A) n.483+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) c.2606+30G>A (n.2606+30G>A) c.2582+30G>A (n.2582+30G>A) c.2549+30G>A (n.2549+30G>A) c.2492+30G>A (n.2492+30G>A) c.2591+30G>A (n.2591+30G>A) c.2567+30G>A (n.2567+30G>A) c.2402+30G>A (n.2402+30G>A) c.2564+30G>A (n.2564+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989662C= | CA1156020952 | ATP13A2 | c.2609+29G= (n.2609+29G=) c.2477+29G= (n.2477+29G=) c.2594+29G= (n.2594+29G=) n.483+29G= c.197+29G= (n.197+29G=) c.2606+29G= (n.2606+29G=) c.2582+29G= (n.2582+29G=) c.2549+29G= (n.2549+29G=) c.2492+29G= (n.2492+29G=) c.2591+29G= (n.2591+29G=) c.2567+29G= (n.2567+29G=) c.2402+29G= (n.2402+29G=) c.2564+29G= (n.2564+29G=) | |
| 1 | g.16989662C>G | CA1156020953 | ATP13A2 | c.2609+29G>C (n.2609+29G>C) c.2477+29G>C (n.2477+29G>C) c.2594+29G>C (n.2594+29G>C) n.483+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) c.2606+29G>C (n.2606+29G>C) c.2582+29G>C (n.2582+29G>C) c.2549+29G>C (n.2549+29G>C) c.2492+29G>C (n.2492+29G>C) c.2591+29G>C (n.2591+29G>C) c.2567+29G>C (n.2567+29G>C) c.2402+29G>C (n.2402+29G>C) c.2564+29G>C (n.2564+29G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989662C>T | CA521028476 | ATP13A2 | c.2609+29G>A (n.2609+29G>A) c.2477+29G>A (n.2477+29G>A) c.2594+29G>A (n.2594+29G>A) n.483+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) c.2606+29G>A (n.2606+29G>A) c.2582+29G>A (n.2582+29G>A) c.2549+29G>A (n.2549+29G>A) c.2492+29G>A (n.2492+29G>A) c.2591+29G>A (n.2591+29G>A) c.2567+29G>A (n.2567+29G>A) c.2402+29G>A (n.2402+29G>A) c.2564+29G>A (n.2564+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989663T>C | CA2574234726 | ATP13A2 | c.2609+28A>G (n.2609+28A>G) c.2477+28A>G (n.2477+28A>G) c.2594+28A>G (n.2594+28A>G) n.483+28A>G c.197+28A>G (n.197+28A>G) c.2606+28A>G (n.2606+28A>G) c.2582+28A>G (n.2582+28A>G) c.2549+28A>G (n.2549+28A>G) c.2492+28A>G (n.2492+28A>G) c.2591+28A>G (n.2591+28A>G) c.2567+28A>G (n.2567+28A>G) c.2402+28A>G (n.2402+28A>G) c.2564+28A>G (n.2564+28A>G) | |
| 1 | g.16989664T>C | CA521028477 | ATP13A2 | c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.2477+27A>G (n.2477+27A>G) c.2594+27A>G (n.2594+27A>G) n.483+27A>G c.197+27A>G (n.197+27A>G) c.2606+27A>G (n.2606+27A>G) c.2582+27A>G (n.2582+27A>G) c.2549+27A>G (n.2549+27A>G) c.2492+27A>G (n.2492+27A>G) c.2591+27A>G (n.2591+27A>G) c.2567+27A>G (n.2567+27A>G) c.2402+27A>G (n.2402+27A>G) c.2564+27A>G (n.2564+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989664T= | CA1156020957 | ATP13A2 | c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.2477+27A= (n.2477+27A=) c.2594+27A= (n.2594+27A=) n.483+27A= c.197+27A= (n.197+27A=) c.2606+27A= (n.2606+27A=) c.2582+27A= (n.2582+27A=) c.2549+27A= (n.2549+27A=) c.2492+27A= (n.2492+27A=) c.2591+27A= (n.2591+27A=) c.2567+27A= (n.2567+27A=) c.2402+27A= (n.2402+27A=) c.2564+27A= (n.2564+27A=) | |
| 1 | g.16989665G= | CA1156020960 | ATP13A2 | c.2609+26C= (n.2609+26C=) c.2477+26C= (n.2477+26C=) c.2594+26C= (n.2594+26C=) n.483+26C= c.197+26C= (n.197+26C=) c.2606+26C= (n.2606+26C=) c.2582+26C= (n.2582+26C=) c.2549+26C= (n.2549+26C=) c.2492+26C= (n.2492+26C=) c.2591+26C= (n.2591+26C=) c.2567+26C= (n.2567+26C=) c.2402+26C= (n.2402+26C=) c.2564+26C= (n.2564+26C=) | |
| 1 | g.16989666C>A | CA2643673073 | ATP13A2 | c.2609+25G>T (n.2609+25G>T) c.2477+25G>T (n.2477+25G>T) c.2594+25G>T (n.2594+25G>T) n.483+25G>T c.197+25G>T (n.197+25G>T) c.2606+25G>T (n.2606+25G>T) c.2582+25G>T (n.2582+25G>T) c.2549+25G>T (n.2549+25G>T) c.2492+25G>T (n.2492+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.2567+25G>T (n.2567+25G>T) c.2402+25G>T (n.2402+25G>T) c.2564+25G>T (n.2564+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989666C= | CA1156020965 | ATP13A2 | c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.2477+25G= (n.2477+25G=) c.2594+25G= (n.2594+25G=) n.483+25G= c.197+25G= (n.197+25G=) c.2606+25G= (n.2606+25G=) c.2582+25G= (n.2582+25G=) c.2549+25G= (n.2549+25G=) c.2492+25G= (n.2492+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.2567+25G= (n.2567+25G=) c.2402+25G= (n.2402+25G=) c.2564+25G= (n.2564+25G=) | |
| 1 | g.16989666C>T | CA521028479 | ATP13A2 | c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.2477+25G>A (n.2477+25G>A) c.2594+25G>A (n.2594+25G>A) n.483+25G>A c.197+25G>A (n.197+25G>A) c.2606+25G>A (n.2606+25G>A) c.2582+25G>A (n.2582+25G>A) c.2549+25G>A (n.2549+25G>A) c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.2567+25G>A (n.2567+25G>A) c.2402+25G>A (n.2402+25G>A) c.2564+25G>A (n.2564+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16989668dup | CA521028478 | ATP13A2 | c.2609+25dup (n.2609+25dup) c.2477+25dup (n.2477+25dup) c.2594+25dup (n.2594+25dup) n.483+25dup c.197+25dup (n.197+25dup) c.2606+25dup (n.2606+25dup) c.2582+25dup (n.2582+25dup) c.2549+25dup (n.2549+25dup) c.2492+25dup (n.2492+25dup) c.2591+25dup (n.2591+25dup) c.2567+25dup (n.2567+25dup) c.2402+25dup (n.2402+25dup) c.2564+25dup (n.2564+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C>A | CA521028480 | ATP13A2 | c.2609+24G>T (n.2609+24G>T) c.2477+24G>T (n.2477+24G>T) c.2594+24G>T (n.2594+24G>T) n.483+24G>T c.197+24G>T (n.197+24G>T) c.2606+24G>T (n.2606+24G>T) c.2582+24G>T (n.2582+24G>T) c.2549+24G>T (n.2549+24G>T) c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.2591+24G>T (n.2591+24G>T) c.2567+24G>T (n.2567+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989667C= | CA1156020967 | ATP13A2 | c.2609+24G= (n.2609+24G=) c.2477+24G= (n.2477+24G=) c.2594+24G= (n.2594+24G=) n.483+24G= c.197+24G= (n.197+24G=) c.2606+24G= (n.2606+24G=) c.2582+24G= (n.2582+24G=) c.2549+24G= (n.2549+24G=) c.2492+24G= (n.2492+24G=) c.2591+24G= (n.2591+24G=) c.2567+24G= (n.2567+24G=) c.2402+24G= (n.2402+24G=) c.2564+24G= (n.2564+24G=) | |
| 1 | g.16989667C>T | CA2643673075 | ATP13A2 | c.2609+24G>A (n.2609+24G>A) c.2477+24G>A (n.2477+24G>A) c.2594+24G>A (n.2594+24G>A) n.483+24G>A c.197+24G>A (n.197+24G>A) c.2606+24G>A (n.2606+24G>A) c.2582+24G>A (n.2582+24G>A) c.2549+24G>A (n.2549+24G>A) c.2492+24G>A (n.2492+24G>A) c.2591+24G>A (n.2591+24G>A) c.2567+24G>A (n.2567+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.2564+24G>A (n.2564+24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989669A>G | CA2643673077 | ATP13A2 | c.2609+22T>C (n.2609+22T>C) c.2477+22T>C (n.2477+22T>C) c.2594+22T>C (n.2594+22T>C) n.483+22T>C c.197+22T>C (n.197+22T>C) c.2606+22T>C (n.2606+22T>C) c.2582+22T>C (n.2582+22T>C) c.2549+22T>C (n.2549+22T>C) c.2492+22T>C (n.2492+22T>C) c.2591+22T>C (n.2591+22T>C) c.2567+22T>C (n.2567+22T>C) c.2402+22T>C (n.2402+22T>C) c.2564+22T>C (n.2564+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989671A>C | CA2574234727 | ATP13A2 | c.2609+20T>G (n.2609+20T>G) c.2477+20T>G (n.2477+20T>G) c.2594+20T>G (n.2594+20T>G) n.483+20T>G c.197+20T>G (n.197+20T>G) c.2606+20T>G (n.2606+20T>G) c.2582+20T>G (n.2582+20T>G) c.2549+20T>G (n.2549+20T>G) c.2492+20T>G (n.2492+20T>G) c.2591+20T>G (n.2591+20T>G) c.2567+20T>G (n.2567+20T>G) c.2402+20T>G (n.2402+20T>G) c.2564+20T>G (n.2564+20T>G) | |
| 1 | g.16989671A>T | CA2643673078 | ATP13A2 | c.2609+20T>A (n.2609+20T>A) c.2477+20T>A (n.2477+20T>A) c.2594+20T>A (n.2594+20T>A) n.483+20T>A c.197+20T>A (n.197+20T>A) c.2606+20T>A (n.2606+20T>A) c.2582+20T>A (n.2582+20T>A) c.2549+20T>A (n.2549+20T>A) c.2492+20T>A (n.2492+20T>A) c.2591+20T>A (n.2591+20T>A) c.2567+20T>A (n.2567+20T>A) c.2402+20T>A (n.2402+20T>A) c.2564+20T>A (n.2564+20T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989672C>A | CA521028482 | ATP13A2 | c.2609+19G>T (n.2609+19G>T) c.2477+19G>T (n.2477+19G>T) c.2594+19G>T (n.2594+19G>T) n.483+19G>T c.197+19G>T (n.197+19G>T) c.2606+19G>T (n.2606+19G>T) c.2582+19G>T (n.2582+19G>T) c.2549+19G>T (n.2549+19G>T) c.2492+19G>T (n.2492+19G>T) c.2591+19G>T (n.2591+19G>T) c.2567+19G>T (n.2567+19G>T) c.2402+19G>T (n.2402+19G>T) c.2564+19G>T (n.2564+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989672C= | CA1156020969 | ATP13A2 | c.2609+19G= (n.2609+19G=) c.2477+19G= (n.2477+19G=) c.2594+19G= (n.2594+19G=) n.483+19G= c.197+19G= (n.197+19G=) c.2606+19G= (n.2606+19G=) c.2582+19G= (n.2582+19G=) c.2549+19G= (n.2549+19G=) c.2492+19G= (n.2492+19G=) c.2591+19G= (n.2591+19G=) c.2567+19G= (n.2567+19G=) c.2402+19G= (n.2402+19G=) c.2564+19G= (n.2564+19G=) | |
| 1 | g.16989672C>T | CA1156020970 | ATP13A2 | c.2609+19G>A (n.2609+19G>A) c.2477+19G>A (n.2477+19G>A) c.2594+19G>A (n.2594+19G>A) n.483+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) c.2606+19G>A (n.2606+19G>A) c.2582+19G>A (n.2582+19G>A) c.2549+19G>A (n.2549+19G>A) c.2492+19G>A (n.2492+19G>A) c.2591+19G>A (n.2591+19G>A) c.2567+19G>A (n.2567+19G>A) c.2402+19G>A (n.2402+19G>A) c.2564+19G>A (n.2564+19G>A) | dbSNP |