Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16989579_16989605delCA2643672934ATP13A2c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del)
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 gnomAD v4
1g.16989600A>CCA2643672976ATP13A2c.2609+91T>G (n.2609+91T>G)
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 gnomAD v4
1g.16989600A>GCA2574234656ATP13A2c.2609+91T>C (n.2609+91T>C)
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n.483+91T>C
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1g.16989601G>ACA1156020882ATP13A2c.2609+90C>T (n.2609+90C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.16989601G>CCA1156020883ATP13A2c.2609+90C>G (n.2609+90C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.16989601G=CA1156020881ATP13A2c.2609+90C= (n.2609+90C=)
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1g.16989601G>TCA2574234660ATP13A2c.2609+90C>A (n.2609+90C>A)
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 gnomAD v4
1g.16989602A>CCA2643672982ATP13A2c.2609+89T>G (n.2609+89T>G)
c.2477+89T>G (n.2477+89T>G)
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n.483+89T>G
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 gnomAD v4
1g.16989602A>GCA2643672983ATP13A2c.2609+89T>C (n.2609+89T>C)
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n.483+89T>C
c.197+89T>C (n.197+89T>C)
c.2606+89T>C (n.2606+89T>C)
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c.2402+89T>C (n.2402+89T>C)
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 gnomAD v4
1g.16989603C>ACA2643672984ATP13A2c.2609+88G>T (n.2609+88G>T)
c.2477+88G>T (n.2477+88G>T)
c.2594+88G>T (n.2594+88G>T)
n.483+88G>T
c.197+88G>T (n.197+88G>T)
c.2606+88G>T (n.2606+88G>T)
c.2582+88G>T (n.2582+88G>T)
c.2549+88G>T (n.2549+88G>T)
c.2492+88G>T (n.2492+88G>T)
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 gnomAD v4
1g.16989603C=CA1144450259ATP13A2c.2609+88G= (n.2609+88G=)
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1g.16989603C>TCA18628672ATP13A2c.2609+88G>A (n.2609+88G>A)
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n.483+88G>A
c.197+88G>A (n.197+88G>A)
c.2606+88G>A (n.2606+88G>A)
c.2582+88G>A (n.2582+88G>A)
c.2549+88G>A (n.2549+88G>A)
c.2492+88G>A (n.2492+88G>A)
c.2591+88G>A (n.2591+88G>A)
c.2567+88G>A (n.2567+88G>A)
c.2402+88G>A (n.2402+88G>A)
c.2564+88G>A (n.2564+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989604A>CCA2574234663ATP13A2c.2609+87T>G (n.2609+87T>G)
c.2477+87T>G (n.2477+87T>G)
c.2594+87T>G (n.2594+87T>G)
n.483+87T>G
c.197+87T>G (n.197+87T>G)
c.2606+87T>G (n.2606+87T>G)
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c.2549+87T>G (n.2549+87T>G)
c.2492+87T>G (n.2492+87T>G)
c.2591+87T>G (n.2591+87T>G)
c.2567+87T>G (n.2567+87T>G)
c.2402+87T>G (n.2402+87T>G)
c.2564+87T>G (n.2564+87T>G)
 gnomAD v4
1g.16989604A>GCA2643672985ATP13A2c.2609+87T>C (n.2609+87T>C)
c.2477+87T>C (n.2477+87T>C)
c.2594+87T>C (n.2594+87T>C)
n.483+87T>C
c.197+87T>C (n.197+87T>C)
c.2606+87T>C (n.2606+87T>C)
c.2582+87T>C (n.2582+87T>C)
c.2549+87T>C (n.2549+87T>C)
c.2492+87T>C (n.2492+87T>C)
c.2591+87T>C (n.2591+87T>C)
c.2567+87T>C (n.2567+87T>C)
c.2402+87T>C (n.2402+87T>C)
c.2564+87T>C (n.2564+87T>C)
 gnomAD v4
1g.16989605G>ACA2643672986ATP13A2c.2609+86C>T (n.2609+86C>T)
c.2477+86C>T (n.2477+86C>T)
c.2594+86C>T (n.2594+86C>T)
n.483+86C>T
c.197+86C>T (n.197+86C>T)
c.2606+86C>T (n.2606+86C>T)
c.2582+86C>T (n.2582+86C>T)
c.2549+86C>T (n.2549+86C>T)
c.2492+86C>T (n.2492+86C>T)
c.2591+86C>T (n.2591+86C>T)
c.2567+86C>T (n.2567+86C>T)
c.2402+86C>T (n.2402+86C>T)
c.2564+86C>T (n.2564+86C>T)
 gnomAD v4
1g.16989606G>ACA890931482ATP13A2c.2609+85C>T (n.2609+85C>T)
c.2477+85C>T (n.2477+85C>T)
c.2594+85C>T (n.2594+85C>T)
n.483+85C>T
c.197+85C>T (n.197+85C>T)
c.2606+85C>T (n.2606+85C>T)
c.2582+85C>T (n.2582+85C>T)
c.2549+85C>T (n.2549+85C>T)
c.2492+85C>T (n.2492+85C>T)
c.2591+85C>T (n.2591+85C>T)
c.2567+85C>T (n.2567+85C>T)
c.2402+85C>T (n.2402+85C>T)
c.2564+85C>T (n.2564+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989606G>CCA2643672987ATP13A2c.2609+85C>G (n.2609+85C>G)
c.2477+85C>G (n.2477+85C>G)
c.2594+85C>G (n.2594+85C>G)
n.483+85C>G
c.197+85C>G (n.197+85C>G)
c.2606+85C>G (n.2606+85C>G)
c.2582+85C>G (n.2582+85C>G)
c.2549+85C>G (n.2549+85C>G)
c.2492+85C>G (n.2492+85C>G)
c.2591+85C>G (n.2591+85C>G)
c.2567+85C>G (n.2567+85C>G)
c.2402+85C>G (n.2402+85C>G)
c.2564+85C>G (n.2564+85C>G)
 gnomAD v4
1g.16989606G=CA1156020887ATP13A2c.2609+85C= (n.2609+85C=)
c.2477+85C= (n.2477+85C=)
c.2594+85C= (n.2594+85C=)
n.483+85C=
c.197+85C= (n.197+85C=)
c.2606+85C= (n.2606+85C=)
c.2582+85C= (n.2582+85C=)
c.2549+85C= (n.2549+85C=)
c.2492+85C= (n.2492+85C=)
c.2591+85C= (n.2591+85C=)
c.2567+85C= (n.2567+85C=)
c.2402+85C= (n.2402+85C=)
c.2564+85C= (n.2564+85C=)
1g.16989606G>TCA2574234665ATP13A2c.2609+85C>A (n.2609+85C>A)
c.2477+85C>A (n.2477+85C>A)
c.2594+85C>A (n.2594+85C>A)
n.483+85C>A
c.197+85C>A (n.197+85C>A)
c.2606+85C>A (n.2606+85C>A)
c.2582+85C>A (n.2582+85C>A)
c.2549+85C>A (n.2549+85C>A)
c.2492+85C>A (n.2492+85C>A)
c.2591+85C>A (n.2591+85C>A)
c.2567+85C>A (n.2567+85C>A)
c.2402+85C>A (n.2402+85C>A)
c.2564+85C>A (n.2564+85C>A)
 gnomAD v4
1g.16989607G>ACA890931483ATP13A2c.2609+84C>T (n.2609+84C>T)
c.2477+84C>T (n.2477+84C>T)
c.2594+84C>T (n.2594+84C>T)
n.483+84C>T
c.197+84C>T (n.197+84C>T)
c.2606+84C>T (n.2606+84C>T)
c.2582+84C>T (n.2582+84C>T)
c.2549+84C>T (n.2549+84C>T)
c.2492+84C>T (n.2492+84C>T)
c.2591+84C>T (n.2591+84C>T)
c.2567+84C>T (n.2567+84C>T)
c.2402+84C>T (n.2402+84C>T)
c.2564+84C>T (n.2564+84C>T)
 dbSNP
1g.16989607G=CA1156020891ATP13A2c.2609+84C= (n.2609+84C=)
c.2477+84C= (n.2477+84C=)
c.2594+84C= (n.2594+84C=)
n.483+84C=
c.197+84C= (n.197+84C=)
c.2606+84C= (n.2606+84C=)
c.2582+84C= (n.2582+84C=)
c.2549+84C= (n.2549+84C=)
c.2492+84C= (n.2492+84C=)
c.2591+84C= (n.2591+84C=)
c.2567+84C= (n.2567+84C=)
c.2402+84C= (n.2402+84C=)
c.2564+84C= (n.2564+84C=)
1g.16989607G>TCA1156020892ATP13A2c.2609+84C>A (n.2609+84C>A)
c.2477+84C>A (n.2477+84C>A)
c.2594+84C>A (n.2594+84C>A)
n.483+84C>A
c.197+84C>A (n.197+84C>A)
c.2606+84C>A (n.2606+84C>A)
c.2582+84C>A (n.2582+84C>A)
c.2549+84C>A (n.2549+84C>A)
c.2492+84C>A (n.2492+84C>A)
c.2591+84C>A (n.2591+84C>A)
c.2567+84C>A (n.2567+84C>A)
c.2402+84C>A (n.2402+84C>A)
c.2564+84C>A (n.2564+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989608C>ACA2643672988ATP13A2c.2609+83G>T (n.2609+83G>T)
c.2477+83G>T (n.2477+83G>T)
c.2594+83G>T (n.2594+83G>T)
n.483+83G>T
c.197+83G>T (n.197+83G>T)
c.2606+83G>T (n.2606+83G>T)
c.2582+83G>T (n.2582+83G>T)
c.2549+83G>T (n.2549+83G>T)
c.2492+83G>T (n.2492+83G>T)
c.2591+83G>T (n.2591+83G>T)
c.2567+83G>T (n.2567+83G>T)
c.2402+83G>T (n.2402+83G>T)
c.2564+83G>T (n.2564+83G>T)
 gnomAD v4
1g.16989609C>ACA2574234667ATP13A2c.2609+82G>T (n.2609+82G>T)
c.2477+82G>T (n.2477+82G>T)
c.2594+82G>T (n.2594+82G>T)
n.483+82G>T
c.197+82G>T (n.197+82G>T)
c.2606+82G>T (n.2606+82G>T)
c.2582+82G>T (n.2582+82G>T)
c.2549+82G>T (n.2549+82G>T)
c.2492+82G>T (n.2492+82G>T)
c.2591+82G>T (n.2591+82G>T)
c.2567+82G>T (n.2567+82G>T)
c.2402+82G>T (n.2402+82G>T)
c.2564+82G>T (n.2564+82G>T)
 gnomAD v4
1g.16989610C>ACA18628673ATP13A2c.2609+81G>T (n.2609+81G>T)
c.2477+81G>T (n.2477+81G>T)
c.2594+81G>T (n.2594+81G>T)
n.483+81G>T
c.197+81G>T (n.197+81G>T)
c.2606+81G>T (n.2606+81G>T)
c.2582+81G>T (n.2582+81G>T)
c.2549+81G>T (n.2549+81G>T)
c.2492+81G>T (n.2492+81G>T)
c.2591+81G>T (n.2591+81G>T)
c.2567+81G>T (n.2567+81G>T)
c.2402+81G>T (n.2402+81G>T)
c.2564+81G>T (n.2564+81G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989610C=CA1156020895ATP13A2c.2609+81G= (n.2609+81G=)
c.2477+81G= (n.2477+81G=)
c.2594+81G= (n.2594+81G=)
n.483+81G=
c.197+81G= (n.197+81G=)
c.2606+81G= (n.2606+81G=)
c.2582+81G= (n.2582+81G=)
c.2549+81G= (n.2549+81G=)
c.2492+81G= (n.2492+81G=)
c.2591+81G= (n.2591+81G=)
c.2567+81G= (n.2567+81G=)
c.2402+81G= (n.2402+81G=)
c.2564+81G= (n.2564+81G=)
1g.16989611_16989612delinsTGCA1156020897ATP13A2c.2609+79_2609+80delinsCA (n.2609+79_2609+80delinsCA)
c.2477+79_2477+80delinsCA (n.2477+79_2477+80delinsCA)
c.2594+79_2594+80delinsCA (n.2594+79_2594+80delinsCA)
n.483+79_483+80delinsCA
c.197+79_197+80delinsCA (n.197+79_197+80delinsCA)
c.2606+79_2606+80delinsCA (n.2606+79_2606+80delinsCA)
c.2582+79_2582+80delinsCA (n.2582+79_2582+80delinsCA)
c.2549+79_2549+80delinsCA (n.2549+79_2549+80delinsCA)
c.2492+79_2492+80delinsCA (n.2492+79_2492+80delinsCA)
c.2591+79_2591+80delinsCA (n.2591+79_2591+80delinsCA)
c.2567+79_2567+80delinsCA (n.2567+79_2567+80delinsCA)
c.2402+79_2402+80delinsCA (n.2402+79_2402+80delinsCA)
c.2564+79_2564+80delinsCA (n.2564+79_2564+80delinsCA)
1g.16989612G>ACA2643672999ATP13A2c.2609+79C>T (n.2609+79C>T)
c.2477+79C>T (n.2477+79C>T)
c.2594+79C>T (n.2594+79C>T)
n.483+79C>T
c.197+79C>T (n.197+79C>T)
c.2606+79C>T (n.2606+79C>T)
c.2582+79C>T (n.2582+79C>T)
c.2549+79C>T (n.2549+79C>T)
c.2492+79C>T (n.2492+79C>T)
c.2591+79C>T (n.2591+79C>T)
c.2567+79C>T (n.2567+79C>T)
c.2402+79C>T (n.2402+79C>T)
c.2564+79C>T (n.2564+79C>T)
 gnomAD v4
1g.16989612G>CCA2643673001ATP13A2c.2609+79C>G (n.2609+79C>G)
c.2477+79C>G (n.2477+79C>G)
c.2594+79C>G (n.2594+79C>G)
n.483+79C>G
c.197+79C>G (n.197+79C>G)
c.2606+79C>G (n.2606+79C>G)
c.2582+79C>G (n.2582+79C>G)
c.2549+79C>G (n.2549+79C>G)
c.2492+79C>G (n.2492+79C>G)
c.2591+79C>G (n.2591+79C>G)
c.2567+79C>G (n.2567+79C>G)
c.2402+79C>G (n.2402+79C>G)
c.2564+79C>G (n.2564+79C>G)
 gnomAD v4
1g.16989612G>TCA2574234674ATP13A2c.2609+79C>A (n.2609+79C>A)
c.2477+79C>A (n.2477+79C>A)
c.2594+79C>A (n.2594+79C>A)
n.483+79C>A
c.197+79C>A (n.197+79C>A)
c.2606+79C>A (n.2606+79C>A)
c.2582+79C>A (n.2582+79C>A)
c.2549+79C>A (n.2549+79C>A)
c.2492+79C>A (n.2492+79C>A)
c.2591+79C>A (n.2591+79C>A)
c.2567+79C>A (n.2567+79C>A)
c.2402+79C>A (n.2402+79C>A)
c.2564+79C>A (n.2564+79C>A)
 gnomAD v4
1g.16989615delCA521028465ATP13A2c.2609+79del (n.2609+79del)
c.2477+79del (n.2477+79del)
c.2594+79del (n.2594+79del)
n.483+79del
c.197+79del (n.197+79del)
c.2606+79del (n.2606+79del)
c.2582+79del (n.2582+79del)
c.2549+79del (n.2549+79del)
c.2492+79del (n.2492+79del)
c.2591+79del (n.2591+79del)
c.2567+79del (n.2567+79del)
c.2402+79del (n.2402+79del)
c.2564+79del (n.2564+79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16989613G>TCA2574234677ATP13A2c.2609+78C>A (n.2609+78C>A)
c.2477+78C>A (n.2477+78C>A)
c.2594+78C>A (n.2594+78C>A)
n.483+78C>A
c.197+78C>A (n.197+78C>A)
c.2606+78C>A (n.2606+78C>A)
c.2582+78C>A (n.2582+78C>A)
c.2549+78C>A (n.2549+78C>A)
c.2492+78C>A (n.2492+78C>A)
c.2591+78C>A (n.2591+78C>A)
c.2567+78C>A (n.2567+78C>A)
c.2402+78C>A (n.2402+78C>A)
c.2564+78C>A (n.2564+78C>A)
 gnomAD v4
1g.16989615G>ACA2643673004ATP13A2c.2609+76C>T (n.2609+76C>T)
c.2477+76C>T (n.2477+76C>T)
c.2594+76C>T (n.2594+76C>T)
n.483+76C>T
c.197+76C>T (n.197+76C>T)
c.2606+76C>T (n.2606+76C>T)
c.2582+76C>T (n.2582+76C>T)
c.2549+76C>T (n.2549+76C>T)
c.2492+76C>T (n.2492+76C>T)
c.2591+76C>T (n.2591+76C>T)
c.2567+76C>T (n.2567+76C>T)
c.2402+76C>T (n.2402+76C>T)
c.2564+76C>T (n.2564+76C>T)
 gnomAD v4
1g.16989615G>TCA2643673005ATP13A2c.2609+76C>A (n.2609+76C>A)
c.2477+76C>A (n.2477+76C>A)
c.2594+76C>A (n.2594+76C>A)
n.483+76C>A
c.197+76C>A (n.197+76C>A)
c.2606+76C>A (n.2606+76C>A)
c.2582+76C>A (n.2582+76C>A)
c.2549+76C>A (n.2549+76C>A)
c.2492+76C>A (n.2492+76C>A)
c.2591+76C>A (n.2591+76C>A)
c.2567+76C>A (n.2567+76C>A)
c.2402+76C>A (n.2402+76C>A)
c.2564+76C>A (n.2564+76C>A)
 gnomAD v4
1g.16989618G>ACA2643673008ATP13A2c.2609+73C>T (n.2609+73C>T)
c.2477+73C>T (n.2477+73C>T)
c.2594+73C>T (n.2594+73C>T)
n.483+73C>T
c.197+73C>T (n.197+73C>T)
c.2606+73C>T (n.2606+73C>T)
c.2582+73C>T (n.2582+73C>T)
c.2549+73C>T (n.2549+73C>T)
c.2492+73C>T (n.2492+73C>T)
c.2591+73C>T (n.2591+73C>T)
c.2567+73C>T (n.2567+73C>T)
c.2402+73C>T (n.2402+73C>T)
c.2564+73C>T (n.2564+73C>T)
 gnomAD v4
1g.16989618G>TCA2643673009ATP13A2c.2609+73C>A (n.2609+73C>A)
c.2477+73C>A (n.2477+73C>A)
c.2594+73C>A (n.2594+73C>A)
n.483+73C>A
c.197+73C>A (n.197+73C>A)
c.2606+73C>A (n.2606+73C>A)
c.2582+73C>A (n.2582+73C>A)
c.2549+73C>A (n.2549+73C>A)
c.2492+73C>A (n.2492+73C>A)
c.2591+73C>A (n.2591+73C>A)
c.2567+73C>A (n.2567+73C>A)
c.2402+73C>A (n.2402+73C>A)
c.2564+73C>A (n.2564+73C>A)
 gnomAD v4
1g.16989619_16989626dupCA2643673007ATP13A2c.2609+66_2609+73dup (n.2609+66_2609+73dup)
c.2477+66_2477+73dup (n.2477+66_2477+73dup)
c.2594+66_2594+73dup (n.2594+66_2594+73dup)
n.483+66_483+73dup
c.197+66_197+73dup (n.197+66_197+73dup)
c.2606+66_2606+73dup (n.2606+66_2606+73dup)
c.2582+66_2582+73dup (n.2582+66_2582+73dup)
c.2549+66_2549+73dup (n.2549+66_2549+73dup)
c.2492+66_2492+73dup (n.2492+66_2492+73dup)
c.2591+66_2591+73dup (n.2591+66_2591+73dup)
c.2567+66_2567+73dup (n.2567+66_2567+73dup)
c.2402+66_2402+73dup (n.2402+66_2402+73dup)
c.2564+66_2564+73dup (n.2564+66_2564+73dup)
 gnomAD v4
1g.16989619G>TCA2574234680ATP13A2c.2609+72C>A (n.2609+72C>A)
c.2477+72C>A (n.2477+72C>A)
c.2594+72C>A (n.2594+72C>A)
n.483+72C>A
c.197+72C>A (n.197+72C>A)
c.2606+72C>A (n.2606+72C>A)
c.2582+72C>A (n.2582+72C>A)
c.2549+72C>A (n.2549+72C>A)
c.2492+72C>A (n.2492+72C>A)
c.2591+72C>A (n.2591+72C>A)
c.2567+72C>A (n.2567+72C>A)
c.2402+72C>A (n.2402+72C>A)
c.2564+72C>A (n.2564+72C>A)
1g.16989620A>TCA2574234687ATP13A2c.2609+71T>A (n.2609+71T>A)
c.2477+71T>A (n.2477+71T>A)
c.2594+71T>A (n.2594+71T>A)
n.483+71T>A
c.197+71T>A (n.197+71T>A)
c.2606+71T>A (n.2606+71T>A)
c.2582+71T>A (n.2582+71T>A)
c.2549+71T>A (n.2549+71T>A)
c.2492+71T>A (n.2492+71T>A)
c.2591+71T>A (n.2591+71T>A)
c.2567+71T>A (n.2567+71T>A)
c.2402+71T>A (n.2402+71T>A)
c.2564+71T>A (n.2564+71T>A)
1g.16989622A=CA1149136214ATP13A2c.2609+69T= (n.2609+69T=)
c.2477+69T= (n.2477+69T=)
c.2594+69T= (n.2594+69T=)
n.483+69T=
c.197+69T= (n.197+69T=)
c.2606+69T= (n.2606+69T=)
c.2582+69T= (n.2582+69T=)
c.2549+69T= (n.2549+69T=)
c.2492+69T= (n.2492+69T=)
c.2591+69T= (n.2591+69T=)
c.2567+69T= (n.2567+69T=)
c.2402+69T= (n.2402+69T=)
c.2564+69T= (n.2564+69T=)
1g.16989622A>GCA18628679ATP13A2c.2609+69T>C (n.2609+69T>C)
c.2477+69T>C (n.2477+69T>C)
c.2594+69T>C (n.2594+69T>C)
n.483+69T>C
c.197+69T>C (n.197+69T>C)
c.2606+69T>C (n.2606+69T>C)
c.2582+69T>C (n.2582+69T>C)
c.2549+69T>C (n.2549+69T>C)
c.2492+69T>C (n.2492+69T>C)
c.2591+69T>C (n.2591+69T>C)
c.2567+69T>C (n.2567+69T>C)
c.2402+69T>C (n.2402+69T>C)
c.2564+69T>C (n.2564+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989623G>CCA2643673014ATP13A2c.2609+68C>G (n.2609+68C>G)
c.2477+68C>G (n.2477+68C>G)
c.2594+68C>G (n.2594+68C>G)
n.483+68C>G
c.197+68C>G (n.197+68C>G)
c.2606+68C>G (n.2606+68C>G)
c.2582+68C>G (n.2582+68C>G)
c.2549+68C>G (n.2549+68C>G)
c.2492+68C>G (n.2492+68C>G)
c.2591+68C>G (n.2591+68C>G)
c.2567+68C>G (n.2567+68C>G)
c.2402+68C>G (n.2402+68C>G)
c.2564+68C>G (n.2564+68C>G)
 gnomAD v4
1g.16989623G>TCA2643673011ATP13A2c.2609+68C>A (n.2609+68C>A)
c.2477+68C>A (n.2477+68C>A)
c.2594+68C>A (n.2594+68C>A)
n.483+68C>A
c.197+68C>A (n.197+68C>A)
c.2606+68C>A (n.2606+68C>A)
c.2582+68C>A (n.2582+68C>A)
c.2549+68C>A (n.2549+68C>A)
c.2492+68C>A (n.2492+68C>A)
c.2591+68C>A (n.2591+68C>A)
c.2567+68C>A (n.2567+68C>A)
c.2402+68C>A (n.2402+68C>A)
c.2564+68C>A (n.2564+68C>A)
 gnomAD v4
1g.16989625T>ACA1156020902ATP13A2c.2609+66A>T (n.2609+66A>T)
c.2477+66A>T (n.2477+66A>T)
c.2594+66A>T (n.2594+66A>T)
n.483+66A>T
c.197+66A>T (n.197+66A>T)
c.2606+66A>T (n.2606+66A>T)
c.2582+66A>T (n.2582+66A>T)
c.2549+66A>T (n.2549+66A>T)
c.2492+66A>T (n.2492+66A>T)
c.2591+66A>T (n.2591+66A>T)
c.2567+66A>T (n.2567+66A>T)
c.2402+66A>T (n.2402+66A>T)
c.2564+66A>T (n.2564+66A>T)
 dbSNP
1g.16989625T=CA1156020900ATP13A2c.2609+66A= (n.2609+66A=)
c.2477+66A= (n.2477+66A=)
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n.483+66A=
c.197+66A= (n.197+66A=)
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c.2402+66A= (n.2402+66A=)
c.2564+66A= (n.2564+66A=)
1g.16989626G>TCA2643673016ATP13A2c.2609+65C>A (n.2609+65C>A)
c.2477+65C>A (n.2477+65C>A)
c.2594+65C>A (n.2594+65C>A)
n.483+65C>A
c.197+65C>A (n.197+65C>A)
c.2606+65C>A (n.2606+65C>A)
c.2582+65C>A (n.2582+65C>A)
c.2549+65C>A (n.2549+65C>A)
c.2492+65C>A (n.2492+65C>A)
c.2591+65C>A (n.2591+65C>A)
c.2567+65C>A (n.2567+65C>A)
c.2402+65C>A (n.2402+65C>A)
c.2564+65C>A (n.2564+65C>A)
 gnomAD v4
1g.16989627A>CCA2695409485ATP13A2c.2609+64T>G (n.2609+64T>G)
c.2477+64T>G (n.2477+64T>G)
c.2594+64T>G (n.2594+64T>G)
n.483+64T>G
c.197+64T>G (n.197+64T>G)
c.2606+64T>G (n.2606+64T>G)
c.2582+64T>G (n.2582+64T>G)
c.2549+64T>G (n.2549+64T>G)
c.2492+64T>G (n.2492+64T>G)
c.2591+64T>G (n.2591+64T>G)
c.2567+64T>G (n.2567+64T>G)
c.2402+64T>G (n.2402+64T>G)
c.2564+64T>G (n.2564+64T>G)
 dbSNP
1g.16989629C>TCA2643673017ATP13A2c.2609+62G>A (n.2609+62G>A)
c.2477+62G>A (n.2477+62G>A)
c.2594+62G>A (n.2594+62G>A)
n.483+62G>A
c.197+62G>A (n.197+62G>A)
c.2606+62G>A (n.2606+62G>A)
c.2582+62G>A (n.2582+62G>A)
c.2549+62G>A (n.2549+62G>A)
c.2492+62G>A (n.2492+62G>A)
c.2591+62G>A (n.2591+62G>A)
c.2567+62G>A (n.2567+62G>A)
c.2402+62G>A (n.2402+62G>A)
c.2564+62G>A (n.2564+62G>A)
 gnomAD v4
1g.16989630A>TCA2643673018ATP13A2c.2609+61T>A (n.2609+61T>A)
c.2477+61T>A (n.2477+61T>A)
c.2594+61T>A (n.2594+61T>A)
n.483+61T>A
c.197+61T>A (n.197+61T>A)
c.2606+61T>A (n.2606+61T>A)
c.2582+61T>A (n.2582+61T>A)
c.2549+61T>A (n.2549+61T>A)
c.2492+61T>A (n.2492+61T>A)
c.2591+61T>A (n.2591+61T>A)
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c.2402+61T>A (n.2402+61T>A)
c.2564+61T>A (n.2564+61T>A)
 gnomAD v4
1g.16989631G>TCA2574234689ATP13A2c.2609+60C>A (n.2609+60C>A)
c.2477+60C>A (n.2477+60C>A)
c.2594+60C>A (n.2594+60C>A)
n.483+60C>A
c.197+60C>A (n.197+60C>A)
c.2606+60C>A (n.2606+60C>A)
c.2582+60C>A (n.2582+60C>A)
c.2549+60C>A (n.2549+60C>A)
c.2492+60C>A (n.2492+60C>A)
c.2591+60C>A (n.2591+60C>A)
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c.2402+60C>A (n.2402+60C>A)
c.2564+60C>A (n.2564+60C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched