Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16989579_16989605delCA2643672934ATP13A2c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16989592G=CA1156020870ATP13A2c.2609+99C= (n.2609+99C=)
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1g.16989592G>TCA2574234637ATP13A2c.2609+99C>A (n.2609+99C>A)
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 gnomAD v4
1g.16989593A>GCA2643672964ATP13A2c.2609+98T>C (n.2609+98T>C)
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n.483+98T>C
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 gnomAD v4
1g.16989594G>ACA521028463ATP13A2c.2609+97C>T (n.2609+97C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989594G=CA1156020872ATP13A2c.2609+97C= (n.2609+97C=)
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1g.16989594G>TCA2574234642ATP13A2c.2609+97C>A (n.2609+97C>A)
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 gnomAD v4
1g.16989595G>ACA645671298ATP13A2c.2609+96C>T (n.2609+96C>T)
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n.483+96C>T
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 dbSNP COSMIC
1g.16989595G>CCA2574234645ATP13A2c.2609+96C>G (n.2609+96C>G)
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 gnomAD v4
1g.16989595G=CA1156020874ATP13A2c.2609+96C= (n.2609+96C=)
c.2477+96C= (n.2477+96C=)
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1g.16989596A>CCA2643672967ATP13A2c.2609+95T>G (n.2609+95T>G)
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c.2492+95T>G (n.2492+95T>G)
c.2591+95T>G (n.2591+95T>G)
c.2567+95T>G (n.2567+95T>G)
c.2402+95T>G (n.2402+95T>G)
c.2564+95T>G (n.2564+95T>G)
 gnomAD v4
1g.16989596A>GCA2643672968ATP13A2c.2609+95T>C (n.2609+95T>C)
c.2477+95T>C (n.2477+95T>C)
c.2594+95T>C (n.2594+95T>C)
n.483+95T>C
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c.2582+95T>C (n.2582+95T>C)
c.2549+95T>C (n.2549+95T>C)
c.2492+95T>C (n.2492+95T>C)
c.2591+95T>C (n.2591+95T>C)
c.2567+95T>C (n.2567+95T>C)
c.2402+95T>C (n.2402+95T>C)
c.2564+95T>C (n.2564+95T>C)
 gnomAD v4
1g.16989596A>TCA2574234648ATP13A2c.2609+95T>A (n.2609+95T>A)
c.2477+95T>A (n.2477+95T>A)
c.2594+95T>A (n.2594+95T>A)
n.483+95T>A
c.197+95T>A (n.197+95T>A)
c.2606+95T>A (n.2606+95T>A)
c.2582+95T>A (n.2582+95T>A)
c.2549+95T>A (n.2549+95T>A)
c.2492+95T>A (n.2492+95T>A)
c.2591+95T>A (n.2591+95T>A)
c.2567+95T>A (n.2567+95T>A)
c.2402+95T>A (n.2402+95T>A)
c.2564+95T>A (n.2564+95T>A)
 gnomAD v4
1g.16989597G>ACA2643672970ATP13A2c.2609+94C>T (n.2609+94C>T)
c.2477+94C>T (n.2477+94C>T)
c.2594+94C>T (n.2594+94C>T)
n.483+94C>T
c.197+94C>T (n.197+94C>T)
c.2606+94C>T (n.2606+94C>T)
c.2582+94C>T (n.2582+94C>T)
c.2549+94C>T (n.2549+94C>T)
c.2492+94C>T (n.2492+94C>T)
c.2591+94C>T (n.2591+94C>T)
c.2567+94C>T (n.2567+94C>T)
c.2402+94C>T (n.2402+94C>T)
c.2564+94C>T (n.2564+94C>T)
 gnomAD v4
1g.16989597G>CCA2643672971ATP13A2c.2609+94C>G (n.2609+94C>G)
c.2477+94C>G (n.2477+94C>G)
c.2594+94C>G (n.2594+94C>G)
n.483+94C>G
c.197+94C>G (n.197+94C>G)
c.2606+94C>G (n.2606+94C>G)
c.2582+94C>G (n.2582+94C>G)
c.2549+94C>G (n.2549+94C>G)
c.2492+94C>G (n.2492+94C>G)
c.2591+94C>G (n.2591+94C>G)
c.2567+94C>G (n.2567+94C>G)
c.2402+94C>G (n.2402+94C>G)
c.2564+94C>G (n.2564+94C>G)
 gnomAD v4
1g.16989597G=CA1156020877ATP13A2c.2609+94C= (n.2609+94C=)
c.2477+94C= (n.2477+94C=)
c.2594+94C= (n.2594+94C=)
n.483+94C=
c.197+94C= (n.197+94C=)
c.2606+94C= (n.2606+94C=)
c.2582+94C= (n.2582+94C=)
c.2549+94C= (n.2549+94C=)
c.2492+94C= (n.2492+94C=)
c.2591+94C= (n.2591+94C=)
c.2567+94C= (n.2567+94C=)
c.2402+94C= (n.2402+94C=)
c.2564+94C= (n.2564+94C=)
1g.16989597G>TCA1156020878ATP13A2c.2609+94C>A (n.2609+94C>A)
c.2477+94C>A (n.2477+94C>A)
c.2594+94C>A (n.2594+94C>A)
n.483+94C>A
c.197+94C>A (n.197+94C>A)
c.2606+94C>A (n.2606+94C>A)
c.2582+94C>A (n.2582+94C>A)
c.2549+94C>A (n.2549+94C>A)
c.2492+94C>A (n.2492+94C>A)
c.2591+94C>A (n.2591+94C>A)
c.2567+94C>A (n.2567+94C>A)
c.2402+94C>A (n.2402+94C>A)
c.2564+94C>A (n.2564+94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989598G>ACA2643672974ATP13A2c.2609+93C>T (n.2609+93C>T)
c.2477+93C>T (n.2477+93C>T)
c.2594+93C>T (n.2594+93C>T)
n.483+93C>T
c.197+93C>T (n.197+93C>T)
c.2606+93C>T (n.2606+93C>T)
c.2582+93C>T (n.2582+93C>T)
c.2549+93C>T (n.2549+93C>T)
c.2492+93C>T (n.2492+93C>T)
c.2591+93C>T (n.2591+93C>T)
c.2567+93C>T (n.2567+93C>T)
c.2402+93C>T (n.2402+93C>T)
c.2564+93C>T (n.2564+93C>T)
 gnomAD v4
1g.16989598G>TCA2574234653ATP13A2c.2609+93C>A (n.2609+93C>A)
c.2477+93C>A (n.2477+93C>A)
c.2594+93C>A (n.2594+93C>A)
n.483+93C>A
c.197+93C>A (n.197+93C>A)
c.2606+93C>A (n.2606+93C>A)
c.2582+93C>A (n.2582+93C>A)
c.2549+93C>A (n.2549+93C>A)
c.2492+93C>A (n.2492+93C>A)
c.2591+93C>A (n.2591+93C>A)
c.2567+93C>A (n.2567+93C>A)
c.2402+93C>A (n.2402+93C>A)
c.2564+93C>A (n.2564+93C>A)
1g.16989600A>CCA2643672976ATP13A2c.2609+91T>G (n.2609+91T>G)
c.2477+91T>G (n.2477+91T>G)
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n.483+91T>G
c.197+91T>G (n.197+91T>G)
c.2606+91T>G (n.2606+91T>G)
c.2582+91T>G (n.2582+91T>G)
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c.2492+91T>G (n.2492+91T>G)
c.2591+91T>G (n.2591+91T>G)
c.2567+91T>G (n.2567+91T>G)
c.2402+91T>G (n.2402+91T>G)
c.2564+91T>G (n.2564+91T>G)
 gnomAD v4
1g.16989600A>GCA2574234656ATP13A2c.2609+91T>C (n.2609+91T>C)
c.2477+91T>C (n.2477+91T>C)
c.2594+91T>C (n.2594+91T>C)
n.483+91T>C
c.197+91T>C (n.197+91T>C)
c.2606+91T>C (n.2606+91T>C)
c.2582+91T>C (n.2582+91T>C)
c.2549+91T>C (n.2549+91T>C)
c.2492+91T>C (n.2492+91T>C)
c.2591+91T>C (n.2591+91T>C)
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c.2402+91T>C (n.2402+91T>C)
c.2564+91T>C (n.2564+91T>C)
1g.16989601G>ACA1156020882ATP13A2c.2609+90C>T (n.2609+90C>T)
c.2477+90C>T (n.2477+90C>T)
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n.483+90C>T
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c.2402+90C>T (n.2402+90C>T)
c.2564+90C>T (n.2564+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989601G>CCA1156020883ATP13A2c.2609+90C>G (n.2609+90C>G)
c.2477+90C>G (n.2477+90C>G)
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n.483+90C>G
c.197+90C>G (n.197+90C>G)
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c.2582+90C>G (n.2582+90C>G)
c.2549+90C>G (n.2549+90C>G)
c.2492+90C>G (n.2492+90C>G)
c.2591+90C>G (n.2591+90C>G)
c.2567+90C>G (n.2567+90C>G)
c.2402+90C>G (n.2402+90C>G)
c.2564+90C>G (n.2564+90C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989601G=CA1156020881ATP13A2c.2609+90C= (n.2609+90C=)
c.2477+90C= (n.2477+90C=)
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n.483+90C=
c.197+90C= (n.197+90C=)
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c.2402+90C= (n.2402+90C=)
c.2564+90C= (n.2564+90C=)
1g.16989601G>TCA2574234660ATP13A2c.2609+90C>A (n.2609+90C>A)
c.2477+90C>A (n.2477+90C>A)
c.2594+90C>A (n.2594+90C>A)
n.483+90C>A
c.197+90C>A (n.197+90C>A)
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c.2492+90C>A (n.2492+90C>A)
c.2591+90C>A (n.2591+90C>A)
c.2567+90C>A (n.2567+90C>A)
c.2402+90C>A (n.2402+90C>A)
c.2564+90C>A (n.2564+90C>A)
 gnomAD v4
1g.16989602A>CCA2643672982ATP13A2c.2609+89T>G (n.2609+89T>G)
c.2477+89T>G (n.2477+89T>G)
c.2594+89T>G (n.2594+89T>G)
n.483+89T>G
c.197+89T>G (n.197+89T>G)
c.2606+89T>G (n.2606+89T>G)
c.2582+89T>G (n.2582+89T>G)
c.2549+89T>G (n.2549+89T>G)
c.2492+89T>G (n.2492+89T>G)
c.2591+89T>G (n.2591+89T>G)
c.2567+89T>G (n.2567+89T>G)
c.2402+89T>G (n.2402+89T>G)
c.2564+89T>G (n.2564+89T>G)
 gnomAD v4
1g.16989602A>GCA2643672983ATP13A2c.2609+89T>C (n.2609+89T>C)
c.2477+89T>C (n.2477+89T>C)
c.2594+89T>C (n.2594+89T>C)
n.483+89T>C
c.197+89T>C (n.197+89T>C)
c.2606+89T>C (n.2606+89T>C)
c.2582+89T>C (n.2582+89T>C)
c.2549+89T>C (n.2549+89T>C)
c.2492+89T>C (n.2492+89T>C)
c.2591+89T>C (n.2591+89T>C)
c.2567+89T>C (n.2567+89T>C)
c.2402+89T>C (n.2402+89T>C)
c.2564+89T>C (n.2564+89T>C)
 gnomAD v4
1g.16989603C>ACA2643672984ATP13A2c.2609+88G>T (n.2609+88G>T)
c.2477+88G>T (n.2477+88G>T)
c.2594+88G>T (n.2594+88G>T)
n.483+88G>T
c.197+88G>T (n.197+88G>T)
c.2606+88G>T (n.2606+88G>T)
c.2582+88G>T (n.2582+88G>T)
c.2549+88G>T (n.2549+88G>T)
c.2492+88G>T (n.2492+88G>T)
c.2591+88G>T (n.2591+88G>T)
c.2567+88G>T (n.2567+88G>T)
c.2402+88G>T (n.2402+88G>T)
c.2564+88G>T (n.2564+88G>T)
 gnomAD v4
1g.16989603C=CA1144450259ATP13A2c.2609+88G= (n.2609+88G=)
c.2477+88G= (n.2477+88G=)
c.2594+88G= (n.2594+88G=)
n.483+88G=
c.197+88G= (n.197+88G=)
c.2606+88G= (n.2606+88G=)
c.2582+88G= (n.2582+88G=)
c.2549+88G= (n.2549+88G=)
c.2492+88G= (n.2492+88G=)
c.2591+88G= (n.2591+88G=)
c.2567+88G= (n.2567+88G=)
c.2402+88G= (n.2402+88G=)
c.2564+88G= (n.2564+88G=)
1g.16989603C>TCA18628672ATP13A2c.2609+88G>A (n.2609+88G>A)
c.2477+88G>A (n.2477+88G>A)
c.2594+88G>A (n.2594+88G>A)
n.483+88G>A
c.197+88G>A (n.197+88G>A)
c.2606+88G>A (n.2606+88G>A)
c.2582+88G>A (n.2582+88G>A)
c.2549+88G>A (n.2549+88G>A)
c.2492+88G>A (n.2492+88G>A)
c.2591+88G>A (n.2591+88G>A)
c.2567+88G>A (n.2567+88G>A)
c.2402+88G>A (n.2402+88G>A)
c.2564+88G>A (n.2564+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989604A>CCA2574234663ATP13A2c.2609+87T>G (n.2609+87T>G)
c.2477+87T>G (n.2477+87T>G)
c.2594+87T>G (n.2594+87T>G)
n.483+87T>G
c.197+87T>G (n.197+87T>G)
c.2606+87T>G (n.2606+87T>G)
c.2582+87T>G (n.2582+87T>G)
c.2549+87T>G (n.2549+87T>G)
c.2492+87T>G (n.2492+87T>G)
c.2591+87T>G (n.2591+87T>G)
c.2567+87T>G (n.2567+87T>G)
c.2402+87T>G (n.2402+87T>G)
c.2564+87T>G (n.2564+87T>G)
 gnomAD v4
1g.16989604A>GCA2643672985ATP13A2c.2609+87T>C (n.2609+87T>C)
c.2477+87T>C (n.2477+87T>C)
c.2594+87T>C (n.2594+87T>C)
n.483+87T>C
c.197+87T>C (n.197+87T>C)
c.2606+87T>C (n.2606+87T>C)
c.2582+87T>C (n.2582+87T>C)
c.2549+87T>C (n.2549+87T>C)
c.2492+87T>C (n.2492+87T>C)
c.2591+87T>C (n.2591+87T>C)
c.2567+87T>C (n.2567+87T>C)
c.2402+87T>C (n.2402+87T>C)
c.2564+87T>C (n.2564+87T>C)
 gnomAD v4
1g.16989605G>ACA2643672986ATP13A2c.2609+86C>T (n.2609+86C>T)
c.2477+86C>T (n.2477+86C>T)
c.2594+86C>T (n.2594+86C>T)
n.483+86C>T
c.197+86C>T (n.197+86C>T)
c.2606+86C>T (n.2606+86C>T)
c.2582+86C>T (n.2582+86C>T)
c.2549+86C>T (n.2549+86C>T)
c.2492+86C>T (n.2492+86C>T)
c.2591+86C>T (n.2591+86C>T)
c.2567+86C>T (n.2567+86C>T)
c.2402+86C>T (n.2402+86C>T)
c.2564+86C>T (n.2564+86C>T)
 gnomAD v4
1g.16989606G>ACA890931482ATP13A2c.2609+85C>T (n.2609+85C>T)
c.2477+85C>T (n.2477+85C>T)
c.2594+85C>T (n.2594+85C>T)
n.483+85C>T
c.197+85C>T (n.197+85C>T)
c.2606+85C>T (n.2606+85C>T)
c.2582+85C>T (n.2582+85C>T)
c.2549+85C>T (n.2549+85C>T)
c.2492+85C>T (n.2492+85C>T)
c.2591+85C>T (n.2591+85C>T)
c.2567+85C>T (n.2567+85C>T)
c.2402+85C>T (n.2402+85C>T)
c.2564+85C>T (n.2564+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989606G>CCA2643672987ATP13A2c.2609+85C>G (n.2609+85C>G)
c.2477+85C>G (n.2477+85C>G)
c.2594+85C>G (n.2594+85C>G)
n.483+85C>G
c.197+85C>G (n.197+85C>G)
c.2606+85C>G (n.2606+85C>G)
c.2582+85C>G (n.2582+85C>G)
c.2549+85C>G (n.2549+85C>G)
c.2492+85C>G (n.2492+85C>G)
c.2591+85C>G (n.2591+85C>G)
c.2567+85C>G (n.2567+85C>G)
c.2402+85C>G (n.2402+85C>G)
c.2564+85C>G (n.2564+85C>G)
 gnomAD v4
1g.16989606G=CA1156020887ATP13A2c.2609+85C= (n.2609+85C=)
c.2477+85C= (n.2477+85C=)
c.2594+85C= (n.2594+85C=)
n.483+85C=
c.197+85C= (n.197+85C=)
c.2606+85C= (n.2606+85C=)
c.2582+85C= (n.2582+85C=)
c.2549+85C= (n.2549+85C=)
c.2492+85C= (n.2492+85C=)
c.2591+85C= (n.2591+85C=)
c.2567+85C= (n.2567+85C=)
c.2402+85C= (n.2402+85C=)
c.2564+85C= (n.2564+85C=)
1g.16989606G>TCA2574234665ATP13A2c.2609+85C>A (n.2609+85C>A)
c.2477+85C>A (n.2477+85C>A)
c.2594+85C>A (n.2594+85C>A)
n.483+85C>A
c.197+85C>A (n.197+85C>A)
c.2606+85C>A (n.2606+85C>A)
c.2582+85C>A (n.2582+85C>A)
c.2549+85C>A (n.2549+85C>A)
c.2492+85C>A (n.2492+85C>A)
c.2591+85C>A (n.2591+85C>A)
c.2567+85C>A (n.2567+85C>A)
c.2402+85C>A (n.2402+85C>A)
c.2564+85C>A (n.2564+85C>A)
 gnomAD v4
1g.16989607G>ACA890931483ATP13A2c.2609+84C>T (n.2609+84C>T)
c.2477+84C>T (n.2477+84C>T)
c.2594+84C>T (n.2594+84C>T)
n.483+84C>T
c.197+84C>T (n.197+84C>T)
c.2606+84C>T (n.2606+84C>T)
c.2582+84C>T (n.2582+84C>T)
c.2549+84C>T (n.2549+84C>T)
c.2492+84C>T (n.2492+84C>T)
c.2591+84C>T (n.2591+84C>T)
c.2567+84C>T (n.2567+84C>T)
c.2402+84C>T (n.2402+84C>T)
c.2564+84C>T (n.2564+84C>T)
 dbSNP
1g.16989607G=CA1156020891ATP13A2c.2609+84C= (n.2609+84C=)
c.2477+84C= (n.2477+84C=)
c.2594+84C= (n.2594+84C=)
n.483+84C=
c.197+84C= (n.197+84C=)
c.2606+84C= (n.2606+84C=)
c.2582+84C= (n.2582+84C=)
c.2549+84C= (n.2549+84C=)
c.2492+84C= (n.2492+84C=)
c.2591+84C= (n.2591+84C=)
c.2567+84C= (n.2567+84C=)
c.2402+84C= (n.2402+84C=)
c.2564+84C= (n.2564+84C=)
1g.16989607G>TCA1156020892ATP13A2c.2609+84C>A (n.2609+84C>A)
c.2477+84C>A (n.2477+84C>A)
c.2594+84C>A (n.2594+84C>A)
n.483+84C>A
c.197+84C>A (n.197+84C>A)
c.2606+84C>A (n.2606+84C>A)
c.2582+84C>A (n.2582+84C>A)
c.2549+84C>A (n.2549+84C>A)
c.2492+84C>A (n.2492+84C>A)
c.2591+84C>A (n.2591+84C>A)
c.2567+84C>A (n.2567+84C>A)
c.2402+84C>A (n.2402+84C>A)
c.2564+84C>A (n.2564+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989608C>ACA2643672988ATP13A2c.2609+83G>T (n.2609+83G>T)
c.2477+83G>T (n.2477+83G>T)
c.2594+83G>T (n.2594+83G>T)
n.483+83G>T
c.197+83G>T (n.197+83G>T)
c.2606+83G>T (n.2606+83G>T)
c.2582+83G>T (n.2582+83G>T)
c.2549+83G>T (n.2549+83G>T)
c.2492+83G>T (n.2492+83G>T)
c.2591+83G>T (n.2591+83G>T)
c.2567+83G>T (n.2567+83G>T)
c.2402+83G>T (n.2402+83G>T)
c.2564+83G>T (n.2564+83G>T)
 gnomAD v4
1g.16989609C>ACA2574234667ATP13A2c.2609+82G>T (n.2609+82G>T)
c.2477+82G>T (n.2477+82G>T)
c.2594+82G>T (n.2594+82G>T)
n.483+82G>T
c.197+82G>T (n.197+82G>T)
c.2606+82G>T (n.2606+82G>T)
c.2582+82G>T (n.2582+82G>T)
c.2549+82G>T (n.2549+82G>T)
c.2492+82G>T (n.2492+82G>T)
c.2591+82G>T (n.2591+82G>T)
c.2567+82G>T (n.2567+82G>T)
c.2402+82G>T (n.2402+82G>T)
c.2564+82G>T (n.2564+82G>T)
 gnomAD v4
1g.16989610C>ACA18628673ATP13A2c.2609+81G>T (n.2609+81G>T)
c.2477+81G>T (n.2477+81G>T)
c.2594+81G>T (n.2594+81G>T)
n.483+81G>T
c.197+81G>T (n.197+81G>T)
c.2606+81G>T (n.2606+81G>T)
c.2582+81G>T (n.2582+81G>T)
c.2549+81G>T (n.2549+81G>T)
c.2492+81G>T (n.2492+81G>T)
c.2591+81G>T (n.2591+81G>T)
c.2567+81G>T (n.2567+81G>T)
c.2402+81G>T (n.2402+81G>T)
c.2564+81G>T (n.2564+81G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989610C=CA1156020895ATP13A2c.2609+81G= (n.2609+81G=)
c.2477+81G= (n.2477+81G=)
c.2594+81G= (n.2594+81G=)
n.483+81G=
c.197+81G= (n.197+81G=)
c.2606+81G= (n.2606+81G=)
c.2582+81G= (n.2582+81G=)
c.2549+81G= (n.2549+81G=)
c.2492+81G= (n.2492+81G=)
c.2591+81G= (n.2591+81G=)
c.2567+81G= (n.2567+81G=)
c.2402+81G= (n.2402+81G=)
c.2564+81G= (n.2564+81G=)
1g.16989611_16989612delinsTGCA1156020897ATP13A2c.2609+79_2609+80delinsCA (n.2609+79_2609+80delinsCA)
c.2477+79_2477+80delinsCA (n.2477+79_2477+80delinsCA)
c.2594+79_2594+80delinsCA (n.2594+79_2594+80delinsCA)
n.483+79_483+80delinsCA
c.197+79_197+80delinsCA (n.197+79_197+80delinsCA)
c.2606+79_2606+80delinsCA (n.2606+79_2606+80delinsCA)
c.2582+79_2582+80delinsCA (n.2582+79_2582+80delinsCA)
c.2549+79_2549+80delinsCA (n.2549+79_2549+80delinsCA)
c.2492+79_2492+80delinsCA (n.2492+79_2492+80delinsCA)
c.2591+79_2591+80delinsCA (n.2591+79_2591+80delinsCA)
c.2567+79_2567+80delinsCA (n.2567+79_2567+80delinsCA)
c.2402+79_2402+80delinsCA (n.2402+79_2402+80delinsCA)
c.2564+79_2564+80delinsCA (n.2564+79_2564+80delinsCA)
1g.16989612G>ACA2643672999ATP13A2c.2609+79C>T (n.2609+79C>T)
c.2477+79C>T (n.2477+79C>T)
c.2594+79C>T (n.2594+79C>T)
n.483+79C>T
c.197+79C>T (n.197+79C>T)
c.2606+79C>T (n.2606+79C>T)
c.2582+79C>T (n.2582+79C>T)
c.2549+79C>T (n.2549+79C>T)
c.2492+79C>T (n.2492+79C>T)
c.2591+79C>T (n.2591+79C>T)
c.2567+79C>T (n.2567+79C>T)
c.2402+79C>T (n.2402+79C>T)
c.2564+79C>T (n.2564+79C>T)
 gnomAD v4
1g.16989612G>CCA2643673001ATP13A2c.2609+79C>G (n.2609+79C>G)
c.2477+79C>G (n.2477+79C>G)
c.2594+79C>G (n.2594+79C>G)
n.483+79C>G
c.197+79C>G (n.197+79C>G)
c.2606+79C>G (n.2606+79C>G)
c.2582+79C>G (n.2582+79C>G)
c.2549+79C>G (n.2549+79C>G)
c.2492+79C>G (n.2492+79C>G)
c.2591+79C>G (n.2591+79C>G)
c.2567+79C>G (n.2567+79C>G)
c.2402+79C>G (n.2402+79C>G)
c.2564+79C>G (n.2564+79C>G)
 gnomAD v4
1g.16989612G>TCA2574234674ATP13A2c.2609+79C>A (n.2609+79C>A)
c.2477+79C>A (n.2477+79C>A)
c.2594+79C>A (n.2594+79C>A)
n.483+79C>A
c.197+79C>A (n.197+79C>A)
c.2606+79C>A (n.2606+79C>A)
c.2582+79C>A (n.2582+79C>A)
c.2549+79C>A (n.2549+79C>A)
c.2492+79C>A (n.2492+79C>A)
c.2591+79C>A (n.2591+79C>A)
c.2567+79C>A (n.2567+79C>A)
c.2402+79C>A (n.2402+79C>A)
c.2564+79C>A (n.2564+79C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched