| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989579_16989605del | CA2643672934 | ATP13A2 | c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del) c.2477+91_2477+117del (n.2477+91_2477+117del) c.2594+91_2594+117del (n.2594+91_2594+117del) n.483+91_483+117del c.197+91_197+117del (n.197+91_197+117del) c.2606+91_2606+117del (n.2606+91_2606+117del) c.2582+91_2582+117del (n.2582+91_2582+117del) c.2549+91_2549+117del (n.2549+91_2549+117del) c.2492+91_2492+117del (n.2492+91_2492+117del) c.2591+91_2591+117del (n.2591+91_2591+117del) c.2567+91_2567+117del (n.2567+91_2567+117del) c.2402+91_2402+117del (n.2402+91_2402+117del) c.2564+91_2564+117del (n.2564+91_2564+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989581C>A | CA2643672941 | ATP13A2 | c.2609+110G>T (n.2609+110G>T) c.2477+110G>T (n.2477+110G>T) c.2594+110G>T (n.2594+110G>T) n.483+110G>T c.197+110G>T (n.197+110G>T) c.2606+110G>T (n.2606+110G>T) c.2582+110G>T (n.2582+110G>T) c.2549+110G>T (n.2549+110G>T) c.2492+110G>T (n.2492+110G>T) c.2591+110G>T (n.2591+110G>T) c.2567+110G>T (n.2567+110G>T) c.2402+110G>T (n.2402+110G>T) c.2564+110G>T (n.2564+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989581C>T | CA2643672943 | ATP13A2 | c.2609+110G>A (n.2609+110G>A) c.2477+110G>A (n.2477+110G>A) c.2594+110G>A (n.2594+110G>A) n.483+110G>A c.197+110G>A (n.197+110G>A) c.2606+110G>A (n.2606+110G>A) c.2582+110G>A (n.2582+110G>A) c.2549+110G>A (n.2549+110G>A) c.2492+110G>A (n.2492+110G>A) c.2591+110G>A (n.2591+110G>A) c.2567+110G>A (n.2567+110G>A) c.2402+110G>A (n.2402+110G>A) c.2564+110G>A (n.2564+110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989583C>A | CA2643672946 | ATP13A2 | c.2609+108G>T (n.2609+108G>T) c.2477+108G>T (n.2477+108G>T) c.2594+108G>T (n.2594+108G>T) n.483+108G>T c.197+108G>T (n.197+108G>T) c.2606+108G>T (n.2606+108G>T) c.2582+108G>T (n.2582+108G>T) c.2549+108G>T (n.2549+108G>T) c.2492+108G>T (n.2492+108G>T) c.2591+108G>T (n.2591+108G>T) c.2567+108G>T (n.2567+108G>T) c.2402+108G>T (n.2402+108G>T) c.2564+108G>T (n.2564+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989585G>A | CA2643672950 | ATP13A2 | c.2609+106C>T (n.2609+106C>T) c.2477+106C>T (n.2477+106C>T) c.2594+106C>T (n.2594+106C>T) n.483+106C>T c.197+106C>T (n.197+106C>T) c.2606+106C>T (n.2606+106C>T) c.2582+106C>T (n.2582+106C>T) c.2549+106C>T (n.2549+106C>T) c.2492+106C>T (n.2492+106C>T) c.2591+106C>T (n.2591+106C>T) c.2567+106C>T (n.2567+106C>T) c.2402+106C>T (n.2402+106C>T) c.2564+106C>T (n.2564+106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989585G>T | CA2643672953 | ATP13A2 | c.2609+106C>A (n.2609+106C>A) c.2477+106C>A (n.2477+106C>A) c.2594+106C>A (n.2594+106C>A) n.483+106C>A c.197+106C>A (n.197+106C>A) c.2606+106C>A (n.2606+106C>A) c.2582+106C>A (n.2582+106C>A) c.2549+106C>A (n.2549+106C>A) c.2492+106C>A (n.2492+106C>A) c.2591+106C>A (n.2591+106C>A) c.2567+106C>A (n.2567+106C>A) c.2402+106C>A (n.2402+106C>A) c.2564+106C>A (n.2564+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586del | CA2643672948 | ATP13A2 | c.2609+106del (n.2609+106del) c.2477+106del (n.2477+106del) c.2594+106del (n.2594+106del) n.483+106del c.197+106del (n.197+106del) c.2606+106del (n.2606+106del) c.2582+106del (n.2582+106del) c.2549+106del (n.2549+106del) c.2492+106del (n.2492+106del) c.2591+106del (n.2591+106del) c.2567+106del (n.2567+106del) c.2402+106del (n.2402+106del) c.2564+106del (n.2564+106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586G>A | CA18628666 | ATP13A2 | c.2609+105C>T (n.2609+105C>T) c.2477+105C>T (n.2477+105C>T) c.2594+105C>T (n.2594+105C>T) n.483+105C>T c.197+105C>T (n.197+105C>T) c.2606+105C>T (n.2606+105C>T) c.2582+105C>T (n.2582+105C>T) c.2549+105C>T (n.2549+105C>T) c.2492+105C>T (n.2492+105C>T) c.2591+105C>T (n.2591+105C>T) c.2567+105C>T (n.2567+105C>T) c.2402+105C>T (n.2402+105C>T) c.2564+105C>T (n.2564+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586G= | CA1156020862 | ATP13A2 | c.2609+105C= (n.2609+105C=) c.2477+105C= (n.2477+105C=) c.2594+105C= (n.2594+105C=) n.483+105C= c.197+105C= (n.197+105C=) c.2606+105C= (n.2606+105C=) c.2582+105C= (n.2582+105C=) c.2549+105C= (n.2549+105C=) c.2492+105C= (n.2492+105C=) c.2591+105C= (n.2591+105C=) c.2567+105C= (n.2567+105C=) c.2402+105C= (n.2402+105C=) c.2564+105C= (n.2564+105C=) | |
| 1 | g.16989587_16989588insCT | CA890931477 | ATP13A2 | c.2609+104_2609+105insGA (n.2609+104_2609+105insGA) c.2477+104_2477+105insGA (n.2477+104_2477+105insGA) c.2594+104_2594+105insGA (n.2594+104_2594+105insGA) n.483+104_483+105insGA c.197+104_197+105insGA (n.197+104_197+105insGA) c.2606+104_2606+105insGA (n.2606+104_2606+105insGA) c.2582+104_2582+105insGA (n.2582+104_2582+105insGA) c.2549+104_2549+105insGA (n.2549+104_2549+105insGA) c.2492+104_2492+105insGA (n.2492+104_2492+105insGA) c.2591+104_2591+105insGA (n.2591+104_2591+105insGA) c.2567+104_2567+105insGA (n.2567+104_2567+105insGA) c.2402+104_2402+105insGA (n.2402+104_2402+105insGA) c.2564+104_2564+105insGA (n.2564+104_2564+105insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989588G>A | CA2643672958 | ATP13A2 | c.2609+103C>T (n.2609+103C>T) c.2477+103C>T (n.2477+103C>T) c.2594+103C>T (n.2594+103C>T) n.483+103C>T c.197+103C>T (n.197+103C>T) c.2606+103C>T (n.2606+103C>T) c.2582+103C>T (n.2582+103C>T) c.2549+103C>T (n.2549+103C>T) c.2492+103C>T (n.2492+103C>T) c.2591+103C>T (n.2591+103C>T) c.2567+103C>T (n.2567+103C>T) c.2402+103C>T (n.2402+103C>T) c.2564+103C>T (n.2564+103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989588G>T | CA2643672957 | ATP13A2 | c.2609+103C>A (n.2609+103C>A) c.2477+103C>A (n.2477+103C>A) c.2594+103C>A (n.2594+103C>A) n.483+103C>A c.197+103C>A (n.197+103C>A) c.2606+103C>A (n.2606+103C>A) c.2582+103C>A (n.2582+103C>A) c.2549+103C>A (n.2549+103C>A) c.2492+103C>A (n.2492+103C>A) c.2591+103C>A (n.2591+103C>A) c.2567+103C>A (n.2567+103C>A) c.2402+103C>A (n.2402+103C>A) c.2564+103C>A (n.2564+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989589C>A | CA2643672959 | ATP13A2 | c.2609+102G>T (n.2609+102G>T) c.2477+102G>T (n.2477+102G>T) c.2594+102G>T (n.2594+102G>T) n.483+102G>T c.197+102G>T (n.197+102G>T) c.2606+102G>T (n.2606+102G>T) c.2582+102G>T (n.2582+102G>T) c.2549+102G>T (n.2549+102G>T) c.2492+102G>T (n.2492+102G>T) c.2591+102G>T (n.2591+102G>T) c.2567+102G>T (n.2567+102G>T) c.2402+102G>T (n.2402+102G>T) c.2564+102G>T (n.2564+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989589C>T | CA2643672960 | ATP13A2 | c.2609+102G>A (n.2609+102G>A) c.2477+102G>A (n.2477+102G>A) c.2594+102G>A (n.2594+102G>A) n.483+102G>A c.197+102G>A (n.197+102G>A) c.2606+102G>A (n.2606+102G>A) c.2582+102G>A (n.2582+102G>A) c.2549+102G>A (n.2549+102G>A) c.2492+102G>A (n.2492+102G>A) c.2591+102G>A (n.2591+102G>A) c.2567+102G>A (n.2567+102G>A) c.2402+102G>A (n.2402+102G>A) c.2564+102G>A (n.2564+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989590C>A | CA2643672961 | ATP13A2 | c.2609+101G>T (n.2609+101G>T) c.2477+101G>T (n.2477+101G>T) c.2594+101G>T (n.2594+101G>T) n.483+101G>T c.197+101G>T (n.197+101G>T) c.2606+101G>T (n.2606+101G>T) c.2582+101G>T (n.2582+101G>T) c.2549+101G>T (n.2549+101G>T) c.2492+101G>T (n.2492+101G>T) c.2591+101G>T (n.2591+101G>T) c.2567+101G>T (n.2567+101G>T) c.2402+101G>T (n.2402+101G>T) c.2564+101G>T (n.2564+101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989590C= | CA1156020865 | ATP13A2 | c.2609+101G= (n.2609+101G=) c.2477+101G= (n.2477+101G=) c.2594+101G= (n.2594+101G=) n.483+101G= c.197+101G= (n.197+101G=) c.2606+101G= (n.2606+101G=) c.2582+101G= (n.2582+101G=) c.2549+101G= (n.2549+101G=) c.2492+101G= (n.2492+101G=) c.2591+101G= (n.2591+101G=) c.2567+101G= (n.2567+101G=) c.2402+101G= (n.2402+101G=) c.2564+101G= (n.2564+101G=) | |
| 1 | g.16989590C>T | CA2643672962 | ATP13A2 | c.2609+101G>A (n.2609+101G>A) c.2477+101G>A (n.2477+101G>A) c.2594+101G>A (n.2594+101G>A) n.483+101G>A c.197+101G>A (n.197+101G>A) c.2606+101G>A (n.2606+101G>A) c.2582+101G>A (n.2582+101G>A) c.2549+101G>A (n.2549+101G>A) c.2492+101G>A (n.2492+101G>A) c.2591+101G>A (n.2591+101G>A) c.2567+101G>A (n.2567+101G>A) c.2402+101G>A (n.2402+101G>A) c.2564+101G>A (n.2564+101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989591T>C | CA521028462 | ATP13A2 | c.2609+100A>G (n.2609+100A>G) c.2477+100A>G (n.2477+100A>G) c.2594+100A>G (n.2594+100A>G) n.483+100A>G c.197+100A>G (n.197+100A>G) c.2606+100A>G (n.2606+100A>G) c.2582+100A>G (n.2582+100A>G) c.2549+100A>G (n.2549+100A>G) c.2492+100A>G (n.2492+100A>G) c.2591+100A>G (n.2591+100A>G) c.2567+100A>G (n.2567+100A>G) c.2402+100A>G (n.2402+100A>G) c.2564+100A>G (n.2564+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989591T= | CA1156020869 | ATP13A2 | c.2609+100A= (n.2609+100A=) c.2477+100A= (n.2477+100A=) c.2594+100A= (n.2594+100A=) n.483+100A= c.197+100A= (n.197+100A=) c.2606+100A= (n.2606+100A=) c.2582+100A= (n.2582+100A=) c.2549+100A= (n.2549+100A=) c.2492+100A= (n.2492+100A=) c.2591+100A= (n.2591+100A=) c.2567+100A= (n.2567+100A=) c.2402+100A= (n.2402+100A=) c.2564+100A= (n.2564+100A=) | |
| 1 | g.16989592_16989593insCTTTTGGTG | CA890931478 | ATP13A2 | c.2609+100_2609+101insCCAAAAGCA (n.2609+100_2609+101insCCAAAAGCA) c.2477+100_2477+101insCCAAAAGCA (n.2477+100_2477+101insCCAAAAGCA) c.2594+100_2594+101insCCAAAAGCA (n.2594+100_2594+101insCCAAAAGCA) n.483+100_483+101insCCAAAAGCA c.197+100_197+101insCCAAAAGCA (n.197+100_197+101insCCAAAAGCA) c.2606+100_2606+101insCCAAAAGCA (n.2606+100_2606+101insCCAAAAGCA) c.2582+100_2582+101insCCAAAAGCA (n.2582+100_2582+101insCCAAAAGCA) c.2549+100_2549+101insCCAAAAGCA (n.2549+100_2549+101insCCAAAAGCA) c.2492+100_2492+101insCCAAAAGCA (n.2492+100_2492+101insCCAAAAGCA) c.2591+100_2591+101insCCAAAAGCA (n.2591+100_2591+101insCCAAAAGCA) c.2567+100_2567+101insCCAAAAGCA (n.2567+100_2567+101insCCAAAAGCA) c.2402+100_2402+101insCCAAAAGCA (n.2402+100_2402+101insCCAAAAGCA) c.2564+100_2564+101insCCAAAAGCA (n.2564+100_2564+101insCCAAAAGCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989592G>A | CA18628671 | ATP13A2 | c.2609+99C>T (n.2609+99C>T) c.2477+99C>T (n.2477+99C>T) c.2594+99C>T (n.2594+99C>T) n.483+99C>T c.197+99C>T (n.197+99C>T) c.2606+99C>T (n.2606+99C>T) c.2582+99C>T (n.2582+99C>T) c.2549+99C>T (n.2549+99C>T) c.2492+99C>T (n.2492+99C>T) c.2591+99C>T (n.2591+99C>T) c.2567+99C>T (n.2567+99C>T) c.2402+99C>T (n.2402+99C>T) c.2564+99C>T (n.2564+99C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16989592G= | CA1156020870 | ATP13A2 | c.2609+99C= (n.2609+99C=) c.2477+99C= (n.2477+99C=) c.2594+99C= (n.2594+99C=) n.483+99C= c.197+99C= (n.197+99C=) c.2606+99C= (n.2606+99C=) c.2582+99C= (n.2582+99C=) c.2549+99C= (n.2549+99C=) c.2492+99C= (n.2492+99C=) c.2591+99C= (n.2591+99C=) c.2567+99C= (n.2567+99C=) c.2402+99C= (n.2402+99C=) c.2564+99C= (n.2564+99C=) | |
| 1 | g.16989592G>T | CA2574234637 | ATP13A2 | c.2609+99C>A (n.2609+99C>A) c.2477+99C>A (n.2477+99C>A) c.2594+99C>A (n.2594+99C>A) n.483+99C>A c.197+99C>A (n.197+99C>A) c.2606+99C>A (n.2606+99C>A) c.2582+99C>A (n.2582+99C>A) c.2549+99C>A (n.2549+99C>A) c.2492+99C>A (n.2492+99C>A) c.2591+99C>A (n.2591+99C>A) c.2567+99C>A (n.2567+99C>A) c.2402+99C>A (n.2402+99C>A) c.2564+99C>A (n.2564+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989593A>G | CA2643672964 | ATP13A2 | c.2609+98T>C (n.2609+98T>C) c.2477+98T>C (n.2477+98T>C) c.2594+98T>C (n.2594+98T>C) n.483+98T>C c.197+98T>C (n.197+98T>C) c.2606+98T>C (n.2606+98T>C) c.2582+98T>C (n.2582+98T>C) c.2549+98T>C (n.2549+98T>C) c.2492+98T>C (n.2492+98T>C) c.2591+98T>C (n.2591+98T>C) c.2567+98T>C (n.2567+98T>C) c.2402+98T>C (n.2402+98T>C) c.2564+98T>C (n.2564+98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989594G>A | CA521028463 | ATP13A2 | c.2609+97C>T (n.2609+97C>T) c.2477+97C>T (n.2477+97C>T) c.2594+97C>T (n.2594+97C>T) n.483+97C>T c.197+97C>T (n.197+97C>T) c.2606+97C>T (n.2606+97C>T) c.2582+97C>T (n.2582+97C>T) c.2549+97C>T (n.2549+97C>T) c.2492+97C>T (n.2492+97C>T) c.2591+97C>T (n.2591+97C>T) c.2567+97C>T (n.2567+97C>T) c.2402+97C>T (n.2402+97C>T) c.2564+97C>T (n.2564+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989594G= | CA1156020872 | ATP13A2 | c.2609+97C= (n.2609+97C=) c.2477+97C= (n.2477+97C=) c.2594+97C= (n.2594+97C=) n.483+97C= c.197+97C= (n.197+97C=) c.2606+97C= (n.2606+97C=) c.2582+97C= (n.2582+97C=) c.2549+97C= (n.2549+97C=) c.2492+97C= (n.2492+97C=) c.2591+97C= (n.2591+97C=) c.2567+97C= (n.2567+97C=) c.2402+97C= (n.2402+97C=) c.2564+97C= (n.2564+97C=) | |
| 1 | g.16989594G>T | CA2574234642 | ATP13A2 | c.2609+97C>A (n.2609+97C>A) c.2477+97C>A (n.2477+97C>A) c.2594+97C>A (n.2594+97C>A) n.483+97C>A c.197+97C>A (n.197+97C>A) c.2606+97C>A (n.2606+97C>A) c.2582+97C>A (n.2582+97C>A) c.2549+97C>A (n.2549+97C>A) c.2492+97C>A (n.2492+97C>A) c.2591+97C>A (n.2591+97C>A) c.2567+97C>A (n.2567+97C>A) c.2402+97C>A (n.2402+97C>A) c.2564+97C>A (n.2564+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989595G>A | CA645671298 | ATP13A2 | c.2609+96C>T (n.2609+96C>T) c.2477+96C>T (n.2477+96C>T) c.2594+96C>T (n.2594+96C>T) n.483+96C>T c.197+96C>T (n.197+96C>T) c.2606+96C>T (n.2606+96C>T) c.2582+96C>T (n.2582+96C>T) c.2549+96C>T (n.2549+96C>T) c.2492+96C>T (n.2492+96C>T) c.2591+96C>T (n.2591+96C>T) c.2567+96C>T (n.2567+96C>T) c.2402+96C>T (n.2402+96C>T) c.2564+96C>T (n.2564+96C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.16989595G>C | CA2574234645 | ATP13A2 | c.2609+96C>G (n.2609+96C>G) c.2477+96C>G (n.2477+96C>G) c.2594+96C>G (n.2594+96C>G) n.483+96C>G c.197+96C>G (n.197+96C>G) c.2606+96C>G (n.2606+96C>G) c.2582+96C>G (n.2582+96C>G) c.2549+96C>G (n.2549+96C>G) c.2492+96C>G (n.2492+96C>G) c.2591+96C>G (n.2591+96C>G) c.2567+96C>G (n.2567+96C>G) c.2402+96C>G (n.2402+96C>G) c.2564+96C>G (n.2564+96C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989595G= | CA1156020874 | ATP13A2 | c.2609+96C= (n.2609+96C=) c.2477+96C= (n.2477+96C=) c.2594+96C= (n.2594+96C=) n.483+96C= c.197+96C= (n.197+96C=) c.2606+96C= (n.2606+96C=) c.2582+96C= (n.2582+96C=) c.2549+96C= (n.2549+96C=) c.2492+96C= (n.2492+96C=) c.2591+96C= (n.2591+96C=) c.2567+96C= (n.2567+96C=) c.2402+96C= (n.2402+96C=) c.2564+96C= (n.2564+96C=) | |
| 1 | g.16989596A>C | CA2643672967 | ATP13A2 | c.2609+95T>G (n.2609+95T>G) c.2477+95T>G (n.2477+95T>G) c.2594+95T>G (n.2594+95T>G) n.483+95T>G c.197+95T>G (n.197+95T>G) c.2606+95T>G (n.2606+95T>G) c.2582+95T>G (n.2582+95T>G) c.2549+95T>G (n.2549+95T>G) c.2492+95T>G (n.2492+95T>G) c.2591+95T>G (n.2591+95T>G) c.2567+95T>G (n.2567+95T>G) c.2402+95T>G (n.2402+95T>G) c.2564+95T>G (n.2564+95T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989596A>G | CA2643672968 | ATP13A2 | c.2609+95T>C (n.2609+95T>C) c.2477+95T>C (n.2477+95T>C) c.2594+95T>C (n.2594+95T>C) n.483+95T>C c.197+95T>C (n.197+95T>C) c.2606+95T>C (n.2606+95T>C) c.2582+95T>C (n.2582+95T>C) c.2549+95T>C (n.2549+95T>C) c.2492+95T>C (n.2492+95T>C) c.2591+95T>C (n.2591+95T>C) c.2567+95T>C (n.2567+95T>C) c.2402+95T>C (n.2402+95T>C) c.2564+95T>C (n.2564+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989596A>T | CA2574234648 | ATP13A2 | c.2609+95T>A (n.2609+95T>A) c.2477+95T>A (n.2477+95T>A) c.2594+95T>A (n.2594+95T>A) n.483+95T>A c.197+95T>A (n.197+95T>A) c.2606+95T>A (n.2606+95T>A) c.2582+95T>A (n.2582+95T>A) c.2549+95T>A (n.2549+95T>A) c.2492+95T>A (n.2492+95T>A) c.2591+95T>A (n.2591+95T>A) c.2567+95T>A (n.2567+95T>A) c.2402+95T>A (n.2402+95T>A) c.2564+95T>A (n.2564+95T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989597G>A | CA2643672970 | ATP13A2 | c.2609+94C>T (n.2609+94C>T) c.2477+94C>T (n.2477+94C>T) c.2594+94C>T (n.2594+94C>T) n.483+94C>T c.197+94C>T (n.197+94C>T) c.2606+94C>T (n.2606+94C>T) c.2582+94C>T (n.2582+94C>T) c.2549+94C>T (n.2549+94C>T) c.2492+94C>T (n.2492+94C>T) c.2591+94C>T (n.2591+94C>T) c.2567+94C>T (n.2567+94C>T) c.2402+94C>T (n.2402+94C>T) c.2564+94C>T (n.2564+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989597G>C | CA2643672971 | ATP13A2 | c.2609+94C>G (n.2609+94C>G) c.2477+94C>G (n.2477+94C>G) c.2594+94C>G (n.2594+94C>G) n.483+94C>G c.197+94C>G (n.197+94C>G) c.2606+94C>G (n.2606+94C>G) c.2582+94C>G (n.2582+94C>G) c.2549+94C>G (n.2549+94C>G) c.2492+94C>G (n.2492+94C>G) c.2591+94C>G (n.2591+94C>G) c.2567+94C>G (n.2567+94C>G) c.2402+94C>G (n.2402+94C>G) c.2564+94C>G (n.2564+94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989597G= | CA1156020877 | ATP13A2 | c.2609+94C= (n.2609+94C=) c.2477+94C= (n.2477+94C=) c.2594+94C= (n.2594+94C=) n.483+94C= c.197+94C= (n.197+94C=) c.2606+94C= (n.2606+94C=) c.2582+94C= (n.2582+94C=) c.2549+94C= (n.2549+94C=) c.2492+94C= (n.2492+94C=) c.2591+94C= (n.2591+94C=) c.2567+94C= (n.2567+94C=) c.2402+94C= (n.2402+94C=) c.2564+94C= (n.2564+94C=) | |
| 1 | g.16989597G>T | CA1156020878 | ATP13A2 | c.2609+94C>A (n.2609+94C>A) c.2477+94C>A (n.2477+94C>A) c.2594+94C>A (n.2594+94C>A) n.483+94C>A c.197+94C>A (n.197+94C>A) c.2606+94C>A (n.2606+94C>A) c.2582+94C>A (n.2582+94C>A) c.2549+94C>A (n.2549+94C>A) c.2492+94C>A (n.2492+94C>A) c.2591+94C>A (n.2591+94C>A) c.2567+94C>A (n.2567+94C>A) c.2402+94C>A (n.2402+94C>A) c.2564+94C>A (n.2564+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989598G>A | CA2643672974 | ATP13A2 | c.2609+93C>T (n.2609+93C>T) c.2477+93C>T (n.2477+93C>T) c.2594+93C>T (n.2594+93C>T) n.483+93C>T c.197+93C>T (n.197+93C>T) c.2606+93C>T (n.2606+93C>T) c.2582+93C>T (n.2582+93C>T) c.2549+93C>T (n.2549+93C>T) c.2492+93C>T (n.2492+93C>T) c.2591+93C>T (n.2591+93C>T) c.2567+93C>T (n.2567+93C>T) c.2402+93C>T (n.2402+93C>T) c.2564+93C>T (n.2564+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989598G>T | CA2574234653 | ATP13A2 | c.2609+93C>A (n.2609+93C>A) c.2477+93C>A (n.2477+93C>A) c.2594+93C>A (n.2594+93C>A) n.483+93C>A c.197+93C>A (n.197+93C>A) c.2606+93C>A (n.2606+93C>A) c.2582+93C>A (n.2582+93C>A) c.2549+93C>A (n.2549+93C>A) c.2492+93C>A (n.2492+93C>A) c.2591+93C>A (n.2591+93C>A) c.2567+93C>A (n.2567+93C>A) c.2402+93C>A (n.2402+93C>A) c.2564+93C>A (n.2564+93C>A) | |
| 1 | g.16989600A>C | CA2643672976 | ATP13A2 | c.2609+91T>G (n.2609+91T>G) c.2477+91T>G (n.2477+91T>G) c.2594+91T>G (n.2594+91T>G) n.483+91T>G c.197+91T>G (n.197+91T>G) c.2606+91T>G (n.2606+91T>G) c.2582+91T>G (n.2582+91T>G) c.2549+91T>G (n.2549+91T>G) c.2492+91T>G (n.2492+91T>G) c.2591+91T>G (n.2591+91T>G) c.2567+91T>G (n.2567+91T>G) c.2402+91T>G (n.2402+91T>G) c.2564+91T>G (n.2564+91T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989600A>G | CA2574234656 | ATP13A2 | c.2609+91T>C (n.2609+91T>C) c.2477+91T>C (n.2477+91T>C) c.2594+91T>C (n.2594+91T>C) n.483+91T>C c.197+91T>C (n.197+91T>C) c.2606+91T>C (n.2606+91T>C) c.2582+91T>C (n.2582+91T>C) c.2549+91T>C (n.2549+91T>C) c.2492+91T>C (n.2492+91T>C) c.2591+91T>C (n.2591+91T>C) c.2567+91T>C (n.2567+91T>C) c.2402+91T>C (n.2402+91T>C) c.2564+91T>C (n.2564+91T>C) | |
| 1 | g.16989601G>A | CA1156020882 | ATP13A2 | c.2609+90C>T (n.2609+90C>T) c.2477+90C>T (n.2477+90C>T) c.2594+90C>T (n.2594+90C>T) n.483+90C>T c.197+90C>T (n.197+90C>T) c.2606+90C>T (n.2606+90C>T) c.2582+90C>T (n.2582+90C>T) c.2549+90C>T (n.2549+90C>T) c.2492+90C>T (n.2492+90C>T) c.2591+90C>T (n.2591+90C>T) c.2567+90C>T (n.2567+90C>T) c.2402+90C>T (n.2402+90C>T) c.2564+90C>T (n.2564+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989601G>C | CA1156020883 | ATP13A2 | c.2609+90C>G (n.2609+90C>G) c.2477+90C>G (n.2477+90C>G) c.2594+90C>G (n.2594+90C>G) n.483+90C>G c.197+90C>G (n.197+90C>G) c.2606+90C>G (n.2606+90C>G) c.2582+90C>G (n.2582+90C>G) c.2549+90C>G (n.2549+90C>G) c.2492+90C>G (n.2492+90C>G) c.2591+90C>G (n.2591+90C>G) c.2567+90C>G (n.2567+90C>G) c.2402+90C>G (n.2402+90C>G) c.2564+90C>G (n.2564+90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989601G= | CA1156020881 | ATP13A2 | c.2609+90C= (n.2609+90C=) c.2477+90C= (n.2477+90C=) c.2594+90C= (n.2594+90C=) n.483+90C= c.197+90C= (n.197+90C=) c.2606+90C= (n.2606+90C=) c.2582+90C= (n.2582+90C=) c.2549+90C= (n.2549+90C=) c.2492+90C= (n.2492+90C=) c.2591+90C= (n.2591+90C=) c.2567+90C= (n.2567+90C=) c.2402+90C= (n.2402+90C=) c.2564+90C= (n.2564+90C=) | |
| 1 | g.16989601G>T | CA2574234660 | ATP13A2 | c.2609+90C>A (n.2609+90C>A) c.2477+90C>A (n.2477+90C>A) c.2594+90C>A (n.2594+90C>A) n.483+90C>A c.197+90C>A (n.197+90C>A) c.2606+90C>A (n.2606+90C>A) c.2582+90C>A (n.2582+90C>A) c.2549+90C>A (n.2549+90C>A) c.2492+90C>A (n.2492+90C>A) c.2591+90C>A (n.2591+90C>A) c.2567+90C>A (n.2567+90C>A) c.2402+90C>A (n.2402+90C>A) c.2564+90C>A (n.2564+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989602A>C | CA2643672982 | ATP13A2 | c.2609+89T>G (n.2609+89T>G) c.2477+89T>G (n.2477+89T>G) c.2594+89T>G (n.2594+89T>G) n.483+89T>G c.197+89T>G (n.197+89T>G) c.2606+89T>G (n.2606+89T>G) c.2582+89T>G (n.2582+89T>G) c.2549+89T>G (n.2549+89T>G) c.2492+89T>G (n.2492+89T>G) c.2591+89T>G (n.2591+89T>G) c.2567+89T>G (n.2567+89T>G) c.2402+89T>G (n.2402+89T>G) c.2564+89T>G (n.2564+89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989602A>G | CA2643672983 | ATP13A2 | c.2609+89T>C (n.2609+89T>C) c.2477+89T>C (n.2477+89T>C) c.2594+89T>C (n.2594+89T>C) n.483+89T>C c.197+89T>C (n.197+89T>C) c.2606+89T>C (n.2606+89T>C) c.2582+89T>C (n.2582+89T>C) c.2549+89T>C (n.2549+89T>C) c.2492+89T>C (n.2492+89T>C) c.2591+89T>C (n.2591+89T>C) c.2567+89T>C (n.2567+89T>C) c.2402+89T>C (n.2402+89T>C) c.2564+89T>C (n.2564+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989603C>A | CA2643672984 | ATP13A2 | c.2609+88G>T (n.2609+88G>T) c.2477+88G>T (n.2477+88G>T) c.2594+88G>T (n.2594+88G>T) n.483+88G>T c.197+88G>T (n.197+88G>T) c.2606+88G>T (n.2606+88G>T) c.2582+88G>T (n.2582+88G>T) c.2549+88G>T (n.2549+88G>T) c.2492+88G>T (n.2492+88G>T) c.2591+88G>T (n.2591+88G>T) c.2567+88G>T (n.2567+88G>T) c.2402+88G>T (n.2402+88G>T) c.2564+88G>T (n.2564+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989603C= | CA1144450259 | ATP13A2 | c.2609+88G= (n.2609+88G=) c.2477+88G= (n.2477+88G=) c.2594+88G= (n.2594+88G=) n.483+88G= c.197+88G= (n.197+88G=) c.2606+88G= (n.2606+88G=) c.2582+88G= (n.2582+88G=) c.2549+88G= (n.2549+88G=) c.2492+88G= (n.2492+88G=) c.2591+88G= (n.2591+88G=) c.2567+88G= (n.2567+88G=) c.2402+88G= (n.2402+88G=) c.2564+88G= (n.2564+88G=) | |
| 1 | g.16989603C>T | CA18628672 | ATP13A2 | c.2609+88G>A (n.2609+88G>A) c.2477+88G>A (n.2477+88G>A) c.2594+88G>A (n.2594+88G>A) n.483+88G>A c.197+88G>A (n.197+88G>A) c.2606+88G>A (n.2606+88G>A) c.2582+88G>A (n.2582+88G>A) c.2549+88G>A (n.2549+88G>A) c.2492+88G>A (n.2492+88G>A) c.2591+88G>A (n.2591+88G>A) c.2567+88G>A (n.2567+88G>A) c.2402+88G>A (n.2402+88G>A) c.2564+88G>A (n.2564+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |