| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989568_16989570del | CA2643672921 | ATP13A2 | c.2609+125_2609+127del (n.2609+125_2609+127del) c.2477+125_2477+127del (n.2477+125_2477+127del) c.2594+125_2594+127del (n.2594+125_2594+127del) n.483+125_483+127del c.197+125_197+127del (n.197+125_197+127del) c.2606+125_2606+127del (n.2606+125_2606+127del) c.2582+125_2582+127del (n.2582+125_2582+127del) c.2549+125_2549+127del (n.2549+125_2549+127del) c.2492+125_2492+127del (n.2492+125_2492+127del) c.2591+125_2591+127del (n.2591+125_2591+127del) c.2567+125_2567+127del (n.2567+125_2567+127del) c.2402+125_2402+127del (n.2402+125_2402+127del) c.2564+125_2564+127del (n.2564+125_2564+127del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989566G>A | CA521028460 | ATP13A2 | c.2609+125C>T (n.2609+125C>T) c.2477+125C>T (n.2477+125C>T) c.2594+125C>T (n.2594+125C>T) n.483+125C>T c.197+125C>T (n.197+125C>T) c.2606+125C>T (n.2606+125C>T) c.2582+125C>T (n.2582+125C>T) c.2549+125C>T (n.2549+125C>T) c.2492+125C>T (n.2492+125C>T) c.2591+125C>T (n.2591+125C>T) c.2567+125C>T (n.2567+125C>T) c.2402+125C>T (n.2402+125C>T) c.2564+125C>T (n.2564+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989566G= | CA1156020840 | ATP13A2 | c.2609+125C= (n.2609+125C=) c.2477+125C= (n.2477+125C=) c.2594+125C= (n.2594+125C=) n.483+125C= c.197+125C= (n.197+125C=) c.2606+125C= (n.2606+125C=) c.2582+125C= (n.2582+125C=) c.2549+125C= (n.2549+125C=) c.2492+125C= (n.2492+125C=) c.2591+125C= (n.2591+125C=) c.2567+125C= (n.2567+125C=) c.2402+125C= (n.2402+125C=) c.2564+125C= (n.2564+125C=) | |
| 1 | g.16989567G>A | CA2643672924 | ATP13A2 | c.2609+124C>T (n.2609+124C>T) c.2477+124C>T (n.2477+124C>T) c.2594+124C>T (n.2594+124C>T) n.483+124C>T c.197+124C>T (n.197+124C>T) c.2606+124C>T (n.2606+124C>T) c.2582+124C>T (n.2582+124C>T) c.2549+124C>T (n.2549+124C>T) c.2492+124C>T (n.2492+124C>T) c.2591+124C>T (n.2591+124C>T) c.2567+124C>T (n.2567+124C>T) c.2402+124C>T (n.2402+124C>T) c.2564+124C>T (n.2564+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989567G>T | CA2643672925 | ATP13A2 | c.2609+124C>A (n.2609+124C>A) c.2477+124C>A (n.2477+124C>A) c.2594+124C>A (n.2594+124C>A) n.483+124C>A c.197+124C>A (n.197+124C>A) c.2606+124C>A (n.2606+124C>A) c.2582+124C>A (n.2582+124C>A) c.2549+124C>A (n.2549+124C>A) c.2492+124C>A (n.2492+124C>A) c.2591+124C>A (n.2591+124C>A) c.2567+124C>A (n.2567+124C>A) c.2402+124C>A (n.2402+124C>A) c.2564+124C>A (n.2564+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989569G>T | CA2643672927 | ATP13A2 | c.2609+122C>A (n.2609+122C>A) c.2477+122C>A (n.2477+122C>A) c.2594+122C>A (n.2594+122C>A) n.483+122C>A c.197+122C>A (n.197+122C>A) c.2606+122C>A (n.2606+122C>A) c.2582+122C>A (n.2582+122C>A) c.2549+122C>A (n.2549+122C>A) c.2492+122C>A (n.2492+122C>A) c.2591+122C>A (n.2591+122C>A) c.2567+122C>A (n.2567+122C>A) c.2402+122C>A (n.2402+122C>A) c.2564+122C>A (n.2564+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572del | CA2643672926 | ATP13A2 | c.2609+122del (n.2609+122del) c.2477+122del (n.2477+122del) c.2594+122del (n.2594+122del) n.483+122del c.197+122del (n.197+122del) c.2606+122del (n.2606+122del) c.2582+122del (n.2582+122del) c.2549+122del (n.2549+122del) c.2492+122del (n.2492+122del) c.2591+122del (n.2591+122del) c.2567+122del (n.2567+122del) c.2402+122del (n.2402+122del) c.2564+122del (n.2564+122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G>A | CA1156020843 | ATP13A2 | c.2609+121C>T (n.2609+121C>T) c.2477+121C>T (n.2477+121C>T) c.2594+121C>T (n.2594+121C>T) n.483+121C>T c.197+121C>T (n.197+121C>T) c.2606+121C>T (n.2606+121C>T) c.2582+121C>T (n.2582+121C>T) c.2549+121C>T (n.2549+121C>T) c.2492+121C>T (n.2492+121C>T) c.2591+121C>T (n.2591+121C>T) c.2567+121C>T (n.2567+121C>T) c.2402+121C>T (n.2402+121C>T) c.2564+121C>T (n.2564+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G>C | CA2643672928 | ATP13A2 | c.2609+121C>G (n.2609+121C>G) c.2477+121C>G (n.2477+121C>G) c.2594+121C>G (n.2594+121C>G) n.483+121C>G c.197+121C>G (n.197+121C>G) c.2606+121C>G (n.2606+121C>G) c.2582+121C>G (n.2582+121C>G) c.2549+121C>G (n.2549+121C>G) c.2492+121C>G (n.2492+121C>G) c.2591+121C>G (n.2591+121C>G) c.2567+121C>G (n.2567+121C>G) c.2402+121C>G (n.2402+121C>G) c.2564+121C>G (n.2564+121C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G= | CA1156020842 | ATP13A2 | c.2609+121C= (n.2609+121C=) c.2477+121C= (n.2477+121C=) c.2594+121C= (n.2594+121C=) n.483+121C= c.197+121C= (n.197+121C=) c.2606+121C= (n.2606+121C=) c.2582+121C= (n.2582+121C=) c.2549+121C= (n.2549+121C=) c.2492+121C= (n.2492+121C=) c.2591+121C= (n.2591+121C=) c.2567+121C= (n.2567+121C=) c.2402+121C= (n.2402+121C=) c.2564+121C= (n.2564+121C=) | |
| 1 | g.16989570G>T | CA2512914775 | ATP13A2 | c.2609+121C>A (n.2609+121C>A) c.2477+121C>A (n.2477+121C>A) c.2594+121C>A (n.2594+121C>A) n.483+121C>A c.197+121C>A (n.197+121C>A) c.2606+121C>A (n.2606+121C>A) c.2582+121C>A (n.2582+121C>A) c.2549+121C>A (n.2549+121C>A) c.2492+121C>A (n.2492+121C>A) c.2591+121C>A (n.2591+121C>A) c.2567+121C>A (n.2567+121C>A) c.2402+121C>A (n.2402+121C>A) c.2564+121C>A (n.2564+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989571G>C | CA2643672929 | ATP13A2 | c.2609+120C>G (n.2609+120C>G) c.2477+120C>G (n.2477+120C>G) c.2594+120C>G (n.2594+120C>G) n.483+120C>G c.197+120C>G (n.197+120C>G) c.2606+120C>G (n.2606+120C>G) c.2582+120C>G (n.2582+120C>G) c.2549+120C>G (n.2549+120C>G) c.2492+120C>G (n.2492+120C>G) c.2591+120C>G (n.2591+120C>G) c.2567+120C>G (n.2567+120C>G) c.2402+120C>G (n.2402+120C>G) c.2564+120C>G (n.2564+120C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989571G>T | CA2643672930 | ATP13A2 | c.2609+120C>A (n.2609+120C>A) c.2477+120C>A (n.2477+120C>A) c.2594+120C>A (n.2594+120C>A) n.483+120C>A c.197+120C>A (n.197+120C>A) c.2606+120C>A (n.2606+120C>A) c.2582+120C>A (n.2582+120C>A) c.2549+120C>A (n.2549+120C>A) c.2492+120C>A (n.2492+120C>A) c.2591+120C>A (n.2591+120C>A) c.2567+120C>A (n.2567+120C>A) c.2402+120C>A (n.2402+120C>A) c.2564+120C>A (n.2564+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572G>C | CA2643672932 | ATP13A2 | c.2609+119C>G (n.2609+119C>G) c.2477+119C>G (n.2477+119C>G) c.2594+119C>G (n.2594+119C>G) n.483+119C>G c.197+119C>G (n.197+119C>G) c.2606+119C>G (n.2606+119C>G) c.2582+119C>G (n.2582+119C>G) c.2549+119C>G (n.2549+119C>G) c.2492+119C>G (n.2492+119C>G) c.2591+119C>G (n.2591+119C>G) c.2567+119C>G (n.2567+119C>G) c.2402+119C>G (n.2402+119C>G) c.2564+119C>G (n.2564+119C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572G= | CA1156020845 | ATP13A2 | c.2609+119C= (n.2609+119C=) c.2477+119C= (n.2477+119C=) c.2594+119C= (n.2594+119C=) n.483+119C= c.197+119C= (n.197+119C=) c.2606+119C= (n.2606+119C=) c.2582+119C= (n.2582+119C=) c.2549+119C= (n.2549+119C=) c.2492+119C= (n.2492+119C=) c.2591+119C= (n.2591+119C=) c.2567+119C= (n.2567+119C=) c.2402+119C= (n.2402+119C=) c.2564+119C= (n.2564+119C=) | |
| 1 | g.16989572G>T | CA999086587 | ATP13A2 | c.2609+119C>A (n.2609+119C>A) c.2477+119C>A (n.2477+119C>A) c.2594+119C>A (n.2594+119C>A) n.483+119C>A c.197+119C>A (n.197+119C>A) c.2606+119C>A (n.2606+119C>A) c.2582+119C>A (n.2582+119C>A) c.2549+119C>A (n.2549+119C>A) c.2492+119C>A (n.2492+119C>A) c.2591+119C>A (n.2591+119C>A) c.2567+119C>A (n.2567+119C>A) c.2402+119C>A (n.2402+119C>A) c.2564+119C>A (n.2564+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989573T>C | CA18628639 | ATP13A2 | c.2609+118A>G (n.2609+118A>G) c.2477+118A>G (n.2477+118A>G) c.2594+118A>G (n.2594+118A>G) n.483+118A>G c.197+118A>G (n.197+118A>G) c.2606+118A>G (n.2606+118A>G) c.2582+118A>G (n.2582+118A>G) c.2549+118A>G (n.2549+118A>G) c.2492+118A>G (n.2492+118A>G) c.2591+118A>G (n.2591+118A>G) c.2567+118A>G (n.2567+118A>G) c.2402+118A>G (n.2402+118A>G) c.2564+118A>G (n.2564+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989573T= | CA1141722543 | ATP13A2 | c.2609+118A= (n.2609+118A=) c.2477+118A= (n.2477+118A=) c.2594+118A= (n.2594+118A=) n.483+118A= c.197+118A= (n.197+118A=) c.2606+118A= (n.2606+118A=) c.2582+118A= (n.2582+118A=) c.2549+118A= (n.2549+118A=) c.2492+118A= (n.2492+118A=) c.2591+118A= (n.2591+118A=) c.2567+118A= (n.2567+118A=) c.2402+118A= (n.2402+118A=) c.2564+118A= (n.2564+118A=) | |
| 1 | g.16989574G>T | CA2643672935 | ATP13A2 | c.2609+117C>A (n.2609+117C>A) c.2477+117C>A (n.2477+117C>A) c.2594+117C>A (n.2594+117C>A) n.483+117C>A c.197+117C>A (n.197+117C>A) c.2606+117C>A (n.2606+117C>A) c.2582+117C>A (n.2582+117C>A) c.2549+117C>A (n.2549+117C>A) c.2492+117C>A (n.2492+117C>A) c.2591+117C>A (n.2591+117C>A) c.2567+117C>A (n.2567+117C>A) c.2402+117C>A (n.2402+117C>A) c.2564+117C>A (n.2564+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989579_16989605del | CA2643672934 | ATP13A2 | c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del) c.2477+91_2477+117del (n.2477+91_2477+117del) c.2594+91_2594+117del (n.2594+91_2594+117del) n.483+91_483+117del c.197+91_197+117del (n.197+91_197+117del) c.2606+91_2606+117del (n.2606+91_2606+117del) c.2582+91_2582+117del (n.2582+91_2582+117del) c.2549+91_2549+117del (n.2549+91_2549+117del) c.2492+91_2492+117del (n.2492+91_2492+117del) c.2591+91_2591+117del (n.2591+91_2591+117del) c.2567+91_2567+117del (n.2567+91_2567+117del) c.2402+91_2402+117del (n.2402+91_2402+117del) c.2564+91_2564+117del (n.2564+91_2564+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989575A= | CA1156020850 | ATP13A2 | c.2609+116T= (n.2609+116T=) c.2477+116T= (n.2477+116T=) c.2594+116T= (n.2594+116T=) n.483+116T= c.197+116T= (n.197+116T=) c.2606+116T= (n.2606+116T=) c.2582+116T= (n.2582+116T=) c.2549+116T= (n.2549+116T=) c.2492+116T= (n.2492+116T=) c.2591+116T= (n.2591+116T=) c.2567+116T= (n.2567+116T=) c.2402+116T= (n.2402+116T=) c.2564+116T= (n.2564+116T=) | |
| 1 | g.16989575A>G | CA18628641 | ATP13A2 | c.2609+116T>C (n.2609+116T>C) c.2477+116T>C (n.2477+116T>C) c.2594+116T>C (n.2594+116T>C) n.483+116T>C c.197+116T>C (n.197+116T>C) c.2606+116T>C (n.2606+116T>C) c.2582+116T>C (n.2582+116T>C) c.2549+116T>C (n.2549+116T>C) c.2492+116T>C (n.2492+116T>C) c.2591+116T>C (n.2591+116T>C) c.2567+116T>C (n.2567+116T>C) c.2402+116T>C (n.2402+116T>C) c.2564+116T>C (n.2564+116T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989576C= | CA1156020852 | ATP13A2 | c.2609+115G= (n.2609+115G=) c.2477+115G= (n.2477+115G=) c.2594+115G= (n.2594+115G=) n.483+115G= c.197+115G= (n.197+115G=) c.2606+115G= (n.2606+115G=) c.2582+115G= (n.2582+115G=) c.2549+115G= (n.2549+115G=) c.2492+115G= (n.2492+115G=) c.2591+115G= (n.2591+115G=) c.2567+115G= (n.2567+115G=) c.2402+115G= (n.2402+115G=) c.2564+115G= (n.2564+115G=) | |
| 1 | g.16989576C>G | CA18628651 | ATP13A2 | c.2609+115G>C (n.2609+115G>C) c.2477+115G>C (n.2477+115G>C) c.2594+115G>C (n.2594+115G>C) n.483+115G>C c.197+115G>C (n.197+115G>C) c.2606+115G>C (n.2606+115G>C) c.2582+115G>C (n.2582+115G>C) c.2549+115G>C (n.2549+115G>C) c.2492+115G>C (n.2492+115G>C) c.2591+115G>C (n.2591+115G>C) c.2567+115G>C (n.2567+115G>C) c.2402+115G>C (n.2402+115G>C) c.2564+115G>C (n.2564+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989577A= | CA1156020856 | ATP13A2 | c.2609+114T= (n.2609+114T=) c.2477+114T= (n.2477+114T=) c.2594+114T= (n.2594+114T=) n.483+114T= c.197+114T= (n.197+114T=) c.2606+114T= (n.2606+114T=) c.2582+114T= (n.2582+114T=) c.2549+114T= (n.2549+114T=) c.2492+114T= (n.2492+114T=) c.2591+114T= (n.2591+114T=) c.2567+114T= (n.2567+114T=) c.2402+114T= (n.2402+114T=) c.2564+114T= (n.2564+114T=) | |
| 1 | g.16989577A>G | CA18628660 | ATP13A2 | c.2609+114T>C (n.2609+114T>C) c.2477+114T>C (n.2477+114T>C) c.2594+114T>C (n.2594+114T>C) n.483+114T>C c.197+114T>C (n.197+114T>C) c.2606+114T>C (n.2606+114T>C) c.2582+114T>C (n.2582+114T>C) c.2549+114T>C (n.2549+114T>C) c.2492+114T>C (n.2492+114T>C) c.2591+114T>C (n.2591+114T>C) c.2567+114T>C (n.2567+114T>C) c.2402+114T>C (n.2402+114T>C) c.2564+114T>C (n.2564+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989578G>A | CA1156020859 | ATP13A2 | c.2609+113C>T (n.2609+113C>T) c.2477+113C>T (n.2477+113C>T) c.2594+113C>T (n.2594+113C>T) n.483+113C>T c.197+113C>T (n.197+113C>T) c.2606+113C>T (n.2606+113C>T) c.2582+113C>T (n.2582+113C>T) c.2549+113C>T (n.2549+113C>T) c.2492+113C>T (n.2492+113C>T) c.2591+113C>T (n.2591+113C>T) c.2567+113C>T (n.2567+113C>T) c.2402+113C>T (n.2402+113C>T) c.2564+113C>T (n.2564+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989578G= | CA1156020858 | ATP13A2 | c.2609+113C= (n.2609+113C=) c.2477+113C= (n.2477+113C=) c.2594+113C= (n.2594+113C=) n.483+113C= c.197+113C= (n.197+113C=) c.2606+113C= (n.2606+113C=) c.2582+113C= (n.2582+113C=) c.2549+113C= (n.2549+113C=) c.2492+113C= (n.2492+113C=) c.2591+113C= (n.2591+113C=) c.2567+113C= (n.2567+113C=) c.2402+113C= (n.2402+113C=) c.2564+113C= (n.2564+113C=) | |
| 1 | g.16989579C>A | CA2643672939 | ATP13A2 | c.2609+112G>T (n.2609+112G>T) c.2477+112G>T (n.2477+112G>T) c.2594+112G>T (n.2594+112G>T) n.483+112G>T c.197+112G>T (n.197+112G>T) c.2606+112G>T (n.2606+112G>T) c.2582+112G>T (n.2582+112G>T) c.2549+112G>T (n.2549+112G>T) c.2492+112G>T (n.2492+112G>T) c.2591+112G>T (n.2591+112G>T) c.2567+112G>T (n.2567+112G>T) c.2402+112G>T (n.2402+112G>T) c.2564+112G>T (n.2564+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989579C= | CA1156020860 | ATP13A2 | c.2609+112G= (n.2609+112G=) c.2477+112G= (n.2477+112G=) c.2594+112G= (n.2594+112G=) n.483+112G= c.197+112G= (n.197+112G=) c.2606+112G= (n.2606+112G=) c.2582+112G= (n.2582+112G=) c.2549+112G= (n.2549+112G=) c.2492+112G= (n.2492+112G=) c.2591+112G= (n.2591+112G=) c.2567+112G= (n.2567+112G=) c.2402+112G= (n.2402+112G=) c.2564+112G= (n.2564+112G=) | |
| 1 | g.16989579C>G | CA1156020861 | ATP13A2 | c.2609+112G>C (n.2609+112G>C) c.2477+112G>C (n.2477+112G>C) c.2594+112G>C (n.2594+112G>C) n.483+112G>C c.197+112G>C (n.197+112G>C) c.2606+112G>C (n.2606+112G>C) c.2582+112G>C (n.2582+112G>C) c.2549+112G>C (n.2549+112G>C) c.2492+112G>C (n.2492+112G>C) c.2591+112G>C (n.2591+112G>C) c.2567+112G>C (n.2567+112G>C) c.2402+112G>C (n.2402+112G>C) c.2564+112G>C (n.2564+112G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16989581C>A | CA2643672941 | ATP13A2 | c.2609+110G>T (n.2609+110G>T) c.2477+110G>T (n.2477+110G>T) c.2594+110G>T (n.2594+110G>T) n.483+110G>T c.197+110G>T (n.197+110G>T) c.2606+110G>T (n.2606+110G>T) c.2582+110G>T (n.2582+110G>T) c.2549+110G>T (n.2549+110G>T) c.2492+110G>T (n.2492+110G>T) c.2591+110G>T (n.2591+110G>T) c.2567+110G>T (n.2567+110G>T) c.2402+110G>T (n.2402+110G>T) c.2564+110G>T (n.2564+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989581C>T | CA2643672943 | ATP13A2 | c.2609+110G>A (n.2609+110G>A) c.2477+110G>A (n.2477+110G>A) c.2594+110G>A (n.2594+110G>A) n.483+110G>A c.197+110G>A (n.197+110G>A) c.2606+110G>A (n.2606+110G>A) c.2582+110G>A (n.2582+110G>A) c.2549+110G>A (n.2549+110G>A) c.2492+110G>A (n.2492+110G>A) c.2591+110G>A (n.2591+110G>A) c.2567+110G>A (n.2567+110G>A) c.2402+110G>A (n.2402+110G>A) c.2564+110G>A (n.2564+110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989583C>A | CA2643672946 | ATP13A2 | c.2609+108G>T (n.2609+108G>T) c.2477+108G>T (n.2477+108G>T) c.2594+108G>T (n.2594+108G>T) n.483+108G>T c.197+108G>T (n.197+108G>T) c.2606+108G>T (n.2606+108G>T) c.2582+108G>T (n.2582+108G>T) c.2549+108G>T (n.2549+108G>T) c.2492+108G>T (n.2492+108G>T) c.2591+108G>T (n.2591+108G>T) c.2567+108G>T (n.2567+108G>T) c.2402+108G>T (n.2402+108G>T) c.2564+108G>T (n.2564+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989585G>A | CA2643672950 | ATP13A2 | c.2609+106C>T (n.2609+106C>T) c.2477+106C>T (n.2477+106C>T) c.2594+106C>T (n.2594+106C>T) n.483+106C>T c.197+106C>T (n.197+106C>T) c.2606+106C>T (n.2606+106C>T) c.2582+106C>T (n.2582+106C>T) c.2549+106C>T (n.2549+106C>T) c.2492+106C>T (n.2492+106C>T) c.2591+106C>T (n.2591+106C>T) c.2567+106C>T (n.2567+106C>T) c.2402+106C>T (n.2402+106C>T) c.2564+106C>T (n.2564+106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989585G>T | CA2643672953 | ATP13A2 | c.2609+106C>A (n.2609+106C>A) c.2477+106C>A (n.2477+106C>A) c.2594+106C>A (n.2594+106C>A) n.483+106C>A c.197+106C>A (n.197+106C>A) c.2606+106C>A (n.2606+106C>A) c.2582+106C>A (n.2582+106C>A) c.2549+106C>A (n.2549+106C>A) c.2492+106C>A (n.2492+106C>A) c.2591+106C>A (n.2591+106C>A) c.2567+106C>A (n.2567+106C>A) c.2402+106C>A (n.2402+106C>A) c.2564+106C>A (n.2564+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586del | CA2643672948 | ATP13A2 | c.2609+106del (n.2609+106del) c.2477+106del (n.2477+106del) c.2594+106del (n.2594+106del) n.483+106del c.197+106del (n.197+106del) c.2606+106del (n.2606+106del) c.2582+106del (n.2582+106del) c.2549+106del (n.2549+106del) c.2492+106del (n.2492+106del) c.2591+106del (n.2591+106del) c.2567+106del (n.2567+106del) c.2402+106del (n.2402+106del) c.2564+106del (n.2564+106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586G>A | CA18628666 | ATP13A2 | c.2609+105C>T (n.2609+105C>T) c.2477+105C>T (n.2477+105C>T) c.2594+105C>T (n.2594+105C>T) n.483+105C>T c.197+105C>T (n.197+105C>T) c.2606+105C>T (n.2606+105C>T) c.2582+105C>T (n.2582+105C>T) c.2549+105C>T (n.2549+105C>T) c.2492+105C>T (n.2492+105C>T) c.2591+105C>T (n.2591+105C>T) c.2567+105C>T (n.2567+105C>T) c.2402+105C>T (n.2402+105C>T) c.2564+105C>T (n.2564+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989586G= | CA1156020862 | ATP13A2 | c.2609+105C= (n.2609+105C=) c.2477+105C= (n.2477+105C=) c.2594+105C= (n.2594+105C=) n.483+105C= c.197+105C= (n.197+105C=) c.2606+105C= (n.2606+105C=) c.2582+105C= (n.2582+105C=) c.2549+105C= (n.2549+105C=) c.2492+105C= (n.2492+105C=) c.2591+105C= (n.2591+105C=) c.2567+105C= (n.2567+105C=) c.2402+105C= (n.2402+105C=) c.2564+105C= (n.2564+105C=) | |
| 1 | g.16989587_16989588insCT | CA890931477 | ATP13A2 | c.2609+104_2609+105insGA (n.2609+104_2609+105insGA) c.2477+104_2477+105insGA (n.2477+104_2477+105insGA) c.2594+104_2594+105insGA (n.2594+104_2594+105insGA) n.483+104_483+105insGA c.197+104_197+105insGA (n.197+104_197+105insGA) c.2606+104_2606+105insGA (n.2606+104_2606+105insGA) c.2582+104_2582+105insGA (n.2582+104_2582+105insGA) c.2549+104_2549+105insGA (n.2549+104_2549+105insGA) c.2492+104_2492+105insGA (n.2492+104_2492+105insGA) c.2591+104_2591+105insGA (n.2591+104_2591+105insGA) c.2567+104_2567+105insGA (n.2567+104_2567+105insGA) c.2402+104_2402+105insGA (n.2402+104_2402+105insGA) c.2564+104_2564+105insGA (n.2564+104_2564+105insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989588G>A | CA2643672958 | ATP13A2 | c.2609+103C>T (n.2609+103C>T) c.2477+103C>T (n.2477+103C>T) c.2594+103C>T (n.2594+103C>T) n.483+103C>T c.197+103C>T (n.197+103C>T) c.2606+103C>T (n.2606+103C>T) c.2582+103C>T (n.2582+103C>T) c.2549+103C>T (n.2549+103C>T) c.2492+103C>T (n.2492+103C>T) c.2591+103C>T (n.2591+103C>T) c.2567+103C>T (n.2567+103C>T) c.2402+103C>T (n.2402+103C>T) c.2564+103C>T (n.2564+103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989588G>T | CA2643672957 | ATP13A2 | c.2609+103C>A (n.2609+103C>A) c.2477+103C>A (n.2477+103C>A) c.2594+103C>A (n.2594+103C>A) n.483+103C>A c.197+103C>A (n.197+103C>A) c.2606+103C>A (n.2606+103C>A) c.2582+103C>A (n.2582+103C>A) c.2549+103C>A (n.2549+103C>A) c.2492+103C>A (n.2492+103C>A) c.2591+103C>A (n.2591+103C>A) c.2567+103C>A (n.2567+103C>A) c.2402+103C>A (n.2402+103C>A) c.2564+103C>A (n.2564+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989589C>A | CA2643672959 | ATP13A2 | c.2609+102G>T (n.2609+102G>T) c.2477+102G>T (n.2477+102G>T) c.2594+102G>T (n.2594+102G>T) n.483+102G>T c.197+102G>T (n.197+102G>T) c.2606+102G>T (n.2606+102G>T) c.2582+102G>T (n.2582+102G>T) c.2549+102G>T (n.2549+102G>T) c.2492+102G>T (n.2492+102G>T) c.2591+102G>T (n.2591+102G>T) c.2567+102G>T (n.2567+102G>T) c.2402+102G>T (n.2402+102G>T) c.2564+102G>T (n.2564+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989589C>T | CA2643672960 | ATP13A2 | c.2609+102G>A (n.2609+102G>A) c.2477+102G>A (n.2477+102G>A) c.2594+102G>A (n.2594+102G>A) n.483+102G>A c.197+102G>A (n.197+102G>A) c.2606+102G>A (n.2606+102G>A) c.2582+102G>A (n.2582+102G>A) c.2549+102G>A (n.2549+102G>A) c.2492+102G>A (n.2492+102G>A) c.2591+102G>A (n.2591+102G>A) c.2567+102G>A (n.2567+102G>A) c.2402+102G>A (n.2402+102G>A) c.2564+102G>A (n.2564+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989590C>A | CA2643672961 | ATP13A2 | c.2609+101G>T (n.2609+101G>T) c.2477+101G>T (n.2477+101G>T) c.2594+101G>T (n.2594+101G>T) n.483+101G>T c.197+101G>T (n.197+101G>T) c.2606+101G>T (n.2606+101G>T) c.2582+101G>T (n.2582+101G>T) c.2549+101G>T (n.2549+101G>T) c.2492+101G>T (n.2492+101G>T) c.2591+101G>T (n.2591+101G>T) c.2567+101G>T (n.2567+101G>T) c.2402+101G>T (n.2402+101G>T) c.2564+101G>T (n.2564+101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989590C= | CA1156020865 | ATP13A2 | c.2609+101G= (n.2609+101G=) c.2477+101G= (n.2477+101G=) c.2594+101G= (n.2594+101G=) n.483+101G= c.197+101G= (n.197+101G=) c.2606+101G= (n.2606+101G=) c.2582+101G= (n.2582+101G=) c.2549+101G= (n.2549+101G=) c.2492+101G= (n.2492+101G=) c.2591+101G= (n.2591+101G=) c.2567+101G= (n.2567+101G=) c.2402+101G= (n.2402+101G=) c.2564+101G= (n.2564+101G=) | |
| 1 | g.16989590C>T | CA2643672962 | ATP13A2 | c.2609+101G>A (n.2609+101G>A) c.2477+101G>A (n.2477+101G>A) c.2594+101G>A (n.2594+101G>A) n.483+101G>A c.197+101G>A (n.197+101G>A) c.2606+101G>A (n.2606+101G>A) c.2582+101G>A (n.2582+101G>A) c.2549+101G>A (n.2549+101G>A) c.2492+101G>A (n.2492+101G>A) c.2591+101G>A (n.2591+101G>A) c.2567+101G>A (n.2567+101G>A) c.2402+101G>A (n.2402+101G>A) c.2564+101G>A (n.2564+101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989591T>C | CA521028462 | ATP13A2 | c.2609+100A>G (n.2609+100A>G) c.2477+100A>G (n.2477+100A>G) c.2594+100A>G (n.2594+100A>G) n.483+100A>G c.197+100A>G (n.197+100A>G) c.2606+100A>G (n.2606+100A>G) c.2582+100A>G (n.2582+100A>G) c.2549+100A>G (n.2549+100A>G) c.2492+100A>G (n.2492+100A>G) c.2591+100A>G (n.2591+100A>G) c.2567+100A>G (n.2567+100A>G) c.2402+100A>G (n.2402+100A>G) c.2564+100A>G (n.2564+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989591T= | CA1156020869 | ATP13A2 | c.2609+100A= (n.2609+100A=) c.2477+100A= (n.2477+100A=) c.2594+100A= (n.2594+100A=) n.483+100A= c.197+100A= (n.197+100A=) c.2606+100A= (n.2606+100A=) c.2582+100A= (n.2582+100A=) c.2549+100A= (n.2549+100A=) c.2492+100A= (n.2492+100A=) c.2591+100A= (n.2591+100A=) c.2567+100A= (n.2567+100A=) c.2402+100A= (n.2402+100A=) c.2564+100A= (n.2564+100A=) | |
| 1 | g.16989592_16989593insCTTTTGGTG | CA890931478 | ATP13A2 | c.2609+100_2609+101insCCAAAAGCA (n.2609+100_2609+101insCCAAAAGCA) c.2477+100_2477+101insCCAAAAGCA (n.2477+100_2477+101insCCAAAAGCA) c.2594+100_2594+101insCCAAAAGCA (n.2594+100_2594+101insCCAAAAGCA) n.483+100_483+101insCCAAAAGCA c.197+100_197+101insCCAAAAGCA (n.197+100_197+101insCCAAAAGCA) c.2606+100_2606+101insCCAAAAGCA (n.2606+100_2606+101insCCAAAAGCA) c.2582+100_2582+101insCCAAAAGCA (n.2582+100_2582+101insCCAAAAGCA) c.2549+100_2549+101insCCAAAAGCA (n.2549+100_2549+101insCCAAAAGCA) c.2492+100_2492+101insCCAAAAGCA (n.2492+100_2492+101insCCAAAAGCA) c.2591+100_2591+101insCCAAAAGCA (n.2591+100_2591+101insCCAAAAGCA) c.2567+100_2567+101insCCAAAAGCA (n.2567+100_2567+101insCCAAAAGCA) c.2402+100_2402+101insCCAAAAGCA (n.2402+100_2402+101insCCAAAAGCA) c.2564+100_2564+101insCCAAAAGCA (n.2564+100_2564+101insCCAAAAGCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |