Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16989560delCA2643672914ATP13A2c.2609+134del (n.2609+134del)
c.2477+134del (n.2477+134del)
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n.483+134del
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c.2549+134del (n.2549+134del)
c.2492+134del (n.2492+134del)
c.2591+134del (n.2591+134del)
c.2567+134del (n.2567+134del)
c.2402+134del (n.2402+134del)
c.2564+134del (n.2564+134del)
 gnomAD v4
1g.16989560T>GCA2643672917ATP13A2c.2609+131A>C (n.2609+131A>C)
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c.2606+131A>C (n.2606+131A>C)
c.2582+131A>C (n.2582+131A>C)
c.2549+131A>C (n.2549+131A>C)
c.2492+131A>C (n.2492+131A>C)
c.2591+131A>C (n.2591+131A>C)
c.2567+131A>C (n.2567+131A>C)
c.2402+131A>C (n.2402+131A>C)
c.2564+131A>C (n.2564+131A>C)
 gnomAD v4
1g.16989561G>ACA890931464ATP13A2c.2609+130C>T (n.2609+130C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989561G>CCA890931468ATP13A2c.2609+130C>G (n.2609+130C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.16989561G=CA1156020838ATP13A2c.2609+130C= (n.2609+130C=)
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c.2549+130C= (n.2549+130C=)
c.2492+130C= (n.2492+130C=)
c.2591+130C= (n.2591+130C=)
c.2567+130C= (n.2567+130C=)
c.2402+130C= (n.2402+130C=)
c.2564+130C= (n.2564+130C=)
1g.16989561G>TCA2643672918ATP13A2c.2609+130C>A (n.2609+130C>A)
c.2477+130C>A (n.2477+130C>A)
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n.483+130C>A
c.197+130C>A (n.197+130C>A)
c.2606+130C>A (n.2606+130C>A)
c.2582+130C>A (n.2582+130C>A)
c.2549+130C>A (n.2549+130C>A)
c.2492+130C>A (n.2492+130C>A)
c.2591+130C>A (n.2591+130C>A)
c.2567+130C>A (n.2567+130C>A)
c.2402+130C>A (n.2402+130C>A)
c.2564+130C>A (n.2564+130C>A)
 gnomAD v4
1g.16989562G>ACA2643672920ATP13A2c.2609+129C>T (n.2609+129C>T)
c.2477+129C>T (n.2477+129C>T)
c.2594+129C>T (n.2594+129C>T)
n.483+129C>T
c.197+129C>T (n.197+129C>T)
c.2606+129C>T (n.2606+129C>T)
c.2582+129C>T (n.2582+129C>T)
c.2549+129C>T (n.2549+129C>T)
c.2492+129C>T (n.2492+129C>T)
c.2591+129C>T (n.2591+129C>T)
c.2567+129C>T (n.2567+129C>T)
c.2402+129C>T (n.2402+129C>T)
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 gnomAD v4
1g.16989562G>TCA2643672919ATP13A2c.2609+129C>A (n.2609+129C>A)
c.2477+129C>A (n.2477+129C>A)
c.2594+129C>A (n.2594+129C>A)
n.483+129C>A
c.197+129C>A (n.197+129C>A)
c.2606+129C>A (n.2606+129C>A)
c.2582+129C>A (n.2582+129C>A)
c.2549+129C>A (n.2549+129C>A)
c.2492+129C>A (n.2492+129C>A)
c.2591+129C>A (n.2591+129C>A)
c.2567+129C>A (n.2567+129C>A)
c.2402+129C>A (n.2402+129C>A)
c.2564+129C>A (n.2564+129C>A)
 gnomAD v4
1g.16989564G>ACA2643672922ATP13A2c.2609+127C>T (n.2609+127C>T)
c.2477+127C>T (n.2477+127C>T)
c.2594+127C>T (n.2594+127C>T)
n.483+127C>T
c.197+127C>T (n.197+127C>T)
c.2606+127C>T (n.2606+127C>T)
c.2582+127C>T (n.2582+127C>T)
c.2549+127C>T (n.2549+127C>T)
c.2492+127C>T (n.2492+127C>T)
c.2591+127C>T (n.2591+127C>T)
c.2567+127C>T (n.2567+127C>T)
c.2402+127C>T (n.2402+127C>T)
c.2564+127C>T (n.2564+127C>T)
 gnomAD v4
1g.16989564G>TCA2643672923ATP13A2c.2609+127C>A (n.2609+127C>A)
c.2477+127C>A (n.2477+127C>A)
c.2594+127C>A (n.2594+127C>A)
n.483+127C>A
c.197+127C>A (n.197+127C>A)
c.2606+127C>A (n.2606+127C>A)
c.2582+127C>A (n.2582+127C>A)
c.2549+127C>A (n.2549+127C>A)
c.2492+127C>A (n.2492+127C>A)
c.2591+127C>A (n.2591+127C>A)
c.2567+127C>A (n.2567+127C>A)
c.2402+127C>A (n.2402+127C>A)
c.2564+127C>A (n.2564+127C>A)
 gnomAD v4
1g.16989568_16989570delCA2643672921ATP13A2c.2609+125_2609+127del (n.2609+125_2609+127del)
c.2477+125_2477+127del (n.2477+125_2477+127del)
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n.483+125_483+127del
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c.2582+125_2582+127del (n.2582+125_2582+127del)
c.2549+125_2549+127del (n.2549+125_2549+127del)
c.2492+125_2492+127del (n.2492+125_2492+127del)
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c.2567+125_2567+127del (n.2567+125_2567+127del)
c.2402+125_2402+127del (n.2402+125_2402+127del)
c.2564+125_2564+127del (n.2564+125_2564+127del)
 gnomAD v4
1g.16989566G>ACA521028460ATP13A2c.2609+125C>T (n.2609+125C>T)
c.2477+125C>T (n.2477+125C>T)
c.2594+125C>T (n.2594+125C>T)
n.483+125C>T
c.197+125C>T (n.197+125C>T)
c.2606+125C>T (n.2606+125C>T)
c.2582+125C>T (n.2582+125C>T)
c.2549+125C>T (n.2549+125C>T)
c.2492+125C>T (n.2492+125C>T)
c.2591+125C>T (n.2591+125C>T)
c.2567+125C>T (n.2567+125C>T)
c.2402+125C>T (n.2402+125C>T)
c.2564+125C>T (n.2564+125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989566G=CA1156020840ATP13A2c.2609+125C= (n.2609+125C=)
c.2477+125C= (n.2477+125C=)
c.2594+125C= (n.2594+125C=)
n.483+125C=
c.197+125C= (n.197+125C=)
c.2606+125C= (n.2606+125C=)
c.2582+125C= (n.2582+125C=)
c.2549+125C= (n.2549+125C=)
c.2492+125C= (n.2492+125C=)
c.2591+125C= (n.2591+125C=)
c.2567+125C= (n.2567+125C=)
c.2402+125C= (n.2402+125C=)
c.2564+125C= (n.2564+125C=)
1g.16989567G>ACA2643672924ATP13A2c.2609+124C>T (n.2609+124C>T)
c.2477+124C>T (n.2477+124C>T)
c.2594+124C>T (n.2594+124C>T)
n.483+124C>T
c.197+124C>T (n.197+124C>T)
c.2606+124C>T (n.2606+124C>T)
c.2582+124C>T (n.2582+124C>T)
c.2549+124C>T (n.2549+124C>T)
c.2492+124C>T (n.2492+124C>T)
c.2591+124C>T (n.2591+124C>T)
c.2567+124C>T (n.2567+124C>T)
c.2402+124C>T (n.2402+124C>T)
c.2564+124C>T (n.2564+124C>T)
 gnomAD v4
1g.16989567G>TCA2643672925ATP13A2c.2609+124C>A (n.2609+124C>A)
c.2477+124C>A (n.2477+124C>A)
c.2594+124C>A (n.2594+124C>A)
n.483+124C>A
c.197+124C>A (n.197+124C>A)
c.2606+124C>A (n.2606+124C>A)
c.2582+124C>A (n.2582+124C>A)
c.2549+124C>A (n.2549+124C>A)
c.2492+124C>A (n.2492+124C>A)
c.2591+124C>A (n.2591+124C>A)
c.2567+124C>A (n.2567+124C>A)
c.2402+124C>A (n.2402+124C>A)
c.2564+124C>A (n.2564+124C>A)
 gnomAD v4
1g.16989569G>TCA2643672927ATP13A2c.2609+122C>A (n.2609+122C>A)
c.2477+122C>A (n.2477+122C>A)
c.2594+122C>A (n.2594+122C>A)
n.483+122C>A
c.197+122C>A (n.197+122C>A)
c.2606+122C>A (n.2606+122C>A)
c.2582+122C>A (n.2582+122C>A)
c.2549+122C>A (n.2549+122C>A)
c.2492+122C>A (n.2492+122C>A)
c.2591+122C>A (n.2591+122C>A)
c.2567+122C>A (n.2567+122C>A)
c.2402+122C>A (n.2402+122C>A)
c.2564+122C>A (n.2564+122C>A)
 gnomAD v4
1g.16989572delCA2643672926ATP13A2c.2609+122del (n.2609+122del)
c.2477+122del (n.2477+122del)
c.2594+122del (n.2594+122del)
n.483+122del
c.197+122del (n.197+122del)
c.2606+122del (n.2606+122del)
c.2582+122del (n.2582+122del)
c.2549+122del (n.2549+122del)
c.2492+122del (n.2492+122del)
c.2591+122del (n.2591+122del)
c.2567+122del (n.2567+122del)
c.2402+122del (n.2402+122del)
c.2564+122del (n.2564+122del)
 gnomAD v4
1g.16989570G>ACA1156020843ATP13A2c.2609+121C>T (n.2609+121C>T)
c.2477+121C>T (n.2477+121C>T)
c.2594+121C>T (n.2594+121C>T)
n.483+121C>T
c.197+121C>T (n.197+121C>T)
c.2606+121C>T (n.2606+121C>T)
c.2582+121C>T (n.2582+121C>T)
c.2549+121C>T (n.2549+121C>T)
c.2492+121C>T (n.2492+121C>T)
c.2591+121C>T (n.2591+121C>T)
c.2567+121C>T (n.2567+121C>T)
c.2402+121C>T (n.2402+121C>T)
c.2564+121C>T (n.2564+121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989570G>CCA2643672928ATP13A2c.2609+121C>G (n.2609+121C>G)
c.2477+121C>G (n.2477+121C>G)
c.2594+121C>G (n.2594+121C>G)
n.483+121C>G
c.197+121C>G (n.197+121C>G)
c.2606+121C>G (n.2606+121C>G)
c.2582+121C>G (n.2582+121C>G)
c.2549+121C>G (n.2549+121C>G)
c.2492+121C>G (n.2492+121C>G)
c.2591+121C>G (n.2591+121C>G)
c.2567+121C>G (n.2567+121C>G)
c.2402+121C>G (n.2402+121C>G)
c.2564+121C>G (n.2564+121C>G)
 gnomAD v4
1g.16989570G=CA1156020842ATP13A2c.2609+121C= (n.2609+121C=)
c.2477+121C= (n.2477+121C=)
c.2594+121C= (n.2594+121C=)
n.483+121C=
c.197+121C= (n.197+121C=)
c.2606+121C= (n.2606+121C=)
c.2582+121C= (n.2582+121C=)
c.2549+121C= (n.2549+121C=)
c.2492+121C= (n.2492+121C=)
c.2591+121C= (n.2591+121C=)
c.2567+121C= (n.2567+121C=)
c.2402+121C= (n.2402+121C=)
c.2564+121C= (n.2564+121C=)
1g.16989570G>TCA2512914775ATP13A2c.2609+121C>A (n.2609+121C>A)
c.2477+121C>A (n.2477+121C>A)
c.2594+121C>A (n.2594+121C>A)
n.483+121C>A
c.197+121C>A (n.197+121C>A)
c.2606+121C>A (n.2606+121C>A)
c.2582+121C>A (n.2582+121C>A)
c.2549+121C>A (n.2549+121C>A)
c.2492+121C>A (n.2492+121C>A)
c.2591+121C>A (n.2591+121C>A)
c.2567+121C>A (n.2567+121C>A)
c.2402+121C>A (n.2402+121C>A)
c.2564+121C>A (n.2564+121C>A)
 gnomAD v4
1g.16989571G>CCA2643672929ATP13A2c.2609+120C>G (n.2609+120C>G)
c.2477+120C>G (n.2477+120C>G)
c.2594+120C>G (n.2594+120C>G)
n.483+120C>G
c.197+120C>G (n.197+120C>G)
c.2606+120C>G (n.2606+120C>G)
c.2582+120C>G (n.2582+120C>G)
c.2549+120C>G (n.2549+120C>G)
c.2492+120C>G (n.2492+120C>G)
c.2591+120C>G (n.2591+120C>G)
c.2567+120C>G (n.2567+120C>G)
c.2402+120C>G (n.2402+120C>G)
c.2564+120C>G (n.2564+120C>G)
 gnomAD v4
1g.16989571G>TCA2643672930ATP13A2c.2609+120C>A (n.2609+120C>A)
c.2477+120C>A (n.2477+120C>A)
c.2594+120C>A (n.2594+120C>A)
n.483+120C>A
c.197+120C>A (n.197+120C>A)
c.2606+120C>A (n.2606+120C>A)
c.2582+120C>A (n.2582+120C>A)
c.2549+120C>A (n.2549+120C>A)
c.2492+120C>A (n.2492+120C>A)
c.2591+120C>A (n.2591+120C>A)
c.2567+120C>A (n.2567+120C>A)
c.2402+120C>A (n.2402+120C>A)
c.2564+120C>A (n.2564+120C>A)
 gnomAD v4
1g.16989572G>CCA2643672932ATP13A2c.2609+119C>G (n.2609+119C>G)
c.2477+119C>G (n.2477+119C>G)
c.2594+119C>G (n.2594+119C>G)
n.483+119C>G
c.197+119C>G (n.197+119C>G)
c.2606+119C>G (n.2606+119C>G)
c.2582+119C>G (n.2582+119C>G)
c.2549+119C>G (n.2549+119C>G)
c.2492+119C>G (n.2492+119C>G)
c.2591+119C>G (n.2591+119C>G)
c.2567+119C>G (n.2567+119C>G)
c.2402+119C>G (n.2402+119C>G)
c.2564+119C>G (n.2564+119C>G)
 gnomAD v4
1g.16989572G=CA1156020845ATP13A2c.2609+119C= (n.2609+119C=)
c.2477+119C= (n.2477+119C=)
c.2594+119C= (n.2594+119C=)
n.483+119C=
c.197+119C= (n.197+119C=)
c.2606+119C= (n.2606+119C=)
c.2582+119C= (n.2582+119C=)
c.2549+119C= (n.2549+119C=)
c.2492+119C= (n.2492+119C=)
c.2591+119C= (n.2591+119C=)
c.2567+119C= (n.2567+119C=)
c.2402+119C= (n.2402+119C=)
c.2564+119C= (n.2564+119C=)
1g.16989572G>TCA999086587ATP13A2c.2609+119C>A (n.2609+119C>A)
c.2477+119C>A (n.2477+119C>A)
c.2594+119C>A (n.2594+119C>A)
n.483+119C>A
c.197+119C>A (n.197+119C>A)
c.2606+119C>A (n.2606+119C>A)
c.2582+119C>A (n.2582+119C>A)
c.2549+119C>A (n.2549+119C>A)
c.2492+119C>A (n.2492+119C>A)
c.2591+119C>A (n.2591+119C>A)
c.2567+119C>A (n.2567+119C>A)
c.2402+119C>A (n.2402+119C>A)
c.2564+119C>A (n.2564+119C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989573T>CCA18628639ATP13A2c.2609+118A>G (n.2609+118A>G)
c.2477+118A>G (n.2477+118A>G)
c.2594+118A>G (n.2594+118A>G)
n.483+118A>G
c.197+118A>G (n.197+118A>G)
c.2606+118A>G (n.2606+118A>G)
c.2582+118A>G (n.2582+118A>G)
c.2549+118A>G (n.2549+118A>G)
c.2492+118A>G (n.2492+118A>G)
c.2591+118A>G (n.2591+118A>G)
c.2567+118A>G (n.2567+118A>G)
c.2402+118A>G (n.2402+118A>G)
c.2564+118A>G (n.2564+118A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989573T=CA1141722543ATP13A2c.2609+118A= (n.2609+118A=)
c.2477+118A= (n.2477+118A=)
c.2594+118A= (n.2594+118A=)
n.483+118A=
c.197+118A= (n.197+118A=)
c.2606+118A= (n.2606+118A=)
c.2582+118A= (n.2582+118A=)
c.2549+118A= (n.2549+118A=)
c.2492+118A= (n.2492+118A=)
c.2591+118A= (n.2591+118A=)
c.2567+118A= (n.2567+118A=)
c.2402+118A= (n.2402+118A=)
c.2564+118A= (n.2564+118A=)
1g.16989574G>TCA2643672935ATP13A2c.2609+117C>A (n.2609+117C>A)
c.2477+117C>A (n.2477+117C>A)
c.2594+117C>A (n.2594+117C>A)
n.483+117C>A
c.197+117C>A (n.197+117C>A)
c.2606+117C>A (n.2606+117C>A)
c.2582+117C>A (n.2582+117C>A)
c.2549+117C>A (n.2549+117C>A)
c.2492+117C>A (n.2492+117C>A)
c.2591+117C>A (n.2591+117C>A)
c.2567+117C>A (n.2567+117C>A)
c.2402+117C>A (n.2402+117C>A)
c.2564+117C>A (n.2564+117C>A)
 gnomAD v4
1g.16989579_16989605delCA2643672934ATP13A2c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del)
c.2477+91_2477+117del (n.2477+91_2477+117del)
c.2594+91_2594+117del (n.2594+91_2594+117del)
n.483+91_483+117del
c.197+91_197+117del (n.197+91_197+117del)
c.2606+91_2606+117del (n.2606+91_2606+117del)
c.2582+91_2582+117del (n.2582+91_2582+117del)
c.2549+91_2549+117del (n.2549+91_2549+117del)
c.2492+91_2492+117del (n.2492+91_2492+117del)
c.2591+91_2591+117del (n.2591+91_2591+117del)
c.2567+91_2567+117del (n.2567+91_2567+117del)
c.2402+91_2402+117del (n.2402+91_2402+117del)
c.2564+91_2564+117del (n.2564+91_2564+117del)
 gnomAD v4
1g.16989575A=CA1156020850ATP13A2c.2609+116T= (n.2609+116T=)
c.2477+116T= (n.2477+116T=)
c.2594+116T= (n.2594+116T=)
n.483+116T=
c.197+116T= (n.197+116T=)
c.2606+116T= (n.2606+116T=)
c.2582+116T= (n.2582+116T=)
c.2549+116T= (n.2549+116T=)
c.2492+116T= (n.2492+116T=)
c.2591+116T= (n.2591+116T=)
c.2567+116T= (n.2567+116T=)
c.2402+116T= (n.2402+116T=)
c.2564+116T= (n.2564+116T=)
1g.16989575A>GCA18628641ATP13A2c.2609+116T>C (n.2609+116T>C)
c.2477+116T>C (n.2477+116T>C)
c.2594+116T>C (n.2594+116T>C)
n.483+116T>C
c.197+116T>C (n.197+116T>C)
c.2606+116T>C (n.2606+116T>C)
c.2582+116T>C (n.2582+116T>C)
c.2549+116T>C (n.2549+116T>C)
c.2492+116T>C (n.2492+116T>C)
c.2591+116T>C (n.2591+116T>C)
c.2567+116T>C (n.2567+116T>C)
c.2402+116T>C (n.2402+116T>C)
c.2564+116T>C (n.2564+116T>C)
 dbSNP
1g.16989576C=CA1156020852ATP13A2c.2609+115G= (n.2609+115G=)
c.2477+115G= (n.2477+115G=)
c.2594+115G= (n.2594+115G=)
n.483+115G=
c.197+115G= (n.197+115G=)
c.2606+115G= (n.2606+115G=)
c.2582+115G= (n.2582+115G=)
c.2549+115G= (n.2549+115G=)
c.2492+115G= (n.2492+115G=)
c.2591+115G= (n.2591+115G=)
c.2567+115G= (n.2567+115G=)
c.2402+115G= (n.2402+115G=)
c.2564+115G= (n.2564+115G=)
1g.16989576C>GCA18628651ATP13A2c.2609+115G>C (n.2609+115G>C)
c.2477+115G>C (n.2477+115G>C)
c.2594+115G>C (n.2594+115G>C)
n.483+115G>C
c.197+115G>C (n.197+115G>C)
c.2606+115G>C (n.2606+115G>C)
c.2582+115G>C (n.2582+115G>C)
c.2549+115G>C (n.2549+115G>C)
c.2492+115G>C (n.2492+115G>C)
c.2591+115G>C (n.2591+115G>C)
c.2567+115G>C (n.2567+115G>C)
c.2402+115G>C (n.2402+115G>C)
c.2564+115G>C (n.2564+115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989577A=CA1156020856ATP13A2c.2609+114T= (n.2609+114T=)
c.2477+114T= (n.2477+114T=)
c.2594+114T= (n.2594+114T=)
n.483+114T=
c.197+114T= (n.197+114T=)
c.2606+114T= (n.2606+114T=)
c.2582+114T= (n.2582+114T=)
c.2549+114T= (n.2549+114T=)
c.2492+114T= (n.2492+114T=)
c.2591+114T= (n.2591+114T=)
c.2567+114T= (n.2567+114T=)
c.2402+114T= (n.2402+114T=)
c.2564+114T= (n.2564+114T=)
1g.16989577A>GCA18628660ATP13A2c.2609+114T>C (n.2609+114T>C)
c.2477+114T>C (n.2477+114T>C)
c.2594+114T>C (n.2594+114T>C)
n.483+114T>C
c.197+114T>C (n.197+114T>C)
c.2606+114T>C (n.2606+114T>C)
c.2582+114T>C (n.2582+114T>C)
c.2549+114T>C (n.2549+114T>C)
c.2492+114T>C (n.2492+114T>C)
c.2591+114T>C (n.2591+114T>C)
c.2567+114T>C (n.2567+114T>C)
c.2402+114T>C (n.2402+114T>C)
c.2564+114T>C (n.2564+114T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989578G>ACA1156020859ATP13A2c.2609+113C>T (n.2609+113C>T)
c.2477+113C>T (n.2477+113C>T)
c.2594+113C>T (n.2594+113C>T)
n.483+113C>T
c.197+113C>T (n.197+113C>T)
c.2606+113C>T (n.2606+113C>T)
c.2582+113C>T (n.2582+113C>T)
c.2549+113C>T (n.2549+113C>T)
c.2492+113C>T (n.2492+113C>T)
c.2591+113C>T (n.2591+113C>T)
c.2567+113C>T (n.2567+113C>T)
c.2402+113C>T (n.2402+113C>T)
c.2564+113C>T (n.2564+113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989578G=CA1156020858ATP13A2c.2609+113C= (n.2609+113C=)
c.2477+113C= (n.2477+113C=)
c.2594+113C= (n.2594+113C=)
n.483+113C=
c.197+113C= (n.197+113C=)
c.2606+113C= (n.2606+113C=)
c.2582+113C= (n.2582+113C=)
c.2549+113C= (n.2549+113C=)
c.2492+113C= (n.2492+113C=)
c.2591+113C= (n.2591+113C=)
c.2567+113C= (n.2567+113C=)
c.2402+113C= (n.2402+113C=)
c.2564+113C= (n.2564+113C=)
1g.16989579C>ACA2643672939ATP13A2c.2609+112G>T (n.2609+112G>T)
c.2477+112G>T (n.2477+112G>T)
c.2594+112G>T (n.2594+112G>T)
n.483+112G>T
c.197+112G>T (n.197+112G>T)
c.2606+112G>T (n.2606+112G>T)
c.2582+112G>T (n.2582+112G>T)
c.2549+112G>T (n.2549+112G>T)
c.2492+112G>T (n.2492+112G>T)
c.2591+112G>T (n.2591+112G>T)
c.2567+112G>T (n.2567+112G>T)
c.2402+112G>T (n.2402+112G>T)
c.2564+112G>T (n.2564+112G>T)
 gnomAD v4
1g.16989579C=CA1156020860ATP13A2c.2609+112G= (n.2609+112G=)
c.2477+112G= (n.2477+112G=)
c.2594+112G= (n.2594+112G=)
n.483+112G=
c.197+112G= (n.197+112G=)
c.2606+112G= (n.2606+112G=)
c.2582+112G= (n.2582+112G=)
c.2549+112G= (n.2549+112G=)
c.2492+112G= (n.2492+112G=)
c.2591+112G= (n.2591+112G=)
c.2567+112G= (n.2567+112G=)
c.2402+112G= (n.2402+112G=)
c.2564+112G= (n.2564+112G=)
1g.16989579C>GCA1156020861ATP13A2c.2609+112G>C (n.2609+112G>C)
c.2477+112G>C (n.2477+112G>C)
c.2594+112G>C (n.2594+112G>C)
n.483+112G>C
c.197+112G>C (n.197+112G>C)
c.2606+112G>C (n.2606+112G>C)
c.2582+112G>C (n.2582+112G>C)
c.2549+112G>C (n.2549+112G>C)
c.2492+112G>C (n.2492+112G>C)
c.2591+112G>C (n.2591+112G>C)
c.2567+112G>C (n.2567+112G>C)
c.2402+112G>C (n.2402+112G>C)
c.2564+112G>C (n.2564+112G>C)
 dbSNP
1g.16989581C>ACA2643672941ATP13A2c.2609+110G>T (n.2609+110G>T)
c.2477+110G>T (n.2477+110G>T)
c.2594+110G>T (n.2594+110G>T)
n.483+110G>T
c.197+110G>T (n.197+110G>T)
c.2606+110G>T (n.2606+110G>T)
c.2582+110G>T (n.2582+110G>T)
c.2549+110G>T (n.2549+110G>T)
c.2492+110G>T (n.2492+110G>T)
c.2591+110G>T (n.2591+110G>T)
c.2567+110G>T (n.2567+110G>T)
c.2402+110G>T (n.2402+110G>T)
c.2564+110G>T (n.2564+110G>T)
 gnomAD v4
1g.16989581C>TCA2643672943ATP13A2c.2609+110G>A (n.2609+110G>A)
c.2477+110G>A (n.2477+110G>A)
c.2594+110G>A (n.2594+110G>A)
n.483+110G>A
c.197+110G>A (n.197+110G>A)
c.2606+110G>A (n.2606+110G>A)
c.2582+110G>A (n.2582+110G>A)
c.2549+110G>A (n.2549+110G>A)
c.2492+110G>A (n.2492+110G>A)
c.2591+110G>A (n.2591+110G>A)
c.2567+110G>A (n.2567+110G>A)
c.2402+110G>A (n.2402+110G>A)
c.2564+110G>A (n.2564+110G>A)
 gnomAD v4
1g.16989583C>ACA2643672946ATP13A2c.2609+108G>T (n.2609+108G>T)
c.2477+108G>T (n.2477+108G>T)
c.2594+108G>T (n.2594+108G>T)
n.483+108G>T
c.197+108G>T (n.197+108G>T)
c.2606+108G>T (n.2606+108G>T)
c.2582+108G>T (n.2582+108G>T)
c.2549+108G>T (n.2549+108G>T)
c.2492+108G>T (n.2492+108G>T)
c.2591+108G>T (n.2591+108G>T)
c.2567+108G>T (n.2567+108G>T)
c.2402+108G>T (n.2402+108G>T)
c.2564+108G>T (n.2564+108G>T)
 gnomAD v4
1g.16989585G>ACA2643672950ATP13A2c.2609+106C>T (n.2609+106C>T)
c.2477+106C>T (n.2477+106C>T)
c.2594+106C>T (n.2594+106C>T)
n.483+106C>T
c.197+106C>T (n.197+106C>T)
c.2606+106C>T (n.2606+106C>T)
c.2582+106C>T (n.2582+106C>T)
c.2549+106C>T (n.2549+106C>T)
c.2492+106C>T (n.2492+106C>T)
c.2591+106C>T (n.2591+106C>T)
c.2567+106C>T (n.2567+106C>T)
c.2402+106C>T (n.2402+106C>T)
c.2564+106C>T (n.2564+106C>T)
 gnomAD v4
1g.16989585G>TCA2643672953ATP13A2c.2609+106C>A (n.2609+106C>A)
c.2477+106C>A (n.2477+106C>A)
c.2594+106C>A (n.2594+106C>A)
n.483+106C>A
c.197+106C>A (n.197+106C>A)
c.2606+106C>A (n.2606+106C>A)
c.2582+106C>A (n.2582+106C>A)
c.2549+106C>A (n.2549+106C>A)
c.2492+106C>A (n.2492+106C>A)
c.2591+106C>A (n.2591+106C>A)
c.2567+106C>A (n.2567+106C>A)
c.2402+106C>A (n.2402+106C>A)
c.2564+106C>A (n.2564+106C>A)
 gnomAD v4
1g.16989586delCA2643672948ATP13A2c.2609+106del (n.2609+106del)
c.2477+106del (n.2477+106del)
c.2594+106del (n.2594+106del)
n.483+106del
c.197+106del (n.197+106del)
c.2606+106del (n.2606+106del)
c.2582+106del (n.2582+106del)
c.2549+106del (n.2549+106del)
c.2492+106del (n.2492+106del)
c.2591+106del (n.2591+106del)
c.2567+106del (n.2567+106del)
c.2402+106del (n.2402+106del)
c.2564+106del (n.2564+106del)
 gnomAD v4
1g.16989586G>ACA18628666ATP13A2c.2609+105C>T (n.2609+105C>T)
c.2477+105C>T (n.2477+105C>T)
c.2594+105C>T (n.2594+105C>T)
n.483+105C>T
c.197+105C>T (n.197+105C>T)
c.2606+105C>T (n.2606+105C>T)
c.2582+105C>T (n.2582+105C>T)
c.2549+105C>T (n.2549+105C>T)
c.2492+105C>T (n.2492+105C>T)
c.2591+105C>T (n.2591+105C>T)
c.2567+105C>T (n.2567+105C>T)
c.2402+105C>T (n.2402+105C>T)
c.2564+105C>T (n.2564+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989586G=CA1156020862ATP13A2c.2609+105C= (n.2609+105C=)
c.2477+105C= (n.2477+105C=)
c.2594+105C= (n.2594+105C=)
n.483+105C=
c.197+105C= (n.197+105C=)
c.2606+105C= (n.2606+105C=)
c.2582+105C= (n.2582+105C=)
c.2549+105C= (n.2549+105C=)
c.2492+105C= (n.2492+105C=)
c.2591+105C= (n.2591+105C=)
c.2567+105C= (n.2567+105C=)
c.2402+105C= (n.2402+105C=)
c.2564+105C= (n.2564+105C=)
1g.16989587_16989588insCTCA890931477ATP13A2c.2609+104_2609+105insGA (n.2609+104_2609+105insGA)
c.2477+104_2477+105insGA (n.2477+104_2477+105insGA)
c.2594+104_2594+105insGA (n.2594+104_2594+105insGA)
n.483+104_483+105insGA
c.197+104_197+105insGA (n.197+104_197+105insGA)
c.2606+104_2606+105insGA (n.2606+104_2606+105insGA)
c.2582+104_2582+105insGA (n.2582+104_2582+105insGA)
c.2549+104_2549+105insGA (n.2549+104_2549+105insGA)
c.2492+104_2492+105insGA (n.2492+104_2492+105insGA)
c.2591+104_2591+105insGA (n.2591+104_2591+105insGA)
c.2567+104_2567+105insGA (n.2567+104_2567+105insGA)
c.2402+104_2402+105insGA (n.2402+104_2402+105insGA)
c.2564+104_2564+105insGA (n.2564+104_2564+105insGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched