| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16989548C>A | CA2643672902 | ATP13A2 | c.2609+143G>T (n.2609+143G>T) c.2477+143G>T (n.2477+143G>T) c.2594+143G>T (n.2594+143G>T) n.483+143G>T c.197+143G>T (n.197+143G>T) c.2606+143G>T (n.2606+143G>T) c.2582+143G>T (n.2582+143G>T) c.2549+143G>T (n.2549+143G>T) c.2492+143G>T (n.2492+143G>T) c.2591+143G>T (n.2591+143G>T) c.2567+143G>T (n.2567+143G>T) c.2402+143G>T (n.2402+143G>T) c.2564+143G>T (n.2564+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989548C= | CA1156020831 | ATP13A2 | c.2609+143G= (n.2609+143G=) c.2477+143G= (n.2477+143G=) c.2594+143G= (n.2594+143G=) n.483+143G= c.197+143G= (n.197+143G=) c.2606+143G= (n.2606+143G=) c.2582+143G= (n.2582+143G=) c.2549+143G= (n.2549+143G=) c.2492+143G= (n.2492+143G=) c.2591+143G= (n.2591+143G=) c.2567+143G= (n.2567+143G=) c.2402+143G= (n.2402+143G=) c.2564+143G= (n.2564+143G=) | |
| 1 | g.16989548C>G | CA890931457 | ATP13A2 | c.2609+143G>C (n.2609+143G>C) c.2477+143G>C (n.2477+143G>C) c.2594+143G>C (n.2594+143G>C) n.483+143G>C c.197+143G>C (n.197+143G>C) c.2606+143G>C (n.2606+143G>C) c.2582+143G>C (n.2582+143G>C) c.2549+143G>C (n.2549+143G>C) c.2492+143G>C (n.2492+143G>C) c.2591+143G>C (n.2591+143G>C) c.2567+143G>C (n.2567+143G>C) c.2402+143G>C (n.2402+143G>C) c.2564+143G>C (n.2564+143G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989548C>T | CA2643672903 | ATP13A2 | c.2609+143G>A (n.2609+143G>A) c.2477+143G>A (n.2477+143G>A) c.2594+143G>A (n.2594+143G>A) n.483+143G>A c.197+143G>A (n.197+143G>A) c.2606+143G>A (n.2606+143G>A) c.2582+143G>A (n.2582+143G>A) c.2549+143G>A (n.2549+143G>A) c.2492+143G>A (n.2492+143G>A) c.2591+143G>A (n.2591+143G>A) c.2567+143G>A (n.2567+143G>A) c.2402+143G>A (n.2402+143G>A) c.2564+143G>A (n.2564+143G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989549C>A | CA2643672904 | ATP13A2 | c.2609+142G>T (n.2609+142G>T) c.2477+142G>T (n.2477+142G>T) c.2594+142G>T (n.2594+142G>T) n.483+142G>T c.197+142G>T (n.197+142G>T) c.2606+142G>T (n.2606+142G>T) c.2582+142G>T (n.2582+142G>T) c.2549+142G>T (n.2549+142G>T) c.2492+142G>T (n.2492+142G>T) c.2591+142G>T (n.2591+142G>T) c.2567+142G>T (n.2567+142G>T) c.2402+142G>T (n.2402+142G>T) c.2564+142G>T (n.2564+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989550T>C | CA2643672905 | ATP13A2 | c.2609+141A>G (n.2609+141A>G) c.2477+141A>G (n.2477+141A>G) c.2594+141A>G (n.2594+141A>G) n.483+141A>G c.197+141A>G (n.197+141A>G) c.2606+141A>G (n.2606+141A>G) c.2582+141A>G (n.2582+141A>G) c.2549+141A>G (n.2549+141A>G) c.2492+141A>G (n.2492+141A>G) c.2591+141A>G (n.2591+141A>G) c.2567+141A>G (n.2567+141A>G) c.2402+141A>G (n.2402+141A>G) c.2564+141A>G (n.2564+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989551G>A | CA2643672906 | ATP13A2 | c.2609+140C>T (n.2609+140C>T) c.2477+140C>T (n.2477+140C>T) c.2594+140C>T (n.2594+140C>T) n.483+140C>T c.197+140C>T (n.197+140C>T) c.2606+140C>T (n.2606+140C>T) c.2582+140C>T (n.2582+140C>T) c.2549+140C>T (n.2549+140C>T) c.2492+140C>T (n.2492+140C>T) c.2591+140C>T (n.2591+140C>T) c.2567+140C>T (n.2567+140C>T) c.2402+140C>T (n.2402+140C>T) c.2564+140C>T (n.2564+140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989551G>T | CA2643672907 | ATP13A2 | c.2609+140C>A (n.2609+140C>A) c.2477+140C>A (n.2477+140C>A) c.2594+140C>A (n.2594+140C>A) n.483+140C>A c.197+140C>A (n.197+140C>A) c.2606+140C>A (n.2606+140C>A) c.2582+140C>A (n.2582+140C>A) c.2549+140C>A (n.2549+140C>A) c.2492+140C>A (n.2492+140C>A) c.2591+140C>A (n.2591+140C>A) c.2567+140C>A (n.2567+140C>A) c.2402+140C>A (n.2402+140C>A) c.2564+140C>A (n.2564+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989552C>A | CA2643672908 | ATP13A2 | c.2609+139G>T (n.2609+139G>T) c.2477+139G>T (n.2477+139G>T) c.2594+139G>T (n.2594+139G>T) n.483+139G>T c.197+139G>T (n.197+139G>T) c.2606+139G>T (n.2606+139G>T) c.2582+139G>T (n.2582+139G>T) c.2549+139G>T (n.2549+139G>T) c.2492+139G>T (n.2492+139G>T) c.2591+139G>T (n.2591+139G>T) c.2567+139G>T (n.2567+139G>T) c.2402+139G>T (n.2402+139G>T) c.2564+139G>T (n.2564+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989552C>T | CA2643672909 | ATP13A2 | c.2609+139G>A (n.2609+139G>A) c.2477+139G>A (n.2477+139G>A) c.2594+139G>A (n.2594+139G>A) n.483+139G>A c.197+139G>A (n.197+139G>A) c.2606+139G>A (n.2606+139G>A) c.2582+139G>A (n.2582+139G>A) c.2549+139G>A (n.2549+139G>A) c.2492+139G>A (n.2492+139G>A) c.2591+139G>A (n.2591+139G>A) c.2567+139G>A (n.2567+139G>A) c.2402+139G>A (n.2402+139G>A) c.2564+139G>A (n.2564+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989555G>A | CA2643672910 | ATP13A2 | c.2609+136C>T (n.2609+136C>T) c.2477+136C>T (n.2477+136C>T) c.2594+136C>T (n.2594+136C>T) n.483+136C>T c.197+136C>T (n.197+136C>T) c.2606+136C>T (n.2606+136C>T) c.2582+136C>T (n.2582+136C>T) c.2549+136C>T (n.2549+136C>T) c.2492+136C>T (n.2492+136C>T) c.2591+136C>T (n.2591+136C>T) c.2567+136C>T (n.2567+136C>T) c.2402+136C>T (n.2402+136C>T) c.2564+136C>T (n.2564+136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989555G>T | CA2643672911 | ATP13A2 | c.2609+136C>A (n.2609+136C>A) c.2477+136C>A (n.2477+136C>A) c.2594+136C>A (n.2594+136C>A) n.483+136C>A c.197+136C>A (n.197+136C>A) c.2606+136C>A (n.2606+136C>A) c.2582+136C>A (n.2582+136C>A) c.2549+136C>A (n.2549+136C>A) c.2492+136C>A (n.2492+136C>A) c.2591+136C>A (n.2591+136C>A) c.2567+136C>A (n.2567+136C>A) c.2402+136C>A (n.2402+136C>A) c.2564+136C>A (n.2564+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989556C>A | CA2643672912 | ATP13A2 | c.2609+135G>T (n.2609+135G>T) c.2477+135G>T (n.2477+135G>T) c.2594+135G>T (n.2594+135G>T) n.483+135G>T c.197+135G>T (n.197+135G>T) c.2606+135G>T (n.2606+135G>T) c.2582+135G>T (n.2582+135G>T) c.2549+135G>T (n.2549+135G>T) c.2492+135G>T (n.2492+135G>T) c.2591+135G>T (n.2591+135G>T) c.2567+135G>T (n.2567+135G>T) c.2402+135G>T (n.2402+135G>T) c.2564+135G>T (n.2564+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989556C>G | CA2643672913 | ATP13A2 | c.2609+135G>C (n.2609+135G>C) c.2477+135G>C (n.2477+135G>C) c.2594+135G>C (n.2594+135G>C) n.483+135G>C c.197+135G>C (n.197+135G>C) c.2606+135G>C (n.2606+135G>C) c.2582+135G>C (n.2582+135G>C) c.2549+135G>C (n.2549+135G>C) c.2492+135G>C (n.2492+135G>C) c.2591+135G>C (n.2591+135G>C) c.2567+135G>C (n.2567+135G>C) c.2402+135G>C (n.2402+135G>C) c.2564+135G>C (n.2564+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989557T>C | CA1156020834 | ATP13A2 | c.2609+134A>G (n.2609+134A>G) c.2477+134A>G (n.2477+134A>G) c.2594+134A>G (n.2594+134A>G) n.483+134A>G c.197+134A>G (n.197+134A>G) c.2606+134A>G (n.2606+134A>G) c.2582+134A>G (n.2582+134A>G) c.2549+134A>G (n.2549+134A>G) c.2492+134A>G (n.2492+134A>G) c.2591+134A>G (n.2591+134A>G) c.2567+134A>G (n.2567+134A>G) c.2402+134A>G (n.2402+134A>G) c.2564+134A>G (n.2564+134A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16989557T= | CA1156020833 | ATP13A2 | c.2609+134A= (n.2609+134A=) c.2477+134A= (n.2477+134A=) c.2594+134A= (n.2594+134A=) n.483+134A= c.197+134A= (n.197+134A=) c.2606+134A= (n.2606+134A=) c.2582+134A= (n.2582+134A=) c.2549+134A= (n.2549+134A=) c.2492+134A= (n.2492+134A=) c.2591+134A= (n.2591+134A=) c.2567+134A= (n.2567+134A=) c.2402+134A= (n.2402+134A=) c.2564+134A= (n.2564+134A=) | |
| 1 | g.16989560del | CA2643672914 | ATP13A2 | c.2609+134del (n.2609+134del) c.2477+134del (n.2477+134del) c.2594+134del (n.2594+134del) n.483+134del c.197+134del (n.197+134del) c.2606+134del (n.2606+134del) c.2582+134del (n.2582+134del) c.2549+134del (n.2549+134del) c.2492+134del (n.2492+134del) c.2591+134del (n.2591+134del) c.2567+134del (n.2567+134del) c.2402+134del (n.2402+134del) c.2564+134del (n.2564+134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989558T>G | CA2643672915 | ATP13A2 | c.2609+133A>C (n.2609+133A>C) c.2477+133A>C (n.2477+133A>C) c.2594+133A>C (n.2594+133A>C) n.483+133A>C c.197+133A>C (n.197+133A>C) c.2606+133A>C (n.2606+133A>C) c.2582+133A>C (n.2582+133A>C) c.2549+133A>C (n.2549+133A>C) c.2492+133A>C (n.2492+133A>C) c.2591+133A>C (n.2591+133A>C) c.2567+133A>C (n.2567+133A>C) c.2402+133A>C (n.2402+133A>C) c.2564+133A>C (n.2564+133A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989559T>G | CA2643672916 | ATP13A2 | c.2609+132A>C (n.2609+132A>C) c.2477+132A>C (n.2477+132A>C) c.2594+132A>C (n.2594+132A>C) n.483+132A>C c.197+132A>C (n.197+132A>C) c.2606+132A>C (n.2606+132A>C) c.2582+132A>C (n.2582+132A>C) c.2549+132A>C (n.2549+132A>C) c.2492+132A>C (n.2492+132A>C) c.2591+132A>C (n.2591+132A>C) c.2567+132A>C (n.2567+132A>C) c.2402+132A>C (n.2402+132A>C) c.2564+132A>C (n.2564+132A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989560T>G | CA2643672917 | ATP13A2 | c.2609+131A>C (n.2609+131A>C) c.2477+131A>C (n.2477+131A>C) c.2594+131A>C (n.2594+131A>C) n.483+131A>C c.197+131A>C (n.197+131A>C) c.2606+131A>C (n.2606+131A>C) c.2582+131A>C (n.2582+131A>C) c.2549+131A>C (n.2549+131A>C) c.2492+131A>C (n.2492+131A>C) c.2591+131A>C (n.2591+131A>C) c.2567+131A>C (n.2567+131A>C) c.2402+131A>C (n.2402+131A>C) c.2564+131A>C (n.2564+131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989561G>A | CA890931464 | ATP13A2 | c.2609+130C>T (n.2609+130C>T) c.2477+130C>T (n.2477+130C>T) c.2594+130C>T (n.2594+130C>T) n.483+130C>T c.197+130C>T (n.197+130C>T) c.2606+130C>T (n.2606+130C>T) c.2582+130C>T (n.2582+130C>T) c.2549+130C>T (n.2549+130C>T) c.2492+130C>T (n.2492+130C>T) c.2591+130C>T (n.2591+130C>T) c.2567+130C>T (n.2567+130C>T) c.2402+130C>T (n.2402+130C>T) c.2564+130C>T (n.2564+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989561G>C | CA890931468 | ATP13A2 | c.2609+130C>G (n.2609+130C>G) c.2477+130C>G (n.2477+130C>G) c.2594+130C>G (n.2594+130C>G) n.483+130C>G c.197+130C>G (n.197+130C>G) c.2606+130C>G (n.2606+130C>G) c.2582+130C>G (n.2582+130C>G) c.2549+130C>G (n.2549+130C>G) c.2492+130C>G (n.2492+130C>G) c.2591+130C>G (n.2591+130C>G) c.2567+130C>G (n.2567+130C>G) c.2402+130C>G (n.2402+130C>G) c.2564+130C>G (n.2564+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989561G= | CA1156020838 | ATP13A2 | c.2609+130C= (n.2609+130C=) c.2477+130C= (n.2477+130C=) c.2594+130C= (n.2594+130C=) n.483+130C= c.197+130C= (n.197+130C=) c.2606+130C= (n.2606+130C=) c.2582+130C= (n.2582+130C=) c.2549+130C= (n.2549+130C=) c.2492+130C= (n.2492+130C=) c.2591+130C= (n.2591+130C=) c.2567+130C= (n.2567+130C=) c.2402+130C= (n.2402+130C=) c.2564+130C= (n.2564+130C=) | |
| 1 | g.16989561G>T | CA2643672918 | ATP13A2 | c.2609+130C>A (n.2609+130C>A) c.2477+130C>A (n.2477+130C>A) c.2594+130C>A (n.2594+130C>A) n.483+130C>A c.197+130C>A (n.197+130C>A) c.2606+130C>A (n.2606+130C>A) c.2582+130C>A (n.2582+130C>A) c.2549+130C>A (n.2549+130C>A) c.2492+130C>A (n.2492+130C>A) c.2591+130C>A (n.2591+130C>A) c.2567+130C>A (n.2567+130C>A) c.2402+130C>A (n.2402+130C>A) c.2564+130C>A (n.2564+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989562G>A | CA2643672920 | ATP13A2 | c.2609+129C>T (n.2609+129C>T) c.2477+129C>T (n.2477+129C>T) c.2594+129C>T (n.2594+129C>T) n.483+129C>T c.197+129C>T (n.197+129C>T) c.2606+129C>T (n.2606+129C>T) c.2582+129C>T (n.2582+129C>T) c.2549+129C>T (n.2549+129C>T) c.2492+129C>T (n.2492+129C>T) c.2591+129C>T (n.2591+129C>T) c.2567+129C>T (n.2567+129C>T) c.2402+129C>T (n.2402+129C>T) c.2564+129C>T (n.2564+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989562G>T | CA2643672919 | ATP13A2 | c.2609+129C>A (n.2609+129C>A) c.2477+129C>A (n.2477+129C>A) c.2594+129C>A (n.2594+129C>A) n.483+129C>A c.197+129C>A (n.197+129C>A) c.2606+129C>A (n.2606+129C>A) c.2582+129C>A (n.2582+129C>A) c.2549+129C>A (n.2549+129C>A) c.2492+129C>A (n.2492+129C>A) c.2591+129C>A (n.2591+129C>A) c.2567+129C>A (n.2567+129C>A) c.2402+129C>A (n.2402+129C>A) c.2564+129C>A (n.2564+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989564G>A | CA2643672922 | ATP13A2 | c.2609+127C>T (n.2609+127C>T) c.2477+127C>T (n.2477+127C>T) c.2594+127C>T (n.2594+127C>T) n.483+127C>T c.197+127C>T (n.197+127C>T) c.2606+127C>T (n.2606+127C>T) c.2582+127C>T (n.2582+127C>T) c.2549+127C>T (n.2549+127C>T) c.2492+127C>T (n.2492+127C>T) c.2591+127C>T (n.2591+127C>T) c.2567+127C>T (n.2567+127C>T) c.2402+127C>T (n.2402+127C>T) c.2564+127C>T (n.2564+127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989564G>T | CA2643672923 | ATP13A2 | c.2609+127C>A (n.2609+127C>A) c.2477+127C>A (n.2477+127C>A) c.2594+127C>A (n.2594+127C>A) n.483+127C>A c.197+127C>A (n.197+127C>A) c.2606+127C>A (n.2606+127C>A) c.2582+127C>A (n.2582+127C>A) c.2549+127C>A (n.2549+127C>A) c.2492+127C>A (n.2492+127C>A) c.2591+127C>A (n.2591+127C>A) c.2567+127C>A (n.2567+127C>A) c.2402+127C>A (n.2402+127C>A) c.2564+127C>A (n.2564+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989568_16989570del | CA2643672921 | ATP13A2 | c.2609+125_2609+127del (n.2609+125_2609+127del) c.2477+125_2477+127del (n.2477+125_2477+127del) c.2594+125_2594+127del (n.2594+125_2594+127del) n.483+125_483+127del c.197+125_197+127del (n.197+125_197+127del) c.2606+125_2606+127del (n.2606+125_2606+127del) c.2582+125_2582+127del (n.2582+125_2582+127del) c.2549+125_2549+127del (n.2549+125_2549+127del) c.2492+125_2492+127del (n.2492+125_2492+127del) c.2591+125_2591+127del (n.2591+125_2591+127del) c.2567+125_2567+127del (n.2567+125_2567+127del) c.2402+125_2402+127del (n.2402+125_2402+127del) c.2564+125_2564+127del (n.2564+125_2564+127del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989566G>A | CA521028460 | ATP13A2 | c.2609+125C>T (n.2609+125C>T) c.2477+125C>T (n.2477+125C>T) c.2594+125C>T (n.2594+125C>T) n.483+125C>T c.197+125C>T (n.197+125C>T) c.2606+125C>T (n.2606+125C>T) c.2582+125C>T (n.2582+125C>T) c.2549+125C>T (n.2549+125C>T) c.2492+125C>T (n.2492+125C>T) c.2591+125C>T (n.2591+125C>T) c.2567+125C>T (n.2567+125C>T) c.2402+125C>T (n.2402+125C>T) c.2564+125C>T (n.2564+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989566G= | CA1156020840 | ATP13A2 | c.2609+125C= (n.2609+125C=) c.2477+125C= (n.2477+125C=) c.2594+125C= (n.2594+125C=) n.483+125C= c.197+125C= (n.197+125C=) c.2606+125C= (n.2606+125C=) c.2582+125C= (n.2582+125C=) c.2549+125C= (n.2549+125C=) c.2492+125C= (n.2492+125C=) c.2591+125C= (n.2591+125C=) c.2567+125C= (n.2567+125C=) c.2402+125C= (n.2402+125C=) c.2564+125C= (n.2564+125C=) | |
| 1 | g.16989567G>A | CA2643672924 | ATP13A2 | c.2609+124C>T (n.2609+124C>T) c.2477+124C>T (n.2477+124C>T) c.2594+124C>T (n.2594+124C>T) n.483+124C>T c.197+124C>T (n.197+124C>T) c.2606+124C>T (n.2606+124C>T) c.2582+124C>T (n.2582+124C>T) c.2549+124C>T (n.2549+124C>T) c.2492+124C>T (n.2492+124C>T) c.2591+124C>T (n.2591+124C>T) c.2567+124C>T (n.2567+124C>T) c.2402+124C>T (n.2402+124C>T) c.2564+124C>T (n.2564+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989567G>T | CA2643672925 | ATP13A2 | c.2609+124C>A (n.2609+124C>A) c.2477+124C>A (n.2477+124C>A) c.2594+124C>A (n.2594+124C>A) n.483+124C>A c.197+124C>A (n.197+124C>A) c.2606+124C>A (n.2606+124C>A) c.2582+124C>A (n.2582+124C>A) c.2549+124C>A (n.2549+124C>A) c.2492+124C>A (n.2492+124C>A) c.2591+124C>A (n.2591+124C>A) c.2567+124C>A (n.2567+124C>A) c.2402+124C>A (n.2402+124C>A) c.2564+124C>A (n.2564+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989569G>T | CA2643672927 | ATP13A2 | c.2609+122C>A (n.2609+122C>A) c.2477+122C>A (n.2477+122C>A) c.2594+122C>A (n.2594+122C>A) n.483+122C>A c.197+122C>A (n.197+122C>A) c.2606+122C>A (n.2606+122C>A) c.2582+122C>A (n.2582+122C>A) c.2549+122C>A (n.2549+122C>A) c.2492+122C>A (n.2492+122C>A) c.2591+122C>A (n.2591+122C>A) c.2567+122C>A (n.2567+122C>A) c.2402+122C>A (n.2402+122C>A) c.2564+122C>A (n.2564+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572del | CA2643672926 | ATP13A2 | c.2609+122del (n.2609+122del) c.2477+122del (n.2477+122del) c.2594+122del (n.2594+122del) n.483+122del c.197+122del (n.197+122del) c.2606+122del (n.2606+122del) c.2582+122del (n.2582+122del) c.2549+122del (n.2549+122del) c.2492+122del (n.2492+122del) c.2591+122del (n.2591+122del) c.2567+122del (n.2567+122del) c.2402+122del (n.2402+122del) c.2564+122del (n.2564+122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G>A | CA1156020843 | ATP13A2 | c.2609+121C>T (n.2609+121C>T) c.2477+121C>T (n.2477+121C>T) c.2594+121C>T (n.2594+121C>T) n.483+121C>T c.197+121C>T (n.197+121C>T) c.2606+121C>T (n.2606+121C>T) c.2582+121C>T (n.2582+121C>T) c.2549+121C>T (n.2549+121C>T) c.2492+121C>T (n.2492+121C>T) c.2591+121C>T (n.2591+121C>T) c.2567+121C>T (n.2567+121C>T) c.2402+121C>T (n.2402+121C>T) c.2564+121C>T (n.2564+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G>C | CA2643672928 | ATP13A2 | c.2609+121C>G (n.2609+121C>G) c.2477+121C>G (n.2477+121C>G) c.2594+121C>G (n.2594+121C>G) n.483+121C>G c.197+121C>G (n.197+121C>G) c.2606+121C>G (n.2606+121C>G) c.2582+121C>G (n.2582+121C>G) c.2549+121C>G (n.2549+121C>G) c.2492+121C>G (n.2492+121C>G) c.2591+121C>G (n.2591+121C>G) c.2567+121C>G (n.2567+121C>G) c.2402+121C>G (n.2402+121C>G) c.2564+121C>G (n.2564+121C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989570G= | CA1156020842 | ATP13A2 | c.2609+121C= (n.2609+121C=) c.2477+121C= (n.2477+121C=) c.2594+121C= (n.2594+121C=) n.483+121C= c.197+121C= (n.197+121C=) c.2606+121C= (n.2606+121C=) c.2582+121C= (n.2582+121C=) c.2549+121C= (n.2549+121C=) c.2492+121C= (n.2492+121C=) c.2591+121C= (n.2591+121C=) c.2567+121C= (n.2567+121C=) c.2402+121C= (n.2402+121C=) c.2564+121C= (n.2564+121C=) | |
| 1 | g.16989570G>T | CA2512914775 | ATP13A2 | c.2609+121C>A (n.2609+121C>A) c.2477+121C>A (n.2477+121C>A) c.2594+121C>A (n.2594+121C>A) n.483+121C>A c.197+121C>A (n.197+121C>A) c.2606+121C>A (n.2606+121C>A) c.2582+121C>A (n.2582+121C>A) c.2549+121C>A (n.2549+121C>A) c.2492+121C>A (n.2492+121C>A) c.2591+121C>A (n.2591+121C>A) c.2567+121C>A (n.2567+121C>A) c.2402+121C>A (n.2402+121C>A) c.2564+121C>A (n.2564+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989571G>C | CA2643672929 | ATP13A2 | c.2609+120C>G (n.2609+120C>G) c.2477+120C>G (n.2477+120C>G) c.2594+120C>G (n.2594+120C>G) n.483+120C>G c.197+120C>G (n.197+120C>G) c.2606+120C>G (n.2606+120C>G) c.2582+120C>G (n.2582+120C>G) c.2549+120C>G (n.2549+120C>G) c.2492+120C>G (n.2492+120C>G) c.2591+120C>G (n.2591+120C>G) c.2567+120C>G (n.2567+120C>G) c.2402+120C>G (n.2402+120C>G) c.2564+120C>G (n.2564+120C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989571G>T | CA2643672930 | ATP13A2 | c.2609+120C>A (n.2609+120C>A) c.2477+120C>A (n.2477+120C>A) c.2594+120C>A (n.2594+120C>A) n.483+120C>A c.197+120C>A (n.197+120C>A) c.2606+120C>A (n.2606+120C>A) c.2582+120C>A (n.2582+120C>A) c.2549+120C>A (n.2549+120C>A) c.2492+120C>A (n.2492+120C>A) c.2591+120C>A (n.2591+120C>A) c.2567+120C>A (n.2567+120C>A) c.2402+120C>A (n.2402+120C>A) c.2564+120C>A (n.2564+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572G>C | CA2643672932 | ATP13A2 | c.2609+119C>G (n.2609+119C>G) c.2477+119C>G (n.2477+119C>G) c.2594+119C>G (n.2594+119C>G) n.483+119C>G c.197+119C>G (n.197+119C>G) c.2606+119C>G (n.2606+119C>G) c.2582+119C>G (n.2582+119C>G) c.2549+119C>G (n.2549+119C>G) c.2492+119C>G (n.2492+119C>G) c.2591+119C>G (n.2591+119C>G) c.2567+119C>G (n.2567+119C>G) c.2402+119C>G (n.2402+119C>G) c.2564+119C>G (n.2564+119C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989572G= | CA1156020845 | ATP13A2 | c.2609+119C= (n.2609+119C=) c.2477+119C= (n.2477+119C=) c.2594+119C= (n.2594+119C=) n.483+119C= c.197+119C= (n.197+119C=) c.2606+119C= (n.2606+119C=) c.2582+119C= (n.2582+119C=) c.2549+119C= (n.2549+119C=) c.2492+119C= (n.2492+119C=) c.2591+119C= (n.2591+119C=) c.2567+119C= (n.2567+119C=) c.2402+119C= (n.2402+119C=) c.2564+119C= (n.2564+119C=) | |
| 1 | g.16989572G>T | CA999086587 | ATP13A2 | c.2609+119C>A (n.2609+119C>A) c.2477+119C>A (n.2477+119C>A) c.2594+119C>A (n.2594+119C>A) n.483+119C>A c.197+119C>A (n.197+119C>A) c.2606+119C>A (n.2606+119C>A) c.2582+119C>A (n.2582+119C>A) c.2549+119C>A (n.2549+119C>A) c.2492+119C>A (n.2492+119C>A) c.2591+119C>A (n.2591+119C>A) c.2567+119C>A (n.2567+119C>A) c.2402+119C>A (n.2402+119C>A) c.2564+119C>A (n.2564+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989573T>C | CA18628639 | ATP13A2 | c.2609+118A>G (n.2609+118A>G) c.2477+118A>G (n.2477+118A>G) c.2594+118A>G (n.2594+118A>G) n.483+118A>G c.197+118A>G (n.197+118A>G) c.2606+118A>G (n.2606+118A>G) c.2582+118A>G (n.2582+118A>G) c.2549+118A>G (n.2549+118A>G) c.2492+118A>G (n.2492+118A>G) c.2591+118A>G (n.2591+118A>G) c.2567+118A>G (n.2567+118A>G) c.2402+118A>G (n.2402+118A>G) c.2564+118A>G (n.2564+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16989573T= | CA1141722543 | ATP13A2 | c.2609+118A= (n.2609+118A=) c.2477+118A= (n.2477+118A=) c.2594+118A= (n.2594+118A=) n.483+118A= c.197+118A= (n.197+118A=) c.2606+118A= (n.2606+118A=) c.2582+118A= (n.2582+118A=) c.2549+118A= (n.2549+118A=) c.2492+118A= (n.2492+118A=) c.2591+118A= (n.2591+118A=) c.2567+118A= (n.2567+118A=) c.2402+118A= (n.2402+118A=) c.2564+118A= (n.2564+118A=) | |
| 1 | g.16989574G>T | CA2643672935 | ATP13A2 | c.2609+117C>A (n.2609+117C>A) c.2477+117C>A (n.2477+117C>A) c.2594+117C>A (n.2594+117C>A) n.483+117C>A c.197+117C>A (n.197+117C>A) c.2606+117C>A (n.2606+117C>A) c.2582+117C>A (n.2582+117C>A) c.2549+117C>A (n.2549+117C>A) c.2492+117C>A (n.2492+117C>A) c.2591+117C>A (n.2591+117C>A) c.2567+117C>A (n.2567+117C>A) c.2402+117C>A (n.2402+117C>A) c.2564+117C>A (n.2564+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989579_16989605del | CA2643672934 | ATP13A2 | c.2609+91_2609+117del (n.2609+91_2609+117del) c.2477+91_2477+117del (n.2477+91_2477+117del) c.2594+91_2594+117del (n.2594+91_2594+117del) n.483+91_483+117del c.197+91_197+117del (n.197+91_197+117del) c.2606+91_2606+117del (n.2606+91_2606+117del) c.2582+91_2582+117del (n.2582+91_2582+117del) c.2549+91_2549+117del (n.2549+91_2549+117del) c.2492+91_2492+117del (n.2492+91_2492+117del) c.2591+91_2591+117del (n.2591+91_2591+117del) c.2567+91_2567+117del (n.2567+91_2567+117del) c.2402+91_2402+117del (n.2402+91_2402+117del) c.2564+91_2564+117del (n.2564+91_2564+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16989575A= | CA1156020850 | ATP13A2 | c.2609+116T= (n.2609+116T=) c.2477+116T= (n.2477+116T=) c.2594+116T= (n.2594+116T=) n.483+116T= c.197+116T= (n.197+116T=) c.2606+116T= (n.2606+116T=) c.2582+116T= (n.2582+116T=) c.2549+116T= (n.2549+116T=) c.2492+116T= (n.2492+116T=) c.2591+116T= (n.2591+116T=) c.2567+116T= (n.2567+116T=) c.2402+116T= (n.2402+116T=) c.2564+116T= (n.2564+116T=) | |
| 1 | g.16989575A>G | CA18628641 | ATP13A2 | c.2609+116T>C (n.2609+116T>C) c.2477+116T>C (n.2477+116T>C) c.2594+116T>C (n.2594+116T>C) n.483+116T>C c.197+116T>C (n.197+116T>C) c.2606+116T>C (n.2606+116T>C) c.2582+116T>C (n.2582+116T>C) c.2549+116T>C (n.2549+116T>C) c.2492+116T>C (n.2492+116T>C) c.2591+116T>C (n.2591+116T>C) c.2567+116T>C (n.2567+116T>C) c.2402+116T>C (n.2402+116T>C) c.2564+116T>C (n.2564+116T>C) | dbSNP |