Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.16989504C>TCA521028458ATP13A2c.2609+187G>A (n.2609+187G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16989512A>GCA890931440ATP13A2c.2609+179T>C (n.2609+179T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16989519T=CA1156020813ATP13A2c.2609+172A= (n.2609+172A=)
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1g.16989520T>CCA2563093631ATP13A2c.2609+171A>G (n.2609+171A>G)
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n.483+171A>G
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1g.16989521A=CA1156020816ATP13A2c.2609+170T= (n.2609+170T=)
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1g.16989521A>CCA890931447ATP13A2c.2609+170T>G (n.2609+170T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989526delCA2593546085ATP13A2c.2609+169del (n.2609+169del)
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n.483+169del
c.197+169del (n.197+169del)
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c.2402+169del (n.2402+169del)
c.2564+169del (n.2564+169del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989527A>GCA2695409432ATP13A2c.2609+164T>C (n.2609+164T>C)
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c.2594+164T>C (n.2594+164T>C)
n.483+164T>C
c.197+164T>C (n.197+164T>C)
c.2606+164T>C (n.2606+164T>C)
c.2582+164T>C (n.2582+164T>C)
c.2549+164T>C (n.2549+164T>C)
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c.2591+164T>C (n.2591+164T>C)
c.2567+164T>C (n.2567+164T>C)
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 dbSNP
1g.16989530A=CA1156020819ATP13A2c.2609+161T= (n.2609+161T=)
c.2477+161T= (n.2477+161T=)
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c.2549+161T= (n.2549+161T=)
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c.2402+161T= (n.2402+161T=)
c.2564+161T= (n.2564+161T=)
1g.16989530A>GCA18628635ATP13A2c.2609+161T>C (n.2609+161T>C)
c.2477+161T>C (n.2477+161T>C)
c.2594+161T>C (n.2594+161T>C)
n.483+161T>C
c.197+161T>C (n.197+161T>C)
c.2606+161T>C (n.2606+161T>C)
c.2582+161T>C (n.2582+161T>C)
c.2549+161T>C (n.2549+161T>C)
c.2492+161T>C (n.2492+161T>C)
c.2591+161T>C (n.2591+161T>C)
c.2567+161T>C (n.2567+161T>C)
c.2402+161T>C (n.2402+161T>C)
c.2564+161T>C (n.2564+161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989531T>CCA1156020823ATP13A2c.2609+160A>G (n.2609+160A>G)
c.2477+160A>G (n.2477+160A>G)
c.2594+160A>G (n.2594+160A>G)
n.483+160A>G
c.197+160A>G (n.197+160A>G)
c.2606+160A>G (n.2606+160A>G)
c.2582+160A>G (n.2582+160A>G)
c.2549+160A>G (n.2549+160A>G)
c.2492+160A>G (n.2492+160A>G)
c.2591+160A>G (n.2591+160A>G)
c.2567+160A>G (n.2567+160A>G)
c.2402+160A>G (n.2402+160A>G)
c.2564+160A>G (n.2564+160A>G)
 dbSNP
1g.16989531T=CA1156020821ATP13A2c.2609+160A= (n.2609+160A=)
c.2477+160A= (n.2477+160A=)
c.2594+160A= (n.2594+160A=)
n.483+160A=
c.197+160A= (n.197+160A=)
c.2606+160A= (n.2606+160A=)
c.2582+160A= (n.2582+160A=)
c.2549+160A= (n.2549+160A=)
c.2492+160A= (n.2492+160A=)
c.2591+160A= (n.2591+160A=)
c.2567+160A= (n.2567+160A=)
c.2402+160A= (n.2402+160A=)
c.2564+160A= (n.2564+160A=)
1g.16989539C>ACA2643672878ATP13A2c.2609+152G>T (n.2609+152G>T)
c.2477+152G>T (n.2477+152G>T)
c.2594+152G>T (n.2594+152G>T)
n.483+152G>T
c.197+152G>T (n.197+152G>T)
c.2606+152G>T (n.2606+152G>T)
c.2582+152G>T (n.2582+152G>T)
c.2549+152G>T (n.2549+152G>T)
c.2492+152G>T (n.2492+152G>T)
c.2591+152G>T (n.2591+152G>T)
c.2567+152G>T (n.2567+152G>T)
c.2402+152G>T (n.2402+152G>T)
c.2564+152G>T (n.2564+152G>T)
 gnomAD v4
1g.16989541G>TCA2643672880ATP13A2c.2609+150C>A (n.2609+150C>A)
c.2477+150C>A (n.2477+150C>A)
c.2594+150C>A (n.2594+150C>A)
n.483+150C>A
c.197+150C>A (n.197+150C>A)
c.2606+150C>A (n.2606+150C>A)
c.2582+150C>A (n.2582+150C>A)
c.2549+150C>A (n.2549+150C>A)
c.2492+150C>A (n.2492+150C>A)
c.2591+150C>A (n.2591+150C>A)
c.2567+150C>A (n.2567+150C>A)
c.2402+150C>A (n.2402+150C>A)
c.2564+150C>A (n.2564+150C>A)
 gnomAD v4
1g.16989543delCA2643672879ATP13A2c.2609+150del (n.2609+150del)
c.2477+150del (n.2477+150del)
c.2594+150del (n.2594+150del)
n.483+150del
c.197+150del (n.197+150del)
c.2606+150del (n.2606+150del)
c.2582+150del (n.2582+150del)
c.2549+150del (n.2549+150del)
c.2492+150del (n.2492+150del)
c.2591+150del (n.2591+150del)
c.2567+150del (n.2567+150del)
c.2402+150del (n.2402+150del)
c.2564+150del (n.2564+150del)
 gnomAD v4
1g.16989542G>ACA2643672882ATP13A2c.2609+149C>T (n.2609+149C>T)
c.2477+149C>T (n.2477+149C>T)
c.2594+149C>T (n.2594+149C>T)
n.483+149C>T
c.197+149C>T (n.197+149C>T)
c.2606+149C>T (n.2606+149C>T)
c.2582+149C>T (n.2582+149C>T)
c.2549+149C>T (n.2549+149C>T)
c.2492+149C>T (n.2492+149C>T)
c.2591+149C>T (n.2591+149C>T)
c.2567+149C>T (n.2567+149C>T)
c.2402+149C>T (n.2402+149C>T)
c.2564+149C>T (n.2564+149C>T)
 gnomAD v4
1g.16989542G>TCA2643672881ATP13A2c.2609+149C>A (n.2609+149C>A)
c.2477+149C>A (n.2477+149C>A)
c.2594+149C>A (n.2594+149C>A)
n.483+149C>A
c.197+149C>A (n.197+149C>A)
c.2606+149C>A (n.2606+149C>A)
c.2582+149C>A (n.2582+149C>A)
c.2549+149C>A (n.2549+149C>A)
c.2492+149C>A (n.2492+149C>A)
c.2591+149C>A (n.2591+149C>A)
c.2567+149C>A (n.2567+149C>A)
c.2402+149C>A (n.2402+149C>A)
c.2564+149C>A (n.2564+149C>A)
 gnomAD v4
1g.16989543G>ACA2643672883ATP13A2c.2609+148C>T (n.2609+148C>T)
c.2477+148C>T (n.2477+148C>T)
c.2594+148C>T (n.2594+148C>T)
n.483+148C>T
c.197+148C>T (n.197+148C>T)
c.2606+148C>T (n.2606+148C>T)
c.2582+148C>T (n.2582+148C>T)
c.2549+148C>T (n.2549+148C>T)
c.2492+148C>T (n.2492+148C>T)
c.2591+148C>T (n.2591+148C>T)
c.2567+148C>T (n.2567+148C>T)
c.2402+148C>T (n.2402+148C>T)
c.2564+148C>T (n.2564+148C>T)
 gnomAD v4
1g.16989543G>CCA18628636ATP13A2c.2609+148C>G (n.2609+148C>G)
c.2477+148C>G (n.2477+148C>G)
c.2594+148C>G (n.2594+148C>G)
n.483+148C>G
c.197+148C>G (n.197+148C>G)
c.2606+148C>G (n.2606+148C>G)
c.2582+148C>G (n.2582+148C>G)
c.2549+148C>G (n.2549+148C>G)
c.2492+148C>G (n.2492+148C>G)
c.2591+148C>G (n.2591+148C>G)
c.2567+148C>G (n.2567+148C>G)
c.2402+148C>G (n.2402+148C>G)
c.2564+148C>G (n.2564+148C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989543G=CA1156020825ATP13A2c.2609+148C= (n.2609+148C=)
c.2477+148C= (n.2477+148C=)
c.2594+148C= (n.2594+148C=)
n.483+148C=
c.197+148C= (n.197+148C=)
c.2606+148C= (n.2606+148C=)
c.2582+148C= (n.2582+148C=)
c.2549+148C= (n.2549+148C=)
c.2492+148C= (n.2492+148C=)
c.2591+148C= (n.2591+148C=)
c.2567+148C= (n.2567+148C=)
c.2402+148C= (n.2402+148C=)
c.2564+148C= (n.2564+148C=)
1g.16989544A>GCA2643672884ATP13A2c.2609+147T>C (n.2609+147T>C)
c.2477+147T>C (n.2477+147T>C)
c.2594+147T>C (n.2594+147T>C)
n.483+147T>C
c.197+147T>C (n.197+147T>C)
c.2606+147T>C (n.2606+147T>C)
c.2582+147T>C (n.2582+147T>C)
c.2549+147T>C (n.2549+147T>C)
c.2492+147T>C (n.2492+147T>C)
c.2591+147T>C (n.2591+147T>C)
c.2567+147T>C (n.2567+147T>C)
c.2402+147T>C (n.2402+147T>C)
c.2564+147T>C (n.2564+147T>C)
 gnomAD v4
1g.16989545G>ACA890931456ATP13A2c.2609+146C>T (n.2609+146C>T)
c.2477+146C>T (n.2477+146C>T)
c.2594+146C>T (n.2594+146C>T)
n.483+146C>T
c.197+146C>T (n.197+146C>T)
c.2606+146C>T (n.2606+146C>T)
c.2582+146C>T (n.2582+146C>T)
c.2549+146C>T (n.2549+146C>T)
c.2492+146C>T (n.2492+146C>T)
c.2591+146C>T (n.2591+146C>T)
c.2567+146C>T (n.2567+146C>T)
c.2402+146C>T (n.2402+146C>T)
c.2564+146C>T (n.2564+146C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989545G>CCA1156020827ATP13A2c.2609+146C>G (n.2609+146C>G)
c.2477+146C>G (n.2477+146C>G)
c.2594+146C>G (n.2594+146C>G)
n.483+146C>G
c.197+146C>G (n.197+146C>G)
c.2606+146C>G (n.2606+146C>G)
c.2582+146C>G (n.2582+146C>G)
c.2549+146C>G (n.2549+146C>G)
c.2492+146C>G (n.2492+146C>G)
c.2591+146C>G (n.2591+146C>G)
c.2567+146C>G (n.2567+146C>G)
c.2402+146C>G (n.2402+146C>G)
c.2564+146C>G (n.2564+146C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989545G=CA1156020826ATP13A2c.2609+146C= (n.2609+146C=)
c.2477+146C= (n.2477+146C=)
c.2594+146C= (n.2594+146C=)
n.483+146C=
c.197+146C= (n.197+146C=)
c.2606+146C= (n.2606+146C=)
c.2582+146C= (n.2582+146C=)
c.2549+146C= (n.2549+146C=)
c.2492+146C= (n.2492+146C=)
c.2591+146C= (n.2591+146C=)
c.2567+146C= (n.2567+146C=)
c.2402+146C= (n.2402+146C=)
c.2564+146C= (n.2564+146C=)
1g.16989545G>TCA2643672885ATP13A2c.2609+146C>A (n.2609+146C>A)
c.2477+146C>A (n.2477+146C>A)
c.2594+146C>A (n.2594+146C>A)
n.483+146C>A
c.197+146C>A (n.197+146C>A)
c.2606+146C>A (n.2606+146C>A)
c.2582+146C>A (n.2582+146C>A)
c.2549+146C>A (n.2549+146C>A)
c.2492+146C>A (n.2492+146C>A)
c.2591+146C>A (n.2591+146C>A)
c.2567+146C>A (n.2567+146C>A)
c.2402+146C>A (n.2402+146C>A)
c.2564+146C>A (n.2564+146C>A)
 gnomAD v4
1g.16989546A>GCA2643672886ATP13A2c.2609+145T>C (n.2609+145T>C)
c.2477+145T>C (n.2477+145T>C)
c.2594+145T>C (n.2594+145T>C)
n.483+145T>C
c.197+145T>C (n.197+145T>C)
c.2606+145T>C (n.2606+145T>C)
c.2582+145T>C (n.2582+145T>C)
c.2549+145T>C (n.2549+145T>C)
c.2492+145T>C (n.2492+145T>C)
c.2591+145T>C (n.2591+145T>C)
c.2567+145T>C (n.2567+145T>C)
c.2402+145T>C (n.2402+145T>C)
c.2564+145T>C (n.2564+145T>C)
 gnomAD v4
1g.16989546A>TCA2643672899ATP13A2c.2609+145T>A (n.2609+145T>A)
c.2477+145T>A (n.2477+145T>A)
c.2594+145T>A (n.2594+145T>A)
n.483+145T>A
c.197+145T>A (n.197+145T>A)
c.2606+145T>A (n.2606+145T>A)
c.2582+145T>A (n.2582+145T>A)
c.2549+145T>A (n.2549+145T>A)
c.2492+145T>A (n.2492+145T>A)
c.2591+145T>A (n.2591+145T>A)
c.2567+145T>A (n.2567+145T>A)
c.2402+145T>A (n.2402+145T>A)
c.2564+145T>A (n.2564+145T>A)
 gnomAD v4
1g.16989547G>ACA2643672900ATP13A2c.2609+144C>T (n.2609+144C>T)
c.2477+144C>T (n.2477+144C>T)
c.2594+144C>T (n.2594+144C>T)
n.483+144C>T
c.197+144C>T (n.197+144C>T)
c.2606+144C>T (n.2606+144C>T)
c.2582+144C>T (n.2582+144C>T)
c.2549+144C>T (n.2549+144C>T)
c.2492+144C>T (n.2492+144C>T)
c.2591+144C>T (n.2591+144C>T)
c.2567+144C>T (n.2567+144C>T)
c.2402+144C>T (n.2402+144C>T)
c.2564+144C>T (n.2564+144C>T)
 gnomAD v4
1g.16989547G>CCA999086567ATP13A2c.2609+144C>G (n.2609+144C>G)
c.2477+144C>G (n.2477+144C>G)
c.2594+144C>G (n.2594+144C>G)
n.483+144C>G
c.197+144C>G (n.197+144C>G)
c.2606+144C>G (n.2606+144C>G)
c.2582+144C>G (n.2582+144C>G)
c.2549+144C>G (n.2549+144C>G)
c.2492+144C>G (n.2492+144C>G)
c.2591+144C>G (n.2591+144C>G)
c.2567+144C>G (n.2567+144C>G)
c.2402+144C>G (n.2402+144C>G)
c.2564+144C>G (n.2564+144C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989547G=CA1156020828ATP13A2c.2609+144C= (n.2609+144C=)
c.2477+144C= (n.2477+144C=)
c.2594+144C= (n.2594+144C=)
n.483+144C=
c.197+144C= (n.197+144C=)
c.2606+144C= (n.2606+144C=)
c.2582+144C= (n.2582+144C=)
c.2549+144C= (n.2549+144C=)
c.2492+144C= (n.2492+144C=)
c.2591+144C= (n.2591+144C=)
c.2567+144C= (n.2567+144C=)
c.2402+144C= (n.2402+144C=)
c.2564+144C= (n.2564+144C=)
1g.16989547G>TCA2643672901ATP13A2c.2609+144C>A (n.2609+144C>A)
c.2477+144C>A (n.2477+144C>A)
c.2594+144C>A (n.2594+144C>A)
n.483+144C>A
c.197+144C>A (n.197+144C>A)
c.2606+144C>A (n.2606+144C>A)
c.2582+144C>A (n.2582+144C>A)
c.2549+144C>A (n.2549+144C>A)
c.2492+144C>A (n.2492+144C>A)
c.2591+144C>A (n.2591+144C>A)
c.2567+144C>A (n.2567+144C>A)
c.2402+144C>A (n.2402+144C>A)
c.2564+144C>A (n.2564+144C>A)
 gnomAD v4
1g.16989548C>ACA2643672902ATP13A2c.2609+143G>T (n.2609+143G>T)
c.2477+143G>T (n.2477+143G>T)
c.2594+143G>T (n.2594+143G>T)
n.483+143G>T
c.197+143G>T (n.197+143G>T)
c.2606+143G>T (n.2606+143G>T)
c.2582+143G>T (n.2582+143G>T)
c.2549+143G>T (n.2549+143G>T)
c.2492+143G>T (n.2492+143G>T)
c.2591+143G>T (n.2591+143G>T)
c.2567+143G>T (n.2567+143G>T)
c.2402+143G>T (n.2402+143G>T)
c.2564+143G>T (n.2564+143G>T)
 gnomAD v4
1g.16989548C=CA1156020831ATP13A2c.2609+143G= (n.2609+143G=)
c.2477+143G= (n.2477+143G=)
c.2594+143G= (n.2594+143G=)
n.483+143G=
c.197+143G= (n.197+143G=)
c.2606+143G= (n.2606+143G=)
c.2582+143G= (n.2582+143G=)
c.2549+143G= (n.2549+143G=)
c.2492+143G= (n.2492+143G=)
c.2591+143G= (n.2591+143G=)
c.2567+143G= (n.2567+143G=)
c.2402+143G= (n.2402+143G=)
c.2564+143G= (n.2564+143G=)
1g.16989548C>GCA890931457ATP13A2c.2609+143G>C (n.2609+143G>C)
c.2477+143G>C (n.2477+143G>C)
c.2594+143G>C (n.2594+143G>C)
n.483+143G>C
c.197+143G>C (n.197+143G>C)
c.2606+143G>C (n.2606+143G>C)
c.2582+143G>C (n.2582+143G>C)
c.2549+143G>C (n.2549+143G>C)
c.2492+143G>C (n.2492+143G>C)
c.2591+143G>C (n.2591+143G>C)
c.2567+143G>C (n.2567+143G>C)
c.2402+143G>C (n.2402+143G>C)
c.2564+143G>C (n.2564+143G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16989548C>TCA2643672903ATP13A2c.2609+143G>A (n.2609+143G>A)
c.2477+143G>A (n.2477+143G>A)
c.2594+143G>A (n.2594+143G>A)
n.483+143G>A
c.197+143G>A (n.197+143G>A)
c.2606+143G>A (n.2606+143G>A)
c.2582+143G>A (n.2582+143G>A)
c.2549+143G>A (n.2549+143G>A)
c.2492+143G>A (n.2492+143G>A)
c.2591+143G>A (n.2591+143G>A)
c.2567+143G>A (n.2567+143G>A)
c.2402+143G>A (n.2402+143G>A)
c.2564+143G>A (n.2564+143G>A)
 gnomAD v4
1g.16989549C>ACA2643672904ATP13A2c.2609+142G>T (n.2609+142G>T)
c.2477+142G>T (n.2477+142G>T)
c.2594+142G>T (n.2594+142G>T)
n.483+142G>T
c.197+142G>T (n.197+142G>T)
c.2606+142G>T (n.2606+142G>T)
c.2582+142G>T (n.2582+142G>T)
c.2549+142G>T (n.2549+142G>T)
c.2492+142G>T (n.2492+142G>T)
c.2591+142G>T (n.2591+142G>T)
c.2567+142G>T (n.2567+142G>T)
c.2402+142G>T (n.2402+142G>T)
c.2564+142G>T (n.2564+142G>T)
 gnomAD v4
1g.16989550T>CCA2643672905ATP13A2c.2609+141A>G (n.2609+141A>G)
c.2477+141A>G (n.2477+141A>G)
c.2594+141A>G (n.2594+141A>G)
n.483+141A>G
c.197+141A>G (n.197+141A>G)
c.2606+141A>G (n.2606+141A>G)
c.2582+141A>G (n.2582+141A>G)
c.2549+141A>G (n.2549+141A>G)
c.2492+141A>G (n.2492+141A>G)
c.2591+141A>G (n.2591+141A>G)
c.2567+141A>G (n.2567+141A>G)
c.2402+141A>G (n.2402+141A>G)
c.2564+141A>G (n.2564+141A>G)
 gnomAD v4
1g.16989551G>ACA2643672906ATP13A2c.2609+140C>T (n.2609+140C>T)
c.2477+140C>T (n.2477+140C>T)
c.2594+140C>T (n.2594+140C>T)
n.483+140C>T
c.197+140C>T (n.197+140C>T)
c.2606+140C>T (n.2606+140C>T)
c.2582+140C>T (n.2582+140C>T)
c.2549+140C>T (n.2549+140C>T)
c.2492+140C>T (n.2492+140C>T)
c.2591+140C>T (n.2591+140C>T)
c.2567+140C>T (n.2567+140C>T)
c.2402+140C>T (n.2402+140C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched