Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16989500C= | CA1144089081 | ATP13A2 | c.2609+191G= (n.2609+191G=) c.2477+191G= (n.2477+191G=) c.2594+191G= (n.2594+191G=) n.483+191G= c.197+191G= (n.197+191G=) c.2606+191G= (n.2606+191G=) c.2582+191G= (n.2582+191G=) c.2549+191G= (n.2549+191G=) c.2492+191G= (n.2492+191G=) c.2591+191G= (n.2591+191G=) c.2567+191G= (n.2567+191G=) c.2402+191G= (n.2402+191G=) c.2564+191G= (n.2564+191G=) | |
1 | g.16989500C>T | CA18628625 | ATP13A2 | c.2609+191G>A (n.2609+191G>A) c.2477+191G>A (n.2477+191G>A) c.2594+191G>A (n.2594+191G>A) n.483+191G>A c.197+191G>A (n.197+191G>A) c.2606+191G>A (n.2606+191G>A) c.2582+191G>A (n.2582+191G>A) c.2549+191G>A (n.2549+191G>A) c.2492+191G>A (n.2492+191G>A) c.2591+191G>A (n.2591+191G>A) c.2567+191G>A (n.2567+191G>A) c.2402+191G>A (n.2402+191G>A) c.2564+191G>A (n.2564+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989501G>A | CA18628630 | ATP13A2 | c.2609+190C>T (n.2609+190C>T) c.2477+190C>T (n.2477+190C>T) c.2594+190C>T (n.2594+190C>T) n.483+190C>T c.197+190C>T (n.197+190C>T) c.2606+190C>T (n.2606+190C>T) c.2582+190C>T (n.2582+190C>T) c.2549+190C>T (n.2549+190C>T) c.2492+190C>T (n.2492+190C>T) c.2591+190C>T (n.2591+190C>T) c.2567+190C>T (n.2567+190C>T) c.2402+190C>T (n.2402+190C>T) c.2564+190C>T (n.2564+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989501G>C | CA521028457 | ATP13A2 | c.2609+190C>G (n.2609+190C>G) c.2477+190C>G (n.2477+190C>G) c.2594+190C>G (n.2594+190C>G) n.483+190C>G c.197+190C>G (n.197+190C>G) c.2606+190C>G (n.2606+190C>G) c.2582+190C>G (n.2582+190C>G) c.2549+190C>G (n.2549+190C>G) c.2492+190C>G (n.2492+190C>G) c.2591+190C>G (n.2591+190C>G) c.2567+190C>G (n.2567+190C>G) c.2402+190C>G (n.2402+190C>G) c.2564+190C>G (n.2564+190C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16989501G= | CA1156020797 | ATP13A2 | c.2609+190C= (n.2609+190C=) c.2477+190C= (n.2477+190C=) c.2594+190C= (n.2594+190C=) n.483+190C= c.197+190C= (n.197+190C=) c.2606+190C= (n.2606+190C=) c.2582+190C= (n.2582+190C=) c.2549+190C= (n.2549+190C=) c.2492+190C= (n.2492+190C=) c.2591+190C= (n.2591+190C=) c.2567+190C= (n.2567+190C=) c.2402+190C= (n.2402+190C=) c.2564+190C= (n.2564+190C=) | |
1 | g.16989501G>T | CA18628632 | ATP13A2 | c.2609+190C>A (n.2609+190C>A) c.2477+190C>A (n.2477+190C>A) c.2594+190C>A (n.2594+190C>A) n.483+190C>A c.197+190C>A (n.197+190C>A) c.2606+190C>A (n.2606+190C>A) c.2582+190C>A (n.2582+190C>A) c.2549+190C>A (n.2549+190C>A) c.2492+190C>A (n.2492+190C>A) c.2591+190C>A (n.2591+190C>A) c.2567+190C>A (n.2567+190C>A) c.2402+190C>A (n.2402+190C>A) c.2564+190C>A (n.2564+190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989504C= | CA1156020801 | ATP13A2 | c.2609+187G= (n.2609+187G=) c.2477+187G= (n.2477+187G=) c.2594+187G= (n.2594+187G=) n.483+187G= c.197+187G= (n.197+187G=) c.2606+187G= (n.2606+187G=) c.2582+187G= (n.2582+187G=) c.2549+187G= (n.2549+187G=) c.2492+187G= (n.2492+187G=) c.2591+187G= (n.2591+187G=) c.2567+187G= (n.2567+187G=) c.2402+187G= (n.2402+187G=) c.2564+187G= (n.2564+187G=) | |
1 | g.16989504C>T | CA521028458 | ATP13A2 | c.2609+187G>A (n.2609+187G>A) c.2477+187G>A (n.2477+187G>A) c.2594+187G>A (n.2594+187G>A) n.483+187G>A c.197+187G>A (n.197+187G>A) c.2606+187G>A (n.2606+187G>A) c.2582+187G>A (n.2582+187G>A) c.2549+187G>A (n.2549+187G>A) c.2492+187G>A (n.2492+187G>A) c.2591+187G>A (n.2591+187G>A) c.2567+187G>A (n.2567+187G>A) c.2402+187G>A (n.2402+187G>A) c.2564+187G>A (n.2564+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989505C= | CA1156020803 | ATP13A2 | c.2609+186G= (n.2609+186G=) c.2477+186G= (n.2477+186G=) c.2594+186G= (n.2594+186G=) n.483+186G= c.197+186G= (n.197+186G=) c.2606+186G= (n.2606+186G=) c.2582+186G= (n.2582+186G=) c.2549+186G= (n.2549+186G=) c.2492+186G= (n.2492+186G=) c.2591+186G= (n.2591+186G=) c.2567+186G= (n.2567+186G=) c.2402+186G= (n.2402+186G=) c.2564+186G= (n.2564+186G=) | |
1 | g.16989505C>G | CA890931437 | ATP13A2 | c.2609+186G>C (n.2609+186G>C) c.2477+186G>C (n.2477+186G>C) c.2594+186G>C (n.2594+186G>C) n.483+186G>C c.197+186G>C (n.197+186G>C) c.2606+186G>C (n.2606+186G>C) c.2582+186G>C (n.2582+186G>C) c.2549+186G>C (n.2549+186G>C) c.2492+186G>C (n.2492+186G>C) c.2591+186G>C (n.2591+186G>C) c.2567+186G>C (n.2567+186G>C) c.2402+186G>C (n.2402+186G>C) c.2564+186G>C (n.2564+186G>C) | dbSNP |
1 | g.16989509C>A | CA999086551 | ATP13A2 | c.2609+182G>T (n.2609+182G>T) c.2477+182G>T (n.2477+182G>T) c.2594+182G>T (n.2594+182G>T) n.483+182G>T c.197+182G>T (n.197+182G>T) c.2606+182G>T (n.2606+182G>T) c.2582+182G>T (n.2582+182G>T) c.2549+182G>T (n.2549+182G>T) c.2492+182G>T (n.2492+182G>T) c.2591+182G>T (n.2591+182G>T) c.2567+182G>T (n.2567+182G>T) c.2402+182G>T (n.2402+182G>T) c.2564+182G>T (n.2564+182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989509C= | CA1156020805 | ATP13A2 | c.2609+182G= (n.2609+182G=) c.2477+182G= (n.2477+182G=) c.2594+182G= (n.2594+182G=) n.483+182G= c.197+182G= (n.197+182G=) c.2606+182G= (n.2606+182G=) c.2582+182G= (n.2582+182G=) c.2549+182G= (n.2549+182G=) c.2492+182G= (n.2492+182G=) c.2591+182G= (n.2591+182G=) c.2567+182G= (n.2567+182G=) c.2402+182G= (n.2402+182G=) c.2564+182G= (n.2564+182G=) | |
1 | g.16989512A= | CA1156020807 | ATP13A2 | c.2609+179T= (n.2609+179T=) c.2477+179T= (n.2477+179T=) c.2594+179T= (n.2594+179T=) n.483+179T= c.197+179T= (n.197+179T=) c.2606+179T= (n.2606+179T=) c.2582+179T= (n.2582+179T=) c.2549+179T= (n.2549+179T=) c.2492+179T= (n.2492+179T=) c.2591+179T= (n.2591+179T=) c.2567+179T= (n.2567+179T=) c.2402+179T= (n.2402+179T=) c.2564+179T= (n.2564+179T=) | |
1 | g.16989512A>G | CA890931440 | ATP13A2 | c.2609+179T>C (n.2609+179T>C) c.2477+179T>C (n.2477+179T>C) c.2594+179T>C (n.2594+179T>C) n.483+179T>C c.197+179T>C (n.197+179T>C) c.2606+179T>C (n.2606+179T>C) c.2582+179T>C (n.2582+179T>C) c.2549+179T>C (n.2549+179T>C) c.2492+179T>C (n.2492+179T>C) c.2591+179T>C (n.2591+179T>C) c.2567+179T>C (n.2567+179T>C) c.2402+179T>C (n.2402+179T>C) c.2564+179T>C (n.2564+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989513C= | CA1156020809 | ATP13A2 | c.2609+178G= (n.2609+178G=) c.2477+178G= (n.2477+178G=) c.2594+178G= (n.2594+178G=) n.483+178G= c.197+178G= (n.197+178G=) c.2606+178G= (n.2606+178G=) c.2582+178G= (n.2582+178G=) c.2549+178G= (n.2549+178G=) c.2492+178G= (n.2492+178G=) c.2591+178G= (n.2591+178G=) c.2567+178G= (n.2567+178G=) c.2402+178G= (n.2402+178G=) c.2564+178G= (n.2564+178G=) | |
1 | g.16989513C>G | CA999086555 | ATP13A2 | c.2609+178G>C (n.2609+178G>C) c.2477+178G>C (n.2477+178G>C) c.2594+178G>C (n.2594+178G>C) n.483+178G>C c.197+178G>C (n.197+178G>C) c.2606+178G>C (n.2606+178G>C) c.2582+178G>C (n.2582+178G>C) c.2549+178G>C (n.2549+178G>C) c.2492+178G>C (n.2492+178G>C) c.2591+178G>C (n.2591+178G>C) c.2567+178G>C (n.2567+178G>C) c.2402+178G>C (n.2402+178G>C) c.2564+178G>C (n.2564+178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989515A= | CA1156020811 | ATP13A2 | c.2609+176T= (n.2609+176T=) c.2477+176T= (n.2477+176T=) c.2594+176T= (n.2594+176T=) n.483+176T= c.197+176T= (n.197+176T=) c.2606+176T= (n.2606+176T=) c.2582+176T= (n.2582+176T=) c.2549+176T= (n.2549+176T=) c.2492+176T= (n.2492+176T=) c.2591+176T= (n.2591+176T=) c.2567+176T= (n.2567+176T=) c.2402+176T= (n.2402+176T=) c.2564+176T= (n.2564+176T=) | |
1 | g.16989515A>G | CA999086556 | ATP13A2 | c.2609+176T>C (n.2609+176T>C) c.2477+176T>C (n.2477+176T>C) c.2594+176T>C (n.2594+176T>C) n.483+176T>C c.197+176T>C (n.197+176T>C) c.2606+176T>C (n.2606+176T>C) c.2582+176T>C (n.2582+176T>C) c.2549+176T>C (n.2549+176T>C) c.2492+176T>C (n.2492+176T>C) c.2591+176T>C (n.2591+176T>C) c.2567+176T>C (n.2567+176T>C) c.2402+176T>C (n.2402+176T>C) c.2564+176T>C (n.2564+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989517dup | CA18628633 | ATP13A2 | c.2609+175dup (n.2609+175dup) c.2477+175dup (n.2477+175dup) c.2594+175dup (n.2594+175dup) n.483+175dup c.197+175dup (n.197+175dup) c.2606+175dup (n.2606+175dup) c.2582+175dup (n.2582+175dup) c.2549+175dup (n.2549+175dup) c.2492+175dup (n.2492+175dup) c.2591+175dup (n.2591+175dup) c.2567+175dup (n.2567+175dup) c.2402+175dup (n.2402+175dup) c.2564+175dup (n.2564+175dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989519T>C | CA1156020814 | ATP13A2 | c.2609+172A>G (n.2609+172A>G) c.2477+172A>G (n.2477+172A>G) c.2594+172A>G (n.2594+172A>G) n.483+172A>G c.197+172A>G (n.197+172A>G) c.2606+172A>G (n.2606+172A>G) c.2582+172A>G (n.2582+172A>G) c.2549+172A>G (n.2549+172A>G) c.2492+172A>G (n.2492+172A>G) c.2591+172A>G (n.2591+172A>G) c.2567+172A>G (n.2567+172A>G) c.2402+172A>G (n.2402+172A>G) c.2564+172A>G (n.2564+172A>G) | dbSNP |
1 | g.16989519T= | CA1156020813 | ATP13A2 | c.2609+172A= (n.2609+172A=) c.2477+172A= (n.2477+172A=) c.2594+172A= (n.2594+172A=) n.483+172A= c.197+172A= (n.197+172A=) c.2606+172A= (n.2606+172A=) c.2582+172A= (n.2582+172A=) c.2549+172A= (n.2549+172A=) c.2492+172A= (n.2492+172A=) c.2591+172A= (n.2591+172A=) c.2567+172A= (n.2567+172A=) c.2402+172A= (n.2402+172A=) c.2564+172A= (n.2564+172A=) | |
1 | g.16989520T>C | CA2563093631 | ATP13A2 | c.2609+171A>G (n.2609+171A>G) c.2477+171A>G (n.2477+171A>G) c.2594+171A>G (n.2594+171A>G) n.483+171A>G c.197+171A>G (n.197+171A>G) c.2606+171A>G (n.2606+171A>G) c.2582+171A>G (n.2582+171A>G) c.2549+171A>G (n.2549+171A>G) c.2492+171A>G (n.2492+171A>G) c.2591+171A>G (n.2591+171A>G) c.2567+171A>G (n.2567+171A>G) c.2402+171A>G (n.2402+171A>G) c.2564+171A>G (n.2564+171A>G) | |
1 | g.16989521A= | CA1156020816 | ATP13A2 | c.2609+170T= (n.2609+170T=) c.2477+170T= (n.2477+170T=) c.2594+170T= (n.2594+170T=) n.483+170T= c.197+170T= (n.197+170T=) c.2606+170T= (n.2606+170T=) c.2582+170T= (n.2582+170T=) c.2549+170T= (n.2549+170T=) c.2492+170T= (n.2492+170T=) c.2591+170T= (n.2591+170T=) c.2567+170T= (n.2567+170T=) c.2402+170T= (n.2402+170T=) c.2564+170T= (n.2564+170T=) | |
1 | g.16989521A>C | CA890931447 | ATP13A2 | c.2609+170T>G (n.2609+170T>G) c.2477+170T>G (n.2477+170T>G) c.2594+170T>G (n.2594+170T>G) n.483+170T>G c.197+170T>G (n.197+170T>G) c.2606+170T>G (n.2606+170T>G) c.2582+170T>G (n.2582+170T>G) c.2549+170T>G (n.2549+170T>G) c.2492+170T>G (n.2492+170T>G) c.2591+170T>G (n.2591+170T>G) c.2567+170T>G (n.2567+170T>G) c.2402+170T>G (n.2402+170T>G) c.2564+170T>G (n.2564+170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989526del | CA2593546085 | ATP13A2 | c.2609+169del (n.2609+169del) c.2477+169del (n.2477+169del) c.2594+169del (n.2594+169del) n.483+169del c.197+169del (n.197+169del) c.2606+169del (n.2606+169del) c.2582+169del (n.2582+169del) c.2549+169del (n.2549+169del) c.2492+169del (n.2492+169del) c.2591+169del (n.2591+169del) c.2567+169del (n.2567+169del) c.2402+169del (n.2402+169del) c.2564+169del (n.2564+169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989527A>G | CA2695409432 | ATP13A2 | c.2609+164T>C (n.2609+164T>C) c.2477+164T>C (n.2477+164T>C) c.2594+164T>C (n.2594+164T>C) n.483+164T>C c.197+164T>C (n.197+164T>C) c.2606+164T>C (n.2606+164T>C) c.2582+164T>C (n.2582+164T>C) c.2549+164T>C (n.2549+164T>C) c.2492+164T>C (n.2492+164T>C) c.2591+164T>C (n.2591+164T>C) c.2567+164T>C (n.2567+164T>C) c.2402+164T>C (n.2402+164T>C) c.2564+164T>C (n.2564+164T>C) | dbSNP |
1 | g.16989530A= | CA1156020819 | ATP13A2 | c.2609+161T= (n.2609+161T=) c.2477+161T= (n.2477+161T=) c.2594+161T= (n.2594+161T=) n.483+161T= c.197+161T= (n.197+161T=) c.2606+161T= (n.2606+161T=) c.2582+161T= (n.2582+161T=) c.2549+161T= (n.2549+161T=) c.2492+161T= (n.2492+161T=) c.2591+161T= (n.2591+161T=) c.2567+161T= (n.2567+161T=) c.2402+161T= (n.2402+161T=) c.2564+161T= (n.2564+161T=) | |
1 | g.16989530A>G | CA18628635 | ATP13A2 | c.2609+161T>C (n.2609+161T>C) c.2477+161T>C (n.2477+161T>C) c.2594+161T>C (n.2594+161T>C) n.483+161T>C c.197+161T>C (n.197+161T>C) c.2606+161T>C (n.2606+161T>C) c.2582+161T>C (n.2582+161T>C) c.2549+161T>C (n.2549+161T>C) c.2492+161T>C (n.2492+161T>C) c.2591+161T>C (n.2591+161T>C) c.2567+161T>C (n.2567+161T>C) c.2402+161T>C (n.2402+161T>C) c.2564+161T>C (n.2564+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989531T>C | CA1156020823 | ATP13A2 | c.2609+160A>G (n.2609+160A>G) c.2477+160A>G (n.2477+160A>G) c.2594+160A>G (n.2594+160A>G) n.483+160A>G c.197+160A>G (n.197+160A>G) c.2606+160A>G (n.2606+160A>G) c.2582+160A>G (n.2582+160A>G) c.2549+160A>G (n.2549+160A>G) c.2492+160A>G (n.2492+160A>G) c.2591+160A>G (n.2591+160A>G) c.2567+160A>G (n.2567+160A>G) c.2402+160A>G (n.2402+160A>G) c.2564+160A>G (n.2564+160A>G) | dbSNP |
1 | g.16989531T= | CA1156020821 | ATP13A2 | c.2609+160A= (n.2609+160A=) c.2477+160A= (n.2477+160A=) c.2594+160A= (n.2594+160A=) n.483+160A= c.197+160A= (n.197+160A=) c.2606+160A= (n.2606+160A=) c.2582+160A= (n.2582+160A=) c.2549+160A= (n.2549+160A=) c.2492+160A= (n.2492+160A=) c.2591+160A= (n.2591+160A=) c.2567+160A= (n.2567+160A=) c.2402+160A= (n.2402+160A=) c.2564+160A= (n.2564+160A=) | |
1 | g.16989539C>A | CA2643672878 | ATP13A2 | c.2609+152G>T (n.2609+152G>T) c.2477+152G>T (n.2477+152G>T) c.2594+152G>T (n.2594+152G>T) n.483+152G>T c.197+152G>T (n.197+152G>T) c.2606+152G>T (n.2606+152G>T) c.2582+152G>T (n.2582+152G>T) c.2549+152G>T (n.2549+152G>T) c.2492+152G>T (n.2492+152G>T) c.2591+152G>T (n.2591+152G>T) c.2567+152G>T (n.2567+152G>T) c.2402+152G>T (n.2402+152G>T) c.2564+152G>T (n.2564+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989541G>T | CA2643672880 | ATP13A2 | c.2609+150C>A (n.2609+150C>A) c.2477+150C>A (n.2477+150C>A) c.2594+150C>A (n.2594+150C>A) n.483+150C>A c.197+150C>A (n.197+150C>A) c.2606+150C>A (n.2606+150C>A) c.2582+150C>A (n.2582+150C>A) c.2549+150C>A (n.2549+150C>A) c.2492+150C>A (n.2492+150C>A) c.2591+150C>A (n.2591+150C>A) c.2567+150C>A (n.2567+150C>A) c.2402+150C>A (n.2402+150C>A) c.2564+150C>A (n.2564+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989543del | CA2643672879 | ATP13A2 | c.2609+150del (n.2609+150del) c.2477+150del (n.2477+150del) c.2594+150del (n.2594+150del) n.483+150del c.197+150del (n.197+150del) c.2606+150del (n.2606+150del) c.2582+150del (n.2582+150del) c.2549+150del (n.2549+150del) c.2492+150del (n.2492+150del) c.2591+150del (n.2591+150del) c.2567+150del (n.2567+150del) c.2402+150del (n.2402+150del) c.2564+150del (n.2564+150del) | gnomAD v4 |
1 | g.16989542G>A | CA2643672882 | ATP13A2 | c.2609+149C>T (n.2609+149C>T) c.2477+149C>T (n.2477+149C>T) c.2594+149C>T (n.2594+149C>T) n.483+149C>T c.197+149C>T (n.197+149C>T) c.2606+149C>T (n.2606+149C>T) c.2582+149C>T (n.2582+149C>T) c.2549+149C>T (n.2549+149C>T) c.2492+149C>T (n.2492+149C>T) c.2591+149C>T (n.2591+149C>T) c.2567+149C>T (n.2567+149C>T) c.2402+149C>T (n.2402+149C>T) c.2564+149C>T (n.2564+149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989542G>T | CA2643672881 | ATP13A2 | c.2609+149C>A (n.2609+149C>A) c.2477+149C>A (n.2477+149C>A) c.2594+149C>A (n.2594+149C>A) n.483+149C>A c.197+149C>A (n.197+149C>A) c.2606+149C>A (n.2606+149C>A) c.2582+149C>A (n.2582+149C>A) c.2549+149C>A (n.2549+149C>A) c.2492+149C>A (n.2492+149C>A) c.2591+149C>A (n.2591+149C>A) c.2567+149C>A (n.2567+149C>A) c.2402+149C>A (n.2402+149C>A) c.2564+149C>A (n.2564+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989543G>A | CA2643672883 | ATP13A2 | c.2609+148C>T (n.2609+148C>T) c.2477+148C>T (n.2477+148C>T) c.2594+148C>T (n.2594+148C>T) n.483+148C>T c.197+148C>T (n.197+148C>T) c.2606+148C>T (n.2606+148C>T) c.2582+148C>T (n.2582+148C>T) c.2549+148C>T (n.2549+148C>T) c.2492+148C>T (n.2492+148C>T) c.2591+148C>T (n.2591+148C>T) c.2567+148C>T (n.2567+148C>T) c.2402+148C>T (n.2402+148C>T) c.2564+148C>T (n.2564+148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989543G>C | CA18628636 | ATP13A2 | c.2609+148C>G (n.2609+148C>G) c.2477+148C>G (n.2477+148C>G) c.2594+148C>G (n.2594+148C>G) n.483+148C>G c.197+148C>G (n.197+148C>G) c.2606+148C>G (n.2606+148C>G) c.2582+148C>G (n.2582+148C>G) c.2549+148C>G (n.2549+148C>G) c.2492+148C>G (n.2492+148C>G) c.2591+148C>G (n.2591+148C>G) c.2567+148C>G (n.2567+148C>G) c.2402+148C>G (n.2402+148C>G) c.2564+148C>G (n.2564+148C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16989543G= | CA1156020825 | ATP13A2 | c.2609+148C= (n.2609+148C=) c.2477+148C= (n.2477+148C=) c.2594+148C= (n.2594+148C=) n.483+148C= c.197+148C= (n.197+148C=) c.2606+148C= (n.2606+148C=) c.2582+148C= (n.2582+148C=) c.2549+148C= (n.2549+148C=) c.2492+148C= (n.2492+148C=) c.2591+148C= (n.2591+148C=) c.2567+148C= (n.2567+148C=) c.2402+148C= (n.2402+148C=) c.2564+148C= (n.2564+148C=) | |
1 | g.16989544A>G | CA2643672884 | ATP13A2 | c.2609+147T>C (n.2609+147T>C) c.2477+147T>C (n.2477+147T>C) c.2594+147T>C (n.2594+147T>C) n.483+147T>C c.197+147T>C (n.197+147T>C) c.2606+147T>C (n.2606+147T>C) c.2582+147T>C (n.2582+147T>C) c.2549+147T>C (n.2549+147T>C) c.2492+147T>C (n.2492+147T>C) c.2591+147T>C (n.2591+147T>C) c.2567+147T>C (n.2567+147T>C) c.2402+147T>C (n.2402+147T>C) c.2564+147T>C (n.2564+147T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989545G>A | CA890931456 | ATP13A2 | c.2609+146C>T (n.2609+146C>T) c.2477+146C>T (n.2477+146C>T) c.2594+146C>T (n.2594+146C>T) n.483+146C>T c.197+146C>T (n.197+146C>T) c.2606+146C>T (n.2606+146C>T) c.2582+146C>T (n.2582+146C>T) c.2549+146C>T (n.2549+146C>T) c.2492+146C>T (n.2492+146C>T) c.2591+146C>T (n.2591+146C>T) c.2567+146C>T (n.2567+146C>T) c.2402+146C>T (n.2402+146C>T) c.2564+146C>T (n.2564+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989545G>C | CA1156020827 | ATP13A2 | c.2609+146C>G (n.2609+146C>G) c.2477+146C>G (n.2477+146C>G) c.2594+146C>G (n.2594+146C>G) n.483+146C>G c.197+146C>G (n.197+146C>G) c.2606+146C>G (n.2606+146C>G) c.2582+146C>G (n.2582+146C>G) c.2549+146C>G (n.2549+146C>G) c.2492+146C>G (n.2492+146C>G) c.2591+146C>G (n.2591+146C>G) c.2567+146C>G (n.2567+146C>G) c.2402+146C>G (n.2402+146C>G) c.2564+146C>G (n.2564+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16989545G= | CA1156020826 | ATP13A2 | c.2609+146C= (n.2609+146C=) c.2477+146C= (n.2477+146C=) c.2594+146C= (n.2594+146C=) n.483+146C= c.197+146C= (n.197+146C=) c.2606+146C= (n.2606+146C=) c.2582+146C= (n.2582+146C=) c.2549+146C= (n.2549+146C=) c.2492+146C= (n.2492+146C=) c.2591+146C= (n.2591+146C=) c.2567+146C= (n.2567+146C=) c.2402+146C= (n.2402+146C=) c.2564+146C= (n.2564+146C=) | |
1 | g.16989545G>T | CA2643672885 | ATP13A2 | c.2609+146C>A (n.2609+146C>A) c.2477+146C>A (n.2477+146C>A) c.2594+146C>A (n.2594+146C>A) n.483+146C>A c.197+146C>A (n.197+146C>A) c.2606+146C>A (n.2606+146C>A) c.2582+146C>A (n.2582+146C>A) c.2549+146C>A (n.2549+146C>A) c.2492+146C>A (n.2492+146C>A) c.2591+146C>A (n.2591+146C>A) c.2567+146C>A (n.2567+146C>A) c.2402+146C>A (n.2402+146C>A) c.2564+146C>A (n.2564+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989546A>G | CA2643672886 | ATP13A2 | c.2609+145T>C (n.2609+145T>C) c.2477+145T>C (n.2477+145T>C) c.2594+145T>C (n.2594+145T>C) n.483+145T>C c.197+145T>C (n.197+145T>C) c.2606+145T>C (n.2606+145T>C) c.2582+145T>C (n.2582+145T>C) c.2549+145T>C (n.2549+145T>C) c.2492+145T>C (n.2492+145T>C) c.2591+145T>C (n.2591+145T>C) c.2567+145T>C (n.2567+145T>C) c.2402+145T>C (n.2402+145T>C) c.2564+145T>C (n.2564+145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16989546A>T | CA2643672899 | ATP13A2 | c.2609+145T>A (n.2609+145T>A) c.2477+145T>A (n.2477+145T>A) c.2594+145T>A (n.2594+145T>A) n.483+145T>A c.197+145T>A (n.197+145T>A) c.2606+145T>A (n.2606+145T>A) c.2582+145T>A (n.2582+145T>A) c.2549+145T>A (n.2549+145T>A) c.2492+145T>A (n.2492+145T>A) c.2591+145T>A (n.2591+145T>A) c.2567+145T>A (n.2567+145T>A) c.2402+145T>A (n.2402+145T>A) c.2564+145T>A (n.2564+145T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989547G>A | CA2643672900 | ATP13A2 | c.2609+144C>T (n.2609+144C>T) c.2477+144C>T (n.2477+144C>T) c.2594+144C>T (n.2594+144C>T) n.483+144C>T c.197+144C>T (n.197+144C>T) c.2606+144C>T (n.2606+144C>T) c.2582+144C>T (n.2582+144C>T) c.2549+144C>T (n.2549+144C>T) c.2492+144C>T (n.2492+144C>T) c.2591+144C>T (n.2591+144C>T) c.2567+144C>T (n.2567+144C>T) c.2402+144C>T (n.2402+144C>T) c.2564+144C>T (n.2564+144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16989547G>C | CA999086567 | ATP13A2 | c.2609+144C>G (n.2609+144C>G) c.2477+144C>G (n.2477+144C>G) c.2594+144C>G (n.2594+144C>G) n.483+144C>G c.197+144C>G (n.197+144C>G) c.2606+144C>G (n.2606+144C>G) c.2582+144C>G (n.2582+144C>G) c.2549+144C>G (n.2549+144C>G) c.2492+144C>G (n.2492+144C>G) c.2591+144C>G (n.2591+144C>G) c.2567+144C>G (n.2567+144C>G) c.2402+144C>G (n.2402+144C>G) c.2564+144C>G (n.2564+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16989547G= | CA1156020828 | ATP13A2 | c.2609+144C= (n.2609+144C=) c.2477+144C= (n.2477+144C=) c.2594+144C= (n.2594+144C=) n.483+144C= c.197+144C= (n.197+144C=) c.2606+144C= (n.2606+144C=) c.2582+144C= (n.2582+144C=) c.2549+144C= (n.2549+144C=) c.2492+144C= (n.2492+144C=) c.2591+144C= (n.2591+144C=) c.2567+144C= (n.2567+144C=) c.2402+144C= (n.2402+144C=) c.2564+144C= (n.2564+144C=) | |
1 | g.16989547G>T | CA2643672901 | ATP13A2 | c.2609+144C>A (n.2609+144C>A) c.2477+144C>A (n.2477+144C>A) c.2594+144C>A (n.2594+144C>A) n.483+144C>A c.197+144C>A (n.197+144C>A) c.2606+144C>A (n.2606+144C>A) c.2582+144C>A (n.2582+144C>A) c.2549+144C>A (n.2549+144C>A) c.2492+144C>A (n.2492+144C>A) c.2591+144C>A (n.2591+144C>A) c.2567+144C>A (n.2567+144C>A) c.2402+144C>A (n.2402+144C>A) c.2564+144C>A (n.2564+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16989548C>A | CA2643672902 | ATP13A2 | c.2609+143G>T (n.2609+143G>T) c.2477+143G>T (n.2477+143G>T) c.2594+143G>T (n.2594+143G>T) n.483+143G>T c.197+143G>T (n.197+143G>T) c.2606+143G>T (n.2606+143G>T) c.2582+143G>T (n.2582+143G>T) c.2549+143G>T (n.2549+143G>T) c.2492+143G>T (n.2492+143G>T) c.2591+143G>T (n.2591+143G>T) c.2567+143G>T (n.2567+143G>T) c.2402+143G>T (n.2402+143G>T) c.2564+143G>T (n.2564+143G>T) | gnomAD v4 |