Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16989479_16989487delinsGGGATTACACA1156020781ATP13A2c.2609+204_2609+212delinsTGTAATCCC (n.2609+204_2609+212delinsTGTAATCCC)
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 dbSNP
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 dbSNP
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1g.16989486C>TCA521028453ATP13A2c.2609+205G>A (n.2609+205G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989487A>TCA2695409383ATP13A2c.2609+204T>A (n.2609+204T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16989495G>ACA521028455ATP13A2c.2609+196C>T (n.2609+196C>T)
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1g.16989495G=CA1156020793ATP13A2c.2609+196C= (n.2609+196C=)
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1g.16989500C=CA1144089081ATP13A2c.2609+191G= (n.2609+191G=)
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1g.16989500C>TCA18628625ATP13A2c.2609+191G>A (n.2609+191G>A)
c.2477+191G>A (n.2477+191G>A)
c.2594+191G>A (n.2594+191G>A)
n.483+191G>A
c.197+191G>A (n.197+191G>A)
c.2606+191G>A (n.2606+191G>A)
c.2582+191G>A (n.2582+191G>A)
c.2549+191G>A (n.2549+191G>A)
c.2492+191G>A (n.2492+191G>A)
c.2591+191G>A (n.2591+191G>A)
c.2567+191G>A (n.2567+191G>A)
c.2402+191G>A (n.2402+191G>A)
c.2564+191G>A (n.2564+191G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989501G>ACA18628630ATP13A2c.2609+190C>T (n.2609+190C>T)
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c.2594+190C>T (n.2594+190C>T)
n.483+190C>T
c.197+190C>T (n.197+190C>T)
c.2606+190C>T (n.2606+190C>T)
c.2582+190C>T (n.2582+190C>T)
c.2549+190C>T (n.2549+190C>T)
c.2492+190C>T (n.2492+190C>T)
c.2591+190C>T (n.2591+190C>T)
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c.2402+190C>T (n.2402+190C>T)
c.2564+190C>T (n.2564+190C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989501G>CCA521028457ATP13A2c.2609+190C>G (n.2609+190C>G)
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n.483+190C>G
c.197+190C>G (n.197+190C>G)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.16989501G=CA1156020797ATP13A2c.2609+190C= (n.2609+190C=)
c.2477+190C= (n.2477+190C=)
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n.483+190C=
c.197+190C= (n.197+190C=)
c.2606+190C= (n.2606+190C=)
c.2582+190C= (n.2582+190C=)
c.2549+190C= (n.2549+190C=)
c.2492+190C= (n.2492+190C=)
c.2591+190C= (n.2591+190C=)
c.2567+190C= (n.2567+190C=)
c.2402+190C= (n.2402+190C=)
c.2564+190C= (n.2564+190C=)
1g.16989501G>TCA18628632ATP13A2c.2609+190C>A (n.2609+190C>A)
c.2477+190C>A (n.2477+190C>A)
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n.483+190C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16989504C>TCA521028458ATP13A2c.2609+187G>A (n.2609+187G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16989505C>GCA890931437ATP13A2c.2609+186G>C (n.2609+186G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16989512A>GCA890931440ATP13A2c.2609+179T>C (n.2609+179T>C)
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n.483+179T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16989513C>GCA999086555ATP13A2c.2609+178G>C (n.2609+178G>C)
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n.483+178G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989515A=CA1156020811ATP13A2c.2609+176T= (n.2609+176T=)
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1g.16989515A>GCA999086556ATP13A2c.2609+176T>C (n.2609+176T>C)
c.2477+176T>C (n.2477+176T>C)
c.2594+176T>C (n.2594+176T>C)
n.483+176T>C
c.197+176T>C (n.197+176T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989517dupCA18628633ATP13A2c.2609+175dup (n.2609+175dup)
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n.483+175dup
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c.2402+175dup (n.2402+175dup)
c.2564+175dup (n.2564+175dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989519T>CCA1156020814ATP13A2c.2609+172A>G (n.2609+172A>G)
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n.483+172A>G
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 dbSNP
1g.16989519T=CA1156020813ATP13A2c.2609+172A= (n.2609+172A=)
c.2477+172A= (n.2477+172A=)
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n.483+172A=
c.197+172A= (n.197+172A=)
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1g.16989520T>CCA2563093631ATP13A2c.2609+171A>G (n.2609+171A>G)
c.2477+171A>G (n.2477+171A>G)
c.2594+171A>G (n.2594+171A>G)
n.483+171A>G
c.197+171A>G (n.197+171A>G)
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c.2582+171A>G (n.2582+171A>G)
c.2549+171A>G (n.2549+171A>G)
c.2492+171A>G (n.2492+171A>G)
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c.2567+171A>G (n.2567+171A>G)
c.2402+171A>G (n.2402+171A>G)
c.2564+171A>G (n.2564+171A>G)
1g.16989521A=CA1156020816ATP13A2c.2609+170T= (n.2609+170T=)
c.2477+170T= (n.2477+170T=)
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n.483+170T=
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c.2564+170T= (n.2564+170T=)
1g.16989521A>CCA890931447ATP13A2c.2609+170T>G (n.2609+170T>G)
c.2477+170T>G (n.2477+170T>G)
c.2594+170T>G (n.2594+170T>G)
n.483+170T>G
c.197+170T>G (n.197+170T>G)
c.2606+170T>G (n.2606+170T>G)
c.2582+170T>G (n.2582+170T>G)
c.2549+170T>G (n.2549+170T>G)
c.2492+170T>G (n.2492+170T>G)
c.2591+170T>G (n.2591+170T>G)
c.2567+170T>G (n.2567+170T>G)
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c.2564+170T>G (n.2564+170T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989526delCA2593546085ATP13A2c.2609+169del (n.2609+169del)
c.2477+169del (n.2477+169del)
c.2594+169del (n.2594+169del)
n.483+169del
c.197+169del (n.197+169del)
c.2606+169del (n.2606+169del)
c.2582+169del (n.2582+169del)
c.2549+169del (n.2549+169del)
c.2492+169del (n.2492+169del)
c.2591+169del (n.2591+169del)
c.2567+169del (n.2567+169del)
c.2402+169del (n.2402+169del)
c.2564+169del (n.2564+169del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989527A>GCA2695409432ATP13A2c.2609+164T>C (n.2609+164T>C)
c.2477+164T>C (n.2477+164T>C)
c.2594+164T>C (n.2594+164T>C)
n.483+164T>C
c.197+164T>C (n.197+164T>C)
c.2606+164T>C (n.2606+164T>C)
c.2582+164T>C (n.2582+164T>C)
c.2549+164T>C (n.2549+164T>C)
c.2492+164T>C (n.2492+164T>C)
c.2591+164T>C (n.2591+164T>C)
c.2567+164T>C (n.2567+164T>C)
c.2402+164T>C (n.2402+164T>C)
c.2564+164T>C (n.2564+164T>C)
 dbSNP
1g.16989530A=CA1156020819ATP13A2c.2609+161T= (n.2609+161T=)
c.2477+161T= (n.2477+161T=)
c.2594+161T= (n.2594+161T=)
n.483+161T=
c.197+161T= (n.197+161T=)
c.2606+161T= (n.2606+161T=)
c.2582+161T= (n.2582+161T=)
c.2549+161T= (n.2549+161T=)
c.2492+161T= (n.2492+161T=)
c.2591+161T= (n.2591+161T=)
c.2567+161T= (n.2567+161T=)
c.2402+161T= (n.2402+161T=)
c.2564+161T= (n.2564+161T=)
1g.16989530A>GCA18628635ATP13A2c.2609+161T>C (n.2609+161T>C)
c.2477+161T>C (n.2477+161T>C)
c.2594+161T>C (n.2594+161T>C)
n.483+161T>C
c.197+161T>C (n.197+161T>C)
c.2606+161T>C (n.2606+161T>C)
c.2582+161T>C (n.2582+161T>C)
c.2549+161T>C (n.2549+161T>C)
c.2492+161T>C (n.2492+161T>C)
c.2591+161T>C (n.2591+161T>C)
c.2567+161T>C (n.2567+161T>C)
c.2402+161T>C (n.2402+161T>C)
c.2564+161T>C (n.2564+161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16989531T>CCA1156020823ATP13A2c.2609+160A>G (n.2609+160A>G)
c.2477+160A>G (n.2477+160A>G)
c.2594+160A>G (n.2594+160A>G)
n.483+160A>G
c.197+160A>G (n.197+160A>G)
c.2606+160A>G (n.2606+160A>G)
c.2582+160A>G (n.2582+160A>G)
c.2549+160A>G (n.2549+160A>G)
c.2492+160A>G (n.2492+160A>G)
c.2591+160A>G (n.2591+160A>G)
c.2567+160A>G (n.2567+160A>G)
c.2402+160A>G (n.2402+160A>G)
c.2564+160A>G (n.2564+160A>G)
 dbSNP
1g.16989531T=CA1156020821ATP13A2c.2609+160A= (n.2609+160A=)
c.2477+160A= (n.2477+160A=)
c.2594+160A= (n.2594+160A=)
n.483+160A=
c.197+160A= (n.197+160A=)
c.2606+160A= (n.2606+160A=)
c.2582+160A= (n.2582+160A=)
c.2549+160A= (n.2549+160A=)
c.2492+160A= (n.2492+160A=)
c.2591+160A= (n.2591+160A=)
c.2567+160A= (n.2567+160A=)
c.2402+160A= (n.2402+160A=)
c.2564+160A= (n.2564+160A=)
1g.16989539C>ACA2643672878ATP13A2c.2609+152G>T (n.2609+152G>T)
c.2477+152G>T (n.2477+152G>T)
c.2594+152G>T (n.2594+152G>T)
n.483+152G>T
c.197+152G>T (n.197+152G>T)
c.2606+152G>T (n.2606+152G>T)
c.2582+152G>T (n.2582+152G>T)
c.2549+152G>T (n.2549+152G>T)
c.2492+152G>T (n.2492+152G>T)
c.2591+152G>T (n.2591+152G>T)
c.2567+152G>T (n.2567+152G>T)
c.2402+152G>T (n.2402+152G>T)
c.2564+152G>T (n.2564+152G>T)
 gnomAD v4
1g.16989541G>TCA2643672880ATP13A2c.2609+150C>A (n.2609+150C>A)
c.2477+150C>A (n.2477+150C>A)
c.2594+150C>A (n.2594+150C>A)
n.483+150C>A
c.197+150C>A (n.197+150C>A)
c.2606+150C>A (n.2606+150C>A)
c.2582+150C>A (n.2582+150C>A)
c.2549+150C>A (n.2549+150C>A)
c.2492+150C>A (n.2492+150C>A)
c.2591+150C>A (n.2591+150C>A)
c.2567+150C>A (n.2567+150C>A)
c.2402+150C>A (n.2402+150C>A)
c.2564+150C>A (n.2564+150C>A)
 gnomAD v4
1g.16989543delCA2643672879ATP13A2c.2609+150del (n.2609+150del)
c.2477+150del (n.2477+150del)
c.2594+150del (n.2594+150del)
n.483+150del
c.197+150del (n.197+150del)
c.2606+150del (n.2606+150del)
c.2582+150del (n.2582+150del)
c.2549+150del (n.2549+150del)
c.2492+150del (n.2492+150del)
c.2591+150del (n.2591+150del)
c.2567+150del (n.2567+150del)
c.2402+150del (n.2402+150del)
c.2564+150del (n.2564+150del)
 gnomAD v4
1g.16989542G>ACA2643672882ATP13A2c.2609+149C>T (n.2609+149C>T)
c.2477+149C>T (n.2477+149C>T)
c.2594+149C>T (n.2594+149C>T)
n.483+149C>T
c.197+149C>T (n.197+149C>T)
c.2606+149C>T (n.2606+149C>T)
c.2582+149C>T (n.2582+149C>T)
c.2549+149C>T (n.2549+149C>T)
c.2492+149C>T (n.2492+149C>T)
c.2591+149C>T (n.2591+149C>T)
c.2567+149C>T (n.2567+149C>T)
c.2402+149C>T (n.2402+149C>T)
c.2564+149C>T (n.2564+149C>T)
 gnomAD v4
1g.16989542G>TCA2643672881ATP13A2c.2609+149C>A (n.2609+149C>A)
c.2477+149C>A (n.2477+149C>A)
c.2594+149C>A (n.2594+149C>A)
n.483+149C>A
c.197+149C>A (n.197+149C>A)
c.2606+149C>A (n.2606+149C>A)
c.2582+149C>A (n.2582+149C>A)
c.2549+149C>A (n.2549+149C>A)
c.2492+149C>A (n.2492+149C>A)
c.2591+149C>A (n.2591+149C>A)
c.2567+149C>A (n.2567+149C>A)
c.2402+149C>A (n.2402+149C>A)
c.2564+149C>A (n.2564+149C>A)
 gnomAD v4
1g.16989543G>ACA2643672883ATP13A2c.2609+148C>T (n.2609+148C>T)
c.2477+148C>T (n.2477+148C>T)
c.2594+148C>T (n.2594+148C>T)
n.483+148C>T
c.197+148C>T (n.197+148C>T)
c.2606+148C>T (n.2606+148C>T)
c.2582+148C>T (n.2582+148C>T)
c.2549+148C>T (n.2549+148C>T)
c.2492+148C>T (n.2492+148C>T)
c.2591+148C>T (n.2591+148C>T)
c.2567+148C>T (n.2567+148C>T)
c.2402+148C>T (n.2402+148C>T)
c.2564+148C>T (n.2564+148C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched