| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986634_16986805del | CA3047146805 | ATP13A2 | c.3235+1_3236-1del c.3103+1_3103+172del c.3220+1_3221-1del n.1110_1281del c.823+1_823+172del c.3235+1_3235+172del c.3232+1_3232+172del c.3220+1_3220+172del c.3208+1_3208+172del c.3175+1_3175+172del c.3118+1_3118+172del c.3217+1_3217+172del c.3193+1_3193+172del c.3028+1_3028+172del c.3217+1_3218-1del c.3193+1_3194-1del c.3190+1_3191-1del c.3118+1_3119-1del c.3103+1_3104-1del c.3028+1_3029-1del | |
| 1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986783_16986789delinsCCGCCCG | CA1156050270 | ATP13A2 | c.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG (n.3235+16_3235+22delinsCGGGCGG) c.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG (n.3103+16_3103+22delinsCGGGCGG) c.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG (n.3220+16_3220+22delinsCGGGCGG) n.1125_1131delinsCGGGCGG c.823+16_823+22delinsCGGGCGG (n.823+16_823+22delinsCGGGCGG) c.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG (n.3232+16_3232+22delinsCGGGCGG) c.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG (n.3208+16_3208+22delinsCGGGCGG) c.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG (n.3175+16_3175+22delinsCGGGCGG) c.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG (n.3118+16_3118+22delinsCGGGCGG) c.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG (n.3217+16_3217+22delinsCGGGCGG) c.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG (n.3193+16_3193+22delinsCGGGCGG) c.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG (n.3028+16_3028+22delinsCGGGCGG) c.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG (n.3190+16_3190+22delinsCGGGCGG) | |
| 1 | g.16986791_16986796del | CA1156050276 | ATP13A2 | c.3235+16_3235+21del (n.3235+16_3235+21del) c.3103+16_3103+21del (n.3103+16_3103+21del) c.3220+16_3220+21del (n.3220+16_3220+21del) n.1125_1130del c.823+16_823+21del (n.823+16_823+21del) c.3232+16_3232+21del (n.3232+16_3232+21del) c.3208+16_3208+21del (n.3208+16_3208+21del) c.3175+16_3175+21del (n.3175+16_3175+21del) c.3118+16_3118+21del (n.3118+16_3118+21del) c.3217+16_3217+21del (n.3217+16_3217+21del) c.3193+16_3193+21del (n.3193+16_3193+21del) c.3028+16_3028+21del (n.3028+16_3028+21del) c.3190+16_3190+21del (n.3190+16_3190+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986789G>A | CA636566 | ATP13A2 | c.3235+16C>T (n.3235+16C>T) c.3103+16C>T (n.3103+16C>T) c.3220+16C>T (n.3220+16C>T) n.1125C>T c.823+16C>T (n.823+16C>T) c.3232+16C>T (n.3232+16C>T) c.3208+16C>T (n.3208+16C>T) c.3175+16C>T (n.3175+16C>T) c.3118+16C>T (n.3118+16C>T) c.3217+16C>T (n.3217+16C>T) c.3193+16C>T (n.3193+16C>T) c.3028+16C>T (n.3028+16C>T) c.3190+16C>T (n.3190+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986789G= | CA1143920169 | ATP13A2 | c.3235+16C= (n.3235+16C=) c.3103+16C= (n.3103+16C=) c.3220+16C= (n.3220+16C=) n.1125C= c.823+16C= (n.823+16C=) c.3232+16C= (n.3232+16C=) c.3208+16C= (n.3208+16C=) c.3175+16C= (n.3175+16C=) c.3118+16C= (n.3118+16C=) c.3217+16C= (n.3217+16C=) c.3193+16C= (n.3193+16C=) c.3028+16C= (n.3028+16C=) c.3190+16C= (n.3190+16C=) | |
| 1 | g.16986789G>T | CA2742638069 | ATP13A2 | c.3235+16C>A (n.3235+16C>A) c.3103+16C>A (n.3103+16C>A) c.3220+16C>A (n.3220+16C>A) n.1125C>A c.823+16C>A (n.823+16C>A) c.3232+16C>A (n.3232+16C>A) c.3208+16C>A (n.3208+16C>A) c.3175+16C>A (n.3175+16C>A) c.3118+16C>A (n.3118+16C>A) c.3217+16C>A (n.3217+16C>A) c.3193+16C>A (n.3193+16C>A) c.3028+16C>A (n.3028+16C>A) c.3190+16C>A (n.3190+16C>A) | |
| 1 | g.16986790C>A | CA2643671057 | ATP13A2 | c.3235+15G>T (n.3235+15G>T) c.3103+15G>T (n.3103+15G>T) c.3220+15G>T (n.3220+15G>T) n.1124G>T c.823+15G>T (n.823+15G>T) c.3232+15G>T (n.3232+15G>T) c.3208+15G>T (n.3208+15G>T) c.3175+15G>T (n.3175+15G>T) c.3118+15G>T (n.3118+15G>T) c.3217+15G>T (n.3217+15G>T) c.3193+15G>T (n.3193+15G>T) c.3028+15G>T (n.3028+15G>T) c.3190+15G>T (n.3190+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986790C= | CA1156050289 | ATP13A2 | c.3235+15G= (n.3235+15G=) c.3103+15G= (n.3103+15G=) c.3220+15G= (n.3220+15G=) n.1124G= c.823+15G= (n.823+15G=) c.3232+15G= (n.3232+15G=) c.3208+15G= (n.3208+15G=) c.3175+15G= (n.3175+15G=) c.3118+15G= (n.3118+15G=) c.3217+15G= (n.3217+15G=) c.3193+15G= (n.3193+15G=) c.3028+15G= (n.3028+15G=) c.3190+15G= (n.3190+15G=) | |
| 1 | g.16986790C>T | CA636567 | ATP13A2 | c.3235+15G>A (n.3235+15G>A) c.3103+15G>A (n.3103+15G>A) c.3220+15G>A (n.3220+15G>A) n.1124G>A c.823+15G>A (n.823+15G>A) c.3232+15G>A (n.3232+15G>A) c.3208+15G>A (n.3208+15G>A) c.3175+15G>A (n.3175+15G>A) c.3118+15G>A (n.3118+15G>A) c.3217+15G>A (n.3217+15G>A) c.3193+15G>A (n.3193+15G>A) c.3028+15G>A (n.3028+15G>A) c.3190+15G>A (n.3190+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986791G>A | CA636568 | ATP13A2 | c.3235+14C>T (n.3235+14C>T) c.3103+14C>T (n.3103+14C>T) c.3220+14C>T (n.3220+14C>T) n.1123C>T c.823+14C>T (n.823+14C>T) c.3232+14C>T (n.3232+14C>T) c.3208+14C>T (n.3208+14C>T) c.3175+14C>T (n.3175+14C>T) c.3118+14C>T (n.3118+14C>T) c.3217+14C>T (n.3217+14C>T) c.3193+14C>T (n.3193+14C>T) c.3028+14C>T (n.3028+14C>T) c.3190+14C>T (n.3190+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986791G>C | CA18625597 | ATP13A2 | c.3235+14C>G (n.3235+14C>G) c.3103+14C>G (n.3103+14C>G) c.3220+14C>G (n.3220+14C>G) n.1123C>G c.823+14C>G (n.823+14C>G) c.3232+14C>G (n.3232+14C>G) c.3208+14C>G (n.3208+14C>G) c.3175+14C>G (n.3175+14C>G) c.3118+14C>G (n.3118+14C>G) c.3217+14C>G (n.3217+14C>G) c.3193+14C>G (n.3193+14C>G) c.3028+14C>G (n.3028+14C>G) c.3190+14C>G (n.3190+14C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16986791G= | CA1144123665 | ATP13A2 | c.3235+14C= (n.3235+14C=) c.3103+14C= (n.3103+14C=) c.3220+14C= (n.3220+14C=) n.1123C= c.823+14C= (n.823+14C=) c.3232+14C= (n.3232+14C=) c.3208+14C= (n.3208+14C=) c.3175+14C= (n.3175+14C=) c.3118+14C= (n.3118+14C=) c.3217+14C= (n.3217+14C=) c.3193+14C= (n.3193+14C=) c.3028+14C= (n.3028+14C=) c.3190+14C= (n.3190+14C=) | |
| 1 | g.16986791G>T | CA2643671063 | ATP13A2 | c.3235+14C>A (n.3235+14C>A) c.3103+14C>A (n.3103+14C>A) c.3220+14C>A (n.3220+14C>A) n.1123C>A c.823+14C>A (n.823+14C>A) c.3232+14C>A (n.3232+14C>A) c.3208+14C>A (n.3208+14C>A) c.3175+14C>A (n.3175+14C>A) c.3118+14C>A (n.3118+14C>A) c.3217+14C>A (n.3217+14C>A) c.3193+14C>A (n.3193+14C>A) c.3028+14C>A (n.3028+14C>A) c.3190+14C>A (n.3190+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986792C>A | CA2959272054 | ATP13A2 | c.3235+13G>T (n.3235+13G>T) c.3103+13G>T (n.3103+13G>T) c.3220+13G>T (n.3220+13G>T) n.1122G>T c.823+13G>T (n.823+13G>T) c.3232+13G>T (n.3232+13G>T) c.3208+13G>T (n.3208+13G>T) c.3175+13G>T (n.3175+13G>T) c.3118+13G>T (n.3118+13G>T) c.3217+13G>T (n.3217+13G>T) c.3193+13G>T (n.3193+13G>T) c.3028+13G>T (n.3028+13G>T) c.3190+13G>T (n.3190+13G>T) | |
| 1 | g.16986792C= | CA1143652347 | ATP13A2 | c.3235+13G= (n.3235+13G=) c.3103+13G= (n.3103+13G=) c.3220+13G= (n.3220+13G=) n.1122G= c.823+13G= (n.823+13G=) c.3232+13G= (n.3232+13G=) c.3208+13G= (n.3208+13G=) c.3175+13G= (n.3175+13G=) c.3118+13G= (n.3118+13G=) c.3217+13G= (n.3217+13G=) c.3193+13G= (n.3193+13G=) c.3028+13G= (n.3028+13G=) c.3190+13G= (n.3190+13G=) | |
| 1 | g.16986792C>T | CA636569 | ATP13A2 | c.3235+13G>A (n.3235+13G>A) c.3103+13G>A (n.3103+13G>A) c.3220+13G>A (n.3220+13G>A) n.1122G>A c.823+13G>A (n.823+13G>A) c.3232+13G>A (n.3232+13G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3175+13G>A (n.3175+13G>A) c.3118+13G>A (n.3118+13G>A) c.3217+13G>A (n.3217+13G>A) c.3193+13G>A (n.3193+13G>A) c.3028+13G>A (n.3028+13G>A) c.3190+13G>A (n.3190+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986793C>A | CA645671295 | ATP13A2 | c.3235+12G>T (n.3235+12G>T) c.3103+12G>T (n.3103+12G>T) c.3220+12G>T (n.3220+12G>T) n.1121G>T c.823+12G>T (n.823+12G>T) c.3232+12G>T (n.3232+12G>T) c.3208+12G>T (n.3208+12G>T) c.3175+12G>T (n.3175+12G>T) c.3118+12G>T (n.3118+12G>T) c.3217+12G>T (n.3217+12G>T) c.3193+12G>T (n.3193+12G>T) c.3028+12G>T (n.3028+12G>T) c.3190+12G>T (n.3190+12G>T) | COSMIC |
| 1 | g.16986793C= | CA1156050302 | ATP13A2 | c.3235+12G= (n.3235+12G=) c.3103+12G= (n.3103+12G=) c.3220+12G= (n.3220+12G=) n.1121G= c.823+12G= (n.823+12G=) c.3232+12G= (n.3232+12G=) c.3208+12G= (n.3208+12G=) c.3175+12G= (n.3175+12G=) c.3118+12G= (n.3118+12G=) c.3217+12G= (n.3217+12G=) c.3193+12G= (n.3193+12G=) c.3028+12G= (n.3028+12G=) c.3190+12G= (n.3190+12G=) | |
| 1 | g.16986793C>T | CA18625604 | ATP13A2 | c.3235+12G>A (n.3235+12G>A) c.3103+12G>A (n.3103+12G>A) c.3220+12G>A (n.3220+12G>A) n.1121G>A c.823+12G>A (n.823+12G>A) c.3232+12G>A (n.3232+12G>A) c.3208+12G>A (n.3208+12G>A) c.3175+12G>A (n.3175+12G>A) c.3118+12G>A (n.3118+12G>A) c.3217+12G>A (n.3217+12G>A) c.3193+12G>A (n.3193+12G>A) c.3028+12G>A (n.3028+12G>A) c.3190+12G>A (n.3190+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986794C>A | CA521449631 | ATP13A2 | c.3235+11G>T (n.3235+11G>T) c.3103+11G>T (n.3103+11G>T) c.3220+11G>T (n.3220+11G>T) n.1120G>T c.823+11G>T (n.823+11G>T) c.3232+11G>T (n.3232+11G>T) c.3208+11G>T (n.3208+11G>T) c.3175+11G>T (n.3175+11G>T) c.3118+11G>T (n.3118+11G>T) c.3217+11G>T (n.3217+11G>T) c.3193+11G>T (n.3193+11G>T) c.3028+11G>T (n.3028+11G>T) c.3190+11G>T (n.3190+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986794C= | CA1156050309 | ATP13A2 | c.3235+11G= (n.3235+11G=) c.3103+11G= (n.3103+11G=) c.3220+11G= (n.3220+11G=) n.1120G= c.823+11G= (n.823+11G=) c.3232+11G= (n.3232+11G=) c.3208+11G= (n.3208+11G=) c.3175+11G= (n.3175+11G=) c.3118+11G= (n.3118+11G=) c.3217+11G= (n.3217+11G=) c.3193+11G= (n.3193+11G=) c.3028+11G= (n.3028+11G=) c.3190+11G= (n.3190+11G=) | |
| 1 | g.16986794C>G | CA521449632 | ATP13A2 | c.3235+11G>C (n.3235+11G>C) c.3103+11G>C (n.3103+11G>C) c.3220+11G>C (n.3220+11G>C) n.1120G>C c.823+11G>C (n.823+11G>C) c.3232+11G>C (n.3232+11G>C) c.3208+11G>C (n.3208+11G>C) c.3175+11G>C (n.3175+11G>C) c.3118+11G>C (n.3118+11G>C) c.3217+11G>C (n.3217+11G>C) c.3193+11G>C (n.3193+11G>C) c.3028+11G>C (n.3028+11G>C) c.3190+11G>C (n.3190+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986794C>T | CA636570 | ATP13A2 | c.3235+11G>A (n.3235+11G>A) c.3103+11G>A (n.3103+11G>A) c.3220+11G>A (n.3220+11G>A) n.1120G>A c.823+11G>A (n.823+11G>A) c.3232+11G>A (n.3232+11G>A) c.3208+11G>A (n.3208+11G>A) c.3175+11G>A (n.3175+11G>A) c.3118+11G>A (n.3118+11G>A) c.3217+11G>A (n.3217+11G>A) c.3193+11G>A (n.3193+11G>A) c.3028+11G>A (n.3028+11G>A) c.3190+11G>A (n.3190+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986795del | CA2959272072 | ATP13A2 | c.3235+10del (n.3235+10del) c.3103+10del (n.3103+10del) c.3220+10del (n.3220+10del) n.1119del c.823+10del (n.823+10del) c.3232+10del (n.3232+10del) c.3208+10del (n.3208+10del) c.3175+10del (n.3175+10del) c.3118+10del (n.3118+10del) c.3217+10del (n.3217+10del) c.3193+10del (n.3193+10del) c.3028+10del (n.3028+10del) c.3190+10del (n.3190+10del) | |
| 1 | g.16986795G>A | CA636571 | ATP13A2 | c.3235+10C>T (n.3235+10C>T) c.3103+10C>T (n.3103+10C>T) c.3220+10C>T (n.3220+10C>T) n.1119C>T c.823+10C>T (n.823+10C>T) c.3232+10C>T (n.3232+10C>T) c.3208+10C>T (n.3208+10C>T) c.3175+10C>T (n.3175+10C>T) c.3118+10C>T (n.3118+10C>T) c.3217+10C>T (n.3217+10C>T) c.3193+10C>T (n.3193+10C>T) c.3028+10C>T (n.3028+10C>T) c.3190+10C>T (n.3190+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986795G= | CA1147287469 | ATP13A2 | c.3235+10C= (n.3235+10C=) c.3103+10C= (n.3103+10C=) c.3220+10C= (n.3220+10C=) n.1119C= c.823+10C= (n.823+10C=) c.3232+10C= (n.3232+10C=) c.3208+10C= (n.3208+10C=) c.3175+10C= (n.3175+10C=) c.3118+10C= (n.3118+10C=) c.3217+10C= (n.3217+10C=) c.3193+10C= (n.3193+10C=) c.3028+10C= (n.3028+10C=) c.3190+10C= (n.3190+10C=) | |
| 1 | g.16986795G>T | CA2643671106 | ATP13A2 | c.3235+10C>A (n.3235+10C>A) c.3103+10C>A (n.3103+10C>A) c.3220+10C>A (n.3220+10C>A) n.1119C>A c.823+10C>A (n.823+10C>A) c.3232+10C>A (n.3232+10C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3175+10C>A (n.3175+10C>A) c.3118+10C>A (n.3118+10C>A) c.3217+10C>A (n.3217+10C>A) c.3193+10C>A (n.3193+10C>A) c.3028+10C>A (n.3028+10C>A) c.3190+10C>A (n.3190+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986796C>A | CA2959272074 | ATP13A2 | c.3235+9G>T (n.3235+9G>T) c.3103+9G>T (n.3103+9G>T) c.3220+9G>T (n.3220+9G>T) n.1118G>T c.823+9G>T (n.823+9G>T) c.3232+9G>T (n.3232+9G>T) c.3208+9G>T (n.3208+9G>T) c.3175+9G>T (n.3175+9G>T) c.3118+9G>T (n.3118+9G>T) c.3217+9G>T (n.3217+9G>T) c.3193+9G>T (n.3193+9G>T) c.3028+9G>T (n.3028+9G>T) c.3190+9G>T (n.3190+9G>T) | |
| 1 | g.16986796C>T | CA2840346299 | ATP13A2 | c.3235+9G>A (n.3235+9G>A) c.3103+9G>A (n.3103+9G>A) c.3220+9G>A (n.3220+9G>A) n.1118G>A c.823+9G>A (n.823+9G>A) c.3232+9G>A (n.3232+9G>A) c.3208+9G>A (n.3208+9G>A) c.3175+9G>A (n.3175+9G>A) c.3118+9G>A (n.3118+9G>A) c.3217+9G>A (n.3217+9G>A) c.3193+9G>A (n.3193+9G>A) c.3028+9G>A (n.3028+9G>A) c.3190+9G>A (n.3190+9G>A) | |
| 1 | g.16986797A>C | CA2959272075 | ATP13A2 | c.3235+8T>G (n.3235+8T>G) c.3103+8T>G (n.3103+8T>G) c.3220+8T>G (n.3220+8T>G) n.1117T>G c.823+8T>G (n.823+8T>G) c.3232+8T>G (n.3232+8T>G) c.3208+8T>G (n.3208+8T>G) c.3175+8T>G (n.3175+8T>G) c.3118+8T>G (n.3118+8T>G) c.3217+8T>G (n.3217+8T>G) c.3193+8T>G (n.3193+8T>G) c.3028+8T>G (n.3028+8T>G) c.3190+8T>G (n.3190+8T>G) | |
| 1 | g.16986797A>G | CA2959272076 | ATP13A2 | c.3235+8T>C (n.3235+8T>C) c.3103+8T>C (n.3103+8T>C) c.3220+8T>C (n.3220+8T>C) n.1117T>C c.823+8T>C (n.823+8T>C) c.3232+8T>C (n.3232+8T>C) c.3208+8T>C (n.3208+8T>C) c.3175+8T>C (n.3175+8T>C) c.3118+8T>C (n.3118+8T>C) c.3217+8T>C (n.3217+8T>C) c.3193+8T>C (n.3193+8T>C) c.3028+8T>C (n.3028+8T>C) c.3190+8T>C (n.3190+8T>C) | |
| 1 | g.16986798G>A | CA2643671109 | ATP13A2 | c.3235+7C>T (n.3235+7C>T) c.3103+7C>T (n.3103+7C>T) c.3220+7C>T (n.3220+7C>T) n.1116C>T c.823+7C>T (n.823+7C>T) c.3232+7C>T (n.3232+7C>T) c.3208+7C>T (n.3208+7C>T) c.3175+7C>T (n.3175+7C>T) c.3118+7C>T (n.3118+7C>T) c.3217+7C>T (n.3217+7C>T) c.3193+7C>T (n.3193+7C>T) c.3028+7C>T (n.3028+7C>T) c.3190+7C>T (n.3190+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986798G>T | CA2959272079 | ATP13A2 | c.3235+7C>A (n.3235+7C>A) c.3103+7C>A (n.3103+7C>A) c.3220+7C>A (n.3220+7C>A) n.1116C>A c.823+7C>A (n.823+7C>A) c.3232+7C>A (n.3232+7C>A) c.3208+7C>A (n.3208+7C>A) c.3175+7C>A (n.3175+7C>A) c.3118+7C>A (n.3118+7C>A) c.3217+7C>A (n.3217+7C>A) c.3193+7C>A (n.3193+7C>A) c.3028+7C>A (n.3028+7C>A) c.3190+7C>A (n.3190+7C>A) | |
| 1 | g.16986799_16986800del | CA2959272078 | ATP13A2 | c.3235+6_3235+7del (n.3235+6_3235+7del) c.3103+6_3103+7del (n.3103+6_3103+7del) c.3220+6_3220+7del (n.3220+6_3220+7del) n.1115_1116del c.823+6_823+7del (n.823+6_823+7del) c.3232+6_3232+7del (n.3232+6_3232+7del) c.3208+6_3208+7del (n.3208+6_3208+7del) c.3175+6_3175+7del (n.3175+6_3175+7del) c.3118+6_3118+7del (n.3118+6_3118+7del) c.3217+6_3217+7del (n.3217+6_3217+7del) c.3193+6_3193+7del (n.3193+6_3193+7del) c.3028+6_3028+7del (n.3028+6_3028+7del) c.3190+6_3190+7del (n.3190+6_3190+7del) | |
| 1 | g.16986799T>C | CA2959272081 | ATP13A2 | c.3235+6A>G (n.3235+6A>G) c.3103+6A>G (n.3103+6A>G) c.3220+6A>G (n.3220+6A>G) n.1115A>G c.823+6A>G (n.823+6A>G) c.3232+6A>G (n.3232+6A>G) c.3208+6A>G (n.3208+6A>G) c.3175+6A>G (n.3175+6A>G) c.3118+6A>G (n.3118+6A>G) c.3217+6A>G (n.3217+6A>G) c.3193+6A>G (n.3193+6A>G) c.3028+6A>G (n.3028+6A>G) c.3190+6A>G (n.3190+6A>G) | |
| 1 | g.16986799T>G | CA2959272080 | ATP13A2 | c.3235+6A>C (n.3235+6A>C) c.3103+6A>C (n.3103+6A>C) c.3220+6A>C (n.3220+6A>C) n.1115A>C c.823+6A>C (n.823+6A>C) c.3232+6A>C (n.3232+6A>C) c.3208+6A>C (n.3208+6A>C) c.3175+6A>C (n.3175+6A>C) c.3118+6A>C (n.3118+6A>C) c.3217+6A>C (n.3217+6A>C) c.3193+6A>C (n.3193+6A>C) c.3028+6A>C (n.3028+6A>C) c.3190+6A>C (n.3190+6A>C) | |
| 1 | g.16986800G>A | CA2959272085 | ATP13A2 | c.3235+5C>T (n.3235+5C>T) c.3103+5C>T (n.3103+5C>T) c.3220+5C>T (n.3220+5C>T) n.1114C>T c.823+5C>T (n.823+5C>T) c.3232+5C>T (n.3232+5C>T) c.3208+5C>T (n.3208+5C>T) c.3175+5C>T (n.3175+5C>T) c.3118+5C>T (n.3118+5C>T) c.3217+5C>T (n.3217+5C>T) c.3193+5C>T (n.3193+5C>T) c.3028+5C>T (n.3028+5C>T) c.3190+5C>T (n.3190+5C>T) | |
| 1 | g.16986800G>C | CA2959272084 | ATP13A2 | c.3235+5C>G (n.3235+5C>G) c.3103+5C>G (n.3103+5C>G) c.3220+5C>G (n.3220+5C>G) n.1114C>G c.823+5C>G (n.823+5C>G) c.3232+5C>G (n.3232+5C>G) c.3208+5C>G (n.3208+5C>G) c.3175+5C>G (n.3175+5C>G) c.3118+5C>G (n.3118+5C>G) c.3217+5C>G (n.3217+5C>G) c.3193+5C>G (n.3193+5C>G) c.3028+5C>G (n.3028+5C>G) c.3190+5C>G (n.3190+5C>G) | |
| 1 | g.16986800G>T | CA2959272083 | ATP13A2 | c.3235+5C>A (n.3235+5C>A) c.3103+5C>A (n.3103+5C>A) c.3220+5C>A (n.3220+5C>A) n.1114C>A c.823+5C>A (n.823+5C>A) c.3232+5C>A (n.3232+5C>A) c.3208+5C>A (n.3208+5C>A) c.3175+5C>A (n.3175+5C>A) c.3118+5C>A (n.3118+5C>A) c.3217+5C>A (n.3217+5C>A) c.3193+5C>A (n.3193+5C>A) c.3028+5C>A (n.3028+5C>A) c.3190+5C>A (n.3190+5C>A) | |
| 1 | g.16986801dup | CA2959272086 | ATP13A2 | c.3235+5dup (n.3235+5dup) c.3103+5dup (n.3103+5dup) c.3220+5dup (n.3220+5dup) n.1114dup c.823+5dup (n.823+5dup) c.3232+5dup (n.3232+5dup) c.3208+5dup (n.3208+5dup) c.3175+5dup (n.3175+5dup) c.3118+5dup (n.3118+5dup) c.3217+5dup (n.3217+5dup) c.3193+5dup (n.3193+5dup) c.3028+5dup (n.3028+5dup) c.3190+5dup (n.3190+5dup) | |
| 1 | g.16986801del | CA2959272082 | ATP13A2 | c.3235+5del (n.3235+5del) c.3103+5del (n.3103+5del) c.3220+5del (n.3220+5del) n.1114del c.823+5del (n.823+5del) c.3232+5del (n.3232+5del) c.3208+5del (n.3208+5del) c.3175+5del (n.3175+5del) c.3118+5del (n.3118+5del) c.3217+5del (n.3217+5del) c.3193+5del (n.3193+5del) c.3028+5del (n.3028+5del) c.3190+5del (n.3190+5del) | |
| 1 | g.16986801G>A | CA2643671111 | ATP13A2 | c.3235+4C>T (n.3235+4C>T) c.3103+4C>T (n.3103+4C>T) c.3220+4C>T (n.3220+4C>T) n.1113C>T c.823+4C>T (n.823+4C>T) c.3232+4C>T (n.3232+4C>T) c.3208+4C>T (n.3208+4C>T) c.3175+4C>T (n.3175+4C>T) c.3118+4C>T (n.3118+4C>T) c.3217+4C>T (n.3217+4C>T) c.3193+4C>T (n.3193+4C>T) c.3028+4C>T (n.3028+4C>T) c.3190+4C>T (n.3190+4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986801G>T | CA2643671113 | ATP13A2 | c.3235+4C>A (n.3235+4C>A) c.3103+4C>A (n.3103+4C>A) c.3220+4C>A (n.3220+4C>A) n.1113C>A c.823+4C>A (n.823+4C>A) c.3232+4C>A (n.3232+4C>A) c.3208+4C>A (n.3208+4C>A) c.3175+4C>A (n.3175+4C>A) c.3118+4C>A (n.3118+4C>A) c.3217+4C>A (n.3217+4C>A) c.3193+4C>A (n.3193+4C>A) c.3028+4C>A (n.3028+4C>A) c.3190+4C>A (n.3190+4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986802C>A | CA2959272089 | ATP13A2 | c.3235+3G>T (n.3235+3G>T) c.3103+3G>T (n.3103+3G>T) c.3220+3G>T (n.3220+3G>T) n.1112G>T c.823+3G>T (n.823+3G>T) c.3232+3G>T (n.3232+3G>T) c.3208+3G>T (n.3208+3G>T) c.3175+3G>T (n.3175+3G>T) c.3118+3G>T (n.3118+3G>T) c.3217+3G>T (n.3217+3G>T) c.3193+3G>T (n.3193+3G>T) c.3028+3G>T (n.3028+3G>T) c.3190+3G>T (n.3190+3G>T) | |
| 1 | g.16986802C>T | CA2959272090 | ATP13A2 | c.3235+3G>A (n.3235+3G>A) c.3103+3G>A (n.3103+3G>A) c.3220+3G>A (n.3220+3G>A) n.1112G>A c.823+3G>A (n.823+3G>A) c.3232+3G>A (n.3232+3G>A) c.3208+3G>A (n.3208+3G>A) c.3175+3G>A (n.3175+3G>A) c.3118+3G>A (n.3118+3G>A) c.3217+3G>A (n.3217+3G>A) c.3193+3G>A (n.3193+3G>A) c.3028+3G>A (n.3028+3G>A) c.3190+3G>A (n.3190+3G>A) | |
| 1 | g.16986803A>C | CA338233249 | ATP13A2 | c.3235+2T>G (n.3235+2T>G) c.3103+2T>G (n.3103+2T>G) c.3220+2T>G (n.3220+2T>G) n.1111T>G c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.3232+2T>G (n.3232+2T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3175+2T>G (n.3175+2T>G) c.3118+2T>G (n.3118+2T>G) c.3217+2T>G (n.3217+2T>G) c.3193+2T>G (n.3193+2T>G) c.3028+2T>G (n.3028+2T>G) c.3190+2T>G (n.3190+2T>G) | |
| 1 | g.16986803A>G | CA338233248 | ATP13A2 | c.3235+2T>C (n.3235+2T>C) c.3103+2T>C (n.3103+2T>C) c.3220+2T>C (n.3220+2T>C) n.1111T>C c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.3232+2T>C (n.3232+2T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3175+2T>C (n.3175+2T>C) c.3118+2T>C (n.3118+2T>C) c.3217+2T>C (n.3217+2T>C) c.3193+2T>C (n.3193+2T>C) c.3028+2T>C (n.3028+2T>C) c.3190+2T>C (n.3190+2T>C) | |
| 1 | g.16986803A>T | CA338233250 | ATP13A2 | c.3235+2T>A (n.3235+2T>A) c.3103+2T>A (n.3103+2T>A) c.3220+2T>A (n.3220+2T>A) n.1111T>A c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.3232+2T>A (n.3232+2T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3175+2T>A (n.3175+2T>A) c.3118+2T>A (n.3118+2T>A) c.3217+2T>A (n.3217+2T>A) c.3193+2T>A (n.3193+2T>A) c.3028+2T>A (n.3028+2T>A) c.3190+2T>A (n.3190+2T>A) | |
| 1 | g.16986804C>A | CA338233252 | ATP13A2 | c.3235+1G>T (n.3235+1G>T) c.3103+1G>T (n.3103+1G>T) c.3220+1G>T (n.3220+1G>T) n.1110G>T c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.3232+1G>T (n.3232+1G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3175+1G>T (n.3175+1G>T) c.3118+1G>T (n.3118+1G>T) c.3217+1G>T (n.3217+1G>T) c.3193+1G>T (n.3193+1G>T) c.3028+1G>T (n.3028+1G>T) c.3190+1G>T (n.3190+1G>T) | gnomAD v4 |