UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986729T>C | CA2643670908 | ATP13A2 | c.3235+76A>G (n.3235+76A>G) c.3103+76A>G (n.3103+76A>G) c.3220+76A>G (n.3220+76A>G) n.1185A>G c.823+76A>G (n.823+76A>G) c.3232+76A>G (n.3232+76A>G) c.3208+76A>G (n.3208+76A>G) c.3175+76A>G (n.3175+76A>G) c.3118+76A>G (n.3118+76A>G) c.3217+76A>G (n.3217+76A>G) c.3193+76A>G (n.3193+76A>G) c.3028+76A>G (n.3028+76A>G) c.3190+76A>G (n.3190+76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986730C= | CA1156050136 | ATP13A2 | c.3235+75G= (n.3235+75G=) c.3103+75G= (n.3103+75G=) c.3220+75G= (n.3220+75G=) n.1184G= c.823+75G= (n.823+75G=) c.3232+75G= (n.3232+75G=) c.3208+75G= (n.3208+75G=) c.3175+75G= (n.3175+75G=) c.3118+75G= (n.3118+75G=) c.3217+75G= (n.3217+75G=) c.3193+75G= (n.3193+75G=) c.3028+75G= (n.3028+75G=) c.3190+75G= (n.3190+75G=) | |
| 1 | g.16986730C>T | CA521449617 | ATP13A2 | c.3235+75G>A (n.3235+75G>A) c.3103+75G>A (n.3103+75G>A) c.3220+75G>A (n.3220+75G>A) n.1184G>A c.823+75G>A (n.823+75G>A) c.3232+75G>A (n.3232+75G>A) c.3208+75G>A (n.3208+75G>A) c.3175+75G>A (n.3175+75G>A) c.3118+75G>A (n.3118+75G>A) c.3217+75G>A (n.3217+75G>A) c.3193+75G>A (n.3193+75G>A) c.3028+75G>A (n.3028+75G>A) c.3190+75G>A (n.3190+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986731C>A | CA2643670910 | ATP13A2 | c.3235+74G>T (n.3235+74G>T) c.3103+74G>T (n.3103+74G>T) c.3220+74G>T (n.3220+74G>T) n.1183G>T c.823+74G>T (n.823+74G>T) c.3232+74G>T (n.3232+74G>T) c.3208+74G>T (n.3208+74G>T) c.3175+74G>T (n.3175+74G>T) c.3118+74G>T (n.3118+74G>T) c.3217+74G>T (n.3217+74G>T) c.3193+74G>T (n.3193+74G>T) c.3028+74G>T (n.3028+74G>T) c.3190+74G>T (n.3190+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986731C>G | CA2643670912 | ATP13A2 | c.3235+74G>C (n.3235+74G>C) c.3103+74G>C (n.3103+74G>C) c.3220+74G>C (n.3220+74G>C) n.1183G>C c.823+74G>C (n.823+74G>C) c.3232+74G>C (n.3232+74G>C) c.3208+74G>C (n.3208+74G>C) c.3175+74G>C (n.3175+74G>C) c.3118+74G>C (n.3118+74G>C) c.3217+74G>C (n.3217+74G>C) c.3193+74G>C (n.3193+74G>C) c.3028+74G>C (n.3028+74G>C) c.3190+74G>C (n.3190+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986732C>A | CA2643670914 | ATP13A2 | c.3235+73G>T (n.3235+73G>T) c.3103+73G>T (n.3103+73G>T) c.3220+73G>T (n.3220+73G>T) n.1182G>T c.823+73G>T (n.823+73G>T) c.3232+73G>T (n.3232+73G>T) c.3208+73G>T (n.3208+73G>T) c.3175+73G>T (n.3175+73G>T) c.3118+73G>T (n.3118+73G>T) c.3217+73G>T (n.3217+73G>T) c.3193+73G>T (n.3193+73G>T) c.3028+73G>T (n.3028+73G>T) c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986732C>T | CA2643670913 | ATP13A2 | c.3235+73G>A (n.3235+73G>A) c.3103+73G>A (n.3103+73G>A) c.3220+73G>A (n.3220+73G>A) n.1182G>A c.823+73G>A (n.823+73G>A) c.3232+73G>A (n.3232+73G>A) c.3208+73G>A (n.3208+73G>A) c.3175+73G>A (n.3175+73G>A) c.3118+73G>A (n.3118+73G>A) c.3217+73G>A (n.3217+73G>A) c.3193+73G>A (n.3193+73G>A) c.3028+73G>A (n.3028+73G>A) c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986733A>G | CA2643670916 | ATP13A2 | c.3235+72T>C (n.3235+72T>C) c.3103+72T>C (n.3103+72T>C) c.3220+72T>C (n.3220+72T>C) n.1181T>C c.823+72T>C (n.823+72T>C) c.3232+72T>C (n.3232+72T>C) c.3208+72T>C (n.3208+72T>C) c.3175+72T>C (n.3175+72T>C) c.3118+72T>C (n.3118+72T>C) c.3217+72T>C (n.3217+72T>C) c.3193+72T>C (n.3193+72T>C) c.3028+72T>C (n.3028+72T>C) c.3190+72T>C (n.3190+72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986734T>A | CA18625439 | ATP13A2 | c.3235+71A>T (n.3235+71A>T) c.3103+71A>T (n.3103+71A>T) c.3220+71A>T (n.3220+71A>T) n.1180A>T c.823+71A>T (n.823+71A>T) c.3232+71A>T (n.3232+71A>T) c.3208+71A>T (n.3208+71A>T) c.3175+71A>T (n.3175+71A>T) c.3118+71A>T (n.3118+71A>T) c.3217+71A>T (n.3217+71A>T) c.3193+71A>T (n.3193+71A>T) c.3028+71A>T (n.3028+71A>T) c.3190+71A>T (n.3190+71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986734T>C | CA521449618 | ATP13A2 | c.3235+71A>G (n.3235+71A>G) c.3103+71A>G (n.3103+71A>G) c.3220+71A>G (n.3220+71A>G) n.1180A>G c.823+71A>G (n.823+71A>G) c.3232+71A>G (n.3232+71A>G) c.3208+71A>G (n.3208+71A>G) c.3175+71A>G (n.3175+71A>G) c.3118+71A>G (n.3118+71A>G) c.3217+71A>G (n.3217+71A>G) c.3193+71A>G (n.3193+71A>G) c.3028+71A>G (n.3028+71A>G) c.3190+71A>G (n.3190+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986734T= | CA1156050141 | ATP13A2 | c.3235+71A= (n.3235+71A=) c.3103+71A= (n.3103+71A=) c.3220+71A= (n.3220+71A=) n.1180A= c.823+71A= (n.823+71A=) c.3232+71A= (n.3232+71A=) c.3208+71A= (n.3208+71A=) c.3175+71A= (n.3175+71A=) c.3118+71A= (n.3118+71A=) c.3217+71A= (n.3217+71A=) c.3193+71A= (n.3193+71A=) c.3028+71A= (n.3028+71A=) c.3190+71A= (n.3190+71A=) | |
| 1 | g.16986735C>A | CA2643670918 | ATP13A2 | c.3235+70G>T (n.3235+70G>T) c.3103+70G>T (n.3103+70G>T) c.3220+70G>T (n.3220+70G>T) n.1179G>T c.823+70G>T (n.823+70G>T) c.3232+70G>T (n.3232+70G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3175+70G>T (n.3175+70G>T) c.3118+70G>T (n.3118+70G>T) c.3217+70G>T (n.3217+70G>T) c.3193+70G>T (n.3193+70G>T) c.3028+70G>T (n.3028+70G>T) c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986737G>T | CA2643670919 | ATP13A2 | c.3235+68C>A (n.3235+68C>A) c.3103+68C>A (n.3103+68C>A) c.3220+68C>A (n.3220+68C>A) n.1177C>A c.823+68C>A (n.823+68C>A) c.3232+68C>A (n.3232+68C>A) c.3208+68C>A (n.3208+68C>A) c.3175+68C>A (n.3175+68C>A) c.3118+68C>A (n.3118+68C>A) c.3217+68C>A (n.3217+68C>A) c.3193+68C>A (n.3193+68C>A) c.3028+68C>A (n.3028+68C>A) c.3190+68C>A (n.3190+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986738C>A | CA2643670921 | ATP13A2 | c.3235+67G>T (n.3235+67G>T) c.3103+67G>T (n.3103+67G>T) c.3220+67G>T (n.3220+67G>T) n.1176G>T c.823+67G>T (n.823+67G>T) c.3232+67G>T (n.3232+67G>T) c.3208+67G>T (n.3208+67G>T) c.3175+67G>T (n.3175+67G>T) c.3118+67G>T (n.3118+67G>T) c.3217+67G>T (n.3217+67G>T) c.3193+67G>T (n.3193+67G>T) c.3028+67G>T (n.3028+67G>T) c.3190+67G>T (n.3190+67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986738C= | CA1156050143 | ATP13A2 | c.3235+67G= (n.3235+67G=) c.3103+67G= (n.3103+67G=) c.3220+67G= (n.3220+67G=) n.1176G= c.823+67G= (n.823+67G=) c.3232+67G= (n.3232+67G=) c.3208+67G= (n.3208+67G=) c.3175+67G= (n.3175+67G=) c.3118+67G= (n.3118+67G=) c.3217+67G= (n.3217+67G=) c.3193+67G= (n.3193+67G=) c.3028+67G= (n.3028+67G=) c.3190+67G= (n.3190+67G=) | |
| 1 | g.16986738C>T | CA890929380 | ATP13A2 | c.3235+67G>A (n.3235+67G>A) c.3103+67G>A (n.3103+67G>A) c.3220+67G>A (n.3220+67G>A) n.1176G>A c.823+67G>A (n.823+67G>A) c.3232+67G>A (n.3232+67G>A) c.3208+67G>A (n.3208+67G>A) c.3175+67G>A (n.3175+67G>A) c.3118+67G>A (n.3118+67G>A) c.3217+67G>A (n.3217+67G>A) c.3193+67G>A (n.3193+67G>A) c.3028+67G>A (n.3028+67G>A) c.3190+67G>A (n.3190+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986739C>A | CA2643670923 | ATP13A2 | c.3235+66G>T (n.3235+66G>T) c.3103+66G>T (n.3103+66G>T) c.3220+66G>T (n.3220+66G>T) n.1175G>T c.823+66G>T (n.823+66G>T) c.3232+66G>T (n.3232+66G>T) c.3208+66G>T (n.3208+66G>T) c.3175+66G>T (n.3175+66G>T) c.3118+66G>T (n.3118+66G>T) c.3217+66G>T (n.3217+66G>T) c.3193+66G>T (n.3193+66G>T) c.3028+66G>T (n.3028+66G>T) c.3190+66G>T (n.3190+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986739C= | CA1156050151 | ATP13A2 | c.3235+66G= (n.3235+66G=) c.3103+66G= (n.3103+66G=) c.3220+66G= (n.3220+66G=) n.1175G= c.823+66G= (n.823+66G=) c.3232+66G= (n.3232+66G=) c.3208+66G= (n.3208+66G=) c.3175+66G= (n.3175+66G=) c.3118+66G= (n.3118+66G=) c.3217+66G= (n.3217+66G=) c.3193+66G= (n.3193+66G=) c.3028+66G= (n.3028+66G=) c.3190+66G= (n.3190+66G=) | |
| 1 | g.16986739C>T | CA890929381 | ATP13A2 | c.3235+66G>A (n.3235+66G>A) c.3103+66G>A (n.3103+66G>A) c.3220+66G>A (n.3220+66G>A) n.1175G>A c.823+66G>A (n.823+66G>A) c.3232+66G>A (n.3232+66G>A) c.3208+66G>A (n.3208+66G>A) c.3175+66G>A (n.3175+66G>A) c.3118+66G>A (n.3118+66G>A) c.3217+66G>A (n.3217+66G>A) c.3193+66G>A (n.3193+66G>A) c.3028+66G>A (n.3028+66G>A) c.3190+66G>A (n.3190+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986740T>C | CA2643670925 | ATP13A2 | c.3235+65A>G (n.3235+65A>G) c.3103+65A>G (n.3103+65A>G) c.3220+65A>G (n.3220+65A>G) n.1174A>G c.823+65A>G (n.823+65A>G) c.3232+65A>G (n.3232+65A>G) c.3208+65A>G (n.3208+65A>G) c.3175+65A>G (n.3175+65A>G) c.3118+65A>G (n.3118+65A>G) c.3217+65A>G (n.3217+65A>G) c.3193+65A>G (n.3193+65A>G) c.3028+65A>G (n.3028+65A>G) c.3190+65A>G (n.3190+65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986741C>T | CA2643670929 | ATP13A2 | c.3235+64G>A (n.3235+64G>A) c.3103+64G>A (n.3103+64G>A) c.3220+64G>A (n.3220+64G>A) n.1173G>A c.823+64G>A (n.823+64G>A) c.3232+64G>A (n.3232+64G>A) c.3208+64G>A (n.3208+64G>A) c.3175+64G>A (n.3175+64G>A) c.3118+64G>A (n.3118+64G>A) c.3217+64G>A (n.3217+64G>A) c.3193+64G>A (n.3193+64G>A) c.3028+64G>A (n.3028+64G>A) c.3190+64G>A (n.3190+64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986744dup | CA2643670927 | ATP13A2 | c.3235+64dup (n.3235+64dup) c.3103+64dup (n.3103+64dup) c.3220+64dup (n.3220+64dup) n.1173dup c.823+64dup (n.823+64dup) c.3232+64dup (n.3232+64dup) c.3208+64dup (n.3208+64dup) c.3175+64dup (n.3175+64dup) c.3118+64dup (n.3118+64dup) c.3217+64dup (n.3217+64dup) c.3193+64dup (n.3193+64dup) c.3028+64dup (n.3028+64dup) c.3190+64dup (n.3190+64dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986744del | CA2643670928 | ATP13A2 | c.3235+64del (n.3235+64del) c.3103+64del (n.3103+64del) c.3220+64del (n.3220+64del) n.1173del c.823+64del (n.823+64del) c.3232+64del (n.3232+64del) c.3208+64del (n.3208+64del) c.3175+64del (n.3175+64del) c.3118+64del (n.3118+64del) c.3217+64del (n.3217+64del) c.3193+64del (n.3193+64del) c.3028+64del (n.3028+64del) c.3190+64del (n.3190+64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986742C>A | CA645671294 | ATP13A2 | c.3235+63G>T (n.3235+63G>T) c.3103+63G>T (n.3103+63G>T) c.3220+63G>T (n.3220+63G>T) n.1172G>T c.823+63G>T (n.823+63G>T) c.3232+63G>T (n.3232+63G>T) c.3208+63G>T (n.3208+63G>T) c.3175+63G>T (n.3175+63G>T) c.3118+63G>T (n.3118+63G>T) c.3217+63G>T (n.3217+63G>T) c.3193+63G>T (n.3193+63G>T) c.3028+63G>T (n.3028+63G>T) c.3190+63G>T (n.3190+63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16986742C= | CA1156050154 | ATP13A2 | c.3235+63G= (n.3235+63G=) c.3103+63G= (n.3103+63G=) c.3220+63G= (n.3220+63G=) n.1172G= c.823+63G= (n.823+63G=) c.3232+63G= (n.3232+63G=) c.3208+63G= (n.3208+63G=) c.3175+63G= (n.3175+63G=) c.3118+63G= (n.3118+63G=) c.3217+63G= (n.3217+63G=) c.3193+63G= (n.3193+63G=) c.3028+63G= (n.3028+63G=) c.3190+63G= (n.3190+63G=) | |
| 1 | g.16986742C>T | CA18625445 | ATP13A2 | c.3235+63G>A (n.3235+63G>A) c.3103+63G>A (n.3103+63G>A) c.3220+63G>A (n.3220+63G>A) n.1172G>A c.823+63G>A (n.823+63G>A) c.3232+63G>A (n.3232+63G>A) c.3208+63G>A (n.3208+63G>A) c.3175+63G>A (n.3175+63G>A) c.3118+63G>A (n.3118+63G>A) c.3217+63G>A (n.3217+63G>A) c.3193+63G>A (n.3193+63G>A) c.3028+63G>A (n.3028+63G>A) c.3190+63G>A (n.3190+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986743C>A | CA2643670934 | ATP13A2 | c.3235+62G>T (n.3235+62G>T) c.3103+62G>T (n.3103+62G>T) c.3220+62G>T (n.3220+62G>T) n.1171G>T c.823+62G>T (n.823+62G>T) c.3232+62G>T (n.3232+62G>T) c.3208+62G>T (n.3208+62G>T) c.3175+62G>T (n.3175+62G>T) c.3118+62G>T (n.3118+62G>T) c.3217+62G>T (n.3217+62G>T) c.3193+62G>T (n.3193+62G>T) c.3028+62G>T (n.3028+62G>T) c.3190+62G>T (n.3190+62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986743C= | CA1156050158 | ATP13A2 | c.3235+62G= (n.3235+62G=) c.3103+62G= (n.3103+62G=) c.3220+62G= (n.3220+62G=) n.1171G= c.823+62G= (n.823+62G=) c.3232+62G= (n.3232+62G=) c.3208+62G= (n.3208+62G=) c.3175+62G= (n.3175+62G=) c.3118+62G= (n.3118+62G=) c.3217+62G= (n.3217+62G=) c.3193+62G= (n.3193+62G=) c.3028+62G= (n.3028+62G=) c.3190+62G= (n.3190+62G=) | |
| 1 | g.16986743C>T | CA1156050159 | ATP13A2 | c.3235+62G>A (n.3235+62G>A) c.3103+62G>A (n.3103+62G>A) c.3220+62G>A (n.3220+62G>A) n.1171G>A c.823+62G>A (n.823+62G>A) c.3232+62G>A (n.3232+62G>A) c.3208+62G>A (n.3208+62G>A) c.3175+62G>A (n.3175+62G>A) c.3118+62G>A (n.3118+62G>A) c.3217+62G>A (n.3217+62G>A) c.3193+62G>A (n.3193+62G>A) c.3028+62G>A (n.3028+62G>A) c.3190+62G>A (n.3190+62G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16986744C>A | CA2643670935 | ATP13A2 | c.3235+61G>T (n.3235+61G>T) c.3103+61G>T (n.3103+61G>T) c.3220+61G>T (n.3220+61G>T) n.1170G>T c.823+61G>T (n.823+61G>T) c.3232+61G>T (n.3232+61G>T) c.3208+61G>T (n.3208+61G>T) c.3175+61G>T (n.3175+61G>T) c.3118+61G>T (n.3118+61G>T) c.3217+61G>T (n.3217+61G>T) c.3193+61G>T (n.3193+61G>T) c.3028+61G>T (n.3028+61G>T) c.3190+61G>T (n.3190+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986746G>A | CA2643670936 | ATP13A2 | c.3235+59C>T (n.3235+59C>T) c.3103+59C>T (n.3103+59C>T) c.3220+59C>T (n.3220+59C>T) n.1168C>T c.823+59C>T (n.823+59C>T) c.3232+59C>T (n.3232+59C>T) c.3208+59C>T (n.3208+59C>T) c.3175+59C>T (n.3175+59C>T) c.3118+59C>T (n.3118+59C>T) c.3217+59C>T (n.3217+59C>T) c.3193+59C>T (n.3193+59C>T) c.3028+59C>T (n.3028+59C>T) c.3190+59C>T (n.3190+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986746_16986758delinsGCACCCCAGGGCT | CA1156050161 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC) n.1156_1168delinsAGCCCTGGGGTGC c.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC) c.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC) | |
| 1 | g.16986747C>A | CA2643670939 | ATP13A2 | c.3235+58G>T (n.3235+58G>T) c.3103+58G>T (n.3103+58G>T) c.3220+58G>T (n.3220+58G>T) n.1167G>T c.823+58G>T (n.823+58G>T) c.3232+58G>T (n.3232+58G>T) c.3208+58G>T (n.3208+58G>T) c.3175+58G>T (n.3175+58G>T) c.3118+58G>T (n.3118+58G>T) c.3217+58G>T (n.3217+58G>T) c.3193+58G>T (n.3193+58G>T) c.3028+58G>T (n.3028+58G>T) c.3190+58G>T (n.3190+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986747C= | CA1156050166 | ATP13A2 | c.3235+58G= (n.3235+58G=) c.3103+58G= (n.3103+58G=) c.3220+58G= (n.3220+58G=) n.1167G= c.823+58G= (n.823+58G=) c.3232+58G= (n.3232+58G=) c.3208+58G= (n.3208+58G=) c.3175+58G= (n.3175+58G=) c.3118+58G= (n.3118+58G=) c.3217+58G= (n.3217+58G=) c.3193+58G= (n.3193+58G=) c.3028+58G= (n.3028+58G=) c.3190+58G= (n.3190+58G=) | |
| 1 | g.16986747C>T | CA890929384 | ATP13A2 | c.3235+58G>A (n.3235+58G>A) c.3103+58G>A (n.3103+58G>A) c.3220+58G>A (n.3220+58G>A) n.1167G>A c.823+58G>A (n.823+58G>A) c.3232+58G>A (n.3232+58G>A) c.3208+58G>A (n.3208+58G>A) c.3175+58G>A (n.3175+58G>A) c.3118+58G>A (n.3118+58G>A) c.3217+58G>A (n.3217+58G>A) c.3193+58G>A (n.3193+58G>A) c.3028+58G>A (n.3028+58G>A) c.3190+58G>A (n.3190+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986747_16986748delinsCA | CA1156050168 | ATP13A2 | c.3235+57_3235+58delinsTG (n.3235+57_3235+58delinsTG) c.3103+57_3103+58delinsTG (n.3103+57_3103+58delinsTG) c.3220+57_3220+58delinsTG (n.3220+57_3220+58delinsTG) n.1166_1167delinsTG c.823+57_823+58delinsTG (n.823+57_823+58delinsTG) c.3232+57_3232+58delinsTG (n.3232+57_3232+58delinsTG) c.3208+57_3208+58delinsTG (n.3208+57_3208+58delinsTG) c.3175+57_3175+58delinsTG (n.3175+57_3175+58delinsTG) c.3118+57_3118+58delinsTG (n.3118+57_3118+58delinsTG) c.3217+57_3217+58delinsTG (n.3217+57_3217+58delinsTG) c.3193+57_3193+58delinsTG (n.3193+57_3193+58delinsTG) c.3028+57_3028+58delinsTG (n.3028+57_3028+58delinsTG) c.3190+57_3190+58delinsTG (n.3190+57_3190+58delinsTG) | |
| 1 | g.16986748_16986759del | CA1156050169 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+58del (n.3235+47_3235+58del) c.3103+47_3103+58del (n.3103+47_3103+58del) c.3220+47_3220+58del (n.3220+47_3220+58del) n.1156_1167del c.823+47_823+58del (n.823+47_823+58del) c.3232+47_3232+58del (n.3232+47_3232+58del) c.3208+47_3208+58del (n.3208+47_3208+58del) c.3175+47_3175+58del (n.3175+47_3175+58del) c.3118+47_3118+58del (n.3118+47_3118+58del) c.3217+47_3217+58del (n.3217+47_3217+58del) c.3193+47_3193+58del (n.3193+47_3193+58del) c.3028+47_3028+58del (n.3028+47_3028+58del) c.3190+47_3190+58del (n.3190+47_3190+58del) | dbSNP |
| 1 | g.16986748del | CA916119012 | ATP13A2 | c.3235+57del (n.3235+57del) c.3103+57del (n.3103+57del) c.3220+57del (n.3220+57del) n.1166del c.823+57del (n.823+57del) c.3232+57del (n.3232+57del) c.3208+57del (n.3208+57del) c.3175+57del (n.3175+57del) c.3118+57del (n.3118+57del) c.3217+57del (n.3217+57del) c.3193+57del (n.3193+57del) c.3028+57del (n.3028+57del) c.3190+57del (n.3190+57del) | dbSNP |
| 1 | g.16986748A= | CA1156050173 | ATP13A2 | c.3235+57T= (n.3235+57T=) c.3103+57T= (n.3103+57T=) c.3220+57T= (n.3220+57T=) n.1166T= c.823+57T= (n.823+57T=) c.3232+57T= (n.3232+57T=) c.3208+57T= (n.3208+57T=) c.3175+57T= (n.3175+57T=) c.3118+57T= (n.3118+57T=) c.3217+57T= (n.3217+57T=) c.3193+57T= (n.3193+57T=) c.3028+57T= (n.3028+57T=) c.3190+57T= (n.3190+57T=) | |
| 1 | g.16986748A>C | CA1156050175 | ATP13A2 | c.3235+57T>G (n.3235+57T>G) c.3103+57T>G (n.3103+57T>G) c.3220+57T>G (n.3220+57T>G) n.1166T>G c.823+57T>G (n.823+57T>G) c.3232+57T>G (n.3232+57T>G) c.3208+57T>G (n.3208+57T>G) c.3175+57T>G (n.3175+57T>G) c.3118+57T>G (n.3118+57T>G) c.3217+57T>G (n.3217+57T>G) c.3193+57T>G (n.3193+57T>G) c.3028+57T>G (n.3028+57T>G) c.3190+57T>G (n.3190+57T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16986749C>A | CA18625456 | ATP13A2 | c.3235+56G>T (n.3235+56G>T) c.3103+56G>T (n.3103+56G>T) c.3220+56G>T (n.3220+56G>T) n.1165G>T c.823+56G>T (n.823+56G>T) c.3232+56G>T (n.3232+56G>T) c.3208+56G>T (n.3208+56G>T) c.3175+56G>T (n.3175+56G>T) c.3118+56G>T (n.3118+56G>T) c.3217+56G>T (n.3217+56G>T) c.3193+56G>T (n.3193+56G>T) c.3028+56G>T (n.3028+56G>T) c.3190+56G>T (n.3190+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986749C= | CA1143643443 | ATP13A2 | c.3235+56G= (n.3235+56G=) c.3103+56G= (n.3103+56G=) c.3220+56G= (n.3220+56G=) n.1165G= c.823+56G= (n.823+56G=) c.3232+56G= (n.3232+56G=) c.3208+56G= (n.3208+56G=) c.3175+56G= (n.3175+56G=) c.3118+56G= (n.3118+56G=) c.3217+56G= (n.3217+56G=) c.3193+56G= (n.3193+56G=) c.3028+56G= (n.3028+56G=) c.3190+56G= (n.3190+56G=) | |
| 1 | g.16986750_16986757del | CA2643670948 | ATP13A2 | c.3235+49_3235+56del (n.3235+49_3235+56del) c.3103+49_3103+56del (n.3103+49_3103+56del) c.3220+49_3220+56del (n.3220+49_3220+56del) n.1158_1165del c.823+49_823+56del (n.823+49_823+56del) c.3232+49_3232+56del (n.3232+49_3232+56del) c.3208+49_3208+56del (n.3208+49_3208+56del) c.3175+49_3175+56del (n.3175+49_3175+56del) c.3118+49_3118+56del (n.3118+49_3118+56del) c.3217+49_3217+56del (n.3217+49_3217+56del) c.3193+49_3193+56del (n.3193+49_3193+56del) c.3028+49_3028+56del (n.3028+49_3028+56del) c.3190+49_3190+56del (n.3190+49_3190+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986750_16986760dup | CA916119013 | ATP13A2 | c.3235+46_3235+56dup (n.3235+46_3235+56dup) c.3103+46_3103+56dup (n.3103+46_3103+56dup) c.3220+46_3220+56dup (n.3220+46_3220+56dup) n.1155_1165dup c.823+46_823+56dup (n.823+46_823+56dup) c.3232+46_3232+56dup (n.3232+46_3232+56dup) c.3208+46_3208+56dup (n.3208+46_3208+56dup) c.3175+46_3175+56dup (n.3175+46_3175+56dup) c.3118+46_3118+56dup (n.3118+46_3118+56dup) c.3217+46_3217+56dup (n.3217+46_3217+56dup) c.3193+46_3193+56dup (n.3193+46_3193+56dup) c.3028+46_3028+56dup (n.3028+46_3028+56dup) c.3190+46_3190+56dup (n.3190+46_3190+56dup) | dbSNP |
| 1 | g.16986749_16986761delinsCCCCAGGGCTCCT | CA1156050180 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3235+44_3235+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3103+44_3103+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3220+44_3220+56delinsAGGAGCCCTGGGG) n.1153_1165delinsAGGAGCCCTGGGG c.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.823+44_823+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3232+44_3232+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3208+44_3208+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3175+44_3175+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3118+44_3118+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3217+44_3217+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3193+44_3193+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3028+44_3028+56delinsAGGAGCCCTGGGG) c.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG (n.3190+44_3190+56delinsAGGAGCCCTGGGG) | |
| 1 | g.16986751_16986764del | CA2643670946 | ATP13A2 | c.3235+43_3235+56del (n.3235+43_3235+56del) c.3103+43_3103+56del (n.3103+43_3103+56del) c.3220+43_3220+56del (n.3220+43_3220+56del) n.1152_1165del c.823+43_823+56del (n.823+43_823+56del) c.3232+43_3232+56del (n.3232+43_3232+56del) c.3208+43_3208+56del (n.3208+43_3208+56del) c.3175+43_3175+56del (n.3175+43_3175+56del) c.3118+43_3118+56del (n.3118+43_3118+56del) c.3217+43_3217+56del (n.3217+43_3217+56del) c.3193+43_3193+56del (n.3193+43_3193+56del) c.3028+43_3028+56del (n.3028+43_3028+56del) c.3190+43_3190+56del (n.3190+43_3190+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986750C>A | CA2643670954 | ATP13A2 | c.3235+55G>T (n.3235+55G>T) c.3103+55G>T (n.3103+55G>T) c.3220+55G>T (n.3220+55G>T) n.1164G>T c.823+55G>T (n.823+55G>T) c.3232+55G>T (n.3232+55G>T) c.3208+55G>T (n.3208+55G>T) c.3175+55G>T (n.3175+55G>T) c.3118+55G>T (n.3118+55G>T) c.3217+55G>T (n.3217+55G>T) c.3193+55G>T (n.3193+55G>T) c.3028+55G>T (n.3028+55G>T) c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986750_16986758delinsCCCAGGGCT | CA1156050182 | ATP13A2 | c.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG (n.3235+47_3235+55delinsAGCCCTGGG) c.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG (n.3103+47_3103+55delinsAGCCCTGGG) c.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG (n.3220+47_3220+55delinsAGCCCTGGG) n.1156_1164delinsAGCCCTGGG c.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG (n.823+47_823+55delinsAGCCCTGGG) c.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG (n.3232+47_3232+55delinsAGCCCTGGG) c.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG (n.3208+47_3208+55delinsAGCCCTGGG) c.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG (n.3175+47_3175+55delinsAGCCCTGGG) c.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG (n.3118+47_3118+55delinsAGCCCTGGG) c.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG (n.3217+47_3217+55delinsAGCCCTGGG) c.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG (n.3193+47_3193+55delinsAGCCCTGGG) c.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG (n.3028+47_3028+55delinsAGCCCTGGG) c.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG (n.3190+47_3190+55delinsAGCCCTGGG) | |
| 1 | g.16986750_16986761delinsA | CA916119016 | ATP13A2 | c.3235+44_3235+55delinsT (n.3235+44_3235+55delinsT) c.3103+44_3103+55delinsT (n.3103+44_3103+55delinsT) c.3220+44_3220+55delinsT (n.3220+44_3220+55delinsT) n.1153_1164delinsT c.823+44_823+55delinsT (n.823+44_823+55delinsT) c.3232+44_3232+55delinsT (n.3232+44_3232+55delinsT) c.3208+44_3208+55delinsT (n.3208+44_3208+55delinsT) c.3175+44_3175+55delinsT (n.3175+44_3175+55delinsT) c.3118+44_3118+55delinsT (n.3118+44_3118+55delinsT) c.3217+44_3217+55delinsT (n.3217+44_3217+55delinsT) c.3193+44_3193+55delinsT (n.3193+44_3193+55delinsT) c.3028+44_3028+55delinsT (n.3028+44_3028+55delinsT) c.3190+44_3190+55delinsT (n.3190+44_3190+55delinsT) | dbSNP |