Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16986722_16986825delCA2643670866ATP13A2c.3223_3236-82del
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 gnomAD v4
1g.16986720G>ACA2643670896ATP13A2c.3235+85C>T (n.3235+85C>T)
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 gnomAD v4
1g.16986720G>TCA2643670897ATP13A2c.3235+85C>A (n.3235+85C>A)
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 gnomAD v4
1g.16986721C>ACA2643670898ATP13A2c.3235+84G>T (n.3235+84G>T)
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 gnomAD v4
1g.16986723C=CA1156050125ATP13A2c.3235+82G= (n.3235+82G=)
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1g.16986723C>TCA890929376ATP13A2c.3235+82G>A (n.3235+82G>A)
c.3103+82G>A (n.3103+82G>A)
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n.1191G>A
c.823+82G>A (n.823+82G>A)
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c.3208+82G>A (n.3208+82G>A)
c.3175+82G>A (n.3175+82G>A)
c.3118+82G>A (n.3118+82G>A)
c.3217+82G>A (n.3217+82G>A)
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c.3028+82G>A (n.3028+82G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.16986725T>CCA18625434ATP13A2c.3235+80A>G (n.3235+80A>G)
c.3103+80A>G (n.3103+80A>G)
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n.1189A>G
c.823+80A>G (n.823+80A>G)
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c.3175+80A>G (n.3175+80A>G)
c.3118+80A>G (n.3118+80A>G)
c.3217+80A>G (n.3217+80A>G)
c.3193+80A>G (n.3193+80A>G)
c.3028+80A>G (n.3028+80A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986725T=CA1144046636ATP13A2c.3235+80A= (n.3235+80A=)
c.3103+80A= (n.3103+80A=)
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n.1189A=
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1g.16986726C>ACA18625436ATP13A2c.3235+79G>T (n.3235+79G>T)
c.3103+79G>T (n.3103+79G>T)
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n.1188G>T
c.823+79G>T (n.823+79G>T)
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c.3175+79G>T (n.3175+79G>T)
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c.3217+79G>T (n.3217+79G>T)
c.3193+79G>T (n.3193+79G>T)
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c.3190+79G>T (n.3190+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986726C=CA1156050128ATP13A2c.3235+79G= (n.3235+79G=)
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c.3220+79G= (n.3220+79G=)
n.1188G=
c.823+79G= (n.823+79G=)
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c.3175+79G= (n.3175+79G=)
c.3118+79G= (n.3118+79G=)
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c.3193+79G= (n.3193+79G=)
c.3028+79G= (n.3028+79G=)
c.3190+79G= (n.3190+79G=)
1g.16986726C>TCA2643670904ATP13A2c.3235+79G>A (n.3235+79G>A)
c.3103+79G>A (n.3103+79G>A)
c.3220+79G>A (n.3220+79G>A)
n.1188G>A
c.823+79G>A (n.823+79G>A)
c.3232+79G>A (n.3232+79G>A)
c.3208+79G>A (n.3208+79G>A)
c.3175+79G>A (n.3175+79G>A)
c.3118+79G>A (n.3118+79G>A)
c.3217+79G>A (n.3217+79G>A)
c.3193+79G>A (n.3193+79G>A)
c.3028+79G>A (n.3028+79G>A)
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 gnomAD v4
1g.16986728C>ACA2643670907ATP13A2c.3235+77G>T (n.3235+77G>T)
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n.1186G>T
c.823+77G>T (n.823+77G>T)
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c.3208+77G>T (n.3208+77G>T)
c.3175+77G>T (n.3175+77G>T)
c.3118+77G>T (n.3118+77G>T)
c.3217+77G>T (n.3217+77G>T)
c.3193+77G>T (n.3193+77G>T)
c.3028+77G>T (n.3028+77G>T)
c.3190+77G>T (n.3190+77G>T)
 gnomAD v4
1g.16986728C=CA1156050131ATP13A2c.3235+77G= (n.3235+77G=)
c.3103+77G= (n.3103+77G=)
c.3220+77G= (n.3220+77G=)
n.1186G=
c.823+77G= (n.823+77G=)
c.3232+77G= (n.3232+77G=)
c.3208+77G= (n.3208+77G=)
c.3175+77G= (n.3175+77G=)
c.3118+77G= (n.3118+77G=)
c.3217+77G= (n.3217+77G=)
c.3193+77G= (n.3193+77G=)
c.3028+77G= (n.3028+77G=)
c.3190+77G= (n.3190+77G=)
1g.16986728C>TCA1156050132ATP13A2c.3235+77G>A (n.3235+77G>A)
c.3103+77G>A (n.3103+77G>A)
c.3220+77G>A (n.3220+77G>A)
n.1186G>A
c.823+77G>A (n.823+77G>A)
c.3232+77G>A (n.3232+77G>A)
c.3208+77G>A (n.3208+77G>A)
c.3175+77G>A (n.3175+77G>A)
c.3118+77G>A (n.3118+77G>A)
c.3217+77G>A (n.3217+77G>A)
c.3193+77G>A (n.3193+77G>A)
c.3028+77G>A (n.3028+77G>A)
c.3190+77G>A (n.3190+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986729T>CCA2643670908ATP13A2c.3235+76A>G (n.3235+76A>G)
c.3103+76A>G (n.3103+76A>G)
c.3220+76A>G (n.3220+76A>G)
n.1185A>G
c.823+76A>G (n.823+76A>G)
c.3232+76A>G (n.3232+76A>G)
c.3208+76A>G (n.3208+76A>G)
c.3175+76A>G (n.3175+76A>G)
c.3118+76A>G (n.3118+76A>G)
c.3217+76A>G (n.3217+76A>G)
c.3193+76A>G (n.3193+76A>G)
c.3028+76A>G (n.3028+76A>G)
c.3190+76A>G (n.3190+76A>G)
 gnomAD v4
1g.16986730C=CA1156050136ATP13A2c.3235+75G= (n.3235+75G=)
c.3103+75G= (n.3103+75G=)
c.3220+75G= (n.3220+75G=)
n.1184G=
c.823+75G= (n.823+75G=)
c.3232+75G= (n.3232+75G=)
c.3208+75G= (n.3208+75G=)
c.3175+75G= (n.3175+75G=)
c.3118+75G= (n.3118+75G=)
c.3217+75G= (n.3217+75G=)
c.3193+75G= (n.3193+75G=)
c.3028+75G= (n.3028+75G=)
c.3190+75G= (n.3190+75G=)
1g.16986730C>TCA521449617ATP13A2c.3235+75G>A (n.3235+75G>A)
c.3103+75G>A (n.3103+75G>A)
c.3220+75G>A (n.3220+75G>A)
n.1184G>A
c.823+75G>A (n.823+75G>A)
c.3232+75G>A (n.3232+75G>A)
c.3208+75G>A (n.3208+75G>A)
c.3175+75G>A (n.3175+75G>A)
c.3118+75G>A (n.3118+75G>A)
c.3217+75G>A (n.3217+75G>A)
c.3193+75G>A (n.3193+75G>A)
c.3028+75G>A (n.3028+75G>A)
c.3190+75G>A (n.3190+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986731C>ACA2643670910ATP13A2c.3235+74G>T (n.3235+74G>T)
c.3103+74G>T (n.3103+74G>T)
c.3220+74G>T (n.3220+74G>T)
n.1183G>T
c.823+74G>T (n.823+74G>T)
c.3232+74G>T (n.3232+74G>T)
c.3208+74G>T (n.3208+74G>T)
c.3175+74G>T (n.3175+74G>T)
c.3118+74G>T (n.3118+74G>T)
c.3217+74G>T (n.3217+74G>T)
c.3193+74G>T (n.3193+74G>T)
c.3028+74G>T (n.3028+74G>T)
c.3190+74G>T (n.3190+74G>T)
 gnomAD v4
1g.16986731C>GCA2643670912ATP13A2c.3235+74G>C (n.3235+74G>C)
c.3103+74G>C (n.3103+74G>C)
c.3220+74G>C (n.3220+74G>C)
n.1183G>C
c.823+74G>C (n.823+74G>C)
c.3232+74G>C (n.3232+74G>C)
c.3208+74G>C (n.3208+74G>C)
c.3175+74G>C (n.3175+74G>C)
c.3118+74G>C (n.3118+74G>C)
c.3217+74G>C (n.3217+74G>C)
c.3193+74G>C (n.3193+74G>C)
c.3028+74G>C (n.3028+74G>C)
c.3190+74G>C (n.3190+74G>C)
 gnomAD v4
1g.16986732C>ACA2643670914ATP13A2c.3235+73G>T (n.3235+73G>T)
c.3103+73G>T (n.3103+73G>T)
c.3220+73G>T (n.3220+73G>T)
n.1182G>T
c.823+73G>T (n.823+73G>T)
c.3232+73G>T (n.3232+73G>T)
c.3208+73G>T (n.3208+73G>T)
c.3175+73G>T (n.3175+73G>T)
c.3118+73G>T (n.3118+73G>T)
c.3217+73G>T (n.3217+73G>T)
c.3193+73G>T (n.3193+73G>T)
c.3028+73G>T (n.3028+73G>T)
c.3190+73G>T (n.3190+73G>T)
 gnomAD v4
1g.16986732C>TCA2643670913ATP13A2c.3235+73G>A (n.3235+73G>A)
c.3103+73G>A (n.3103+73G>A)
c.3220+73G>A (n.3220+73G>A)
n.1182G>A
c.823+73G>A (n.823+73G>A)
c.3232+73G>A (n.3232+73G>A)
c.3208+73G>A (n.3208+73G>A)
c.3175+73G>A (n.3175+73G>A)
c.3118+73G>A (n.3118+73G>A)
c.3217+73G>A (n.3217+73G>A)
c.3193+73G>A (n.3193+73G>A)
c.3028+73G>A (n.3028+73G>A)
c.3190+73G>A (n.3190+73G>A)
 gnomAD v4
1g.16986733A>GCA2643670916ATP13A2c.3235+72T>C (n.3235+72T>C)
c.3103+72T>C (n.3103+72T>C)
c.3220+72T>C (n.3220+72T>C)
n.1181T>C
c.823+72T>C (n.823+72T>C)
c.3232+72T>C (n.3232+72T>C)
c.3208+72T>C (n.3208+72T>C)
c.3175+72T>C (n.3175+72T>C)
c.3118+72T>C (n.3118+72T>C)
c.3217+72T>C (n.3217+72T>C)
c.3193+72T>C (n.3193+72T>C)
c.3028+72T>C (n.3028+72T>C)
c.3190+72T>C (n.3190+72T>C)
 gnomAD v4
1g.16986734T>ACA18625439ATP13A2c.3235+71A>T (n.3235+71A>T)
c.3103+71A>T (n.3103+71A>T)
c.3220+71A>T (n.3220+71A>T)
n.1180A>T
c.823+71A>T (n.823+71A>T)
c.3232+71A>T (n.3232+71A>T)
c.3208+71A>T (n.3208+71A>T)
c.3175+71A>T (n.3175+71A>T)
c.3118+71A>T (n.3118+71A>T)
c.3217+71A>T (n.3217+71A>T)
c.3193+71A>T (n.3193+71A>T)
c.3028+71A>T (n.3028+71A>T)
c.3190+71A>T (n.3190+71A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986734T>CCA521449618ATP13A2c.3235+71A>G (n.3235+71A>G)
c.3103+71A>G (n.3103+71A>G)
c.3220+71A>G (n.3220+71A>G)
n.1180A>G
c.823+71A>G (n.823+71A>G)
c.3232+71A>G (n.3232+71A>G)
c.3208+71A>G (n.3208+71A>G)
c.3175+71A>G (n.3175+71A>G)
c.3118+71A>G (n.3118+71A>G)
c.3217+71A>G (n.3217+71A>G)
c.3193+71A>G (n.3193+71A>G)
c.3028+71A>G (n.3028+71A>G)
c.3190+71A>G (n.3190+71A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986734T=CA1156050141ATP13A2c.3235+71A= (n.3235+71A=)
c.3103+71A= (n.3103+71A=)
c.3220+71A= (n.3220+71A=)
n.1180A=
c.823+71A= (n.823+71A=)
c.3232+71A= (n.3232+71A=)
c.3208+71A= (n.3208+71A=)
c.3175+71A= (n.3175+71A=)
c.3118+71A= (n.3118+71A=)
c.3217+71A= (n.3217+71A=)
c.3193+71A= (n.3193+71A=)
c.3028+71A= (n.3028+71A=)
c.3190+71A= (n.3190+71A=)
1g.16986735C>ACA2643670918ATP13A2c.3235+70G>T (n.3235+70G>T)
c.3103+70G>T (n.3103+70G>T)
c.3220+70G>T (n.3220+70G>T)
n.1179G>T
c.823+70G>T (n.823+70G>T)
c.3232+70G>T (n.3232+70G>T)
c.3208+70G>T (n.3208+70G>T)
c.3175+70G>T (n.3175+70G>T)
c.3118+70G>T (n.3118+70G>T)
c.3217+70G>T (n.3217+70G>T)
c.3193+70G>T (n.3193+70G>T)
c.3028+70G>T (n.3028+70G>T)
c.3190+70G>T (n.3190+70G>T)
 gnomAD v4
1g.16986737G>TCA2643670919ATP13A2c.3235+68C>A (n.3235+68C>A)
c.3103+68C>A (n.3103+68C>A)
c.3220+68C>A (n.3220+68C>A)
n.1177C>A
c.823+68C>A (n.823+68C>A)
c.3232+68C>A (n.3232+68C>A)
c.3208+68C>A (n.3208+68C>A)
c.3175+68C>A (n.3175+68C>A)
c.3118+68C>A (n.3118+68C>A)
c.3217+68C>A (n.3217+68C>A)
c.3193+68C>A (n.3193+68C>A)
c.3028+68C>A (n.3028+68C>A)
c.3190+68C>A (n.3190+68C>A)
 gnomAD v4
1g.16986738C>ACA2643670921ATP13A2c.3235+67G>T (n.3235+67G>T)
c.3103+67G>T (n.3103+67G>T)
c.3220+67G>T (n.3220+67G>T)
n.1176G>T
c.823+67G>T (n.823+67G>T)
c.3232+67G>T (n.3232+67G>T)
c.3208+67G>T (n.3208+67G>T)
c.3175+67G>T (n.3175+67G>T)
c.3118+67G>T (n.3118+67G>T)
c.3217+67G>T (n.3217+67G>T)
c.3193+67G>T (n.3193+67G>T)
c.3028+67G>T (n.3028+67G>T)
c.3190+67G>T (n.3190+67G>T)
 gnomAD v4
1g.16986738C=CA1156050143ATP13A2c.3235+67G= (n.3235+67G=)
c.3103+67G= (n.3103+67G=)
c.3220+67G= (n.3220+67G=)
n.1176G=
c.823+67G= (n.823+67G=)
c.3232+67G= (n.3232+67G=)
c.3208+67G= (n.3208+67G=)
c.3175+67G= (n.3175+67G=)
c.3118+67G= (n.3118+67G=)
c.3217+67G= (n.3217+67G=)
c.3193+67G= (n.3193+67G=)
c.3028+67G= (n.3028+67G=)
c.3190+67G= (n.3190+67G=)
1g.16986738C>TCA890929380ATP13A2c.3235+67G>A (n.3235+67G>A)
c.3103+67G>A (n.3103+67G>A)
c.3220+67G>A (n.3220+67G>A)
n.1176G>A
c.823+67G>A (n.823+67G>A)
c.3232+67G>A (n.3232+67G>A)
c.3208+67G>A (n.3208+67G>A)
c.3175+67G>A (n.3175+67G>A)
c.3118+67G>A (n.3118+67G>A)
c.3217+67G>A (n.3217+67G>A)
c.3193+67G>A (n.3193+67G>A)
c.3028+67G>A (n.3028+67G>A)
c.3190+67G>A (n.3190+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986739C>ACA2643670923ATP13A2c.3235+66G>T (n.3235+66G>T)
c.3103+66G>T (n.3103+66G>T)
c.3220+66G>T (n.3220+66G>T)
n.1175G>T
c.823+66G>T (n.823+66G>T)
c.3232+66G>T (n.3232+66G>T)
c.3208+66G>T (n.3208+66G>T)
c.3175+66G>T (n.3175+66G>T)
c.3118+66G>T (n.3118+66G>T)
c.3217+66G>T (n.3217+66G>T)
c.3193+66G>T (n.3193+66G>T)
c.3028+66G>T (n.3028+66G>T)
c.3190+66G>T (n.3190+66G>T)
 gnomAD v4
1g.16986739C=CA1156050151ATP13A2c.3235+66G= (n.3235+66G=)
c.3103+66G= (n.3103+66G=)
c.3220+66G= (n.3220+66G=)
n.1175G=
c.823+66G= (n.823+66G=)
c.3232+66G= (n.3232+66G=)
c.3208+66G= (n.3208+66G=)
c.3175+66G= (n.3175+66G=)
c.3118+66G= (n.3118+66G=)
c.3217+66G= (n.3217+66G=)
c.3193+66G= (n.3193+66G=)
c.3028+66G= (n.3028+66G=)
c.3190+66G= (n.3190+66G=)
1g.16986739C>TCA890929381ATP13A2c.3235+66G>A (n.3235+66G>A)
c.3103+66G>A (n.3103+66G>A)
c.3220+66G>A (n.3220+66G>A)
n.1175G>A
c.823+66G>A (n.823+66G>A)
c.3232+66G>A (n.3232+66G>A)
c.3208+66G>A (n.3208+66G>A)
c.3175+66G>A (n.3175+66G>A)
c.3118+66G>A (n.3118+66G>A)
c.3217+66G>A (n.3217+66G>A)
c.3193+66G>A (n.3193+66G>A)
c.3028+66G>A (n.3028+66G>A)
c.3190+66G>A (n.3190+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986740T>CCA2643670925ATP13A2c.3235+65A>G (n.3235+65A>G)
c.3103+65A>G (n.3103+65A>G)
c.3220+65A>G (n.3220+65A>G)
n.1174A>G
c.823+65A>G (n.823+65A>G)
c.3232+65A>G (n.3232+65A>G)
c.3208+65A>G (n.3208+65A>G)
c.3175+65A>G (n.3175+65A>G)
c.3118+65A>G (n.3118+65A>G)
c.3217+65A>G (n.3217+65A>G)
c.3193+65A>G (n.3193+65A>G)
c.3028+65A>G (n.3028+65A>G)
c.3190+65A>G (n.3190+65A>G)
 gnomAD v4
1g.16986741C>TCA2643670929ATP13A2c.3235+64G>A (n.3235+64G>A)
c.3103+64G>A (n.3103+64G>A)
c.3220+64G>A (n.3220+64G>A)
n.1173G>A
c.823+64G>A (n.823+64G>A)
c.3232+64G>A (n.3232+64G>A)
c.3208+64G>A (n.3208+64G>A)
c.3175+64G>A (n.3175+64G>A)
c.3118+64G>A (n.3118+64G>A)
c.3217+64G>A (n.3217+64G>A)
c.3193+64G>A (n.3193+64G>A)
c.3028+64G>A (n.3028+64G>A)
c.3190+64G>A (n.3190+64G>A)
 gnomAD v4
1g.16986744dupCA2643670927ATP13A2c.3235+64dup (n.3235+64dup)
c.3103+64dup (n.3103+64dup)
c.3220+64dup (n.3220+64dup)
n.1173dup
c.823+64dup (n.823+64dup)
c.3232+64dup (n.3232+64dup)
c.3208+64dup (n.3208+64dup)
c.3175+64dup (n.3175+64dup)
c.3118+64dup (n.3118+64dup)
c.3217+64dup (n.3217+64dup)
c.3193+64dup (n.3193+64dup)
c.3028+64dup (n.3028+64dup)
c.3190+64dup (n.3190+64dup)
 gnomAD v4
1g.16986744delCA2643670928ATP13A2c.3235+64del (n.3235+64del)
c.3103+64del (n.3103+64del)
c.3220+64del (n.3220+64del)
n.1173del
c.823+64del (n.823+64del)
c.3232+64del (n.3232+64del)
c.3208+64del (n.3208+64del)
c.3175+64del (n.3175+64del)
c.3118+64del (n.3118+64del)
c.3217+64del (n.3217+64del)
c.3193+64del (n.3193+64del)
c.3028+64del (n.3028+64del)
c.3190+64del (n.3190+64del)
 gnomAD v4
1g.16986742C>ACA645671294ATP13A2c.3235+63G>T (n.3235+63G>T)
c.3103+63G>T (n.3103+63G>T)
c.3220+63G>T (n.3220+63G>T)
n.1172G>T
c.823+63G>T (n.823+63G>T)
c.3232+63G>T (n.3232+63G>T)
c.3208+63G>T (n.3208+63G>T)
c.3175+63G>T (n.3175+63G>T)
c.3118+63G>T (n.3118+63G>T)
c.3217+63G>T (n.3217+63G>T)
c.3193+63G>T (n.3193+63G>T)
c.3028+63G>T (n.3028+63G>T)
c.3190+63G>T (n.3190+63G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986742C=CA1156050154ATP13A2c.3235+63G= (n.3235+63G=)
c.3103+63G= (n.3103+63G=)
c.3220+63G= (n.3220+63G=)
n.1172G=
c.823+63G= (n.823+63G=)
c.3232+63G= (n.3232+63G=)
c.3208+63G= (n.3208+63G=)
c.3175+63G= (n.3175+63G=)
c.3118+63G= (n.3118+63G=)
c.3217+63G= (n.3217+63G=)
c.3193+63G= (n.3193+63G=)
c.3028+63G= (n.3028+63G=)
c.3190+63G= (n.3190+63G=)
1g.16986742C>TCA18625445ATP13A2c.3235+63G>A (n.3235+63G>A)
c.3103+63G>A (n.3103+63G>A)
c.3220+63G>A (n.3220+63G>A)
n.1172G>A
c.823+63G>A (n.823+63G>A)
c.3232+63G>A (n.3232+63G>A)
c.3208+63G>A (n.3208+63G>A)
c.3175+63G>A (n.3175+63G>A)
c.3118+63G>A (n.3118+63G>A)
c.3217+63G>A (n.3217+63G>A)
c.3193+63G>A (n.3193+63G>A)
c.3028+63G>A (n.3028+63G>A)
c.3190+63G>A (n.3190+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986743C>ACA2643670934ATP13A2c.3235+62G>T (n.3235+62G>T)
c.3103+62G>T (n.3103+62G>T)
c.3220+62G>T (n.3220+62G>T)
n.1171G>T
c.823+62G>T (n.823+62G>T)
c.3232+62G>T (n.3232+62G>T)
c.3208+62G>T (n.3208+62G>T)
c.3175+62G>T (n.3175+62G>T)
c.3118+62G>T (n.3118+62G>T)
c.3217+62G>T (n.3217+62G>T)
c.3193+62G>T (n.3193+62G>T)
c.3028+62G>T (n.3028+62G>T)
c.3190+62G>T (n.3190+62G>T)
 gnomAD v4
1g.16986743C=CA1156050158ATP13A2c.3235+62G= (n.3235+62G=)
c.3103+62G= (n.3103+62G=)
c.3220+62G= (n.3220+62G=)
n.1171G=
c.823+62G= (n.823+62G=)
c.3232+62G= (n.3232+62G=)
c.3208+62G= (n.3208+62G=)
c.3175+62G= (n.3175+62G=)
c.3118+62G= (n.3118+62G=)
c.3217+62G= (n.3217+62G=)
c.3193+62G= (n.3193+62G=)
c.3028+62G= (n.3028+62G=)
c.3190+62G= (n.3190+62G=)
1g.16986743C>TCA1156050159ATP13A2c.3235+62G>A (n.3235+62G>A)
c.3103+62G>A (n.3103+62G>A)
c.3220+62G>A (n.3220+62G>A)
n.1171G>A
c.823+62G>A (n.823+62G>A)
c.3232+62G>A (n.3232+62G>A)
c.3208+62G>A (n.3208+62G>A)
c.3175+62G>A (n.3175+62G>A)
c.3118+62G>A (n.3118+62G>A)
c.3217+62G>A (n.3217+62G>A)
c.3193+62G>A (n.3193+62G>A)
c.3028+62G>A (n.3028+62G>A)
c.3190+62G>A (n.3190+62G>A)
 dbSNP
1g.16986744C>ACA2643670935ATP13A2c.3235+61G>T (n.3235+61G>T)
c.3103+61G>T (n.3103+61G>T)
c.3220+61G>T (n.3220+61G>T)
n.1170G>T
c.823+61G>T (n.823+61G>T)
c.3232+61G>T (n.3232+61G>T)
c.3208+61G>T (n.3208+61G>T)
c.3175+61G>T (n.3175+61G>T)
c.3118+61G>T (n.3118+61G>T)
c.3217+61G>T (n.3217+61G>T)
c.3193+61G>T (n.3193+61G>T)
c.3028+61G>T (n.3028+61G>T)
c.3190+61G>T (n.3190+61G>T)
 gnomAD v4
1g.16986746G>ACA2643670936ATP13A2c.3235+59C>T (n.3235+59C>T)
c.3103+59C>T (n.3103+59C>T)
c.3220+59C>T (n.3220+59C>T)
n.1168C>T
c.823+59C>T (n.823+59C>T)
c.3232+59C>T (n.3232+59C>T)
c.3208+59C>T (n.3208+59C>T)
c.3175+59C>T (n.3175+59C>T)
c.3118+59C>T (n.3118+59C>T)
c.3217+59C>T (n.3217+59C>T)
c.3193+59C>T (n.3193+59C>T)
c.3028+59C>T (n.3028+59C>T)
c.3190+59C>T (n.3190+59C>T)
 gnomAD v4
1g.16986746_16986758delinsGCACCCCAGGGCTCA1156050161ATP13A2c.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3235+47_3235+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3103+47_3103+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3220+47_3220+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
n.1156_1168delinsAGCCCTGGGGTGC
c.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.823+47_823+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3232+47_3232+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3208+47_3208+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3175+47_3175+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3118+47_3118+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3217+47_3217+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3193+47_3193+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3028+47_3028+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
c.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC (n.3190+47_3190+59delinsAGCCCTGGGGTGC)
1g.16986747C>ACA2643670939ATP13A2c.3235+58G>T (n.3235+58G>T)
c.3103+58G>T (n.3103+58G>T)
c.3220+58G>T (n.3220+58G>T)
n.1167G>T
c.823+58G>T (n.823+58G>T)
c.3232+58G>T (n.3232+58G>T)
c.3208+58G>T (n.3208+58G>T)
c.3175+58G>T (n.3175+58G>T)
c.3118+58G>T (n.3118+58G>T)
c.3217+58G>T (n.3217+58G>T)
c.3193+58G>T (n.3193+58G>T)
c.3028+58G>T (n.3028+58G>T)
c.3190+58G>T (n.3190+58G>T)
 gnomAD v4
1g.16986747C=CA1156050166ATP13A2c.3235+58G= (n.3235+58G=)
c.3103+58G= (n.3103+58G=)
c.3220+58G= (n.3220+58G=)
n.1167G=
c.823+58G= (n.823+58G=)
c.3232+58G= (n.3232+58G=)
c.3208+58G= (n.3208+58G=)
c.3175+58G= (n.3175+58G=)
c.3118+58G= (n.3118+58G=)
c.3217+58G= (n.3217+58G=)
c.3193+58G= (n.3193+58G=)
c.3028+58G= (n.3028+58G=)
c.3190+58G= (n.3190+58G=)
1g.16986747C>TCA890929384ATP13A2c.3235+58G>A (n.3235+58G>A)
c.3103+58G>A (n.3103+58G>A)
c.3220+58G>A (n.3220+58G>A)
n.1167G>A
c.823+58G>A (n.823+58G>A)
c.3232+58G>A (n.3232+58G>A)
c.3208+58G>A (n.3208+58G>A)
c.3175+58G>A (n.3175+58G>A)
c.3118+58G>A (n.3118+58G>A)
c.3217+58G>A (n.3217+58G>A)
c.3193+58G>A (n.3193+58G>A)
c.3028+58G>A (n.3028+58G>A)
c.3190+58G>A (n.3190+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986747_16986748delinsCACA1156050168ATP13A2c.3235+57_3235+58delinsTG (n.3235+57_3235+58delinsTG)
c.3103+57_3103+58delinsTG (n.3103+57_3103+58delinsTG)
c.3220+57_3220+58delinsTG (n.3220+57_3220+58delinsTG)
n.1166_1167delinsTG
c.823+57_823+58delinsTG (n.823+57_823+58delinsTG)
c.3232+57_3232+58delinsTG (n.3232+57_3232+58delinsTG)
c.3208+57_3208+58delinsTG (n.3208+57_3208+58delinsTG)
c.3175+57_3175+58delinsTG (n.3175+57_3175+58delinsTG)
c.3118+57_3118+58delinsTG (n.3118+57_3118+58delinsTG)
c.3217+57_3217+58delinsTG (n.3217+57_3217+58delinsTG)
c.3193+57_3193+58delinsTG (n.3193+57_3193+58delinsTG)
c.3028+57_3028+58delinsTG (n.3028+57_3028+58delinsTG)
c.3190+57_3190+58delinsTG (n.3190+57_3190+58delinsTG)

Number of alleles fetched