UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986714C>A | CA2643670869 | ATP13A2 | c.3236-82G>T (n.3236-82G>T) c.3103+91G>T (n.3103+91G>T) c.3221-82G>T (n.3221-82G>T) n.1200G>T c.823+91G>T (n.823+91G>T) c.3235+91G>T (n.3235+91G>T) c.3232+91G>T (n.3232+91G>T) c.3220+91G>T (n.3220+91G>T) c.3208+91G>T (n.3208+91G>T) c.3175+91G>T (n.3175+91G>T) c.3118+91G>T (n.3118+91G>T) c.3217+91G>T (n.3217+91G>T) c.3193+91G>T (n.3193+91G>T) c.3028+91G>T (n.3028+91G>T) c.3218-82G>T (n.3218-82G>T) c.3194-82G>T (n.3194-82G>T) c.3191-82G>T (n.3191-82G>T) c.3119-82G>T (n.3119-82G>T) c.3104-82G>T (n.3104-82G>T) c.3029-82G>T (n.3029-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714C= | CA1146762515 | ATP13A2 | c.3236-82G= (n.3236-82G=) c.3103+91G= (n.3103+91G=) c.3221-82G= (n.3221-82G=) n.1200G= c.823+91G= (n.823+91G=) c.3235+91G= (n.3235+91G=) c.3232+91G= (n.3232+91G=) c.3220+91G= (n.3220+91G=) c.3208+91G= (n.3208+91G=) c.3175+91G= (n.3175+91G=) c.3118+91G= (n.3118+91G=) c.3217+91G= (n.3217+91G=) c.3193+91G= (n.3193+91G=) c.3028+91G= (n.3028+91G=) c.3218-82G= (n.3218-82G=) c.3194-82G= (n.3194-82G=) c.3191-82G= (n.3191-82G=) c.3119-82G= (n.3119-82G=) c.3104-82G= (n.3104-82G=) c.3029-82G= (n.3029-82G=) | |
| 1 | g.16986714C>G | CA1156050108 | ATP13A2 | c.3236-82G>C (n.3236-82G>C) c.3103+91G>C (n.3103+91G>C) c.3221-82G>C (n.3221-82G>C) n.1200G>C c.823+91G>C (n.823+91G>C) c.3235+91G>C (n.3235+91G>C) c.3232+91G>C (n.3232+91G>C) c.3220+91G>C (n.3220+91G>C) c.3208+91G>C (n.3208+91G>C) c.3175+91G>C (n.3175+91G>C) c.3118+91G>C (n.3118+91G>C) c.3217+91G>C (n.3217+91G>C) c.3193+91G>C (n.3193+91G>C) c.3028+91G>C (n.3028+91G>C) c.3218-82G>C (n.3218-82G>C) c.3194-82G>C (n.3194-82G>C) c.3191-82G>C (n.3191-82G>C) c.3119-82G>C (n.3119-82G>C) c.3104-82G>C (n.3104-82G>C) c.3029-82G>C (n.3029-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714C>T | CA18625408 | ATP13A2 | c.3236-82G>A (n.3236-82G>A) c.3103+91G>A (n.3103+91G>A) c.3221-82G>A (n.3221-82G>A) n.1200G>A c.823+91G>A (n.823+91G>A) c.3235+91G>A (n.3235+91G>A) c.3232+91G>A (n.3232+91G>A) c.3220+91G>A (n.3220+91G>A) c.3208+91G>A (n.3208+91G>A) c.3175+91G>A (n.3175+91G>A) c.3118+91G>A (n.3118+91G>A) c.3217+91G>A (n.3217+91G>A) c.3193+91G>A (n.3193+91G>A) c.3028+91G>A (n.3028+91G>A) c.3218-82G>A (n.3218-82G>A) c.3194-82G>A (n.3194-82G>A) c.3191-82G>A (n.3191-82G>A) c.3119-82G>A (n.3119-82G>A) c.3104-82G>A (n.3104-82G>A) c.3029-82G>A (n.3029-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714_16986715insTCTCCCATCT | CA2643670874 | ATP13A2 | c.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA (n.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA) c.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA (n.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA) c.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA (n.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA) n.1199_1200insAGATGGGAGA c.823+90_823+91insAGATGGGAGA (n.823+90_823+91insAGATGGGAGA) c.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA (n.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA) c.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA (n.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA) c.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA (n.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA) c.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA (n.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA) c.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA (n.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA) c.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA (n.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA) c.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA (n.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA) c.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA (n.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA) c.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA (n.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA) c.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA (n.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA) c.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA (n.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA) c.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA (n.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA) c.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA (n.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA) c.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA (n.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA) c.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA (n.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715G>A | CA18625411 | ATP13A2 | c.3236-83C>T (n.3236-83C>T) c.3103+90C>T (n.3103+90C>T) c.3221-83C>T (n.3221-83C>T) n.1199C>T c.823+90C>T (n.823+90C>T) c.3235+90C>T (n.3235+90C>T) c.3232+90C>T (n.3232+90C>T) c.3220+90C>T (n.3220+90C>T) c.3208+90C>T (n.3208+90C>T) c.3175+90C>T (n.3175+90C>T) c.3118+90C>T (n.3118+90C>T) c.3217+90C>T (n.3217+90C>T) c.3193+90C>T (n.3193+90C>T) c.3028+90C>T (n.3028+90C>T) c.3218-83C>T (n.3218-83C>T) c.3194-83C>T (n.3194-83C>T) c.3191-83C>T (n.3191-83C>T) c.3119-83C>T (n.3119-83C>T) c.3104-83C>T (n.3104-83C>T) c.3029-83C>T (n.3029-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715G>C | CA2643670876 | ATP13A2 | c.3236-83C>G (n.3236-83C>G) c.3103+90C>G (n.3103+90C>G) c.3221-83C>G (n.3221-83C>G) n.1199C>G c.823+90C>G (n.823+90C>G) c.3235+90C>G (n.3235+90C>G) c.3232+90C>G (n.3232+90C>G) c.3220+90C>G (n.3220+90C>G) c.3208+90C>G (n.3208+90C>G) c.3175+90C>G (n.3175+90C>G) c.3118+90C>G (n.3118+90C>G) c.3217+90C>G (n.3217+90C>G) c.3193+90C>G (n.3193+90C>G) c.3028+90C>G (n.3028+90C>G) c.3218-83C>G (n.3218-83C>G) c.3194-83C>G (n.3194-83C>G) c.3191-83C>G (n.3191-83C>G) c.3119-83C>G (n.3119-83C>G) c.3104-83C>G (n.3104-83C>G) c.3029-83C>G (n.3029-83C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715G= | CA1156050111 | ATP13A2 | c.3236-83C= (n.3236-83C=) c.3103+90C= (n.3103+90C=) c.3221-83C= (n.3221-83C=) n.1199C= c.823+90C= (n.823+90C=) c.3235+90C= (n.3235+90C=) c.3232+90C= (n.3232+90C=) c.3220+90C= (n.3220+90C=) c.3208+90C= (n.3208+90C=) c.3175+90C= (n.3175+90C=) c.3118+90C= (n.3118+90C=) c.3217+90C= (n.3217+90C=) c.3193+90C= (n.3193+90C=) c.3028+90C= (n.3028+90C=) c.3218-83C= (n.3218-83C=) c.3194-83C= (n.3194-83C=) c.3191-83C= (n.3191-83C=) c.3119-83C= (n.3119-83C=) c.3104-83C= (n.3104-83C=) c.3029-83C= (n.3029-83C=) | |
| 1 | g.16986715G>T | CA2643670878 | ATP13A2 | c.3236-83C>A (n.3236-83C>A) c.3103+90C>A (n.3103+90C>A) c.3221-83C>A (n.3221-83C>A) n.1199C>A c.823+90C>A (n.823+90C>A) c.3235+90C>A (n.3235+90C>A) c.3232+90C>A (n.3232+90C>A) c.3220+90C>A (n.3220+90C>A) c.3208+90C>A (n.3208+90C>A) c.3175+90C>A (n.3175+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.3217+90C>A (n.3217+90C>A) c.3193+90C>A (n.3193+90C>A) c.3028+90C>A (n.3028+90C>A) c.3218-83C>A (n.3218-83C>A) c.3194-83C>A (n.3194-83C>A) c.3191-83C>A (n.3191-83C>A) c.3119-83C>A (n.3119-83C>A) c.3104-83C>A (n.3104-83C>A) c.3029-83C>A (n.3029-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715_16986716insCCTCCCCAGCACCCCAGGGCTCCTCCCTCCCTCCGCCACCTCTCTCCCATCTGCCTCCCT | CA2643670881 | ATP13A2 | c.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) n.1198_1199insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG c.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) c.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986716G>A | CA890929368 | ATP13A2 | c.3236-84C>T (n.3236-84C>T) c.3103+89C>T (n.3103+89C>T) c.3221-84C>T (n.3221-84C>T) n.1198C>T c.823+89C>T (n.823+89C>T) c.3235+89C>T (n.3235+89C>T) c.3232+89C>T (n.3232+89C>T) c.3220+89C>T (n.3220+89C>T) c.3208+89C>T (n.3208+89C>T) c.3175+89C>T (n.3175+89C>T) c.3118+89C>T (n.3118+89C>T) c.3217+89C>T (n.3217+89C>T) c.3193+89C>T (n.3193+89C>T) c.3028+89C>T (n.3028+89C>T) c.3218-84C>T (n.3218-84C>T) c.3194-84C>T (n.3194-84C>T) c.3191-84C>T (n.3191-84C>T) c.3119-84C>T (n.3119-84C>T) c.3104-84C>T (n.3104-84C>T) c.3029-84C>T (n.3029-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986716G= | CA1156050116 | ATP13A2 | c.3236-84C= (n.3236-84C=) c.3103+89C= (n.3103+89C=) c.3221-84C= (n.3221-84C=) n.1198C= c.823+89C= (n.823+89C=) c.3235+89C= (n.3235+89C=) c.3232+89C= (n.3232+89C=) c.3220+89C= (n.3220+89C=) c.3208+89C= (n.3208+89C=) c.3175+89C= (n.3175+89C=) c.3118+89C= (n.3118+89C=) c.3217+89C= (n.3217+89C=) c.3193+89C= (n.3193+89C=) c.3028+89C= (n.3028+89C=) c.3218-84C= (n.3218-84C=) c.3194-84C= (n.3194-84C=) c.3191-84C= (n.3191-84C=) c.3119-84C= (n.3119-84C=) c.3104-84C= (n.3104-84C=) c.3029-84C= (n.3029-84C=) | |
| 1 | g.16986716G>T | CA2643670884 | ATP13A2 | c.3236-84C>A (n.3236-84C>A) c.3103+89C>A (n.3103+89C>A) c.3221-84C>A (n.3221-84C>A) n.1198C>A c.823+89C>A (n.823+89C>A) c.3235+89C>A (n.3235+89C>A) c.3232+89C>A (n.3232+89C>A) c.3220+89C>A (n.3220+89C>A) c.3208+89C>A (n.3208+89C>A) c.3175+89C>A (n.3175+89C>A) c.3118+89C>A (n.3118+89C>A) c.3217+89C>A (n.3217+89C>A) c.3193+89C>A (n.3193+89C>A) c.3028+89C>A (n.3028+89C>A) c.3218-84C>A (n.3218-84C>A) c.3194-84C>A (n.3194-84C>A) c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) c.3119-84C>A (n.3119-84C>A) c.3104-84C>A (n.3104-84C>A) c.3029-84C>A (n.3029-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986717C>A | CA2643670885 | ATP13A2 | c.3236-85G>T (n.3236-85G>T) c.3103+88G>T (n.3103+88G>T) c.3221-85G>T (n.3221-85G>T) n.1197G>T c.823+88G>T (n.823+88G>T) c.3235+88G>T (n.3235+88G>T) c.3232+88G>T (n.3232+88G>T) c.3220+88G>T (n.3220+88G>T) c.3208+88G>T (n.3208+88G>T) c.3175+88G>T (n.3175+88G>T) c.3118+88G>T (n.3118+88G>T) c.3217+88G>T (n.3217+88G>T) c.3193+88G>T (n.3193+88G>T) c.3028+88G>T (n.3028+88G>T) c.3218-85G>T (n.3218-85G>T) c.3194-85G>T (n.3194-85G>T) c.3191-85G>T (n.3191-85G>T) c.3119-85G>T (n.3119-85G>T) c.3104-85G>T (n.3104-85G>T) c.3029-85G>T (n.3029-85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986717C= | CA1156050120 | ATP13A2 | c.3236-85G= (n.3236-85G=) c.3103+88G= (n.3103+88G=) c.3221-85G= (n.3221-85G=) n.1197G= c.823+88G= (n.823+88G=) c.3235+88G= (n.3235+88G=) c.3232+88G= (n.3232+88G=) c.3220+88G= (n.3220+88G=) c.3208+88G= (n.3208+88G=) c.3175+88G= (n.3175+88G=) c.3118+88G= (n.3118+88G=) c.3217+88G= (n.3217+88G=) c.3193+88G= (n.3193+88G=) c.3028+88G= (n.3028+88G=) c.3218-85G= (n.3218-85G=) c.3194-85G= (n.3194-85G=) c.3191-85G= (n.3191-85G=) c.3119-85G= (n.3119-85G=) c.3104-85G= (n.3104-85G=) c.3029-85G= (n.3029-85G=) | |
| 1 | g.16986717C>T | CA18625412 | ATP13A2 | c.3236-85G>A (n.3236-85G>A) c.3103+88G>A (n.3103+88G>A) c.3221-85G>A (n.3221-85G>A) n.1197G>A c.823+88G>A (n.823+88G>A) c.3235+88G>A (n.3235+88G>A) c.3232+88G>A (n.3232+88G>A) c.3220+88G>A (n.3220+88G>A) c.3208+88G>A (n.3208+88G>A) c.3175+88G>A (n.3175+88G>A) c.3118+88G>A (n.3118+88G>A) c.3217+88G>A (n.3217+88G>A) c.3193+88G>A (n.3193+88G>A) c.3028+88G>A (n.3028+88G>A) c.3218-85G>A (n.3218-85G>A) c.3194-85G>A (n.3194-85G>A) c.3191-85G>A (n.3191-85G>A) c.3119-85G>A (n.3119-85G>A) c.3104-85G>A (n.3104-85G>A) c.3029-85G>A (n.3029-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986718C>A | CA18625413 | ATP13A2 | c.3236-86G>T (n.3236-86G>T) c.3103+87G>T (n.3103+87G>T) c.3221-86G>T (n.3221-86G>T) n.1196G>T c.823+87G>T (n.823+87G>T) c.3235+87G>T (n.3235+87G>T) c.3232+87G>T (n.3232+87G>T) c.3220+87G>T (n.3220+87G>T) c.3208+87G>T (n.3208+87G>T) c.3175+87G>T (n.3175+87G>T) c.3118+87G>T (n.3118+87G>T) c.3217+87G>T (n.3217+87G>T) c.3193+87G>T (n.3193+87G>T) c.3028+87G>T (n.3028+87G>T) c.3218-86G>T (n.3218-86G>T) c.3194-86G>T (n.3194-86G>T) c.3191-86G>T (n.3191-86G>T) c.3119-86G>T (n.3119-86G>T) c.3104-86G>T (n.3104-86G>T) c.3029-86G>T (n.3029-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986718C= | CA1144366421 | ATP13A2 | c.3236-86G= (n.3236-86G=) c.3103+87G= (n.3103+87G=) c.3221-86G= (n.3221-86G=) n.1196G= c.823+87G= (n.823+87G=) c.3235+87G= (n.3235+87G=) c.3232+87G= (n.3232+87G=) c.3220+87G= (n.3220+87G=) c.3208+87G= (n.3208+87G=) c.3175+87G= (n.3175+87G=) c.3118+87G= (n.3118+87G=) c.3217+87G= (n.3217+87G=) c.3193+87G= (n.3193+87G=) c.3028+87G= (n.3028+87G=) c.3218-86G= (n.3218-86G=) c.3194-86G= (n.3194-86G=) c.3191-86G= (n.3191-86G=) c.3119-86G= (n.3119-86G=) c.3104-86G= (n.3104-86G=) c.3029-86G= (n.3029-86G=) | |
| 1 | g.16986718C>G | CA2643670891 | ATP13A2 | c.3236-86G>C (n.3236-86G>C) c.3103+87G>C (n.3103+87G>C) c.3221-86G>C (n.3221-86G>C) n.1196G>C c.823+87G>C (n.823+87G>C) c.3235+87G>C (n.3235+87G>C) c.3232+87G>C (n.3232+87G>C) c.3220+87G>C (n.3220+87G>C) c.3208+87G>C (n.3208+87G>C) c.3175+87G>C (n.3175+87G>C) c.3118+87G>C (n.3118+87G>C) c.3217+87G>C (n.3217+87G>C) c.3193+87G>C (n.3193+87G>C) c.3028+87G>C (n.3028+87G>C) c.3218-86G>C (n.3218-86G>C) c.3194-86G>C (n.3194-86G>C) c.3191-86G>C (n.3191-86G>C) c.3119-86G>C (n.3119-86G>C) c.3104-86G>C (n.3104-86G>C) c.3029-86G>C (n.3029-86G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986718C>T | CA18625418 | ATP13A2 | c.3236-86G>A (n.3236-86G>A) c.3103+87G>A (n.3103+87G>A) c.3221-86G>A (n.3221-86G>A) n.1196G>A c.823+87G>A (n.823+87G>A) c.3235+87G>A (n.3235+87G>A) c.3232+87G>A (n.3232+87G>A) c.3220+87G>A (n.3220+87G>A) c.3208+87G>A (n.3208+87G>A) c.3175+87G>A (n.3175+87G>A) c.3118+87G>A (n.3118+87G>A) c.3217+87G>A (n.3217+87G>A) c.3193+87G>A (n.3193+87G>A) c.3028+87G>A (n.3028+87G>A) c.3218-86G>A (n.3218-86G>A) c.3194-86G>A (n.3194-86G>A) c.3191-86G>A (n.3191-86G>A) c.3119-86G>A (n.3119-86G>A) c.3104-86G>A (n.3104-86G>A) c.3029-86G>A (n.3029-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986719G>A | CA18625432 | ATP13A2 | c.3236-87C>T (n.3236-87C>T) c.3103+86C>T (n.3103+86C>T) c.3221-87C>T (n.3221-87C>T) n.1195C>T c.823+86C>T (n.823+86C>T) c.3235+86C>T (n.3235+86C>T) c.3232+86C>T (n.3232+86C>T) c.3220+86C>T (n.3220+86C>T) c.3208+86C>T (n.3208+86C>T) c.3175+86C>T (n.3175+86C>T) c.3118+86C>T (n.3118+86C>T) c.3217+86C>T (n.3217+86C>T) c.3193+86C>T (n.3193+86C>T) c.3028+86C>T (n.3028+86C>T) c.3218-87C>T (n.3218-87C>T) c.3194-87C>T (n.3194-87C>T) c.3191-87C>T (n.3191-87C>T) c.3119-87C>T (n.3119-87C>T) c.3104-87C>T (n.3104-87C>T) c.3029-87C>T (n.3029-87C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986719G= | CA1140168667 | ATP13A2 | c.3236-87C= (n.3236-87C=) c.3103+86C= (n.3103+86C=) c.3221-87C= (n.3221-87C=) n.1195C= c.823+86C= (n.823+86C=) c.3235+86C= (n.3235+86C=) c.3232+86C= (n.3232+86C=) c.3220+86C= (n.3220+86C=) c.3208+86C= (n.3208+86C=) c.3175+86C= (n.3175+86C=) c.3118+86C= (n.3118+86C=) c.3217+86C= (n.3217+86C=) c.3193+86C= (n.3193+86C=) c.3028+86C= (n.3028+86C=) c.3218-87C= (n.3218-87C=) c.3194-87C= (n.3194-87C=) c.3191-87C= (n.3191-87C=) c.3119-87C= (n.3119-87C=) c.3104-87C= (n.3104-87C=) c.3029-87C= (n.3029-87C=) | |
| 1 | g.16986719G>T | CA2643670895 | ATP13A2 | c.3236-87C>A (n.3236-87C>A) c.3103+86C>A (n.3103+86C>A) c.3221-87C>A (n.3221-87C>A) n.1195C>A c.823+86C>A (n.823+86C>A) c.3235+86C>A (n.3235+86C>A) c.3232+86C>A (n.3232+86C>A) c.3220+86C>A (n.3220+86C>A) c.3208+86C>A (n.3208+86C>A) c.3175+86C>A (n.3175+86C>A) c.3118+86C>A (n.3118+86C>A) c.3217+86C>A (n.3217+86C>A) c.3193+86C>A (n.3193+86C>A) c.3028+86C>A (n.3028+86C>A) c.3218-87C>A (n.3218-87C>A) c.3194-87C>A (n.3194-87C>A) c.3191-87C>A (n.3191-87C>A) c.3119-87C>A (n.3119-87C>A) c.3104-87C>A (n.3104-87C>A) c.3029-87C>A (n.3029-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986720G>A | CA2643670896 | ATP13A2 | c.3235+85C>T (n.3235+85C>T) c.3103+85C>T (n.3103+85C>T) c.3220+85C>T (n.3220+85C>T) n.1194C>T c.823+85C>T (n.823+85C>T) c.3232+85C>T (n.3232+85C>T) c.3208+85C>T (n.3208+85C>T) c.3175+85C>T (n.3175+85C>T) c.3118+85C>T (n.3118+85C>T) c.3217+85C>T (n.3217+85C>T) c.3193+85C>T (n.3193+85C>T) c.3028+85C>T (n.3028+85C>T) c.3190+85C>T (n.3190+85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986720G>T | CA2643670897 | ATP13A2 | c.3235+85C>A (n.3235+85C>A) c.3103+85C>A (n.3103+85C>A) c.3220+85C>A (n.3220+85C>A) n.1194C>A c.823+85C>A (n.823+85C>A) c.3232+85C>A (n.3232+85C>A) c.3208+85C>A (n.3208+85C>A) c.3175+85C>A (n.3175+85C>A) c.3118+85C>A (n.3118+85C>A) c.3217+85C>A (n.3217+85C>A) c.3193+85C>A (n.3193+85C>A) c.3028+85C>A (n.3028+85C>A) c.3190+85C>A (n.3190+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986721C>A | CA2643670898 | ATP13A2 | c.3235+84G>T (n.3235+84G>T) c.3103+84G>T (n.3103+84G>T) c.3220+84G>T (n.3220+84G>T) n.1193G>T c.823+84G>T (n.823+84G>T) c.3232+84G>T (n.3232+84G>T) c.3208+84G>T (n.3208+84G>T) c.3175+84G>T (n.3175+84G>T) c.3118+84G>T (n.3118+84G>T) c.3217+84G>T (n.3217+84G>T) c.3193+84G>T (n.3193+84G>T) c.3028+84G>T (n.3028+84G>T) c.3190+84G>T (n.3190+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986723C= | CA1156050125 | ATP13A2 | c.3235+82G= (n.3235+82G=) c.3103+82G= (n.3103+82G=) c.3220+82G= (n.3220+82G=) n.1191G= c.823+82G= (n.823+82G=) c.3232+82G= (n.3232+82G=) c.3208+82G= (n.3208+82G=) c.3175+82G= (n.3175+82G=) c.3118+82G= (n.3118+82G=) c.3217+82G= (n.3217+82G=) c.3193+82G= (n.3193+82G=) c.3028+82G= (n.3028+82G=) c.3190+82G= (n.3190+82G=) | |
| 1 | g.16986723C>T | CA890929376 | ATP13A2 | c.3235+82G>A (n.3235+82G>A) c.3103+82G>A (n.3103+82G>A) c.3220+82G>A (n.3220+82G>A) n.1191G>A c.823+82G>A (n.823+82G>A) c.3232+82G>A (n.3232+82G>A) c.3208+82G>A (n.3208+82G>A) c.3175+82G>A (n.3175+82G>A) c.3118+82G>A (n.3118+82G>A) c.3217+82G>A (n.3217+82G>A) c.3193+82G>A (n.3193+82G>A) c.3028+82G>A (n.3028+82G>A) c.3190+82G>A (n.3190+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986725T>C | CA18625434 | ATP13A2 | c.3235+80A>G (n.3235+80A>G) c.3103+80A>G (n.3103+80A>G) c.3220+80A>G (n.3220+80A>G) n.1189A>G c.823+80A>G (n.823+80A>G) c.3232+80A>G (n.3232+80A>G) c.3208+80A>G (n.3208+80A>G) c.3175+80A>G (n.3175+80A>G) c.3118+80A>G (n.3118+80A>G) c.3217+80A>G (n.3217+80A>G) c.3193+80A>G (n.3193+80A>G) c.3028+80A>G (n.3028+80A>G) c.3190+80A>G (n.3190+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986725T= | CA1144046636 | ATP13A2 | c.3235+80A= (n.3235+80A=) c.3103+80A= (n.3103+80A=) c.3220+80A= (n.3220+80A=) n.1189A= c.823+80A= (n.823+80A=) c.3232+80A= (n.3232+80A=) c.3208+80A= (n.3208+80A=) c.3175+80A= (n.3175+80A=) c.3118+80A= (n.3118+80A=) c.3217+80A= (n.3217+80A=) c.3193+80A= (n.3193+80A=) c.3028+80A= (n.3028+80A=) c.3190+80A= (n.3190+80A=) | |
| 1 | g.16986726C>A | CA18625436 | ATP13A2 | c.3235+79G>T (n.3235+79G>T) c.3103+79G>T (n.3103+79G>T) c.3220+79G>T (n.3220+79G>T) n.1188G>T c.823+79G>T (n.823+79G>T) c.3232+79G>T (n.3232+79G>T) c.3208+79G>T (n.3208+79G>T) c.3175+79G>T (n.3175+79G>T) c.3118+79G>T (n.3118+79G>T) c.3217+79G>T (n.3217+79G>T) c.3193+79G>T (n.3193+79G>T) c.3028+79G>T (n.3028+79G>T) c.3190+79G>T (n.3190+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986726C= | CA1156050128 | ATP13A2 | c.3235+79G= (n.3235+79G=) c.3103+79G= (n.3103+79G=) c.3220+79G= (n.3220+79G=) n.1188G= c.823+79G= (n.823+79G=) c.3232+79G= (n.3232+79G=) c.3208+79G= (n.3208+79G=) c.3175+79G= (n.3175+79G=) c.3118+79G= (n.3118+79G=) c.3217+79G= (n.3217+79G=) c.3193+79G= (n.3193+79G=) c.3028+79G= (n.3028+79G=) c.3190+79G= (n.3190+79G=) | |
| 1 | g.16986726C>T | CA2643670904 | ATP13A2 | c.3235+79G>A (n.3235+79G>A) c.3103+79G>A (n.3103+79G>A) c.3220+79G>A (n.3220+79G>A) n.1188G>A c.823+79G>A (n.823+79G>A) c.3232+79G>A (n.3232+79G>A) c.3208+79G>A (n.3208+79G>A) c.3175+79G>A (n.3175+79G>A) c.3118+79G>A (n.3118+79G>A) c.3217+79G>A (n.3217+79G>A) c.3193+79G>A (n.3193+79G>A) c.3028+79G>A (n.3028+79G>A) c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986728C>A | CA2643670907 | ATP13A2 | c.3235+77G>T (n.3235+77G>T) c.3103+77G>T (n.3103+77G>T) c.3220+77G>T (n.3220+77G>T) n.1186G>T c.823+77G>T (n.823+77G>T) c.3232+77G>T (n.3232+77G>T) c.3208+77G>T (n.3208+77G>T) c.3175+77G>T (n.3175+77G>T) c.3118+77G>T (n.3118+77G>T) c.3217+77G>T (n.3217+77G>T) c.3193+77G>T (n.3193+77G>T) c.3028+77G>T (n.3028+77G>T) c.3190+77G>T (n.3190+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986728C= | CA1156050131 | ATP13A2 | c.3235+77G= (n.3235+77G=) c.3103+77G= (n.3103+77G=) c.3220+77G= (n.3220+77G=) n.1186G= c.823+77G= (n.823+77G=) c.3232+77G= (n.3232+77G=) c.3208+77G= (n.3208+77G=) c.3175+77G= (n.3175+77G=) c.3118+77G= (n.3118+77G=) c.3217+77G= (n.3217+77G=) c.3193+77G= (n.3193+77G=) c.3028+77G= (n.3028+77G=) c.3190+77G= (n.3190+77G=) | |
| 1 | g.16986728C>T | CA1156050132 | ATP13A2 | c.3235+77G>A (n.3235+77G>A) c.3103+77G>A (n.3103+77G>A) c.3220+77G>A (n.3220+77G>A) n.1186G>A c.823+77G>A (n.823+77G>A) c.3232+77G>A (n.3232+77G>A) c.3208+77G>A (n.3208+77G>A) c.3175+77G>A (n.3175+77G>A) c.3118+77G>A (n.3118+77G>A) c.3217+77G>A (n.3217+77G>A) c.3193+77G>A (n.3193+77G>A) c.3028+77G>A (n.3028+77G>A) c.3190+77G>A (n.3190+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986729T>C | CA2643670908 | ATP13A2 | c.3235+76A>G (n.3235+76A>G) c.3103+76A>G (n.3103+76A>G) c.3220+76A>G (n.3220+76A>G) n.1185A>G c.823+76A>G (n.823+76A>G) c.3232+76A>G (n.3232+76A>G) c.3208+76A>G (n.3208+76A>G) c.3175+76A>G (n.3175+76A>G) c.3118+76A>G (n.3118+76A>G) c.3217+76A>G (n.3217+76A>G) c.3193+76A>G (n.3193+76A>G) c.3028+76A>G (n.3028+76A>G) c.3190+76A>G (n.3190+76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986730C= | CA1156050136 | ATP13A2 | c.3235+75G= (n.3235+75G=) c.3103+75G= (n.3103+75G=) c.3220+75G= (n.3220+75G=) n.1184G= c.823+75G= (n.823+75G=) c.3232+75G= (n.3232+75G=) c.3208+75G= (n.3208+75G=) c.3175+75G= (n.3175+75G=) c.3118+75G= (n.3118+75G=) c.3217+75G= (n.3217+75G=) c.3193+75G= (n.3193+75G=) c.3028+75G= (n.3028+75G=) c.3190+75G= (n.3190+75G=) | |
| 1 | g.16986730C>T | CA521449617 | ATP13A2 | c.3235+75G>A (n.3235+75G>A) c.3103+75G>A (n.3103+75G>A) c.3220+75G>A (n.3220+75G>A) n.1184G>A c.823+75G>A (n.823+75G>A) c.3232+75G>A (n.3232+75G>A) c.3208+75G>A (n.3208+75G>A) c.3175+75G>A (n.3175+75G>A) c.3118+75G>A (n.3118+75G>A) c.3217+75G>A (n.3217+75G>A) c.3193+75G>A (n.3193+75G>A) c.3028+75G>A (n.3028+75G>A) c.3190+75G>A (n.3190+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986731C>A | CA2643670910 | ATP13A2 | c.3235+74G>T (n.3235+74G>T) c.3103+74G>T (n.3103+74G>T) c.3220+74G>T (n.3220+74G>T) n.1183G>T c.823+74G>T (n.823+74G>T) c.3232+74G>T (n.3232+74G>T) c.3208+74G>T (n.3208+74G>T) c.3175+74G>T (n.3175+74G>T) c.3118+74G>T (n.3118+74G>T) c.3217+74G>T (n.3217+74G>T) c.3193+74G>T (n.3193+74G>T) c.3028+74G>T (n.3028+74G>T) c.3190+74G>T (n.3190+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986731C>G | CA2643670912 | ATP13A2 | c.3235+74G>C (n.3235+74G>C) c.3103+74G>C (n.3103+74G>C) c.3220+74G>C (n.3220+74G>C) n.1183G>C c.823+74G>C (n.823+74G>C) c.3232+74G>C (n.3232+74G>C) c.3208+74G>C (n.3208+74G>C) c.3175+74G>C (n.3175+74G>C) c.3118+74G>C (n.3118+74G>C) c.3217+74G>C (n.3217+74G>C) c.3193+74G>C (n.3193+74G>C) c.3028+74G>C (n.3028+74G>C) c.3190+74G>C (n.3190+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986732C>A | CA2643670914 | ATP13A2 | c.3235+73G>T (n.3235+73G>T) c.3103+73G>T (n.3103+73G>T) c.3220+73G>T (n.3220+73G>T) n.1182G>T c.823+73G>T (n.823+73G>T) c.3232+73G>T (n.3232+73G>T) c.3208+73G>T (n.3208+73G>T) c.3175+73G>T (n.3175+73G>T) c.3118+73G>T (n.3118+73G>T) c.3217+73G>T (n.3217+73G>T) c.3193+73G>T (n.3193+73G>T) c.3028+73G>T (n.3028+73G>T) c.3190+73G>T (n.3190+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986732C>T | CA2643670913 | ATP13A2 | c.3235+73G>A (n.3235+73G>A) c.3103+73G>A (n.3103+73G>A) c.3220+73G>A (n.3220+73G>A) n.1182G>A c.823+73G>A (n.823+73G>A) c.3232+73G>A (n.3232+73G>A) c.3208+73G>A (n.3208+73G>A) c.3175+73G>A (n.3175+73G>A) c.3118+73G>A (n.3118+73G>A) c.3217+73G>A (n.3217+73G>A) c.3193+73G>A (n.3193+73G>A) c.3028+73G>A (n.3028+73G>A) c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986733A>G | CA2643670916 | ATP13A2 | c.3235+72T>C (n.3235+72T>C) c.3103+72T>C (n.3103+72T>C) c.3220+72T>C (n.3220+72T>C) n.1181T>C c.823+72T>C (n.823+72T>C) c.3232+72T>C (n.3232+72T>C) c.3208+72T>C (n.3208+72T>C) c.3175+72T>C (n.3175+72T>C) c.3118+72T>C (n.3118+72T>C) c.3217+72T>C (n.3217+72T>C) c.3193+72T>C (n.3193+72T>C) c.3028+72T>C (n.3028+72T>C) c.3190+72T>C (n.3190+72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986734T>A | CA18625439 | ATP13A2 | c.3235+71A>T (n.3235+71A>T) c.3103+71A>T (n.3103+71A>T) c.3220+71A>T (n.3220+71A>T) n.1180A>T c.823+71A>T (n.823+71A>T) c.3232+71A>T (n.3232+71A>T) c.3208+71A>T (n.3208+71A>T) c.3175+71A>T (n.3175+71A>T) c.3118+71A>T (n.3118+71A>T) c.3217+71A>T (n.3217+71A>T) c.3193+71A>T (n.3193+71A>T) c.3028+71A>T (n.3028+71A>T) c.3190+71A>T (n.3190+71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986734T>C | CA521449618 | ATP13A2 | c.3235+71A>G (n.3235+71A>G) c.3103+71A>G (n.3103+71A>G) c.3220+71A>G (n.3220+71A>G) n.1180A>G c.823+71A>G (n.823+71A>G) c.3232+71A>G (n.3232+71A>G) c.3208+71A>G (n.3208+71A>G) c.3175+71A>G (n.3175+71A>G) c.3118+71A>G (n.3118+71A>G) c.3217+71A>G (n.3217+71A>G) c.3193+71A>G (n.3193+71A>G) c.3028+71A>G (n.3028+71A>G) c.3190+71A>G (n.3190+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986734T= | CA1156050141 | ATP13A2 | c.3235+71A= (n.3235+71A=) c.3103+71A= (n.3103+71A=) c.3220+71A= (n.3220+71A=) n.1180A= c.823+71A= (n.823+71A=) c.3232+71A= (n.3232+71A=) c.3208+71A= (n.3208+71A=) c.3175+71A= (n.3175+71A=) c.3118+71A= (n.3118+71A=) c.3217+71A= (n.3217+71A=) c.3193+71A= (n.3193+71A=) c.3028+71A= (n.3028+71A=) c.3190+71A= (n.3190+71A=) | |
| 1 | g.16986735C>A | CA2643670918 | ATP13A2 | c.3235+70G>T (n.3235+70G>T) c.3103+70G>T (n.3103+70G>T) c.3220+70G>T (n.3220+70G>T) n.1179G>T c.823+70G>T (n.823+70G>T) c.3232+70G>T (n.3232+70G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3175+70G>T (n.3175+70G>T) c.3118+70G>T (n.3118+70G>T) c.3217+70G>T (n.3217+70G>T) c.3193+70G>T (n.3193+70G>T) c.3028+70G>T (n.3028+70G>T) c.3190+70G>T (n.3190+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986737G>T | CA2643670919 | ATP13A2 | c.3235+68C>A (n.3235+68C>A) c.3103+68C>A (n.3103+68C>A) c.3220+68C>A (n.3220+68C>A) n.1177C>A c.823+68C>A (n.823+68C>A) c.3232+68C>A (n.3232+68C>A) c.3208+68C>A (n.3208+68C>A) c.3175+68C>A (n.3175+68C>A) c.3118+68C>A (n.3118+68C>A) c.3217+68C>A (n.3217+68C>A) c.3193+68C>A (n.3193+68C>A) c.3028+68C>A (n.3028+68C>A) c.3190+68C>A (n.3190+68C>A) | gnomAD v4 |