| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986691C= | CA1156050085 | ATP13A2 | c.3236-59G= (n.3236-59G=) c.3103+114G= (n.3103+114G=) c.3221-59G= (n.3221-59G=) n.1223G= c.823+114G= (n.823+114G=) c.3235+114G= (n.3235+114G=) c.3232+114G= (n.3232+114G=) c.3220+114G= (n.3220+114G=) c.3208+114G= (n.3208+114G=) c.3175+114G= (n.3175+114G=) c.3118+114G= (n.3118+114G=) c.3217+114G= (n.3217+114G=) c.3193+114G= (n.3193+114G=) c.3028+114G= (n.3028+114G=) c.3218-59G= (n.3218-59G=) c.3194-59G= (n.3194-59G=) c.3191-59G= (n.3191-59G=) c.3119-59G= (n.3119-59G=) c.3104-59G= (n.3104-59G=) c.3029-59G= (n.3029-59G=) | |
| 1 | g.16986691C>G | CA521449613 | ATP13A2 | c.3236-59G>C (n.3236-59G>C) c.3103+114G>C (n.3103+114G>C) c.3221-59G>C (n.3221-59G>C) n.1223G>C c.823+114G>C (n.823+114G>C) c.3235+114G>C (n.3235+114G>C) c.3232+114G>C (n.3232+114G>C) c.3220+114G>C (n.3220+114G>C) c.3208+114G>C (n.3208+114G>C) c.3175+114G>C (n.3175+114G>C) c.3118+114G>C (n.3118+114G>C) c.3217+114G>C (n.3217+114G>C) c.3193+114G>C (n.3193+114G>C) c.3028+114G>C (n.3028+114G>C) c.3218-59G>C (n.3218-59G>C) c.3194-59G>C (n.3194-59G>C) c.3191-59G>C (n.3191-59G>C) c.3119-59G>C (n.3119-59G>C) c.3104-59G>C (n.3104-59G>C) c.3029-59G>C (n.3029-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986691C>T | CA1156050086 | ATP13A2 | c.3236-59G>A (n.3236-59G>A) c.3103+114G>A (n.3103+114G>A) c.3221-59G>A (n.3221-59G>A) n.1223G>A c.823+114G>A (n.823+114G>A) c.3235+114G>A (n.3235+114G>A) c.3232+114G>A (n.3232+114G>A) c.3220+114G>A (n.3220+114G>A) c.3208+114G>A (n.3208+114G>A) c.3175+114G>A (n.3175+114G>A) c.3118+114G>A (n.3118+114G>A) c.3217+114G>A (n.3217+114G>A) c.3193+114G>A (n.3193+114G>A) c.3028+114G>A (n.3028+114G>A) c.3218-59G>A (n.3218-59G>A) c.3194-59G>A (n.3194-59G>A) c.3191-59G>A (n.3191-59G>A) c.3119-59G>A (n.3119-59G>A) c.3104-59G>A (n.3104-59G>A) c.3029-59G>A (n.3029-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986692G>A | CA521449614 | ATP13A2 | c.3236-60C>T (n.3236-60C>T) c.3103+113C>T (n.3103+113C>T) c.3221-60C>T (n.3221-60C>T) n.1222C>T c.823+113C>T (n.823+113C>T) c.3235+113C>T (n.3235+113C>T) c.3232+113C>T (n.3232+113C>T) c.3220+113C>T (n.3220+113C>T) c.3208+113C>T (n.3208+113C>T) c.3175+113C>T (n.3175+113C>T) c.3118+113C>T (n.3118+113C>T) c.3217+113C>T (n.3217+113C>T) c.3193+113C>T (n.3193+113C>T) c.3028+113C>T (n.3028+113C>T) c.3218-60C>T (n.3218-60C>T) c.3194-60C>T (n.3194-60C>T) c.3191-60C>T (n.3191-60C>T) c.3119-60C>T (n.3119-60C>T) c.3104-60C>T (n.3104-60C>T) c.3029-60C>T (n.3029-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986692G= | CA1156050087 | ATP13A2 | c.3236-60C= (n.3236-60C=) c.3103+113C= (n.3103+113C=) c.3221-60C= (n.3221-60C=) n.1222C= c.823+113C= (n.823+113C=) c.3235+113C= (n.3235+113C=) c.3232+113C= (n.3232+113C=) c.3220+113C= (n.3220+113C=) c.3208+113C= (n.3208+113C=) c.3175+113C= (n.3175+113C=) c.3118+113C= (n.3118+113C=) c.3217+113C= (n.3217+113C=) c.3193+113C= (n.3193+113C=) c.3028+113C= (n.3028+113C=) c.3218-60C= (n.3218-60C=) c.3194-60C= (n.3194-60C=) c.3191-60C= (n.3191-60C=) c.3119-60C= (n.3119-60C=) c.3104-60C= (n.3104-60C=) c.3029-60C= (n.3029-60C=) | |
| 1 | g.16986692G>T | CA2643670828 | ATP13A2 | c.3236-60C>A (n.3236-60C>A) c.3103+113C>A (n.3103+113C>A) c.3221-60C>A (n.3221-60C>A) n.1222C>A c.823+113C>A (n.823+113C>A) c.3235+113C>A (n.3235+113C>A) c.3232+113C>A (n.3232+113C>A) c.3220+113C>A (n.3220+113C>A) c.3208+113C>A (n.3208+113C>A) c.3175+113C>A (n.3175+113C>A) c.3118+113C>A (n.3118+113C>A) c.3217+113C>A (n.3217+113C>A) c.3193+113C>A (n.3193+113C>A) c.3028+113C>A (n.3028+113C>A) c.3218-60C>A (n.3218-60C>A) c.3194-60C>A (n.3194-60C>A) c.3191-60C>A (n.3191-60C>A) c.3119-60C>A (n.3119-60C>A) c.3104-60C>A (n.3104-60C>A) c.3029-60C>A (n.3029-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986693T>C | CA2643670831 | ATP13A2 | c.3236-61A>G (n.3236-61A>G) c.3103+112A>G (n.3103+112A>G) c.3221-61A>G (n.3221-61A>G) n.1221A>G c.823+112A>G (n.823+112A>G) c.3235+112A>G (n.3235+112A>G) c.3232+112A>G (n.3232+112A>G) c.3220+112A>G (n.3220+112A>G) c.3208+112A>G (n.3208+112A>G) c.3175+112A>G (n.3175+112A>G) c.3118+112A>G (n.3118+112A>G) c.3217+112A>G (n.3217+112A>G) c.3193+112A>G (n.3193+112A>G) c.3028+112A>G (n.3028+112A>G) c.3218-61A>G (n.3218-61A>G) c.3194-61A>G (n.3194-61A>G) c.3191-61A>G (n.3191-61A>G) c.3119-61A>G (n.3119-61A>G) c.3104-61A>G (n.3104-61A>G) c.3029-61A>G (n.3029-61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986694G>A | CA2643670832 | ATP13A2 | c.3236-62C>T (n.3236-62C>T) c.3103+111C>T (n.3103+111C>T) c.3221-62C>T (n.3221-62C>T) n.1220C>T c.823+111C>T (n.823+111C>T) c.3235+111C>T (n.3235+111C>T) c.3232+111C>T (n.3232+111C>T) c.3220+111C>T (n.3220+111C>T) c.3208+111C>T (n.3208+111C>T) c.3175+111C>T (n.3175+111C>T) c.3118+111C>T (n.3118+111C>T) c.3217+111C>T (n.3217+111C>T) c.3193+111C>T (n.3193+111C>T) c.3028+111C>T (n.3028+111C>T) c.3218-62C>T (n.3218-62C>T) c.3194-62C>T (n.3194-62C>T) c.3191-62C>T (n.3191-62C>T) c.3119-62C>T (n.3119-62C>T) c.3104-62C>T (n.3104-62C>T) c.3029-62C>T (n.3029-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986694G>T | CA2643670833 | ATP13A2 | c.3236-62C>A (n.3236-62C>A) c.3103+111C>A (n.3103+111C>A) c.3221-62C>A (n.3221-62C>A) n.1220C>A c.823+111C>A (n.823+111C>A) c.3235+111C>A (n.3235+111C>A) c.3232+111C>A (n.3232+111C>A) c.3220+111C>A (n.3220+111C>A) c.3208+111C>A (n.3208+111C>A) c.3175+111C>A (n.3175+111C>A) c.3118+111C>A (n.3118+111C>A) c.3217+111C>A (n.3217+111C>A) c.3193+111C>A (n.3193+111C>A) c.3028+111C>A (n.3028+111C>A) c.3218-62C>A (n.3218-62C>A) c.3194-62C>A (n.3194-62C>A) c.3191-62C>A (n.3191-62C>A) c.3119-62C>A (n.3119-62C>A) c.3104-62C>A (n.3104-62C>A) c.3029-62C>A (n.3029-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986695T>A | CA2643670835 | ATP13A2 | c.3236-63A>T (n.3236-63A>T) c.3103+110A>T (n.3103+110A>T) c.3221-63A>T (n.3221-63A>T) n.1219A>T c.823+110A>T (n.823+110A>T) c.3235+110A>T (n.3235+110A>T) c.3232+110A>T (n.3232+110A>T) c.3220+110A>T (n.3220+110A>T) c.3208+110A>T (n.3208+110A>T) c.3175+110A>T (n.3175+110A>T) c.3118+110A>T (n.3118+110A>T) c.3217+110A>T (n.3217+110A>T) c.3193+110A>T (n.3193+110A>T) c.3028+110A>T (n.3028+110A>T) c.3218-63A>T (n.3218-63A>T) c.3194-63A>T (n.3194-63A>T) c.3191-63A>T (n.3191-63A>T) c.3119-63A>T (n.3119-63A>T) c.3104-63A>T (n.3104-63A>T) c.3029-63A>T (n.3029-63A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986696G>A | CA999085316 | ATP13A2 | c.3236-64C>T (n.3236-64C>T) c.3103+109C>T (n.3103+109C>T) c.3221-64C>T (n.3221-64C>T) n.1218C>T c.823+109C>T (n.823+109C>T) c.3235+109C>T (n.3235+109C>T) c.3232+109C>T (n.3232+109C>T) c.3220+109C>T (n.3220+109C>T) c.3208+109C>T (n.3208+109C>T) c.3175+109C>T (n.3175+109C>T) c.3118+109C>T (n.3118+109C>T) c.3217+109C>T (n.3217+109C>T) c.3193+109C>T (n.3193+109C>T) c.3028+109C>T (n.3028+109C>T) c.3218-64C>T (n.3218-64C>T) c.3194-64C>T (n.3194-64C>T) c.3191-64C>T (n.3191-64C>T) c.3119-64C>T (n.3119-64C>T) c.3104-64C>T (n.3104-64C>T) c.3029-64C>T (n.3029-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986696G= | CA1156050089 | ATP13A2 | c.3236-64C= (n.3236-64C=) c.3103+109C= (n.3103+109C=) c.3221-64C= (n.3221-64C=) n.1218C= c.823+109C= (n.823+109C=) c.3235+109C= (n.3235+109C=) c.3232+109C= (n.3232+109C=) c.3220+109C= (n.3220+109C=) c.3208+109C= (n.3208+109C=) c.3175+109C= (n.3175+109C=) c.3118+109C= (n.3118+109C=) c.3217+109C= (n.3217+109C=) c.3193+109C= (n.3193+109C=) c.3028+109C= (n.3028+109C=) c.3218-64C= (n.3218-64C=) c.3194-64C= (n.3194-64C=) c.3191-64C= (n.3191-64C=) c.3119-64C= (n.3119-64C=) c.3104-64C= (n.3104-64C=) c.3029-64C= (n.3029-64C=) | |
| 1 | g.16986696G>T | CA2643670837 | ATP13A2 | c.3236-64C>A (n.3236-64C>A) c.3103+109C>A (n.3103+109C>A) c.3221-64C>A (n.3221-64C>A) n.1218C>A c.823+109C>A (n.823+109C>A) c.3235+109C>A (n.3235+109C>A) c.3232+109C>A (n.3232+109C>A) c.3220+109C>A (n.3220+109C>A) c.3208+109C>A (n.3208+109C>A) c.3175+109C>A (n.3175+109C>A) c.3118+109C>A (n.3118+109C>A) c.3217+109C>A (n.3217+109C>A) c.3193+109C>A (n.3193+109C>A) c.3028+109C>A (n.3028+109C>A) c.3218-64C>A (n.3218-64C>A) c.3194-64C>A (n.3194-64C>A) c.3191-64C>A (n.3191-64C>A) c.3119-64C>A (n.3119-64C>A) c.3104-64C>A (n.3104-64C>A) c.3029-64C>A (n.3029-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986697C>A | CA2643670839 | ATP13A2 | c.3236-65G>T (n.3236-65G>T) c.3103+108G>T (n.3103+108G>T) c.3221-65G>T (n.3221-65G>T) n.1217G>T c.823+108G>T (n.823+108G>T) c.3235+108G>T (n.3235+108G>T) c.3232+108G>T (n.3232+108G>T) c.3220+108G>T (n.3220+108G>T) c.3208+108G>T (n.3208+108G>T) c.3175+108G>T (n.3175+108G>T) c.3118+108G>T (n.3118+108G>T) c.3217+108G>T (n.3217+108G>T) c.3193+108G>T (n.3193+108G>T) c.3028+108G>T (n.3028+108G>T) c.3218-65G>T (n.3218-65G>T) c.3194-65G>T (n.3194-65G>T) c.3191-65G>T (n.3191-65G>T) c.3119-65G>T (n.3119-65G>T) c.3104-65G>T (n.3104-65G>T) c.3029-65G>T (n.3029-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986697C>T | CA2643670840 | ATP13A2 | c.3236-65G>A (n.3236-65G>A) c.3103+108G>A (n.3103+108G>A) c.3221-65G>A (n.3221-65G>A) n.1217G>A c.823+108G>A (n.823+108G>A) c.3235+108G>A (n.3235+108G>A) c.3232+108G>A (n.3232+108G>A) c.3220+108G>A (n.3220+108G>A) c.3208+108G>A (n.3208+108G>A) c.3175+108G>A (n.3175+108G>A) c.3118+108G>A (n.3118+108G>A) c.3217+108G>A (n.3217+108G>A) c.3193+108G>A (n.3193+108G>A) c.3028+108G>A (n.3028+108G>A) c.3218-65G>A (n.3218-65G>A) c.3194-65G>A (n.3194-65G>A) c.3191-65G>A (n.3191-65G>A) c.3119-65G>A (n.3119-65G>A) c.3104-65G>A (n.3104-65G>A) c.3029-65G>A (n.3029-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986699C= | CA1156050093 | ATP13A2 | c.3236-67G= (n.3236-67G=) c.3103+106G= (n.3103+106G=) c.3221-67G= (n.3221-67G=) n.1215G= c.823+106G= (n.823+106G=) c.3235+106G= (n.3235+106G=) c.3232+106G= (n.3232+106G=) c.3220+106G= (n.3220+106G=) c.3208+106G= (n.3208+106G=) c.3175+106G= (n.3175+106G=) c.3118+106G= (n.3118+106G=) c.3217+106G= (n.3217+106G=) c.3193+106G= (n.3193+106G=) c.3028+106G= (n.3028+106G=) c.3218-67G= (n.3218-67G=) c.3194-67G= (n.3194-67G=) c.3191-67G= (n.3191-67G=) c.3119-67G= (n.3119-67G=) c.3104-67G= (n.3104-67G=) c.3029-67G= (n.3029-67G=) | |
| 1 | g.16986699C>G | CA890929364 | ATP13A2 | c.3236-67G>C (n.3236-67G>C) c.3103+106G>C (n.3103+106G>C) c.3221-67G>C (n.3221-67G>C) n.1215G>C c.823+106G>C (n.823+106G>C) c.3235+106G>C (n.3235+106G>C) c.3232+106G>C (n.3232+106G>C) c.3220+106G>C (n.3220+106G>C) c.3208+106G>C (n.3208+106G>C) c.3175+106G>C (n.3175+106G>C) c.3118+106G>C (n.3118+106G>C) c.3217+106G>C (n.3217+106G>C) c.3193+106G>C (n.3193+106G>C) c.3028+106G>C (n.3028+106G>C) c.3218-67G>C (n.3218-67G>C) c.3194-67G>C (n.3194-67G>C) c.3191-67G>C (n.3191-67G>C) c.3119-67G>C (n.3119-67G>C) c.3104-67G>C (n.3104-67G>C) c.3029-67G>C (n.3029-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986699C>T | CA521449615 | ATP13A2 | c.3236-67G>A (n.3236-67G>A) c.3103+106G>A (n.3103+106G>A) c.3221-67G>A (n.3221-67G>A) n.1215G>A c.823+106G>A (n.823+106G>A) c.3235+106G>A (n.3235+106G>A) c.3232+106G>A (n.3232+106G>A) c.3220+106G>A (n.3220+106G>A) c.3208+106G>A (n.3208+106G>A) c.3175+106G>A (n.3175+106G>A) c.3118+106G>A (n.3118+106G>A) c.3217+106G>A (n.3217+106G>A) c.3193+106G>A (n.3193+106G>A) c.3028+106G>A (n.3028+106G>A) c.3218-67G>A (n.3218-67G>A) c.3194-67G>A (n.3194-67G>A) c.3191-67G>A (n.3191-67G>A) c.3119-67G>A (n.3119-67G>A) c.3104-67G>A (n.3104-67G>A) c.3029-67G>A (n.3029-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986700G>A | CA18625399 | ATP13A2 | c.3236-68C>T (n.3236-68C>T) c.3103+105C>T (n.3103+105C>T) c.3221-68C>T (n.3221-68C>T) n.1214C>T c.823+105C>T (n.823+105C>T) c.3235+105C>T (n.3235+105C>T) c.3232+105C>T (n.3232+105C>T) c.3220+105C>T (n.3220+105C>T) c.3208+105C>T (n.3208+105C>T) c.3175+105C>T (n.3175+105C>T) c.3118+105C>T (n.3118+105C>T) c.3217+105C>T (n.3217+105C>T) c.3193+105C>T (n.3193+105C>T) c.3028+105C>T (n.3028+105C>T) c.3218-68C>T (n.3218-68C>T) c.3194-68C>T (n.3194-68C>T) c.3191-68C>T (n.3191-68C>T) c.3119-68C>T (n.3119-68C>T) c.3104-68C>T (n.3104-68C>T) c.3029-68C>T (n.3029-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986700G= | CA1156050099 | ATP13A2 | c.3236-68C= (n.3236-68C=) c.3103+105C= (n.3103+105C=) c.3221-68C= (n.3221-68C=) n.1214C= c.823+105C= (n.823+105C=) c.3235+105C= (n.3235+105C=) c.3232+105C= (n.3232+105C=) c.3220+105C= (n.3220+105C=) c.3208+105C= (n.3208+105C=) c.3175+105C= (n.3175+105C=) c.3118+105C= (n.3118+105C=) c.3217+105C= (n.3217+105C=) c.3193+105C= (n.3193+105C=) c.3028+105C= (n.3028+105C=) c.3218-68C= (n.3218-68C=) c.3194-68C= (n.3194-68C=) c.3191-68C= (n.3191-68C=) c.3119-68C= (n.3119-68C=) c.3104-68C= (n.3104-68C=) c.3029-68C= (n.3029-68C=) | |
| 1 | g.16986700G>T | CA2574235366 | ATP13A2 | c.3236-68C>A (n.3236-68C>A) c.3103+105C>A (n.3103+105C>A) c.3221-68C>A (n.3221-68C>A) n.1214C>A c.823+105C>A (n.823+105C>A) c.3235+105C>A (n.3235+105C>A) c.3232+105C>A (n.3232+105C>A) c.3220+105C>A (n.3220+105C>A) c.3208+105C>A (n.3208+105C>A) c.3175+105C>A (n.3175+105C>A) c.3118+105C>A (n.3118+105C>A) c.3217+105C>A (n.3217+105C>A) c.3193+105C>A (n.3193+105C>A) c.3028+105C>A (n.3028+105C>A) c.3218-68C>A (n.3218-68C>A) c.3194-68C>A (n.3194-68C>A) c.3191-68C>A (n.3191-68C>A) c.3119-68C>A (n.3119-68C>A) c.3104-68C>A (n.3104-68C>A) c.3029-68C>A (n.3029-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986701C>A | CA2643670847 | ATP13A2 | c.3236-69G>T (n.3236-69G>T) c.3103+104G>T (n.3103+104G>T) c.3221-69G>T (n.3221-69G>T) n.1213G>T c.823+104G>T (n.823+104G>T) c.3235+104G>T (n.3235+104G>T) c.3232+104G>T (n.3232+104G>T) c.3220+104G>T (n.3220+104G>T) c.3208+104G>T (n.3208+104G>T) c.3175+104G>T (n.3175+104G>T) c.3118+104G>T (n.3118+104G>T) c.3217+104G>T (n.3217+104G>T) c.3193+104G>T (n.3193+104G>T) c.3028+104G>T (n.3028+104G>T) c.3218-69G>T (n.3218-69G>T) c.3194-69G>T (n.3194-69G>T) c.3191-69G>T (n.3191-69G>T) c.3119-69G>T (n.3119-69G>T) c.3104-69G>T (n.3104-69G>T) c.3029-69G>T (n.3029-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986701C= | CA1144702736 | ATP13A2 | c.3236-69G= (n.3236-69G=) c.3103+104G= (n.3103+104G=) c.3221-69G= (n.3221-69G=) n.1213G= c.823+104G= (n.823+104G=) c.3235+104G= (n.3235+104G=) c.3232+104G= (n.3232+104G=) c.3220+104G= (n.3220+104G=) c.3208+104G= (n.3208+104G=) c.3175+104G= (n.3175+104G=) c.3118+104G= (n.3118+104G=) c.3217+104G= (n.3217+104G=) c.3193+104G= (n.3193+104G=) c.3028+104G= (n.3028+104G=) c.3218-69G= (n.3218-69G=) c.3194-69G= (n.3194-69G=) c.3191-69G= (n.3191-69G=) c.3119-69G= (n.3119-69G=) c.3104-69G= (n.3104-69G=) c.3029-69G= (n.3029-69G=) | |
| 1 | g.16986701C>T | CA18625400 | ATP13A2 | c.3236-69G>A (n.3236-69G>A) c.3103+104G>A (n.3103+104G>A) c.3221-69G>A (n.3221-69G>A) n.1213G>A c.823+104G>A (n.823+104G>A) c.3235+104G>A (n.3235+104G>A) c.3232+104G>A (n.3232+104G>A) c.3220+104G>A (n.3220+104G>A) c.3208+104G>A (n.3208+104G>A) c.3175+104G>A (n.3175+104G>A) c.3118+104G>A (n.3118+104G>A) c.3217+104G>A (n.3217+104G>A) c.3193+104G>A (n.3193+104G>A) c.3028+104G>A (n.3028+104G>A) c.3218-69G>A (n.3218-69G>A) c.3194-69G>A (n.3194-69G>A) c.3191-69G>A (n.3191-69G>A) c.3119-69G>A (n.3119-69G>A) c.3104-69G>A (n.3104-69G>A) c.3029-69G>A (n.3029-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986702C>T | CA2643670849 | ATP13A2 | c.3236-70G>A (n.3236-70G>A) c.3103+103G>A (n.3103+103G>A) c.3221-70G>A (n.3221-70G>A) n.1212G>A c.823+103G>A (n.823+103G>A) c.3235+103G>A (n.3235+103G>A) c.3232+103G>A (n.3232+103G>A) c.3220+103G>A (n.3220+103G>A) c.3208+103G>A (n.3208+103G>A) c.3175+103G>A (n.3175+103G>A) c.3118+103G>A (n.3118+103G>A) c.3217+103G>A (n.3217+103G>A) c.3193+103G>A (n.3193+103G>A) c.3028+103G>A (n.3028+103G>A) c.3218-70G>A (n.3218-70G>A) c.3194-70G>A (n.3194-70G>A) c.3191-70G>A (n.3191-70G>A) c.3119-70G>A (n.3119-70G>A) c.3104-70G>A (n.3104-70G>A) c.3029-70G>A (n.3029-70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986703A= | CA1145269638 | ATP13A2 | c.3236-71T= (n.3236-71T=) c.3103+102T= (n.3103+102T=) c.3221-71T= (n.3221-71T=) n.1211T= c.823+102T= (n.823+102T=) c.3235+102T= (n.3235+102T=) c.3232+102T= (n.3232+102T=) c.3220+102T= (n.3220+102T=) c.3208+102T= (n.3208+102T=) c.3175+102T= (n.3175+102T=) c.3118+102T= (n.3118+102T=) c.3217+102T= (n.3217+102T=) c.3193+102T= (n.3193+102T=) c.3028+102T= (n.3028+102T=) c.3218-71T= (n.3218-71T=) c.3194-71T= (n.3194-71T=) c.3191-71T= (n.3191-71T=) c.3119-71T= (n.3119-71T=) c.3104-71T= (n.3104-71T=) c.3029-71T= (n.3029-71T=) | |
| 1 | g.16986703A>C | CA2574235368 | ATP13A2 | c.3236-71T>G (n.3236-71T>G) c.3103+102T>G (n.3103+102T>G) c.3221-71T>G (n.3221-71T>G) n.1211T>G c.823+102T>G (n.823+102T>G) c.3235+102T>G (n.3235+102T>G) c.3232+102T>G (n.3232+102T>G) c.3220+102T>G (n.3220+102T>G) c.3208+102T>G (n.3208+102T>G) c.3175+102T>G (n.3175+102T>G) c.3118+102T>G (n.3118+102T>G) c.3217+102T>G (n.3217+102T>G) c.3193+102T>G (n.3193+102T>G) c.3028+102T>G (n.3028+102T>G) c.3218-71T>G (n.3218-71T>G) c.3194-71T>G (n.3194-71T>G) c.3191-71T>G (n.3191-71T>G) c.3119-71T>G (n.3119-71T>G) c.3104-71T>G (n.3104-71T>G) c.3029-71T>G (n.3029-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986703A>G | CA18625402 | ATP13A2 | c.3236-71T>C (n.3236-71T>C) c.3103+102T>C (n.3103+102T>C) c.3221-71T>C (n.3221-71T>C) n.1211T>C c.823+102T>C (n.823+102T>C) c.3235+102T>C (n.3235+102T>C) c.3232+102T>C (n.3232+102T>C) c.3220+102T>C (n.3220+102T>C) c.3208+102T>C (n.3208+102T>C) c.3175+102T>C (n.3175+102T>C) c.3118+102T>C (n.3118+102T>C) c.3217+102T>C (n.3217+102T>C) c.3193+102T>C (n.3193+102T>C) c.3028+102T>C (n.3028+102T>C) c.3218-71T>C (n.3218-71T>C) c.3194-71T>C (n.3194-71T>C) c.3191-71T>C (n.3191-71T>C) c.3119-71T>C (n.3119-71T>C) c.3104-71T>C (n.3104-71T>C) c.3029-71T>C (n.3029-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986704G>A | CA2643670851 | ATP13A2 | c.3236-72C>T (n.3236-72C>T) c.3103+101C>T (n.3103+101C>T) c.3221-72C>T (n.3221-72C>T) n.1210C>T c.823+101C>T (n.823+101C>T) c.3235+101C>T (n.3235+101C>T) c.3232+101C>T (n.3232+101C>T) c.3220+101C>T (n.3220+101C>T) c.3208+101C>T (n.3208+101C>T) c.3175+101C>T (n.3175+101C>T) c.3118+101C>T (n.3118+101C>T) c.3217+101C>T (n.3217+101C>T) c.3193+101C>T (n.3193+101C>T) c.3028+101C>T (n.3028+101C>T) c.3218-72C>T (n.3218-72C>T) c.3194-72C>T (n.3194-72C>T) c.3191-72C>T (n.3191-72C>T) c.3119-72C>T (n.3119-72C>T) c.3104-72C>T (n.3104-72C>T) c.3029-72C>T (n.3029-72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986705T>G | CA2643670853 | ATP13A2 | c.3236-73A>C (n.3236-73A>C) c.3103+100A>C (n.3103+100A>C) c.3221-73A>C (n.3221-73A>C) n.1209A>C c.823+100A>C (n.823+100A>C) c.3235+100A>C (n.3235+100A>C) c.3232+100A>C (n.3232+100A>C) c.3220+100A>C (n.3220+100A>C) c.3208+100A>C (n.3208+100A>C) c.3175+100A>C (n.3175+100A>C) c.3118+100A>C (n.3118+100A>C) c.3217+100A>C (n.3217+100A>C) c.3193+100A>C (n.3193+100A>C) c.3028+100A>C (n.3028+100A>C) c.3218-73A>C (n.3218-73A>C) c.3194-73A>C (n.3194-73A>C) c.3191-73A>C (n.3191-73A>C) c.3119-73A>C (n.3119-73A>C) c.3104-73A>C (n.3104-73A>C) c.3029-73A>C (n.3029-73A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986706C>A | CA2643670854 | ATP13A2 | c.3236-74G>T (n.3236-74G>T) c.3103+99G>T (n.3103+99G>T) c.3221-74G>T (n.3221-74G>T) n.1208G>T c.823+99G>T (n.823+99G>T) c.3235+99G>T (n.3235+99G>T) c.3232+99G>T (n.3232+99G>T) c.3220+99G>T (n.3220+99G>T) c.3208+99G>T (n.3208+99G>T) c.3175+99G>T (n.3175+99G>T) c.3118+99G>T (n.3118+99G>T) c.3217+99G>T (n.3217+99G>T) c.3193+99G>T (n.3193+99G>T) c.3028+99G>T (n.3028+99G>T) c.3218-74G>T (n.3218-74G>T) c.3194-74G>T (n.3194-74G>T) c.3191-74G>T (n.3191-74G>T) c.3119-74G>T (n.3119-74G>T) c.3104-74G>T (n.3104-74G>T) c.3029-74G>T (n.3029-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986706C>T | CA2643670855 | ATP13A2 | c.3236-74G>A (n.3236-74G>A) c.3103+99G>A (n.3103+99G>A) c.3221-74G>A (n.3221-74G>A) n.1208G>A c.823+99G>A (n.823+99G>A) c.3235+99G>A (n.3235+99G>A) c.3232+99G>A (n.3232+99G>A) c.3220+99G>A (n.3220+99G>A) c.3208+99G>A (n.3208+99G>A) c.3175+99G>A (n.3175+99G>A) c.3118+99G>A (n.3118+99G>A) c.3217+99G>A (n.3217+99G>A) c.3193+99G>A (n.3193+99G>A) c.3028+99G>A (n.3028+99G>A) c.3218-74G>A (n.3218-74G>A) c.3194-74G>A (n.3194-74G>A) c.3191-74G>A (n.3191-74G>A) c.3119-74G>A (n.3119-74G>A) c.3104-74G>A (n.3104-74G>A) c.3029-74G>A (n.3029-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986709C>A | CA2643670856 | ATP13A2 | c.3236-77G>T (n.3236-77G>T) c.3103+96G>T (n.3103+96G>T) c.3221-77G>T (n.3221-77G>T) n.1205G>T c.823+96G>T (n.823+96G>T) c.3235+96G>T (n.3235+96G>T) c.3232+96G>T (n.3232+96G>T) c.3220+96G>T (n.3220+96G>T) c.3208+96G>T (n.3208+96G>T) c.3175+96G>T (n.3175+96G>T) c.3118+96G>T (n.3118+96G>T) c.3217+96G>T (n.3217+96G>T) c.3193+96G>T (n.3193+96G>T) c.3028+96G>T (n.3028+96G>T) c.3218-77G>T (n.3218-77G>T) c.3194-77G>T (n.3194-77G>T) c.3191-77G>T (n.3191-77G>T) c.3119-77G>T (n.3119-77G>T) c.3104-77G>T (n.3104-77G>T) c.3029-77G>T (n.3029-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986710C>A | CA1156050106 | ATP13A2 | c.3236-78G>T (n.3236-78G>T) c.3103+95G>T (n.3103+95G>T) c.3221-78G>T (n.3221-78G>T) n.1204G>T c.823+95G>T (n.823+95G>T) c.3235+95G>T (n.3235+95G>T) c.3232+95G>T (n.3232+95G>T) c.3220+95G>T (n.3220+95G>T) c.3208+95G>T (n.3208+95G>T) c.3175+95G>T (n.3175+95G>T) c.3118+95G>T (n.3118+95G>T) c.3217+95G>T (n.3217+95G>T) c.3193+95G>T (n.3193+95G>T) c.3028+95G>T (n.3028+95G>T) c.3218-78G>T (n.3218-78G>T) c.3194-78G>T (n.3194-78G>T) c.3191-78G>T (n.3191-78G>T) c.3119-78G>T (n.3119-78G>T) c.3104-78G>T (n.3104-78G>T) c.3029-78G>T (n.3029-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986710C= | CA1156050103 | ATP13A2 | c.3236-78G= (n.3236-78G=) c.3103+95G= (n.3103+95G=) c.3221-78G= (n.3221-78G=) n.1204G= c.823+95G= (n.823+95G=) c.3235+95G= (n.3235+95G=) c.3232+95G= (n.3232+95G=) c.3220+95G= (n.3220+95G=) c.3208+95G= (n.3208+95G=) c.3175+95G= (n.3175+95G=) c.3118+95G= (n.3118+95G=) c.3217+95G= (n.3217+95G=) c.3193+95G= (n.3193+95G=) c.3028+95G= (n.3028+95G=) c.3218-78G= (n.3218-78G=) c.3194-78G= (n.3194-78G=) c.3191-78G= (n.3191-78G=) c.3119-78G= (n.3119-78G=) c.3104-78G= (n.3104-78G=) c.3029-78G= (n.3029-78G=) | |
| 1 | g.16986710C>T | CA2643670858 | ATP13A2 | c.3236-78G>A (n.3236-78G>A) c.3103+95G>A (n.3103+95G>A) c.3221-78G>A (n.3221-78G>A) n.1204G>A c.823+95G>A (n.823+95G>A) c.3235+95G>A (n.3235+95G>A) c.3232+95G>A (n.3232+95G>A) c.3220+95G>A (n.3220+95G>A) c.3208+95G>A (n.3208+95G>A) c.3175+95G>A (n.3175+95G>A) c.3118+95G>A (n.3118+95G>A) c.3217+95G>A (n.3217+95G>A) c.3193+95G>A (n.3193+95G>A) c.3028+95G>A (n.3028+95G>A) c.3218-78G>A (n.3218-78G>A) c.3194-78G>A (n.3194-78G>A) c.3191-78G>A (n.3191-78G>A) c.3119-78G>A (n.3119-78G>A) c.3104-78G>A (n.3104-78G>A) c.3029-78G>A (n.3029-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986711A>G | CA2643670860 | ATP13A2 | c.3236-79T>C (n.3236-79T>C) c.3103+94T>C (n.3103+94T>C) c.3221-79T>C (n.3221-79T>C) n.1203T>C c.823+94T>C (n.823+94T>C) c.3235+94T>C (n.3235+94T>C) c.3232+94T>C (n.3232+94T>C) c.3220+94T>C (n.3220+94T>C) c.3208+94T>C (n.3208+94T>C) c.3175+94T>C (n.3175+94T>C) c.3118+94T>C (n.3118+94T>C) c.3217+94T>C (n.3217+94T>C) c.3193+94T>C (n.3193+94T>C) c.3028+94T>C (n.3028+94T>C) c.3218-79T>C (n.3218-79T>C) c.3194-79T>C (n.3194-79T>C) c.3191-79T>C (n.3191-79T>C) c.3119-79T>C (n.3119-79T>C) c.3104-79T>C (n.3104-79T>C) c.3029-79T>C (n.3029-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986712C>A | CA2643670862 | ATP13A2 | c.3236-80G>T (n.3236-80G>T) c.3103+93G>T (n.3103+93G>T) c.3221-80G>T (n.3221-80G>T) n.1202G>T c.823+93G>T (n.823+93G>T) c.3235+93G>T (n.3235+93G>T) c.3232+93G>T (n.3232+93G>T) c.3220+93G>T (n.3220+93G>T) c.3208+93G>T (n.3208+93G>T) c.3175+93G>T (n.3175+93G>T) c.3118+93G>T (n.3118+93G>T) c.3217+93G>T (n.3217+93G>T) c.3193+93G>T (n.3193+93G>T) c.3028+93G>T (n.3028+93G>T) c.3218-80G>T (n.3218-80G>T) c.3194-80G>T (n.3194-80G>T) c.3191-80G>T (n.3191-80G>T) c.3119-80G>T (n.3119-80G>T) c.3104-80G>T (n.3104-80G>T) c.3029-80G>T (n.3029-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986712C>T | CA2643670864 | ATP13A2 | c.3236-80G>A (n.3236-80G>A) c.3103+93G>A (n.3103+93G>A) c.3221-80G>A (n.3221-80G>A) n.1202G>A c.823+93G>A (n.823+93G>A) c.3235+93G>A (n.3235+93G>A) c.3232+93G>A (n.3232+93G>A) c.3220+93G>A (n.3220+93G>A) c.3208+93G>A (n.3208+93G>A) c.3175+93G>A (n.3175+93G>A) c.3118+93G>A (n.3118+93G>A) c.3217+93G>A (n.3217+93G>A) c.3193+93G>A (n.3193+93G>A) c.3028+93G>A (n.3028+93G>A) c.3218-80G>A (n.3218-80G>A) c.3194-80G>A (n.3194-80G>A) c.3191-80G>A (n.3191-80G>A) c.3119-80G>A (n.3119-80G>A) c.3104-80G>A (n.3104-80G>A) c.3029-80G>A (n.3029-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986713T>C | CA2643670865 | ATP13A2 | c.3236-81A>G (n.3236-81A>G) c.3103+92A>G (n.3103+92A>G) c.3221-81A>G (n.3221-81A>G) n.1201A>G c.823+92A>G (n.823+92A>G) c.3235+92A>G (n.3235+92A>G) c.3232+92A>G (n.3232+92A>G) c.3220+92A>G (n.3220+92A>G) c.3208+92A>G (n.3208+92A>G) c.3175+92A>G (n.3175+92A>G) c.3118+92A>G (n.3118+92A>G) c.3217+92A>G (n.3217+92A>G) c.3193+92A>G (n.3193+92A>G) c.3028+92A>G (n.3028+92A>G) c.3218-81A>G (n.3218-81A>G) c.3194-81A>G (n.3194-81A>G) c.3191-81A>G (n.3191-81A>G) c.3119-81A>G (n.3119-81A>G) c.3104-81A>G (n.3104-81A>G) c.3029-81A>G (n.3029-81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714C>A | CA2643670869 | ATP13A2 | c.3236-82G>T (n.3236-82G>T) c.3103+91G>T (n.3103+91G>T) c.3221-82G>T (n.3221-82G>T) n.1200G>T c.823+91G>T (n.823+91G>T) c.3235+91G>T (n.3235+91G>T) c.3232+91G>T (n.3232+91G>T) c.3220+91G>T (n.3220+91G>T) c.3208+91G>T (n.3208+91G>T) c.3175+91G>T (n.3175+91G>T) c.3118+91G>T (n.3118+91G>T) c.3217+91G>T (n.3217+91G>T) c.3193+91G>T (n.3193+91G>T) c.3028+91G>T (n.3028+91G>T) c.3218-82G>T (n.3218-82G>T) c.3194-82G>T (n.3194-82G>T) c.3191-82G>T (n.3191-82G>T) c.3119-82G>T (n.3119-82G>T) c.3104-82G>T (n.3104-82G>T) c.3029-82G>T (n.3029-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714C= | CA1146762515 | ATP13A2 | c.3236-82G= (n.3236-82G=) c.3103+91G= (n.3103+91G=) c.3221-82G= (n.3221-82G=) n.1200G= c.823+91G= (n.823+91G=) c.3235+91G= (n.3235+91G=) c.3232+91G= (n.3232+91G=) c.3220+91G= (n.3220+91G=) c.3208+91G= (n.3208+91G=) c.3175+91G= (n.3175+91G=) c.3118+91G= (n.3118+91G=) c.3217+91G= (n.3217+91G=) c.3193+91G= (n.3193+91G=) c.3028+91G= (n.3028+91G=) c.3218-82G= (n.3218-82G=) c.3194-82G= (n.3194-82G=) c.3191-82G= (n.3191-82G=) c.3119-82G= (n.3119-82G=) c.3104-82G= (n.3104-82G=) c.3029-82G= (n.3029-82G=) | |
| 1 | g.16986714C>G | CA1156050108 | ATP13A2 | c.3236-82G>C (n.3236-82G>C) c.3103+91G>C (n.3103+91G>C) c.3221-82G>C (n.3221-82G>C) n.1200G>C c.823+91G>C (n.823+91G>C) c.3235+91G>C (n.3235+91G>C) c.3232+91G>C (n.3232+91G>C) c.3220+91G>C (n.3220+91G>C) c.3208+91G>C (n.3208+91G>C) c.3175+91G>C (n.3175+91G>C) c.3118+91G>C (n.3118+91G>C) c.3217+91G>C (n.3217+91G>C) c.3193+91G>C (n.3193+91G>C) c.3028+91G>C (n.3028+91G>C) c.3218-82G>C (n.3218-82G>C) c.3194-82G>C (n.3194-82G>C) c.3191-82G>C (n.3191-82G>C) c.3119-82G>C (n.3119-82G>C) c.3104-82G>C (n.3104-82G>C) c.3029-82G>C (n.3029-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714C>T | CA18625408 | ATP13A2 | c.3236-82G>A (n.3236-82G>A) c.3103+91G>A (n.3103+91G>A) c.3221-82G>A (n.3221-82G>A) n.1200G>A c.823+91G>A (n.823+91G>A) c.3235+91G>A (n.3235+91G>A) c.3232+91G>A (n.3232+91G>A) c.3220+91G>A (n.3220+91G>A) c.3208+91G>A (n.3208+91G>A) c.3175+91G>A (n.3175+91G>A) c.3118+91G>A (n.3118+91G>A) c.3217+91G>A (n.3217+91G>A) c.3193+91G>A (n.3193+91G>A) c.3028+91G>A (n.3028+91G>A) c.3218-82G>A (n.3218-82G>A) c.3194-82G>A (n.3194-82G>A) c.3191-82G>A (n.3191-82G>A) c.3119-82G>A (n.3119-82G>A) c.3104-82G>A (n.3104-82G>A) c.3029-82G>A (n.3029-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986722_16986825del | CA2643670866 | ATP13A2 | c.3223_3236-82del c.3091_3103+91del c.3208_3221-82del n.1097_1200del c.811_823+91del c.3223_3235+91del c.3220_3232+91del c.3208_3220+91del c.3196_3208+91del c.3163_3175+91del c.3106_3118+91del c.3205_3217+91del c.3181_3193+91del c.3016_3028+91del c.3205_3218-82del c.3181_3194-82del c.3178_3191-82del c.3106_3119-82del c.3091_3104-82del c.3016_3029-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986714_16986715insTCTCCCATCT | CA2643670874 | ATP13A2 | c.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA (n.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA) c.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA (n.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA) c.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA (n.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA) n.1199_1200insAGATGGGAGA c.823+90_823+91insAGATGGGAGA (n.823+90_823+91insAGATGGGAGA) c.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA (n.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA) c.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA (n.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA) c.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA (n.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA) c.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA (n.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA) c.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA (n.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA) c.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA (n.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA) c.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA (n.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA) c.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA (n.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA) c.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA (n.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA) c.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA (n.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA) c.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA (n.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA) c.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA (n.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA) c.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA (n.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA) c.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA (n.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA) c.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA (n.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715G>A | CA18625411 | ATP13A2 | c.3236-83C>T (n.3236-83C>T) c.3103+90C>T (n.3103+90C>T) c.3221-83C>T (n.3221-83C>T) n.1199C>T c.823+90C>T (n.823+90C>T) c.3235+90C>T (n.3235+90C>T) c.3232+90C>T (n.3232+90C>T) c.3220+90C>T (n.3220+90C>T) c.3208+90C>T (n.3208+90C>T) c.3175+90C>T (n.3175+90C>T) c.3118+90C>T (n.3118+90C>T) c.3217+90C>T (n.3217+90C>T) c.3193+90C>T (n.3193+90C>T) c.3028+90C>T (n.3028+90C>T) c.3218-83C>T (n.3218-83C>T) c.3194-83C>T (n.3194-83C>T) c.3191-83C>T (n.3191-83C>T) c.3119-83C>T (n.3119-83C>T) c.3104-83C>T (n.3104-83C>T) c.3029-83C>T (n.3029-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715G>C | CA2643670876 | ATP13A2 | c.3236-83C>G (n.3236-83C>G) c.3103+90C>G (n.3103+90C>G) c.3221-83C>G (n.3221-83C>G) n.1199C>G c.823+90C>G (n.823+90C>G) c.3235+90C>G (n.3235+90C>G) c.3232+90C>G (n.3232+90C>G) c.3220+90C>G (n.3220+90C>G) c.3208+90C>G (n.3208+90C>G) c.3175+90C>G (n.3175+90C>G) c.3118+90C>G (n.3118+90C>G) c.3217+90C>G (n.3217+90C>G) c.3193+90C>G (n.3193+90C>G) c.3028+90C>G (n.3028+90C>G) c.3218-83C>G (n.3218-83C>G) c.3194-83C>G (n.3194-83C>G) c.3191-83C>G (n.3191-83C>G) c.3119-83C>G (n.3119-83C>G) c.3104-83C>G (n.3104-83C>G) c.3029-83C>G (n.3029-83C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986715G= | CA1156050111 | ATP13A2 | c.3236-83C= (n.3236-83C=) c.3103+90C= (n.3103+90C=) c.3221-83C= (n.3221-83C=) n.1199C= c.823+90C= (n.823+90C=) c.3235+90C= (n.3235+90C=) c.3232+90C= (n.3232+90C=) c.3220+90C= (n.3220+90C=) c.3208+90C= (n.3208+90C=) c.3175+90C= (n.3175+90C=) c.3118+90C= (n.3118+90C=) c.3217+90C= (n.3217+90C=) c.3193+90C= (n.3193+90C=) c.3028+90C= (n.3028+90C=) c.3218-83C= (n.3218-83C=) c.3194-83C= (n.3194-83C=) c.3191-83C= (n.3191-83C=) c.3119-83C= (n.3119-83C=) c.3104-83C= (n.3104-83C=) c.3029-83C= (n.3029-83C=) | |
| 1 | g.16986715G>T | CA2643670878 | ATP13A2 | c.3236-83C>A (n.3236-83C>A) c.3103+90C>A (n.3103+90C>A) c.3221-83C>A (n.3221-83C>A) n.1199C>A c.823+90C>A (n.823+90C>A) c.3235+90C>A (n.3235+90C>A) c.3232+90C>A (n.3232+90C>A) c.3220+90C>A (n.3220+90C>A) c.3208+90C>A (n.3208+90C>A) c.3175+90C>A (n.3175+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.3217+90C>A (n.3217+90C>A) c.3193+90C>A (n.3193+90C>A) c.3028+90C>A (n.3028+90C>A) c.3218-83C>A (n.3218-83C>A) c.3194-83C>A (n.3194-83C>A) c.3191-83C>A (n.3191-83C>A) c.3119-83C>A (n.3119-83C>A) c.3104-83C>A (n.3104-83C>A) c.3029-83C>A (n.3029-83C>A) | gnomAD v4 |