UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986629G>A | CA338233223 | ATP13A2 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3103+176C>T (n.3103+176C>T) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) n.1285C>T c.823+176C>T (n.823+176C>T) c.3235+176C>T (n.3235+176C>T) c.3232+176C>T (n.3232+176C>T) c.3220+176C>T (n.3220+176C>T) c.3208+176C>T (n.3208+176C>T) c.3175+176C>T (n.3175+176C>T) c.3118+176C>T (n.3118+176C>T) c.3217+176C>T (n.3217+176C>T) c.3193+176C>T (n.3193+176C>T) c.3028+176C>T (n.3028+176C>T) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986629G>C | CA338233224 | ATP13A2 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3103+176C>G (n.3103+176C>G) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) n.1285C>G c.823+176C>G (n.823+176C>G) c.3235+176C>G (n.3235+176C>G) c.3232+176C>G (n.3232+176C>G) c.3220+176C>G (n.3220+176C>G) c.3208+176C>G (n.3208+176C>G) c.3175+176C>G (n.3175+176C>G) c.3118+176C>G (n.3118+176C>G) c.3217+176C>G (n.3217+176C>G) c.3193+176C>G (n.3193+176C>G) c.3028+176C>G (n.3028+176C>G) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
| 1 | g.16986629G= | CA1156049989 | ATP13A2 | c.3239C= (p.Pro1080=) c.3103+176C= (n.3103+176C=) c.3224C= (p.Pro1075=) n.1285C= c.823+176C= (n.823+176C=) c.3235+176C= (n.3235+176C=) c.3232+176C= (n.3232+176C=) c.3220+176C= (n.3220+176C=) c.3208+176C= (n.3208+176C=) c.3175+176C= (n.3175+176C=) c.3118+176C= (n.3118+176C=) c.3217+176C= (n.3217+176C=) c.3193+176C= (n.3193+176C=) c.3028+176C= (n.3028+176C=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3197C= (p.Pro1066=) c.3194C= (p.Pro1065=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.16986629G>T | CA636540 | ATP13A2 | c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3103+176C>A (n.3103+176C>A) c.3224C>A (p.Pro1075His) n.1285C>A c.823+176C>A (n.823+176C>A) c.3235+176C>A (n.3235+176C>A) c.3232+176C>A (n.3232+176C>A) c.3220+176C>A (n.3220+176C>A) c.3208+176C>A (n.3208+176C>A) c.3175+176C>A (n.3175+176C>A) c.3118+176C>A (n.3118+176C>A) c.3217+176C>A (n.3217+176C>A) c.3193+176C>A (n.3193+176C>A) c.3028+176C>A (n.3028+176C>A) c.3221C>A (p.Pro1074His) c.3197C>A (p.Pro1066His) c.3194C>A (p.Pro1065His) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986630G>A | CA338233225 | ATP13A2 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3103+175C>T (n.3103+175C>T) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) n.1284C>T c.823+175C>T (n.823+175C>T) c.3235+175C>T (n.3235+175C>T) c.3232+175C>T (n.3232+175C>T) c.3220+175C>T (n.3220+175C>T) c.3208+175C>T (n.3208+175C>T) c.3175+175C>T (n.3175+175C>T) c.3118+175C>T (n.3118+175C>T) c.3217+175C>T (n.3217+175C>T) c.3193+175C>T (n.3193+175C>T) c.3028+175C>T (n.3028+175C>T) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986630G>C | CA338233226 | ATP13A2 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3103+175C>G (n.3103+175C>G) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) n.1284C>G c.823+175C>G (n.823+175C>G) c.3235+175C>G (n.3235+175C>G) c.3232+175C>G (n.3232+175C>G) c.3220+175C>G (n.3220+175C>G) c.3208+175C>G (n.3208+175C>G) c.3175+175C>G (n.3175+175C>G) c.3118+175C>G (n.3118+175C>G) c.3217+175C>G (n.3217+175C>G) c.3193+175C>G (n.3193+175C>G) c.3028+175C>G (n.3028+175C>G) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
| 1 | g.16986630G= | CA1156049991 | ATP13A2 | c.3238C= (p.Pro1080=) c.3103+175C= (n.3103+175C=) c.3223C= (p.Pro1075=) n.1284C= c.823+175C= (n.823+175C=) c.3235+175C= (n.3235+175C=) c.3232+175C= (n.3232+175C=) c.3220+175C= (n.3220+175C=) c.3208+175C= (n.3208+175C=) c.3175+175C= (n.3175+175C=) c.3118+175C= (n.3118+175C=) c.3217+175C= (n.3217+175C=) c.3193+175C= (n.3193+175C=) c.3028+175C= (n.3028+175C=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.16986630G>T | CA338233227 | ATP13A2 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3103+175C>A (n.3103+175C>A) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) n.1284C>A c.823+175C>A (n.823+175C>A) c.3235+175C>A (n.3235+175C>A) c.3232+175C>A (n.3232+175C>A) c.3220+175C>A (n.3220+175C>A) c.3208+175C>A (n.3208+175C>A) c.3175+175C>A (n.3175+175C>A) c.3118+175C>A (n.3118+175C>A) c.3217+175C>A (n.3217+175C>A) c.3193+175C>A (n.3193+175C>A) c.3028+175C>A (n.3028+175C>A) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986631C>A | CA416093531 | ATP13A2 | c.3237G>T (p.Val1079=) c.3103+174G>T (n.3103+174G>T) c.3222G>T (p.Val1074=) n.1283G>T c.823+174G>T (n.823+174G>T) c.3235+174G>T (n.3235+174G>T) c.3232+174G>T (n.3232+174G>T) c.3220+174G>T (n.3220+174G>T) c.3208+174G>T (n.3208+174G>T) c.3175+174G>T (n.3175+174G>T) c.3118+174G>T (n.3118+174G>T) c.3217+174G>T (n.3217+174G>T) c.3193+174G>T (n.3193+174G>T) c.3028+174G>T (n.3028+174G>T) c.3219G>T (p.Val1073=) c.3195G>T (p.Val1065=) c.3192G>T (p.Val1064=) c.3120G>T (p.Val1040=) c.3105G>T (p.Val1035=) c.3030G>T (p.Val1010=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986631C>G | CA416093534 | ATP13A2 | c.3237G>C (p.Val1079=) c.3103+174G>C (n.3103+174G>C) c.3222G>C (p.Val1074=) n.1283G>C c.823+174G>C (n.823+174G>C) c.3235+174G>C (n.3235+174G>C) c.3232+174G>C (n.3232+174G>C) c.3220+174G>C (n.3220+174G>C) c.3208+174G>C (n.3208+174G>C) c.3175+174G>C (n.3175+174G>C) c.3118+174G>C (n.3118+174G>C) c.3217+174G>C (n.3217+174G>C) c.3193+174G>C (n.3193+174G>C) c.3028+174G>C (n.3028+174G>C) c.3219G>C (p.Val1073=) c.3195G>C (p.Val1065=) c.3192G>C (p.Val1064=) c.3120G>C (p.Val1040=) c.3105G>C (p.Val1035=) c.3030G>C (p.Val1010=) | |
| 1 | g.16986631C>T | CA416093532 | ATP13A2 | c.3237G>A (p.Val1079=) c.3103+174G>A (n.3103+174G>A) c.3222G>A (p.Val1074=) n.1283G>A c.823+174G>A (n.823+174G>A) c.3235+174G>A (n.3235+174G>A) c.3232+174G>A (n.3232+174G>A) c.3220+174G>A (n.3220+174G>A) c.3208+174G>A (n.3208+174G>A) c.3175+174G>A (n.3175+174G>A) c.3118+174G>A (n.3118+174G>A) c.3217+174G>A (n.3217+174G>A) c.3193+174G>A (n.3193+174G>A) c.3028+174G>A (n.3028+174G>A) c.3219G>A (p.Val1073=) c.3195G>A (p.Val1065=) c.3192G>A (p.Val1064=) c.3120G>A (p.Val1040=) c.3105G>A (p.Val1035=) c.3030G>A (p.Val1010=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986632A>C | CA338233228 | ATP13A2 | c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3103+173T>G (n.3103+173T>G) c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.1282T>G c.823+173T>G (n.823+173T>G) c.3235+173T>G (n.3235+173T>G) c.3232+173T>G (n.3232+173T>G) c.3220+173T>G (n.3220+173T>G) c.3208+173T>G (n.3208+173T>G) c.3175+173T>G (n.3175+173T>G) c.3118+173T>G (n.3118+173T>G) c.3217+173T>G (n.3217+173T>G) c.3193+173T>G (n.3193+173T>G) c.3028+173T>G (n.3028+173T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3104T>G (p.Val1035Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) | |
| 1 | g.16986632A>G | CA338233230 | ATP13A2 | c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3103+173T>C (n.3103+173T>C) c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.1282T>C c.823+173T>C (n.823+173T>C) c.3235+173T>C (n.3235+173T>C) c.3232+173T>C (n.3232+173T>C) c.3220+173T>C (n.3220+173T>C) c.3208+173T>C (n.3208+173T>C) c.3175+173T>C (n.3175+173T>C) c.3118+173T>C (n.3118+173T>C) c.3217+173T>C (n.3217+173T>C) c.3193+173T>C (n.3193+173T>C) c.3028+173T>C (n.3028+173T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3104T>C (p.Val1035Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) | |
| 1 | g.16986632A>T | CA338233229 | ATP13A2 | c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3103+173T>A (n.3103+173T>A) c.3221T>A (p.Val1074Glu) n.1282T>A c.823+173T>A (n.823+173T>A) c.3235+173T>A (n.3235+173T>A) c.3232+173T>A (n.3232+173T>A) c.3220+173T>A (n.3220+173T>A) c.3208+173T>A (n.3208+173T>A) c.3175+173T>A (n.3175+173T>A) c.3118+173T>A (n.3118+173T>A) c.3217+173T>A (n.3217+173T>A) c.3193+173T>A (n.3193+173T>A) c.3028+173T>A (n.3028+173T>A) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.3194T>A (p.Val1065Glu) c.3191T>A (p.Val1064Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3104T>A (p.Val1035Glu) c.3029T>A (p.Val1010Glu) | |
| 1 | g.16986633C>A | CA338233231 | ATP13A2 | c.3236-1G>T (n.3236-1G>T) c.3103+172G>T (n.3103+172G>T) c.3221-1G>T (n.3221-1G>T) n.1281G>T c.823+172G>T (n.823+172G>T) c.3235+172G>T (n.3235+172G>T) c.3232+172G>T (n.3232+172G>T) c.3220+172G>T (n.3220+172G>T) c.3208+172G>T (n.3208+172G>T) c.3175+172G>T (n.3175+172G>T) c.3118+172G>T (n.3118+172G>T) c.3217+172G>T (n.3217+172G>T) c.3193+172G>T (n.3193+172G>T) c.3028+172G>T (n.3028+172G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3194-1G>T (n.3194-1G>T) c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) c.3119-1G>T (n.3119-1G>T) c.3104-1G>T (n.3104-1G>T) c.3029-1G>T (n.3029-1G>T) | |
| 1 | g.16986633C>G | CA338233232 | ATP13A2 | c.3236-1G>C (n.3236-1G>C) c.3103+172G>C (n.3103+172G>C) c.3221-1G>C (n.3221-1G>C) n.1281G>C c.823+172G>C (n.823+172G>C) c.3235+172G>C (n.3235+172G>C) c.3232+172G>C (n.3232+172G>C) c.3220+172G>C (n.3220+172G>C) c.3208+172G>C (n.3208+172G>C) c.3175+172G>C (n.3175+172G>C) c.3118+172G>C (n.3118+172G>C) c.3217+172G>C (n.3217+172G>C) c.3193+172G>C (n.3193+172G>C) c.3028+172G>C (n.3028+172G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3194-1G>C (n.3194-1G>C) c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) c.3119-1G>C (n.3119-1G>C) c.3104-1G>C (n.3104-1G>C) c.3029-1G>C (n.3029-1G>C) | |
| 1 | g.16986633C>T | CA338233233 | ATP13A2 | c.3236-1G>A (n.3236-1G>A) c.3103+172G>A (n.3103+172G>A) c.3221-1G>A (n.3221-1G>A) n.1281G>A c.823+172G>A (n.823+172G>A) c.3235+172G>A (n.3235+172G>A) c.3232+172G>A (n.3232+172G>A) c.3220+172G>A (n.3220+172G>A) c.3208+172G>A (n.3208+172G>A) c.3175+172G>A (n.3175+172G>A) c.3118+172G>A (n.3118+172G>A) c.3217+172G>A (n.3217+172G>A) c.3193+172G>A (n.3193+172G>A) c.3028+172G>A (n.3028+172G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3194-1G>A (n.3194-1G>A) c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) c.3119-1G>A (n.3119-1G>A) c.3104-1G>A (n.3104-1G>A) c.3029-1G>A (n.3029-1G>A) | |
| 1 | g.16986634T>A | CA338233234 | ATP13A2 | c.3236-2A>T (n.3236-2A>T) c.3103+171A>T (n.3103+171A>T) c.3221-2A>T (n.3221-2A>T) n.1280A>T c.823+171A>T (n.823+171A>T) c.3235+171A>T (n.3235+171A>T) c.3232+171A>T (n.3232+171A>T) c.3220+171A>T (n.3220+171A>T) c.3208+171A>T (n.3208+171A>T) c.3175+171A>T (n.3175+171A>T) c.3118+171A>T (n.3118+171A>T) c.3217+171A>T (n.3217+171A>T) c.3193+171A>T (n.3193+171A>T) c.3028+171A>T (n.3028+171A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3194-2A>T (n.3194-2A>T) c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) c.3119-2A>T (n.3119-2A>T) c.3104-2A>T (n.3104-2A>T) c.3029-2A>T (n.3029-2A>T) | |
| 1 | g.16986634T>C | CA338233235 | ATP13A2 | c.3236-2A>G (n.3236-2A>G) c.3103+171A>G (n.3103+171A>G) c.3221-2A>G (n.3221-2A>G) n.1280A>G c.823+171A>G (n.823+171A>G) c.3235+171A>G (n.3235+171A>G) c.3232+171A>G (n.3232+171A>G) c.3220+171A>G (n.3220+171A>G) c.3208+171A>G (n.3208+171A>G) c.3175+171A>G (n.3175+171A>G) c.3118+171A>G (n.3118+171A>G) c.3217+171A>G (n.3217+171A>G) c.3193+171A>G (n.3193+171A>G) c.3028+171A>G (n.3028+171A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3194-2A>G (n.3194-2A>G) c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) c.3119-2A>G (n.3119-2A>G) c.3104-2A>G (n.3104-2A>G) c.3029-2A>G (n.3029-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986634T>G | CA338233236 | ATP13A2 | c.3236-2A>C (n.3236-2A>C) c.3103+171A>C (n.3103+171A>C) c.3221-2A>C (n.3221-2A>C) n.1280A>C c.823+171A>C (n.823+171A>C) c.3235+171A>C (n.3235+171A>C) c.3232+171A>C (n.3232+171A>C) c.3220+171A>C (n.3220+171A>C) c.3208+171A>C (n.3208+171A>C) c.3175+171A>C (n.3175+171A>C) c.3118+171A>C (n.3118+171A>C) c.3217+171A>C (n.3217+171A>C) c.3193+171A>C (n.3193+171A>C) c.3028+171A>C (n.3028+171A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3194-2A>C (n.3194-2A>C) c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) c.3119-2A>C (n.3119-2A>C) c.3104-2A>C (n.3104-2A>C) c.3029-2A>C (n.3029-2A>C) | |
| 1 | g.16986635G>A | CA1156049993 | ATP13A2 | c.3236-3C>T (n.3236-3C>T) c.3103+170C>T (n.3103+170C>T) c.3221-3C>T (n.3221-3C>T) n.1279C>T c.823+170C>T (n.823+170C>T) c.3235+170C>T (n.3235+170C>T) c.3232+170C>T (n.3232+170C>T) c.3220+170C>T (n.3220+170C>T) c.3208+170C>T (n.3208+170C>T) c.3175+170C>T (n.3175+170C>T) c.3118+170C>T (n.3118+170C>T) c.3217+170C>T (n.3217+170C>T) c.3193+170C>T (n.3193+170C>T) c.3028+170C>T (n.3028+170C>T) c.3218-3C>T (n.3218-3C>T) c.3194-3C>T (n.3194-3C>T) c.3191-3C>T (n.3191-3C>T) c.3119-3C>T (n.3119-3C>T) c.3104-3C>T (n.3104-3C>T) c.3029-3C>T (n.3029-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986635G= | CA1156049992 | ATP13A2 | c.3236-3C= (n.3236-3C=) c.3103+170C= (n.3103+170C=) c.3221-3C= (n.3221-3C=) n.1279C= c.823+170C= (n.823+170C=) c.3235+170C= (n.3235+170C=) c.3232+170C= (n.3232+170C=) c.3220+170C= (n.3220+170C=) c.3208+170C= (n.3208+170C=) c.3175+170C= (n.3175+170C=) c.3118+170C= (n.3118+170C=) c.3217+170C= (n.3217+170C=) c.3193+170C= (n.3193+170C=) c.3028+170C= (n.3028+170C=) c.3218-3C= (n.3218-3C=) c.3194-3C= (n.3194-3C=) c.3191-3C= (n.3191-3C=) c.3119-3C= (n.3119-3C=) c.3104-3C= (n.3104-3C=) c.3029-3C= (n.3029-3C=) | |
| 1 | g.16986636G>A | CA2643670571 | ATP13A2 | c.3236-4C>T (n.3236-4C>T) c.3103+169C>T (n.3103+169C>T) c.3221-4C>T (n.3221-4C>T) n.1278C>T c.823+169C>T (n.823+169C>T) c.3235+169C>T (n.3235+169C>T) c.3232+169C>T (n.3232+169C>T) c.3220+169C>T (n.3220+169C>T) c.3208+169C>T (n.3208+169C>T) c.3175+169C>T (n.3175+169C>T) c.3118+169C>T (n.3118+169C>T) c.3217+169C>T (n.3217+169C>T) c.3193+169C>T (n.3193+169C>T) c.3028+169C>T (n.3028+169C>T) c.3218-4C>T (n.3218-4C>T) c.3194-4C>T (n.3194-4C>T) c.3191-4C>T (n.3191-4C>T) c.3119-4C>T (n.3119-4C>T) c.3104-4C>T (n.3104-4C>T) c.3029-4C>T (n.3029-4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986636G>T | CA2643670572 | ATP13A2 | c.3236-4C>A (n.3236-4C>A) c.3103+169C>A (n.3103+169C>A) c.3221-4C>A (n.3221-4C>A) n.1278C>A c.823+169C>A (n.823+169C>A) c.3235+169C>A (n.3235+169C>A) c.3232+169C>A (n.3232+169C>A) c.3220+169C>A (n.3220+169C>A) c.3208+169C>A (n.3208+169C>A) c.3175+169C>A (n.3175+169C>A) c.3118+169C>A (n.3118+169C>A) c.3217+169C>A (n.3217+169C>A) c.3193+169C>A (n.3193+169C>A) c.3028+169C>A (n.3028+169C>A) c.3218-4C>A (n.3218-4C>A) c.3194-4C>A (n.3194-4C>A) c.3191-4C>A (n.3191-4C>A) c.3119-4C>A (n.3119-4C>A) c.3104-4C>A (n.3104-4C>A) c.3029-4C>A (n.3029-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986637G>T | CA2643670574 | ATP13A2 | c.3236-5C>A (n.3236-5C>A) c.3103+168C>A (n.3103+168C>A) c.3221-5C>A (n.3221-5C>A) n.1277C>A c.823+168C>A (n.823+168C>A) c.3235+168C>A (n.3235+168C>A) c.3232+168C>A (n.3232+168C>A) c.3220+168C>A (n.3220+168C>A) c.3208+168C>A (n.3208+168C>A) c.3175+168C>A (n.3175+168C>A) c.3118+168C>A (n.3118+168C>A) c.3217+168C>A (n.3217+168C>A) c.3193+168C>A (n.3193+168C>A) c.3028+168C>A (n.3028+168C>A) c.3218-5C>A (n.3218-5C>A) c.3194-5C>A (n.3194-5C>A) c.3191-5C>A (n.3191-5C>A) c.3119-5C>A (n.3119-5C>A) c.3104-5C>A (n.3104-5C>A) c.3029-5C>A (n.3029-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986638A= | CA1156049996 | ATP13A2 | c.3236-6T= (n.3236-6T=) c.3103+167T= (n.3103+167T=) c.3221-6T= (n.3221-6T=) n.1276T= c.823+167T= (n.823+167T=) c.3235+167T= (n.3235+167T=) c.3232+167T= (n.3232+167T=) c.3220+167T= (n.3220+167T=) c.3208+167T= (n.3208+167T=) c.3175+167T= (n.3175+167T=) c.3118+167T= (n.3118+167T=) c.3217+167T= (n.3217+167T=) c.3193+167T= (n.3193+167T=) c.3028+167T= (n.3028+167T=) c.3218-6T= (n.3218-6T=) c.3194-6T= (n.3194-6T=) c.3191-6T= (n.3191-6T=) c.3119-6T= (n.3119-6T=) c.3104-6T= (n.3104-6T=) c.3029-6T= (n.3029-6T=) | |
| 1 | g.16986638A>G | CA521449596 | ATP13A2 | c.3236-6T>C (n.3236-6T>C) c.3103+167T>C (n.3103+167T>C) c.3221-6T>C (n.3221-6T>C) n.1276T>C c.823+167T>C (n.823+167T>C) c.3235+167T>C (n.3235+167T>C) c.3232+167T>C (n.3232+167T>C) c.3220+167T>C (n.3220+167T>C) c.3208+167T>C (n.3208+167T>C) c.3175+167T>C (n.3175+167T>C) c.3118+167T>C (n.3118+167T>C) c.3217+167T>C (n.3217+167T>C) c.3193+167T>C (n.3193+167T>C) c.3028+167T>C (n.3028+167T>C) c.3218-6T>C (n.3218-6T>C) c.3194-6T>C (n.3194-6T>C) c.3191-6T>C (n.3191-6T>C) c.3119-6T>C (n.3119-6T>C) c.3104-6T>C (n.3104-6T>C) c.3029-6T>C (n.3029-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986639G>A | CA2643670576 | ATP13A2 | c.3236-7C>T (n.3236-7C>T) c.3103+166C>T (n.3103+166C>T) c.3221-7C>T (n.3221-7C>T) n.1275C>T c.823+166C>T (n.823+166C>T) c.3235+166C>T (n.3235+166C>T) c.3232+166C>T (n.3232+166C>T) c.3220+166C>T (n.3220+166C>T) c.3208+166C>T (n.3208+166C>T) c.3175+166C>T (n.3175+166C>T) c.3118+166C>T (n.3118+166C>T) c.3217+166C>T (n.3217+166C>T) c.3193+166C>T (n.3193+166C>T) c.3028+166C>T (n.3028+166C>T) c.3218-7C>T (n.3218-7C>T) c.3194-7C>T (n.3194-7C>T) c.3191-7C>T (n.3191-7C>T) c.3119-7C>T (n.3119-7C>T) c.3104-7C>T (n.3104-7C>T) c.3029-7C>T (n.3029-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.16986639G>T | CA2643670579 | ATP13A2 | c.3236-7C>A (n.3236-7C>A) c.3103+166C>A (n.3103+166C>A) c.3221-7C>A (n.3221-7C>A) n.1275C>A c.823+166C>A (n.823+166C>A) c.3235+166C>A (n.3235+166C>A) c.3232+166C>A (n.3232+166C>A) c.3220+166C>A (n.3220+166C>A) c.3208+166C>A (n.3208+166C>A) c.3175+166C>A (n.3175+166C>A) c.3118+166C>A (n.3118+166C>A) c.3217+166C>A (n.3217+166C>A) c.3193+166C>A (n.3193+166C>A) c.3028+166C>A (n.3028+166C>A) c.3218-7C>A (n.3218-7C>A) c.3194-7C>A (n.3194-7C>A) c.3191-7C>A (n.3191-7C>A) c.3119-7C>A (n.3119-7C>A) c.3104-7C>A (n.3104-7C>A) c.3029-7C>A (n.3029-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986640C>G | CA2643670580 | ATP13A2 | c.3236-8G>C (n.3236-8G>C) c.3103+165G>C (n.3103+165G>C) c.3221-8G>C (n.3221-8G>C) n.1274G>C c.823+165G>C (n.823+165G>C) c.3235+165G>C (n.3235+165G>C) c.3232+165G>C (n.3232+165G>C) c.3220+165G>C (n.3220+165G>C) c.3208+165G>C (n.3208+165G>C) c.3175+165G>C (n.3175+165G>C) c.3118+165G>C (n.3118+165G>C) c.3217+165G>C (n.3217+165G>C) c.3193+165G>C (n.3193+165G>C) c.3028+165G>C (n.3028+165G>C) c.3218-8G>C (n.3218-8G>C) c.3194-8G>C (n.3194-8G>C) c.3191-8G>C (n.3191-8G>C) c.3119-8G>C (n.3119-8G>C) c.3104-8G>C (n.3104-8G>C) c.3029-8G>C (n.3029-8G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986640C>T | CA2643670582 | ATP13A2 | c.3236-8G>A (n.3236-8G>A) c.3103+165G>A (n.3103+165G>A) c.3221-8G>A (n.3221-8G>A) n.1274G>A c.823+165G>A (n.823+165G>A) c.3235+165G>A (n.3235+165G>A) c.3232+165G>A (n.3232+165G>A) c.3220+165G>A (n.3220+165G>A) c.3208+165G>A (n.3208+165G>A) c.3175+165G>A (n.3175+165G>A) c.3118+165G>A (n.3118+165G>A) c.3217+165G>A (n.3217+165G>A) c.3193+165G>A (n.3193+165G>A) c.3028+165G>A (n.3028+165G>A) c.3218-8G>A (n.3218-8G>A) c.3194-8G>A (n.3194-8G>A) c.3191-8G>A (n.3191-8G>A) c.3119-8G>A (n.3119-8G>A) c.3104-8G>A (n.3104-8G>A) c.3029-8G>A (n.3029-8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986641A>G | CA2643670587 | ATP13A2 | c.3236-9T>C (n.3236-9T>C) c.3103+164T>C (n.3103+164T>C) c.3221-9T>C (n.3221-9T>C) n.1273T>C c.823+164T>C (n.823+164T>C) c.3235+164T>C (n.3235+164T>C) c.3232+164T>C (n.3232+164T>C) c.3220+164T>C (n.3220+164T>C) c.3208+164T>C (n.3208+164T>C) c.3175+164T>C (n.3175+164T>C) c.3118+164T>C (n.3118+164T>C) c.3217+164T>C (n.3217+164T>C) c.3193+164T>C (n.3193+164T>C) c.3028+164T>C (n.3028+164T>C) c.3218-9T>C (n.3218-9T>C) c.3194-9T>C (n.3194-9T>C) c.3191-9T>C (n.3191-9T>C) c.3119-9T>C (n.3119-9T>C) c.3104-9T>C (n.3104-9T>C) c.3029-9T>C (n.3029-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986642G>A | CA521449597 | ATP13A2 | c.3236-10C>T (n.3236-10C>T) c.3103+163C>T (n.3103+163C>T) c.3221-10C>T (n.3221-10C>T) n.1272C>T c.823+163C>T (n.823+163C>T) c.3235+163C>T (n.3235+163C>T) c.3232+163C>T (n.3232+163C>T) c.3220+163C>T (n.3220+163C>T) c.3208+163C>T (n.3208+163C>T) c.3175+163C>T (n.3175+163C>T) c.3118+163C>T (n.3118+163C>T) c.3217+163C>T (n.3217+163C>T) c.3193+163C>T (n.3193+163C>T) c.3028+163C>T (n.3028+163C>T) c.3218-10C>T (n.3218-10C>T) c.3194-10C>T (n.3194-10C>T) c.3191-10C>T (n.3191-10C>T) c.3119-10C>T (n.3119-10C>T) c.3104-10C>T (n.3104-10C>T) c.3029-10C>T (n.3029-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16986642G>C | CA2643670623 | ATP13A2 | c.3236-10C>G (n.3236-10C>G) c.3103+163C>G (n.3103+163C>G) c.3221-10C>G (n.3221-10C>G) n.1272C>G c.823+163C>G (n.823+163C>G) c.3235+163C>G (n.3235+163C>G) c.3232+163C>G (n.3232+163C>G) c.3220+163C>G (n.3220+163C>G) c.3208+163C>G (n.3208+163C>G) c.3175+163C>G (n.3175+163C>G) c.3118+163C>G (n.3118+163C>G) c.3217+163C>G (n.3217+163C>G) c.3193+163C>G (n.3193+163C>G) c.3028+163C>G (n.3028+163C>G) c.3218-10C>G (n.3218-10C>G) c.3194-10C>G (n.3194-10C>G) c.3191-10C>G (n.3191-10C>G) c.3119-10C>G (n.3119-10C>G) c.3104-10C>G (n.3104-10C>G) c.3029-10C>G (n.3029-10C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986642G= | CA1156049997 | ATP13A2 | c.3236-10C= (n.3236-10C=) c.3103+163C= (n.3103+163C=) c.3221-10C= (n.3221-10C=) n.1272C= c.823+163C= (n.823+163C=) c.3235+163C= (n.3235+163C=) c.3232+163C= (n.3232+163C=) c.3220+163C= (n.3220+163C=) c.3208+163C= (n.3208+163C=) c.3175+163C= (n.3175+163C=) c.3118+163C= (n.3118+163C=) c.3217+163C= (n.3217+163C=) c.3193+163C= (n.3193+163C=) c.3028+163C= (n.3028+163C=) c.3218-10C= (n.3218-10C=) c.3194-10C= (n.3194-10C=) c.3191-10C= (n.3191-10C=) c.3119-10C= (n.3119-10C=) c.3104-10C= (n.3104-10C=) c.3029-10C= (n.3029-10C=) | |
| 1 | g.16986642G>T | CA2643670621 | ATP13A2 | c.3236-10C>A (n.3236-10C>A) c.3103+163C>A (n.3103+163C>A) c.3221-10C>A (n.3221-10C>A) n.1272C>A c.823+163C>A (n.823+163C>A) c.3235+163C>A (n.3235+163C>A) c.3232+163C>A (n.3232+163C>A) c.3220+163C>A (n.3220+163C>A) c.3208+163C>A (n.3208+163C>A) c.3175+163C>A (n.3175+163C>A) c.3118+163C>A (n.3118+163C>A) c.3217+163C>A (n.3217+163C>A) c.3193+163C>A (n.3193+163C>A) c.3028+163C>A (n.3028+163C>A) c.3218-10C>A (n.3218-10C>A) c.3194-10C>A (n.3194-10C>A) c.3191-10C>A (n.3191-10C>A) c.3119-10C>A (n.3119-10C>A) c.3104-10C>A (n.3104-10C>A) c.3029-10C>A (n.3029-10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986643G>A | CA2643670628 | ATP13A2 | c.3236-11C>T (n.3236-11C>T) c.3103+162C>T (n.3103+162C>T) c.3221-11C>T (n.3221-11C>T) n.1271C>T c.823+162C>T (n.823+162C>T) c.3235+162C>T (n.3235+162C>T) c.3232+162C>T (n.3232+162C>T) c.3220+162C>T (n.3220+162C>T) c.3208+162C>T (n.3208+162C>T) c.3175+162C>T (n.3175+162C>T) c.3118+162C>T (n.3118+162C>T) c.3217+162C>T (n.3217+162C>T) c.3193+162C>T (n.3193+162C>T) c.3028+162C>T (n.3028+162C>T) c.3218-11C>T (n.3218-11C>T) c.3194-11C>T (n.3194-11C>T) c.3191-11C>T (n.3191-11C>T) c.3119-11C>T (n.3119-11C>T) c.3104-11C>T (n.3104-11C>T) c.3029-11C>T (n.3029-11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986643G>C | CA521449598 | ATP13A2 | c.3236-11C>G (n.3236-11C>G) c.3103+162C>G (n.3103+162C>G) c.3221-11C>G (n.3221-11C>G) n.1271C>G c.823+162C>G (n.823+162C>G) c.3235+162C>G (n.3235+162C>G) c.3232+162C>G (n.3232+162C>G) c.3220+162C>G (n.3220+162C>G) c.3208+162C>G (n.3208+162C>G) c.3175+162C>G (n.3175+162C>G) c.3118+162C>G (n.3118+162C>G) c.3217+162C>G (n.3217+162C>G) c.3193+162C>G (n.3193+162C>G) c.3028+162C>G (n.3028+162C>G) c.3218-11C>G (n.3218-11C>G) c.3194-11C>G (n.3194-11C>G) c.3191-11C>G (n.3191-11C>G) c.3119-11C>G (n.3119-11C>G) c.3104-11C>G (n.3104-11C>G) c.3029-11C>G (n.3029-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16986643G= | CA1156049999 | ATP13A2 | c.3236-11C= (n.3236-11C=) c.3103+162C= (n.3103+162C=) c.3221-11C= (n.3221-11C=) n.1271C= c.823+162C= (n.823+162C=) c.3235+162C= (n.3235+162C=) c.3232+162C= (n.3232+162C=) c.3220+162C= (n.3220+162C=) c.3208+162C= (n.3208+162C=) c.3175+162C= (n.3175+162C=) c.3118+162C= (n.3118+162C=) c.3217+162C= (n.3217+162C=) c.3193+162C= (n.3193+162C=) c.3028+162C= (n.3028+162C=) c.3218-11C= (n.3218-11C=) c.3194-11C= (n.3194-11C=) c.3191-11C= (n.3191-11C=) c.3119-11C= (n.3119-11C=) c.3104-11C= (n.3104-11C=) c.3029-11C= (n.3029-11C=) | |
| 1 | g.16986643G>T | CA2643670632 | ATP13A2 | c.3236-11C>A (n.3236-11C>A) c.3103+162C>A (n.3103+162C>A) c.3221-11C>A (n.3221-11C>A) n.1271C>A c.823+162C>A (n.823+162C>A) c.3235+162C>A (n.3235+162C>A) c.3232+162C>A (n.3232+162C>A) c.3220+162C>A (n.3220+162C>A) c.3208+162C>A (n.3208+162C>A) c.3175+162C>A (n.3175+162C>A) c.3118+162C>A (n.3118+162C>A) c.3217+162C>A (n.3217+162C>A) c.3193+162C>A (n.3193+162C>A) c.3028+162C>A (n.3028+162C>A) c.3218-11C>A (n.3218-11C>A) c.3194-11C>A (n.3194-11C>A) c.3191-11C>A (n.3191-11C>A) c.3119-11C>A (n.3119-11C>A) c.3104-11C>A (n.3104-11C>A) c.3029-11C>A (n.3029-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986644A>G | CA2643670637 | ATP13A2 | c.3236-12T>C (n.3236-12T>C) c.3103+161T>C (n.3103+161T>C) c.3221-12T>C (n.3221-12T>C) n.1270T>C c.823+161T>C (n.823+161T>C) c.3235+161T>C (n.3235+161T>C) c.3232+161T>C (n.3232+161T>C) c.3220+161T>C (n.3220+161T>C) c.3208+161T>C (n.3208+161T>C) c.3175+161T>C (n.3175+161T>C) c.3118+161T>C (n.3118+161T>C) c.3217+161T>C (n.3217+161T>C) c.3193+161T>C (n.3193+161T>C) c.3028+161T>C (n.3028+161T>C) c.3218-12T>C (n.3218-12T>C) c.3194-12T>C (n.3194-12T>C) c.3191-12T>C (n.3191-12T>C) c.3119-12T>C (n.3119-12T>C) c.3104-12T>C (n.3104-12T>C) c.3029-12T>C (n.3029-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986645G>C | CA1156050001 | ATP13A2 | c.3236-13C>G (n.3236-13C>G) c.3103+160C>G (n.3103+160C>G) c.3221-13C>G (n.3221-13C>G) n.1269C>G c.823+160C>G (n.823+160C>G) c.3235+160C>G (n.3235+160C>G) c.3232+160C>G (n.3232+160C>G) c.3220+160C>G (n.3220+160C>G) c.3208+160C>G (n.3208+160C>G) c.3175+160C>G (n.3175+160C>G) c.3118+160C>G (n.3118+160C>G) c.3217+160C>G (n.3217+160C>G) c.3193+160C>G (n.3193+160C>G) c.3028+160C>G (n.3028+160C>G) c.3218-13C>G (n.3218-13C>G) c.3194-13C>G (n.3194-13C>G) c.3191-13C>G (n.3191-13C>G) c.3119-13C>G (n.3119-13C>G) c.3104-13C>G (n.3104-13C>G) c.3029-13C>G (n.3029-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986645G= | CA1156050002 | ATP13A2 | c.3236-13C= (n.3236-13C=) c.3103+160C= (n.3103+160C=) c.3221-13C= (n.3221-13C=) n.1269C= c.823+160C= (n.823+160C=) c.3235+160C= (n.3235+160C=) c.3232+160C= (n.3232+160C=) c.3220+160C= (n.3220+160C=) c.3208+160C= (n.3208+160C=) c.3175+160C= (n.3175+160C=) c.3118+160C= (n.3118+160C=) c.3217+160C= (n.3217+160C=) c.3193+160C= (n.3193+160C=) c.3028+160C= (n.3028+160C=) c.3218-13C= (n.3218-13C=) c.3194-13C= (n.3194-13C=) c.3191-13C= (n.3191-13C=) c.3119-13C= (n.3119-13C=) c.3104-13C= (n.3104-13C=) c.3029-13C= (n.3029-13C=) | |
| 1 | g.16986645G>T | CA2643670674 | ATP13A2 | c.3236-13C>A (n.3236-13C>A) c.3103+160C>A (n.3103+160C>A) c.3221-13C>A (n.3221-13C>A) n.1269C>A c.823+160C>A (n.823+160C>A) c.3235+160C>A (n.3235+160C>A) c.3232+160C>A (n.3232+160C>A) c.3220+160C>A (n.3220+160C>A) c.3208+160C>A (n.3208+160C>A) c.3175+160C>A (n.3175+160C>A) c.3118+160C>A (n.3118+160C>A) c.3217+160C>A (n.3217+160C>A) c.3193+160C>A (n.3193+160C>A) c.3028+160C>A (n.3028+160C>A) c.3218-13C>A (n.3218-13C>A) c.3194-13C>A (n.3194-13C>A) c.3191-13C>A (n.3191-13C>A) c.3119-13C>A (n.3119-13C>A) c.3104-13C>A (n.3104-13C>A) c.3029-13C>A (n.3029-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986646A>G | CA2643670676 | ATP13A2 | c.3236-14T>C (n.3236-14T>C) c.3103+159T>C (n.3103+159T>C) c.3221-14T>C (n.3221-14T>C) n.1268T>C c.823+159T>C (n.823+159T>C) c.3235+159T>C (n.3235+159T>C) c.3232+159T>C (n.3232+159T>C) c.3220+159T>C (n.3220+159T>C) c.3208+159T>C (n.3208+159T>C) c.3175+159T>C (n.3175+159T>C) c.3118+159T>C (n.3118+159T>C) c.3217+159T>C (n.3217+159T>C) c.3193+159T>C (n.3193+159T>C) c.3028+159T>C (n.3028+159T>C) c.3218-14T>C (n.3218-14T>C) c.3194-14T>C (n.3194-14T>C) c.3191-14T>C (n.3191-14T>C) c.3119-14T>C (n.3119-14T>C) c.3104-14T>C (n.3104-14T>C) c.3029-14T>C (n.3029-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986647G>C | CA636541 | ATP13A2 | c.3236-15C>G (n.3236-15C>G) c.3103+158C>G (n.3103+158C>G) c.3221-15C>G (n.3221-15C>G) n.1267C>G c.823+158C>G (n.823+158C>G) c.3235+158C>G (n.3235+158C>G) c.3232+158C>G (n.3232+158C>G) c.3220+158C>G (n.3220+158C>G) c.3208+158C>G (n.3208+158C>G) c.3175+158C>G (n.3175+158C>G) c.3118+158C>G (n.3118+158C>G) c.3217+158C>G (n.3217+158C>G) c.3193+158C>G (n.3193+158C>G) c.3028+158C>G (n.3028+158C>G) c.3218-15C>G (n.3218-15C>G) c.3194-15C>G (n.3194-15C>G) c.3191-15C>G (n.3191-15C>G) c.3119-15C>G (n.3119-15C>G) c.3104-15C>G (n.3104-15C>G) c.3029-15C>G (n.3029-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986647G= | CA1156050005 | ATP13A2 | c.3236-15C= (n.3236-15C=) c.3103+158C= (n.3103+158C=) c.3221-15C= (n.3221-15C=) n.1267C= c.823+158C= (n.823+158C=) c.3235+158C= (n.3235+158C=) c.3232+158C= (n.3232+158C=) c.3220+158C= (n.3220+158C=) c.3208+158C= (n.3208+158C=) c.3175+158C= (n.3175+158C=) c.3118+158C= (n.3118+158C=) c.3217+158C= (n.3217+158C=) c.3193+158C= (n.3193+158C=) c.3028+158C= (n.3028+158C=) c.3218-15C= (n.3218-15C=) c.3194-15C= (n.3194-15C=) c.3191-15C= (n.3191-15C=) c.3119-15C= (n.3119-15C=) c.3104-15C= (n.3104-15C=) c.3029-15C= (n.3029-15C=) | |
| 1 | g.16986647_16986651delinsGTCTC | CA1156050006 | ATP13A2 | c.3236-19_3236-15delinsGAGAC (n.3236-19_3236-15delinsGAGAC) c.3103+154_3103+158delinsGAGAC (n.3103+154_3103+158delinsGAGAC) c.3221-19_3221-15delinsGAGAC (n.3221-19_3221-15delinsGAGAC) n.1263_1267delinsGAGAC c.823+154_823+158delinsGAGAC (n.823+154_823+158delinsGAGAC) c.3235+154_3235+158delinsGAGAC (n.3235+154_3235+158delinsGAGAC) c.3232+154_3232+158delinsGAGAC (n.3232+154_3232+158delinsGAGAC) c.3220+154_3220+158delinsGAGAC (n.3220+154_3220+158delinsGAGAC) c.3208+154_3208+158delinsGAGAC (n.3208+154_3208+158delinsGAGAC) c.3175+154_3175+158delinsGAGAC (n.3175+154_3175+158delinsGAGAC) c.3118+154_3118+158delinsGAGAC (n.3118+154_3118+158delinsGAGAC) c.3217+154_3217+158delinsGAGAC (n.3217+154_3217+158delinsGAGAC) c.3193+154_3193+158delinsGAGAC (n.3193+154_3193+158delinsGAGAC) c.3028+154_3028+158delinsGAGAC (n.3028+154_3028+158delinsGAGAC) c.3218-19_3218-15delinsGAGAC (n.3218-19_3218-15delinsGAGAC) c.3194-19_3194-15delinsGAGAC (n.3194-19_3194-15delinsGAGAC) c.3191-19_3191-15delinsGAGAC (n.3191-19_3191-15delinsGAGAC) c.3119-19_3119-15delinsGAGAC (n.3119-19_3119-15delinsGAGAC) c.3104-19_3104-15delinsGAGAC (n.3104-19_3104-15delinsGAGAC) c.3029-19_3029-15delinsGAGAC (n.3029-19_3029-15delinsGAGAC) | |
| 1 | g.16986648T>C | CA521449601 | ATP13A2 | c.3236-16A>G (n.3236-16A>G) c.3103+157A>G (n.3103+157A>G) c.3221-16A>G (n.3221-16A>G) n.1266A>G c.823+157A>G (n.823+157A>G) c.3235+157A>G (n.3235+157A>G) c.3232+157A>G (n.3232+157A>G) c.3220+157A>G (n.3220+157A>G) c.3208+157A>G (n.3208+157A>G) c.3175+157A>G (n.3175+157A>G) c.3118+157A>G (n.3118+157A>G) c.3217+157A>G (n.3217+157A>G) c.3193+157A>G (n.3193+157A>G) c.3028+157A>G (n.3028+157A>G) c.3218-16A>G (n.3218-16A>G) c.3194-16A>G (n.3194-16A>G) c.3191-16A>G (n.3191-16A>G) c.3119-16A>G (n.3119-16A>G) c.3104-16A>G (n.3104-16A>G) c.3029-16A>G (n.3029-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16986648T>G | CA999085278 | ATP13A2 | c.3236-16A>C (n.3236-16A>C) c.3103+157A>C (n.3103+157A>C) c.3221-16A>C (n.3221-16A>C) n.1266A>C c.823+157A>C (n.823+157A>C) c.3235+157A>C (n.3235+157A>C) c.3232+157A>C (n.3232+157A>C) c.3220+157A>C (n.3220+157A>C) c.3208+157A>C (n.3208+157A>C) c.3175+157A>C (n.3175+157A>C) c.3118+157A>C (n.3118+157A>C) c.3217+157A>C (n.3217+157A>C) c.3193+157A>C (n.3193+157A>C) c.3028+157A>C (n.3028+157A>C) c.3218-16A>C (n.3218-16A>C) c.3194-16A>C (n.3194-16A>C) c.3191-16A>C (n.3191-16A>C) c.3119-16A>C (n.3119-16A>C) c.3104-16A>C (n.3104-16A>C) c.3029-16A>C (n.3029-16A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |