UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986610C>A | CA416093705 | ATP13A2 | c.3258G>T (p.Ala1086=) c.3103+195G>T (n.3103+195G>T) c.3243G>T (p.Ala1081=) n.1304G>T c.823+195G>T (n.823+195G>T) c.3235+195G>T (n.3235+195G>T) c.3232+195G>T (n.3232+195G>T) c.3220+195G>T (n.3220+195G>T) c.3208+195G>T (n.3208+195G>T) c.3175+195G>T (n.3175+195G>T) c.3118+195G>T (n.3118+195G>T) c.3217+195G>T (n.3217+195G>T) c.3193+195G>T (n.3193+195G>T) c.3028+195G>T (n.3028+195G>T) c.3240G>T (p.Ala1080=) c.3216G>T (p.Ala1072=) c.3213G>T (p.Ala1071=) c.3141G>T (p.Ala1047=) c.3126G>T (p.Ala1042=) c.3051G>T (p.Ala1017=) | COSMIC |
| 1 | g.16986610C= | CA1144179929 | ATP13A2 | c.3258G= (p.Ala1086=) c.3103+195G= (n.3103+195G=) c.3243G= (p.Ala1081=) n.1304G= c.823+195G= (n.823+195G=) c.3235+195G= (n.3235+195G=) c.3232+195G= (n.3232+195G=) c.3220+195G= (n.3220+195G=) c.3208+195G= (n.3208+195G=) c.3175+195G= (n.3175+195G=) c.3118+195G= (n.3118+195G=) c.3217+195G= (n.3217+195G=) c.3193+195G= (n.3193+195G=) c.3028+195G= (n.3028+195G=) c.3240G= (p.Ala1080=) c.3216G= (p.Ala1072=) c.3213G= (p.Ala1071=) c.3141G= (p.Ala1047=) c.3126G= (p.Ala1042=) c.3051G= (p.Ala1017=) | |
| 1 | g.16986610C>G | CA636535 | ATP13A2 | c.3258G>C (p.Ala1086=) c.3103+195G>C (n.3103+195G>C) c.3243G>C (p.Ala1081=) n.1304G>C c.823+195G>C (n.823+195G>C) c.3235+195G>C (n.3235+195G>C) c.3232+195G>C (n.3232+195G>C) c.3220+195G>C (n.3220+195G>C) c.3208+195G>C (n.3208+195G>C) c.3175+195G>C (n.3175+195G>C) c.3118+195G>C (n.3118+195G>C) c.3217+195G>C (n.3217+195G>C) c.3193+195G>C (n.3193+195G>C) c.3028+195G>C (n.3028+195G>C) c.3240G>C (p.Ala1080=) c.3216G>C (p.Ala1072=) c.3213G>C (p.Ala1071=) c.3141G>C (p.Ala1047=) c.3126G>C (p.Ala1042=) c.3051G>C (p.Ala1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986610C>T | CA636534 | ATP13A2 | c.3258G>A (p.Ala1086=) c.3103+195G>A (n.3103+195G>A) c.3243G>A (p.Ala1081=) n.1304G>A c.823+195G>A (n.823+195G>A) c.3235+195G>A (n.3235+195G>A) c.3232+195G>A (n.3232+195G>A) c.3220+195G>A (n.3220+195G>A) c.3208+195G>A (n.3208+195G>A) c.3175+195G>A (n.3175+195G>A) c.3118+195G>A (n.3118+195G>A) c.3217+195G>A (n.3217+195G>A) c.3193+195G>A (n.3193+195G>A) c.3028+195G>A (n.3028+195G>A) c.3240G>A (p.Ala1080=) c.3216G>A (p.Ala1072=) c.3213G>A (p.Ala1071=) c.3141G>A (p.Ala1047=) c.3126G>A (p.Ala1042=) c.3051G>A (p.Ala1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986611G>A | CA636536 | ATP13A2 | c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.3103+194C>T (n.3103+194C>T) c.3242C>T (p.Ala1081Val) n.1303C>T c.823+194C>T (n.823+194C>T) c.3235+194C>T (n.3235+194C>T) c.3232+194C>T (n.3232+194C>T) c.3220+194C>T (n.3220+194C>T) c.3208+194C>T (n.3208+194C>T) c.3175+194C>T (n.3175+194C>T) c.3118+194C>T (n.3118+194C>T) c.3217+194C>T (n.3217+194C>T) c.3193+194C>T (n.3193+194C>T) c.3028+194C>T (n.3028+194C>T) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16986611G>C | CA338233188 | ATP13A2 | c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.3103+194C>G (n.3103+194C>G) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) n.1303C>G c.823+194C>G (n.823+194C>G) c.3235+194C>G (n.3235+194C>G) c.3232+194C>G (n.3232+194C>G) c.3220+194C>G (n.3220+194C>G) c.3208+194C>G (n.3208+194C>G) c.3175+194C>G (n.3175+194C>G) c.3118+194C>G (n.3118+194C>G) c.3217+194C>G (n.3217+194C>G) c.3193+194C>G (n.3193+194C>G) c.3028+194C>G (n.3028+194C>G) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) | |
| 1 | g.16986611G= | CA1143745225 | ATP13A2 | c.3257C= (p.Ala1086=) c.3103+194C= (n.3103+194C=) c.3242C= (p.Ala1081=) n.1303C= c.823+194C= (n.823+194C=) c.3235+194C= (n.3235+194C=) c.3232+194C= (n.3232+194C=) c.3220+194C= (n.3220+194C=) c.3208+194C= (n.3208+194C=) c.3175+194C= (n.3175+194C=) c.3118+194C= (n.3118+194C=) c.3217+194C= (n.3217+194C=) c.3193+194C= (n.3193+194C=) c.3028+194C= (n.3028+194C=) c.3239C= (p.Ala1080=) c.3215C= (p.Ala1072=) c.3212C= (p.Ala1071=) c.3140C= (p.Ala1047=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3050C= (p.Ala1017=) | |
| 1 | g.16986611G>T | CA636537 | ATP13A2 | c.3257C>A (p.Ala1086Glu) c.3103+194C>A (n.3103+194C>A) c.3242C>A (p.Ala1081Glu) n.1303C>A c.823+194C>A (n.823+194C>A) c.3235+194C>A (n.3235+194C>A) c.3232+194C>A (n.3232+194C>A) c.3220+194C>A (n.3220+194C>A) c.3208+194C>A (n.3208+194C>A) c.3175+194C>A (n.3175+194C>A) c.3118+194C>A (n.3118+194C>A) c.3217+194C>A (n.3217+194C>A) c.3193+194C>A (n.3193+194C>A) c.3028+194C>A (n.3028+194C>A) c.3239C>A (p.Ala1080Glu) c.3215C>A (p.Ala1072Glu) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3050C>A (p.Ala1017Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986612C>A | CA338233190 | ATP13A2 | c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.3103+193G>T (n.3103+193G>T) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) n.1302G>T c.823+193G>T (n.823+193G>T) c.3235+193G>T (n.3235+193G>T) c.3232+193G>T (n.3232+193G>T) c.3220+193G>T (n.3220+193G>T) c.3208+193G>T (n.3208+193G>T) c.3175+193G>T (n.3175+193G>T) c.3118+193G>T (n.3118+193G>T) c.3217+193G>T (n.3217+193G>T) c.3193+193G>T (n.3193+193G>T) c.3028+193G>T (n.3028+193G>T) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) | |
| 1 | g.16986612C= | CA1156049974 | ATP13A2 | c.3256G= (p.Ala1086=) c.3103+193G= (n.3103+193G=) c.3241G= (p.Ala1081=) n.1302G= c.823+193G= (n.823+193G=) c.3235+193G= (n.3235+193G=) c.3232+193G= (n.3232+193G=) c.3220+193G= (n.3220+193G=) c.3208+193G= (n.3208+193G=) c.3175+193G= (n.3175+193G=) c.3118+193G= (n.3118+193G=) c.3217+193G= (n.3217+193G=) c.3193+193G= (n.3193+193G=) c.3028+193G= (n.3028+193G=) c.3238G= (p.Ala1080=) c.3214G= (p.Ala1072=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.3139G= (p.Ala1047=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.3049G= (p.Ala1017=) | |
| 1 | g.16986612C>G | CA338233191 | ATP13A2 | c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.3103+193G>C (n.3103+193G>C) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) n.1302G>C c.823+193G>C (n.823+193G>C) c.3235+193G>C (n.3235+193G>C) c.3232+193G>C (n.3232+193G>C) c.3220+193G>C (n.3220+193G>C) c.3208+193G>C (n.3208+193G>C) c.3175+193G>C (n.3175+193G>C) c.3118+193G>C (n.3118+193G>C) c.3217+193G>C (n.3217+193G>C) c.3193+193G>C (n.3193+193G>C) c.3028+193G>C (n.3028+193G>C) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) | |
| 1 | g.16986612C>T | CA636538 | ATP13A2 | c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.3103+193G>A (n.3103+193G>A) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) n.1302G>A c.823+193G>A (n.823+193G>A) c.3235+193G>A (n.3235+193G>A) c.3232+193G>A (n.3232+193G>A) c.3220+193G>A (n.3220+193G>A) c.3208+193G>A (n.3208+193G>A) c.3175+193G>A (n.3175+193G>A) c.3118+193G>A (n.3118+193G>A) c.3217+193G>A (n.3217+193G>A) c.3193+193G>A (n.3193+193G>A) c.3028+193G>A (n.3028+193G>A) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986613C>A | CA416093708 | ATP13A2 | c.3255G>T (p.Leu1085=) c.3103+192G>T (n.3103+192G>T) c.3240G>T (p.Leu1080=) n.1301G>T c.823+192G>T (n.823+192G>T) c.3235+192G>T (n.3235+192G>T) c.3232+192G>T (n.3232+192G>T) c.3220+192G>T (n.3220+192G>T) c.3208+192G>T (n.3208+192G>T) c.3175+192G>T (n.3175+192G>T) c.3118+192G>T (n.3118+192G>T) c.3217+192G>T (n.3217+192G>T) c.3193+192G>T (n.3193+192G>T) c.3028+192G>T (n.3028+192G>T) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3138G>T (p.Leu1046=) c.3123G>T (p.Leu1041=) c.3048G>T (p.Leu1016=) | |
| 1 | g.16986613C>G | CA416093706 | ATP13A2 | c.3255G>C (p.Leu1085=) c.3103+192G>C (n.3103+192G>C) c.3240G>C (p.Leu1080=) n.1301G>C c.823+192G>C (n.823+192G>C) c.3235+192G>C (n.3235+192G>C) c.3232+192G>C (n.3232+192G>C) c.3220+192G>C (n.3220+192G>C) c.3208+192G>C (n.3208+192G>C) c.3175+192G>C (n.3175+192G>C) c.3118+192G>C (n.3118+192G>C) c.3217+192G>C (n.3217+192G>C) c.3193+192G>C (n.3193+192G>C) c.3028+192G>C (n.3028+192G>C) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.3138G>C (p.Leu1046=) c.3123G>C (p.Leu1041=) c.3048G>C (p.Leu1016=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986613C>T | CA416093707 | ATP13A2 | c.3255G>A (p.Leu1085=) c.3103+192G>A (n.3103+192G>A) c.3240G>A (p.Leu1080=) n.1301G>A c.823+192G>A (n.823+192G>A) c.3235+192G>A (n.3235+192G>A) c.3232+192G>A (n.3232+192G>A) c.3220+192G>A (n.3220+192G>A) c.3208+192G>A (n.3208+192G>A) c.3175+192G>A (n.3175+192G>A) c.3118+192G>A (n.3118+192G>A) c.3217+192G>A (n.3217+192G>A) c.3193+192G>A (n.3193+192G>A) c.3028+192G>A (n.3028+192G>A) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.3048G>A (p.Leu1016=) | |
| 1 | g.16986614A>C | CA338233192 | ATP13A2 | c.3254T>G (p.Leu1085Arg) c.3103+191T>G (n.3103+191T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) n.1300T>G c.823+191T>G (n.823+191T>G) c.3235+191T>G (n.3235+191T>G) c.3232+191T>G (n.3232+191T>G) c.3220+191T>G (n.3220+191T>G) c.3208+191T>G (n.3208+191T>G) c.3175+191T>G (n.3175+191T>G) c.3118+191T>G (n.3118+191T>G) c.3217+191T>G (n.3217+191T>G) c.3193+191T>G (n.3193+191T>G) c.3028+191T>G (n.3028+191T>G) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) c.3047T>G (p.Leu1016Arg) | |
| 1 | g.16986614A>G | CA338233193 | ATP13A2 | c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.3103+191T>C (n.3103+191T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) n.1300T>C c.823+191T>C (n.823+191T>C) c.3235+191T>C (n.3235+191T>C) c.3232+191T>C (n.3232+191T>C) c.3220+191T>C (n.3220+191T>C) c.3208+191T>C (n.3208+191T>C) c.3175+191T>C (n.3175+191T>C) c.3118+191T>C (n.3118+191T>C) c.3217+191T>C (n.3217+191T>C) c.3193+191T>C (n.3193+191T>C) c.3028+191T>C (n.3028+191T>C) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) c.3047T>C (p.Leu1016Pro) | |
| 1 | g.16986614A>T | CA338233194 | ATP13A2 | c.3254T>A (p.Leu1085Gln) c.3103+191T>A (n.3103+191T>A) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) n.1300T>A c.823+191T>A (n.823+191T>A) c.3235+191T>A (n.3235+191T>A) c.3232+191T>A (n.3232+191T>A) c.3220+191T>A (n.3220+191T>A) c.3208+191T>A (n.3208+191T>A) c.3175+191T>A (n.3175+191T>A) c.3118+191T>A (n.3118+191T>A) c.3217+191T>A (n.3217+191T>A) c.3193+191T>A (n.3193+191T>A) c.3028+191T>A (n.3028+191T>A) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3137T>A (p.Leu1046Gln) c.3122T>A (p.Leu1041Gln) c.3047T>A (p.Leu1016Gln) | |
| 1 | g.16986614_16986615delinsAG | CA1156049976 | ATP13A2 | c.3253_3254delinsCT (p.Leu1085=) c.3103+190_3103+191delinsCT (n.3103+190_3103+191delinsCT) c.3238_3239delinsCT (p.Leu1080=) n.1299_1300delinsCT c.823+190_823+191delinsCT (n.823+190_823+191delinsCT) c.3235+190_3235+191delinsCT (n.3235+190_3235+191delinsCT) c.3232+190_3232+191delinsCT (n.3232+190_3232+191delinsCT) c.3220+190_3220+191delinsCT (n.3220+190_3220+191delinsCT) c.3208+190_3208+191delinsCT (n.3208+190_3208+191delinsCT) c.3175+190_3175+191delinsCT (n.3175+190_3175+191delinsCT) c.3118+190_3118+191delinsCT (n.3118+190_3118+191delinsCT) c.3217+190_3217+191delinsCT (n.3217+190_3217+191delinsCT) c.3193+190_3193+191delinsCT (n.3193+190_3193+191delinsCT) c.3028+190_3028+191delinsCT (n.3028+190_3028+191delinsCT) c.3235_3236delinsCT (p.Leu1079=) c.3211_3212delinsCT (p.Leu1071=) c.3208_3209delinsCT (p.Leu1070=) c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=) c.3121_3122delinsCT (p.Leu1041=) c.3046_3047delinsCT (p.Leu1016=) | |
| 1 | g.16986615G>A | CA416093709 | ATP13A2 | c.3253C>T (p.Leu1085=) c.3103+190C>T (n.3103+190C>T) c.3238C>T (p.Leu1080=) n.1299C>T c.823+190C>T (n.823+190C>T) c.3235+190C>T (n.3235+190C>T) c.3232+190C>T (n.3232+190C>T) c.3220+190C>T (n.3220+190C>T) c.3208+190C>T (n.3208+190C>T) c.3175+190C>T (n.3175+190C>T) c.3118+190C>T (n.3118+190C>T) c.3217+190C>T (n.3217+190C>T) c.3193+190C>T (n.3193+190C>T) c.3028+190C>T (n.3028+190C>T) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3136C>T (p.Leu1046=) c.3121C>T (p.Leu1041=) c.3046C>T (p.Leu1016=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16986615G>C | CA338233196 | ATP13A2 | c.3253C>G (p.Leu1085Val) c.3103+190C>G (n.3103+190C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) n.1299C>G c.823+190C>G (n.823+190C>G) c.3235+190C>G (n.3235+190C>G) c.3232+190C>G (n.3232+190C>G) c.3220+190C>G (n.3220+190C>G) c.3208+190C>G (n.3208+190C>G) c.3175+190C>G (n.3175+190C>G) c.3118+190C>G (n.3118+190C>G) c.3217+190C>G (n.3217+190C>G) c.3193+190C>G (n.3193+190C>G) c.3028+190C>G (n.3028+190C>G) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.3121C>G (p.Leu1041Val) c.3046C>G (p.Leu1016Val) | |
| 1 | g.16986615G= | CA1156049979 | ATP13A2 | c.3253C= (p.Leu1085=) c.3103+190C= (n.3103+190C=) c.3238C= (p.Leu1080=) n.1299C= c.823+190C= (n.823+190C=) c.3235+190C= (n.3235+190C=) c.3232+190C= (n.3232+190C=) c.3220+190C= (n.3220+190C=) c.3208+190C= (n.3208+190C=) c.3175+190C= (n.3175+190C=) c.3118+190C= (n.3118+190C=) c.3217+190C= (n.3217+190C=) c.3193+190C= (n.3193+190C=) c.3028+190C= (n.3028+190C=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3211C= (p.Leu1071=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3136C= (p.Leu1046=) c.3121C= (p.Leu1041=) c.3046C= (p.Leu1016=) | |
| 1 | g.16986615G>T | CA338233197 | ATP13A2 | c.3253C>A (p.Leu1085Met) c.3103+190C>A (n.3103+190C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Met) n.1299C>A c.823+190C>A (n.823+190C>A) c.3235+190C>A (n.3235+190C>A) c.3232+190C>A (n.3232+190C>A) c.3220+190C>A (n.3220+190C>A) c.3208+190C>A (n.3208+190C>A) c.3175+190C>A (n.3175+190C>A) c.3118+190C>A (n.3118+190C>A) c.3217+190C>A (n.3217+190C>A) c.3193+190C>A (n.3193+190C>A) c.3028+190C>A (n.3028+190C>A) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.3136C>A (p.Leu1046Met) c.3121C>A (p.Leu1041Met) c.3046C>A (p.Leu1016Met) | |
| 1 | g.16986615_16986617delinsGGG | CA1141580610 | ATP13A2 | c.3251_3253delinsCCC (p.Ala1084=) c.3103+188_3103+190delinsCCC (n.3103+188_3103+190delinsCCC) c.3236_3238delinsCCC (p.Ala1079=) n.1297_1299delinsCCC c.823+188_823+190delinsCCC (n.823+188_823+190delinsCCC) c.3235+188_3235+190delinsCCC (n.3235+188_3235+190delinsCCC) c.3232+188_3232+190delinsCCC (n.3232+188_3232+190delinsCCC) c.3220+188_3220+190delinsCCC (n.3220+188_3220+190delinsCCC) c.3208+188_3208+190delinsCCC (n.3208+188_3208+190delinsCCC) c.3175+188_3175+190delinsCCC (n.3175+188_3175+190delinsCCC) c.3118+188_3118+190delinsCCC (n.3118+188_3118+190delinsCCC) c.3217+188_3217+190delinsCCC (n.3217+188_3217+190delinsCCC) c.3193+188_3193+190delinsCCC (n.3193+188_3193+190delinsCCC) c.3028+188_3028+190delinsCCC (n.3028+188_3028+190delinsCCC) c.3233_3235delinsCCC (p.Ala1078=) c.3209_3211delinsCCC (p.Ala1070=) c.3206_3208delinsCCC (p.Ala1069=) c.3134_3136delinsCCC (p.Ala1045=) c.3119_3121delinsCCC (p.Ala1040=) c.3044_3046delinsCCC (p.Ala1015=) | |
| 1 | g.16986617del | CA18625291 | ATP13A2 | c.3253del (p.Leu1085TrpfsTer4) c.3103+190del (n.3103+190del) c.3238del (p.Leu1080TrpfsTer4) n.1299del c.823+190del (n.823+190del) c.3235+190del (n.3235+190del) c.3232+190del (n.3232+190del) c.3220+190del (n.3220+190del) c.3208+190del (n.3208+190del) c.3175+190del (n.3175+190del) c.3118+190del (n.3118+190del) c.3217+190del (n.3217+190del) c.3193+190del (n.3193+190del) c.3028+190del (n.3028+190del) c.3235del (p.Leu1079TrpfsTer4) c.3211del (p.Leu1071TrpfsTer4) c.3208del (p.Leu1070TrpfsTer4) c.3136del (p.Leu1046TrpfsTer4) c.3121del (p.Leu1041TrpfsTer4) c.3046del (p.Leu1016TrpfsTer4) | dbSNP |
| 1 | g.16986616G>A | CA416093712 | ATP13A2 | c.3252C>T (p.Ala1084=) c.3103+189C>T (n.3103+189C>T) c.3237C>T (p.Ala1079=) n.1298C>T c.823+189C>T (n.823+189C>T) c.3235+189C>T (n.3235+189C>T) c.3232+189C>T (n.3232+189C>T) c.3220+189C>T (n.3220+189C>T) c.3208+189C>T (n.3208+189C>T) c.3175+189C>T (n.3175+189C>T) c.3118+189C>T (n.3118+189C>T) c.3217+189C>T (n.3217+189C>T) c.3193+189C>T (n.3193+189C>T) c.3028+189C>T (n.3028+189C>T) c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3210C>T (p.Ala1070=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.3135C>T (p.Ala1045=) c.3120C>T (p.Ala1040=) c.3045C>T (p.Ala1015=) | |
| 1 | g.16986616G>C | CA416093710 | ATP13A2 | c.3252C>G (p.Ala1084=) c.3103+189C>G (n.3103+189C>G) c.3237C>G (p.Ala1079=) n.1298C>G c.823+189C>G (n.823+189C>G) c.3235+189C>G (n.3235+189C>G) c.3232+189C>G (n.3232+189C>G) c.3220+189C>G (n.3220+189C>G) c.3208+189C>G (n.3208+189C>G) c.3175+189C>G (n.3175+189C>G) c.3118+189C>G (n.3118+189C>G) c.3217+189C>G (n.3217+189C>G) c.3193+189C>G (n.3193+189C>G) c.3028+189C>G (n.3028+189C>G) c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3210C>G (p.Ala1070=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.3135C>G (p.Ala1045=) c.3120C>G (p.Ala1040=) c.3045C>G (p.Ala1015=) | |
| 1 | g.16986616G>T | CA416093711 | ATP13A2 | c.3252C>A (p.Ala1084=) c.3103+189C>A (n.3103+189C>A) c.3237C>A (p.Ala1079=) n.1298C>A c.823+189C>A (n.823+189C>A) c.3235+189C>A (n.3235+189C>A) c.3232+189C>A (n.3232+189C>A) c.3220+189C>A (n.3220+189C>A) c.3208+189C>A (n.3208+189C>A) c.3175+189C>A (n.3175+189C>A) c.3118+189C>A (n.3118+189C>A) c.3217+189C>A (n.3217+189C>A) c.3193+189C>A (n.3193+189C>A) c.3028+189C>A (n.3028+189C>A) c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3210C>A (p.Ala1070=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3135C>A (p.Ala1045=) c.3120C>A (p.Ala1040=) c.3045C>A (p.Ala1015=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986617G>A | CA338233200 | ATP13A2 | c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.3103+188C>T (n.3103+188C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.1297C>T c.823+188C>T (n.823+188C>T) c.3235+188C>T (n.3235+188C>T) c.3232+188C>T (n.3232+188C>T) c.3220+188C>T (n.3220+188C>T) c.3208+188C>T (n.3208+188C>T) c.3175+188C>T (n.3175+188C>T) c.3118+188C>T (n.3118+188C>T) c.3217+188C>T (n.3217+188C>T) c.3193+188C>T (n.3193+188C>T) c.3028+188C>T (n.3028+188C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986617G>C | CA338233198 | ATP13A2 | c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.3103+188C>G (n.3103+188C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.1297C>G c.823+188C>G (n.823+188C>G) c.3235+188C>G (n.3235+188C>G) c.3232+188C>G (n.3232+188C>G) c.3220+188C>G (n.3220+188C>G) c.3208+188C>G (n.3208+188C>G) c.3175+188C>G (n.3175+188C>G) c.3118+188C>G (n.3118+188C>G) c.3217+188C>G (n.3217+188C>G) c.3193+188C>G (n.3193+188C>G) c.3028+188C>G (n.3028+188C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) | |
| 1 | g.16986617G>T | CA338233199 | ATP13A2 | c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.3103+188C>A (n.3103+188C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.1297C>A c.823+188C>A (n.823+188C>A) c.3235+188C>A (n.3235+188C>A) c.3232+188C>A (n.3232+188C>A) c.3220+188C>A (n.3220+188C>A) c.3208+188C>A (n.3208+188C>A) c.3175+188C>A (n.3175+188C>A) c.3118+188C>A (n.3118+188C>A) c.3217+188C>A (n.3217+188C>A) c.3193+188C>A (n.3193+188C>A) c.3028+188C>A (n.3028+188C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3134C>A (p.Ala1045Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986618C>A | CA338233201 | ATP13A2 | c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.3103+187G>T (n.3103+187G>T) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.1296G>T c.823+187G>T (n.823+187G>T) c.3235+187G>T (n.3235+187G>T) c.3232+187G>T (n.3232+187G>T) c.3220+187G>T (n.3220+187G>T) c.3208+187G>T (n.3208+187G>T) c.3175+187G>T (n.3175+187G>T) c.3118+187G>T (n.3118+187G>T) c.3217+187G>T (n.3217+187G>T) c.3193+187G>T (n.3193+187G>T) c.3028+187G>T (n.3028+187G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986618C= | CA1156049981 | ATP13A2 | c.3250G= (p.Ala1084=) c.3103+187G= (n.3103+187G=) c.3235G= (p.Ala1079=) n.1296G= c.823+187G= (n.823+187G=) c.3235+187G= (n.3235+187G=) c.3232+187G= (n.3232+187G=) c.3220+187G= (n.3220+187G=) c.3208+187G= (n.3208+187G=) c.3175+187G= (n.3175+187G=) c.3118+187G= (n.3118+187G=) c.3217+187G= (n.3217+187G=) c.3193+187G= (n.3193+187G=) c.3028+187G= (n.3028+187G=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.3208G= (p.Ala1070=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.3133G= (p.Ala1045=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3043G= (p.Ala1015=) | |
| 1 | g.16986618C>G | CA338233202 | ATP13A2 | c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.3103+187G>C (n.3103+187G>C) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.1296G>C c.823+187G>C (n.823+187G>C) c.3235+187G>C (n.3235+187G>C) c.3232+187G>C (n.3232+187G>C) c.3220+187G>C (n.3220+187G>C) c.3208+187G>C (n.3208+187G>C) c.3175+187G>C (n.3175+187G>C) c.3118+187G>C (n.3118+187G>C) c.3217+187G>C (n.3217+187G>C) c.3193+187G>C (n.3193+187G>C) c.3028+187G>C (n.3028+187G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3133G>C (p.Ala1045Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) | |
| 1 | g.16986618C>T | CA338233203 | ATP13A2 | c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.3103+187G>A (n.3103+187G>A) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.1296G>A c.823+187G>A (n.823+187G>A) c.3235+187G>A (n.3235+187G>A) c.3232+187G>A (n.3232+187G>A) c.3220+187G>A (n.3220+187G>A) c.3208+187G>A (n.3208+187G>A) c.3175+187G>A (n.3175+187G>A) c.3118+187G>A (n.3118+187G>A) c.3217+187G>A (n.3217+187G>A) c.3193+187G>A (n.3193+187G>A) c.3028+187G>A (n.3028+187G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3133G>A (p.Ala1045Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.16986619C>A | CA416093713 | ATP13A2 | c.3249G>T (p.Val1083=) c.3103+186G>T (n.3103+186G>T) c.3234G>T (p.Val1078=) n.1295G>T c.823+186G>T (n.823+186G>T) c.3235+186G>T (n.3235+186G>T) c.3232+186G>T (n.3232+186G>T) c.3220+186G>T (n.3220+186G>T) c.3208+186G>T (n.3208+186G>T) c.3175+186G>T (n.3175+186G>T) c.3118+186G>T (n.3118+186G>T) c.3217+186G>T (n.3217+186G>T) c.3193+186G>T (n.3193+186G>T) c.3028+186G>T (n.3028+186G>T) c.3231G>T (p.Val1077=) c.3207G>T (p.Val1069=) c.3204G>T (p.Val1068=) c.3132G>T (p.Val1044=) c.3117G>T (p.Val1039=) c.3042G>T (p.Val1014=) | |
| 1 | g.16986619C= | CA1156049984 | ATP13A2 | c.3249G= (p.Val1083=) c.3103+186G= (n.3103+186G=) c.3234G= (p.Val1078=) n.1295G= c.823+186G= (n.823+186G=) c.3235+186G= (n.3235+186G=) c.3232+186G= (n.3232+186G=) c.3220+186G= (n.3220+186G=) c.3208+186G= (n.3208+186G=) c.3175+186G= (n.3175+186G=) c.3118+186G= (n.3118+186G=) c.3217+186G= (n.3217+186G=) c.3193+186G= (n.3193+186G=) c.3028+186G= (n.3028+186G=) c.3231G= (p.Val1077=) c.3207G= (p.Val1069=) c.3204G= (p.Val1068=) c.3132G= (p.Val1044=) c.3117G= (p.Val1039=) c.3042G= (p.Val1014=) | |
| 1 | g.16986619C>G | CA416093714 | ATP13A2 | c.3249G>C (p.Val1083=) c.3103+186G>C (n.3103+186G>C) c.3234G>C (p.Val1078=) n.1295G>C c.823+186G>C (n.823+186G>C) c.3235+186G>C (n.3235+186G>C) c.3232+186G>C (n.3232+186G>C) c.3220+186G>C (n.3220+186G>C) c.3208+186G>C (n.3208+186G>C) c.3175+186G>C (n.3175+186G>C) c.3118+186G>C (n.3118+186G>C) c.3217+186G>C (n.3217+186G>C) c.3193+186G>C (n.3193+186G>C) c.3028+186G>C (n.3028+186G>C) c.3231G>C (p.Val1077=) c.3207G>C (p.Val1069=) c.3204G>C (p.Val1068=) c.3132G>C (p.Val1044=) c.3117G>C (p.Val1039=) c.3042G>C (p.Val1014=) | |
| 1 | g.16986619C>T | CA416093715 | ATP13A2 | c.3249G>A (p.Val1083=) c.3103+186G>A (n.3103+186G>A) c.3234G>A (p.Val1078=) n.1295G>A c.823+186G>A (n.823+186G>A) c.3235+186G>A (n.3235+186G>A) c.3232+186G>A (n.3232+186G>A) c.3220+186G>A (n.3220+186G>A) c.3208+186G>A (n.3208+186G>A) c.3175+186G>A (n.3175+186G>A) c.3118+186G>A (n.3118+186G>A) c.3217+186G>A (n.3217+186G>A) c.3193+186G>A (n.3193+186G>A) c.3028+186G>A (n.3028+186G>A) c.3231G>A (p.Val1077=) c.3207G>A (p.Val1069=) c.3204G>A (p.Val1068=) c.3132G>A (p.Val1044=) c.3117G>A (p.Val1039=) c.3042G>A (p.Val1014=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16986620A>C | CA338233204 | ATP13A2 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3103+185T>G (n.3103+185T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) n.1294T>G c.823+185T>G (n.823+185T>G) c.3235+185T>G (n.3235+185T>G) c.3232+185T>G (n.3232+185T>G) c.3220+185T>G (n.3220+185T>G) c.3208+185T>G (n.3208+185T>G) c.3175+185T>G (n.3175+185T>G) c.3118+185T>G (n.3118+185T>G) c.3217+185T>G (n.3217+185T>G) c.3193+185T>G (n.3193+185T>G) c.3028+185T>G (n.3028+185T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) | |
| 1 | g.16986620A>G | CA338233205 | ATP13A2 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3103+185T>C (n.3103+185T>C) c.3233T>C (p.Val1078Ala) n.1294T>C c.823+185T>C (n.823+185T>C) c.3235+185T>C (n.3235+185T>C) c.3232+185T>C (n.3232+185T>C) c.3220+185T>C (n.3220+185T>C) c.3208+185T>C (n.3208+185T>C) c.3175+185T>C (n.3175+185T>C) c.3118+185T>C (n.3118+185T>C) c.3217+185T>C (n.3217+185T>C) c.3193+185T>C (n.3193+185T>C) c.3028+185T>C (n.3028+185T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) | |
| 1 | g.16986620A>T | CA338233206 | ATP13A2 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) c.3103+185T>A (n.3103+185T>A) c.3233T>A (p.Val1078Glu) n.1294T>A c.823+185T>A (n.823+185T>A) c.3235+185T>A (n.3235+185T>A) c.3232+185T>A (n.3232+185T>A) c.3220+185T>A (n.3220+185T>A) c.3208+185T>A (n.3208+185T>A) c.3175+185T>A (n.3175+185T>A) c.3118+185T>A (n.3118+185T>A) c.3217+185T>A (n.3217+185T>A) c.3193+185T>A (n.3193+185T>A) c.3028+185T>A (n.3028+185T>A) c.3230T>A (p.Val1077Glu) c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.3203T>A (p.Val1068Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.3116T>A (p.Val1039Glu) c.3041T>A (p.Val1014Glu) | |
| 1 | g.16986621C>A | CA338233207 | ATP13A2 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) c.3103+184G>T (n.3103+184G>T) c.3232G>T (p.Val1078Leu) n.1293G>T c.823+184G>T (n.823+184G>T) c.3235+184G>T (n.3235+184G>T) c.3232+184G>T (n.3232+184G>T) c.3220+184G>T (n.3220+184G>T) c.3208+184G>T (n.3208+184G>T) c.3175+184G>T (n.3175+184G>T) c.3118+184G>T (n.3118+184G>T) c.3217+184G>T (n.3217+184G>T) c.3193+184G>T (n.3193+184G>T) c.3028+184G>T (n.3028+184G>T) c.3229G>T (p.Val1077Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.3202G>T (p.Val1068Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.3115G>T (p.Val1039Leu) c.3040G>T (p.Val1014Leu) | |
| 1 | g.16986621C>G | CA338233208 | ATP13A2 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3103+184G>C (n.3103+184G>C) c.3232G>C (p.Val1078Leu) n.1293G>C c.823+184G>C (n.823+184G>C) c.3235+184G>C (n.3235+184G>C) c.3232+184G>C (n.3232+184G>C) c.3220+184G>C (n.3220+184G>C) c.3208+184G>C (n.3208+184G>C) c.3175+184G>C (n.3175+184G>C) c.3118+184G>C (n.3118+184G>C) c.3217+184G>C (n.3217+184G>C) c.3193+184G>C (n.3193+184G>C) c.3028+184G>C (n.3028+184G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.3115G>C (p.Val1039Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) | ClinVar |
| 1 | g.16986621C>T | CA338233209 | ATP13A2 | c.3247G>A (p.Val1083Met) c.3103+184G>A (n.3103+184G>A) c.3232G>A (p.Val1078Met) n.1293G>A c.823+184G>A (n.823+184G>A) c.3235+184G>A (n.3235+184G>A) c.3232+184G>A (n.3232+184G>A) c.3220+184G>A (n.3220+184G>A) c.3208+184G>A (n.3208+184G>A) c.3175+184G>A (n.3175+184G>A) c.3118+184G>A (n.3118+184G>A) c.3217+184G>A (n.3217+184G>A) c.3193+184G>A (n.3193+184G>A) c.3028+184G>A (n.3028+184G>A) c.3229G>A (p.Val1077Met) c.3205G>A (p.Val1069Met) c.3202G>A (p.Val1068Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) c.3115G>A (p.Val1039Met) c.3040G>A (p.Val1014Met) | |
| 1 | g.16986622C>A | CA416093716 | ATP13A2 | c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3103+183G>T (n.3103+183G>T) c.3231G>T (p.Leu1077=) n.1292G>T c.823+183G>T (n.823+183G>T) c.3235+183G>T (n.3235+183G>T) c.3232+183G>T (n.3232+183G>T) c.3220+183G>T (n.3220+183G>T) c.3208+183G>T (n.3208+183G>T) c.3175+183G>T (n.3175+183G>T) c.3118+183G>T (n.3118+183G>T) c.3217+183G>T (n.3217+183G>T) c.3193+183G>T (n.3193+183G>T) c.3028+183G>T (n.3028+183G>T) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.3204G>T (p.Leu1068=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3129G>T (p.Leu1043=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3039G>T (p.Leu1013=) | dbSNP |
| 1 | g.16986622C= | CA1156049986 | ATP13A2 | c.3246G= (p.Leu1082=) c.3103+183G= (n.3103+183G=) c.3231G= (p.Leu1077=) n.1292G= c.823+183G= (n.823+183G=) c.3235+183G= (n.3235+183G=) c.3232+183G= (n.3232+183G=) c.3220+183G= (n.3220+183G=) c.3208+183G= (n.3208+183G=) c.3175+183G= (n.3175+183G=) c.3118+183G= (n.3118+183G=) c.3217+183G= (n.3217+183G=) c.3193+183G= (n.3193+183G=) c.3028+183G= (n.3028+183G=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.3204G= (p.Leu1068=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.3129G= (p.Leu1043=) c.3114G= (p.Leu1038=) c.3039G= (p.Leu1013=) | |
| 1 | g.16986622C>G | CA416093717 | ATP13A2 | c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3103+183G>C (n.3103+183G>C) c.3231G>C (p.Leu1077=) n.1292G>C c.823+183G>C (n.823+183G>C) c.3235+183G>C (n.3235+183G>C) c.3232+183G>C (n.3232+183G>C) c.3220+183G>C (n.3220+183G>C) c.3208+183G>C (n.3208+183G>C) c.3175+183G>C (n.3175+183G>C) c.3118+183G>C (n.3118+183G>C) c.3217+183G>C (n.3217+183G>C) c.3193+183G>C (n.3193+183G>C) c.3028+183G>C (n.3028+183G>C) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.3204G>C (p.Leu1068=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.3129G>C (p.Leu1043=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3039G>C (p.Leu1013=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986622C>T | CA416093718 | ATP13A2 | c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3103+183G>A (n.3103+183G>A) c.3231G>A (p.Leu1077=) n.1292G>A c.823+183G>A (n.823+183G>A) c.3235+183G>A (n.3235+183G>A) c.3232+183G>A (n.3232+183G>A) c.3220+183G>A (n.3220+183G>A) c.3208+183G>A (n.3208+183G>A) c.3175+183G>A (n.3175+183G>A) c.3118+183G>A (n.3118+183G>A) c.3217+183G>A (n.3217+183G>A) c.3193+183G>A (n.3193+183G>A) c.3028+183G>A (n.3028+183G>A) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3204G>A (p.Leu1068=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3039G>A (p.Leu1013=) | |
| 1 | g.16986623A>C | CA338233210 | ATP13A2 | c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3103+182T>G (n.3103+182T>G) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) n.1291T>G c.823+182T>G (n.823+182T>G) c.3235+182T>G (n.3235+182T>G) c.3232+182T>G (n.3232+182T>G) c.3220+182T>G (n.3220+182T>G) c.3208+182T>G (n.3208+182T>G) c.3175+182T>G (n.3175+182T>G) c.3118+182T>G (n.3118+182T>G) c.3217+182T>G (n.3217+182T>G) c.3193+182T>G (n.3193+182T>G) c.3028+182T>G (n.3028+182T>G) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3038T>G (p.Leu1013Arg) |