Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.3236-174T>C (n.3236-174T>C)
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 dbSNP
1g.16986533G>CCA338232918ATP13A2c.3335C>G (p.Thr1112Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3029-175C= (n.3029-175C=)
c.3317C= (p.Thr1106=)
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c.3290C= (p.Thr1097=)
c.3218C= (p.Thr1073=)
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c.3128C= (p.Thr1043=)
1g.16986533G>TCA338232917ATP13A2c.3335C>A (p.Thr1112Asn)
c.3104-175C>A (n.3104-175C>A)
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n.1381C>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986537T>ACA338232930ATP13A2c.3331A>T (p.Ile1111Phe)
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 gnomAD v4
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c.3312C>A (p.Asn1104Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986539T>GCA338232937ATP13A2c.3329A>C (p.Asn1110Thr)
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n.1374A>T
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1g.16986540T>CCA338232941ATP13A2c.3328A>G (p.Asn1110Asp)
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1g.16986540T>GCA338232940ATP13A2c.3328A>C (p.Asn1110His)
c.3104-182A>C (n.3104-182A>C)
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n.1374A>C
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c.3029-182A>C (n.3029-182A>C)
c.3310A>C (p.Asn1104His)
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c.3196A>C (p.Asn1066His)
c.3121A>C (p.Asn1041His)
1g.16986541C>ACA338232942ATP13A2c.3327G>T (p.Arg1109Ser)
c.3104-183G>T (n.3104-183G>T)
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n.1373G>T
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1g.16986541C>GCA338232945ATP13A2c.3327G>C (p.Arg1109Ser)
c.3104-183G>C (n.3104-183G>C)
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n.1373G>C
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c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
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1g.16986541C>TCA636525ATP13A2c.3327G>A (p.Arg1109=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986542C>ACA338232947ATP13A2c.3326G>T (p.Arg1109Met)
c.3104-184G>T (n.3104-184G>T)
c.3311G>T (p.Arg1104Met)
n.1372G>T
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c.3308G>T (p.Arg1103Met)
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c.3119G>T (p.Arg1040Met)
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n.1372G>C
c.824-184G>C (n.824-184G>C)
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c.3233-184G>C (n.3233-184G>C)
c.3221-184G>C (n.3221-184G>C)
c.3209-184G>C (n.3209-184G>C)
c.3176-184G>C (n.3176-184G>C)
c.3119-184G>C (n.3119-184G>C)
c.3218-184G>C (n.3218-184G>C)
c.3194-184G>C (n.3194-184G>C)
c.3029-184G>C (n.3029-184G>C)
c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
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c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
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Number of alleles fetched