Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.16986528T>GCA338232905ATP13A2c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
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 gnomAD v4
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c.3119-172A>C (n.3119-172A>C)
c.3218-172A>C (n.3218-172A>C)
c.3194-172A>C (n.3194-172A>C)
c.3029-172A>C (n.3029-172A>C)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3293A>C (p.Asp1098Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
c.3131A>C (p.Asp1044Ala)
1g.16986531C>ACA338232913ATP13A2c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
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c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
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1g.16986531C>GCA338232914ATP13A2c.3337G>C (p.Asp1113His)
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c.3221-173G>C (n.3221-173G>C)
c.3209-173G>C (n.3209-173G>C)
c.3176-173G>C (n.3176-173G>C)
c.3119-173G>C (n.3119-173G>C)
c.3218-173G>C (n.3218-173G>C)
c.3194-173G>C (n.3194-173G>C)
c.3029-173G>C (n.3029-173G>C)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3292G>C (p.Asp1098His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.3130G>C (p.Asp1044His)
1g.16986531C>TCA338232915ATP13A2c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
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c.3322G>A (p.Asp1108Asn)
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c.3236-173G>A (n.3236-173G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16986534T>GCA338232922ATP13A2c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
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1g.16986534T=CA1156049890ATP13A2c.3334A= (p.Thr1112=)
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1g.16986535G=CA1156049893ATP13A2c.3333C= (p.Ile1111=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16986539T=CA1156049897ATP13A2c.3329A= (p.Asn1110=)
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1g.16986540T>ACA338232939ATP13A2c.3328A>T (p.Asn1110Tyr)
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Number of alleles fetched