UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986524C>A | CA338232887 | ATP13A2 | c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3104-166G>T (n.3104-166G>T) c.3329G>T (p.Gly1110Val) n.1390G>T c.824-166G>T (n.824-166G>T) c.3236-166G>T (n.3236-166G>T) c.3233-166G>T (n.3233-166G>T) c.3221-166G>T (n.3221-166G>T) c.3209-166G>T (n.3209-166G>T) c.3176-166G>T (n.3176-166G>T) c.3119-166G>T (n.3119-166G>T) c.3218-166G>T (n.3218-166G>T) c.3194-166G>T (n.3194-166G>T) c.3029-166G>T (n.3029-166G>T) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) | dbSNP |
| 1 | g.16986524C= | CA1156049877 | ATP13A2 | c.3344G= (p.Gly1115=) c.3104-166G= (n.3104-166G=) c.3329G= (p.Gly1110=) n.1390G= c.824-166G= (n.824-166G=) c.3236-166G= (n.3236-166G=) c.3233-166G= (n.3233-166G=) c.3221-166G= (n.3221-166G=) c.3209-166G= (n.3209-166G=) c.3176-166G= (n.3176-166G=) c.3119-166G= (n.3119-166G=) c.3218-166G= (n.3218-166G=) c.3194-166G= (n.3194-166G=) c.3029-166G= (n.3029-166G=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.3302G= (p.Gly1101=) c.3299G= (p.Gly1100=) c.3227G= (p.Gly1076=) c.3212G= (p.Gly1071=) c.3137G= (p.Gly1046=) | |
| 1 | g.16986524C>G | CA338232890 | ATP13A2 | c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3104-166G>C (n.3104-166G>C) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) n.1390G>C c.824-166G>C (n.824-166G>C) c.3236-166G>C (n.3236-166G>C) c.3233-166G>C (n.3233-166G>C) c.3221-166G>C (n.3221-166G>C) c.3209-166G>C (n.3209-166G>C) c.3176-166G>C (n.3176-166G>C) c.3119-166G>C (n.3119-166G>C) c.3218-166G>C (n.3218-166G>C) c.3194-166G>C (n.3194-166G>C) c.3029-166G>C (n.3029-166G>C) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) | |
| 1 | g.16986524C>T | CA338232888 | ATP13A2 | c.3344G>A (p.Gly1115Asp) c.3104-166G>A (n.3104-166G>A) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) n.1390G>A c.824-166G>A (n.824-166G>A) c.3236-166G>A (n.3236-166G>A) c.3233-166G>A (n.3233-166G>A) c.3221-166G>A (n.3221-166G>A) c.3209-166G>A (n.3209-166G>A) c.3176-166G>A (n.3176-166G>A) c.3119-166G>A (n.3119-166G>A) c.3218-166G>A (n.3218-166G>A) c.3194-166G>A (n.3194-166G>A) c.3029-166G>A (n.3029-166G>A) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.3212G>A (p.Gly1071Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986525C>A | CA338232891 | ATP13A2 | c.3343G>T (p.Gly1115Cys) c.3104-167G>T (n.3104-167G>T) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) n.1389G>T c.824-167G>T (n.824-167G>T) c.3236-167G>T (n.3236-167G>T) c.3233-167G>T (n.3233-167G>T) c.3221-167G>T (n.3221-167G>T) c.3209-167G>T (n.3209-167G>T) c.3176-167G>T (n.3176-167G>T) c.3119-167G>T (n.3119-167G>T) c.3218-167G>T (n.3218-167G>T) c.3194-167G>T (n.3194-167G>T) c.3029-167G>T (n.3029-167G>T) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.3211G>T (p.Gly1071Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986525C= | CA1142067961 | ATP13A2 | c.3343G= (p.Gly1115=) c.3104-167G= (n.3104-167G=) c.3328G= (p.Gly1110=) n.1389G= c.824-167G= (n.824-167G=) c.3236-167G= (n.3236-167G=) c.3233-167G= (n.3233-167G=) c.3221-167G= (n.3221-167G=) c.3209-167G= (n.3209-167G=) c.3176-167G= (n.3176-167G=) c.3119-167G= (n.3119-167G=) c.3218-167G= (n.3218-167G=) c.3194-167G= (n.3194-167G=) c.3029-167G= (n.3029-167G=) c.3325G= (p.Gly1109=) c.3301G= (p.Gly1101=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.3226G= (p.Gly1076=) c.3211G= (p.Gly1071=) c.3136G= (p.Gly1046=) | |
| 1 | g.16986525C>G | CA636520 | ATP13A2 | c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3104-167G>C (n.3104-167G>C) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) n.1389G>C c.824-167G>C (n.824-167G>C) c.3236-167G>C (n.3236-167G>C) c.3233-167G>C (n.3233-167G>C) c.3221-167G>C (n.3221-167G>C) c.3209-167G>C (n.3209-167G>C) c.3176-167G>C (n.3176-167G>C) c.3119-167G>C (n.3119-167G>C) c.3218-167G>C (n.3218-167G>C) c.3194-167G>C (n.3194-167G>C) c.3029-167G>C (n.3029-167G>C) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986525C>T | CA18625133 | ATP13A2 | c.3343G>A (p.Gly1115Ser) c.3104-167G>A (n.3104-167G>A) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) n.1389G>A c.824-167G>A (n.824-167G>A) c.3236-167G>A (n.3236-167G>A) c.3233-167G>A (n.3233-167G>A) c.3221-167G>A (n.3221-167G>A) c.3209-167G>A (n.3209-167G>A) c.3176-167G>A (n.3176-167G>A) c.3119-167G>A (n.3119-167G>A) c.3218-167G>A (n.3218-167G>A) c.3194-167G>A (n.3194-167G>A) c.3029-167G>A (n.3029-167G>A) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.3211G>A (p.Gly1071Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986526G>A | CA636521 | ATP13A2 | c.3342C>T (p.Thr1114=) c.3104-168C>T (n.3104-168C>T) c.3327C>T (p.Thr1109=) n.1388C>T c.824-168C>T (n.824-168C>T) c.3236-168C>T (n.3236-168C>T) c.3233-168C>T (n.3233-168C>T) c.3221-168C>T (n.3221-168C>T) c.3209-168C>T (n.3209-168C>T) c.3176-168C>T (n.3176-168C>T) c.3119-168C>T (n.3119-168C>T) c.3218-168C>T (n.3218-168C>T) c.3194-168C>T (n.3194-168C>T) c.3029-168C>T (n.3029-168C>T) c.3324C>T (p.Thr1108=) c.3300C>T (p.Thr1100=) c.3297C>T (p.Thr1099=) c.3225C>T (p.Thr1075=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.3135C>T (p.Thr1045=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986526G>C | CA416093635 | ATP13A2 | c.3342C>G (p.Thr1114=) c.3104-168C>G (n.3104-168C>G) c.3327C>G (p.Thr1109=) n.1388C>G c.824-168C>G (n.824-168C>G) c.3236-168C>G (n.3236-168C>G) c.3233-168C>G (n.3233-168C>G) c.3221-168C>G (n.3221-168C>G) c.3209-168C>G (n.3209-168C>G) c.3176-168C>G (n.3176-168C>G) c.3119-168C>G (n.3119-168C>G) c.3218-168C>G (n.3218-168C>G) c.3194-168C>G (n.3194-168C>G) c.3029-168C>G (n.3029-168C>G) c.3324C>G (p.Thr1108=) c.3300C>G (p.Thr1100=) c.3297C>G (p.Thr1099=) c.3225C>G (p.Thr1075=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.3135C>G (p.Thr1045=) | |
| 1 | g.16986526G= | CA1141501660 | ATP13A2 | c.3342C= (p.Thr1114=) c.3104-168C= (n.3104-168C=) c.3327C= (p.Thr1109=) n.1388C= c.824-168C= (n.824-168C=) c.3236-168C= (n.3236-168C=) c.3233-168C= (n.3233-168C=) c.3221-168C= (n.3221-168C=) c.3209-168C= (n.3209-168C=) c.3176-168C= (n.3176-168C=) c.3119-168C= (n.3119-168C=) c.3218-168C= (n.3218-168C=) c.3194-168C= (n.3194-168C=) c.3029-168C= (n.3029-168C=) c.3324C= (p.Thr1108=) c.3300C= (p.Thr1100=) c.3297C= (p.Thr1099=) c.3225C= (p.Thr1075=) c.3210C= (p.Thr1070=) c.3135C= (p.Thr1045=) | |
| 1 | g.16986526G>T | CA416093634 | ATP13A2 | c.3342C>A (p.Thr1114=) c.3104-168C>A (n.3104-168C>A) c.3327C>A (p.Thr1109=) n.1388C>A c.824-168C>A (n.824-168C>A) c.3236-168C>A (n.3236-168C>A) c.3233-168C>A (n.3233-168C>A) c.3221-168C>A (n.3221-168C>A) c.3209-168C>A (n.3209-168C>A) c.3176-168C>A (n.3176-168C>A) c.3119-168C>A (n.3119-168C>A) c.3218-168C>A (n.3218-168C>A) c.3194-168C>A (n.3194-168C>A) c.3029-168C>A (n.3029-168C>A) c.3324C>A (p.Thr1108=) c.3300C>A (p.Thr1100=) c.3297C>A (p.Thr1099=) c.3225C>A (p.Thr1075=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.3135C>A (p.Thr1045=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986527G>A | CA338232894 | ATP13A2 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.3104-169C>T (n.3104-169C>T) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) n.1387C>T c.824-169C>T (n.824-169C>T) c.3236-169C>T (n.3236-169C>T) c.3233-169C>T (n.3233-169C>T) c.3221-169C>T (n.3221-169C>T) c.3209-169C>T (n.3209-169C>T) c.3176-169C>T (n.3176-169C>T) c.3119-169C>T (n.3119-169C>T) c.3218-169C>T (n.3218-169C>T) c.3194-169C>T (n.3194-169C>T) c.3029-169C>T (n.3029-169C>T) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986527G>C | CA338232898 | ATP13A2 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) c.3104-169C>G (n.3104-169C>G) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) n.1387C>G c.824-169C>G (n.824-169C>G) c.3236-169C>G (n.3236-169C>G) c.3233-169C>G (n.3233-169C>G) c.3221-169C>G (n.3221-169C>G) c.3209-169C>G (n.3209-169C>G) c.3176-169C>G (n.3176-169C>G) c.3119-169C>G (n.3119-169C>G) c.3218-169C>G (n.3218-169C>G) c.3194-169C>G (n.3194-169C>G) c.3029-169C>G (n.3029-169C>G) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.3224C>G (p.Thr1075Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) | |
| 1 | g.16986527G= | CA1156049884 | ATP13A2 | c.3341C= (p.Thr1114=) c.3104-169C= (n.3104-169C=) c.3326C= (p.Thr1109=) n.1387C= c.824-169C= (n.824-169C=) c.3236-169C= (n.3236-169C=) c.3233-169C= (n.3233-169C=) c.3221-169C= (n.3221-169C=) c.3209-169C= (n.3209-169C=) c.3176-169C= (n.3176-169C=) c.3119-169C= (n.3119-169C=) c.3218-169C= (n.3218-169C=) c.3194-169C= (n.3194-169C=) c.3029-169C= (n.3029-169C=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.3299C= (p.Thr1100=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3134C= (p.Thr1045=) | |
| 1 | g.16986527G>T | CA338232896 | ATP13A2 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) c.3104-169C>A (n.3104-169C>A) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) n.1387C>A c.824-169C>A (n.824-169C>A) c.3236-169C>A (n.3236-169C>A) c.3233-169C>A (n.3233-169C>A) c.3221-169C>A (n.3221-169C>A) c.3209-169C>A (n.3209-169C>A) c.3176-169C>A (n.3176-169C>A) c.3119-169C>A (n.3119-169C>A) c.3218-169C>A (n.3218-169C>A) c.3194-169C>A (n.3194-169C>A) c.3029-169C>A (n.3029-169C>A) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.3224C>A (p.Thr1075Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986528T>A | CA338232900 | ATP13A2 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3104-170A>T (n.3104-170A>T) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) n.1386A>T c.824-170A>T (n.824-170A>T) c.3236-170A>T (n.3236-170A>T) c.3233-170A>T (n.3233-170A>T) c.3221-170A>T (n.3221-170A>T) c.3209-170A>T (n.3209-170A>T) c.3176-170A>T (n.3176-170A>T) c.3119-170A>T (n.3119-170A>T) c.3218-170A>T (n.3218-170A>T) c.3194-170A>T (n.3194-170A>T) c.3029-170A>T (n.3029-170A>T) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) | |
| 1 | g.16986528T>C | CA338232903 | ATP13A2 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.3104-170A>G (n.3104-170A>G) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) n.1386A>G c.824-170A>G (n.824-170A>G) c.3236-170A>G (n.3236-170A>G) c.3233-170A>G (n.3233-170A>G) c.3221-170A>G (n.3221-170A>G) c.3209-170A>G (n.3209-170A>G) c.3176-170A>G (n.3176-170A>G) c.3119-170A>G (n.3119-170A>G) c.3218-170A>G (n.3218-170A>G) c.3194-170A>G (n.3194-170A>G) c.3029-170A>G (n.3029-170A>G) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986528T>G | CA338232905 | ATP13A2 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.3104-170A>C (n.3104-170A>C) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) n.1386A>C c.824-170A>C (n.824-170A>C) c.3236-170A>C (n.3236-170A>C) c.3233-170A>C (n.3233-170A>C) c.3221-170A>C (n.3221-170A>C) c.3209-170A>C (n.3209-170A>C) c.3176-170A>C (n.3176-170A>C) c.3119-170A>C (n.3119-170A>C) c.3218-170A>C (n.3218-170A>C) c.3194-170A>C (n.3194-170A>C) c.3029-170A>C (n.3029-170A>C) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) | |
| 1 | g.16986529G>A | CA416093636 | ATP13A2 | c.3339C>T (p.Asp1113=) c.3104-171C>T (n.3104-171C>T) c.3324C>T (p.Asp1108=) n.1385C>T c.824-171C>T (n.824-171C>T) c.3236-171C>T (n.3236-171C>T) c.3233-171C>T (n.3233-171C>T) c.3221-171C>T (n.3221-171C>T) c.3209-171C>T (n.3209-171C>T) c.3176-171C>T (n.3176-171C>T) c.3119-171C>T (n.3119-171C>T) c.3218-171C>T (n.3218-171C>T) c.3194-171C>T (n.3194-171C>T) c.3029-171C>T (n.3029-171C>T) c.3321C>T (p.Asp1107=) c.3297C>T (p.Asp1099=) c.3294C>T (p.Asp1098=) c.3222C>T (p.Asp1074=) c.3207C>T (p.Asp1069=) c.3132C>T (p.Asp1044=) | |
| 1 | g.16986529G>C | CA338232907 | ATP13A2 | c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>G (n.3104-171C>G) c.3324C>G (p.Asp1108Glu) n.1385C>G c.824-171C>G (n.824-171C>G) c.3236-171C>G (n.3236-171C>G) c.3233-171C>G (n.3233-171C>G) c.3221-171C>G (n.3221-171C>G) c.3209-171C>G (n.3209-171C>G) c.3176-171C>G (n.3176-171C>G) c.3119-171C>G (n.3119-171C>G) c.3218-171C>G (n.3218-171C>G) c.3194-171C>G (n.3194-171C>G) c.3029-171C>G (n.3029-171C>G) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) c.3297C>G (p.Asp1099Glu) c.3294C>G (p.Asp1098Glu) c.3222C>G (p.Asp1074Glu) c.3207C>G (p.Asp1069Glu) c.3132C>G (p.Asp1044Glu) | |
| 1 | g.16986529G>T | CA338232909 | ATP13A2 | c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>A (n.3104-171C>A) c.3324C>A (p.Asp1108Glu) n.1385C>A c.824-171C>A (n.824-171C>A) c.3236-171C>A (n.3236-171C>A) c.3233-171C>A (n.3233-171C>A) c.3221-171C>A (n.3221-171C>A) c.3209-171C>A (n.3209-171C>A) c.3176-171C>A (n.3176-171C>A) c.3119-171C>A (n.3119-171C>A) c.3218-171C>A (n.3218-171C>A) c.3194-171C>A (n.3194-171C>A) c.3029-171C>A (n.3029-171C>A) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) c.3297C>A (p.Asp1099Glu) c.3294C>A (p.Asp1098Glu) c.3222C>A (p.Asp1074Glu) c.3207C>A (p.Asp1069Glu) c.3132C>A (p.Asp1044Glu) | |
| 1 | g.16986530T>A | CA338232910 | ATP13A2 | c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3104-172A>T (n.3104-172A>T) c.3323A>T (p.Asp1108Val) n.1384A>T c.824-172A>T (n.824-172A>T) c.3236-172A>T (n.3236-172A>T) c.3233-172A>T (n.3233-172A>T) c.3221-172A>T (n.3221-172A>T) c.3209-172A>T (n.3209-172A>T) c.3176-172A>T (n.3176-172A>T) c.3119-172A>T (n.3119-172A>T) c.3218-172A>T (n.3218-172A>T) c.3194-172A>T (n.3194-172A>T) c.3029-172A>T (n.3029-172A>T) c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986530T>C | CA338232911 | ATP13A2 | c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3104-172A>G (n.3104-172A>G) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) n.1384A>G c.824-172A>G (n.824-172A>G) c.3236-172A>G (n.3236-172A>G) c.3233-172A>G (n.3233-172A>G) c.3221-172A>G (n.3221-172A>G) c.3209-172A>G (n.3209-172A>G) c.3176-172A>G (n.3176-172A>G) c.3119-172A>G (n.3119-172A>G) c.3218-172A>G (n.3218-172A>G) c.3194-172A>G (n.3194-172A>G) c.3029-172A>G (n.3029-172A>G) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) | |
| 1 | g.16986530T>G | CA338232912 | ATP13A2 | c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3104-172A>C (n.3104-172A>C) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) n.1384A>C c.824-172A>C (n.824-172A>C) c.3236-172A>C (n.3236-172A>C) c.3233-172A>C (n.3233-172A>C) c.3221-172A>C (n.3221-172A>C) c.3209-172A>C (n.3209-172A>C) c.3176-172A>C (n.3176-172A>C) c.3119-172A>C (n.3119-172A>C) c.3218-172A>C (n.3218-172A>C) c.3194-172A>C (n.3194-172A>C) c.3029-172A>C (n.3029-172A>C) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) | |
| 1 | g.16986531C>A | CA338232913 | ATP13A2 | c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3104-173G>T (n.3104-173G>T) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) n.1383G>T c.824-173G>T (n.824-173G>T) c.3236-173G>T (n.3236-173G>T) c.3233-173G>T (n.3233-173G>T) c.3221-173G>T (n.3221-173G>T) c.3209-173G>T (n.3209-173G>T) c.3176-173G>T (n.3176-173G>T) c.3119-173G>T (n.3119-173G>T) c.3218-173G>T (n.3218-173G>T) c.3194-173G>T (n.3194-173G>T) c.3029-173G>T (n.3029-173G>T) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) | |
| 1 | g.16986531C>G | CA338232914 | ATP13A2 | c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3104-173G>C (n.3104-173G>C) c.3322G>C (p.Asp1108His) n.1383G>C c.824-173G>C (n.824-173G>C) c.3236-173G>C (n.3236-173G>C) c.3233-173G>C (n.3233-173G>C) c.3221-173G>C (n.3221-173G>C) c.3209-173G>C (n.3209-173G>C) c.3176-173G>C (n.3176-173G>C) c.3119-173G>C (n.3119-173G>C) c.3218-173G>C (n.3218-173G>C) c.3194-173G>C (n.3194-173G>C) c.3029-173G>C (n.3029-173G>C) c.3319G>C (p.Asp1107His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.3220G>C (p.Asp1074His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.3130G>C (p.Asp1044His) | |
| 1 | g.16986531C>T | CA338232915 | ATP13A2 | c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3104-173G>A (n.3104-173G>A) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) n.1383G>A c.824-173G>A (n.824-173G>A) c.3236-173G>A (n.3236-173G>A) c.3233-173G>A (n.3233-173G>A) c.3221-173G>A (n.3221-173G>A) c.3209-173G>A (n.3209-173G>A) c.3176-173G>A (n.3176-173G>A) c.3119-173G>A (n.3119-173G>A) c.3218-173G>A (n.3218-173G>A) c.3194-173G>A (n.3194-173G>A) c.3029-173G>A (n.3029-173G>A) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.3130G>A (p.Asp1044Asn) | |
| 1 | g.16986532A>C | CA416093637 | ATP13A2 | c.3336T>G (p.Thr1112=) c.3104-174T>G (n.3104-174T>G) c.3321T>G (p.Thr1107=) n.1382T>G c.824-174T>G (n.824-174T>G) c.3236-174T>G (n.3236-174T>G) c.3233-174T>G (n.3233-174T>G) c.3221-174T>G (n.3221-174T>G) c.3209-174T>G (n.3209-174T>G) c.3176-174T>G (n.3176-174T>G) c.3119-174T>G (n.3119-174T>G) c.3218-174T>G (n.3218-174T>G) c.3194-174T>G (n.3194-174T>G) c.3029-174T>G (n.3029-174T>G) c.3318T>G (p.Thr1106=) c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3291T>G (p.Thr1097=) c.3219T>G (p.Thr1073=) c.3204T>G (p.Thr1068=) c.3129T>G (p.Thr1043=) | |
| 1 | g.16986532A>G | CA416093638 | ATP13A2 | c.3336T>C (p.Thr1112=) c.3104-174T>C (n.3104-174T>C) c.3321T>C (p.Thr1107=) n.1382T>C c.824-174T>C (n.824-174T>C) c.3236-174T>C (n.3236-174T>C) c.3233-174T>C (n.3233-174T>C) c.3221-174T>C (n.3221-174T>C) c.3209-174T>C (n.3209-174T>C) c.3176-174T>C (n.3176-174T>C) c.3119-174T>C (n.3119-174T>C) c.3218-174T>C (n.3218-174T>C) c.3194-174T>C (n.3194-174T>C) c.3029-174T>C (n.3029-174T>C) c.3318T>C (p.Thr1106=) c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3291T>C (p.Thr1097=) c.3219T>C (p.Thr1073=) c.3204T>C (p.Thr1068=) c.3129T>C (p.Thr1043=) | |
| 1 | g.16986532A>T | CA416093639 | ATP13A2 | c.3336T>A (p.Thr1112=) c.3104-174T>A (n.3104-174T>A) c.3321T>A (p.Thr1107=) n.1382T>A c.824-174T>A (n.824-174T>A) c.3236-174T>A (n.3236-174T>A) c.3233-174T>A (n.3233-174T>A) c.3221-174T>A (n.3221-174T>A) c.3209-174T>A (n.3209-174T>A) c.3176-174T>A (n.3176-174T>A) c.3119-174T>A (n.3119-174T>A) c.3218-174T>A (n.3218-174T>A) c.3194-174T>A (n.3194-174T>A) c.3029-174T>A (n.3029-174T>A) c.3318T>A (p.Thr1106=) c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3291T>A (p.Thr1097=) c.3219T>A (p.Thr1073=) c.3204T>A (p.Thr1068=) c.3129T>A (p.Thr1043=) | |
| 1 | g.16986533G>A | CA338232919 | ATP13A2 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.3104-175C>T (n.3104-175C>T) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.1381C>T c.824-175C>T (n.824-175C>T) c.3236-175C>T (n.3236-175C>T) c.3233-175C>T (n.3233-175C>T) c.3221-175C>T (n.3221-175C>T) c.3209-175C>T (n.3209-175C>T) c.3176-175C>T (n.3176-175C>T) c.3119-175C>T (n.3119-175C>T) c.3218-175C>T (n.3218-175C>T) c.3194-175C>T (n.3194-175C>T) c.3029-175C>T (n.3029-175C>T) c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.3218C>T (p.Thr1073Ile) c.3203C>T (p.Thr1068Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) | dbSNP |
| 1 | g.16986533G>C | CA338232918 | ATP13A2 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) c.3104-175C>G (n.3104-175C>G) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.1381C>G c.824-175C>G (n.824-175C>G) c.3236-175C>G (n.3236-175C>G) c.3233-175C>G (n.3233-175C>G) c.3221-175C>G (n.3221-175C>G) c.3209-175C>G (n.3209-175C>G) c.3176-175C>G (n.3176-175C>G) c.3119-175C>G (n.3119-175C>G) c.3218-175C>G (n.3218-175C>G) c.3194-175C>G (n.3194-175C>G) c.3029-175C>G (n.3029-175C>G) c.3317C>G (p.Thr1106Ser) c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.3218C>G (p.Thr1073Ser) c.3203C>G (p.Thr1068Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986533G= | CA1156049887 | ATP13A2 | c.3335C= (p.Thr1112=) c.3104-175C= (n.3104-175C=) c.3320C= (p.Thr1107=) n.1381C= c.824-175C= (n.824-175C=) c.3236-175C= (n.3236-175C=) c.3233-175C= (n.3233-175C=) c.3221-175C= (n.3221-175C=) c.3209-175C= (n.3209-175C=) c.3176-175C= (n.3176-175C=) c.3119-175C= (n.3119-175C=) c.3218-175C= (n.3218-175C=) c.3194-175C= (n.3194-175C=) c.3029-175C= (n.3029-175C=) c.3317C= (p.Thr1106=) c.3293C= (p.Thr1098=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.3203C= (p.Thr1068=) c.3128C= (p.Thr1043=) | |
| 1 | g.16986533G>T | CA338232917 | ATP13A2 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) c.3104-175C>A (n.3104-175C>A) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.1381C>A c.824-175C>A (n.824-175C>A) c.3236-175C>A (n.3236-175C>A) c.3233-175C>A (n.3233-175C>A) c.3221-175C>A (n.3221-175C>A) c.3209-175C>A (n.3209-175C>A) c.3176-175C>A (n.3176-175C>A) c.3119-175C>A (n.3119-175C>A) c.3218-175C>A (n.3218-175C>A) c.3194-175C>A (n.3194-175C>A) c.3029-175C>A (n.3029-175C>A) c.3317C>A (p.Thr1106Asn) c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.3218C>A (p.Thr1073Asn) c.3203C>A (p.Thr1068Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) | |
| 1 | g.16986534T>A | CA338232921 | ATP13A2 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.3104-176A>T (n.3104-176A>T) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.1380A>T c.824-176A>T (n.824-176A>T) c.3236-176A>T (n.3236-176A>T) c.3233-176A>T (n.3233-176A>T) c.3221-176A>T (n.3221-176A>T) c.3209-176A>T (n.3209-176A>T) c.3176-176A>T (n.3176-176A>T) c.3119-176A>T (n.3119-176A>T) c.3218-176A>T (n.3218-176A>T) c.3194-176A>T (n.3194-176A>T) c.3029-176A>T (n.3029-176A>T) c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) | |
| 1 | g.16986534T>C | CA338232923 | ATP13A2 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.3104-176A>G (n.3104-176A>G) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.1380A>G c.824-176A>G (n.824-176A>G) c.3236-176A>G (n.3236-176A>G) c.3233-176A>G (n.3233-176A>G) c.3221-176A>G (n.3221-176A>G) c.3209-176A>G (n.3209-176A>G) c.3176-176A>G (n.3176-176A>G) c.3119-176A>G (n.3119-176A>G) c.3218-176A>G (n.3218-176A>G) c.3194-176A>G (n.3194-176A>G) c.3029-176A>G (n.3029-176A>G) c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) | dbSNP |
| 1 | g.16986534T>G | CA338232922 | ATP13A2 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.3104-176A>C (n.3104-176A>C) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.1380A>C c.824-176A>C (n.824-176A>C) c.3236-176A>C (n.3236-176A>C) c.3233-176A>C (n.3233-176A>C) c.3221-176A>C (n.3221-176A>C) c.3209-176A>C (n.3209-176A>C) c.3176-176A>C (n.3176-176A>C) c.3119-176A>C (n.3119-176A>C) c.3218-176A>C (n.3218-176A>C) c.3194-176A>C (n.3194-176A>C) c.3029-176A>C (n.3029-176A>C) c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.3202A>C (p.Thr1068Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) | |
| 1 | g.16986534T= | CA1156049890 | ATP13A2 | c.3334A= (p.Thr1112=) c.3104-176A= (n.3104-176A=) c.3319A= (p.Thr1107=) n.1380A= c.824-176A= (n.824-176A=) c.3236-176A= (n.3236-176A=) c.3233-176A= (n.3233-176A=) c.3221-176A= (n.3221-176A=) c.3209-176A= (n.3209-176A=) c.3176-176A= (n.3176-176A=) c.3119-176A= (n.3119-176A=) c.3218-176A= (n.3218-176A=) c.3194-176A= (n.3194-176A=) c.3029-176A= (n.3029-176A=) c.3316A= (p.Thr1106=) c.3292A= (p.Thr1098=) c.3289A= (p.Thr1097=) c.3217A= (p.Thr1073=) c.3202A= (p.Thr1068=) c.3127A= (p.Thr1043=) | |
| 1 | g.16986535G>A | CA416093640 | ATP13A2 | c.3333C>T (p.Ile1111=) c.3104-177C>T (n.3104-177C>T) c.3318C>T (p.Ile1106=) n.1379C>T c.824-177C>T (n.824-177C>T) c.3236-177C>T (n.3236-177C>T) c.3233-177C>T (n.3233-177C>T) c.3221-177C>T (n.3221-177C>T) c.3209-177C>T (n.3209-177C>T) c.3176-177C>T (n.3176-177C>T) c.3119-177C>T (n.3119-177C>T) c.3218-177C>T (n.3218-177C>T) c.3194-177C>T (n.3194-177C>T) c.3029-177C>T (n.3029-177C>T) c.3315C>T (p.Ile1105=) c.3291C>T (p.Ile1097=) c.3288C>T (p.Ile1096=) c.3216C>T (p.Ile1072=) c.3201C>T (p.Ile1067=) c.3126C>T (p.Ile1042=) | |
| 1 | g.16986535G>C | CA338232926 | ATP13A2 | c.3333C>G (p.Ile1111Met) c.3104-177C>G (n.3104-177C>G) c.3318C>G (p.Ile1106Met) n.1379C>G c.824-177C>G (n.824-177C>G) c.3236-177C>G (n.3236-177C>G) c.3233-177C>G (n.3233-177C>G) c.3221-177C>G (n.3221-177C>G) c.3209-177C>G (n.3209-177C>G) c.3176-177C>G (n.3176-177C>G) c.3119-177C>G (n.3119-177C>G) c.3218-177C>G (n.3218-177C>G) c.3194-177C>G (n.3194-177C>G) c.3029-177C>G (n.3029-177C>G) c.3315C>G (p.Ile1105Met) c.3291C>G (p.Ile1097Met) c.3288C>G (p.Ile1096Met) c.3216C>G (p.Ile1072Met) c.3201C>G (p.Ile1067Met) c.3126C>G (p.Ile1042Met) | |
| 1 | g.16986535G= | CA1156049893 | ATP13A2 | c.3333C= (p.Ile1111=) c.3104-177C= (n.3104-177C=) c.3318C= (p.Ile1106=) n.1379C= c.824-177C= (n.824-177C=) c.3236-177C= (n.3236-177C=) c.3233-177C= (n.3233-177C=) c.3221-177C= (n.3221-177C=) c.3209-177C= (n.3209-177C=) c.3176-177C= (n.3176-177C=) c.3119-177C= (n.3119-177C=) c.3218-177C= (n.3218-177C=) c.3194-177C= (n.3194-177C=) c.3029-177C= (n.3029-177C=) c.3315C= (p.Ile1105=) c.3291C= (p.Ile1097=) c.3288C= (p.Ile1096=) c.3216C= (p.Ile1072=) c.3201C= (p.Ile1067=) c.3126C= (p.Ile1042=) | |
| 1 | g.16986535G>T | CA636522 | ATP13A2 | c.3333C>A (p.Ile1111=) c.3104-177C>A (n.3104-177C>A) c.3318C>A (p.Ile1106=) n.1379C>A c.824-177C>A (n.824-177C>A) c.3236-177C>A (n.3236-177C>A) c.3233-177C>A (n.3233-177C>A) c.3221-177C>A (n.3221-177C>A) c.3209-177C>A (n.3209-177C>A) c.3176-177C>A (n.3176-177C>A) c.3119-177C>A (n.3119-177C>A) c.3218-177C>A (n.3218-177C>A) c.3194-177C>A (n.3194-177C>A) c.3029-177C>A (n.3029-177C>A) c.3315C>A (p.Ile1105=) c.3291C>A (p.Ile1097=) c.3288C>A (p.Ile1096=) c.3216C>A (p.Ile1072=) c.3201C>A (p.Ile1067=) c.3126C>A (p.Ile1042=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986536A= | CA1156049895 | ATP13A2 | c.3332T= (p.Ile1111=) c.3104-178T= (n.3104-178T=) c.3317T= (p.Ile1106=) n.1378T= c.824-178T= (n.824-178T=) c.3236-178T= (n.3236-178T=) c.3233-178T= (n.3233-178T=) c.3221-178T= (n.3221-178T=) c.3209-178T= (n.3209-178T=) c.3176-178T= (n.3176-178T=) c.3119-178T= (n.3119-178T=) c.3218-178T= (n.3218-178T=) c.3194-178T= (n.3194-178T=) c.3029-178T= (n.3029-178T=) c.3314T= (p.Ile1105=) c.3290T= (p.Ile1097=) c.3287T= (p.Ile1096=) c.3215T= (p.Ile1072=) c.3200T= (p.Ile1067=) c.3125T= (p.Ile1042=) | |
| 1 | g.16986536A>C | CA338232927 | ATP13A2 | c.3332T>G (p.Ile1111Ser) c.3104-178T>G (n.3104-178T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Ser) n.1378T>G c.824-178T>G (n.824-178T>G) c.3236-178T>G (n.3236-178T>G) c.3233-178T>G (n.3233-178T>G) c.3221-178T>G (n.3221-178T>G) c.3209-178T>G (n.3209-178T>G) c.3176-178T>G (n.3176-178T>G) c.3119-178T>G (n.3119-178T>G) c.3218-178T>G (n.3218-178T>G) c.3194-178T>G (n.3194-178T>G) c.3029-178T>G (n.3029-178T>G) c.3314T>G (p.Ile1105Ser) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) c.3215T>G (p.Ile1072Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) | |
| 1 | g.16986536A>G | CA338232928 | ATP13A2 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3104-178T>C (n.3104-178T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) n.1378T>C c.824-178T>C (n.824-178T>C) c.3236-178T>C (n.3236-178T>C) c.3233-178T>C (n.3233-178T>C) c.3221-178T>C (n.3221-178T>C) c.3209-178T>C (n.3209-178T>C) c.3176-178T>C (n.3176-178T>C) c.3119-178T>C (n.3119-178T>C) c.3218-178T>C (n.3218-178T>C) c.3194-178T>C (n.3194-178T>C) c.3029-178T>C (n.3029-178T>C) c.3314T>C (p.Ile1105Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) | |
| 1 | g.16986536A>T | CA636523 | ATP13A2 | c.3332T>A (p.Ile1111Asn) c.3104-178T>A (n.3104-178T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Asn) n.1378T>A c.824-178T>A (n.824-178T>A) c.3236-178T>A (n.3236-178T>A) c.3233-178T>A (n.3233-178T>A) c.3221-178T>A (n.3221-178T>A) c.3209-178T>A (n.3209-178T>A) c.3176-178T>A (n.3176-178T>A) c.3119-178T>A (n.3119-178T>A) c.3218-178T>A (n.3218-178T>A) c.3194-178T>A (n.3194-178T>A) c.3029-178T>A (n.3029-178T>A) c.3314T>A (p.Ile1105Asn) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) c.3215T>A (p.Ile1072Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986537T>A | CA338232930 | ATP13A2 | c.3331A>T (p.Ile1111Phe) c.3104-179A>T (n.3104-179A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Phe) n.1377A>T c.824-179A>T (n.824-179A>T) c.3236-179A>T (n.3236-179A>T) c.3233-179A>T (n.3233-179A>T) c.3221-179A>T (n.3221-179A>T) c.3209-179A>T (n.3209-179A>T) c.3176-179A>T (n.3176-179A>T) c.3119-179A>T (n.3119-179A>T) c.3218-179A>T (n.3218-179A>T) c.3194-179A>T (n.3194-179A>T) c.3029-179A>T (n.3029-179A>T) c.3313A>T (p.Ile1105Phe) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) c.3214A>T (p.Ile1072Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) | |
| 1 | g.16986537T>C | CA338232932 | ATP13A2 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3104-179A>G (n.3104-179A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) n.1377A>G c.824-179A>G (n.824-179A>G) c.3236-179A>G (n.3236-179A>G) c.3233-179A>G (n.3233-179A>G) c.3221-179A>G (n.3221-179A>G) c.3209-179A>G (n.3209-179A>G) c.3176-179A>G (n.3176-179A>G) c.3119-179A>G (n.3119-179A>G) c.3218-179A>G (n.3218-179A>G) c.3194-179A>G (n.3194-179A>G) c.3029-179A>G (n.3029-179A>G) c.3313A>G (p.Ile1105Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986537T>G | CA338232933 | ATP13A2 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3104-179A>C (n.3104-179A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) n.1377A>C c.824-179A>C (n.824-179A>C) c.3236-179A>C (n.3236-179A>C) c.3233-179A>C (n.3233-179A>C) c.3221-179A>C (n.3221-179A>C) c.3209-179A>C (n.3209-179A>C) c.3176-179A>C (n.3176-179A>C) c.3119-179A>C (n.3119-179A>C) c.3218-179A>C (n.3218-179A>C) c.3194-179A>C (n.3194-179A>C) c.3029-179A>C (n.3029-179A>C) c.3313A>C (p.Ile1105Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) |