| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986515_16986517dup | CA2574234955 | ATP13A2 | c.3361_3363dup (p.Leu1121_Gly1122insLeu) c.3104-149_3104-147dup (n.3104-149_3104-147dup) c.3346_3348dup (p.Leu1116_Gly1117insLeu) n.1407_1409dup c.824-149_824-147dup (n.824-149_824-147dup) c.3236-149_3236-147dup (n.3236-149_3236-147dup) c.3233-149_3233-147dup (n.3233-149_3233-147dup) c.3221-149_3221-147dup (n.3221-149_3221-147dup) c.3209-149_3209-147dup (n.3209-149_3209-147dup) c.3176-149_3176-147dup (n.3176-149_3176-147dup) c.3119-149_3119-147dup (n.3119-149_3119-147dup) c.3218-149_3218-147dup (n.3218-149_3218-147dup) c.3194-149_3194-147dup (n.3194-149_3194-147dup) c.3029-149_3029-147dup (n.3029-149_3029-147dup) c.3343_3345dup (p.Leu1115_Gly1116insLeu) c.3319_3321dup (p.Leu1107_Gly1108insLeu) c.3316_3318dup (p.Leu1106_Gly1107insLeu) c.3244_3246dup (p.Leu1082_Gly1083insLeu) c.3229_3231dup (p.Leu1077_Gly1078insLeu) c.3154_3156dup (p.Leu1052_Gly1053insLeu) | |
| 1 | g.16986515_16986517del | CA416093607 | ATP13A2 | c.3361_3363del (p.Leu1121del) c.3104-149_3104-147del (n.3104-149_3104-147del) c.3346_3348del (p.Leu1116del) n.1407_1409del c.824-149_824-147del (n.824-149_824-147del) c.3236-149_3236-147del (n.3236-149_3236-147del) c.3233-149_3233-147del (n.3233-149_3233-147del) c.3221-149_3221-147del (n.3221-149_3221-147del) c.3209-149_3209-147del (n.3209-149_3209-147del) c.3176-149_3176-147del (n.3176-149_3176-147del) c.3119-149_3119-147del (n.3119-149_3119-147del) c.3218-149_3218-147del (n.3218-149_3218-147del) c.3194-149_3194-147del (n.3194-149_3194-147del) c.3029-149_3029-147del (n.3029-149_3029-147del) c.3343_3345del (p.Leu1115del) c.3319_3321del (p.Leu1107del) c.3316_3318del (p.Leu1106del) c.3244_3246del (p.Leu1082del) c.3229_3231del (p.Leu1077del) c.3154_3156del (p.Leu1052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16986517C>A | CA338232859 | ATP13A2 | c.3351G>T (p.Lys1117Asn) c.3104-159G>T (n.3104-159G>T) c.3336G>T (p.Lys1112Asn) n.1397G>T c.824-159G>T (n.824-159G>T) c.3236-159G>T (n.3236-159G>T) c.3233-159G>T (n.3233-159G>T) c.3221-159G>T (n.3221-159G>T) c.3209-159G>T (n.3209-159G>T) c.3176-159G>T (n.3176-159G>T) c.3119-159G>T (n.3119-159G>T) c.3218-159G>T (n.3218-159G>T) c.3194-159G>T (n.3194-159G>T) c.3029-159G>T (n.3029-159G>T) c.3333G>T (p.Lys1111Asn) c.3309G>T (p.Lys1103Asn) c.3306G>T (p.Lys1102Asn) c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.3144G>T (p.Lys1048Asn) | |
| 1 | g.16986517C>G | CA338232860 | ATP13A2 | c.3351G>C (p.Lys1117Asn) c.3104-159G>C (n.3104-159G>C) c.3336G>C (p.Lys1112Asn) n.1397G>C c.824-159G>C (n.824-159G>C) c.3236-159G>C (n.3236-159G>C) c.3233-159G>C (n.3233-159G>C) c.3221-159G>C (n.3221-159G>C) c.3209-159G>C (n.3209-159G>C) c.3176-159G>C (n.3176-159G>C) c.3119-159G>C (n.3119-159G>C) c.3218-159G>C (n.3218-159G>C) c.3194-159G>C (n.3194-159G>C) c.3029-159G>C (n.3029-159G>C) c.3333G>C (p.Lys1111Asn) c.3309G>C (p.Lys1103Asn) c.3306G>C (p.Lys1102Asn) c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.3144G>C (p.Lys1048Asn) | |
| 1 | g.16986517C>T | CA416093629 | ATP13A2 | c.3351G>A (p.Lys1117=) c.3104-159G>A (n.3104-159G>A) c.3336G>A (p.Lys1112=) n.1397G>A c.824-159G>A (n.824-159G>A) c.3236-159G>A (n.3236-159G>A) c.3233-159G>A (n.3233-159G>A) c.3221-159G>A (n.3221-159G>A) c.3209-159G>A (n.3209-159G>A) c.3176-159G>A (n.3176-159G>A) c.3119-159G>A (n.3119-159G>A) c.3218-159G>A (n.3218-159G>A) c.3194-159G>A (n.3194-159G>A) c.3029-159G>A (n.3029-159G>A) c.3333G>A (p.Lys1111=) c.3309G>A (p.Lys1103=) c.3306G>A (p.Lys1102=) c.3234G>A (p.Lys1078=) c.3219G>A (p.Lys1073=) c.3144G>A (p.Lys1048=) | |
| 1 | g.16986518T>A | CA338232862 | ATP13A2 | c.3350A>T (p.Lys1117Met) c.3104-160A>T (n.3104-160A>T) c.3335A>T (p.Lys1112Met) n.1396A>T c.824-160A>T (n.824-160A>T) c.3236-160A>T (n.3236-160A>T) c.3233-160A>T (n.3233-160A>T) c.3221-160A>T (n.3221-160A>T) c.3209-160A>T (n.3209-160A>T) c.3176-160A>T (n.3176-160A>T) c.3119-160A>T (n.3119-160A>T) c.3218-160A>T (n.3218-160A>T) c.3194-160A>T (n.3194-160A>T) c.3029-160A>T (n.3029-160A>T) c.3332A>T (p.Lys1111Met) c.3308A>T (p.Lys1103Met) c.3305A>T (p.Lys1102Met) c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.3143A>T (p.Lys1048Met) | |
| 1 | g.16986518T>C | CA338232864 | ATP13A2 | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3104-160A>G (n.3104-160A>G) c.3335A>G (p.Lys1112Arg) n.1396A>G c.824-160A>G (n.824-160A>G) c.3236-160A>G (n.3236-160A>G) c.3233-160A>G (n.3233-160A>G) c.3221-160A>G (n.3221-160A>G) c.3209-160A>G (n.3209-160A>G) c.3176-160A>G (n.3176-160A>G) c.3119-160A>G (n.3119-160A>G) c.3218-160A>G (n.3218-160A>G) c.3194-160A>G (n.3194-160A>G) c.3029-160A>G (n.3029-160A>G) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) | |
| 1 | g.16986518T>G | CA338232865 | ATP13A2 | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3104-160A>C (n.3104-160A>C) c.3335A>C (p.Lys1112Thr) n.1396A>C c.824-160A>C (n.824-160A>C) c.3236-160A>C (n.3236-160A>C) c.3233-160A>C (n.3233-160A>C) c.3221-160A>C (n.3221-160A>C) c.3209-160A>C (n.3209-160A>C) c.3176-160A>C (n.3176-160A>C) c.3119-160A>C (n.3119-160A>C) c.3218-160A>C (n.3218-160A>C) c.3194-160A>C (n.3194-160A>C) c.3029-160A>C (n.3029-160A>C) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) | |
| 1 | g.16986519T>A | CA338232869 | ATP13A2 | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3104-161A>T (n.3104-161A>T) c.3334A>T (p.Lys1112Ter) n.1395A>T c.824-161A>T (n.824-161A>T) c.3236-161A>T (n.3236-161A>T) c.3233-161A>T (n.3233-161A>T) c.3221-161A>T (n.3221-161A>T) c.3209-161A>T (n.3209-161A>T) c.3176-161A>T (n.3176-161A>T) c.3119-161A>T (n.3119-161A>T) c.3218-161A>T (n.3218-161A>T) c.3194-161A>T (n.3194-161A>T) c.3029-161A>T (n.3029-161A>T) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) | |
| 1 | g.16986519T>C | CA18625123 | ATP13A2 | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3104-161A>G (n.3104-161A>G) c.3334A>G (p.Lys1112Glu) n.1395A>G c.824-161A>G (n.824-161A>G) c.3236-161A>G (n.3236-161A>G) c.3233-161A>G (n.3233-161A>G) c.3221-161A>G (n.3221-161A>G) c.3209-161A>G (n.3209-161A>G) c.3176-161A>G (n.3176-161A>G) c.3119-161A>G (n.3119-161A>G) c.3218-161A>G (n.3218-161A>G) c.3194-161A>G (n.3194-161A>G) c.3029-161A>G (n.3029-161A>G) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986519T>G | CA338232867 | ATP13A2 | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3104-161A>C (n.3104-161A>C) c.3334A>C (p.Lys1112Gln) n.1395A>C c.824-161A>C (n.824-161A>C) c.3236-161A>C (n.3236-161A>C) c.3233-161A>C (n.3233-161A>C) c.3221-161A>C (n.3221-161A>C) c.3209-161A>C (n.3209-161A>C) c.3176-161A>C (n.3176-161A>C) c.3119-161A>C (n.3119-161A>C) c.3218-161A>C (n.3218-161A>C) c.3194-161A>C (n.3194-161A>C) c.3029-161A>C (n.3029-161A>C) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) | |
| 1 | g.16986519T= | CA1156049869 | ATP13A2 | c.3349A= (p.Lys1117=) c.3104-161A= (n.3104-161A=) c.3334A= (p.Lys1112=) n.1395A= c.824-161A= (n.824-161A=) c.3236-161A= (n.3236-161A=) c.3233-161A= (n.3233-161A=) c.3221-161A= (n.3221-161A=) c.3209-161A= (n.3209-161A=) c.3176-161A= (n.3176-161A=) c.3119-161A= (n.3119-161A=) c.3218-161A= (n.3218-161A=) c.3194-161A= (n.3194-161A=) c.3029-161A= (n.3029-161A=) c.3331A= (p.Lys1111=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.3304A= (p.Lys1102=) c.3232A= (p.Lys1078=) c.3217A= (p.Lys1073=) c.3142A= (p.Lys1048=) | |
| 1 | g.16986520G>A | CA416093630 | ATP13A2 | c.3348C>T (p.Phe1116=) c.3104-162C>T (n.3104-162C>T) c.3333C>T (p.Phe1111=) n.1394C>T c.824-162C>T (n.824-162C>T) c.3236-162C>T (n.3236-162C>T) c.3233-162C>T (n.3233-162C>T) c.3221-162C>T (n.3221-162C>T) c.3209-162C>T (n.3209-162C>T) c.3176-162C>T (n.3176-162C>T) c.3119-162C>T (n.3119-162C>T) c.3218-162C>T (n.3218-162C>T) c.3194-162C>T (n.3194-162C>T) c.3029-162C>T (n.3029-162C>T) c.3330C>T (p.Phe1110=) c.3306C>T (p.Phe1102=) c.3303C>T (p.Phe1101=) c.3231C>T (p.Phe1077=) c.3216C>T (p.Phe1072=) c.3141C>T (p.Phe1047=) | |
| 1 | g.16986520G>C | CA338232872 | ATP13A2 | c.3348C>G (p.Phe1116Leu) c.3104-162C>G (n.3104-162C>G) c.3333C>G (p.Phe1111Leu) n.1394C>G c.824-162C>G (n.824-162C>G) c.3236-162C>G (n.3236-162C>G) c.3233-162C>G (n.3233-162C>G) c.3221-162C>G (n.3221-162C>G) c.3209-162C>G (n.3209-162C>G) c.3176-162C>G (n.3176-162C>G) c.3119-162C>G (n.3119-162C>G) c.3218-162C>G (n.3218-162C>G) c.3194-162C>G (n.3194-162C>G) c.3029-162C>G (n.3029-162C>G) c.3330C>G (p.Phe1110Leu) c.3306C>G (p.Phe1102Leu) c.3303C>G (p.Phe1101Leu) c.3231C>G (p.Phe1077Leu) c.3216C>G (p.Phe1072Leu) c.3141C>G (p.Phe1047Leu) | |
| 1 | g.16986520G>T | CA338232871 | ATP13A2 | c.3348C>A (p.Phe1116Leu) c.3104-162C>A (n.3104-162C>A) c.3333C>A (p.Phe1111Leu) n.1394C>A c.824-162C>A (n.824-162C>A) c.3236-162C>A (n.3236-162C>A) c.3233-162C>A (n.3233-162C>A) c.3221-162C>A (n.3221-162C>A) c.3209-162C>A (n.3209-162C>A) c.3176-162C>A (n.3176-162C>A) c.3119-162C>A (n.3119-162C>A) c.3218-162C>A (n.3218-162C>A) c.3194-162C>A (n.3194-162C>A) c.3029-162C>A (n.3029-162C>A) c.3330C>A (p.Phe1110Leu) c.3306C>A (p.Phe1102Leu) c.3303C>A (p.Phe1101Leu) c.3231C>A (p.Phe1077Leu) c.3216C>A (p.Phe1072Leu) c.3141C>A (p.Phe1047Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986521A= | CA1156049875 | ATP13A2 | c.3347T= (p.Phe1116=) c.3104-163T= (n.3104-163T=) c.3332T= (p.Phe1111=) n.1393T= c.824-163T= (n.824-163T=) c.3236-163T= (n.3236-163T=) c.3233-163T= (n.3233-163T=) c.3221-163T= (n.3221-163T=) c.3209-163T= (n.3209-163T=) c.3176-163T= (n.3176-163T=) c.3119-163T= (n.3119-163T=) c.3218-163T= (n.3218-163T=) c.3194-163T= (n.3194-163T=) c.3029-163T= (n.3029-163T=) c.3329T= (p.Phe1110=) c.3305T= (p.Phe1102=) c.3302T= (p.Phe1101=) c.3230T= (p.Phe1077=) c.3215T= (p.Phe1072=) c.3140T= (p.Phe1047=) | |
| 1 | g.16986521A>C | CA338232874 | ATP13A2 | c.3347T>G (p.Phe1116Cys) c.3104-163T>G (n.3104-163T>G) c.3332T>G (p.Phe1111Cys) n.1393T>G c.824-163T>G (n.824-163T>G) c.3236-163T>G (n.3236-163T>G) c.3233-163T>G (n.3233-163T>G) c.3221-163T>G (n.3221-163T>G) c.3209-163T>G (n.3209-163T>G) c.3176-163T>G (n.3176-163T>G) c.3119-163T>G (n.3119-163T>G) c.3218-163T>G (n.3218-163T>G) c.3194-163T>G (n.3194-163T>G) c.3029-163T>G (n.3029-163T>G) c.3329T>G (p.Phe1110Cys) c.3305T>G (p.Phe1102Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.3215T>G (p.Phe1072Cys) c.3140T>G (p.Phe1047Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16986521A>G | CA338232882 | ATP13A2 | c.3347T>C (p.Phe1116Ser) c.3104-163T>C (n.3104-163T>C) c.3332T>C (p.Phe1111Ser) n.1393T>C c.824-163T>C (n.824-163T>C) c.3236-163T>C (n.3236-163T>C) c.3233-163T>C (n.3233-163T>C) c.3221-163T>C (n.3221-163T>C) c.3209-163T>C (n.3209-163T>C) c.3176-163T>C (n.3176-163T>C) c.3119-163T>C (n.3119-163T>C) c.3218-163T>C (n.3218-163T>C) c.3194-163T>C (n.3194-163T>C) c.3029-163T>C (n.3029-163T>C) c.3329T>C (p.Phe1110Ser) c.3305T>C (p.Phe1102Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.3215T>C (p.Phe1072Ser) c.3140T>C (p.Phe1047Ser) | |
| 1 | g.16986521A>T | CA338232883 | ATP13A2 | c.3347T>A (p.Phe1116Tyr) c.3104-163T>A (n.3104-163T>A) c.3332T>A (p.Phe1111Tyr) n.1393T>A c.824-163T>A (n.824-163T>A) c.3236-163T>A (n.3236-163T>A) c.3233-163T>A (n.3233-163T>A) c.3221-163T>A (n.3221-163T>A) c.3209-163T>A (n.3209-163T>A) c.3176-163T>A (n.3176-163T>A) c.3119-163T>A (n.3119-163T>A) c.3218-163T>A (n.3218-163T>A) c.3194-163T>A (n.3194-163T>A) c.3029-163T>A (n.3029-163T>A) c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) c.3305T>A (p.Phe1102Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.3215T>A (p.Phe1072Tyr) c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) | |
| 1 | g.16986522A>C | CA338232884 | ATP13A2 | c.3346T>G (p.Phe1116Val) c.3104-164T>G (n.3104-164T>G) c.3331T>G (p.Phe1111Val) n.1392T>G c.824-164T>G (n.824-164T>G) c.3236-164T>G (n.3236-164T>G) c.3233-164T>G (n.3233-164T>G) c.3221-164T>G (n.3221-164T>G) c.3209-164T>G (n.3209-164T>G) c.3176-164T>G (n.3176-164T>G) c.3119-164T>G (n.3119-164T>G) c.3218-164T>G (n.3218-164T>G) c.3194-164T>G (n.3194-164T>G) c.3029-164T>G (n.3029-164T>G) c.3328T>G (p.Phe1110Val) c.3304T>G (p.Phe1102Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.3214T>G (p.Phe1072Val) c.3139T>G (p.Phe1047Val) | |
| 1 | g.16986522A>G | CA338232885 | ATP13A2 | c.3346T>C (p.Phe1116Leu) c.3104-164T>C (n.3104-164T>C) c.3331T>C (p.Phe1111Leu) n.1392T>C c.824-164T>C (n.824-164T>C) c.3236-164T>C (n.3236-164T>C) c.3233-164T>C (n.3233-164T>C) c.3221-164T>C (n.3221-164T>C) c.3209-164T>C (n.3209-164T>C) c.3176-164T>C (n.3176-164T>C) c.3119-164T>C (n.3119-164T>C) c.3218-164T>C (n.3218-164T>C) c.3194-164T>C (n.3194-164T>C) c.3029-164T>C (n.3029-164T>C) c.3328T>C (p.Phe1110Leu) c.3304T>C (p.Phe1102Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.3214T>C (p.Phe1072Leu) c.3139T>C (p.Phe1047Leu) | |
| 1 | g.16986522A>T | CA338232886 | ATP13A2 | c.3346T>A (p.Phe1116Ile) c.3104-164T>A (n.3104-164T>A) c.3331T>A (p.Phe1111Ile) n.1392T>A c.824-164T>A (n.824-164T>A) c.3236-164T>A (n.3236-164T>A) c.3233-164T>A (n.3233-164T>A) c.3221-164T>A (n.3221-164T>A) c.3209-164T>A (n.3209-164T>A) c.3176-164T>A (n.3176-164T>A) c.3119-164T>A (n.3119-164T>A) c.3218-164T>A (n.3218-164T>A) c.3194-164T>A (n.3194-164T>A) c.3029-164T>A (n.3029-164T>A) c.3328T>A (p.Phe1110Ile) c.3304T>A (p.Phe1102Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.3214T>A (p.Phe1072Ile) c.3139T>A (p.Phe1047Ile) | |
| 1 | g.16986523G>A | CA416093631 | ATP13A2 | c.3345C>T (p.Gly1115=) c.3104-165C>T (n.3104-165C>T) c.3330C>T (p.Gly1110=) n.1391C>T c.824-165C>T (n.824-165C>T) c.3236-165C>T (n.3236-165C>T) c.3233-165C>T (n.3233-165C>T) c.3221-165C>T (n.3221-165C>T) c.3209-165C>T (n.3209-165C>T) c.3176-165C>T (n.3176-165C>T) c.3119-165C>T (n.3119-165C>T) c.3218-165C>T (n.3218-165C>T) c.3194-165C>T (n.3194-165C>T) c.3029-165C>T (n.3029-165C>T) c.3327C>T (p.Gly1109=) c.3303C>T (p.Gly1101=) c.3300C>T (p.Gly1100=) c.3228C>T (p.Gly1076=) c.3213C>T (p.Gly1071=) c.3138C>T (p.Gly1046=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986523G>C | CA416093633 | ATP13A2 | c.3345C>G (p.Gly1115=) c.3104-165C>G (n.3104-165C>G) c.3330C>G (p.Gly1110=) n.1391C>G c.824-165C>G (n.824-165C>G) c.3236-165C>G (n.3236-165C>G) c.3233-165C>G (n.3233-165C>G) c.3221-165C>G (n.3221-165C>G) c.3209-165C>G (n.3209-165C>G) c.3176-165C>G (n.3176-165C>G) c.3119-165C>G (n.3119-165C>G) c.3218-165C>G (n.3218-165C>G) c.3194-165C>G (n.3194-165C>G) c.3029-165C>G (n.3029-165C>G) c.3327C>G (p.Gly1109=) c.3303C>G (p.Gly1101=) c.3300C>G (p.Gly1100=) c.3228C>G (p.Gly1076=) c.3213C>G (p.Gly1071=) c.3138C>G (p.Gly1046=) | |
| 1 | g.16986523G>T | CA416093632 | ATP13A2 | c.3345C>A (p.Gly1115=) c.3104-165C>A (n.3104-165C>A) c.3330C>A (p.Gly1110=) n.1391C>A c.824-165C>A (n.824-165C>A) c.3236-165C>A (n.3236-165C>A) c.3233-165C>A (n.3233-165C>A) c.3221-165C>A (n.3221-165C>A) c.3209-165C>A (n.3209-165C>A) c.3176-165C>A (n.3176-165C>A) c.3119-165C>A (n.3119-165C>A) c.3218-165C>A (n.3218-165C>A) c.3194-165C>A (n.3194-165C>A) c.3029-165C>A (n.3029-165C>A) c.3327C>A (p.Gly1109=) c.3303C>A (p.Gly1101=) c.3300C>A (p.Gly1100=) c.3228C>A (p.Gly1076=) c.3213C>A (p.Gly1071=) c.3138C>A (p.Gly1046=) | |
| 1 | g.16986524C>A | CA338232887 | ATP13A2 | c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3104-166G>T (n.3104-166G>T) c.3329G>T (p.Gly1110Val) n.1390G>T c.824-166G>T (n.824-166G>T) c.3236-166G>T (n.3236-166G>T) c.3233-166G>T (n.3233-166G>T) c.3221-166G>T (n.3221-166G>T) c.3209-166G>T (n.3209-166G>T) c.3176-166G>T (n.3176-166G>T) c.3119-166G>T (n.3119-166G>T) c.3218-166G>T (n.3218-166G>T) c.3194-166G>T (n.3194-166G>T) c.3029-166G>T (n.3029-166G>T) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) | dbSNP |
| 1 | g.16986524C= | CA1156049877 | ATP13A2 | c.3344G= (p.Gly1115=) c.3104-166G= (n.3104-166G=) c.3329G= (p.Gly1110=) n.1390G= c.824-166G= (n.824-166G=) c.3236-166G= (n.3236-166G=) c.3233-166G= (n.3233-166G=) c.3221-166G= (n.3221-166G=) c.3209-166G= (n.3209-166G=) c.3176-166G= (n.3176-166G=) c.3119-166G= (n.3119-166G=) c.3218-166G= (n.3218-166G=) c.3194-166G= (n.3194-166G=) c.3029-166G= (n.3029-166G=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.3302G= (p.Gly1101=) c.3299G= (p.Gly1100=) c.3227G= (p.Gly1076=) c.3212G= (p.Gly1071=) c.3137G= (p.Gly1046=) | |
| 1 | g.16986524C>G | CA338232890 | ATP13A2 | c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3104-166G>C (n.3104-166G>C) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) n.1390G>C c.824-166G>C (n.824-166G>C) c.3236-166G>C (n.3236-166G>C) c.3233-166G>C (n.3233-166G>C) c.3221-166G>C (n.3221-166G>C) c.3209-166G>C (n.3209-166G>C) c.3176-166G>C (n.3176-166G>C) c.3119-166G>C (n.3119-166G>C) c.3218-166G>C (n.3218-166G>C) c.3194-166G>C (n.3194-166G>C) c.3029-166G>C (n.3029-166G>C) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) | |
| 1 | g.16986524C>T | CA338232888 | ATP13A2 | c.3344G>A (p.Gly1115Asp) c.3104-166G>A (n.3104-166G>A) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) n.1390G>A c.824-166G>A (n.824-166G>A) c.3236-166G>A (n.3236-166G>A) c.3233-166G>A (n.3233-166G>A) c.3221-166G>A (n.3221-166G>A) c.3209-166G>A (n.3209-166G>A) c.3176-166G>A (n.3176-166G>A) c.3119-166G>A (n.3119-166G>A) c.3218-166G>A (n.3218-166G>A) c.3194-166G>A (n.3194-166G>A) c.3029-166G>A (n.3029-166G>A) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.3212G>A (p.Gly1071Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986525C>A | CA338232891 | ATP13A2 | c.3343G>T (p.Gly1115Cys) c.3104-167G>T (n.3104-167G>T) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) n.1389G>T c.824-167G>T (n.824-167G>T) c.3236-167G>T (n.3236-167G>T) c.3233-167G>T (n.3233-167G>T) c.3221-167G>T (n.3221-167G>T) c.3209-167G>T (n.3209-167G>T) c.3176-167G>T (n.3176-167G>T) c.3119-167G>T (n.3119-167G>T) c.3218-167G>T (n.3218-167G>T) c.3194-167G>T (n.3194-167G>T) c.3029-167G>T (n.3029-167G>T) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.3211G>T (p.Gly1071Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986525C= | CA1142067961 | ATP13A2 | c.3343G= (p.Gly1115=) c.3104-167G= (n.3104-167G=) c.3328G= (p.Gly1110=) n.1389G= c.824-167G= (n.824-167G=) c.3236-167G= (n.3236-167G=) c.3233-167G= (n.3233-167G=) c.3221-167G= (n.3221-167G=) c.3209-167G= (n.3209-167G=) c.3176-167G= (n.3176-167G=) c.3119-167G= (n.3119-167G=) c.3218-167G= (n.3218-167G=) c.3194-167G= (n.3194-167G=) c.3029-167G= (n.3029-167G=) c.3325G= (p.Gly1109=) c.3301G= (p.Gly1101=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.3226G= (p.Gly1076=) c.3211G= (p.Gly1071=) c.3136G= (p.Gly1046=) | |
| 1 | g.16986525C>G | CA636520 | ATP13A2 | c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3104-167G>C (n.3104-167G>C) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) n.1389G>C c.824-167G>C (n.824-167G>C) c.3236-167G>C (n.3236-167G>C) c.3233-167G>C (n.3233-167G>C) c.3221-167G>C (n.3221-167G>C) c.3209-167G>C (n.3209-167G>C) c.3176-167G>C (n.3176-167G>C) c.3119-167G>C (n.3119-167G>C) c.3218-167G>C (n.3218-167G>C) c.3194-167G>C (n.3194-167G>C) c.3029-167G>C (n.3029-167G>C) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986525C>T | CA18625133 | ATP13A2 | c.3343G>A (p.Gly1115Ser) c.3104-167G>A (n.3104-167G>A) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) n.1389G>A c.824-167G>A (n.824-167G>A) c.3236-167G>A (n.3236-167G>A) c.3233-167G>A (n.3233-167G>A) c.3221-167G>A (n.3221-167G>A) c.3209-167G>A (n.3209-167G>A) c.3176-167G>A (n.3176-167G>A) c.3119-167G>A (n.3119-167G>A) c.3218-167G>A (n.3218-167G>A) c.3194-167G>A (n.3194-167G>A) c.3029-167G>A (n.3029-167G>A) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.3211G>A (p.Gly1071Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986526G>A | CA636521 | ATP13A2 | c.3342C>T (p.Thr1114=) c.3104-168C>T (n.3104-168C>T) c.3327C>T (p.Thr1109=) n.1388C>T c.824-168C>T (n.824-168C>T) c.3236-168C>T (n.3236-168C>T) c.3233-168C>T (n.3233-168C>T) c.3221-168C>T (n.3221-168C>T) c.3209-168C>T (n.3209-168C>T) c.3176-168C>T (n.3176-168C>T) c.3119-168C>T (n.3119-168C>T) c.3218-168C>T (n.3218-168C>T) c.3194-168C>T (n.3194-168C>T) c.3029-168C>T (n.3029-168C>T) c.3324C>T (p.Thr1108=) c.3300C>T (p.Thr1100=) c.3297C>T (p.Thr1099=) c.3225C>T (p.Thr1075=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.3135C>T (p.Thr1045=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986526G>C | CA416093635 | ATP13A2 | c.3342C>G (p.Thr1114=) c.3104-168C>G (n.3104-168C>G) c.3327C>G (p.Thr1109=) n.1388C>G c.824-168C>G (n.824-168C>G) c.3236-168C>G (n.3236-168C>G) c.3233-168C>G (n.3233-168C>G) c.3221-168C>G (n.3221-168C>G) c.3209-168C>G (n.3209-168C>G) c.3176-168C>G (n.3176-168C>G) c.3119-168C>G (n.3119-168C>G) c.3218-168C>G (n.3218-168C>G) c.3194-168C>G (n.3194-168C>G) c.3029-168C>G (n.3029-168C>G) c.3324C>G (p.Thr1108=) c.3300C>G (p.Thr1100=) c.3297C>G (p.Thr1099=) c.3225C>G (p.Thr1075=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.3135C>G (p.Thr1045=) | |
| 1 | g.16986526G= | CA1141501660 | ATP13A2 | c.3342C= (p.Thr1114=) c.3104-168C= (n.3104-168C=) c.3327C= (p.Thr1109=) n.1388C= c.824-168C= (n.824-168C=) c.3236-168C= (n.3236-168C=) c.3233-168C= (n.3233-168C=) c.3221-168C= (n.3221-168C=) c.3209-168C= (n.3209-168C=) c.3176-168C= (n.3176-168C=) c.3119-168C= (n.3119-168C=) c.3218-168C= (n.3218-168C=) c.3194-168C= (n.3194-168C=) c.3029-168C= (n.3029-168C=) c.3324C= (p.Thr1108=) c.3300C= (p.Thr1100=) c.3297C= (p.Thr1099=) c.3225C= (p.Thr1075=) c.3210C= (p.Thr1070=) c.3135C= (p.Thr1045=) | |
| 1 | g.16986526G>T | CA416093634 | ATP13A2 | c.3342C>A (p.Thr1114=) c.3104-168C>A (n.3104-168C>A) c.3327C>A (p.Thr1109=) n.1388C>A c.824-168C>A (n.824-168C>A) c.3236-168C>A (n.3236-168C>A) c.3233-168C>A (n.3233-168C>A) c.3221-168C>A (n.3221-168C>A) c.3209-168C>A (n.3209-168C>A) c.3176-168C>A (n.3176-168C>A) c.3119-168C>A (n.3119-168C>A) c.3218-168C>A (n.3218-168C>A) c.3194-168C>A (n.3194-168C>A) c.3029-168C>A (n.3029-168C>A) c.3324C>A (p.Thr1108=) c.3300C>A (p.Thr1100=) c.3297C>A (p.Thr1099=) c.3225C>A (p.Thr1075=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.3135C>A (p.Thr1045=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986527G>A | CA338232894 | ATP13A2 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.3104-169C>T (n.3104-169C>T) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) n.1387C>T c.824-169C>T (n.824-169C>T) c.3236-169C>T (n.3236-169C>T) c.3233-169C>T (n.3233-169C>T) c.3221-169C>T (n.3221-169C>T) c.3209-169C>T (n.3209-169C>T) c.3176-169C>T (n.3176-169C>T) c.3119-169C>T (n.3119-169C>T) c.3218-169C>T (n.3218-169C>T) c.3194-169C>T (n.3194-169C>T) c.3029-169C>T (n.3029-169C>T) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986527G>C | CA338232898 | ATP13A2 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) c.3104-169C>G (n.3104-169C>G) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) n.1387C>G c.824-169C>G (n.824-169C>G) c.3236-169C>G (n.3236-169C>G) c.3233-169C>G (n.3233-169C>G) c.3221-169C>G (n.3221-169C>G) c.3209-169C>G (n.3209-169C>G) c.3176-169C>G (n.3176-169C>G) c.3119-169C>G (n.3119-169C>G) c.3218-169C>G (n.3218-169C>G) c.3194-169C>G (n.3194-169C>G) c.3029-169C>G (n.3029-169C>G) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.3224C>G (p.Thr1075Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) | |
| 1 | g.16986527G= | CA1156049884 | ATP13A2 | c.3341C= (p.Thr1114=) c.3104-169C= (n.3104-169C=) c.3326C= (p.Thr1109=) n.1387C= c.824-169C= (n.824-169C=) c.3236-169C= (n.3236-169C=) c.3233-169C= (n.3233-169C=) c.3221-169C= (n.3221-169C=) c.3209-169C= (n.3209-169C=) c.3176-169C= (n.3176-169C=) c.3119-169C= (n.3119-169C=) c.3218-169C= (n.3218-169C=) c.3194-169C= (n.3194-169C=) c.3029-169C= (n.3029-169C=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.3299C= (p.Thr1100=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3134C= (p.Thr1045=) | |
| 1 | g.16986527G>T | CA338232896 | ATP13A2 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) c.3104-169C>A (n.3104-169C>A) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) n.1387C>A c.824-169C>A (n.824-169C>A) c.3236-169C>A (n.3236-169C>A) c.3233-169C>A (n.3233-169C>A) c.3221-169C>A (n.3221-169C>A) c.3209-169C>A (n.3209-169C>A) c.3176-169C>A (n.3176-169C>A) c.3119-169C>A (n.3119-169C>A) c.3218-169C>A (n.3218-169C>A) c.3194-169C>A (n.3194-169C>A) c.3029-169C>A (n.3029-169C>A) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.3224C>A (p.Thr1075Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986528T>A | CA338232900 | ATP13A2 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3104-170A>T (n.3104-170A>T) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) n.1386A>T c.824-170A>T (n.824-170A>T) c.3236-170A>T (n.3236-170A>T) c.3233-170A>T (n.3233-170A>T) c.3221-170A>T (n.3221-170A>T) c.3209-170A>T (n.3209-170A>T) c.3176-170A>T (n.3176-170A>T) c.3119-170A>T (n.3119-170A>T) c.3218-170A>T (n.3218-170A>T) c.3194-170A>T (n.3194-170A>T) c.3029-170A>T (n.3029-170A>T) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) | |
| 1 | g.16986528T>C | CA338232903 | ATP13A2 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.3104-170A>G (n.3104-170A>G) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) n.1386A>G c.824-170A>G (n.824-170A>G) c.3236-170A>G (n.3236-170A>G) c.3233-170A>G (n.3233-170A>G) c.3221-170A>G (n.3221-170A>G) c.3209-170A>G (n.3209-170A>G) c.3176-170A>G (n.3176-170A>G) c.3119-170A>G (n.3119-170A>G) c.3218-170A>G (n.3218-170A>G) c.3194-170A>G (n.3194-170A>G) c.3029-170A>G (n.3029-170A>G) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986528T>G | CA338232905 | ATP13A2 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.3104-170A>C (n.3104-170A>C) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) n.1386A>C c.824-170A>C (n.824-170A>C) c.3236-170A>C (n.3236-170A>C) c.3233-170A>C (n.3233-170A>C) c.3221-170A>C (n.3221-170A>C) c.3209-170A>C (n.3209-170A>C) c.3176-170A>C (n.3176-170A>C) c.3119-170A>C (n.3119-170A>C) c.3218-170A>C (n.3218-170A>C) c.3194-170A>C (n.3194-170A>C) c.3029-170A>C (n.3029-170A>C) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) | |
| 1 | g.16986529G>A | CA416093636 | ATP13A2 | c.3339C>T (p.Asp1113=) c.3104-171C>T (n.3104-171C>T) c.3324C>T (p.Asp1108=) n.1385C>T c.824-171C>T (n.824-171C>T) c.3236-171C>T (n.3236-171C>T) c.3233-171C>T (n.3233-171C>T) c.3221-171C>T (n.3221-171C>T) c.3209-171C>T (n.3209-171C>T) c.3176-171C>T (n.3176-171C>T) c.3119-171C>T (n.3119-171C>T) c.3218-171C>T (n.3218-171C>T) c.3194-171C>T (n.3194-171C>T) c.3029-171C>T (n.3029-171C>T) c.3321C>T (p.Asp1107=) c.3297C>T (p.Asp1099=) c.3294C>T (p.Asp1098=) c.3222C>T (p.Asp1074=) c.3207C>T (p.Asp1069=) c.3132C>T (p.Asp1044=) | |
| 1 | g.16986529G>C | CA338232907 | ATP13A2 | c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>G (n.3104-171C>G) c.3324C>G (p.Asp1108Glu) n.1385C>G c.824-171C>G (n.824-171C>G) c.3236-171C>G (n.3236-171C>G) c.3233-171C>G (n.3233-171C>G) c.3221-171C>G (n.3221-171C>G) c.3209-171C>G (n.3209-171C>G) c.3176-171C>G (n.3176-171C>G) c.3119-171C>G (n.3119-171C>G) c.3218-171C>G (n.3218-171C>G) c.3194-171C>G (n.3194-171C>G) c.3029-171C>G (n.3029-171C>G) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) c.3297C>G (p.Asp1099Glu) c.3294C>G (p.Asp1098Glu) c.3222C>G (p.Asp1074Glu) c.3207C>G (p.Asp1069Glu) c.3132C>G (p.Asp1044Glu) | |
| 1 | g.16986529G>T | CA338232909 | ATP13A2 | c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>A (n.3104-171C>A) c.3324C>A (p.Asp1108Glu) n.1385C>A c.824-171C>A (n.824-171C>A) c.3236-171C>A (n.3236-171C>A) c.3233-171C>A (n.3233-171C>A) c.3221-171C>A (n.3221-171C>A) c.3209-171C>A (n.3209-171C>A) c.3176-171C>A (n.3176-171C>A) c.3119-171C>A (n.3119-171C>A) c.3218-171C>A (n.3218-171C>A) c.3194-171C>A (n.3194-171C>A) c.3029-171C>A (n.3029-171C>A) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) c.3297C>A (p.Asp1099Glu) c.3294C>A (p.Asp1098Glu) c.3222C>A (p.Asp1074Glu) c.3207C>A (p.Asp1069Glu) c.3132C>A (p.Asp1044Glu) | |
| 1 | g.16986530T>A | CA338232910 | ATP13A2 | c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3104-172A>T (n.3104-172A>T) c.3323A>T (p.Asp1108Val) n.1384A>T c.824-172A>T (n.824-172A>T) c.3236-172A>T (n.3236-172A>T) c.3233-172A>T (n.3233-172A>T) c.3221-172A>T (n.3221-172A>T) c.3209-172A>T (n.3209-172A>T) c.3176-172A>T (n.3176-172A>T) c.3119-172A>T (n.3119-172A>T) c.3218-172A>T (n.3218-172A>T) c.3194-172A>T (n.3194-172A>T) c.3029-172A>T (n.3029-172A>T) c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986530T>C | CA338232911 | ATP13A2 | c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3104-172A>G (n.3104-172A>G) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) n.1384A>G c.824-172A>G (n.824-172A>G) c.3236-172A>G (n.3236-172A>G) c.3233-172A>G (n.3233-172A>G) c.3221-172A>G (n.3221-172A>G) c.3209-172A>G (n.3209-172A>G) c.3176-172A>G (n.3176-172A>G) c.3119-172A>G (n.3119-172A>G) c.3218-172A>G (n.3218-172A>G) c.3194-172A>G (n.3194-172A>G) c.3029-172A>G (n.3029-172A>G) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) | |
| 1 | g.16986530T>G | CA338232912 | ATP13A2 | c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3104-172A>C (n.3104-172A>C) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) n.1384A>C c.824-172A>C (n.824-172A>C) c.3236-172A>C (n.3236-172A>C) c.3233-172A>C (n.3233-172A>C) c.3221-172A>C (n.3221-172A>C) c.3209-172A>C (n.3209-172A>C) c.3176-172A>C (n.3176-172A>C) c.3119-172A>C (n.3119-172A>C) c.3218-172A>C (n.3218-172A>C) c.3194-172A>C (n.3194-172A>C) c.3029-172A>C (n.3029-172A>C) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) |