UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986429C= | CA1156049726 | ATP13A2 | c.3405+34G= (n.3405+34G=) c.3104-71G= (n.3104-71G=) c.3390+34G= (n.3390+34G=) n.1451+34G= c.824-71G= (n.824-71G=) c.3236-71G= (n.3236-71G=) c.3233-71G= (n.3233-71G=) c.3221-71G= (n.3221-71G=) c.3209-71G= (n.3209-71G=) c.3176-71G= (n.3176-71G=) c.3119-71G= (n.3119-71G=) c.3218-71G= (n.3218-71G=) c.3194-71G= (n.3194-71G=) c.3029-71G= (n.3029-71G=) c.3387+34G= (n.3387+34G=) c.3363+34G= (n.3363+34G=) c.3360+34G= (n.3360+34G=) c.3288+34G= (n.3288+34G=) c.3273+34G= (n.3273+34G=) c.3198+34G= (n.3198+34G=) | |
| 1 | g.16986429C>T | CA521449588 | ATP13A2 | c.3405+34G>A (n.3405+34G>A) c.3104-71G>A (n.3104-71G>A) c.3390+34G>A (n.3390+34G>A) n.1451+34G>A c.824-71G>A (n.824-71G>A) c.3236-71G>A (n.3236-71G>A) c.3233-71G>A (n.3233-71G>A) c.3221-71G>A (n.3221-71G>A) c.3209-71G>A (n.3209-71G>A) c.3176-71G>A (n.3176-71G>A) c.3119-71G>A (n.3119-71G>A) c.3218-71G>A (n.3218-71G>A) c.3194-71G>A (n.3194-71G>A) c.3029-71G>A (n.3029-71G>A) c.3387+34G>A (n.3387+34G>A) c.3363+34G>A (n.3363+34G>A) c.3360+34G>A (n.3360+34G>A) c.3288+34G>A (n.3288+34G>A) c.3273+34G>A (n.3273+34G>A) c.3198+34G>A (n.3198+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986431C>G | CA2643669208 | ATP13A2 | c.3405+32G>C (n.3405+32G>C) c.3104-73G>C (n.3104-73G>C) c.3390+32G>C (n.3390+32G>C) n.1451+32G>C c.824-73G>C (n.824-73G>C) c.3236-73G>C (n.3236-73G>C) c.3233-73G>C (n.3233-73G>C) c.3221-73G>C (n.3221-73G>C) c.3209-73G>C (n.3209-73G>C) c.3176-73G>C (n.3176-73G>C) c.3119-73G>C (n.3119-73G>C) c.3218-73G>C (n.3218-73G>C) c.3194-73G>C (n.3194-73G>C) c.3029-73G>C (n.3029-73G>C) c.3387+32G>C (n.3387+32G>C) c.3363+32G>C (n.3363+32G>C) c.3360+32G>C (n.3360+32G>C) c.3288+32G>C (n.3288+32G>C) c.3273+32G>C (n.3273+32G>C) c.3198+32G>C (n.3198+32G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986432T>G | CA2643669212 | ATP13A2 | c.3405+31A>C (n.3405+31A>C) c.3104-74A>C (n.3104-74A>C) c.3390+31A>C (n.3390+31A>C) n.1451+31A>C c.824-74A>C (n.824-74A>C) c.3236-74A>C (n.3236-74A>C) c.3233-74A>C (n.3233-74A>C) c.3221-74A>C (n.3221-74A>C) c.3209-74A>C (n.3209-74A>C) c.3176-74A>C (n.3176-74A>C) c.3119-74A>C (n.3119-74A>C) c.3218-74A>C (n.3218-74A>C) c.3194-74A>C (n.3194-74A>C) c.3029-74A>C (n.3029-74A>C) c.3387+31A>C (n.3387+31A>C) c.3363+31A>C (n.3363+31A>C) c.3360+31A>C (n.3360+31A>C) c.3288+31A>C (n.3288+31A>C) c.3273+31A>C (n.3273+31A>C) c.3198+31A>C (n.3198+31A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986433C>A | CA2643669214 | ATP13A2 | c.3405+30G>T (n.3405+30G>T) c.3104-75G>T (n.3104-75G>T) c.3390+30G>T (n.3390+30G>T) n.1451+30G>T c.824-75G>T (n.824-75G>T) c.3236-75G>T (n.3236-75G>T) c.3233-75G>T (n.3233-75G>T) c.3221-75G>T (n.3221-75G>T) c.3209-75G>T (n.3209-75G>T) c.3176-75G>T (n.3176-75G>T) c.3119-75G>T (n.3119-75G>T) c.3218-75G>T (n.3218-75G>T) c.3194-75G>T (n.3194-75G>T) c.3029-75G>T (n.3029-75G>T) c.3387+30G>T (n.3387+30G>T) c.3363+30G>T (n.3363+30G>T) c.3360+30G>T (n.3360+30G>T) c.3288+30G>T (n.3288+30G>T) c.3273+30G>T (n.3273+30G>T) c.3198+30G>T (n.3198+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986433C= | CA1156049731 | ATP13A2 | c.3405+30G= (n.3405+30G=) c.3104-75G= (n.3104-75G=) c.3390+30G= (n.3390+30G=) n.1451+30G= c.824-75G= (n.824-75G=) c.3236-75G= (n.3236-75G=) c.3233-75G= (n.3233-75G=) c.3221-75G= (n.3221-75G=) c.3209-75G= (n.3209-75G=) c.3176-75G= (n.3176-75G=) c.3119-75G= (n.3119-75G=) c.3218-75G= (n.3218-75G=) c.3194-75G= (n.3194-75G=) c.3029-75G= (n.3029-75G=) c.3387+30G= (n.3387+30G=) c.3363+30G= (n.3363+30G=) c.3360+30G= (n.3360+30G=) c.3288+30G= (n.3288+30G=) c.3273+30G= (n.3273+30G=) c.3198+30G= (n.3198+30G=) | |
| 1 | g.16986433C>G | CA636500 | ATP13A2 | c.3405+30G>C (n.3405+30G>C) c.3104-75G>C (n.3104-75G>C) c.3390+30G>C (n.3390+30G>C) n.1451+30G>C c.824-75G>C (n.824-75G>C) c.3236-75G>C (n.3236-75G>C) c.3233-75G>C (n.3233-75G>C) c.3221-75G>C (n.3221-75G>C) c.3209-75G>C (n.3209-75G>C) c.3176-75G>C (n.3176-75G>C) c.3119-75G>C (n.3119-75G>C) c.3218-75G>C (n.3218-75G>C) c.3194-75G>C (n.3194-75G>C) c.3029-75G>C (n.3029-75G>C) c.3387+30G>C (n.3387+30G>C) c.3363+30G>C (n.3363+30G>C) c.3360+30G>C (n.3360+30G>C) c.3288+30G>C (n.3288+30G>C) c.3273+30G>C (n.3273+30G>C) c.3198+30G>C (n.3198+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986434C>T | CA2742638052 | ATP13A2 | c.3405+29G>A (n.3405+29G>A) c.3104-76G>A (n.3104-76G>A) c.3390+29G>A (n.3390+29G>A) n.1451+29G>A c.824-76G>A (n.824-76G>A) c.3236-76G>A (n.3236-76G>A) c.3233-76G>A (n.3233-76G>A) c.3221-76G>A (n.3221-76G>A) c.3209-76G>A (n.3209-76G>A) c.3176-76G>A (n.3176-76G>A) c.3119-76G>A (n.3119-76G>A) c.3218-76G>A (n.3218-76G>A) c.3194-76G>A (n.3194-76G>A) c.3029-76G>A (n.3029-76G>A) c.3387+29G>A (n.3387+29G>A) c.3363+29G>A (n.3363+29G>A) c.3360+29G>A (n.3360+29G>A) c.3288+29G>A (n.3288+29G>A) c.3273+29G>A (n.3273+29G>A) c.3198+29G>A (n.3198+29G>A) | |
| 1 | g.16986435C>A | CA890928894 | ATP13A2 | c.3405+28G>T (n.3405+28G>T) c.3104-77G>T (n.3104-77G>T) c.3390+28G>T (n.3390+28G>T) n.1451+28G>T c.824-77G>T (n.824-77G>T) c.3236-77G>T (n.3236-77G>T) c.3233-77G>T (n.3233-77G>T) c.3221-77G>T (n.3221-77G>T) c.3209-77G>T (n.3209-77G>T) c.3176-77G>T (n.3176-77G>T) c.3119-77G>T (n.3119-77G>T) c.3218-77G>T (n.3218-77G>T) c.3194-77G>T (n.3194-77G>T) c.3029-77G>T (n.3029-77G>T) c.3387+28G>T (n.3387+28G>T) c.3363+28G>T (n.3363+28G>T) c.3360+28G>T (n.3360+28G>T) c.3288+28G>T (n.3288+28G>T) c.3273+28G>T (n.3273+28G>T) c.3198+28G>T (n.3198+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986435C= | CA1156049741 | ATP13A2 | c.3405+28G= (n.3405+28G=) c.3104-77G= (n.3104-77G=) c.3390+28G= (n.3390+28G=) n.1451+28G= c.824-77G= (n.824-77G=) c.3236-77G= (n.3236-77G=) c.3233-77G= (n.3233-77G=) c.3221-77G= (n.3221-77G=) c.3209-77G= (n.3209-77G=) c.3176-77G= (n.3176-77G=) c.3119-77G= (n.3119-77G=) c.3218-77G= (n.3218-77G=) c.3194-77G= (n.3194-77G=) c.3029-77G= (n.3029-77G=) c.3387+28G= (n.3387+28G=) c.3363+28G= (n.3363+28G=) c.3360+28G= (n.3360+28G=) c.3288+28G= (n.3288+28G=) c.3273+28G= (n.3273+28G=) c.3198+28G= (n.3198+28G=) | |
| 1 | g.16986435C>T | CA636501 | ATP13A2 | c.3405+28G>A (n.3405+28G>A) c.3104-77G>A (n.3104-77G>A) c.3390+28G>A (n.3390+28G>A) n.1451+28G>A c.824-77G>A (n.824-77G>A) c.3236-77G>A (n.3236-77G>A) c.3233-77G>A (n.3233-77G>A) c.3221-77G>A (n.3221-77G>A) c.3209-77G>A (n.3209-77G>A) c.3176-77G>A (n.3176-77G>A) c.3119-77G>A (n.3119-77G>A) c.3218-77G>A (n.3218-77G>A) c.3194-77G>A (n.3194-77G>A) c.3029-77G>A (n.3029-77G>A) c.3387+28G>A (n.3387+28G>A) c.3363+28G>A (n.3363+28G>A) c.3360+28G>A (n.3360+28G>A) c.3288+28G>A (n.3288+28G>A) c.3273+28G>A (n.3273+28G>A) c.3198+28G>A (n.3198+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986436G>A | CA636502 | ATP13A2 | c.3405+27C>T (n.3405+27C>T) c.3104-78C>T (n.3104-78C>T) c.3390+27C>T (n.3390+27C>T) n.1451+27C>T c.824-78C>T (n.824-78C>T) c.3236-78C>T (n.3236-78C>T) c.3233-78C>T (n.3233-78C>T) c.3221-78C>T (n.3221-78C>T) c.3209-78C>T (n.3209-78C>T) c.3176-78C>T (n.3176-78C>T) c.3119-78C>T (n.3119-78C>T) c.3218-78C>T (n.3218-78C>T) c.3194-78C>T (n.3194-78C>T) c.3029-78C>T (n.3029-78C>T) c.3387+27C>T (n.3387+27C>T) c.3363+27C>T (n.3363+27C>T) c.3360+27C>T (n.3360+27C>T) c.3288+27C>T (n.3288+27C>T) c.3273+27C>T (n.3273+27C>T) c.3198+27C>T (n.3198+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986436G= | CA1156049752 | ATP13A2 | c.3405+27C= (n.3405+27C=) c.3104-78C= (n.3104-78C=) c.3390+27C= (n.3390+27C=) n.1451+27C= c.824-78C= (n.824-78C=) c.3236-78C= (n.3236-78C=) c.3233-78C= (n.3233-78C=) c.3221-78C= (n.3221-78C=) c.3209-78C= (n.3209-78C=) c.3176-78C= (n.3176-78C=) c.3119-78C= (n.3119-78C=) c.3218-78C= (n.3218-78C=) c.3194-78C= (n.3194-78C=) c.3029-78C= (n.3029-78C=) c.3387+27C= (n.3387+27C=) c.3363+27C= (n.3363+27C=) c.3360+27C= (n.3360+27C=) c.3288+27C= (n.3288+27C=) c.3273+27C= (n.3273+27C=) c.3198+27C= (n.3198+27C=) | |
| 1 | g.16986436G>T | CA2643669221 | ATP13A2 | c.3405+27C>A (n.3405+27C>A) c.3104-78C>A (n.3104-78C>A) c.3390+27C>A (n.3390+27C>A) n.1451+27C>A c.824-78C>A (n.824-78C>A) c.3236-78C>A (n.3236-78C>A) c.3233-78C>A (n.3233-78C>A) c.3221-78C>A (n.3221-78C>A) c.3209-78C>A (n.3209-78C>A) c.3176-78C>A (n.3176-78C>A) c.3119-78C>A (n.3119-78C>A) c.3218-78C>A (n.3218-78C>A) c.3194-78C>A (n.3194-78C>A) c.3029-78C>A (n.3029-78C>A) c.3387+27C>A (n.3387+27C>A) c.3363+27C>A (n.3363+27C>A) c.3360+27C>A (n.3360+27C>A) c.3288+27C>A (n.3288+27C>A) c.3273+27C>A (n.3273+27C>A) c.3198+27C>A (n.3198+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986438T>C | CA2643669224 | ATP13A2 | c.3405+25A>G (n.3405+25A>G) c.3104-80A>G (n.3104-80A>G) c.3390+25A>G (n.3390+25A>G) n.1451+25A>G c.824-80A>G (n.824-80A>G) c.3236-80A>G (n.3236-80A>G) c.3233-80A>G (n.3233-80A>G) c.3221-80A>G (n.3221-80A>G) c.3209-80A>G (n.3209-80A>G) c.3176-80A>G (n.3176-80A>G) c.3119-80A>G (n.3119-80A>G) c.3218-80A>G (n.3218-80A>G) c.3194-80A>G (n.3194-80A>G) c.3029-80A>G (n.3029-80A>G) c.3387+25A>G (n.3387+25A>G) c.3363+25A>G (n.3363+25A>G) c.3360+25A>G (n.3360+25A>G) c.3288+25A>G (n.3288+25A>G) c.3273+25A>G (n.3273+25A>G) c.3198+25A>G (n.3198+25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986439G>A | CA521449590 | ATP13A2 | c.3405+24C>T (n.3405+24C>T) c.3104-81C>T (n.3104-81C>T) c.3390+24C>T (n.3390+24C>T) n.1451+24C>T c.824-81C>T (n.824-81C>T) c.3236-81C>T (n.3236-81C>T) c.3233-81C>T (n.3233-81C>T) c.3221-81C>T (n.3221-81C>T) c.3209-81C>T (n.3209-81C>T) c.3176-81C>T (n.3176-81C>T) c.3119-81C>T (n.3119-81C>T) c.3218-81C>T (n.3218-81C>T) c.3194-81C>T (n.3194-81C>T) c.3029-81C>T (n.3029-81C>T) c.3387+24C>T (n.3387+24C>T) c.3363+24C>T (n.3363+24C>T) c.3360+24C>T (n.3360+24C>T) c.3288+24C>T (n.3288+24C>T) c.3273+24C>T (n.3273+24C>T) c.3198+24C>T (n.3198+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986439G= | CA1156049755 | ATP13A2 | c.3405+24C= (n.3405+24C=) c.3104-81C= (n.3104-81C=) c.3390+24C= (n.3390+24C=) n.1451+24C= c.824-81C= (n.824-81C=) c.3236-81C= (n.3236-81C=) c.3233-81C= (n.3233-81C=) c.3221-81C= (n.3221-81C=) c.3209-81C= (n.3209-81C=) c.3176-81C= (n.3176-81C=) c.3119-81C= (n.3119-81C=) c.3218-81C= (n.3218-81C=) c.3194-81C= (n.3194-81C=) c.3029-81C= (n.3029-81C=) c.3387+24C= (n.3387+24C=) c.3363+24C= (n.3363+24C=) c.3360+24C= (n.3360+24C=) c.3288+24C= (n.3288+24C=) c.3273+24C= (n.3273+24C=) c.3198+24C= (n.3198+24C=) | |
| 1 | g.16986440C= | CA1156049758 | ATP13A2 | c.3405+23G= (n.3405+23G=) c.3104-82G= (n.3104-82G=) c.3390+23G= (n.3390+23G=) n.1451+23G= c.824-82G= (n.824-82G=) c.3236-82G= (n.3236-82G=) c.3233-82G= (n.3233-82G=) c.3221-82G= (n.3221-82G=) c.3209-82G= (n.3209-82G=) c.3176-82G= (n.3176-82G=) c.3119-82G= (n.3119-82G=) c.3218-82G= (n.3218-82G=) c.3194-82G= (n.3194-82G=) c.3029-82G= (n.3029-82G=) c.3387+23G= (n.3387+23G=) c.3363+23G= (n.3363+23G=) c.3360+23G= (n.3360+23G=) c.3288+23G= (n.3288+23G=) c.3273+23G= (n.3273+23G=) c.3198+23G= (n.3198+23G=) | |
| 1 | g.16986440C>T | CA521449591 | ATP13A2 | c.3405+23G>A (n.3405+23G>A) c.3104-82G>A (n.3104-82G>A) c.3390+23G>A (n.3390+23G>A) n.1451+23G>A c.824-82G>A (n.824-82G>A) c.3236-82G>A (n.3236-82G>A) c.3233-82G>A (n.3233-82G>A) c.3221-82G>A (n.3221-82G>A) c.3209-82G>A (n.3209-82G>A) c.3176-82G>A (n.3176-82G>A) c.3119-82G>A (n.3119-82G>A) c.3218-82G>A (n.3218-82G>A) c.3194-82G>A (n.3194-82G>A) c.3029-82G>A (n.3029-82G>A) c.3387+23G>A (n.3387+23G>A) c.3363+23G>A (n.3363+23G>A) c.3360+23G>A (n.3360+23G>A) c.3288+23G>A (n.3288+23G>A) c.3273+23G>A (n.3273+23G>A) c.3198+23G>A (n.3198+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16986442G>C | CA2574234922 | ATP13A2 | c.3405+21C>G (n.3405+21C>G) c.3104-84C>G (n.3104-84C>G) c.3390+21C>G (n.3390+21C>G) n.1451+21C>G c.824-84C>G (n.824-84C>G) c.3236-84C>G (n.3236-84C>G) c.3233-84C>G (n.3233-84C>G) c.3221-84C>G (n.3221-84C>G) c.3209-84C>G (n.3209-84C>G) c.3176-84C>G (n.3176-84C>G) c.3119-84C>G (n.3119-84C>G) c.3218-84C>G (n.3218-84C>G) c.3194-84C>G (n.3194-84C>G) c.3029-84C>G (n.3029-84C>G) c.3387+21C>G (n.3387+21C>G) c.3363+21C>G (n.3363+21C>G) c.3360+21C>G (n.3360+21C>G) c.3288+21C>G (n.3288+21C>G) c.3273+21C>G (n.3273+21C>G) c.3198+21C>G (n.3198+21C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986442G>T | CA2643669230 | ATP13A2 | c.3405+21C>A (n.3405+21C>A) c.3104-84C>A (n.3104-84C>A) c.3390+21C>A (n.3390+21C>A) n.1451+21C>A c.824-84C>A (n.824-84C>A) c.3236-84C>A (n.3236-84C>A) c.3233-84C>A (n.3233-84C>A) c.3221-84C>A (n.3221-84C>A) c.3209-84C>A (n.3209-84C>A) c.3176-84C>A (n.3176-84C>A) c.3119-84C>A (n.3119-84C>A) c.3218-84C>A (n.3218-84C>A) c.3194-84C>A (n.3194-84C>A) c.3029-84C>A (n.3029-84C>A) c.3387+21C>A (n.3387+21C>A) c.3363+21C>A (n.3363+21C>A) c.3360+21C>A (n.3360+21C>A) c.3288+21C>A (n.3288+21C>A) c.3273+21C>A (n.3273+21C>A) c.3198+21C>A (n.3198+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986444G>A | CA890928900 | ATP13A2 | c.3405+19C>T (n.3405+19C>T) c.3104-86C>T (n.3104-86C>T) c.3390+19C>T (n.3390+19C>T) n.1451+19C>T c.824-86C>T (n.824-86C>T) c.3236-86C>T (n.3236-86C>T) c.3233-86C>T (n.3233-86C>T) c.3221-86C>T (n.3221-86C>T) c.3209-86C>T (n.3209-86C>T) c.3176-86C>T (n.3176-86C>T) c.3119-86C>T (n.3119-86C>T) c.3218-86C>T (n.3218-86C>T) c.3194-86C>T (n.3194-86C>T) c.3029-86C>T (n.3029-86C>T) c.3387+19C>T (n.3387+19C>T) c.3363+19C>T (n.3363+19C>T) c.3360+19C>T (n.3360+19C>T) c.3288+19C>T (n.3288+19C>T) c.3273+19C>T (n.3273+19C>T) c.3198+19C>T (n.3198+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986444G= | CA1156049759 | ATP13A2 | c.3405+19C= (n.3405+19C=) c.3104-86C= (n.3104-86C=) c.3390+19C= (n.3390+19C=) n.1451+19C= c.824-86C= (n.824-86C=) c.3236-86C= (n.3236-86C=) c.3233-86C= (n.3233-86C=) c.3221-86C= (n.3221-86C=) c.3209-86C= (n.3209-86C=) c.3176-86C= (n.3176-86C=) c.3119-86C= (n.3119-86C=) c.3218-86C= (n.3218-86C=) c.3194-86C= (n.3194-86C=) c.3029-86C= (n.3029-86C=) c.3387+19C= (n.3387+19C=) c.3363+19C= (n.3363+19C=) c.3360+19C= (n.3360+19C=) c.3288+19C= (n.3288+19C=) c.3273+19C= (n.3273+19C=) c.3198+19C= (n.3198+19C=) | |
| 1 | g.16986444G>T | CA2643669237 | ATP13A2 | c.3405+19C>A (n.3405+19C>A) c.3104-86C>A (n.3104-86C>A) c.3390+19C>A (n.3390+19C>A) n.1451+19C>A c.824-86C>A (n.824-86C>A) c.3236-86C>A (n.3236-86C>A) c.3233-86C>A (n.3233-86C>A) c.3221-86C>A (n.3221-86C>A) c.3209-86C>A (n.3209-86C>A) c.3176-86C>A (n.3176-86C>A) c.3119-86C>A (n.3119-86C>A) c.3218-86C>A (n.3218-86C>A) c.3194-86C>A (n.3194-86C>A) c.3029-86C>A (n.3029-86C>A) c.3387+19C>A (n.3387+19C>A) c.3363+19C>A (n.3363+19C>A) c.3360+19C>A (n.3360+19C>A) c.3288+19C>A (n.3288+19C>A) c.3273+19C>A (n.3273+19C>A) c.3198+19C>A (n.3198+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986445A= | CA1145036128 | ATP13A2 | c.3405+18T= (n.3405+18T=) c.3104-87T= (n.3104-87T=) c.3390+18T= (n.3390+18T=) n.1451+18T= c.824-87T= (n.824-87T=) c.3236-87T= (n.3236-87T=) c.3233-87T= (n.3233-87T=) c.3221-87T= (n.3221-87T=) c.3209-87T= (n.3209-87T=) c.3176-87T= (n.3176-87T=) c.3119-87T= (n.3119-87T=) c.3218-87T= (n.3218-87T=) c.3194-87T= (n.3194-87T=) c.3029-87T= (n.3029-87T=) c.3387+18T= (n.3387+18T=) c.3363+18T= (n.3363+18T=) c.3360+18T= (n.3360+18T=) c.3288+18T= (n.3288+18T=) c.3273+18T= (n.3273+18T=) c.3198+18T= (n.3198+18T=) | |
| 1 | g.16986445A>C | CA636503 | ATP13A2 | c.3405+18T>G (n.3405+18T>G) c.3104-87T>G (n.3104-87T>G) c.3390+18T>G (n.3390+18T>G) n.1451+18T>G c.824-87T>G (n.824-87T>G) c.3236-87T>G (n.3236-87T>G) c.3233-87T>G (n.3233-87T>G) c.3221-87T>G (n.3221-87T>G) c.3209-87T>G (n.3209-87T>G) c.3176-87T>G (n.3176-87T>G) c.3119-87T>G (n.3119-87T>G) c.3218-87T>G (n.3218-87T>G) c.3194-87T>G (n.3194-87T>G) c.3029-87T>G (n.3029-87T>G) c.3387+18T>G (n.3387+18T>G) c.3363+18T>G (n.3363+18T>G) c.3360+18T>G (n.3360+18T>G) c.3288+18T>G (n.3288+18T>G) c.3273+18T>G (n.3273+18T>G) c.3198+18T>G (n.3198+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986445A>G | CA1156049761 | ATP13A2 | c.3405+18T>C (n.3405+18T>C) c.3104-87T>C (n.3104-87T>C) c.3390+18T>C (n.3390+18T>C) n.1451+18T>C c.824-87T>C (n.824-87T>C) c.3236-87T>C (n.3236-87T>C) c.3233-87T>C (n.3233-87T>C) c.3221-87T>C (n.3221-87T>C) c.3209-87T>C (n.3209-87T>C) c.3176-87T>C (n.3176-87T>C) c.3119-87T>C (n.3119-87T>C) c.3218-87T>C (n.3218-87T>C) c.3194-87T>C (n.3194-87T>C) c.3029-87T>C (n.3029-87T>C) c.3387+18T>C (n.3387+18T>C) c.3363+18T>C (n.3363+18T>C) c.3360+18T>C (n.3360+18T>C) c.3288+18T>C (n.3288+18T>C) c.3273+18T>C (n.3273+18T>C) c.3198+18T>C (n.3198+18T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16986447C>A | CA636504 | ATP13A2 | c.3405+16G>T (n.3405+16G>T) c.3104-89G>T (n.3104-89G>T) c.3390+16G>T (n.3390+16G>T) n.1451+16G>T c.824-89G>T (n.824-89G>T) c.3236-89G>T (n.3236-89G>T) c.3233-89G>T (n.3233-89G>T) c.3221-89G>T (n.3221-89G>T) c.3209-89G>T (n.3209-89G>T) c.3176-89G>T (n.3176-89G>T) c.3119-89G>T (n.3119-89G>T) c.3218-89G>T (n.3218-89G>T) c.3194-89G>T (n.3194-89G>T) c.3029-89G>T (n.3029-89G>T) c.3387+16G>T (n.3387+16G>T) c.3363+16G>T (n.3363+16G>T) c.3360+16G>T (n.3360+16G>T) c.3288+16G>T (n.3288+16G>T) c.3273+16G>T (n.3273+16G>T) c.3198+16G>T (n.3198+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986447C= | CA1156049765 | ATP13A2 | c.3405+16G= (n.3405+16G=) c.3104-89G= (n.3104-89G=) c.3390+16G= (n.3390+16G=) n.1451+16G= c.824-89G= (n.824-89G=) c.3236-89G= (n.3236-89G=) c.3233-89G= (n.3233-89G=) c.3221-89G= (n.3221-89G=) c.3209-89G= (n.3209-89G=) c.3176-89G= (n.3176-89G=) c.3119-89G= (n.3119-89G=) c.3218-89G= (n.3218-89G=) c.3194-89G= (n.3194-89G=) c.3029-89G= (n.3029-89G=) c.3387+16G= (n.3387+16G=) c.3363+16G= (n.3363+16G=) c.3360+16G= (n.3360+16G=) c.3288+16G= (n.3288+16G=) c.3273+16G= (n.3273+16G=) c.3198+16G= (n.3198+16G=) | |
| 1 | g.16986447C>T | CA521449592 | ATP13A2 | c.3405+16G>A (n.3405+16G>A) c.3104-89G>A (n.3104-89G>A) c.3390+16G>A (n.3390+16G>A) n.1451+16G>A c.824-89G>A (n.824-89G>A) c.3236-89G>A (n.3236-89G>A) c.3233-89G>A (n.3233-89G>A) c.3221-89G>A (n.3221-89G>A) c.3209-89G>A (n.3209-89G>A) c.3176-89G>A (n.3176-89G>A) c.3119-89G>A (n.3119-89G>A) c.3218-89G>A (n.3218-89G>A) c.3194-89G>A (n.3194-89G>A) c.3029-89G>A (n.3029-89G>A) c.3387+16G>A (n.3387+16G>A) c.3363+16G>A (n.3363+16G>A) c.3360+16G>A (n.3360+16G>A) c.3288+16G>A (n.3288+16G>A) c.3273+16G>A (n.3273+16G>A) c.3198+16G>A (n.3198+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986448C= | CA1156049769 | ATP13A2 | c.3405+15G= (n.3405+15G=) c.3104-90G= (n.3104-90G=) c.3390+15G= (n.3390+15G=) n.1451+15G= c.824-90G= (n.824-90G=) c.3236-90G= (n.3236-90G=) c.3233-90G= (n.3233-90G=) c.3221-90G= (n.3221-90G=) c.3209-90G= (n.3209-90G=) c.3176-90G= (n.3176-90G=) c.3119-90G= (n.3119-90G=) c.3218-90G= (n.3218-90G=) c.3194-90G= (n.3194-90G=) c.3029-90G= (n.3029-90G=) c.3387+15G= (n.3387+15G=) c.3363+15G= (n.3363+15G=) c.3360+15G= (n.3360+15G=) c.3288+15G= (n.3288+15G=) c.3273+15G= (n.3273+15G=) c.3198+15G= (n.3198+15G=) | |
| 1 | g.16986448C>G | CA1156049770 | ATP13A2 | c.3405+15G>C (n.3405+15G>C) c.3104-90G>C (n.3104-90G>C) c.3390+15G>C (n.3390+15G>C) n.1451+15G>C c.824-90G>C (n.824-90G>C) c.3236-90G>C (n.3236-90G>C) c.3233-90G>C (n.3233-90G>C) c.3221-90G>C (n.3221-90G>C) c.3209-90G>C (n.3209-90G>C) c.3176-90G>C (n.3176-90G>C) c.3119-90G>C (n.3119-90G>C) c.3218-90G>C (n.3218-90G>C) c.3194-90G>C (n.3194-90G>C) c.3029-90G>C (n.3029-90G>C) c.3387+15G>C (n.3387+15G>C) c.3363+15G>C (n.3363+15G>C) c.3360+15G>C (n.3360+15G>C) c.3288+15G>C (n.3288+15G>C) c.3273+15G>C (n.3273+15G>C) c.3198+15G>C (n.3198+15G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16986448C>T | CA18625037 | ATP13A2 | c.3405+15G>A (n.3405+15G>A) c.3104-90G>A (n.3104-90G>A) c.3390+15G>A (n.3390+15G>A) n.1451+15G>A c.824-90G>A (n.824-90G>A) c.3236-90G>A (n.3236-90G>A) c.3233-90G>A (n.3233-90G>A) c.3221-90G>A (n.3221-90G>A) c.3209-90G>A (n.3209-90G>A) c.3176-90G>A (n.3176-90G>A) c.3119-90G>A (n.3119-90G>A) c.3218-90G>A (n.3218-90G>A) c.3194-90G>A (n.3194-90G>A) c.3029-90G>A (n.3029-90G>A) c.3387+15G>A (n.3387+15G>A) c.3363+15G>A (n.3363+15G>A) c.3360+15G>A (n.3360+15G>A) c.3288+15G>A (n.3288+15G>A) c.3273+15G>A (n.3273+15G>A) c.3198+15G>A (n.3198+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986450G>C | CA636505 | ATP13A2 | c.3405+13C>G (n.3405+13C>G) c.3104-92C>G (n.3104-92C>G) c.3390+13C>G (n.3390+13C>G) n.1451+13C>G c.824-92C>G (n.824-92C>G) c.3236-92C>G (n.3236-92C>G) c.3233-92C>G (n.3233-92C>G) c.3221-92C>G (n.3221-92C>G) c.3209-92C>G (n.3209-92C>G) c.3176-92C>G (n.3176-92C>G) c.3119-92C>G (n.3119-92C>G) c.3218-92C>G (n.3218-92C>G) c.3194-92C>G (n.3194-92C>G) c.3029-92C>G (n.3029-92C>G) c.3387+13C>G (n.3387+13C>G) c.3363+13C>G (n.3363+13C>G) c.3360+13C>G (n.3360+13C>G) c.3288+13C>G (n.3288+13C>G) c.3273+13C>G (n.3273+13C>G) c.3198+13C>G (n.3198+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986450G= | CA1156049773 | ATP13A2 | c.3405+13C= (n.3405+13C=) c.3104-92C= (n.3104-92C=) c.3390+13C= (n.3390+13C=) n.1451+13C= c.824-92C= (n.824-92C=) c.3236-92C= (n.3236-92C=) c.3233-92C= (n.3233-92C=) c.3221-92C= (n.3221-92C=) c.3209-92C= (n.3209-92C=) c.3176-92C= (n.3176-92C=) c.3119-92C= (n.3119-92C=) c.3218-92C= (n.3218-92C=) c.3194-92C= (n.3194-92C=) c.3029-92C= (n.3029-92C=) c.3387+13C= (n.3387+13C=) c.3363+13C= (n.3363+13C=) c.3360+13C= (n.3360+13C=) c.3288+13C= (n.3288+13C=) c.3273+13C= (n.3273+13C=) c.3198+13C= (n.3198+13C=) | |
| 1 | g.16986452G>A | CA2643669257 | ATP13A2 | c.3405+11C>T (n.3405+11C>T) c.3104-94C>T (n.3104-94C>T) c.3390+11C>T (n.3390+11C>T) n.1451+11C>T c.824-94C>T (n.824-94C>T) c.3236-94C>T (n.3236-94C>T) c.3233-94C>T (n.3233-94C>T) c.3221-94C>T (n.3221-94C>T) c.3209-94C>T (n.3209-94C>T) c.3176-94C>T (n.3176-94C>T) c.3119-94C>T (n.3119-94C>T) c.3218-94C>T (n.3218-94C>T) c.3194-94C>T (n.3194-94C>T) c.3029-94C>T (n.3029-94C>T) c.3387+11C>T (n.3387+11C>T) c.3363+11C>T (n.3363+11C>T) c.3360+11C>T (n.3360+11C>T) c.3288+11C>T (n.3288+11C>T) c.3273+11C>T (n.3273+11C>T) c.3198+11C>T (n.3198+11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986453C>A | CA2643669263 | ATP13A2 | c.3405+10G>T (n.3405+10G>T) c.3104-95G>T (n.3104-95G>T) c.3390+10G>T (n.3390+10G>T) n.1451+10G>T c.824-95G>T (n.824-95G>T) c.3236-95G>T (n.3236-95G>T) c.3233-95G>T (n.3233-95G>T) c.3221-95G>T (n.3221-95G>T) c.3209-95G>T (n.3209-95G>T) c.3176-95G>T (n.3176-95G>T) c.3119-95G>T (n.3119-95G>T) c.3218-95G>T (n.3218-95G>T) c.3194-95G>T (n.3194-95G>T) c.3029-95G>T (n.3029-95G>T) c.3387+10G>T (n.3387+10G>T) c.3363+10G>T (n.3363+10G>T) c.3360+10G>T (n.3360+10G>T) c.3288+10G>T (n.3288+10G>T) c.3273+10G>T (n.3273+10G>T) c.3198+10G>T (n.3198+10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986453C= | CA1144063408 | ATP13A2 | c.3405+10G= (n.3405+10G=) c.3104-95G= (n.3104-95G=) c.3390+10G= (n.3390+10G=) n.1451+10G= c.824-95G= (n.824-95G=) c.3236-95G= (n.3236-95G=) c.3233-95G= (n.3233-95G=) c.3221-95G= (n.3221-95G=) c.3209-95G= (n.3209-95G=) c.3176-95G= (n.3176-95G=) c.3119-95G= (n.3119-95G=) c.3218-95G= (n.3218-95G=) c.3194-95G= (n.3194-95G=) c.3029-95G= (n.3029-95G=) c.3387+10G= (n.3387+10G=) c.3363+10G= (n.3363+10G=) c.3360+10G= (n.3360+10G=) c.3288+10G= (n.3288+10G=) c.3273+10G= (n.3273+10G=) c.3198+10G= (n.3198+10G=) | |
| 1 | g.16986453C>T | CA18625045 | ATP13A2 | c.3405+10G>A (n.3405+10G>A) c.3104-95G>A (n.3104-95G>A) c.3390+10G>A (n.3390+10G>A) n.1451+10G>A c.824-95G>A (n.824-95G>A) c.3236-95G>A (n.3236-95G>A) c.3233-95G>A (n.3233-95G>A) c.3221-95G>A (n.3221-95G>A) c.3209-95G>A (n.3209-95G>A) c.3176-95G>A (n.3176-95G>A) c.3119-95G>A (n.3119-95G>A) c.3218-95G>A (n.3218-95G>A) c.3194-95G>A (n.3194-95G>A) c.3029-95G>A (n.3029-95G>A) c.3387+10G>A (n.3387+10G>A) c.3363+10G>A (n.3363+10G>A) c.3360+10G>A (n.3360+10G>A) c.3288+10G>A (n.3288+10G>A) c.3273+10G>A (n.3273+10G>A) c.3198+10G>A (n.3198+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16986454G>A | CA636506 | ATP13A2 | c.3405+9C>T (n.3405+9C>T) c.3104-96C>T (n.3104-96C>T) c.3390+9C>T (n.3390+9C>T) n.1451+9C>T c.824-96C>T (n.824-96C>T) c.3236-96C>T (n.3236-96C>T) c.3233-96C>T (n.3233-96C>T) c.3221-96C>T (n.3221-96C>T) c.3209-96C>T (n.3209-96C>T) c.3176-96C>T (n.3176-96C>T) c.3119-96C>T (n.3119-96C>T) c.3218-96C>T (n.3218-96C>T) c.3194-96C>T (n.3194-96C>T) c.3029-96C>T (n.3029-96C>T) c.3387+9C>T (n.3387+9C>T) c.3363+9C>T (n.3363+9C>T) c.3360+9C>T (n.3360+9C>T) c.3288+9C>T (n.3288+9C>T) c.3273+9C>T (n.3273+9C>T) c.3198+9C>T (n.3198+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986454G= | CA1144015968 | ATP13A2 | c.3405+9C= (n.3405+9C=) c.3104-96C= (n.3104-96C=) c.3390+9C= (n.3390+9C=) n.1451+9C= c.824-96C= (n.824-96C=) c.3236-96C= (n.3236-96C=) c.3233-96C= (n.3233-96C=) c.3221-96C= (n.3221-96C=) c.3209-96C= (n.3209-96C=) c.3176-96C= (n.3176-96C=) c.3119-96C= (n.3119-96C=) c.3218-96C= (n.3218-96C=) c.3194-96C= (n.3194-96C=) c.3029-96C= (n.3029-96C=) c.3387+9C= (n.3387+9C=) c.3363+9C= (n.3363+9C=) c.3360+9C= (n.3360+9C=) c.3288+9C= (n.3288+9C=) c.3273+9C= (n.3273+9C=) c.3198+9C= (n.3198+9C=) | |
| 1 | g.16986455G>A | CA2643669279 | ATP13A2 | c.3405+8C>T (n.3405+8C>T) c.3104-97C>T (n.3104-97C>T) c.3390+8C>T (n.3390+8C>T) n.1451+8C>T c.824-97C>T (n.824-97C>T) c.3236-97C>T (n.3236-97C>T) c.3233-97C>T (n.3233-97C>T) c.3221-97C>T (n.3221-97C>T) c.3209-97C>T (n.3209-97C>T) c.3176-97C>T (n.3176-97C>T) c.3119-97C>T (n.3119-97C>T) c.3218-97C>T (n.3218-97C>T) c.3194-97C>T (n.3194-97C>T) c.3029-97C>T (n.3029-97C>T) c.3387+8C>T (n.3387+8C>T) c.3363+8C>T (n.3363+8C>T) c.3360+8C>T (n.3360+8C>T) c.3288+8C>T (n.3288+8C>T) c.3273+8C>T (n.3273+8C>T) c.3198+8C>T (n.3198+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986456G>A | CA636507 | ATP13A2 | c.3405+7C>T (n.3405+7C>T) c.3104-98C>T (n.3104-98C>T) c.3390+7C>T (n.3390+7C>T) n.1451+7C>T c.824-98C>T (n.824-98C>T) c.3236-98C>T (n.3236-98C>T) c.3233-98C>T (n.3233-98C>T) c.3221-98C>T (n.3221-98C>T) c.3209-98C>T (n.3209-98C>T) c.3176-98C>T (n.3176-98C>T) c.3119-98C>T (n.3119-98C>T) c.3218-98C>T (n.3218-98C>T) c.3194-98C>T (n.3194-98C>T) c.3029-98C>T (n.3029-98C>T) c.3387+7C>T (n.3387+7C>T) c.3363+7C>T (n.3363+7C>T) c.3360+7C>T (n.3360+7C>T) c.3288+7C>T (n.3288+7C>T) c.3273+7C>T (n.3273+7C>T) c.3198+7C>T (n.3198+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986456G= | CA1156049790 | ATP13A2 | c.3405+7C= (n.3405+7C=) c.3104-98C= (n.3104-98C=) c.3390+7C= (n.3390+7C=) n.1451+7C= c.824-98C= (n.824-98C=) c.3236-98C= (n.3236-98C=) c.3233-98C= (n.3233-98C=) c.3221-98C= (n.3221-98C=) c.3209-98C= (n.3209-98C=) c.3176-98C= (n.3176-98C=) c.3119-98C= (n.3119-98C=) c.3218-98C= (n.3218-98C=) c.3194-98C= (n.3194-98C=) c.3029-98C= (n.3029-98C=) c.3387+7C= (n.3387+7C=) c.3363+7C= (n.3363+7C=) c.3360+7C= (n.3360+7C=) c.3288+7C= (n.3288+7C=) c.3273+7C= (n.3273+7C=) c.3198+7C= (n.3198+7C=) | |
| 1 | g.16986456G>T | CA1156049793 | ATP13A2 | c.3405+7C>A (n.3405+7C>A) c.3104-98C>A (n.3104-98C>A) c.3390+7C>A (n.3390+7C>A) n.1451+7C>A c.824-98C>A (n.824-98C>A) c.3236-98C>A (n.3236-98C>A) c.3233-98C>A (n.3233-98C>A) c.3221-98C>A (n.3221-98C>A) c.3209-98C>A (n.3209-98C>A) c.3176-98C>A (n.3176-98C>A) c.3119-98C>A (n.3119-98C>A) c.3218-98C>A (n.3218-98C>A) c.3194-98C>A (n.3194-98C>A) c.3029-98C>A (n.3029-98C>A) c.3387+7C>A (n.3387+7C>A) c.3363+7C>A (n.3363+7C>A) c.3360+7C>A (n.3360+7C>A) c.3288+7C>A (n.3288+7C>A) c.3273+7C>A (n.3273+7C>A) c.3198+7C>A (n.3198+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986456_16986457delinsGC | CA1156049795 | ATP13A2 | c.3405+6_3405+7delinsGC (n.3405+6_3405+7delinsGC) c.3104-99_3104-98delinsGC (n.3104-99_3104-98delinsGC) c.3390+6_3390+7delinsGC (n.3390+6_3390+7delinsGC) n.1451+6_1451+7delinsGC c.824-99_824-98delinsGC (n.824-99_824-98delinsGC) c.3236-99_3236-98delinsGC (n.3236-99_3236-98delinsGC) c.3233-99_3233-98delinsGC (n.3233-99_3233-98delinsGC) c.3221-99_3221-98delinsGC (n.3221-99_3221-98delinsGC) c.3209-99_3209-98delinsGC (n.3209-99_3209-98delinsGC) c.3176-99_3176-98delinsGC (n.3176-99_3176-98delinsGC) c.3119-99_3119-98delinsGC (n.3119-99_3119-98delinsGC) c.3218-99_3218-98delinsGC (n.3218-99_3218-98delinsGC) c.3194-99_3194-98delinsGC (n.3194-99_3194-98delinsGC) c.3029-99_3029-98delinsGC (n.3029-99_3029-98delinsGC) c.3387+6_3387+7delinsGC (n.3387+6_3387+7delinsGC) c.3363+6_3363+7delinsGC (n.3363+6_3363+7delinsGC) c.3360+6_3360+7delinsGC (n.3360+6_3360+7delinsGC) c.3288+6_3288+7delinsGC (n.3288+6_3288+7delinsGC) c.3273+6_3273+7delinsGC (n.3273+6_3273+7delinsGC) c.3198+6_3198+7delinsGC (n.3198+6_3198+7delinsGC) | |
| 1 | g.16986456_16986458del | CA2643669289 | ATP13A2 | c.3405+5_3405+7del (n.3405+5_3405+7del) c.3104-100_3104-98del (n.3104-100_3104-98del) c.3390+5_3390+7del (n.3390+5_3390+7del) n.1451+5_1451+7del c.824-100_824-98del (n.824-100_824-98del) c.3236-100_3236-98del (n.3236-100_3236-98del) c.3233-100_3233-98del (n.3233-100_3233-98del) c.3221-100_3221-98del (n.3221-100_3221-98del) c.3209-100_3209-98del (n.3209-100_3209-98del) c.3176-100_3176-98del (n.3176-100_3176-98del) c.3119-100_3119-98del (n.3119-100_3119-98del) c.3218-100_3218-98del (n.3218-100_3218-98del) c.3194-100_3194-98del (n.3194-100_3194-98del) c.3029-100_3029-98del (n.3029-100_3029-98del) c.3387+5_3387+7del (n.3387+5_3387+7del) c.3363+5_3363+7del (n.3363+5_3363+7del) c.3360+5_3360+7del (n.3360+5_3360+7del) c.3288+5_3288+7del (n.3288+5_3288+7del) c.3273+5_3273+7del (n.3273+5_3273+7del) c.3198+5_3198+7del (n.3198+5_3198+7del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986457C>A | CA521449595 | ATP13A2 | c.3405+6G>T (n.3405+6G>T) c.3104-99G>T (n.3104-99G>T) c.3390+6G>T (n.3390+6G>T) n.1451+6G>T c.824-99G>T (n.824-99G>T) c.3236-99G>T (n.3236-99G>T) c.3233-99G>T (n.3233-99G>T) c.3221-99G>T (n.3221-99G>T) c.3209-99G>T (n.3209-99G>T) c.3176-99G>T (n.3176-99G>T) c.3119-99G>T (n.3119-99G>T) c.3218-99G>T (n.3218-99G>T) c.3194-99G>T (n.3194-99G>T) c.3029-99G>T (n.3029-99G>T) c.3387+6G>T (n.3387+6G>T) c.3363+6G>T (n.3363+6G>T) c.3360+6G>T (n.3360+6G>T) c.3288+6G>T (n.3288+6G>T) c.3273+6G>T (n.3273+6G>T) c.3198+6G>T (n.3198+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986457C= | CA1156049798 | ATP13A2 | c.3405+6G= (n.3405+6G=) c.3104-99G= (n.3104-99G=) c.3390+6G= (n.3390+6G=) n.1451+6G= c.824-99G= (n.824-99G=) c.3236-99G= (n.3236-99G=) c.3233-99G= (n.3233-99G=) c.3221-99G= (n.3221-99G=) c.3209-99G= (n.3209-99G=) c.3176-99G= (n.3176-99G=) c.3119-99G= (n.3119-99G=) c.3218-99G= (n.3218-99G=) c.3194-99G= (n.3194-99G=) c.3029-99G= (n.3029-99G=) c.3387+6G= (n.3387+6G=) c.3363+6G= (n.3363+6G=) c.3360+6G= (n.3360+6G=) c.3288+6G= (n.3288+6G=) c.3273+6G= (n.3273+6G=) c.3198+6G= (n.3198+6G=) | |
| 1 | g.16986460dup | CA2574234932 | ATP13A2 | c.3405+6dup (n.3405+6dup) c.3104-99dup (n.3104-99dup) c.3390+6dup (n.3390+6dup) n.1451+6dup c.824-99dup (n.824-99dup) c.3236-99dup (n.3236-99dup) c.3233-99dup (n.3233-99dup) c.3221-99dup (n.3221-99dup) c.3209-99dup (n.3209-99dup) c.3176-99dup (n.3176-99dup) c.3119-99dup (n.3119-99dup) c.3218-99dup (n.3218-99dup) c.3194-99dup (n.3194-99dup) c.3029-99dup (n.3029-99dup) c.3387+6dup (n.3387+6dup) c.3363+6dup (n.3363+6dup) c.3360+6dup (n.3360+6dup) c.3288+6dup (n.3288+6dup) c.3273+6dup (n.3273+6dup) c.3198+6dup (n.3198+6dup) |