| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731919T>A | CA343155214 | FIRRM,SELE | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.128A>T n.851+47987T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731919T>C | CA343155217 | FIRRM,SELE | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.128A>G n.851+47987T>C | |
| 1 | g.169731919T>G | CA1236364 | FIRRM,SELE | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.128A>C n.851+47987T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731919T= | CA1139772968 | FIRRM,SELE | c.445A= (p.Ser149=) n.128A= n.851+47987T= | |
| 1 | g.169731919_169731920delinsTG | CA1206216987 | FIRRM,SELE | c.444_445delinsCA (p.Cys148=) n.127_128delinsCA n.851+47987_851+47988delinsTG | |
| 1 | g.169731920del | CA1236365 | FIRRM,SELE | c.444del (p.Cys148Ter) n.127del n.851+47988del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731920G>A | CA421740848 | FIRRM,SELE | c.444C>T (p.Cys148=) n.127C>T n.851+47988G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731920G>C | CA343155222 | FIRRM,SELE | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.127C>G n.851+47988G>C | |
| 1 | g.169731920G>T | CA343155226 | FIRRM,SELE | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.127C>A n.851+47988G>T | |
| 1 | g.169731921del | CA2573947196 | FIRRM,SELE | c.443del (p.Cys148SerfsTer8) n.126del n.851+47989del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731921C>A | CA343155232 | FIRRM,SELE | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.126G>T n.851+47989C>A | |
| 1 | g.169731921C>G | CA343155233 | FIRRM,SELE | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.126G>C n.851+47989C>G | |
| 1 | g.169731921C>T | CA343155237 | FIRRM,SELE | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.126G>A n.851+47989C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.169731922A>C | CA343155240 | FIRRM,SELE | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.125T>G n.851+47990A>C | |
| 1 | g.169731922A>G | CA343155245 | FIRRM,SELE | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.125T>C n.851+47990A>G | |
| 1 | g.169731922A>T | CA343155243 | FIRRM,SELE | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.125T>A n.851+47990A>T | |
| 1 | g.169731923G>A | CA421740850 | FIRRM,SELE | c.441C>T (p.Ser147=) n.124C>T n.851+47991G>A | |
| 1 | g.169731923G>C | CA421740851 | FIRRM,SELE | c.441C>G (p.Ser147=) n.124C>G n.851+47991G>C | |
| 1 | g.169731923G>T | CA421740852 | FIRRM,SELE | c.441C>A (p.Ser147=) n.124C>A n.851+47991G>T | dbSNP |
| 1 | g.169731924G>A | CA343155246 | FIRRM,SELE | c.440C>T (p.Ser147Phe) n.123C>T n.851+47992G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.169731924G>C | CA343155251 | FIRRM,SELE | c.440C>G (p.Ser147Cys) n.123C>G n.851+47992G>C | |
| 1 | g.169731924G>T | CA343155248 | FIRRM,SELE | c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.123C>A n.851+47992G>T | |
| 1 | g.169731925A>C | CA343155254 | FIRRM,SELE | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.122T>G n.851+47993A>C | |
| 1 | g.169731925A>G | CA343155259 | FIRRM,SELE | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.122T>C n.851+47993A>G | |
| 1 | g.169731925A>T | CA343155257 | FIRRM,SELE | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.122T>A n.851+47993A>T | |
| 1 | g.169731926T>A | CA421740854 | FIRRM,SELE | c.438A>T (p.Thr146=) n.121A>T n.851+47994T>A | |
| 1 | g.169731926T>C | CA421740855 | FIRRM,SELE | c.438A>G (p.Thr146=) n.121A>G n.851+47994T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.169731926T>G | CA421740856 | FIRRM,SELE | c.438A>C (p.Thr146=) n.121A>C n.851+47994T>G | |
| 1 | g.169731926T= | CA1206216988 | FIRRM,SELE | c.438A= (p.Thr146=) n.121A= n.851+47994T= | |
| 1 | g.169731927G>A | CA343155262 | FIRRM,SELE | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.120C>T n.851+47995G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731927G>C | CA343155266 | FIRRM,SELE | c.437C>G (p.Thr146Arg) n.120C>G n.851+47995G>C | |
| 1 | g.169731927G= | CA1206216989 | FIRRM,SELE | c.437C= (p.Thr146=) n.120C= n.851+47995G= | |
| 1 | g.169731927G>T | CA343155264 | FIRRM,SELE | c.437C>A (p.Thr146Lys) n.120C>A n.851+47995G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731928T>A | CA343155269 | FIRRM,SELE | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.119A>T n.851+47996T>A | |
| 1 | g.169731928T>C | CA1236366 | FIRRM,SELE | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.119A>G n.851+47996T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731928T>G | CA343155273 | FIRRM,SELE | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.119A>C n.851+47996T>G | |
| 1 | g.169731928T= | CA1206216990 | FIRRM,SELE | c.436A= (p.Thr146=) n.119A= n.851+47996T= | |
| 1 | g.169731929A= | CA1206216991 | FIRRM,SELE | c.435T= (p.Asn145=) n.118T= n.851+47997A= | |
| 1 | g.169731929A>C | CA343155274 | FIRRM,SELE | c.435T>G (p.Asn145Lys) n.118T>G n.851+47997A>C | |
| 1 | g.169731929A>G | CA421740859 | FIRRM,SELE | c.435T>C (p.Asn145=) n.118T>C n.851+47997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731929A>T | CA343155277 | FIRRM,SELE | c.435T>A (p.Asn145Lys) n.118T>A n.851+47997A>T | |
| 1 | g.169731930T>A | CA343155280 | FIRRM,SELE | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.117A>T n.851+47998T>A | |
| 1 | g.169731930T>C | CA343155282 | FIRRM,SELE | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.117A>G n.851+47998T>C | |
| 1 | g.169731930T>G | CA343155283 | FIRRM,SELE | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.117A>C n.851+47998T>G | |
| 1 | g.169731931T>A | CA343155286 | FIRRM,SELE | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.116A>T n.851+47999T>A | |
| 1 | g.169731931T>C | CA343155288 | FIRRM,SELE | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.116A>G n.851+47999T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731931T>G | CA343155290 | FIRRM,SELE | c.433A>C (p.Asn145His) n.116A>C n.851+47999T>G | |
| 1 | g.169731931T= | CA1206216992 | FIRRM,SELE | c.433A= (p.Asn145=) n.116A= n.851+47999T= | |
| 1 | g.169731932G>A | CA421740861 | FIRRM,SELE | c.432C>T (p.Thr144=) n.115C>T n.851+48000G>A | |
| 1 | g.169731932G>C | CA421740862 | FIRRM,SELE | c.432C>G (p.Thr144=) n.115C>G n.851+48000G>C |