UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731837del | CA2573947125 | FIRRM,SELE | c.529del (p.Ile177LeufsTer2) c.529del (p.Met177TrpfsTer7) n.212del n.851+47905del | |
| 1 | g.169731837T>A | CA343154667 | FIRRM,SELE | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.210A>T n.851+47905T>A | |
| 1 | g.169731837T>C | CA343154669 | FIRRM,SELE | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.210A>G n.851+47905T>C | |
| 1 | g.169731837T>G | CA343154677 | FIRRM,SELE | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.210A>C n.851+47905T>G | |
| 1 | g.169731838G>A | CA343154681 | FIRRM,SELE | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.209C>T n.851+47906G>A | |
| 1 | g.169731838G>C | CA1236348 | FIRRM,SELE | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.209C>G n.851+47906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731838G= | CA1206216957 | FIRRM,SELE | c.526C= (p.Gln176=) n.209C= n.851+47906G= | |
| 1 | g.169731838G>T | CA1236347 | FIRRM,SELE | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.209C>A n.851+47906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.169731839C>A | CA1236349 | FIRRM,SELE | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.208G>T n.851+47907C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731839C= | CA1206216958 | FIRRM,SELE | c.525G= (p.Glu175=) n.208G= n.851+47907C= | |
| 1 | g.169731839C>G | CA343154699 | FIRRM,SELE | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.208G>C n.851+47907C>G | |
| 1 | g.169731839C>T | CA421740763 | FIRRM,SELE | c.525G>A (p.Glu175=) n.208G>A n.851+47907C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731840T>A | CA343154705 | FIRRM,SELE | c.524A>T (p.Glu175Val) n.207A>T n.851+47908T>A | |
| 1 | g.169731840T>C | CA343154702 | FIRRM,SELE | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.207A>G n.851+47908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731840T>G | CA343154701 | FIRRM,SELE | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.207A>C n.851+47908T>G | |
| 1 | g.169731840T= | CA1206216959 | FIRRM,SELE | c.524A= (p.Glu175=) n.207A= n.851+47908T= | |
| 1 | g.169731849_169731875dup | CA2649046681 | FIRRM,SELE | c.498_524dup (p.Cys174_Glu175insAspProGlyPheSerGlyLeuLysCys) n.181_207dup n.851+47917_851+47943dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731841C>A | CA343154708 | FIRRM,SELE | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.206G>T n.851+47909C>A | |
| 1 | g.169731841C= | CA1206216960 | FIRRM,SELE | c.523G= (p.Glu175=) n.206G= n.851+47909C= | |
| 1 | g.169731841C>G | CA343154711 | FIRRM,SELE | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.206G>C n.851+47909C>G | dbSNP |
| 1 | g.169731841C>T | CA343154713 | FIRRM,SELE | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.206G>A n.851+47909C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731842A= | CA1206216961 | FIRRM,SELE | c.522T= (p.Cys174=) n.205T= n.851+47910A= | |
| 1 | g.169731842A>C | CA343154715 | FIRRM,SELE | c.522T>G (p.Cys174Trp) n.205T>G n.851+47910A>C | |
| 1 | g.169731842A>G | CA421740764 | FIRRM,SELE | c.522T>C (p.Cys174=) n.205T>C n.851+47910A>G | dbSNP |
| 1 | g.169731842A>T | CA343154718 | FIRRM,SELE | c.522T>A (p.Cys174Ter) n.205T>A n.851+47910A>T | |
| 1 | g.169731843C>A | CA343154722 | FIRRM,SELE | c.521G>T (p.Cys174Phe) n.204G>T n.851+47911C>A | |
| 1 | g.169731843C= | CA1206216962 | FIRRM,SELE | c.521G= (p.Cys174=) n.204G= n.851+47911C= | |
| 1 | g.169731843C>G | CA343154723 | FIRRM,SELE | c.521G>C (p.Cys174Ser) n.204G>C n.851+47911C>G | |
| 1 | g.169731843C>T | CA343154726 | FIRRM,SELE | c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.204G>A n.851+47911C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731844A= | CA1206216963 | FIRRM,SELE | c.520T= (p.Cys174=) n.203T= n.851+47912A= | |
| 1 | g.169731844A>C | CA343154728 | FIRRM,SELE | c.520T>G (p.Cys174Gly) n.203T>G n.851+47912A>C | |
| 1 | g.169731844A>G | CA343154730 | FIRRM,SELE | c.520T>C (p.Cys174Arg) n.203T>C n.851+47912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731844A>T | CA343154733 | FIRRM,SELE | c.520T>A (p.Cys174Ser) n.203T>A n.851+47912A>T | dbSNP |
| 1 | g.169731845C>A | CA343154737 | FIRRM,SELE | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.202G>T n.851+47913C>A | |
| 1 | g.169731845C>G | CA343154739 | FIRRM,SELE | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.202G>C n.851+47913C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731845C>T | CA421740766 | FIRRM,SELE | c.519G>A (p.Lys173=) n.202G>A n.851+47913C>T | |
| 1 | g.169731846T>A | CA343154742 | FIRRM,SELE | c.518A>T (p.Lys173Met) n.201A>T n.851+47914T>A | |
| 1 | g.169731846T>C | CA343154745 | FIRRM,SELE | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.201A>G n.851+47914T>C | |
| 1 | g.169731846T>G | CA32482871 | FIRRM,SELE | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.201A>C n.851+47914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731846T= | CA1206216964 | FIRRM,SELE | c.518A= (p.Lys173=) n.201A= n.851+47914T= | |
| 1 | g.169731847T>A | CA343154749 | FIRRM,SELE | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.200A>T n.851+47915T>A | |
| 1 | g.169731847T>C | CA343154754 | FIRRM,SELE | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.200A>G n.851+47915T>C | |
| 1 | g.169731847T>G | CA343154751 | FIRRM,SELE | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.200A>C n.851+47915T>G | |
| 1 | g.169731848G>A | CA421740767 | FIRRM,SELE | c.516C>T (p.Leu172=) n.199C>T n.851+47916G>A | |
| 1 | g.169731848G>C | CA421740768 | FIRRM,SELE | c.516C>G (p.Leu172=) n.199C>G n.851+47916G>C | |
| 1 | g.169731848G>T | CA421740769 | FIRRM,SELE | c.516C>A (p.Leu172=) n.199C>A n.851+47916G>T | |
| 1 | g.169731849A>C | CA343154755 | FIRRM,SELE | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.198T>G n.851+47917A>C | |
| 1 | g.169731849A>G | CA343154762 | FIRRM,SELE | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.198T>C n.851+47917A>G | |
| 1 | g.169731849A>T | CA343154765 | FIRRM,SELE | c.515T>A (p.Leu172His) n.198T>A n.851+47917A>T | |
| 1 | g.169731850G>A | CA343154768 | FIRRM,SELE | c.514C>T (p.Leu172Phe) n.197C>T n.851+47918G>A |