Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169731730_169731738del | CA526739783 | FIRRM,SELE | c.529+102_529+110del (n.529+102_529+110del) n.314_322del n.851+47798_851+47806del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169731737del | CA2573946652 | FIRRM,SELE | c.529+99del (n.529+99del) n.311del n.851+47805del | |
1 | g.169731737C>A | CA2649046605 | FIRRM,SELE | c.529+98G>T (n.529+98G>T) n.310G>T n.851+47805C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731737C>G | CA2506505447 | FIRRM,SELE | c.529+98G>C (n.529+98G>C) n.310G>C n.851+47805C>G | |
1 | g.169731737C>T | CA2649046606 | FIRRM,SELE | c.529+98G>A (n.529+98G>A) n.310G>A n.851+47805C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731746_169731750del | CA2649046607 | FIRRM,SELE | c.529+93_529+97del (n.529+93_529+97del) n.305_309del n.851+47814_851+47818del | gnomAD v4 |
1 | g.169731739G>A | CA2746574042 | FIRRM,SELE | c.529+96C>T (n.529+96C>T) n.308C>T n.851+47807G>A | |
1 | g.169731739G>C | CA890964310 | FIRRM,SELE | c.529+96C>G (n.529+96C>G) n.308C>G n.851+47807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731739G= | CA1206216917 | FIRRM,SELE | c.529+96C= (n.529+96C=) n.308C= n.851+47807G= | |
1 | g.169731739G>T | CA2573946673 | FIRRM,SELE | c.529+96C>A (n.529+96C>A) n.308C>A n.851+47807G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731740G>A | CA32482797 | FIRRM,SELE | c.529+95C>T (n.529+95C>T) n.307C>T n.851+47808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731740G= | CA1206216918 | FIRRM,SELE | c.529+95C= (n.529+95C=) n.307C= n.851+47808G= | |
1 | g.169731740G>T | CA2573946689 | FIRRM,SELE | c.529+95C>A (n.529+95C>A) n.307C>A n.851+47808G>T | |
1 | g.169731741G>A | CA2649046610 | FIRRM,SELE | c.529+94C>T (n.529+94C>T) n.306C>T n.851+47809G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731741G>T | CA2649046611 | FIRRM,SELE | c.529+94C>A (n.529+94C>A) n.306C>A n.851+47809G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731742A>G | CA2649046612 | FIRRM,SELE | c.529+93T>C (n.529+93T>C) n.305T>C n.851+47810A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169731743A>C | CA2573946692 | FIRRM,SELE | c.529+92T>G (n.529+92T>G) n.304T>G n.851+47811A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731743A>T | CA2649046613 | FIRRM,SELE | c.529+92T>A (n.529+92T>A) n.304T>A n.851+47811A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731744G>A | CA2649046614 | FIRRM,SELE | c.529+91C>T (n.529+91C>T) n.303C>T n.851+47812G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731744G>T | CA2573946693 | FIRRM,SELE | c.529+91C>A (n.529+91C>A) n.303C>A n.851+47812G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731745G>A | CA890964313 | FIRRM,SELE | c.529+90C>T (n.529+90C>T) n.302C>T n.851+47813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731745G>C | CA2573946740 | FIRRM,SELE | c.529+90C>G (n.529+90C>G) n.302C>G n.851+47813G>C | |
1 | g.169731745G= | CA1206216919 | FIRRM,SELE | c.529+90C= (n.529+90C=) n.302C= n.851+47813G= | |
1 | g.169731745G>T | CA2649046615 | FIRRM,SELE | c.529+90C>A (n.529+90C>A) n.302C>A n.851+47813G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731748A>C | CA2573946744 | FIRRM,SELE | c.529+87T>G (n.529+87T>G) n.299T>G n.851+47816A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731749G>A | CA2573946750 | FIRRM,SELE | c.529+86C>T (n.529+86C>T) n.298C>T n.851+47817G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731749G>T | CA2649046617 | FIRRM,SELE | c.529+86C>A (n.529+86C>A) n.298C>A n.851+47817G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731750G= | CA1206216920 | FIRRM,SELE | c.529+85C= (n.529+85C=) n.297C= n.851+47818G= | |
1 | g.169731750G>T | CA1008990465 | FIRRM,SELE | c.529+85C>A (n.529+85C>A) n.297C>A n.851+47818G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731751C>A | CA2649046618 | FIRRM,SELE | c.529+84G>T (n.529+84G>T) n.296G>T n.851+47819C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731752A>T | CA2649046619 | FIRRM,SELE | c.529+83T>A (n.529+83T>A) n.295T>A n.851+47820A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731753T>C | CA2649046620 | FIRRM,SELE | c.529+82A>G (n.529+82A>G) n.294A>G n.851+47821T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731754G>A | CA2649046621 | FIRRM,SELE | c.529+81C>T (n.529+81C>T) n.293C>T n.851+47822G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731754G>T | CA2573946777 | FIRRM,SELE | c.529+81C>A (n.529+81C>A) n.293C>A n.851+47822G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731755C>T | CA2649046622 | FIRRM,SELE | c.529+80G>A (n.529+80G>A) n.292G>A n.851+47823C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731756A= | CA1206216921 | FIRRM,SELE | c.529+79T= (n.529+79T=) n.291T= n.851+47824A= | |
1 | g.169731756A>C | CA2573946827 | FIRRM,SELE | c.529+79T>G (n.529+79T>G) n.291T>G n.851+47824A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169731756A>G | CA1206216922 | FIRRM,SELE | c.529+79T>C (n.529+79T>C) n.291T>C n.851+47824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731757G>T | CA2649046624 | FIRRM,SELE | c.529+78C>A (n.529+78C>A) n.290C>A n.851+47825G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169731758A= | CA1206216923 | FIRRM,SELE | c.529+77T= (n.529+77T=) n.289T= n.851+47826A= | |
1 | g.169731758A>C | CA1206216924 | FIRRM,SELE | c.529+77T>G (n.529+77T>G) n.289T>G n.851+47826A>C | dbSNP |
1 | g.169731759C>A | CA2649046625 | FIRRM,SELE | c.529+76G>T (n.529+76G>T) n.288G>T n.851+47827C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169731759C= | CA1206216925 | FIRRM,SELE | c.529+76G= (n.529+76G=) n.288G= n.851+47827C= | |
1 | g.169731759C>T | CA1206216926 | FIRRM,SELE | c.529+76G>A (n.529+76G>A) n.288G>A n.851+47827C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169731760C>A | CA890964315 | FIRRM,SELE | c.529+75G>T (n.529+75G>T) n.287G>T n.851+47828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731760C= | CA1206216927 | FIRRM,SELE | c.529+75G= (n.529+75G=) n.287G= n.851+47828C= | |
1 | g.169731760C>T | CA1206216928 | FIRRM,SELE | c.529+75G>A (n.529+75G>A) n.287G>A n.851+47828C>T | dbSNP |
1 | g.169731761T>C | CA32482808 | FIRRM,SELE | c.529+74A>G (n.529+74A>G) n.286A>G n.851+47829T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169731761T>G | CA2573946838 | FIRRM,SELE | c.529+74A>C (n.529+74A>C) n.286A>C n.851+47829T>G | |
1 | g.169731761T= | CA1145614773 | FIRRM,SELE | c.529+74A= (n.529+74A=) n.286A= n.851+47829T= |