Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161323637G>A | CA343359420 | SDHC | c.44G>A (p.Arg15Gln) c.20+9212G>A (n.20+9212G>A) c.24G>A n.518G>A n.74G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161323637G>C | CA343359424 | SDHC | c.44G>C (p.Arg15Pro) c.20+9212G>C (n.20+9212G>C) c.24G>C n.518G>C n.74G>C n.69G>C | |
1 | g.161323637G= | CA1202692508 | SDHC | c.44G= (p.Arg15=) c.20+9212G= (n.20+9212G=) c.24G= n.518G= n.74G= n.69G= | |
1 | g.161323637G>T | CA343359427 | SDHC | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.20+9212G>T (n.20+9212G>T) c.24G>T n.518G>T n.74G>T n.69G>T | |
1 | g.161323638A= | CA1202692512 | SDHC | c.45A= (p.Arg15=) c.20+9213A= (n.20+9213A=) c.25A= n.519A= n.75A= n.70A= | |
1 | g.161323638A>C | CA421407232 | SDHC | c.45A>C (p.Arg15=) c.20+9213A>C (n.20+9213A>C) c.25A>C n.519A>C n.75A>C n.70A>C | |
1 | g.161323638A>G | CA421407234 | SDHC | c.45A>G (p.Arg15=) c.20+9213A>G (n.20+9213A>G) c.25A>G n.519A>G n.75A>G n.70A>G | |
1 | g.161323638A>T | CA31683710 | SDHC | c.45A>T (p.Arg15=) c.20+9213A>T (n.20+9213A>T) c.25A>T n.519A>T n.75A>T n.70A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.161323639G>A | CA31683716 | SDHC | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.20+9214G>A (n.20+9214G>A) c.26G>A n.520G>A n.76G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161323639G>C | CA343359435 | SDHC | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.20+9214G>C (n.20+9214G>C) c.26G>C n.520G>C n.76G>C n.71G>C | |
1 | g.161323639G= | CA1202692524 | SDHC | c.46G= (p.Ala16=) c.20+9214G= (n.20+9214G=) c.26G= n.520G= n.76G= n.71G= | |
1 | g.161323639G>T | CA343359438 | SDHC | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.20+9214G>T (n.20+9214G>T) c.26G>T n.520G>T n.76G>T n.71G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.161323639_161323640delinsGC | CA1202692523 | SDHC | c.46_47delinsGC (p.Ala16=) c.20+9214_20+9215delinsGC (n.20+9214_20+9215delinsGC) c.26_27delinsGC n.520_521delinsGC n.76_77delinsGC n.71_72delinsGC | |
1 | g.161323640C>A | CA343359442 | SDHC | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.20+9215C>A (n.20+9215C>A) c.27C>A n.521C>A n.77C>A n.72C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161323640C= | CA1202692531 | SDHC | c.47C= (p.Ala16=) c.20+9215C= (n.20+9215C=) c.27C= n.521C= n.77C= n.72C= | |
1 | g.161323640C>G | CA343359446 | SDHC | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.20+9215C>G (n.20+9215C>G) c.27C>G n.521C>G n.77C>G n.72C>G | |
1 | g.161323640C>T | CA343359448 | SDHC | c.47C>T (p.Ala16Val) c.20+9215C>T (n.20+9215C>T) c.27C>T n.521C>T n.77C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161323642del | CA048025 | SDHC | c.49del (p.His17ThrfsTer20) c.49del (p.His17ThrfsTer30) c.20+9217del (n.20+9217del) c.49del (p.His17ThrfsTer28) c.29del n.523del n.79del n.74del | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.161323641C>A | CA421407242 | SDHC | c.48C>A (p.Ala16=) c.20+9216C>A (n.20+9216C>A) c.28C>A n.522C>A n.78C>A n.73C>A | dbSNP |
1 | g.161323641C= | CA1202692535 | SDHC | c.48C= (p.Ala16=) c.20+9216C= (n.20+9216C=) c.28C= n.522C= n.78C= n.73C= | |
1 | g.161323641C>G | CA421407245 | SDHC | c.48C>G (p.Ala16=) c.20+9216C>G (n.20+9216C>G) c.28C>G n.522C>G n.78C>G n.73C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161323641C>T | CA421407241 | SDHC | c.48C>T (p.Ala16=) c.20+9216C>T (n.20+9216C>T) c.28C>T n.522C>T n.78C>T n.73C>T | |
1 | g.161323642C>A | CA343359455 | SDHC | c.49C>A (p.His17Asn) c.20+9217C>A (n.20+9217C>A) c.29C>A n.523C>A n.79C>A n.74C>A | |
1 | g.161323642C>G | CA343359459 | SDHC | c.49C>G (p.His17Asp) c.20+9217C>G (n.20+9217C>G) c.29C>G n.523C>G n.79C>G n.74C>G | |
1 | g.161323642C>T | CA343359452 | SDHC | c.49C>T (p.His17Tyr) c.20+9217C>T (n.20+9217C>T) c.29C>T n.523C>T n.79C>T n.74C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.161323643A= | CA1202692537 | SDHC | c.50A= (p.His17=) c.20+9218A= (n.20+9218A=) c.30A= n.524A= n.80A= n.75A= | |
1 | g.161323643A>C | CA343359463 | SDHC | c.50A>C (p.His17Pro) c.20+9218A>C (n.20+9218A>C) c.30A>C n.524A>C n.80A>C n.75A>C | |
1 | g.161323643A>G | CA343359467 | SDHC | c.50A>G (p.His17Arg) c.20+9218A>G (n.20+9218A>G) c.30A>G n.524A>G n.80A>G n.75A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161323643A>T | CA343359471 | SDHC | c.50A>T (p.His17Leu) c.20+9218A>T (n.20+9218A>T) c.30A>T n.524A>T n.80A>T n.75A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.161323644C>A | CA343359474 | SDHC | c.51C>A (p.His17Gln) c.20+9219C>A (n.20+9219C>A) c.31C>A n.525C>A n.81C>A n.76C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.161323644C= | CA1202692543 | SDHC | c.51C= (p.His17=) c.20+9219C= (n.20+9219C=) c.31C= n.525C= n.81C= n.76C= | |
1 | g.161323644C>G | CA343359477 | SDHC | c.51C>G (p.His17Gln) c.20+9219C>G (n.20+9219C>G) c.31C>G n.525C>G n.81C>G n.76C>G | |
1 | g.161323644C>T | CA421407251 | SDHC | c.51C>T (p.His17=) c.20+9219C>T (n.20+9219C>T) c.31C>T n.525C>T n.81C>T n.76C>T | |
1 | g.161323644_161323645insGAGACGCCG | CA526858403 | SDHC | c.51_52insGAGACGCCG (p.His17_Phe18insGluThrPro) c.20+9219_20+9220insGAGACGCCG (n.20+9219_20+9220insGAGACGCCG) c.31_32insGAGACGCCG n.525_526insGAGACGCCG n.81_82insGAGACGCCG n.76_77insGAGACGCCG | gnomAD v2 |
1 | g.161323645T>A | CA343359490 | SDHC | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.20+9220T>A (n.20+9220T>A) c.32T>A n.526T>A n.82T>A n.77T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161323645T>C | CA343359484 | SDHC | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.20+9220T>C (n.20+9220T>C) c.32T>C n.526T>C n.82T>C n.77T>C | |
1 | g.161323645T>G | CA343359486 | SDHC | c.52T>G (p.Phe18Val) c.20+9220T>G (n.20+9220T>G) c.32T>G n.526T>G n.82T>G n.77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161323645T= | CA1202692545 | SDHC | c.52T= (p.Phe18=) c.20+9220T= (n.20+9220T=) c.32T= n.526T= n.82T= n.77T= | |
1 | g.161323647del | CA2648774899 | SDHC | c.54del (p.Phe18LeufsTer19) c.54del (p.Phe18LeufsTer29) c.20+9222del (n.20+9222del) c.54del (p.Phe18LeufsTer27) c.34del n.528del n.84del n.79del | gnomAD v4 |
1 | g.161323646_161323647del | CA526858401 | SDHC | c.53_54del (p.Phe18Ter) c.20+9221_20+9222del (n.20+9221_20+9222del) c.33_34del n.527_528del n.83_84del n.78_79del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161323646T>A | CA343359492 | SDHC | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.20+9221T>A (n.20+9221T>A) c.33T>A n.527T>A n.83T>A n.78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161323646T>C | CA343359494 | SDHC | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.20+9221T>C (n.20+9221T>C) c.33T>C n.527T>C n.83T>C n.78T>C | |
1 | g.161323646T>G | CA343359498 | SDHC | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.20+9221T>G (n.20+9221T>G) c.33T>G n.527T>G n.83T>G n.78T>G | |
1 | g.161323646T= | CA1202692548 | SDHC | c.53T= (p.Phe18=) c.20+9221T= (n.20+9221T=) c.33T= n.527T= n.83T= n.78T= | |
1 | g.161323647T>A | CA343359503 | SDHC | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.20+9222T>A (n.20+9222T>A) c.34T>A n.528T>A n.84T>A n.79T>A | |
1 | g.161323647T>C | CA421407268 | SDHC | c.54T>C (p.Phe18=) c.20+9222T>C (n.20+9222T>C) c.34T>C n.528T>C n.84T>C n.79T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.161323647T>G | CA048079 | SDHC | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.20+9222T>G (n.20+9222T>G) c.34T>G n.528T>G n.84T>G n.79T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161323647T= | CA1143439166 | SDHC | c.54T= (p.Phe18=) c.20+9222T= (n.20+9222T=) c.34T= n.528T= n.84T= n.79T= | |
1 | g.161323648A= | CA1202692549 | SDHC | c.55A= (p.Ser19=) c.20+9223A= (n.20+9223A=) c.35A= n.529A= n.85A= n.80A= | |
1 | g.161323648A>C | CA343359509 | SDHC | c.55A>C (p.Ser19Arg) c.20+9223A>C (n.20+9223A>C) c.35A>C n.529A>C n.85A>C n.80A>C |