Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161222637G>A | CA2648766548 | APOA2 | c.186-115C>T (n.186-115C>T) c.42-115C>T (n.42-115C>T) c.285-115C>T (n.285-115C>T) n.697-115C>T c.*183-115C>T (n.*183-115C>T) c.53-115C>T (n.53-115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222637G= | CA1202652409 | APOA2 | c.186-115C= (n.186-115C=) c.42-115C= (n.42-115C=) c.285-115C= (n.285-115C=) n.697-115C= c.*183-115C= (n.*183-115C=) c.53-115C= (n.53-115C=) | |
1 | g.161222637G>T | CA1202652410 | APOA2 | c.186-115C>A (n.186-115C>A) c.42-115C>A (n.42-115C>A) c.285-115C>A (n.285-115C>A) n.697-115C>A c.*183-115C>A (n.*183-115C>A) c.53-115C>A (n.53-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161222638G>A | CA2648766549 | APOA2 | c.186-116C>T (n.186-116C>T) c.42-116C>T (n.42-116C>T) c.285-116C>T (n.285-116C>T) n.697-116C>T c.*183-116C>T (n.*183-116C>T) c.53-116C>T (n.53-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222638G= | CA1202652411 | APOA2 | c.186-116C= (n.186-116C=) c.42-116C= (n.42-116C=) c.285-116C= (n.285-116C=) n.697-116C= c.*183-116C= (n.*183-116C=) c.53-116C= (n.53-116C=) | |
1 | g.161222638G>T | CA31634333 | APOA2 | c.186-116C>A (n.186-116C>A) c.42-116C>A (n.42-116C>A) c.285-116C>A (n.285-116C>A) n.697-116C>A c.*183-116C>A (n.*183-116C>A) c.53-116C>A (n.53-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161222639T>C | CA1202652413 | APOA2 | c.186-117A>G (n.186-117A>G) c.42-117A>G (n.42-117A>G) c.285-117A>G (n.285-117A>G) n.697-117A>G c.*183-117A>G (n.*183-117A>G) c.53-117A>G (n.53-117A>G) | dbSNP |
1 | g.161222639T= | CA1202652412 | APOA2 | c.186-117A= (n.186-117A=) c.42-117A= (n.42-117A=) c.285-117A= (n.285-117A=) n.697-117A= c.*183-117A= (n.*183-117A=) c.53-117A= (n.53-117A=) | |
1 | g.161222640C>A | CA2648766551 | APOA2 | c.186-118G>T (n.186-118G>T) c.42-118G>T (n.42-118G>T) c.285-118G>T (n.285-118G>T) n.697-118G>T c.*183-118G>T (n.*183-118G>T) c.53-118G>T (n.53-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222640C= | CA1202652414 | APOA2 | c.186-118G= (n.186-118G=) c.42-118G= (n.42-118G=) c.285-118G= (n.285-118G=) n.697-118G= c.*183-118G= (n.*183-118G=) c.53-118G= (n.53-118G=) | |
1 | g.161222640C>T | CA1202652415 | APOA2 | c.186-118G>A (n.186-118G>A) c.42-118G>A (n.42-118G>A) c.285-118G>A (n.285-118G>A) n.697-118G>A c.*183-118G>A (n.*183-118G>A) c.53-118G>A (n.53-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161222641del | CA2648766550 | APOA2 | c.186-118del (n.186-118del) c.42-118del (n.42-118del) c.285-118del (n.285-118del) n.697-118del c.*183-118del (n.*183-118del) c.53-118del (n.53-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.161222641C>A | CA2648766553 | APOA2 | c.186-119G>T (n.186-119G>T) c.42-119G>T (n.42-119G>T) c.285-119G>T (n.285-119G>T) n.697-119G>T c.*183-119G>T (n.*183-119G>T) c.53-119G>T (n.53-119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222643T>A | CA2648766555 | APOA2 | c.186-121A>T (n.186-121A>T) c.42-121A>T (n.42-121A>T) c.285-121A>T (n.285-121A>T) n.697-121A>T c.*183-121A>T (n.*183-121A>T) c.53-121A>T (n.53-121A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222644C>A | CA2648766557 | APOA2 | c.186-122G>T (n.186-122G>T) c.42-122G>T (n.42-122G>T) c.285-122G>T (n.285-122G>T) n.697-122G>T c.*183-122G>T (n.*183-122G>T) c.53-122G>T (n.53-122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222644C= | CA1140061406 | APOA2 | c.186-122G= (n.186-122G=) c.42-122G= (n.42-122G=) c.285-122G= (n.285-122G=) n.697-122G= c.*183-122G= (n.*183-122G=) c.53-122G= (n.53-122G=) | |
1 | g.161222644C>T | CA31634335 | APOA2 | c.186-122G>A (n.186-122G>A) c.42-122G>A (n.42-122G>A) c.285-122G>A (n.285-122G>A) n.697-122G>A c.*183-122G>A (n.*183-122G>A) c.53-122G>A (n.53-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161222645G>A | CA31634338 | APOA2 | c.186-123C>T (n.186-123C>T) c.42-123C>T (n.42-123C>T) c.285-123C>T (n.285-123C>T) n.697-123C>T c.*183-123C>T (n.*183-123C>T) c.53-123C>T (n.53-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161222645G= | CA1202652416 | APOA2 | c.186-123C= (n.186-123C=) c.42-123C= (n.42-123C=) c.285-123C= (n.285-123C=) n.697-123C= c.*183-123C= (n.*183-123C=) c.53-123C= (n.53-123C=) | |
1 | g.161222645G>T | CA2648766560 | APOA2 | c.186-123C>A (n.186-123C>A) c.42-123C>A (n.42-123C>A) c.285-123C>A (n.285-123C>A) n.697-123C>A c.*183-123C>A (n.*183-123C>A) c.53-123C>A (n.53-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161222646C>A | CA31634343 | APOA2 | c.186-124G>T (n.186-124G>T) c.42-124G>T (n.42-124G>T) c.285-124G>T (n.285-124G>T) n.697-124G>T c.*183-124G>T (n.*183-124G>T) c.53-124G>T (n.53-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161222646C= | CA1202652417 | APOA2 | c.186-124G= (n.186-124G=) c.42-124G= (n.42-124G=) c.285-124G= (n.285-124G=) n.697-124G= c.*183-124G= (n.*183-124G=) c.53-124G= (n.53-124G=) | |
1 | g.161222646C>T | CA2648766561 | APOA2 | c.186-124G>A (n.186-124G>A) c.42-124G>A (n.42-124G>A) c.285-124G>A (n.285-124G>A) n.697-124G>A c.*183-124G>A (n.*183-124G>A) c.53-124G>A (n.53-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161222647A= | CA1202652418 | APOA2 | c.186-125T= (n.186-125T=) c.42-125T= (n.42-125T=) c.285-125T= (n.285-125T=) n.697-125T= c.*183-125T= (n.*183-125T=) c.53-125T= (n.53-125T=) | |
1 | g.161222647A>T | CA890192628 | APOA2 | c.186-125T>A (n.186-125T>A) c.42-125T>A (n.42-125T>A) c.285-125T>A (n.285-125T>A) n.697-125T>A c.*183-125T>A (n.*183-125T>A) c.53-125T>A (n.53-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161222649G>A | CA2648766563 | APOA2 | c.186-127C>T (n.186-127C>T) c.42-127C>T (n.42-127C>T) c.285-127C>T (n.285-127C>T) n.697-127C>T c.*183-127C>T (n.*183-127C>T) c.53-127C>T (n.53-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222649G>T | CA2648766564 | APOA2 | c.186-127C>A (n.186-127C>A) c.42-127C>A (n.42-127C>A) c.285-127C>A (n.285-127C>A) n.697-127C>A c.*183-127C>A (n.*183-127C>A) c.53-127C>A (n.53-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161222650G>A | CA2648766565 | APOA2 | c.186-128C>T (n.186-128C>T) c.42-128C>T (n.42-128C>T) c.285-128C>T (n.285-128C>T) n.697-128C>T c.*183-128C>T (n.*183-128C>T) c.53-128C>T (n.53-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222650G>T | CA2648766566 | APOA2 | c.186-128C>A (n.186-128C>A) c.42-128C>A (n.42-128C>A) c.285-128C>A (n.285-128C>A) n.697-128C>A c.*183-128C>A (n.*183-128C>A) c.53-128C>A (n.53-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161222651C>A | CA2648766567 | APOA2 | c.186-129G>T (n.186-129G>T) c.42-129G>T (n.42-129G>T) c.285-129G>T (n.285-129G>T) n.697-129G>T c.*183-129G>T (n.*183-129G>T) c.53-129G>T (n.53-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222651C= | CA1202652419 | APOA2 | c.186-129G= (n.186-129G=) c.42-129G= (n.42-129G=) c.285-129G= (n.285-129G=) n.697-129G= c.*183-129G= (n.*183-129G=) c.53-129G= (n.53-129G=) | |
1 | g.161222651C>T | CA1202652420 | APOA2 | c.186-129G>A (n.186-129G>A) c.42-129G>A (n.42-129G>A) c.285-129G>A (n.285-129G>A) n.697-129G>A c.*183-129G>A (n.*183-129G>A) c.53-129G>A (n.53-129G>A) | dbSNP |
1 | g.161222655G>A | CA1202652423 | APOA2 | c.186-133C>T (n.186-133C>T) c.42-133C>T (n.42-133C>T) c.285-133C>T (n.285-133C>T) n.697-133C>T c.*183-133C>T (n.*183-133C>T) c.53-133C>T (n.53-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161222655G= | CA1202652421 | APOA2 | c.186-133C= (n.186-133C=) c.42-133C= (n.42-133C=) c.285-133C= (n.285-133C=) n.697-133C= c.*183-133C= (n.*183-133C=) c.53-133C= (n.53-133C=) | |
1 | g.161222655G>T | CA2648766569 | APOA2 | c.186-133C>A (n.186-133C>A) c.42-133C>A (n.42-133C>A) c.285-133C>A (n.285-133C>A) n.697-133C>A c.*183-133C>A (n.*183-133C>A) c.53-133C>A (n.53-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161222655_161222657delinsGCC | CA1202652422 | APOA2 | c.186-135_186-133delinsGGC (n.186-135_186-133delinsGGC) c.42-135_42-133delinsGGC (n.42-135_42-133delinsGGC) c.285-135_285-133delinsGGC (n.285-135_285-133delinsGGC) n.697-135_697-133delinsGGC c.*183-135_*183-133delinsGGC (n.*183-135_*183-133delinsGGC) c.53-135_53-133delinsGGC (n.53-135_53-133delinsGGC) | |
1 | g.161222656C>A | CA31634344 | APOA2 | c.186-134G>T (n.186-134G>T) c.42-134G>T (n.42-134G>T) c.285-134G>T (n.285-134G>T) n.697-134G>T c.*183-134G>T (n.*183-134G>T) c.53-134G>T (n.53-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161222656C= | CA1202652425 | APOA2 | c.186-134G= (n.186-134G=) c.42-134G= (n.42-134G=) c.285-134G= (n.285-134G=) n.697-134G= c.*183-134G= (n.*183-134G=) c.53-134G= (n.53-134G=) | |
1 | g.161222656C>T | CA1202652426 | APOA2 | c.186-134G>A (n.186-134G>A) c.42-134G>A (n.42-134G>A) c.285-134G>A (n.285-134G>A) n.697-134G>A c.*183-134G>A (n.*183-134G>A) c.53-134G>A (n.53-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161222658_161222659del | CA1202652424 | APOA2 | c.186-135_186-134del (n.186-135_186-134del) c.42-135_42-134del (n.42-135_42-134del) c.285-135_285-134del (n.285-135_285-134del) n.697-135_697-134del c.*183-135_*183-134del (n.*183-135_*183-134del) c.53-135_53-134del (n.53-135_53-134del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161222657C>A | CA2648766571 | APOA2 | c.186-135G>T (n.186-135G>T) c.42-135G>T (n.42-135G>T) c.285-135G>T (n.285-135G>T) n.697-135G>T c.*183-135G>T (n.*183-135G>T) c.53-135G>T (n.53-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222657C= | CA1202652427 | APOA2 | c.186-135G= (n.186-135G=) c.42-135G= (n.42-135G=) c.285-135G= (n.285-135G=) n.697-135G= c.*183-135G= (n.*183-135G=) c.53-135G= (n.53-135G=) | |
1 | g.161222657C>G | CA2648766572 | APOA2 | c.186-135G>C (n.186-135G>C) c.42-135G>C (n.42-135G>C) c.285-135G>C (n.285-135G>C) n.697-135G>C c.*183-135G>C (n.*183-135G>C) c.53-135G>C (n.53-135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161222657C>T | CA31634351 | APOA2 | c.186-135G>A (n.186-135G>A) c.42-135G>A (n.42-135G>A) c.285-135G>A (n.285-135G>A) n.697-135G>A c.*183-135G>A (n.*183-135G>A) c.53-135G>A (n.53-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161222658C>A | CA2648766575 | APOA2 | c.186-136G>T (n.186-136G>T) c.42-136G>T (n.42-136G>T) c.285-136G>T (n.285-136G>T) n.697-136G>T c.*183-136G>T (n.*183-136G>T) c.53-136G>T (n.53-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222659C>A | CA2648766577 | APOA2 | c.186-137G>T (n.186-137G>T) c.42-137G>T (n.42-137G>T) c.285-137G>T (n.285-137G>T) n.697-137G>T c.*183-137G>T (n.*183-137G>T) c.53-137G>T (n.53-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161222659C= | CA1202652428 | APOA2 | c.186-137G= (n.186-137G=) c.42-137G= (n.42-137G=) c.285-137G= (n.285-137G=) n.697-137G= c.*183-137G= (n.*183-137G=) c.53-137G= (n.53-137G=) | |
1 | g.161222659C>T | CA1202652429 | APOA2 | c.186-137G>A (n.186-137G>A) c.42-137G>A (n.42-137G>A) c.285-137G>A (n.285-137G>A) n.697-137G>A c.*183-137G>A (n.*183-137G>A) c.53-137G>A (n.53-137G>A) | dbSNP |
1 | g.161222661A>G | CA2648766578 | APOA2 | c.186-139T>C (n.186-139T>C) c.42-139T>C (n.42-139T>C) c.285-139T>C (n.285-139T>C) n.697-139T>C c.*183-139T>C (n.*183-139T>C) c.53-139T>C (n.53-139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161222661A>T | CA2648766579 | APOA2 | c.186-139T>A (n.186-139T>A) c.42-139T>A (n.42-139T>A) c.285-139T>A (n.285-139T>A) n.697-139T>A c.*183-139T>A (n.*183-139T>A) c.53-139T>A (n.53-139T>A) | gnomAD v4 |