UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161222540T>A | CA527135204 | APOA2 | c.186-18A>T (n.186-18A>T) c.42-18A>T (n.42-18A>T) c.285-18A>T (n.285-18A>T) n.697-18A>T c.*183-18A>T (n.*183-18A>T) c.53-18A>T (n.53-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222540T>G | CA2697270957 | APOA2 | c.186-18A>C (n.186-18A>C) c.42-18A>C (n.42-18A>C) c.285-18A>C (n.285-18A>C) n.697-18A>C c.*183-18A>C (n.*183-18A>C) c.53-18A>C (n.53-18A>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222540T= | CA1202652358 | APOA2 | c.186-18A= (n.186-18A=) c.42-18A= (n.42-18A=) c.285-18A= (n.285-18A=) n.697-18A= c.*183-18A= (n.*183-18A=) c.53-18A= (n.53-18A=) | |
| 1 | g.161222541T>G | CA1209109 | APOA2 | c.186-19A>C (n.186-19A>C) c.42-19A>C (n.42-19A>C) c.285-19A>C (n.285-19A>C) n.697-19A>C c.*183-19A>C (n.*183-19A>C) c.53-19A>C (n.53-19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222541T= | CA1143401209 | APOA2 | c.186-19A= (n.186-19A=) c.42-19A= (n.42-19A=) c.285-19A= (n.285-19A=) n.697-19A= c.*183-19A= (n.*183-19A=) c.53-19A= (n.53-19A=) | |
| 1 | g.161222542A= | CA1202652359 | APOA2 | c.186-20T= (n.186-20T=) c.42-20T= (n.42-20T=) c.285-20T= (n.285-20T=) n.697-20T= c.*183-20T= (n.*183-20T=) c.53-20T= (n.53-20T=) | |
| 1 | g.161222542A>C | CA1202652360 | APOA2 | c.186-20T>G (n.186-20T>G) c.42-20T>G (n.42-20T>G) c.285-20T>G (n.285-20T>G) n.697-20T>G c.*183-20T>G (n.*183-20T>G) c.53-20T>G (n.53-20T>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222542A>G | CA2573939179 | APOA2 | c.186-20T>C (n.186-20T>C) c.42-20T>C (n.42-20T>C) c.285-20T>C (n.285-20T>C) n.697-20T>C c.*183-20T>C (n.*183-20T>C) c.53-20T>C (n.53-20T>C) | |
| 1 | g.161222543G>T | CA2648766496 | APOA2 | c.186-21C>A (n.186-21C>A) c.42-21C>A (n.42-21C>A) c.285-21C>A (n.285-21C>A) n.697-21C>A c.*183-21C>A (n.*183-21C>A) c.53-21C>A (n.53-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222544A>G | CA2648766497 | APOA2 | c.186-22T>C (n.186-22T>C) c.42-22T>C (n.42-22T>C) c.285-22T>C (n.285-22T>C) n.697-22T>C c.*183-22T>C (n.*183-22T>C) c.53-22T>C (n.53-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222545G>A | CA2573601350 | APOA2 | c.186-23C>T (n.186-23C>T) c.42-23C>T (n.42-23C>T) c.285-23C>T (n.285-23C>T) n.697-23C>T c.*183-23C>T (n.*183-23C>T) c.53-23C>T (n.53-23C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222545G>T | CA2648766498 | APOA2 | c.186-23C>A (n.186-23C>A) c.42-23C>A (n.42-23C>A) c.285-23C>A (n.285-23C>A) n.697-23C>A c.*183-23C>A (n.*183-23C>A) c.53-23C>A (n.53-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222546T>C | CA2573601351 | APOA2 | c.186-24A>G (n.186-24A>G) c.42-24A>G (n.42-24A>G) c.285-24A>G (n.285-24A>G) n.697-24A>G c.*183-24A>G (n.*183-24A>G) c.53-24A>G (n.53-24A>G) | |
| 1 | g.161222547T>A | CA527135205 | APOA2 | c.186-25A>T (n.186-25A>T) c.42-25A>T (n.42-25A>T) c.285-25A>T (n.285-25A>T) n.697-25A>T c.*183-25A>T (n.*183-25A>T) c.53-25A>T (n.53-25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222547T>C | CA2573601352 | APOA2 | c.186-25A>G (n.186-25A>G) c.42-25A>G (n.42-25A>G) c.285-25A>G (n.285-25A>G) n.697-25A>G c.*183-25A>G (n.*183-25A>G) c.53-25A>G (n.53-25A>G) | |
| 1 | g.161222547T= | CA1202652361 | APOA2 | c.186-25A= (n.186-25A=) c.42-25A= (n.42-25A=) c.285-25A= (n.285-25A=) n.697-25A= c.*183-25A= (n.*183-25A=) c.53-25A= (n.53-25A=) | |
| 1 | g.161222548T>A | CA1209110 | APOA2 | c.186-26A>T (n.186-26A>T) c.42-26A>T (n.42-26A>T) c.285-26A>T (n.285-26A>T) n.697-26A>T c.*183-26A>T (n.*183-26A>T) c.53-26A>T (n.53-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222548T>C | CA2573939228 | APOA2 | c.186-26A>G (n.186-26A>G) c.42-26A>G (n.42-26A>G) c.285-26A>G (n.285-26A>G) n.697-26A>G c.*183-26A>G (n.*183-26A>G) c.53-26A>G (n.53-26A>G) | |
| 1 | g.161222548T= | CA1202652362 | APOA2 | c.186-26A= (n.186-26A=) c.42-26A= (n.42-26A=) c.285-26A= (n.285-26A=) n.697-26A= c.*183-26A= (n.*183-26A=) c.53-26A= (n.53-26A=) | |
| 1 | g.161222549A= | CA1202652363 | APOA2 | c.186-27T= (n.186-27T=) c.42-27T= (n.42-27T=) c.285-27T= (n.285-27T=) n.697-27T= c.*183-27T= (n.*183-27T=) c.53-27T= (n.53-27T=) | |
| 1 | g.161222549A>G | CA890192613 | APOA2 | c.186-27T>C (n.186-27T>C) c.42-27T>C (n.42-27T>C) c.285-27T>C (n.285-27T>C) n.697-27T>C c.*183-27T>C (n.*183-27T>C) c.53-27T>C (n.53-27T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222551T>C | CA658763557 | APOA2 | c.186-29A>G (n.186-29A>G) c.42-29A>G (n.42-29A>G) c.285-29A>G (n.285-29A>G) n.697-29A>G c.*183-29A>G (n.*183-29A>G) c.53-29A>G (n.53-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222551T= | CA1202652364 | APOA2 | c.186-29A= (n.186-29A=) c.42-29A= (n.42-29A=) c.285-29A= (n.285-29A=) n.697-29A= c.*183-29A= (n.*183-29A=) c.53-29A= (n.53-29A=) | |
| 1 | g.161222552C= | CA1202652365 | APOA2 | c.186-30G= (n.186-30G=) c.42-30G= (n.42-30G=) c.285-30G= (n.285-30G=) n.697-30G= c.*183-30G= (n.*183-30G=) c.53-30G= (n.53-30G=) | |
| 1 | g.161222552C>T | CA1202652366 | APOA2 | c.186-30G>A (n.186-30G>A) c.42-30G>A (n.42-30G>A) c.285-30G>A (n.285-30G>A) n.697-30G>A c.*183-30G>A (n.*183-30G>A) c.53-30G>A (n.53-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222553T>A | CA2573939262 | APOA2 | c.186-31A>T (n.186-31A>T) c.42-31A>T (n.42-31A>T) c.285-31A>T (n.285-31A>T) n.697-31A>T c.*183-31A>T (n.*183-31A>T) c.53-31A>T (n.53-31A>T) | |
| 1 | g.161222554G>A | CA31634283 | APOA2 | c.186-32C>T (n.186-32C>T) c.42-32C>T (n.42-32C>T) c.285-32C>T (n.285-32C>T) n.697-32C>T c.*183-32C>T (n.*183-32C>T) c.53-32C>T (n.53-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222554G= | CA1143696577 | APOA2 | c.186-32C= (n.186-32C=) c.42-32C= (n.42-32C=) c.285-32C= (n.285-32C=) n.697-32C= c.*183-32C= (n.*183-32C=) c.53-32C= (n.53-32C=) | |
| 1 | g.161222554G>T | CA2573939268 | APOA2 | c.186-32C>A (n.186-32C>A) c.42-32C>A (n.42-32C>A) c.285-32C>A (n.285-32C>A) n.697-32C>A c.*183-32C>A (n.*183-32C>A) c.53-32C>A (n.53-32C>A) | |
| 1 | g.161222556G>A | CA2573939276 | APOA2 | c.186-34C>T (n.186-34C>T) c.42-34C>T (n.42-34C>T) c.285-34C>T (n.285-34C>T) n.697-34C>T c.*183-34C>T (n.*183-34C>T) c.53-34C>T (n.53-34C>T) | |
| 1 | g.161222558G>A | CA2573939303 | APOA2 | c.186-36C>T (n.186-36C>T) c.42-36C>T (n.42-36C>T) c.285-36C>T (n.285-36C>T) n.697-36C>T c.*183-36C>T (n.*183-36C>T) c.53-36C>T (n.53-36C>T) | |
| 1 | g.161222558G>T | CA2573939309 | APOA2 | c.186-36C>A (n.186-36C>A) c.42-36C>A (n.42-36C>A) c.285-36C>A (n.285-36C>A) n.697-36C>A c.*183-36C>A (n.*183-36C>A) c.53-36C>A (n.53-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222560C>A | CA31634286 | APOA2 | c.186-38G>T (n.186-38G>T) c.42-38G>T (n.42-38G>T) c.285-38G>T (n.285-38G>T) n.697-38G>T c.*183-38G>T (n.*183-38G>T) c.53-38G>T (n.53-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222560C= | CA1202652367 | APOA2 | c.186-38G= (n.186-38G=) c.42-38G= (n.42-38G=) c.285-38G= (n.285-38G=) n.697-38G= c.*183-38G= (n.*183-38G=) c.53-38G= (n.53-38G=) | |
| 1 | g.161222560C>G | CA2573939314 | APOA2 | c.186-38G>C (n.186-38G>C) c.42-38G>C (n.42-38G>C) c.285-38G>C (n.285-38G>C) n.697-38G>C c.*183-38G>C (n.*183-38G>C) c.53-38G>C (n.53-38G>C) | |
| 1 | g.161222560C>T | CA1209111 | APOA2 | c.186-38G>A (n.186-38G>A) c.42-38G>A (n.42-38G>A) c.285-38G>A (n.285-38G>A) n.697-38G>A c.*183-38G>A (n.*183-38G>A) c.53-38G>A (n.53-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222561C>A | CA527135206 | APOA2 | c.186-39G>T (n.186-39G>T) c.42-39G>T (n.42-39G>T) c.285-39G>T (n.285-39G>T) n.697-39G>T c.*183-39G>T (n.*183-39G>T) c.53-39G>T (n.53-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222561C= | CA1202652368 | APOA2 | c.186-39G= (n.186-39G=) c.42-39G= (n.42-39G=) c.285-39G= (n.285-39G=) n.697-39G= c.*183-39G= (n.*183-39G=) c.53-39G= (n.53-39G=) | |
| 1 | g.161222561C>T | CA1209112 | APOA2 | c.186-39G>A (n.186-39G>A) c.42-39G>A (n.42-39G>A) c.285-39G>A (n.285-39G>A) n.697-39G>A c.*183-39G>A (n.*183-39G>A) c.53-39G>A (n.53-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222563T>A | CA2648766499 | APOA2 | c.186-41A>T (n.186-41A>T) c.42-41A>T (n.42-41A>T) c.285-41A>T (n.285-41A>T) n.697-41A>T c.*183-41A>T (n.*183-41A>T) c.53-41A>T (n.53-41A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222563T>G | CA2648766500 | APOA2 | c.186-41A>C (n.186-41A>C) c.42-41A>C (n.42-41A>C) c.285-41A>C (n.285-41A>C) n.697-41A>C c.*183-41A>C (n.*183-41A>C) c.53-41A>C (n.53-41A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222565G>C | CA2648766501 | APOA2 | c.186-43C>G (n.186-43C>G) c.42-43C>G (n.42-43C>G) c.285-43C>G (n.285-43C>G) n.697-43C>G c.*183-43C>G (n.*183-43C>G) c.53-43C>G (n.53-43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222566G>A | CA1209113 | APOA2 | c.186-44C>T (n.186-44C>T) c.42-44C>T (n.42-44C>T) c.285-44C>T (n.285-44C>T) n.697-44C>T c.*183-44C>T (n.*183-44C>T) c.53-44C>T (n.53-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222566G= | CA1202652369 | APOA2 | c.186-44C= (n.186-44C=) c.42-44C= (n.42-44C=) c.285-44C= (n.285-44C=) n.697-44C= c.*183-44C= (n.*183-44C=) c.53-44C= (n.53-44C=) | |
| 1 | g.161222568_161222578delinsACTGGCAGGGG | CA1202652370 | APOA2 | c.186-56_186-46delinsCCCCTGCCAGT (n.186-56_186-46delinsCCCCTGCCAGT) c.42-56_42-46delinsCCCCTGCCAGT (n.42-56_42-46delinsCCCCTGCCAGT) c.285-56_285-46delinsCCCCTGCCAGT (n.285-56_285-46delinsCCCCTGCCAGT) n.697-56_697-46delinsCCCCTGCCAGT c.*183-56_*183-46delinsCCCCTGCCAGT (n.*183-56_*183-46delinsCCCCTGCCAGT) c.53-56_53-46delinsCCCCTGCCAGT (n.53-56_53-46delinsCCCCTGCCAGT) | |
| 1 | g.161222569C= | CA1202652371 | APOA2 | c.186-47G= (n.186-47G=) c.42-47G= (n.42-47G=) c.285-47G= (n.285-47G=) n.697-47G= c.*183-47G= (n.*183-47G=) c.53-47G= (n.53-47G=) | |
| 1 | g.161222569C>T | CA890192617 | APOA2 | c.186-47G>A (n.186-47G>A) c.42-47G>A (n.42-47G>A) c.285-47G>A (n.285-47G>A) n.697-47G>A c.*183-47G>A (n.*183-47G>A) c.53-47G>A (n.53-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222570_161222579del | CA1209114 | APOA2 | c.186-56_186-47del (n.186-56_186-47del) c.42-56_42-47del (n.42-56_42-47del) c.285-56_285-47del (n.285-56_285-47del) n.697-56_697-47del c.*183-56_*183-47del (n.*183-56_*183-47del) c.53-56_53-47del (n.53-56_53-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222571G>A | CA2648766502 | APOA2 | c.186-49C>T (n.186-49C>T) c.42-49C>T (n.42-49C>T) c.285-49C>T (n.285-49C>T) n.697-49C>T c.*183-49C>T (n.*183-49C>T) c.53-49C>T (n.53-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222571G>T | CA2573939324 | APOA2 | c.186-49C>A (n.186-49C>A) c.42-49C>A (n.42-49C>A) c.285-49C>A (n.285-49C>A) n.697-49C>A c.*183-49C>A (n.*183-49C>A) c.53-49C>A (n.53-49C>A) | gnomAD v4 |